respuesta al manejo medico y ortopedico en una paciente con

respuesta al manejo medico y ortopedico en una paciente con

RESPUESTA AL MANEJO MEDICO Y ORTOPEDICO EN UNA PACIENTE
CON ACONDROPLASIA
Dra. Liliana Mejia1., Dr. Juan Javier Lamoglia 2, Dra. Audrey Matallana 3.
1. Fundación Valle del Lili,, CLINICA Infantil Club Noel, UNILIBRE, CES. 2. Fundación SantaFé. Bogota. 3.Universidad Del Valle
Hospital Universitario del Valle.
Introducción
Objetivos
La Acondroplasia es una enfermedad
de origen genético
que afecta al
crecimiento de los huesos y provoca
talla baja. Se presenta en 1 de cada
25.000 niños nacidos vivos.
Se caracteriza por extremidades cortas,
hiperlordosis, manos pequeñas, y
macrocefalia con frente amplia, alta y
nariz en silla de montar. Pueden
coexistir complicaciones neurológicas
debido a la estrechez del canal
vertebral.
Describir la respuesta clínica de una
paciente con acondroplasia al uso de
hormona de crecimiento y a cirugía de
alargamiento óseo
Resultados (cont.)
Métodos
Descripción
clínica,
de
ayudas
diagnosticas, manejo
hormonal y
quirúrgico de una
paciente con
diagnostico de acondroplasia.
acondroplasia
Resultados
Es una enfermedad
autosómica
dominante debida a mutaciones, en el
gen FGFR3, que codifica un receptor
fibroblástico
de
la
hormona
del
crecimiento que se expresa en el
cartílago provisional.
Femenina
con
diagnostico
de
acondroplasia, hipotiroidismo.
hipotiroidismo Talla baja
asimétrica por ACONDROPLASIA Con
dolicocefalia,
trastorno
dental,
acortamiento de segmento inferior genu
varo bilateral, varo de antebrazos, Signo
de tridente en manos..
Recibió manejo con levotiroxina sódica y
hormona de crecimiento 0.85 mg kg
semana desde los 4 años hasta los 14
años, se le realiza alargamiento óseo de
miembros inferiores con ILISAROF
partiendo de una talla de 116 cm
ganando durante este procedimiento 21,5
cm en dos años.
Inicio con una talla de 83 cm a los 4 años
de edad y termino a los 14 años de edad
con una talla de 137,,5 cm gano durante
el manejo 54,5 cm.
Conclusiones
Pacientes con acondroplasia se
benefician con el uso de hormona de
crecimiento
(descartando
previos
compromisos de hidrocefalias) y con
alargamiento óseo. Este procedimiento
se ha venido implementando con
resultados beneficiosos para los
pacientes, mejorando respuesta al
manejo medicamentoso hormonal por
su talla baja y su calidad de vida futura.
Bibliografía
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www.clinicalili.org