ESQU¡ZENGEFALIA DE LAB¡O ABIERTO DIAGIIOSTICADA El

ESQU¡ZENGEFALIA DE LAB¡O ABIERTO DIAGIIOSTICADA El

ESQU¡ZENGEFALIADE LAB¡O ABIERTO DIAGIIOSTICADA
El{ ADULTO MAYOR
OPEN-LIPSCHIZENCEPHALY
DIAGNOSED
IN ELDERLY
ADULT
Da Silva, Ramiro*;Yau Li, Vanessar
'Especialista en Medicina lntema. Hospital Santo Tomás,
rEstudiantede Medicina del Vlllsemesfre de la Facultad de Medicina de ta llniversidad de Panamá.
RESUMEN
ABSTRACT
La esquizencefaliaes un trastorno de la migración neuronal que se
caracterizapor la presenciade una hendiduratapizadade materiagris
que se extiendedesde la superficiede los ventrículosa la superficie
pial del cerebro.
Schizencephaly is a disorder of neuronal migration characterized by
the presence of a cerebrospinal fluid-filled clefr that extends from the
ventricular surtace to the pial surtace of the brain.
Se presentaun casoclínicode un pacientede 72 añosque ingresacon
historiade afasia motora, movimientostónico-clónicosgeneralizados
del cuerpo y desviaciónde la comisura labial hacia la izquierda.
La historia clínica del paciente,sus antecedentespersonalesy el
examenfísicocompleto,junto con los estudiosde imagenrealizados
nos proporcionarondatos para el diagnósticode esquizencefalia
de
labioabierto.
La presentación de este caso clínico tiene como objeto resaltar el
trallazgode esquizencefalia
en un pacienteadulto mayor,ya que se
sabe que esta enfermedades poco común.
Palabras clave: esquizencefalia,trastomo de la migraciónneuronal,
convulsiones,hemiparesia.
A clinical case of a 72-year-old patient admitted with a history of motor
aphasia, generalized tonic-clonic movements of the body and left
deviation of labial commissure r.sprese nted. The clinical history of the
patient, his personalhistory and the complete physica!exam, along with
the imaging studies provide us of enough data to make the diagnostic
of open lip schizencephaly.
The objective of this presentation is to emphasize the frndings of
schizencephaly in a patient with advanced age, because fhis dr.sease
is known to be rare.
Keywords: schizencephaly, neuronal migration disorder, seizures,
hemiparesis.
INTRODUCCIÓN
La resonanciamagnética(RM) es el estudiode
imagen
de eleccióndebidoa su mayorcapac¡dad
ostrastornos
de la migración
neuronalcomf
para
diferenciar
la materiagrisde la materiablanca,
prendenun grupode lesionesque afectan
I
y
paradar una imagenmultiplanar
a
su
habilidad
desarrollode la cortezacerebral.Los
l-lel
más conocidosde estostrastornosson la lisen- de la anatomía.6'7
cefalia,esquizencefalia,
paquigiria,
heteropátías
ACTUAL
polimicrogiria
neuronales,
y agenesiadel cuerpo ENFERMEDAD
calloso.l-3
Setratade pacientemasculino
de72añosde edad,
procedente
de
San
Miguelito,
con antecedentes
La esquizencefalia
es una condicióninusual,de
de
hemiparesia
izquierda,
con historiareferida
etiologíaincierta,y es la más severade estas
para
malformaciones.
dificultad
Se caracteüzapor hendiduras porel familiarde haberpresentado
llenasde líquidocefalorraquídeo,
tónico-clónicos
generalizados
tapizadaspor hablar,movimientos
materiagris y que se extiendena travésde todo del cuerpoy desviación
de la comisuralabialhael hemisferio
cerebral.Se conocendos tiposde cia la izquierda,
de treshorasde evolución,
porlo
esqu¡zencefalia:
de labiocerrado(tipol) y de labio cuales llevadoal HospitalIntegrado
San Miguel
abierto(tipoll).a
Arcángelde dondees referidoal HospitalSanto
Lasmanifestaciones
clínicasy el pronóstico
de la Tomás.Duranteel traslado,el pacientepresenta
enfermedad
sonvariables,perolos pacientestípi- un nuevoepisodio
convulsivo
tónico-clónico
genecamentepresentanconvuls¡ones,
y
hemiparesias
y ralizado llegaen estadopost-ictal.
Niegavómitos
déficiten el desarrollo.s
o relajaciónde esfínteres.
El pacienteingresacon
Volumen
20 Número
2.91
diagnósticode enfermedadcerebrovascular(ECV)
de origenisquémicoversustrombóticoy de convulsionessecundariasa ECV.
simétricasnormorreactivasa laluz,
' O1bs.'pupilas
esclerassin tinte ictérico.Córneay conjuntivas
normales.Fondode ojo normal.
HISTORIAANTERIOR
, Oído: conductoauditivo externo permeable,sin
secrecionesni lesionesaparentes.
Antecede nfes personaIes p atológicos;
Refiere convulsionesesporádicasprevias y hemiparesiaizquierdadesde su nacimiento.No ha
anterior,sin embargo
recibidoatenciónhospitalaria
refierehaber recibidocuidadosde un curandero.
Niega otras patologías,traumatismos,cirugías,
Niega
alergias,transfusionesy hospitalizaciones.
infeccionesy exposicióna tóxicos.No se conocen
detallesacercade su historiaperinatal.
Antecedentespersonalesno patológicos:
y usode drogas.Ingestade alcoNiegatabaquismo
Escolaridad:Asiste
a
holocasional.no cuantificada.
una escuelaespecial,por presentarretrasomental,
y llegahastatercergradode primaria.
Viviendacon paredesy pisode cemento,techode
zinc.Deposiciónde excretasen letrina.Refiereque
nuncaha trabajadopor su situación.
Antecedentes famiIiares:
Madre con diabetesmellitus;hermanacon hiperde ECV isquémica;
tensiónarterialyantecedentes
hermanoy sobrinacon ECV del adultojoven.
INTERROGATORIO
POR APARATOSY SISTEMAS
Al momentode la entrevistael pacienteno rdfiere
relevanteal caso.
sintomatología
EXAMENF|SICO
. Srgnos vitales
PA = 120180mmHg
FR = 2 0 c pm
FC = 72lpm
T= 36.8'C
. Nariz:tabiquenasalsimétrico.No presentarinoAusenciade masasvisibles.
rrea ni rinorragia.
, Boca: mucosaoral hidratada,edentuliaparcial.
Mala higieneoral. No hay lesionesaparentes.
, Cuello:cilíndrico,simétrico,sin masasniadenopatíaspalpables.Sin ingurgitación
yugular.No se
palpala glándulatiroides.
. Tórax: simétrico,sin retracciones.Ausencia de
masasvisibles.Buenaampliacióny amplexación
deltórax.
. Pulmones:buenaentraday salidade aire.Ruidos
respiratoriosnormales,no se auscultanruidos
agregados.
. Corazón:ruidoscardíacosrítmicos,sin soplo ni
galope.Sin frote pericárdico.Punto de máximo
normal.
impulsoen localización
. Abdomen;ruidoshidroaéreos
presentes.Blando,
depresible,no se palpanmasasnivisceromegalias.Sin reboteni defensa.
. Extremidades:asimétricas,con disminuciónde
la masa muscularen miembrosizquierdos.Sin
edema,pulsosperiféricospresentes.Deformidad
en los dedos de miembrosuperiorizquierdoen
forma de gatillo.
. Tactorectal: esfínter anal normotónico,con escasashecesblandasen ampollarectal.Próstata
adenomatosagrado ll, sin síntomasurológicos.
No se palpanhemorroides.
. Aspectogeneral:pacientede72 años,edadapa- . Genitalesexternos:sin lesiones.De apariencia
normal.
rente con la edad cronológica,se encuentraen
Conciente .
decúbitosupino,con ropade hospital.
Neurológlco;se encuentraconciente,con una
y orientadoen lugar y persona,cooperócon el
escalade Glasgowde 13/15(Ocular4,Verbal4,
a pesar de presentaruna leve
interrogatorio,
Motora5). Sensibilidadsuperficialtáctil y dolodificultaden el lenguajey bradilalia.
rosa conservada.Leve paresiade los músculos
. Cabeza: prominenciafrontal derecha (exostofacialesinervadospor el Vll par cranealderecho.
izquierdacondisminución
Hemiparesia
de la fuersis)
92 . RevistaMédicoCientífica
zay del tono muscular(izquierdo:3/5; derecho:
4/5). Reflejososteotendinososaumentadosen
hemicuerpoizquierdo(3+/4+)y normalesen hemicuerpoderecho(2+14+).
Sin clononi Babinski.
Sin signosde irritaciónmeníngea.Pruebascerebelosasnegativas.Leve retrasoen el desarrollo
psicomotor,cognitivoy del lenguaje.
LABORATORIOSY PRUEBASDE GABINETE
de labioabierto.Asociadoa esto,hay abombamientodel huesofrontaly parietalcrónico.No
se observanlesionesisquémicas.
. RM: c o rt e s s a g it a le s[ F ig u ra4 ] , co r o n a l e s
[Figura5] y axiales[Figura6], muestranuna
h e n d id u rac e re b ra la n c h a q u e s e e x t i e n d e
desde la superficieventricularhastala cortical
del lado derecho,cónsonocon el diagnóstico
de esquizencefalia
de labioabierto.
. Pruebas de laboratorio(biometríahemática,
TRATAMIENTO
electrolitos,pruebasde función hepática,gaEpamin100 mg lV c/Shoras
sometríaarterial):dentrode los rangosnormales.
Ranitidina50 mg lV c/Shoras
. Radiografíaanteroposterior
de tórax:sin alteClindamicina
900 mg lV c/Shoras
raciones.
Cefotaxima29 lV c/Shoras
. Tomografíacomputadacerebralsimple:el haFenobarbital64 mg VO bid
llazgo dominantelo constituyeun trayecto de
DNGNÓSTICOS
comunicación
entreel ventrículolateralderecho
1. Esquizencefalia
de labioabiertoderecha
y el espaciosubaracnoideo,
el cualimpresiona
2. ECV isquémicatransitoria
estar tapizado por corteza cerebral [Figuras
3. Convulsiones
secundarias
a ECVisquémica
1, 2, 3l; y que hace considerar,como primera
posibilidad,el diagnósticode esquizencefalia
transitoria
Figura1
Figura2
Figura3
Figura4
Figura5
Figura6
Tomografíacomputadacerebralsimple realizadaal paciente.HospitalSantoTomás.(Figuras1,2,3).
Resonanciamagnéticacorte sagital,coronaly axial (Figuras4, 5, 6), en donde se observanuna hendiduracerebralancha
(labioabierto),que se extiendedesde la superficieventricularhasta la corticaldel lado derecho.
V o lu m e2n0 Nú m e r 2
o .9 3
REVlsóN BIBLIOGRÁFrcA
Generalidades
La esquizencefalia
es un desordenpococomún
por una
de la migraciónneuronal,caracterizado
hendidura
llenade líquidocefalorraquídeo,
la cual
está tapizadapor materiagris. La hendidurase
extiendea travésde todo el hemisferio
cerebral,
(epéndimo)
del ventrículo
desdela superficie
a la
a'8
periferia
pial)del cerebro.
(superficie
No existenestudiosque demuestren
la existencia
de unapredisposición
racialo porsexo.
Sinembargo,
lo quesíse conocees queestacony
diciónestápresente
al momento
delnacimiento,
s'18
se diagnostica
másen la infancia.
Tipos de Esquizencefalia
La esquizencefalia
se divideen dostipos:de labio
cerrado(tipol), en la cuallas paredesde la heny de labioabierto(tipo
didura
estánen aposición,
A menudose puedenencontrar,
asociadosa la
que las paredesde la hendiduraestán
gris(cúmu- ll), en la
heterotopía
esquizencefalia,
de materia
separadas.
La esquizencefalia
tipo ll ocurremás
los de materiagrisen localizaciones
anormales),
11'20
que
comúnmente
la
tipo
1.8'
polimicrogiria
y quistesaracnoideos.
Lasheterotopíasy polimicrogiria
usualmente
se encuentran Las hendiduras
se puedenlocalizaren cualquier
lashendiduras.
delimitando
El septumpellucidum parte,perose encuentran
máscomúnmente
en las
y la regionesperisilvianas.
estáausenteen el 80-90%de los pacientes,
Puedenser unilaterales
o
puedecoexistircon la displasia
esquizencefalia
y
pueden
bilaterales,
ser
simétricas
o
asimétricas;
e,1o
septo-óptica.
siendomásfrecuentes
las unilaterales.ll
Etiología
Man ifestaciones CIíni cas
Se han propuestomuchasteoríasparaexplicar
Lasmanifestaciones
clínicasde la esquizencefalia
la etiologíade la esquizencefalia,
sin embargo,
pero
pacientes
preson
variables,
los
típicamente
ningunaes aceptadauniversalmente.
La teoría
y déficiten el
hemiparesias
más aceptadapostulaque la esquizencefalia
se sentanconvulsiones,
21'22
desarrollo.
producecomoresultado
de unadestrucción
tempranay focalde la matrizgerminaly el cerebro Lospacientes
y labios
conhendiduras
unilaterales
circundante,
antesdequeseformenloshemisferios unidos,puedentenerhemiparesias
y convulsiones
porcompleto,
alrededor
delsegundoy quintomes de moderada
peroporlo demás,undeintensidad,
de la gestación.l1,12
sarrollonormal.Cuandola hendidura
estáabierta,
probable
que
Es muy
la lesiónse relacionecon lospacientespresentanun retrasoen el desarrollo
8,23
múltiples
etiologías,
incluyendo
causasgenáicas, queva de moderado
a severoy hemiparesias.
tóxicas,metabólicas,
vasculares
infecciosas.l2-14
o
Lospacientes
presentan
conhendiduras
bilaterales
Enalgunos
casosdeesquizencefalia
se handescu- severodéficitmentaly anormalidades
motoras,
biertomutaciones
en losgenesEMX2y Lhx2,pero incluyendocuadriparesia
espástica.Frecuentela identificación
de la causagenéticaespecífica
aún menteestospacientes
presentan
ceguera,la cual
estáen estudio.l5-17
se asociacomúnmente
con hipoplasia
del nervio
óptico.8
Epidemiología
Se consideraa la esquizencefalia
comouna enqueeldesarrollo
Esmásprobable
dellenguaje
sea
fermedadpococomúnen todoel mundo.No hay
pacientes
normal
en
conesquizencefalia
unilateral
información
biendocumentada
acercade su incique
pacientes
en
con
la
forma
bilateral.a'8
También
12'
18
dencia específica.
es frecuenteencontrarconvulsiones
refractarias
a
En cuantoa la mortalidad,
se conocequela seve- tratamiento.
23'2a
ridadde lossíntomasse relacionaconla extensión
varíadependiendo
deltamañode las
de cortezacerebralque esté involucrada
en el El pronóstico
y
grado
hendiduras
del
del
déficit
neurológico.8'ls
defecto.ls
94 . RevistaMédicoCientífica
i
i
Diagnóstico
La RM es la modalidadde imagende elección,
debido a su mayor capacidadpara diferenciarla
materiagris de la materiablanca,y a su habilidad
para dar una imagenen más de un plano.6,7
La
identificación
de materiagristapizandola hendidura
es el hallazgopatognomónico
en la diferenciación
de la esquizencefalia
de la porencefalia;esto se
demuestramejorpor RM.18
posteriormente
paraconfirmar
unaRMal paciente
el diagnóstico
de estaentidad.
Conrespecto
a lascausasquedieronlugara dicho
trastorno,
nose conocenantecedentes
en la histoquepudieran
riadelpaciente
sugerirunaetiología
específica;
sin embargo,es importante
reconocer
que el factorgenéticojuegaun papelimportante
28
en la esquizencefalia.
En cuantoal tratamiento
realizado,
ésteconsistió
Usandotomografíacomputada(TC)el diagnóstico
básicamente
paralas
en
tratamiento
sintomático
de esquizencefalia
es difícilalgunasveces, particonvulsiones.
cularmentela de tipo l. Sin embargo,es posible
guiar el diagnósticode esquizencefaliamediante Es importante
que el diagnóstico
mencionar
de
T C. 1 8,2 5
esquizencefalia
en este pacientefue casual,ya
queel paciente
ingresóporunaenfermedad
cerepacientesen
Se puedeutilizarla ultrasonografíaen
y
brovascular
durante
su
manejo
fue
diagnosticado
periodoneonatalen los cualesse sospechaesta
deesquizencefalia
de labioabierto.
Probablemente
18'
26
anormalidad.
estediagnóstico
tardíode esquizencefalia
se haya
Tratamiento
que
paciente
debidoa
el
nohabíarecibido
atención
El tratamientoconsistegeneralmenteen terapia hospitalaria
anterior,posiblemente
por las pocas
física,tratamientoparalas convulsiones,
y una demanifestaciones
quepresentaba,
neurológicas
ya
(shunt)
rivación
en los casosque son complicados queanteriormente
nosecontabaconlasherramien23
por hidrocefalia.11'
tas de diagnóstico
presentes
en la actualidad.
DISCUSIÓN
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Semejantea la literatura,nuestropacientepresenta
5.
la forma más comúnde esquizencefalia,
que es la
de labioabiertoen su presentaciónunilateral.8,11,20
6.
Los datos clínicosdel pacientetales como las
convulsiones,la hemiparesiay el déficiten el desarrolloy en el lenguaje,son lo característico
7.
de la
esquizencefalia
de labioabierto.
A pesarde ser la RM el gold standarden el diag- 8.
nósticode esta patología,el uso de la TC nos reveló
inicialmentela presenciade la hendiduratapizada
por cortezacerebral,hallazgoradiológicopropiode
9.
la esquizencefalia.6'7
De igualmanera,se le realizó
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