Enfermedades raquimedulares congénitas en Teletón Santiago

Transcripción

Rehabil. integral 2010; 5 (1): 16-26
Artículo Original
Enfermedades raquimedulares
congénitas en Teletón Santiago:
Factores demográficos, sociales,
clínicos y funcionales asociados
VERÓNICA MARÍN V1, KARIN ROTTER P2,
FRESIA SOLÍS F2 y PAMELA SAN MARTÍN P2.
1
Residente Medicina
Física y Rehabilitación,
Universidad de Chile.
2
Dirección de Estudio
y Desarrollo, Teletón
Santiago.
Recibido: 27 de octubre
de 2009
Aceptado: 4 de junio
de 2010
Correspondencia a:
Verónica Marín V.
[email protected]
ABSTRACT
Congenital spine pathologies in Teleton Santiago: Associated
demographic factors, social, clinical and functional
Introduction: In our country there is no information on factors related to
independence and participation in children with congenital spine pathology. Objective: To describe the demographic, clinical, social and functional characteristics
of patients aged 2 to 18 years with neural tube defects, explore the association
between age and neurological level and compare with international literature.
Materials and Methods: This is a retrospective descriptive study were we review
the clinical protocolized evaluation forms from the Integral Spine Polyclinic of
Teleton Santiago Institute, from children seen between March 2008 and March
2009. 255 individuals with chronic spine pathology met the inclusion criteria.
The data was processed using SPSS version 17.0. Association tests were applied
between variables based on a χ2 distribution with p < 0.05. Results: Of the 255
patients studied, 92% of the patients had myelomeningocele, 50% of them with
a thoracic level; 58% were women; 49% were in the group of 8-13 years; 82.4%
attended school. Thirty three percent of them were obese; 89% used intermittent
bladder catheterization and 77% achieve regular bowel movements; 60-80% were
independent in feeding and minor hygiene, but less than 40% were independent
in dressing, bathing and transfers; 62% used a wheelchair, 50% did not leave
their home alone and 30.6% did not have any participation in household tasks.
Conclusion: Demographic profile similar to patients with the same disease and
age in other countries, high neurological level prevalence, obesity tendency in the
group from 2-7 years, poor independence in more complex daily life activities
and social participation.
Key words: Myelomeningocele, children, demographic factors, clinical,
functional, social.
RESUMEN
Introducción: En el país se carece de información sobre factores relacionados
con independencia, participación en el hogar y comunidad, en niños con patología
16
ENFERMEDADES RAQUIMEDULARES CONGÉNITAS EN TELETÓN SANTIAGO
raquimedular congénita. Objetivo: Describir las características demográficas,
clínicas funcionales y sociales de pacientes entre 2 y 18 años con mielodisplasia y
explorar asociación con edad y nivel neurológico. Materiales y Método: Estudio
descriptivo transversal, mediante revisión de formularios de evaluación clínica
protocolizados del Policlínico Integral Raquimedular de Instituto Teletón Chile,
de niños atendidos entre marzo 2008 y marzo 2009. Doscientos cincuenta y cinco
individuos con patología raquimedular cumplieron con requisitos de inclusión. Los
datos se procesaron con SPSS versión 17.0. Se aplicaron pruebas de asociación
entre variables basado en distribución χ2 con p < 0,05. Resultados: De los 255
pacientes estudiados, 92% eran portadores de mielomeningocele siendo el 50%
clasificados en nivel torácico; 58% fueron mujeres; 49% en el grupo de 8-13
años, el 82,4% asistía al colegio. El 33% era obeso; 89% usaba cateterización
intermitente y 77% tenía ritmo intestinal normal; 60-80% eran independientes
en alimentación e higiene menor, pero menos del 40% eran independientes en
vestuario, baño y transferencias, el 62% usaba silla de ruedas, el 50% no salía sólo
de su casa y el 30,6% no tenía tareas en el hogar. Conclusión: Perfil demográfico
similar a pacientes con igual patología y edad en otros países; nivel neurológico
alto, mayor a lo habitual; la independencia en actividades diarias y participación
en el hogar y comunidad, fueron bajas en esta población.
Palabras clave: Mielomeningocele, niños, factores demográficos, clínicos,
funcionales, sociales.
Introducción
La patología raquimedular congénita está
constituida casi en su totalidad por defectos del
tubo neural, espina bífida o “mielodisplasias”
como se les denomina también en la literatura
anglosajona. Su incidencia es de 2-4 por 1 000
nacidos vivos en el mundo altamente influenciada por el tamizaje antenatal en países donde
se practica el aborto terapéutico1. En Chile,
representan la segunda malformación única
más frecuente después de la cardiopatía, con
el nacimiento de unos 400 niños afectados al
año, previo al suplemento con ácido fólico2. En
1972, la mortalidad de estos pacientes durante
el primer año de vida ascendía a 37%3. Actualmente, gracias a los avances en el ámbito de la
salud, 50-70% de ellos alcanzan la edad adulta,
lo que obliga a modificar el enfoque rehabilitador aplicado1,4.
Por su naturaleza, la patología raquimedular congénita implica disfunción de múltiples
sistemas: neurológico, músculo esquelético,
nefrourológico e intestinal5. Su relación con
hidrocefalia, obesidad, malformaciones articulares y úlceras por presión es bien conocida5-8.
Todo lo anterior conduce a un menoscabo en
la movilidad y funcionalidad de estos niños, lo
que favorece enormemente una alta morbilidad,
dependencia y aislamiento social7,8. Un manejo
apropiado, que aborde todos estos aspectos
desde la primera infancia, puede cambiar favorablemente el pronóstico médico, funcional
y social9.
La misión de todo centro rehabilitador es, no
sólo mejorar la discapacidad física y potenciar
facultades remanentes, sino conseguir que los
individuos con algún déficit se integren a la
sociedad y logren cumplir con los roles que
tradicionalmente les corresponden. Un primer
paso para obtener esto es conocer la población a
intervenir, ya que es posible que las diferencias
culturales y socioeconómicas entre los distintos
países puedan influir sobre las características
clínicas y demográficas, haciendo que éstas no
tengan la misma repercusión funcional y social.
En Chile, no existen estudios sobre factores
relacionados con independencia y participación
en niños con patología raquimedular congénita. Es por esto que se considera fundamental
construir un perfil que incorpore características
tanto demográficas, como clínicas, funcionales
17
V. MARÍN V. et al.
y sociales, en un intento por definir las carencias
de nuestra población y dirigir más adecuadamente los esfuerzos terapéuticos. Por lo tanto,
se establecen como objetivos:
1. Caracterizar la población de pacientes de 2
a 18 años, portadores de enfermedad raquimedular congénita, desde el punto de vista
demográfico, social, clínico y funcional.
2. Explorar la asociación de variables clínicas,
funcionales y sociales, con edad y nivel
neurológico.
3. Comparar los resultados de las variables demográficas, clínicas, funcionales y sociales
con la literatura internacional.
Materiales y Método
De una población inicial de 314 pacientes
que asistieron al Policlínico Raquimedular entre
marzo 2008 y marzo 2009, 21 pacientes fueron
descartados por tener 19 años o más y 18 por
corresponder a patología raquimedular adquirida. Hubo 18 pacientes a los cuales no se pudo
acceder y 2 que recibieron dos controles dentro
del mismo año, por lo que el segundo control
fue eliminado. Esto determinó una población en
estudio con patología raquimedular congénita
de 255 individuos.
El diseño corresponde a un estudio descriptivo transversal, y el método consistió en
la revisión de los formularios de evaluación
clínica protocolizada del Policlínico Integral
Raquimedular de la institución. Del formulario,
se extrajeron las siguientes variables: Demográficas: género, edad y nivel de escolaridad.
Clínicas: tipo de patología, nivel neurológico,
diagnóstico nutricional, presencia de hidrocefalia (HC), presencia de derivación ventrículo
peritoneal (DVP), enfermedad luxante de caderas, pie bot, cirugías ortopédicas, presencia de
úlceras por presión, deformidades articulares
y alteraciones del eje de la columna al examen
físico, función manual, cirugías urológicas,
presencia de cateterismo intermitente, escapes
urinarios, ITU el último año, frecuencia de deposiciones, presencia de escapes fecales, tipos
de ayuda para defecar utilizados y asistencia
al Programa Intestinal IRI. Funcionales: presencia de autocateterismo, independencia en
actividades de la vida diaria y marcha. Sociales:
18
presencia de barreras arquitectónicas, limitación
en la integración social por temas urinarios y/o
intestinales, participación en el hogar, manejo
comunitario y tiempo libre.
El diagnóstico nutricional se obtuvo a partir
de las curvas de índice de masa corporal por
edad de la CDC (Center for Disease Control),
para niños y niñas de 2-20 años, estableciendo
las siguientes categorías: bajo peso (< P5),
eutrofia (P5-P84), sobrepeso (P85-P95), obesidad
(> P95).
La función manual se evaluó mediante el
cumplimiento de una serie de destrezas motoras
de extremidad superior (Liberación del pulgar,
cruce de línea media, prensión gruesa, disociación digital, prensión término lateral, prensión
trípode, prensión lateral, doblar papel, uso de
lápiz, uso de tijeras) considerándose alterada
si el paciente fallaba en al menos una de ellas,
excepto el uso de tijeras en < 5 años.
Para el análisis de diagnóstico nutricional e
hidrocefalia, las variables independencia en la
alimentación, vestuario, higiene mayor y menor
y transferencias, se categorizaron en: independiente: 5-7 puntos; semi-independientes: 8-12
puntos; independientes: 13-15 puntos.
Se confeccionó una base de datos en planilla Excel con la información extraída de este
formulario. El análisis de los datos se realizó
con el programa SPSS versión 17.0. En caso de
encontrar diferencias entre las distintas variables, su significación estadística se determinó
mediante coeficiente gamma o prueba de asociación basado en distribución χ2, considerándose
significativo p < 0,05.
Resultados
1. Características demográficas
Relativo a características demográficas,
hubo predominio femenino de aproximadamente 1,4:1. El rango de edad se extendió entre los
2 y 18 años, con un promedio de 11,4 ± 3,78
años. De los grupos de edad, el más numeroso
fue el comprendido entre los 8 y 13 años, representando casi el 50% de la población. El 90%
de los individuos asistía regularmente a algún
establecimiento educacional al momento de
la evaluación, la mayoría cursando enseñanza
básica (Tabla 1).
2. Características clínicas
En relación a las características clínicas, la
mayor parte correspondió a mielomeningocele,
con sólo 8 casos de lipomielomeningocele, 3 de
diastematomielia, 3 de síndrome de regresión
caudal y 5 de otros tipos de espina bífida oculta. El nivel neurológico más frecuente fue el
torácico, correspondiente al 50% de los casos,
siendo el nivel sacro el menos común, con sólo
14 individuos. Más de la mitad de los pacientes
fue clasificado como sobrepeso u obeso, si bien
33,7% fueron considerados eutróficos.
El 84% de la población estudiada presentó
hidrocefalia y 78% requirió derivación ventrículo peritoneal. La función manual se encontró
normal en ¾ de los pacientes.
En cuanto a las alteraciones ortopédicas,
31% presentó pie bot y 31% enfermedad luxante
de caderas, en cualquiera de sus grados (desde
displasia a luxación). El porcentaje de pacientes
con al menos una cirugía ortopédica realizada
al momento de la evaluación ascendió a 57%.
Se encontraron deformidades articulares en el
87,5%.
Hubo una alta prevalencia de alteraciones
del eje de la columna al examen físico, encontrándose escoliosis o xifosis en hasta ¾ de
los pacientes, muchas veces en combinación.
Tabla 1. Características demográficas de pacientes
con enfermedades raquimedulares congénitas.
Teletón Santiago. Marzo 2008-09
Característica demográfica
n
%
255
100,0
Femenino
148
58,0
Masculino
107
42,0
2-7
38
14,9
8-13
125
49,0
14-18
92
36,1
15
5,9
Educación básica
144
56,5
Educación media
29
11,4
No asiste a la escuela, no especificado
30
11,7
Total
Género
Edad (años)
Nivel de escolaridad
Preescolar
Cercano al 12% refirió haber tenido al menos
una cirugía de columna, distinta al cierre del
defecto del tubo neural. Se encontró úlceras por
presión en 22% de los pacientes, de las cuales
60% correspondieron a ubicaciones atípicas (no
sacra, isquiática ni talar), generalmente a pies.
En lo concerniente al manejo vesical, 41% de los
pacientes habían sido sometidos al menos a una
cirugía urológica al momento de la evaluación.
Casi 80% de ellos utilizaba el cateterismo intermitente como método de vaciamiento vesical,
más de la mitad presentaba escapes urinarios y
37% refirió haber tenido infecciones urinarias
durante el año previo.
En cuanto al manejo intestinal, éste se
realizó fundamentalmente mediante la estimulación anal o hábito alimentario, siendo sólo
6 pacientes los que utilizaban el enema como
método rutinario. La mayoría de los pacientes
presentó una frecuencia de deposiciones diaria
o día por medio, con 17% cada 3-6 días y sólo
4% semanal. Sin embargo, la mitad refirió tener escapes fecales. 44% asistían al Programa
Intestinal del Instituto.
3. Características funcionales
Hubo un alto porcentaje de pacientes independientes en alimentación e higiene menor, 82
y 60% respectivamente. Sin embargo, éste sólo
llegó a 41% en transferencias, 32% en vestuario
y 25% en higiene mayor. No más del 30% refirió
practicar el autocateterismo.
La mayoría de los niños refirió desplazarse
en silla de ruedas, creciendo la proporción de
ellos a distancias más largas. Sin embargo, el
porcentaje de pacientes con marcha independiente en todas las superficies alcanzó un 14%
a 5 m y se mantuvo relativamente constante a
50 y 500 m (Tabla 3).
4. Características sociales
En lo social, el porcentaje de independencia
completa fue bajo, tanto dentro del hogar como
en la comunidad, alcanzando sólo el 1 y 3% respectivamente. Dentro del hogar, más de la mitad
de los pacientes declaró al menos colaborar con
alguna tarea de manera habitual, si bien el 30%
no realizaba ninguna actividad
En la comunidad, 27% era capaz de manejar
dinero, pero menos del 10% utilizaba locomo19
V. MARÍN V. et al.
Tabla 2. Características clínicas de pacientes con enfermedades raquimedulares congénitas. Teletón Santiago.
Marzo 2008-09
Característica clínica
n
Diagnóstico
Mielomeningocele
235
Lipomielomeningocele
8
Otro (regresión caudal,
12
diastematomielia, EBO, otro)
Nivel neurológico
Torácico
129
Lumbar alto
27
Lumbar bajo
85
Sacro
14
Diagnóstico nutricional
Bajo peso
15
Eutrófico
86
Sobrepeso
69
Obeso
85
Hidrocefalia
Sí
214
No
41
Presencia de DVP
Sí
199
No
56
Pie bot
Sí
76
No
179
Enfermedad luxante caderas
Sí
79
No
176
Cirugía ortopédica
Sí
145
No
81
No especificado
29
Deformidades articulares al ex. físico
Sí
223
No
32
Alteraciones eje columna al examen físico*
Escoliosis
126
Xifosis
69
Hiperlordosis
29
Dorso plano
9
Otros y no especificado
47
Sin alteraciones
42
Cirugía de columna
Sí
30
No
167
No especificado
58
%
92,2
3,1
4,7
50,6
10,6
33,3
5,5
5,9
33,7
27,1
33,3
83,9
16,1
78,0
22,0
29,8
70,2
31,0
69,0
56,9
31,8
11,3
87,5
12,5
49,4
27,0
11,4
3,5
18,4
16,5
11,8
65,5
22,7
Característica clínica
n
Úlceras por presión al examen físico
Sí
57
No
198
Función manual
Normal
198
Alterada
49
No especificado
8
Cirugía urológica
Sin cirugía
78
Con cirugía
105
No especificado
72
Cateterismo intermitente
Sí
199
No
48
No especificado
8
Escapes urinarios
Sí
144
No
95
No especificado
16
ITU último año
Sí
95
No
155
No especificado
5
Frecuencia de deposiciones
Diaria o día por medio
197
Cada 3-6 días
43
Semanal
11
No especificado
4
Escapes fecales
Sí
126
No
118
No especificado
11
Ayuda utilizada en manejo intestinal*
Estimulación anal
75
Masaje abdominal
48
Alimentación
112
Enema
6
Supositorio
4
Otra, no especificado
50
Ninguna
55
Asistencia Programa Intestinal IRI
Sí
111
No
129
No especificado
15
%
22,4
77,6
77,6
19,2
3,1
30,6
41,1
28,2
78,0
18,8
3,1
56,5
37,2
6,3
37,3
60,8
2,0
77,3
16,9
4,3
1,6
49,4
46,3
4,3
29,4
18,8
44,0
2,3
1,6
19,9
21,6
43,5
50,6
5,9
§
Los porcentajes suman más de 100% ya que algunos pacientes presentaron más de una alteración del eje o utilizaban más
de una ayuda para el manejo intestinal.
20
Tabla 3. Características funcionales de pacientes con enfermedades raquimedulares congénitas.
Característica funcional
n
%
208
81,6
Independiente
Semi independiente
37
14,5
Dependiente
10
3,9
Alimentación
Independiente
%
104
40,8
Semi independiente
76
29,8
Dependiente
75
29,4
Transferencias
Higiene menor
Independiente
n
Autocateterismo
152
59,6
Sí
76
29,8
Semi independiente
81
31,8
No
86
33,7
Dependiente
22
8,6
No corresponde, no especifica
93
36,4
Marcha (FMS)
5m
50 m
500 m
159
177
197
Higiene mayor
Independiente
64
25,1
En silla, algunos pasos asistido
Semi independiente
96
37,6
Andador sin otra persona
13
6
3
Dependiente
95
37,3
2 bastones
24
20
12
7
6
4
Vestuario
Independiente
Semi independiente
Dependiente
1 bastón canadiense/2 manos
82
32,2
Independiente, superficies planas
16
12
7
123
48,2
Independiente toda superficie
36
34
32
50
19,6
ción colectiva solo y sobre 50% no salía de su
casa solo. Cercano al 60% de los niños ocupaba
su tiempo libre en actividades sociales, versus
34% de ellos que preferían actividades solitarias. La presencia de barreras arquitectónicas se
vio en 42%, gran parte de ellas en el domicilio.
Sólo un paciente relató tener barreras arquitectónicas tanto en casa como en el colegio. El
porcentaje de niños que refirió tener limitación
a la integración social por causas vesicales o
intestinales no superó el 20% en ninguno de
los casos (Tabla 4).
5. Pruebas de asociación
Las variables consideradas, se analizaron
según nivel neurológico de la lesión y grupos de edades. No se estudian por categorías
diagnósticas, ya que, el 92,2% correspondió a
MMC. No fue posible la aplicación de pruebas
de asociación sobre el resto de las variables, por
existencia de valores no especificados o bien
casillas con un número de casos inferior a 5, lo
que viola los supuestos estadísticos.
Clínicas
Se pesquisó mayor número de niños obesos
en el grupo de 2-7 años, con asociación significativa entre diagnóstico nutricional y edad
(Valor χ2 = 16,17; p = 0,013) (Tabla 5).
Las deformidades articulares adquiridas
fueron más frecuentes en niveles neurológicos
más altos y en el grupo etáreo de 8-13 años,
mientras que enfermedad luxante de caderas se
observó especialmente en niveles lumbares altos
con asociación significativa (Valor χ2 = 6,83;
p = 0,033) (Tabla 6).
Además, no se encontró relación significativa entre UPP y edad o nivel neurológico y los
niveles neurológicos más altos se asociaron
significativamente a mayor presencia de hidrocefalia y derivación ventrículo peritoneal (χ2 =
28,2; p < 0,0001).
Funcionales
En alimentación se detectó relación significativa con edad, mayor independencia a mayor
edad y menor nivel neurológico, ambos con una
21
V. MARÍN V. et al.
probabilidad menor a 0,05. Esta situación se
repitió al asociar higiene mayor y vestuario con
edad y nivel neurológico, pero con una relación
más fuerte (p < 0,0001 para las tres variables
funcionales). En cuanto a higiene menor sólo
hubo relación significativa con la edad (χ2 = 22,5;
p < 0,0001). Al ser analizadas todas las AVD
con hidrocefalia, la presencia de ésta se asoció
a un significativo aumento de la dependencia.
En lo que se refiere a marcha, se observó
que a mayor distancia y más alto el nivel neurológico, mayor era el número de pacientes
que requerían silla de ruedas para desplazarse
(p < 0,0001 para las 3 distancias evaluadas). En
cambio la edad no jugó ningún rol discriminador. Nuevamente la presencia de hidrocefalia
se asoció significativamente a menor número
de casos con marcha independiente y mayor
número con marcha no lograda χ2 = 57,74;
p < 0,0001.
Tabla 4. Características sociales de pacientes con enfermedades raquimedulares congénitas.
Característica social
n
%
Característica social
Manejo en el hogar
n
%
Limitación en integración social por orina
Sí, independiente 100%
Sí, tiene tarea fija
3
1,2
Sí
47
18,4
192
75,3
16
6,3
Sí
38
14,9
No
201
78,8
16
6,3
127
49,8
En casa
89
34,9
En colegio
18
7,1
116
45,5
No
Sí, colabora
40
15,7
No especifica
No tiene tareas ni colabora
78
30,6
Limitación en integración social por heces
No especifica
18
7,1
Manejo comunitario
Sí, independiente 100%
8
3,1
Sí, maneja dinero
68
26,7
Sí, usa locomoción colectiva sólo
19
7,5
139
54,5
21
8,2
No sale de su casa solo
No especifica
Juego y tiempo libre
No especifica
Barreras arquitectónicas
No, o fueron adaptadas
No especifica
Social (con amigos, primos etc)
130
50,9
No social (ver TV, leer, etc)
86
33,7
No especifica
39
15,3
21
8,2
Tabla 5. Diagnóstico nutricional según grupo de edad. Teletón Santiago. Marzo 2008-09
Diagnóstico
nutricional
2-7
Grupos de edad (años)
8-13
14-18
%
n
Total
n
%
n
Bajo peso
3
7,9
6
4,8
6
6,5
15
5,9
Eutrófico
9
23,7
35
28,0
42
45,7
86
33,7
Sobrepeso
%
n
%
8
21,1
35
28,0
26
28,3
69
27,1
Obeso
18
47,4
49
39,2
18
19,6
85
33,3
Total
38
100,0
125
100,0
92
100,0
255
100,0
Valor c = 16,17; p = 0,013.
2
22
Tabla 6. Luxación de cadera según nivel neurológico. Teletón Santiago. Marzo 2008-09
Luxación de
cadera
Nivel neurológico de las lesión
Lumbar alto
Lumbar bajo y sacro
n
%
n
%
Torácico
n
%
Total
n
%
Sí
43
33,3
13
48,1
23
23,2
79
No
86
66,7
14
51,9
76
76,8
176
69
129
100,0
27
100,0
99
100,0
255
100,0
Total
31,0
Valor c = 6,83; p = 0,033.
2
Tabla 7. Barreras arquitectónicas según nivel neurológico. Teletón Santiago. Marzo 2008-09
Barrera arquitectónica
Torácico
n
En casa
En colegio
No, o fueron adaptadas
No especifica
Total
%
Nivel neurológico de la lesión
Lumbar alto
Lumbar bajo y
sacro
n
%
n
%
Total
n
%
65
50,4
10
37,0
14
14,1
89
34,9
6
4,7
2
7,4
10
10,1
18
7,1
44
34,1
15
55,6
68
68,7
127
49,8
14
10,9
129
100,0
27
100,0
7
7,1
21
8,2
99
100,0
255
100,0
Valor c2= 40,59; p < 0,0005.
Sociales
49,8% manifestó que no tenía barreras arquitectónicas o bien éstas fueron adaptadas; Para
nivel torácico, se verificó mayor presencia de
barreras en casa, mientras que, para nivel lumbar alto, bajo y sacro, no se observaron barreras
o estas fueron adaptadas; la relación entre ambas
variables, fue significativa (Valor χ2 = 40,59;
p < 0,0005) (Tabla 7).
Discusión
En lo que se refiere a las características
demográficas, en esta población se observó
un comportamiento similar a lo obtenido en
series internacionales, con ligero predominio
femenino y disminución del número de casos en
individuos más jóvenes, reflejando el impacto
del suplemento con ácido fólico. En Chile, el
suplemento se inició en el año 2001, por lo
que su efecto se tradujo en una reducción de
enfermedades raquimedulares en el grupo de
2-7 años2.
Si bien hubo un alto índice de escolaridad,
con sólo 11% de no escolarizados, 1 de los cuales había egresado de 4° medio y 7 eran menores
de 5 años, esto resultó bajo comparado con la
mayoría de los trabajos europeos, que tienen
al 100% de sus menores de 18 años insertados
en el sistema educacional7. En cuanto al nivel
educacional, la mayoría se encontraba cursando
enseñanza básica, lo que es concordante con el
grupo de mayor volumen (8-13 años). Llamó
la atención un número relativamente bajo de
asistentes a escuela especial (14%), muy inferior
a lo descrito en otros trabajos con población
similar: 27% en Johnson 20077. Esto podría
explicarse por la derivación de niños con déficit
cognitivo severo a otros policlínicos multidisciplinarios, como el de desafíos múltiples.
En cuanto a las características clínicas, el
mielomeningocele siempre ha sido la patología preponderante dentro de las enfermedades
23
V. MARÍN V. et al.
raquimedulares congénitas y ésta no fue la excepción, conformando un 92% de los casos18.
El nivel neurológico, sin embargo, mostró una
distribución más particular, siendo mucho más
numerosos los niveles torácicos y lumbares altos que los lumbares bajos y sacros (62 vs 38%
aproximadamente). Esto se opone a lo tradicionalmente descrito, y puede deberse a que los
niveles bajos, al tener menos disfunción motora,
no lleguen al Instituto Teletón, permaneciendo
en las unidades de Urología y Ortopedia de sus
hospitales de origen para tratamiento7,8,10.
El 84% de los pacientes presentó hidrocefalia y 78% requirió derivación ventrículoperitoneal, ambos porcentajes dentro de lo
esperado5,8,11. Lamentablemente no fue posible
obtener información confiable sobre la frecuencia de malformación Chiari II, ya que la mayoría
de los pacientes no había sido estudiado.
En lo que se refiere al diagnóstico nutricional, la cantidad de individuos con sobrepeso u
obesidad superó a los eutróficos, semejante a
lo obtenido por otros autores, a pesar de que el
instrumento utilizado no fue el más adecuado
para este tipo de población1,12. Sin embargo, el
hallazgo de mayor obesidad en el grupo de 2-7
años fue contrario a la percepción general y
merece ser tomado en cuenta, ya que puede ser
el comienzo de una tendencia preocupante10,12.
La enfermedad luxante de caderas fue más
frecuente en el nivel lumbar alto, semejante a
lo observado por Swank et al 199211.
En general, el manejo vesical observado en
nuestros pacientes fue comparable al de otros
centros. El 41% de niños con cirugía urológica
se aproxima mucho al 44% descrito por Lemelle
2006, predominando siempre la enterocistoplastía13. El alto número de pacientes ocupando cateterismo intermitente también fue similar a otros
autores, apoyando la tendencia internacional a
comenzar precozmente con este procedimiento
con el fin de proteger el tracto urinario superior
y disminuir la necesidad de cirugías3,13,14.
El porcentaje de pacientes capaces de realizar autocateterismo fue sólo de 30%. A pesar de
que no se pudo realizar análisis estadístico de
esta variable, la información obtenida de la ficha
clínica apunta a que esto no sería dependiente de
variables clínicas sino más bien sociales, como
la sobreprotección materna. Se debe tener en
24
cuenta que la limitación de la integración social
por problemas del manejo vesical ascendió al
18%, atribuido más a dificultades para realizar
cateterismo por terceros que a otras razones.
A pesar de que la continencia se considera
un objetivo secundario en el manejo vesical,
estudios externos han descrito hasta 80% de
sus pacientes con continencia social, definida
como ausencia de escapes urinarios en instancias sociales (por ejemplo, en la escuela)3,14.
Esto lamentablemente distó bastante de nuestra
realidad, con escapes referidos por el 56% de
los pacientes evaluados, si bien se desconoce su
frecuencia, o si éstos ocurrieron en instancias
sociales o no. Su impacto sobre la calidad de
vida aún o ha sido establecido, ya que los estudios demuestran resultados contradictorios13.
Acerca del manejo intestinal, vale la pena
mencionar que 77% de los pacientes presentó
una frecuencia de deposiciones dentro de lo
considerado aceptable (diaria o día por medio),
a pesar del uso de métodos de programación
intestinal relativamente conservadores, como
la estimulación anal o el aumento de fibra
en la dieta. Hubo muy escaso uso de enema
retrógrado y ninguna mención de enema anterógrado, algo muy utilizado en otros centros15.
La limitación a la integración social asociada
al manejo intestinal fue de 15%, estrechamente
relacionado a la presencia de escapes, los que
también han sido muy prevalentes en estudios
extranjeros, hasta 46%15.
En lo que se refiere a actividades de la vida
diaria, el nivel de independencia fue alto tanto
en alimentación como en higiene menor, ambas tareas de escaso requerimiento físico. En
cambio, en las actividades asociadas a mayor
esfuerzo físico y control motor, como vestuario,
higiene mayor y transferencias, la independencia fue notoriamente menor. Las variables que
más parecieron influir sobre el desempeño en
AVD fueron la edad, el nivel neurológico y la
presencia de hidrocefalia.
La correlación entre edad y AVD parece lógica, ya que todas son destrezas que forman parte
del desarrollo psicomotor del individuo y se van
adquiriendo con el tiempo. Ha sido indirectamente demostrada también a través de estudios
extranjeros con distintos grupos etáreos, donde
las series de adolescentes y adultos jóvenes
tienen notoriamente mejor funcionalidad que
las series infantiles. Schoenmakers 2005, con
un promedio de edad de 7,9 años, obtuvo menor
nivel de independencia en sus pacientes que
Johnson 2007, Börjeson y Lagergren 1990,
Buran et al 2004, Andren y Grimby 2000, con
pacientes de 16 años o más9.
La asociación entre AVD, hidrocefalia y
nivel neurológico también ha sido documentada. Verhoef y Barf 2002, luego de estudiar 165
pacientes con mielomeningocele de 16-25 años,
determinaron que todos aquellos sin hidrocefalia, o con hidrocefalia pero nivel neurológico
bajo L2 (correspondiente a nivel lumbar bajo y
sacro en nuestra población) fueron independientes en todos los niveles del FIM excepto control
esfinteriano. Por el contrario, la mayoría de los
pacientes con hidrocefalia y nivel neurológico
sobre L2 fueron dependientes, especialmente en
los dominios de autocuidado y transferencias9.
El análisis de marcha según FMS arrojó que,
si bien la mayoría de los pacientes se movilizaba
en silla de ruedas incluso a corta distancia (5 m,
correspondiente al ambiente intradomiciliario),
un porcentaje no despreciable presentó marcha
independiente en todas las superficies, porcentaje que bajó muy poco al considerar el nivel
comunitario (500 m). Este grupo correspondió
a pacientes con niveles neurológicos bajos y sin
hidrocefalia, ambos factores relacionados con
la marcha. Tendencias parecidas han aparecido
en otros estudios, como el de Schoenmakers
2005, en que 52% fue usuario de silla de ruedas,
y Johnson 2007, con 57% de pacientes en silla
de ruedas, 23% con marcha asistida por ayudas
técnicas y 20% con marcha independiente7,8.
Resultó interesante que dos factores tradicionalmente asociados a la pérdida de marcha,
como son mayor edad y la presencia de obesidad, no fueron estadísticamente relevantes en
nuestra población10.
Si bien 42% de los pacientes refirió tener
barreras arquitectónicas, llamó la atención
que éstas fueran más frecuentes en el hogar,
habitualmente correspondiente a peldaños en
la puerta de calle, pasillos muy estrechos o
cuarto de baño muy pequeño. La relativa baja
tasa de barreras arquitectónicas en el colegio
podría adjudicarse al éxito de los programas de
integración escolar.
En el ámbito social, fue notoria la escasa participación de la población estudiada, tanto dentro de sus hogares como a nivel comunitario. El
30% de ellos no tenía ninguna responsabilidad
dentro del hogar y más de la mitad no era capaz
de salir de su casa solo. Si bien es cierto que no
se pudo realizar un análisis estadístico de estas
variables con la edad y el nivel neurológico, no
parece que todo sea atribuible a estas características. La escasa participación de adolescentes
en actividades típicas de su edad, como la toma
de decisiones y actividades domésticas, ha sido
comentada en otros estudios, y se ha asociado a
una inadecuada transición hacia la adultez, con
riesgo aumentado de dependencia futura3,7,12.
Alrededor de 50% de los niños evaluados
refirió realizar actividades sociales durante su
tiempo libre. Si bien el tema ha sido estudiado
en otros centros, los resultados son contradictorios. Pareciera ser que los niños con discapacidad de cualquier tipo, incluyendo espina
bífida, pasan menos tiempo en actividades
recreacionales, con menor variedad de ellas y
significativamente menos socialización17.
Conclusiones
• Los pacientes atendidos en el Policlínico
Raquimedular del Instituto Teletón Santiago
presentan un perfil demográfico similar a
pacientes con patología raquimedular del
mismo grupo de edad en otros países.
• Si bien el tipo de patología, la presencia
de hidrocefalia y DVP son semejantes a lo
observado en series extranjeras, la proporción de niveles neurológicos altos es mucho
mayor a lo habitual.
• Se detecta una elevada tendencia a la obesidad, especialmente en el grupo de 2 a 7 años.
• El manejo vesical sigue un patrón muy parecido al de otros países, en cambio el manejo
intestinal destaca por ser más conservador y
obtener, de todos modos, buenos resultados.
• La independencia en AVD es alta en las
actividades que requieren de menor control
motor (alimentación, higiene menor) y muy
deficiente en el resto (higiene mayor, vestuario, transferencias), lo que puede atribuirse
en parte al elevado nivel neurológico de la
mayoría de nuestros pacientes.
25
V. MARÍN V. et al.
• Si bien el porcentaje de pacientes con marcha
independiente es bajo, no es peor al descrito
por otros autores, a pesar de tener ellos mayor cantidad de niños en niveles sacros.
• Hay una gran cantidad de pacientes con
restricción de la participación, tanto familiar como comunitaria, muchos de ellos con
potencial de lograr mucho más.
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Enfermedades raquimedulares congénitas en Teletón Santiago

Transcripción

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