Pompe disease: Design, methodology and early findings from the

Pompe disease: Design, methodology and early findings from the

Pompe disease: Design, methodology and early findings from the Pompe
Registry. Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, Merlini L, Müller-Felber W, Prasad S, der Ploeg AV.
Mol Genet Metab. 2011 Mar 23. [Epub ahead of print
Comentado por Dr. ABaldellou
La enfermedad de Pompe presenta un amplio espectro de fenotipos clínicos, con
notables diferencias en el ritmo de progresión, en la aparición de los síntomas, en el grado de
participación de los distintos órganos y en definitiva en su gravedad.
El registro internacional de la enfermedad recoge una completa colección de datos que
contribuyen al mejor conocimiento de esta enfermedad rara y clínicamente heterogénea. En este
informe se describe el diseño, la metodología y los primeros resultados del registro, lo
que representa una visión general de la población afecta durante un período de cinco años,
desde su creación en septiembre de 2004 hasta septiembre de 2009.
Entre los 742 pacientes de 28 países incluidos en el registro, en el 70% (517/742) de ellos la
sintomatología se manifestó después de los 12 meses de edad y en el 23% (170/742) antes de
esta edad. El setenta y ocho por ciento de los pacientes (582/742) han recibido terapia de
reemplazo.
En general, los datos del registro parecen ser consistente con los pequeño estudios de la historia
natural de los síntomas y el curso de la enfermedad, tanto en la forma de Pompe infantil clásica
(inicio ≤12 meses de edad con cardiomiopatía) como en la enfermedad de Pompe de inicio
tardío después de los 12 meses de vida.
Además, un subconjunto de pacientes con inicio de los síntomas antes de los 12 meses carece de
miocardiopatía (14,7%); estos pacientes parecen tener una edad superior en el primer
diagnóstico y aparición de los síntomas que sus pares con miocardiopatía.
Como el conjunto de datos más grande de la enfermedad de Pompe recopilados hasta la fecha, el
registro servirá para mejorar el conocimiento de la enfermedad y la respuesta al tratamiento