Mioma cutáneo en mama asociado a síndrome hereditario de

Mioma cutáneo en mama asociado a síndrome
hereditario de carcinoma de células renales
AUTORES: Ballester Galiana H., Delgado García S., Martín Bayón, T-A., Niveiro De Jaime M.*, Blanes Martínez M.**, Martínez Escoriza JC.
Hospital General Universitario de Alicante Servicio de Ginecología y Obstetricia * Servicio de Anatomía Patológica ** Servicio de Dermatología INTRODUCCIÓN : Los miomas cutáneos son tumores raros derivados del músculo liso de la piel. Los leiomiomas
hereditarios están asociados a varios síndromes, uno de ellos es el de Reed descrito en 1973 (miomas uterinos y
cutáneos) que en ocasiones raras se manifiesta asociado a carcinoma de células renales tipo II llamándose entonces
Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (HLRCC). Mutaciones en la enzima Fumarato Hidratasa que
participa en el ciclo de Krebs está asociada a este síndrome.
CASO CLÍNICO: paciente de 48 años portadora de la mutación. Presentó en 2012 un carcinoma ductal in situ extenso
grado 3 con comedonecrosis, realizándose una mastectomía derecha con ganglio centinela (se hallaron dos, ambos
positivos a micrometástasis) y reconstrucción inmediata, no encontrándose el componente infiltrante en el análisis
patológico definitivo. Se pautó tratamiento adyuvante con Tamoxifeno dado que los receptores hormonales eran
positivos. Posteriormente, a raíz de presentar en piel de mama contralateral lesiones cutáneas se remitió a
Dermatología. Tras biopsia con punch el diagnóstico resultó ser un leiomioma. Por ecografía transvaginal se visualiza un
mioma intramural único de 4 cm asintomático (se asocian en un 70-98% de las ocasiones). Actualmente está en
seguimiento también por el Servicio de Medicina Interna, sin presentar patología renal en estos momentos. Los miomas cutáneos son tumores benignos que crecen probablemente de los músculos erectores del folículo piloso. Se
presentan como nódulos múltiples, algo coloreados, de tamaño entre 0,5 y 2 cm y frecuentemente asociados a dolor y
parestesias. Pueden existir multitud de diagnósticos diferenciales por lo que la biopsia es generalmente necesaria.
Histológicamente (a la izquierda preparación de Hematoxilina-Eosina) están constituidos por fascículos entrecruzados de
células musculares lisas, que muestran núcleos alargados de extremos redondeados ("en cigarro puro"). A la derecha,
inmunohistoquímica positiva para alfa actina (marcador de músculo liso).
CONCLUSIÓN: los pacientes con mutación conocida de la Fumarato Hidratasa, aunque no se dispone actualmente de
unas guías de manejo estandarizadas, han de realizar un seguimiento estrecho tanto a nivel renal con resonancia
magnética como a nivel uterino (suelen asociar miomas con crecimiento rápido, a descartar sarcomas). En cuanto a la
lesión en piel (leiomioma en mama cutáneo) el tratamiento quirúrgico es el patrón oro hoy en día. Hay un gran espectro
de enfermedades que podrían estar asociadas a la mutación de la enzima fumarato hidratasa, entre las cuales se
encuentra el cáncer de mama.