Caso 1

Utilidad de la autopsia en
Pediatría
Presentación de 2 casos
interesantes
Dr. Gilberto Medina Escobedo
Patólogo Pediatra
Jefe de Departamento de Patología
UMAE Mérida
Caso 1
Historia clínica
Caso 1
n
n
n
n
n
n
Edad 13 días, sexo femenino
Gesta 4, Para 3.
Embarazo de 40 semanas de duración,
complicado por infección de vías urinarias y
fiebre.
Parto normal, Apgar 4-6, líquido amniótico
fétido y meconial +++, reanimación con
presión positiva y bolsa de ambú.
Desde el nacimiento con cianosis, dificultad
respiratoria, y crisis de apnea, se inició
ventilación mecánica.
Diagnóstico: Hidrops fetalis no
inmunológico.
Caso 1
n
Examen físico de ingreso
• Cianosis, postración, hipoactividad, equimosis
en cara, en particular en los párpados, edema
facial y petequias en cara y cuello.
• Abdomen era flácido, con signo de la ola +, sin
peristalsis, con red venosa colateral.
n Borde hepático a 4 cm por debajo del borde
costal. FC 146 x', FR 56 x'.
• Ultrasonografía: hidronefrosis bilateral.
Caso 1
Dos dí
días de VEU
Cistograma miccional:
miccional:
dilatació
dilatación de la vejiga
Ultrasonografí
Ultrasonografía
abdominal: lí
líquido libre
en la cavidad abdominal
y ectasia pielocalicial de
ambos riñ
riñones
Expulsó
Expulsó material fecal
por la sonda
nasogá
nasogástrica,
strica, el
paciente no tení
tenía
peristalsis y no habí
había
defecado.
Caso 1
Tres dí
días de VEU
Informe radioló
radiológico del estudio radiográ
radiográfico simple de
abdomen: Distensió
Distensión de cá
cámara gá
gástrica, cambios en la
morfologí
morfología de las asas intestinales.
Enema baritado:
baritado: Paso por los segmentos del colon, con pé
pérdida
de la morfologí
morfología y anatomí
anatomía del mismo. No se hace serie
esofagogastroduodenal hasta el vaciamiento completo del
colon.
Diagnó
Diagnóstico: Cambios morfoló
morfológicos y anató
anatómicos del colon.
Caso 1
n
n
n
n
Se habían administrado varios enemas
pero no había evacuado el material de
contraste, esto se atribuyó a la laxitud
muscular del abdomen.
Nuevas placas radiográficas mostraron
abundante material de contraste en
abdomen.
El perímetro abdominal era de 41 cm.
Se hicieron los diagnósticos de Síndrome
Eagle-Barret contra Síndrome prune-belly.
Caso 1
n
Seis días de VEU
• Continuaba con distensión abdominal –
laparatomía exploradora.
• Estenosis del colon terminal con
perforación de 0.3 - 0.4 cm de diámetro de
la unión rectosigmoidea en su cara anterior
• Se reparó la perforación y se hizo
ileostomía con bolsa de Hartmann; en la
cavidad peritoneal se encontró líquido libre
y material baritado
• La pared abdominal era delgada y tenía
músculo, los rectos anteriores estaban
separados entre sí
n
Falleció a los 13 días de VEU
Caso 1
Diagnósticos clínicos finales
n
n
n
n
n
n
n
Síndrome prune-belly
Atresia de íleon terminal
Postoperado de ileostomía
Perforación de rectosigmoides
reparada
Peritonitis química generalizada
Sepsis
Coagulación intravascular
diseminada
Caso 1
Aspecto portmortem
Caso 1
Necropsia
Caso 1
Bloque visceral – Diafragma
Caso 1
Caso 1
Caso 1
Intestino delgado: 64 cm long
Colon: 40 cm long
El diámetro normal del colon
aumenta con la edad gestacional
n
En la mayoría de los fetos, el colon
puede ser visualizado a las 28
semanas
26 sdg
30 sdg
35 sdg
40 sdg
10–9 0%
10–90%
10–90%
10–90%
1–9 mm
4–11 mm
8–15 mm
13–20 mm
Gilbert-Barness - Embryo and Fetal Pathology
(From Goldstein et al.: Obstet Gynecol, 70:682, 1987)
Longitud y diámetro del intestino
grueso
n
n
n
n
n
Los libros de texto de anatomía no concuerdan
acerca de la longitud de los segmentos del
intestino grueso.
Los estimados de la longitud del intestino grueso
varían entre 1.3 – 1.8 m.
En la Anatomía de Gray (37ª. ed.) la distancia del
extremo distal del íleon al ano es de 1.5 m.
Goligher estima la longitud del colon en 1.25 m.
Saunders, por mediciones intraoperatorias del
colon en 118 pacientes, encontró una media de
114. 1 cm (límites 68 – 159 cm).
Surgical Anatomy – Skandalakis 2004
CONGENITAL MICROCOLON: A
Case Report
Edward A. Cafritz,
Cafritz, M.D.,
M.D., F.A.C.S.
F.A.C.S.
Milton Greenberg,
Greenberg, M.D.
M.D.
Annals of Surgery,
Surgery, February, 1949
Autopsia:
El colon ascendente y el
colon transverso tienen
aspecto normal en
longitud, pero miden
solamente 0.6 cm en
grosor.
El colon descendente y
el colon sigmoides
miden 1.2 cm en
grosor.
El recto tiene aspecto
normal y permite un
dedo.
Diagnóstico diferencial
n
n
n
n
n
n
NEUROPATIA VISCERAL, FAMILIAR, AUTOSÓMICA
DOMINANTE
OMIM 609629
Pseudoobstrucción intestinal crónica idiopática
Numerosos cuadros de cólico abdominal, distensión
abdominal y diarrea.
El examen histológico del íleon y el colon muestra
anormalidades en el plexo mientérico, con hiperplasia de
troncos nervioso y células ganglionares.
Las tinciones de plata muestran cambios las neuronas:
hinchamiento, distorsión y vacuolación, con axones
hipertrofiados.
Roy,
Roy, A. D.; Bharucha,
Bharucha, H.; Nevin,
Nevin, N. C.; OdlingOdling-Smee,
Smee, G. W.
Idiopathic intestinal pseudopseudo-obstruction:
obstruction: a familial visceral
neuropathy.
neuropathy. Clin.
Clin. Genet.
Genet. 18: 291291-297, 1980.
Diagnóstico diferencial
n
n
n
n
n
MÚSCULOS ABDOMINALES, AUSENCIA DE, CON
ANORMALIDADES DE VÍAS URINARIAS Y
CRIPTORQUIDIA
• Síndrome de abdomen en ciruela pasa
• Síndrome Eagle – Barrett
OMIM 100100
El síndrome completo probablemente sólo se observa en
varones
Hay desarrollo anormal de los músculos del abdomen y
laxitud abdominal
A menudo no hay síntomas genitourinarios
Frolich,
Frolich, F. : Der Mangel der Muskeln,
Muskeln, insbesondere der
Seitenbauchmuskeln.
Seitenbauchmuskeln. Dissertation:
Dissertation: Wurzburg (pub.)
pub.) 1839.
Diagnóstico diferencial
n
SINDROME DE MEGAVEJIGA– MICROCOLON –
HIPOPERISTALSIS INTESTINAL
• SINDROME MMIH
• SINDROME BERDON
n
n
n
n
n
n
OMIM 249210
Gran dilatación de la vejiga urinaria.
Hidronefrosis ocasional y aspecto exterior de abdomen en
ciruela pasa.
Microcolon e intestino delgado dilatado.
Las células ganglionares de los plexos mientéricos
generalmente son normales.
Predominio de mujeres 4:1
Berdon,
Berdon, W. E.; Baker,
Baker, D. H.; Blanc,
Blanc, W. A.; Gay, B.; Santulli,
Santulli, T. V.; Donovan,
Donovan,
C. MegacystisMegacystis-microcolonmicrocolon-intestinal hypoperistalsis syndrome:
syndrome: a
new case of intestinal obstruction in the newborn:
newborn: report of
radiologic findings in five newborn girls.
girls. Am.
Am. J. Roentgen. 126: 957957964, 1976.
Diagnóstico final Caso 1
n
SINDROME DE MICROCOLON,
MEGAVEJIGA E HIPOPERISTALSIS
INTESTINAL (MMIH).
• Megavejiga
• Hidroureter bilateral
• Hidronefrosis
• Gastromegalia
• Intestino delgado corto
• Miopatía en estómago e intestino
delgado
Diagnóstico final Caso 1
Historia de constipación por SMMHI
- historia de colon por enema (9 días)
- perforación de recto (9 dias)
- peritonitis química por bario
- ascitis serohemorrágica
Estado postlaparatomía exploradora (6 días)
- estado postcierre de perforación de recto
- estenosis yatrogénica del recto
- ileostomía no funcional (cerrada)
- historia de ligadura de vaso sangrante en la
ileostomía
Enseñanzas
n
n
El error médico es inevitable
La evaluación completa del paciente
y la atención al desarrollo de la
enfermedad, la presencia de datos
anormales, todos permiten reducir el
error.
Caso 2
Historia clínica
Antecedentes
n
n
n
n
n
Niño de 4 años de edad producto de la tercera
gestación en madre de 32 años de edad con
hipercolesterolemia y diabetes mellitus tipo II.
El embarazo tuvo un curso normal bajo control
prenatal; se resolvió a su término en un
hospital, donde se hizo cesárea por
desproporción cefalopélvica.
Pesó 4500 g al nacer; lloró y respiró
inmediatamente, y se ignora su calificación
Apgar.
Su esquema de inmunizaciones estaba
completo, y al parecer la alimentación que
recibía era la adecuada.
Su padre tenía 37 años, y sus dos hermanos 8
años y 6 años, respectivamente; y todos
estaban aparentemente sanos.
Padecimiento final
n
n
n
Cinco días antes del primer ingreso al hospital
presentó dolor abdominal cólico difuso de
intensidad moderada y de predominio nocturno,
con interrupción ocasional del sueño; además tuvo
hiporexia, astenia y adinamia.
Dos días antes de ingresar, acudió a Urgencias con
el mismo cuadro clínico; se manejó como
constipación fecal con enemas y permaneció
internado por 12 h, egresó por mejoría.
Esa misma noche recayó y acudió de nuevo a la
consulta de Urgencias; se administraron más
enemas y cedió el dolor; fue enviado otra vez a su
casa.
Padecimiento final
n
n
n
n
El día del primer ingreso al hospital, acudió una
vez más por dolor y constipación fecal. Tenía 3
años y 10 meses de edad.
Una ultrasonografía (USG) abdominal se informó
como normal, y las placas radiográficas simples
de abdomen mostraron ausencia de gas en la
porción distal del intestino.
Se solicitó valoración por Cirugía, y se encontró
un tumor en epigastrio e hipocondrio izquierdo.
Al interrogar de nuevo a la familia se supo que el
niño padecía estreñimiento crónico, y se le
habían administrado enemas en varias ocasiones.
Padecimiento final
n
n
n
En el examen físico se halló:
• Peso 13.5 Kg
Talla 94 cm
• PC 49 cm
PT 54 cm
• PA 53 cm
SI 46 cm
• Pie 15.5 cm.
Tenía ligera distensión abdominal y timpanismo,
sin visceromegalia, con sensación de masa en la
porción superior del abdomen.
Los diagnósticos de ingreso fueron:
• 1. Impactación (sic) fecal resuelta,
• 2. Masa abdominal en estudio en abdomen
superior.
Padecimiento final
n
1° internamiento. 9 días. Laparatomía
exploradora. Dx. Hemangioma capilar
del mesenterio.
• Hemorragia, plaquetopenia 42 x10^3/mm3
n
2° internamiento. 21 días.
• Hemorragia, plaquetas 58 x10^3/mm3
n
3° internamiento, 10 días
• Hemorragia, desnutrición, plaquetas 30
x10^3/mm3
• Falleció después de 3 meses y 3 semanas
de evolución.
Caso 2
Caso 2
Caso 2
Caso 2
Biopsia inicial
(1° internamiento)
Diagnósticos clínicos finales.
n
n
n
n
n
Encefalopatía hepática.
Falla hepática crónica agudizada.
Hemangioma capilar mesentérico.
Sangrado de tubo digestivo y
hemoperitoneo secundario.
Plaquetopenia.
Caso 2
Necropsia
Caso 2
Caso 2
Caso 2
Tumor en la necropsia
Caso 2
Metástasis pulmonares
Diagnósticos finales
ANGIOSARCOMA DE RETROPERITONEO Y
MESENTERIO.
- infiltración de hígado, suprarrenales y riñones.
- metástasis en pulmones.
- historia de oclusión intestinal
- estado post gastroyeyunoanastomosis (73 días)
- hidronefrosis leve
Síndrome Kasabach-Merrit.
- anemia aguda.
- historia de plaquetopenia.
- hemorragia pulmonar.
Angiosarcoma en niños: Problema oncológico todavía
incontrolable. Informe del Estudio Polaco de Tumores
Pediátricos Raros.
n
n
n
n
n
n
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El angiosarcoma es una neoplasia vascular rara, altamente
maligna, con pocos datos disponibles del curso clínico y
tratamiento en niños.
Diez niños con angiosarcoma (H 6:4 M; edad 2, 3-16
años), registrados en el Estudio Polaco de Sarcomas de
Partes Blandas entre 1992 y 2006.
Cuatro pacientes con enfermedad regional y dos con
enfermedad metastásica (pulmones y huesos).
Tres pacientes fueron diagnosticados erróneamente al inicio
como hemangiomas.
La excisión primaria completa era imposible, aún en
estadios localizados.
Nueve pacientes murieron por la enfermedad (sobrevida de
6 – 66 meses), y un niño continuaba vivo después de
resección mutilante secundaria.
El angiosarcoma en niños es altamente agresivo, con
pronóstico extremadamente malo.
Bien, E.; StachowiczStachowicz-stencel,
stencel, T. Et Al. European Journal Of Cancer Care,
Care,
Volume 18, Number 4, July 2009 , Pp. 411411-420(10)
Angiosarcomas que se originan en las vísceras y
partes blandas de niños y adultos jóvenes: estudio
clinicopatológico de 15 casos.
n
n
n
n
n
n
Quince angiosarcomas de alto grado, originados en las
vísceras y partes blandas de pacientes con 21 años de edad
o menos.
Varones 8, mujeres 7.
Edad variable entre 3 meses y 19 años (media 10 años).
Los tumores estaban en el mediastino (7), vísceras (hígado
2, bazo 1), mama (2), mesenterio (1), pelvis (1), y partes
blandas profundas de la extremidad superior (1).
Ocho casos tenían morfología epitelioide, y siete casos eran
primariamente fusiformes.
Aunque son extremadamente raros, el angiosarcoma afecta
a niños y adultos jóvenes, y debe ser considerado en
tumores vasculares atípicos que se presentan en el
mediastino, o que muestran necrosis o actividad mitótica.
Deyrup AT, Miettinen M. Am J Surg Pathol.
Pathol. 2009 Feb;33(2):264Feb;33(2):264-9
Enseñanza
n
n
n
Las neoplasias y otros tipos de
enfermedades pueden ser difíciles de
clasificar o reconocer en su verdadera
naturaleza
La evolución del paciente debe orientar
sobre los diagnósticos emitidos, cualquiera
sea su origen
La información clínica completa, y la
comunicación entre los miembros del
equipo médico permiten reconocer datos
atípicos que orientan al diagnóstico
correcto