Public support for neonatal screening for Pompe disease, a broad

Public support for neonatal screening for Pompe disease, a broad-phenotype condition.
Stephanie S Weinreich, Tessel Rigter, Carla G van El, Wybo J Dondorp, Pieter J Kostense, Ans T
van der Ploeg, Arnold JJ Reuser, Martina C Cornel and Marloes LC Hagemans.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:15
Comentario del Dr. JA Cocho
El presente estudio aborda un aspecto importante a la hora de la implantación de un nuevo
programa de cribado neonatal como es su aceptación por la población en general a la luz del
conocimiento y consentimiento informado consecuente.
Se ha realizado de forma muy correcta entre dos grupos de población uno no relacionado con
la patología a cribar, E de Pompe, y otro que si lo esta y los resultados son de una muy alta e
idéntica aceptación (87 y 88 %) por parte de ambos.
Permite disponer de mas información que aportar a la hora de argumentar el cribado de esta
enfermedad y debe ser valorado desde la realidad de un pais como Holanda donde estos
programas no son obligatorios.
No debe caer en saco roto la valoración de que se pueden crear falsas expectativas entre los
grupos de población afectados directamente y en este sentido se debe ser escrupuloso en la
valoración de los resultados de los tratamientos disponibles y en la oferta de beneficios
complementarios como es el consejo genético o el apoyo a las familias.