LP Doc Sesión de Charla #4: Dr. Michael Bober

LP Doc Sesión de Charla #4: Dr. Michael Bober

LPDocSesióndeCharla#4:
Dr.MichaelBober,Genetista,Nemours/AlfredI.DuPontHospitalparaNiños
Tema:Elmanejomedicodedisplasiaesquelética,específicamente
acondroplasia
25septiembre,2015
www.GrowingStronger.org
Moderador:BienvenidosaLPDocSesióndeCharla.EstamosaquíconDr.Michael
Boberyvaacontestaralgunaspreguntasparanosotrosacercadeelmanejomédico.
Entonces,Dr.Bober,bienvenido.Muchasgraciasporestaraquíconnosotros,ytevoy
adejartomarlodesdeaquí.
(Enlapantalla:Dr.MichaelBoberesunexpertoendesordenesgenéticos,Enfermedad
deHuesosdeCristal,yDisplasiaEsquelética.)
Dr.Bober:OK,gracias.Buenastardesatodos.Aquítenemosunalistadepreguntas
quehansidoenviadosasíquevamosaintentarpasarporellasunaporuna.
LaprimerapreguntavienedealguienenIrlandaquepregunta,“Mihijotiene
DisplasiaEspondiloepifisariaCongenital(DEEC),mipreguntaestárelacionada
conlosmedicamentosBiomarin. ¿Sonespecíficamenteparaacondroplasia?Si
sí,¿hayalgúnsimilarendesarrolloparaDEEC?”Larespuestaparaesapreguntaes,
enéstemomento,elmedicamentoBiomarinestádestinadoespecíficamentepara
acondroplasia,talvezluegoparahipercondroplasia,perorealmenteelenfoquedeese
medicamentoesenacondroplasiayesotienequeverconelmecanismomolecularde
loqueéstemedicamentoCNPvadirigidoalaplacadecrecimiento.Sabemosqueel
mecanismomolecularparaCEEDcongénitoesalgomuydiferentequeacondroplasia,
asíqueporahora,parecepocoprobablequeelproductoBiomarinintentaráun
tratamientoparaesadisplasia.Piensoqueesimportantehaceranotarqueenéste
medicamentoestáenunaetapaexperimental;estáenunapruebaclínica,yrealmente
notenemosunaexpectativasignificativaacercadesivaafuncionarono;esoestápor
verse.
Pasandoalasegundapregunta,quevienedesdeSudáfrica,“¿Dondepuedes
encontrareltratamientoparaenanismo?¿Notieneefectoscolaterales?¿Que
comidaspuedecomerunapersonaquedebenopuedenestimularlahormona
delcrecimiento?¿Cualespecialistapuedeayudarnosconéstetipode
medicamentos?Elenanismopordefiniciónesunadesproporcionadabajaestatura.
Esunadisplasiaesquelética,yescausadaporcambiosenelplanogenéticodel
esqueleto;estoscambiossucedenrealmenteenlasproteínasylosgenesyenelplano,
yporlamayorparte,losniñoscondisplasiaesqueléticanomuestranninguna
diferenciaenlaproduccióndehormonadecrecimiento;susnivelesdehormonade
crecimientosonmuytípicos.Loquelesfaltaeslahabilidadderesponder
apropiadamentealahormonaqueestáencirculación.Poresolahormonade
crecimientorealmentenoesuntratamientoapropiadoparaalguienconenanismo.No
hayningúntipodecomidaquevayaacambiarlagenéticabásicadelenanismo,pero,
sialguientieneunamalaalimentación,onoestácomiendobien,suestaturabaja
puedeserexacerbada.Perosilapersonatieneunadietaregular,saludable,esoes
todoloquenecesitaparaunabuenasalud.Engeneral,eltratamientoquetenemos
paraenanismoydisplasiaesqueléticaincluyelaobservaciónymonitoreode
problemasmédicosoquirúrgicosasociadosasícomosutratamiento.
LatercerapreguntaquetenemosvienedesdeFilipinasydice,“Hola.Tengounhijo
de18mesesquehasidodiagnosticadoconcondrodisplasiametafisiaratipo
Sedaghatian.Mepreguntabasihayalguienentugrupoquetengaelmismo
síndromeysimepuededecirunpocomásacercadeél.Graciasdeantemano.”
Éstapreguntaesmuydifícil.Noestoysegurodecómointerpretarlaporquéla
displasiaquetípicamentetieneladescripciónSedaghatianesrealmenteesuna
displasiaspondilometafisiaraynoexclusivamentemetafisiara,#1,y#2,esuna
displasiaquecasisiempreesletalenelperiodoperinataldebidoaunainsuficiencia
pulmonar,yeltamañodelpecho,asíqueestoyunpococonfundido.Supongoque
puedeexistiralguienquetengacondrodisplasiametafisiaratipoSedaghatiande18
mesesdeedad,pero,elescenarioaquíesqueeseniñoprobablementetieneun
diagnosticodiferentedelquesugiere.Lesugieroverhaciaadelanteyclasificarlomás
detalladamente.
Esonostraealapregunta#4quevienedesdeSanJuan:“Mihijode2añoscon
acondroplasiatieneexcesivacantidaddefluidoensusoídos!Séqueestoes
normalpara‘Acons.’Llevamos6mesesdeintentarlimpiarlainfecciónenun
oídoyfinalmentelologramos.Perocadavezquevamosaotroexamendeoídos,
elaudiologomiraydicequehaymuchofluido.Ellatienetubosdedrenajeen
ambosoídos.¿Lostubosnoestánfuncionandooesnormalqueellatenga
todavíacantidadesexcesivasconlostuboscolocados?”Esaesunapreguntaque
realmenteestárelacionadalafuncióndeloídomedio,oladisfunciónen
acondroplasia.Eseesunproblemacomúnasociado,ymellevaapensarqueesaesla
cirugíamásprobable,ymásfrecuente,quedebenhacerselaspersonasquetienen
acondroplasia.Entonceseloídomediopuedeacumularfluido;yalgúnfluidopuede
sercerillanoinfectadaopuedeserinfectada.Sielfluidonopuedeserdrenado
apropiadamentedebidoaquelatrompadeEustaquionofuncionacorrectamente,
entoncesestefluidopuedeacumularse,ypotencialmenteinfectarse.Eltratamiento
típico,encuantoocurra,esponerunpequeñotuboatravésdelamembranadel
tímpanoparadaralfluidounarutaalternativadeescape.Lostubosdedrenajeson
extremadamenteefectivoshaciendoesto,asíquesilostubosestánpresentesyen
lugar,elfluidodebeserliberado.Estapreguntamesugierequeéstapersonanotiene
tubosquefuncionan.Lostubospuedentenerperiodosdevidavariables.Hemosvisto
algunospacientesenquelostubossecaenunasemanadespuésdehabersidopuestos
yenalgunasocasiones,sitodosalebien,puedendurarhasta2años.Entonces,estaes
unasituacióndonde,másqueelaudiologo,piensoqueesteniñonecesitaregresaral
otorrinolaringólogoparaquealguienledeunvistazoyseasegurequelostubosestán
actualmenteenlugarypresentes.Piensoqueestolocubretodo.
Dandopasoalasiguientepregunta,parecequelapreguntaesdeAmyenNew
Orleans,relacionadaconlafatiga.Elladice,“YotengoAcondroplasia.Mido4'pies
dealtoypeso92lbs.Tengo58añosytrabajotiempocompleto.Hetenido2
cirugíasdeespalda;unaen2009ylasegundaen2012,ambasparaaliviarla
presiónenmiespaldabajaquemecausabaextremodoloryadormecimiento.
Meejercitotodoslosdíascaminando,haciendoyoga,nadando,omontado
bicicleta.Mecansomásfácilmentedeloquemegustaríayestoyconscientede
esto.Raravezestoyenfermayfuidadadealtapormineurocirujanounaño
atrás.¿Debopreocuparmeporelincrementoenlafatigaylaperdidade
estamina?Graciasporsusconsejos.”SuenaaqueAmyestáenexcelentecondición
con4piesdealturay92lbs,ejercitándoseyparticipandoenactividades,que
ciertamentenosotrospensamosquesonexcelentesparatodos.Lostiposdecirugías
lumbaresqueellahatenidoparecenserlostípicosysuenacomoqueelproblemaque
elladescribe,éstafatiga,noestádirectamenterelacionadaasuespinalumbar.De
hecho,puedeono,estarrelacionadaasuacondroplasia.Piensoqueesteproblema
probablementeseríamejordiscutirloconelmedicoquelaatiende.Nosotrossabemos
quepersonasconacondroplasiapuedentenerapneaobstructiva,siellanopuede
dormirbienytieneapnea,esopuedellevaralafatigayelcansancio.Entonceshay
otrascuestiones.Talvezanemiaobajosnivelesdetiroides,cosasqueestánasociadas
contener58añosdeedadquepuedenpotencialmentecontribuiraestasituación.
Entonces,esteesunproblemaquenotieneunarelaciónconacondroplasia.Puedeo
noser,peropiensoqueleayudaríarealizarseunaevaluaciónconsumedicoenlugar
devisitaraunespecialista.
LasiguientepreguntavienedeTexas..“¿Queseestáhaciendoenlabúsqueday
desarrolloDEEC?¿Estánenlabúsquedadeuntratamiento?Bueno,estoesta
ciertamenterelacionadoconlapregunta#1quevienedesdeIrlanda.Denuevo,el
productoBiomarinestámuyenfocadoenacondroplasiaylascuestionesacercadel
FGFR3.Nosesiexistanterapiasespecificas;existenalgunosgruposqueestán
realizandobúsquedasenmodelosderatonesconcolágeno2opathiesycomose
relacionaaDEECcongénito,perorealmenteseencuentranenetapastempranas.
LasiguientepreguntatambiénvienedesdeTexas.“Mihijofuevistoporvarios
doctoresen2010.Enesetiempolosdoctoresdijeronquenoentrabaenalguna
categoría.Yoestabaenelejercitocuandoellosnosenviaronaverlosaustedes.
¿Quepodemoshacerparasabersieladesarrolladoalgoquepueda
categorizarlo?Eltiene15añosunaestaturade4-pies2-pulgadas.Nadienos
puededecirsielvaacrecermasodarnosmasinformación.Sequeatravésde
losañossuespecialistaengenéticaenviórayos-Xypruebasdesangrealdoctor
quelehabíaestadodandoseguimientoduranteesosaños,peroahoraeldoctor
searetiradoyelNuevoespecialistaengenéticanonosadichonadaexceptoque
novaacrecer.¿Quepodemosenviarlealnuevodoctorparasabersieloella
puededarnosunaopinión?”deacuerdo.Éstapreguntarealmentesetratadeun
adolescentequetienemadurezesqueléticaynotieneundiagnosticoespecifico.La
realidadesqueestosucedeconmayorfrecuenciadeloquelaspersonascreen.Hay
alrededorde450displasiasesqueléticasbienclasificadasyprobablementeotras
tantasquenoestánbiendescritas.Demanerageneral,radiográficamente,viendolos
rayos-X,podemosagruparlosenvariassubcategorías,ymuchasvecesnopodemosser
masespecíficosqueeso.Misugerenciaparaestasituaciónestrataryregresarcon
algunosintervalosdetiempo,durantevariosaños,agenéticos,enesperadeun
expertoendisplacíaesquelética,quepuedatomarnuevasradiografías,miraresas
imágenes,hacerunbuenexamen,estarfamiliarizadoconlaliteratura,ytratarde
ayudaracategorizaryclasificaraalguiendetalmaneraquepuedanhacerun
diagnosticopreciso.Puedesobservarlosrayos-Xsilasplacasdecrecimientoestán
abiertasocerradas.Silasplacasdecrecimientoestáncerradas,significaquela
personaaalcanzadomaduresesqueléticayesoseríaelfinaldesucrecimiento.Esoes
algoquedebeserfácildeobservarenalgunosrayos-Xbásicos.
NuestrasiguientepreguntavienedesdelaIndia.Ydice,“Misobrinofue
diagnosticadoconAcondroplasiainNoviembrede2012ycumplió3inAbrilde
esteaño.¿Tenemosuntratamientoparaestacondición?Sugiéranoselcaminoa
seguir.”Denuevoenlamayorpartedenuestrasdisplasiasesqueléticas,las
principalesestrategiassondetectarymonitorearlosproblemasmédicosydespués
buscartratamientoparaesosproblemassisepresentan.Entonces,enlasprimeras
etapasdeinfancia,enacondroplasia,nospreocupamosporcosascomoestenosisde
foramenmagnumcrítico,hidrocefaliapotencial,cifosistoracolumbar,ymientraslos
niñoscrecen,usualmentelosriesgosdeestosproblemasdisminuyen,yregresanasu
basedereferenciacuandoellostienenalrededorde3–3½años,enesetiempo
nosotrosdebemosponermasatenciónalascosascomofluidoenlosoídos,sivana
necesitartubosdedrenadoono,apneaobstructiva,yelpotencialarqueadodelas
extremidadesinferiores.Piensoquelaclaveaquí,comocontodoslosniños,es
intentarbuscarayudadeunespecialista.Tratadeencontrardoctoresfamiliarizados
conacondroplasiayquepuedanimplementarestasestrategiasdemanejo.
LasiguientepreguntatambiénvienedesdelaIndia.“QueridoDoctor,quierosaber
acercadelBMN111paraacondroplasiaparamibebéquefuediagnosticadacon
lomismo.¿Puedeporfavordarmeinformacióndecómopuedoobtener
beneficiosdeestemedicamentoparamihija?“Denuevo,BMN111esunCNP
sintéticoanálogoquecomenzóaproducirseporBiomarinyactualmenteseestán
realizandopruebasclínicasenpacientesconacondroplasia.Enestepunto,los
tratamientosestánenfase2deloquepotencialmentepodríaserunafase-tresde
estudio.Peroaunestamosenunaetapamuytempranadeeseproceso.Nosabemos
concerteza,síestemedicamentoseráefectivofavoreciendoalgunosdelosproblemas
clínicosdelaacondroplasia.Nosabemosqueefectoscolateralespuedatener.Perolas
pruebasclínicasyaestánenmarcha,ytenemoslaesperanzaqueenunfuturocercano,
tengamoslarespuestaaesaspreguntassiesonounaterapiapotencialparaalgunode
losproblemasmédicosdelaacondroplasia.Denuevo,nosotrossabemosmucho
acercadelaacondroplasiayesimportantequeustedtrateyllevealaniñaal
especialistaqueconunchequeoapropiado,eldesarrolleunplanquepuedaponeren
marcha.
LasiguientepreguntavienenuevamentedeTexas.“¿hayalgúnmedicamentoocura
paralaacondroplasia?Cualessonlasposibilidadesdetenerotrobebéconotra
formademutacióngenéticasitienesunchicoconacondroplasia?”laprimera
pregunta,denuevoserelacionacon,supongo,ésteBMN111,lacualpiensohasido
respondida.Nohaycurarealparaalgunacondicióngenética,perohayrealmente
muchasmanerascomopodemosmanejarytratarestospacientes.Ciertamente,hay
protocolosdetratamientosbienestablecidos,protocolosdechequeos,protocolosde
manejo,paraniñosconacondroplasia,ydenuevoesperamosquehayaunespecialista
ayudandoenloscuidadosdeesteniño.Lasegundapreguntaestarelacionadaconlos
riesgosderecurrencia.Sitenemosdospadresconestaturapromedioyellostienenun
niñoconacondroplasia,elriesgoderecurrenciaparaestaparejaenparticularpuede
serdedosotresporciento.Larazóndetrasdeesto,esquegeneralmentepensamos
quelaacondroplasiayotrasnuevascondicionesdominantesparaunafamiliason
causadosporunerrorenlaescrituradelespermauovulo,queocurrealahoradela
concepción.Siesefueseelcaso,elriesgoderecurrenciadebeserelmismoqueeldela
poblaciónengeneral,nosotroscalculamosqueseríade1en20,000/1en25,000de
losnacimientos.Decualquiermanera,esposiblequeeseerrordeescritura,ocurrao
noenlacreacióndelespermauovulo,peroensulugarocurriríaentejidosque
crearonelesperma,oentejidosquecrearonelovulo,porlotantoelpróximoesperma
uovulopuedentambiéntenerelmismocambioenescritura.Sabemosdemanera
empírica,estoasidocontandolasfamilias,queestopuedieraocurrircercadeundos
otresporcientodelasveces.Padresnormalesconunniñoconacondroplasia,la
posibilidaddetenerunsegundoniñoconacondroplasianoeslaoriginal1en25,000,
esaproximadamentededosotresporciento.
Laposibilidaddetenerunniñoconunacondicióndeenanismoeslamismaquelade
lapoblaciónderiesgo.Éste,dependiendodeladisplasia,puedeserde1en25,000,1
en100,000,algocomoeso.
OtrapreguntadegenéticavienedesdePoughkeepsie.“¿esverdadquesetienemas
riesgodetenerotrohijoconunaanormalidadensuscromosomasenunapareja
queyatieneunoconAcondroplasia?”larespuestaparaestapreguntadirectamente
debeser“no,”esasdoscosassonindependientes.Hayprobablementeunasterisco
quenecesitamosagregarenesto,esdecirquenosotrossabemosquelaedaddelos
padrestieneunincrementoenelriesgodetenerunniñoconunanuevamutación
dominante,comoloeslaacondroplasia.Tambiéndebemossaberquelaedaddela
mujer,incrementalaposibilidaddetenerunniñoconunaanormalidadensus
cromosomas.Entonceslarelacióntienequeverconlaedaddelamadreyelpadre,y
nodeltododirectamenteconlaacondroplasia.
LasiguientepreguntatambiénvienedesdeNuevaInglaterra,“Nosotrostrabajamos
conterapeutasfísicosmedianteintervencióntemprana,quepuedequeno
tenganexperiencia/conocimientodeacondroplasia,¿quedebohacer?,como
padredeunapersonapequeña,paraindicarlesquetengancuidadodecómolo
realizan.Porejemplo,¿cuandoayudarloasentarseestábien?¿Comopuedes
sabercuandoalgoseleestáhaciendomihijoserealizaconmuchafuerzaosolo
conlasuficienteparaayudarlo?”Estáesunaexcelentepreguntaenrealidad,yuna
quepiensoesmuyimportante.Ydiréquedefinitivamentehaymuchasdiferenciasde
opiniónalrespecto,sinembargo,micreenciaesqueeltípiconiñoendesarrollocon
acondroplasianodebe,nodebe,tenerterapiafísicapiensoqueelriesgodelaterapia,
comoelpadreseñala,esmuchomasgrandequelosbeneficiospotenciales,nosotros
aconsejamosanuestrasfamiliasqueenelperiododelainfancialaterapianodebeser
realizada.Estotienequeverconvariascuestiones.#1)laspersonascon
acondroplasiatienencabezasmasgrandes,cuellosmascortos,quecreandiferentes
mecanismos.Ellosdesarrollandichocontroldelamotricidadgruesaadiferentes
edadesyendiferentespatronesquecomogeneralmentelodesarrollanlosdemás
niños,amenudoestosdiferentespatronessonmalreconocidoscomoretrasos
causadosporestenosisdelforamenmagnumcritico,realmentenoquierotener
personastratandodehacerejerciciosdecabezaycuelloenestosniñoshastaque
tengancontroldesucabezaporellosmismos,queocurregeneralmenteasupropio
ritmoymaslento,muchomaslentoqueelrangodelniñopromedioendesarrollo.De
hecho,paraacondroplasia,escomúnparalosniñosgirarenelpisoantesdetener
controldesuscabezas,locualesunpatrónmuydiferentealdeunniñoquenotiene
acondroplasia.Ponerlosenlaposicióndesentadoexacerbaelriesgodecifosis
dorsolumbar.Portodasestasrazonesrealmentenopromovemoslaterapiafísica.
Dejamosquelosniñossedesarrollenasupropiopaso.Hayescalasapropiadaspor
edadqueclasificaneldesarrollodelamotricidadgruesaquepuedenserutilizadas.Se
queestándisponiblesatravésdeLPAenlíneaysugieroquelafamilia,lospediatras,y
ciertamentelosterapistasqueestáninvolucrados,debenobservarcuidadosamente.
Lasiguientepreguntaesunaseriedepreguntas.“Siunniñonotieneproblemasde
descompresión,¿estáfueraderiesgocomoadulto?Síno,¿cualessonlossignos
quedebenserconsiderados?y¿deberíanlospacientesconacondroplasiatener
MRIamenudo?”Piensoqueestapreguntaserefierealforamenmagnum,yla
respuestaaestapreguntaesquegeneralmentenosotrospensamosqueconlaedadde
laspersonaselriesgodeestenosiscriticadeforamenmagnumrequiriendo
descompresiónnecesitadisminuirse.Pensamosqueelriesgoesmasaltodurantelos
primerosdosañosdevidayquegradualmentedisminuye.Sinduda,tenemosohemos
tenidoniñosquienestienennecesidaddedescompresión,perociertamentepienso
quedespuésquealcanzaronmadurezesquelética,ellosrealmentenoestánenriesgo
deestenosisforamenmagnumquepudierarequerirunadescompresión.Ahora,si
algunonecesitaonodescompresióndeforamenmagnumesmuyindependientedesi
necesitanono,osideberíanononecesitardescompresiónquirúrgicadeespina
lumbarparaestenosis,queescasisiempreunproblemadelaedadadultamasquede
laniñez.Entérminosderutina“dereferencia”unMRI,noesalgoquenosotros
practicamosderutina.Tomamosimágenescuandocreemosquepuedenexistir
problemasbasándonosprimeroensuhistorialmedico,oporotrasrazones.
¿Losniñosconacondroplasiatienenperiodosdecrecimientocomolosniños
promedio?Engenerallarespuestaaestapreguntaesno,nolostienen.Sivesla
graficadecrecimientolinealdelaacondroplasia,noverasunincrementoenlacurva,
asíqueenlapoblaciónesonopareceocurrir.Ciertamentehayindividuosquepueden
moverseligeramentearribadelacurvaduranteesteperiodo,peroengeneralnohay
unclaro-cortedecrecimientorápidoatravésdelapoblación.Creemosqueestoes
porquelashormonasenelcuerpo,sibienpuedenestarempujandoalsistema,esla
habilidaddellasplacascrecimientopararesponderaestaimparidad,ynosolo
porquehayamashormonadelcrecimientocirculandoestodebesignificarquelas
placasdecrecimientovanapoderrespondermejor.
¿Loshuesosdelosniñosconacondroplasiasananmasrápidoqueloshuesos
promedio?¿Haceesounadiferenciaentreniñosyniñas?Elproblemaconla
acondroplasiaestáenelcartílagodelplatodecrecimiento,enestepuntonohayuna
razónparasugerirquehayunadiferenteestructuraósea.Nopodemospensarquehay
unadiferenciaentreelhuesosaludabledeunniñotípicoendesarrolloyeldeunniño
conacondroplasia,yciertamentenohaydiferenciaentreniñosyniñas.
¿SabedealgunadiferenciaentrepersonasconmutaciónG-Aacondroplasia
contramutaciónG-Cacondroplasia?¿hayalgunasdiferenciasquehayansido
notadas?EstoserefierealoserroresdeescrituraenelgenFGFR3.Laacondroplasia
escausadaporcambioscuandoGsevahaciaA,oGsevahaciaC,esestecodonen
particular,independientementesielcambioesdeAodeC,dacomoresultadola
mismasustitucióndeproteína;estocrealamismamutaciónmissense,asíqueno
esperaríamosquesepresentaraunadiferenciaporquelaproteínaFGFReslamisma
enpacientesquetienencualquieradelasdosmutacionesGhaciaAoGhaciaC.
¿Hayalgunarelaciónentreconvulsionesdehipocondroplasianeonataly
discapacidadesdeaprendizaje?Estáesunapreguntamuycomplicada.Entonces
unoauno:hipocondroplasianoesamenudoreconocidaalnacer.Enmuchas
ocasioneslosniñosvienenparaseratendidoentre3y5añosdeedad.Nocreemos
quehayunarelaciónentrehipocondroplasiayvariasdiscapacidadesdeaprendizaje,
quepuedenserreconocidasenedadescolar.Hayciertamenteunarelaciónentre
convulsionesenelperiodoneonatal,queamenudosonresultadodebajosnivelesde
oxigeno,alrededordelnacimientoysubsecuentementeconllevanadiscapacidadesde
aprendizaje.Entonces,existeunarelaciónentreestasdoscosasqueesindependiente
delahipocondroplasia.Sabemostambiénqueenlaspersonasconhipocondroplasia
puedehaberunpequeñoriesgodeteneruntipoespecificodeconvulsionesamenudo
originadasporellóbulotemporal,oepilepsiadellóbulotemporal,pero
temporalmenteestonosepresentaenelperiodoneonatal,peroaunaedadmayor
estaesunapreguntadifícilderesponderynoestoyseguroquepreguntaquierenen
realidadsaber.Perohaydiferentesrelacionesentreestascosas,perotalvesnotodas
relacionadas,ynotodoslostresjuntos..
Yfinalmente,regresamosaNuevaYorkparaunapreguntaquedice,“Mihijatiene
acondroplasiaysufremuchodolorensuspiernasdurantelanoche.¿Hayalgo
quepuedasugerirquelaayudará?”Éstapreguntanosindicaqueesmuy
importanteentenderexactamenteloqueestápasando.Eldolordelaspiernasnoes
muyespecifico.Eldolorestáenlaarticulación?Estáenlarodilla?Estáenelmuslo?
Estáenlasespinillas?Dolorenlugaresdiferentessugeriríaproblemasdiferentes.Las
personasconacondroplasiaciertamentepuedentenerarqueamientoenlas
extremidadesinferiores,yesopuedecausardolordelaarticulación,probablemente
enlarodilla,peropuedeserreferidoaltobilloohastalacadera.Ysieldolorestáenla
articulación,elsabersihayonohayalgúntipodearqueamientouotroproblemade
lasrodillasseríaimportante.Sieldolorestáenlaregiónmedia-tibial,puedesernada
másdolornormaldecrecimiento.Suelensertransitorios–esdecir,noduranperiodos
extendidos,peropuedenserdolorososmientrasestánpresentes.Desaparecenconel
tiempoyrespondenacosascomoMotrinounmasaje.Finalmente,aunqueno
típicamentesevero,sitenemosunniñoactivoconacondroplasiayquiereintentar
mantenersealniveldesusamigospromedios,puedendesarrollarfatiga,comodolor
demúsculosalfinaldeldía.Lamejormaneradeencontrarunmododeayudares
localizarlacaracterísticaylaubicacióndeldolor.
Parecensertodaslaspreguntasquetenemos.Graciasatodosporsuatención.Buenas
tardes.
Moderador:Gracias,Dr.Boberporestaraquíhoy.Graciaspordonarsutiempo.Y
graciasatodoslosquenosacompañaron.Hayalgunaspersonasmásconpreguntas?
Noescuchoninguna.Denuevo,muchasgraciasporestaraquí.Cualquierpersona
puederevisitarlagrabacióndelasesiónennuestrositioweb
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Prepárenseparanuestrapróximasesiónamediadosdediciembre,cuandovamosa
hablaracercadelosproblemasdebullyingenlasescuelas.