pll - Laboklin

VIII Congreso Andaluz
de Veterinarios.
LUXACIÓN PRIMARIA DE CRISTALINO DE ORIGEN GENÉTICO (PLL)
EN RAZAS TERRIER. ESTUDIO ESTADÍSTICO.
Galián Jiménez M.1, Sanz F. 2, Iff C. 1, Müller E1.
1Laboklin
GmbH & Co. KG. Steubenstrasse 4. 97688. Bad Kissingen. Alemania. Telf.: (+34) 644030557. E-mail: [email protected]
de Oftalmología Veterinaria Bellavista Visionvet. Urbanización Jardines de Hércules. C/Cronos s/n. Bellavista. Sevilla 41014.
Telf. 954 692 257. E-mail: [email protected]
2Clínica
Objetivos.
Resultados.
Conocer la prevalencia de la PLL de origen genético en perros de las
razas Terrier, afectadas por la mutación descrita por Farias et al.
(2010).
En el gráfico 1 se muestra los resultados obtenidos en la prevalencia
genética de PLL (en %) de animales libres (N/N), portadores (N/PLL) y
afectados (PLL/PLL). El 64,3% de los animales resultaron ser
portadores de la mutación que causa PLL, y un 2,5% resultaron
afectados, es decir, portan dos copias de la mutación que causa PLL,
siendo por ello muy probable que padezcan la enfermedad.
Material y métodos.
Para este estudio fueron analizadas 2500 muestras de las siguientes
razas: Chino Crestado, Jack Russel Terrier, Jagd Terrier, Lancashire
Heeler, Bull Terrier Miniatura, Parson Russell Terrier, Patterdale
Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier,
Volpino Italiano y Welsh Terrier.
Las muestras procedían de diversos paises europeos, y consistieron
en sangre con EDTA o saliva obtenida mediante hisopo, a partir de
los cuales se extrajo el ADN y, mediante PCR, se buscó la mutación
que origina PLL (Farias et al., 2010).
Desde el punto de vista genético existen tres posibilidades:
-Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no tiene la mutación y
tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL. No puede transmitir
la mutación a su descendencia.
-Genotipo N/PLL (heterocidoto): Este perro tiene una copia del gen
mutado. Tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL, sin
embargo va a transmitir la mutación a su descendencia con una
probalidad del 50%. Este animal debería ser apareado solamente con
otro animal libre de la mutación.
-Genotipo PLL/PLL (afectado homocigoto): Este animal tiene dos
copias del gen mutado y, por lo tanto, un riesgo elevado de enfermar
de PLL. Transmitirá siempre la mutación a su descendencia, y
debería ser sólo apareado con un animal libre.
La luxación primaria de cristalino (PLL) de origen genético ha sido
hasta el momento identificada en las razas: Chino Crestado, Jack
Russel Terrier, Jagd Terrier, Lancashire Heeler, Miniature Bull Terrier,
Parson Russel Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham
Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano y Welsh Terrier.
Figura 1
Figura 2
Gráfico 1: Porcentaje de animales testados libres (N/N, n=1607)),
portadores (N/PLL, n=830) y afectados (PLL/PLL, n=63) de PLL.
PLL
Afe ctado
2,5%
Portador
33,2%
Libre
64,3%
Conclusiones.
Los datos de este estudio muestran una elevada prevalencia de PLL
en los perros de diversas razas tipo Terrier, y revelan la importancia
de su control mediante tests genéticos, lo que es de especial interés
en la cría y a la hora de detectar animales portadores clínicamente
sanos.
Ante el hecho de que un animal pueda sufrir luxación de cristalino de
forma adquirida, el test genético no sustituye la necesidad de realizar
exploraciones oculares periódicas.
Figura 3
Figura 4
Figura 5
Descripción figuras: (1) Glaucoma secundario a luxación de cristalino, (2) Luxación de cristalino a vítreo con imágenes de hialosis asteroide y la
retina al fondo, (3) Luxación primaria de cristalino a cámara anterior, (4) Luxación de cristalino a cámara vítrea, (5) Cristalino luxado a vítreo que se
muestra afetado de una catarata.
La enfermedad: El cristalino se encuentra sujeto por las fibras zonulares. Si se pierde esta sujección, la lente se luxará provocando complicaciones
como uveítis, glaucoma secundario o desprendimiento de retina. Estas complicaciones acarrearán la ceguera al órgano y podrían incluso poner en
peligro la integridad del ojo al producir atrofia ocular o buftalmia. El motivo que causa la luxación primaria de cristalino (siglas PLL del ingles primary
lens luxation) puede ser de origen genético o adquirido. En los casos de la forma genética de esta enfermedad, aparecen ya alteraciones en la
estructura de las fibras zonales a los 20 meses de edad, siendo lo habitual que la luxación se produzca entre los 3 y 8 años.
Referencias: Farias F. H.G., Johnson G.S., Taylor F.J., Giuliano E., Katz M.L., Sanders D.N., Schnabel R.D., McKay S.D., Khan S., Gharahkhani P., O’Leary
C.A., Pettitt L., Forman O.P., Boursnell M., McLaughlin B., Ahonen S., Lohi H., Hernandez-Merino E., Gould D.J., Sargan D.R. & Mellersh C. 2010. An
ADAMTS17 Splice Donor Site Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation. Investigative Ophthalmology & Visual Science. Doi: 10.1167/iovs.09-5142