Pubertad Precoz

Pubertad Precoz y Adelantada
EDADES Y VARIACIONES DEL COMIENZO PUBERAL
Ocasionalmente
familiar
Familiar
M
U
J
E
R
Edad
habitual
Pub. Precoz
0
0
V
A
R
O
N
Ocasionalm.
Familiar
1
2
3
4
5
Pub. Precoz
Pub
adel.
6
7
Pub.
retr.
Hipogonad.
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
Pub Edad
adel.
habitual
Pub. Hipogonad.
retr.
Pubertad Precoz
Aparición de los caracteres sexuales secundarios
antes de los 8 años en la niñas y de los 9 en los
varones.
(En EEUU recientes estudios epidemiológicos realizados
en 17.000 niñas muestran adelanto de un año, con
variaciones según origen étnico) .
Pubertad adelantada
Inicio puberal entre los 8-10 años en la niñas y
entre los
9-11 años en el varón. No
corresponde a un cuadro patológico.
Generalmente familiar
Pubertad Precoz Central, Verdadera o
dependiente de gonadotrofinas
Activación del eje Hipotálamo-hipofisogonadal
Pubertad Precoz periférica, pseudopubertad
o independiente de gonadotrofinas
Aumento de esteroides sexuales no mediado por
la activación del SNC.
Pubertad Precoz
Dependiente de
Gonadotrofina
Independiente de
Gonadotrofina
Central (CPP)
“verdadera”
Periférica (PPP)
“pseudo”
12
12
12
8
8
8
8
4
4
4
4
0
0
0
0
20 24 04 08 0
Tiempo Reloj (h)
30
Tiempo (min)
- Maduración gonadal
- Esteroides gonadales en rango
puberal
Permanente
Transitoria
20 24 04 08 0
Tiempo Reloj (h)
LH ( IU/I )
LH ( IU/I )
12
30
Tiempo (min)
- Secreción prematura de esteroides
sexuales
- Esteroides sexuales exógenos
Permanente
CPP secundario después del tratamiento de
CAH etc
Transitoria
Etiología Pubertad Precoz Central
Idiopática : esporádica ,familiar
Orgánica: - Tumores SNC: hamartomas, astrocitomas,
gliomas
asociados a neurofibromatosis,
craneofaringiomas
- Lesiones SNC: malformaciones, quistes,
hidrocefalia,
mielomeningocele, post
encefalitis , meningitis,
lesiones
vasculares o traumáticas
-Post. Radiación
Asociada a pubertad precoz periférica
Etiología Pubertad Precoz Periférica en
niñas
• Quistes ováricos funcionantes (folicular
benigno)
• Tumores ováricos secretores de estrógenos:
de la teca o granulosa
• Tumores adrenales funcionantes
• Síndrome de Mc Cune-Albright
• Administración exógena de estrógenos
• Asociada a hipotiroidismo
Etiología Pubertad Precoz Periférica en
varones
•
Tumores testiculares( células de Leydig)
•Hiperplasia suprarrenal congénita
•Tumores suprarrenales funcionantes
•Administración exógena de andrógenos
•Tumores secretores de HCG : coriocarcinoma,
disgerminoma
hepatoma
•Testotoxicosis
•Asociada a hipotiroidismo
•Síndrome de Mc Cune Albright
Síndrome de Mc Cune Albright
•Tríada:
o Manchas café con leche
o Pubertad precoz
o Displasia poliostótica.
• Otros signos de hiperfunción: hipertiroidismo,
hipercortisolismo, aumento secreción GH.
• Mutación activadora de la proteína G (exón 8),
incremento de AMPc
en diversos tejidos.
• Más frecuente en niñas. Aumento de E2 en ausencia de
estímulo de gonadotrofinas.
Pubertad precoz - Cuadro
clínico
• Telarca en niñas y volumen testicular> 4ml
en varones.
• Aceleración crecimiento pondoestatural.
• Avance en la maduración ósea
• La secuencia de los eventos puede seguir un
patrón fisiológico (central) o no (periférica).
•Amplia variación en cuanto a la velocidad de
progresión de los signos puberales: (PP
Lentamente progresiva)
Diagnóstico de Pubertad Precoz
Anamnesis: Investigar edad de inicio, antecedentes de
enfermedades neurológicas, aporte hormonal exógeno, edad
de desarrollo de padres y hermanos, enfermedades familiares
Exámen Físico:
Peso y Talla
 Velocidad de crecimiento
 Grado de desarrollo puberal
Distribución del vello y grasa corporal
 Acné
 Palpación Tiroidea, Palpación abdominal
 Búsqueda de manchas pigmentadas Laboratorio:
Urocitograma en niñas
E2 ( >9-15 ng/ml), Testosterona
(>27 ng/ml),
Curva de
gonadotrofinas: Pico LH>6 (IFMA)en niñas y > 10 varones
LH/FSH 0,35(IFMA) en niñas
Marcadores Tumorales,
Función tiroidea,
17 OH
Progesterona
Exámenes
Complementarios:
Edad ósea, Rx lateral de cráneo,
Ecografía abdominal : relación
cuerpo/cuello. Longitud. Presencia línea endometrial
IRM Cerebral
TRATAMIENTO PUBERTAD PRECOZ CENTRAL
Objetivos:
*Suprimir la función gonadal en forma selectiva y
transitoria
*Evitar las menstruaciones,si existen
*Preservar el potencial de crecimento estatural y
evitar
talla baja adulta
*Proporcionar apoyo psicológico, adecuando la
maduración
a la edad
cronológica
CRITERIOS DE TRATAMIENTO
Decisión terapéutica es individual y es
necesario tener en cuenta:
• Edad de inicio del cuadro clínico
• Niveles Hormonales Puberales • Velocidad de progresión de los signos
• Pronóstico de talla adulta
• Etiología del proceso
• Consideraciones Psicosociales: inmadurez
emocional.
TRATAMIENTO
*Pubertad P.Dependiente de gonadotrofinas:
-Tratamiento etiológico
-Análogos LHRH : triptorelina- acetato
leuprolide
*Pubertad P. Independiente de gonadotrofinas:
-Tratamiento etiológico
Sind.Mc Cune Albright: Medroxiprogesterona
Testolactona,
-Testotoxicosis: Testolactona, ketoconazol
-Quiste ovárico recurrente: Medroxiprogesterona
Telarca precoz
No se acompaña de otro signo puberal
No hay aceleración de crecimiento ni EO
Urocitograma no estimulado
Puede haber algunos folículos funcionantes en la ecografía
En el Test de LHRH respuesta predominante de FSH
Evolución: 50% estacionaria
40% resolución espontánea
10% evolución a pubertad precoz
Telarca precoz y PPCentral Idiopática pueden representar
dos expresiones extremas de una misma patología.
La activación continua de las neuronas hipotalámicas
productoras de LHRH
ADRENARQUIA
* Precede en 2 años a la gonadarquia o pubertad.
* A los 6-8 años se produce la maduración de la glándula
suprarrenal con desarrollo de zona reticularis.
* Aumento en la producción de androstenediona, DHEA y
DHEAs .
* La producción de cortisol no se modifica.
* Control por ACTH, gonadotrofinas independiente.
* Cambio en el patrón de respuesta de la adrenal a ACTH
con aumento de la actividad de citocromo P450c17: enzimas
17-20 liasa y 17alfa hidroxilasa. (otros factores regulatorios)
* Responsable del olor corporal, vello axilar y púbico
R.J
Paciente de 3 años y 3 meses de edad
que consulta por telarca y pubarca de
1 año de evolución.
Embarazo 36 semanas PN: 2.800 gr.
Talla 48 cm. Presentación podálica.
Cesárea. No recibió lactancia materna.
Antecedentes Patológicos: Asma tratada
con corticoides VO durante el 1er año de
vida, actualmente con Budesonide .
Consumo de pollo 4-5 veces por semana,
huevo 2 por semana, no alimentos de soja.
No utiliza
cosméticos.
Antecedentes fliares: Madre 34 años sana , menarca 12 años
Talla 153.6 cm. Padre 35 años alérgico, Talla 183 cm.
Examen Físico: 3.32 años
Talla 112.2 cm +4.09 SDS Peso 24.4 Kg BMI 19.4 +3 SDS.
Mamas III VP II-III estímulo vulvar. Secreción vaginal. Sudoración .
Estudios complementarios:
TSH 3.8 uUI/ml T4l 1.5 ng/dl Ac TPO < 1 Estradiol 42 pg/ml
LH-RH 7.6- 49 – 40 - 36 mUI/ml FSH-RH 6.7-11-11-12 mUI/ml.
α feto proteína 1.66 UI/ml β-HCG 0.13 mUI/ml
Urocitograma: trófico
Edad ósea 7 años 6 meses.
Ecografía: Utero 4.2 cm-1.3-2.4 Eco medial 0.37 cm.
Ambos ovarios de dimensiones puberales
IRM cerebral : normal
Con diagnóstico de pubertad precoz dependiente de gonadotrofinas,
se indica tratamiento con análogos de LH-RH .
EC 5 años EO 11 años
Menarca
Hamartoma hipotalámico
M. J
Paciente que consulta a los 3 años de edad por
presentar telarca precoz de 2 años de evolución.
Antedentes Enfermedad Actual:
Al año de vida presentó telarca bilateral y
sangrado vaginal. El desarrollo mamario
involucionó y posteriormente reiteró 4 episodios
de sangrado
Edad ósea: 3 años 3m EC 2. 10 años
Ecografía abdominopelviana : Útero y ovarios
prepuberales normales.
Antecedentes Personales:
Parto eutócico .PN: 3970 Lactancia materna 1año.
No recibió medicación ni se registran
antecedentes de estrógenos exógenos.
Antecedentes fliares:
Talla paterna 169cm(Pc 20)
Talla materna 157cm(Pc 24)
Menarca: 13 años
No se registraron antecedentes fliares de desarrollo
puberal temprano.
Exámen físico:
Ecr: 3.3 años
Talla: 98.8 cm( Pc 88) 1.2 sDS
Peso: 15 Kg P/T: 95 %
No presenta manchas en piel.
No se palpan masas abdominopelvianas.
Botón mamario derecho.
Areolas hiperpigmentadas. Pubarca: G I
Estímulo estrógenico en introito.
Escaso sangrado vaginal amarronado.
Exámenes complementarios:
Urocitograma: hipotrófico
Evolución:
Entre los 4 y 5 años presenta 3 nuevos episodios de sangrado vaginal
abundantes de 3 o 4 días de duración con desarrollo mamario progresivo
hasta grado III de Tanner.
Edad ósea: 6 años para EC 4.3 años
Velocidad de crecimiento: 8.8cm por año (+1.3 SDS)
Impresión diagnóstica:
Telarca precoz con sangrado vaginal por probable presencia de E2
endógenos. Quiste folicular
Se decide adoptar conducta expectante con control periódico
Nuevos estudios complementarios:
Ecografía pelviana: no se visualiza OI.
En OD quiste de 40 mm.
LHRH: FSH: 0.06. – 0.06 - 0.06 - 0.06 uUI/ ml
LH: 0.15- 0.15- 0.15- 0.15- 0.15 uUI/ml
TSH: 0.4uUI/ml T4: 8 ug/dl T4 libre:1ng/dl
E2: 8 pg/ ml
β HCG: < 5 uU/ dl α fetoproteína:< 1 U/ml
Urocitograma: trófico
Quiste ovárico productor de E2
Tumor de la teca ovárica
Neurofibromatosis con PP
Sindrome de McCune Albright
PP idiopática
Seudopubertad precoz por HAC
Lina Medina ,peruana, el embarazo más precoz...se acuerdan
Gracias...............................................