14. jóvenes con ptosis palpebral - Universidad Nacional de Colombia

JOVENES CON PTOSIS PALPEBRAL
Juan David Ramos Guevara – Residente IV Neuropediatria,
División Neuropediatria – Departamento de pediatría
A continuación se realiza la descripción de una
serie de casos de Miastenia Gravis juvenil
valorados entre el año 2010 a 2012 en el
instituto Roosevelt y la Fundación Hospital de la
Misericordia; en los que se realizó seguimiento
clínico por un tiempo promedio de 12,2 meses.
1. Paciente de sexo femenino de 8 años de
edad que fue atendida en la consulta por ptosis
palpebral derecha de predominio vespertino y
fatigabilidad. Se realizó electromiografía de
fibra única después de 6 meses de evolución de
la enfermedad (ver Tabla 1). A los 9 meses los
síntomas no habían progresado. Actualmente,
no está tomando ningún medicamento.
2. Paciente de sexo femenino de 12 años de
edad, atendida en la consulta por ptosis
palpebral y diplopía. Se realizó un estudio de
estimulo repetitivo que mostró un potencial de
acción muscular compuesto con decrementos
significativos a 3 Hz. Después de 2 meses de
tratamiento, seguía con ptosis palpebral leve
pero disminuyó la diplopía. Actualmente recibe
piridostigmina a una dosis de 60 mg cada 5
horas.
3. Paciente de 16 años de edad que consultó
por ptosis palpebral bilateral. Después de 1
mes, presentó diplopía y fatigabilidad en
miembros inferiores. El examen de anticuerpos
antirreceptores bloqueadores de acetilcolina
(AChR) fue positivo. La electromiografía de fibra
única fue anormal (ver Tabla 1). Recibió
tratamiento con piridostigmina a una dosis de
30 mg cada 3 horas y prednisolona 25 mg día,
con mejoría parcial de la ptosis palpebral y de
la fatigabilidad.
4. Paciente de sexo masculino de 12 años de
edad que consultó por alteraciones de la voz y
ptosis palpebral bilateral. Ha presentado dos
crisis miasténicas. Tiene anticuerpos AChR
positivos. Requirió timectomía transesternal,
con resultado de patología de hiperplasia
linfoide. La electromiografía de fibra única
mostró resultados anormales (ver Tabla 1).
Recibió prednisolona durante 1 año.
Actualmente se encuentra asintomático y está
tomando piridostigmina 90 mg cada 4 horas.
5. Paciente de sexo masculino de 3 años de
edad, quien presentó ptosis palpebral y disfagia
fluctuante de 6 meses de evolución. Se realizó
estudio de estimulo repetitivo que mostró un
potencial de acción muscular compuesto con
decrementos significativos. Inicialmente fue
tratado con piridostigmina a una dosis de 30
mg cada 4 horas y prednisolona durante 2 años.
A los 5 años de edad se suspendió este
medicamento. A los 9 años, presentó deterioro
el cual se manifestó con fatigabilidad y disfagia.
Fue tratado con inmunoglobulina humana IGG
y se le realizó una timectomía transesternal. El
estudio de patología informó una hiperplasia
linfoide. El resultado de los Anticuerpos AChR
fue positivo. A los 9 años presentó una crisis
miastenica (1 mes después de timectomía).
Actualmente recibe piridostigmina 60 mg cada
4 horas, deflazacort 30 mg día, Azatioprina 50
mg cada día. Además está recibiendo ciclos de
inmunoglobulina humana IGG cada 6 semanas.
Tabla 1. Hallazgos electromiografía de fibra única y puntaje de escala
cuantitativa de MG(3) inicial y control (seguimiento promedio 12,2 meses).
PTE
MCD
prom
MCD
inf
MCD
sup
Pares
obtenidos
1
2
3
4
5
45.3
17,2
114
16
35,61
55,3
10,7
31
110,5
105,8
15
7
Escala miastenia
inicio
control
1
5
5
6
24
0
1
5
1
14
ANÁLISIS
La miastenia gravis (MG) es una enfermedad de
la placa neuromuscular autoinmune, en la que
se altera la trasmisión sináptica colinérgica. La
presentación juvenil se describe en 10 a 20%
(1)
del total de pacientes con MG . La
epidemiología, la presentación clínica, las tasas
de remisión espontánea y asociaciones a
patologías autoinmunes son diferentes a las
(2)
manifestaciones del adulto .
La MG tiene una prevalencia de 1.7 a 10.4 en
1´000.000, solo el 10 a 20% de los casos
(2) (3)
corresponde a menores de 18 años
. Se
describe que hasta el 10 al 15 % están limitados
a compromiso ocular al cabo de 3 años.
Presenta una tasa de Remisión espontanea
(4)
7.6% a 3 años y 30% a 15 años . Dentro de las
características de la MG juvenil está la
distribución por sexo, predominando en la
mujer y que aumenta la razón después de la
pubertad.
-
Electromiografía de fibra única: se
registran potenciales de acción de fibra
muscular aislada utilizando una aguja de
fibra única o una aguja concéntrica. La
media de la diferencia consecutiva (MCD)
del Jitter, es el valor utilizado para definir
la alteración de la placa motora. Se
recomienda analizar al menos 20 registros
(figura 1).
Las manifestaciones oculares aisladas son muy
comunes (44%), con una alta variabilidad
étnica. En una gran proporción, los pacientes
con MG generalizada tienen anticuerpos AChR
2
positivos (58%) y en la biopsia de timo el
hallazgo reportado es la hiperplasia linfoide.
Pocos datos se reportan de Anticuerpos contra
musculo liso (Anti-MUSK) en MG juvenil.
El espectro de pacientes descritos, permite
observar la variabilidad de la severidad,
progresión de la enfermedad y tratamiento
farmacológico. Se observa una proporción 1.5:1
de predominio femenino, sin embargo, los dos
casos con mayor severidad son hombres.
La clasificación clínica y escalas de severidad de
la fundación americana de MG son las
recomendadas para la evaluación de severidad
y seguimiento clínico y que fue aplicada a los
pacientes de los casos descritos (ver tabla 1 (5).)
Los
estudios
electrofisiológicos
son
fundamentales en el diagnóstico de miastenia.
Estos son:
Test de estimulo repetitivo: en reposo se
realiza una estimulación eléctrica supra
máxima repetitiva. Se evalúa la amplitud
de los potenciales de acción. Una
disminución del 10% se considera anormal.
El test de estímulo repetitivo se puede
llevar a cabo en el nervio facial, el nervio
espinal accesorio y en el nervio cubital. Se
debe controlar la inmovilización de la
extremidad, la temperatura y la intensidad
del estimulo. En músculos axiales se
describe sensibilidad del 89% para
pacientes con debilidad en extremidades, y
del 33% para pacientes con ptosis
(6) (7) (8)
palpebral.
FIGURA 1. Análisis Jitter en electromiografía de fibra única. Se indica el análisis
de variabilidad de Jitter.
En miastenia ocular la sensibilidad del estudio
es del 97% con especificad desde 67 a 98%. En
niños, la electromiografía de fibra única se
. (6) (8) (9)
debe realizar bajo anestesia general
.
Aunque existen valores de referencia en
población estadounidense de MCD en niños, no
hay datos de estandarización en población
latinoamericana.
AGRADECIMIENTOS
Álvaro Izquierdo. Neuropediatria - Universidad Nacional de Colombia
Oscar Mauricio Espitia. Residente Neuropediatria - Universidad Nacional de
Colombia
REFERENCIAS
1. Morita M, Gabbai A, Oliviera A. Miastenia gravis in children., Arq
Neuropsiquiatria, 2001. 59(3);681-685.
2. Chiang, LM y Basil, AB. Juvenile myasthenia gravis. Muscle Nerve, 2009;39:
423–431.
3. Meriggioli, M. Sanders,D.Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical
and biological heterogeneity. Lancet Neurol, 2009; 8: 475–90,
4. Carr, A. Cardwell,C. A systematic review of population based epidemiological
studies in Myasthenia Gravis. BMC Neurology , 2010; 10:46.
5. Jaretzki, A, Barohn R. i. Myasthenia gravis: recomendations for clinicals
research standard . Neurology, 2000; 55; 16-23.
6. Jones, H. Bolton, C. Harper, CM. An Approach to pediatric electromyography.
Pediatric clinical electromyography. clinical electromyography. Chapter one.
pediatric Philadelphia : Lippincott -Raven, 1996.
7. Shapiro, B. Repetitive nerve stimulation and exercise testing. Phys Med
Rehabil Clin N Am, 2003;14;185–206.
8. Benanatar, M . Pearls: Myasthenia. Semin Neurol, 2010; 30:35–37.
9. Tanhehco, J. Single-fiber electromyography. Phys Med Rehabil Clin N Am,
2003;14; 207–229.
10. Benatar, M. A systematic review of diagnostic studies in myasthenia gravis.
Neuromuscular Disorders, 2006;16: 459–467