co2 síndrome de turner, nuestra casuística

co2 síndrome de turner, nuestra casuística

SÍNDROME DE
TURNER. NUESTRA
CASUÍSTICA
Pilar Martín-Tamayo Blázquez
Manuela Núñez Estévez
Hospital Materno-Infantil Badajoz
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Turner es aquel
caracterizado por monosomía total
o parcial del gonosoma X,
disgenesia gonadal, infantilismo
sexual, fenotipo turneriano y retraso
del crecimiento.
OBJETIVO
Conocer las características de los pacientes
diagnosticados en nuestro hospital de síndrome de
Turner y compararlas con los resultados obtenidos
en la literatura.
PACIENTE Y METODOS
Estudio descriptivo retrospectivo de 17 pacientes con
diagnóstico de síndrome de Turner controlados en los
servicios de Endocrinología Infantil y Genética del
Hospital Materno-Infantil de Badajoz. Se excluyen 3
de ellos por dificultades en la recogida de datos.
Analizamos las siguientes variables: motivo de
consulta inicial, edad al diagnóstico,cariotipo,
fenotipo, patología asociada, desarrollo puberal y
velocidad de crecimiento.
RESULTADOS
Motivo de consulta inicial
Prenatal
14%
Talla baja +
rasgos
dismórficos
7%
Talla baja
50%
Rasgos
dismórficos
29%
Edad de diagnóstico
Prenatal
Cientos
100%
0-2 años
2-4 años
80%
4-6 años
60%
6-8 años
8-10 años
12-14años
10-12 años
6-8 años
4-6 años
2-4 años
Prenatal
0%
0-2 años
20%
8-10 años
40%
10-12 años
12-14años
Media: 4 años y
2 meses
Mediana: 4 años
y 6 meses
Genotipo
mosaicismos
36%
monosomía
completa
43%
monosomia
parcial
21%
Patología asociada
80
Cardiovascular
78,5
Renal
70
60
Ocular
64,2
50
ORL
40
Autoinmune
30
35,7
20
10
0
14,2
35,7
28,5
14,2
28,5
Linfáticas
14,2
Esqueléticas
Otras
Ninguna
Fenotipo
100
50
85
0
15
Turneriano
Normal
Desarrollo puberal
Espontáneo
45
40
35
Tratamiento
42,8
30
42,8
25
Prepuberal
20
Prepuberal
15
10
5
0
Tratamiento
14,3
Espontáneo
Crecimiento
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Pendiente de estudio
78,6
Sin GH
Con GH
14,3
Con GH
Sin GH
7,1
Pendiente de estudio
CONCLUSIONES
Debido a la alta prevalencia del Síndrome de
Turner consideramos importante conocer sus
características fundamentales para poder relizar
un diagnóstico precoz del mismo y con ello
mejorar el abordaje clínico-terapeútico de estas
pacientes. Nuestros resultados se han mostrado
concordantes con la literatura revisada.