Consideraciones anestésicas en las inmunodeficiencias

Transcripción

626-636C12-12460.ANE-FORM CONTIN
12/12/08
(Rev. Esp. Anestesiol. Reanim. 2008; 55: 626-636)
17:46
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FORMACIÓN CONTINUADA
Formación
acreditada
Consideraciones anestésicas en las inmunodeficiencias primarias
J. Longás Valiéna, J. Cuartero Loberab, A. Merodio Gómeza
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. bHospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
a
Resumen
Las inmunodeficiencias primarias son un conjunto de
entidades en su mayoría hereditarias o congénitas. Sin
embargo, en algunos casos no existe un patrón de herencia definido, pese a existir una clara presentación familiar. Su incidencia es variable siendo la más frecuente el
déficit de inmunoglobulina A. Muchas de estas enfermedades son entidades pediátricas, en ocasiones de tal gravedad, que los pacientes no llegan al año de vida por el
desarrollo de infecciones generalizadas. En otras ocasiones, se desarrollan supervivencias prolongadas y nos
podemos encontrar en nuestra práctica diaria con portadores adultos. En estos casos se trata de trastornos
menos agresivos que forman parte de síndromes clínicos
diferenciados siendo importante su reconocimiento y
manejo anestésico adecuado. En el presente artículo se
hace una revisión de las características clínicas de las
inmunodeficiencias primarias que puedan ser relevantes
en el manejo anestésico de este tipo de pacientes.
Palabras clave:
Sistema inmunológico. Inmunodeficiencia primaria. Anestesia.
Índice
1. Generalidades
2. Trastornos por inmunodeficiencias de anticuerpos (linfocitos B)
3. Trastornos por inmunodeficiencias de células T
4. Trastornos por inmunodeficiencia combinada
humoral y celular
5. Enfermedades por disfunción fagocitaria
6. Trastornos del sistema del complemento
7. Conclusiones
FEA. bJefe de Servicio.
a
Correspondencia:
Javier Longás Valién
Servicio de Anestesiología, Reanimación y Terapia del Dolor.
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Avda. San Juan Bosco, 15
50009 Zaragoza
E-mail: [email protected]
Aceptado para su publicación en marzo de 2008.
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Anesthetic considerations in primary
immunodeficiencies
Summary
Primary immunodeficiencies are a group of mostly
hereditary, or congenital, disorders. Some cases, however,
show no hereditary pattern despite an evident familial
distribution. The incidence of these cases is variable and
the most frequent of them is immunoglobulin A
deficiency. Many are pediatric disorders that are
occasionally so serious that the patient does not survive
the first year of life due to the development of systemic
infections. In other cases, survival is much longer and it is
possible to find adult carriers in routine clinical practice.
These are less aggressive cases that form part of specific
clinical syndromes that must be recognized so that
appropriate anesthetic management can be planned. We
review the clinical characteristics of primary
immunodeficiencies that may be relevant to anesthetic
management in these patients.
Key words:
Immune system. Primary immunodeficiency. Anesthesia.
1. Generalidades
Introducción
Son escasas las referencias bibliográficas en la literatura sobre el manejo anestésico del paciente portador
de inmunodeficiencia (ID) primaria, pacientes en la
mayoría de los casos complejos debido a la patología
asociada que implican muchas de estas entidades.
Para la realización del presente artículo se efectuó
una busqueda bibliográfica en Pub Med (www.medline.com) entrecruzando los siguientes términos:
“immunodeficiency”, “anaesthesia” y “primary immunodeficiency” durante el periodo 1970-2007. Revisando los artículos de cada una de las patologías encontradas y completando la búsqueda con la bibliografía
encontrada en dichos artículos.
El sistema inmunológico está formado por múltiples
órganos, células y moléculas cuya función primordial es
la de reconocer, neutralizar y eliminar los microorganis40
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J. LONGÁS VALIÉN ET AL– Consideraciones anestésicas en las inmunodeficiencias primarias
mos y sustancias extrañas. Cuando un patógeno penetra
en el organismo, el sistema inmune produce una respuesta integrada de forma coordinada por elementos de
un alto grado de especificidad como los linfocitos T y B,
junto a elementos de bajo grado de especificidad como
las células fagocíticas y el sistema del complemento1.
Los pilares básicos de la respuesta inmune son fundamentalmente cuatro: células B y sus productos, las
inmunoglobulinas (Igs) o anticuerpos, que constituyen
la llamada inmunidad humoral, que actúa en secreciones, plasma y espacio intersticial; células T o inmunidad celular que se lleva a cabo en la sangre y tejido
linfoide periférico; sistema fagocítico en el que se
incluyen neutrófilos, monocitos y macrófagos y finalmente sistema del complemento que actúa sinérgicamente con el resto del sistema inmunitario aumentando la resistencia a la infección bacteriana2.
TABLA 1
Principales causas de inmunodeficiencia4,5
Patrones genéticos
– Autosómica recesiva
– Autosómica dominante
– Ligada a X
– Delecciones y reordenamiento de genes
Deficiencia bioquímica y metabólica
– Déficit de adenosina desaminasa
– Déficit de purina nucleósido fosforilasa
– Déficit de carboxilasa múltiple dependiente de biotina
– Glucoproteínas de membrana deficientes
Deficiencia de vitaminas o minerales
– Biotina
– B12
– Hierro
– Vitamina A
– Zinc
Detención embriogénica
Clasificación de las inmunodeficiencias
Las ID, enfermedades causadas por alteraciones
cualitativas o cuantitativas en uno o más de los componentes de la respuesta inmunológica, producen una
descoordinación de esta respuesta que se manifestará
clínicamente, con una mayor susceptibilidad a desarrollar infecciones3. Las anomalías intrínsecas de los
componentes del sistema inmune congénitas o adquiridas son la causa del grupo de síndromes y enfermedades denominadas ID primarias. Las ID secundarias se
producen por agentes y situaciones ajenos al sistema
inmune, pero que al alterarlo dan una respuesta inmune deficitaria (Tabla 1)4,5.
La OMS clasifica las ID primarias en siete grandes
grupos (Tabla 2)6,7. En su mayoría son hereditarias o
congénitas, su herencia suele ser autonómica recesiva o
ligada al cromosoma X, sin embargo en algunos casos
no hay un patrón de herencia definido, pese a existir una
clara incidencia familiar8 (Tabla 3)9,10. En la actualidad
se conocen más de 130 ID primarias7. En algunos casos,
se han aislado los genes responsables o el producto proteico defectuoso, pero aún así el defecto último responsable está por determinar en muchas otras entidades11.
Su incidencia varía, desde la relativamente frecuente del
déficit de IgA (1:400), a la escasa de la ID combinada
severa (1:100.000) o la enfermedad granulomatosa crónica (1:200.000)12.
Diagnóstico, presentación clínica y enfermedades
asociadas
Por lo general es la clínica la que da la sospecha
diagnóstica de padecer ID, la causa más común de
consulta es la presencia de infecciones de repetición
41
Enfermedades autoinmunes
– Anticuerpo pasivo (de madre a feto)
– Anticuerpo activo (contra células T)
– Célula T activa
Inmunodeficiencia adquirida
– Virus inmunodeficiencia humana adquirida
– Tratamiento con antineoplásicos
– Infección postviral
– Postransfusión
– Transfusiones múltiples
– Trastornos metabólicos
– Infección crónica
– Deficiencia nutricional
– Hemoglobinopatías
– Abuso de drogas
– Medicamentos
– Hipoproteínemia
– Alcoholismo
– Radioterapia
– Inmunosupresores
– Neoplasias
– Insuficiencia renal crónica
– Esplenectomía
– Asplenia
con características de gravedad y/o presentaciones atípicas. Pero será el estudio genético e inmunológico el
que dé el diagnóstico definitivo13.
Los continuos avances en la identificación y el diagnóstico de trastornos específicos por ID permiten al
médico diagnosticar el 75% de las ID. El resto se pueden diagnosticar por métodos genéticos complejos.
Aún así existen pacientes portadores de ID, de los que
se desconoce la etiología precisa o el mecanismo de
inmunodeficiencia.
El desarrollo de infecciones de las vías respiratorias
es la sintomatología más habitual en este tipo de
pacientes14. Las infecciones gastrointestinales son frecuentes produciendo diarrea, malaabsorción y retraso
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Rev. Esp. Anestesiol. Reanim. Vol. 55, Núm. 10, 2008
TABLA 2
Clasificación de la OMS de las inmunodeficiencias primarias6,7
1.
2.
Inmunodefiencias de anticuerpos (células B)
– Agammaglobulinemia ligada a X*
– Inmunodeficiencia común variable
– Síndrome de Hiper IgE
– Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
– Síndrome linfoproliferativo ligado a X
– Inmunodeficiencia con timoma
–
–
–
–
–
Otras inmunodeficiencias bien definidas (células T)
– Síndrome de DiGeorge*
– Alteraciones en la movilización de Calcio
– Alteraciones funcionales
– Déficit de Apo-1 o CD95
3.
Inmunodeficiencias combinadas
– Síndrome de Wiskott Aldrich*
– Ataxia telangiectasia*
– Inmunodeficiencias combinadas severas*
– Autosómica recesiva
– Ligada a X o déficit de la cadena γ del receptor de IL2
– Defecto de adenosín desaminasa
– Defecto de purina nucleósido fosforilasa
– Defecto en la expresión de moléculas de histocompatibilidad de clase II (MHC-II)
– Defecto en la expresión de CD3
– Defecto de la tirosín quinasa ZAP-70
– Disgenesia reticular
– Déficit de HLA-I
4.
Defectos de la función fagocítica
– Enfermedad granulomatosa crónica*
– Síndrome de Job*
– Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
– Síndrome de inmovilidad ciliar
– Síndromes neutropénicos
– Síndrome de Schwachman
– Deficiencia de almacenamiento de glucogeno tipo 1b
5.
Deficiencias del complemento
– Déficit de C1 inhibidor o angioedema hereditario*
– Defectos de proteínas reguladoras
– Déficit de componentes aislados (C1, C4, C2, C5-C9, factor D)
Deficiencia de IgA*
Déficits de subclases de IgG
Síndrome de Hiper IgM
Déficit selectivo de IgM
Deficiencia de transcobalamina
–
–
–
–
–
–
–
Síndrome de Chédiak Higashi*
Candidiasis mucocutánea crónica*
Déficit de mieloperoxidasa
Déficit de adhesión leucocitaria
Deficiencia específica de gránulos
Defecto de adhesión del leucocito
Déficit de tuftsina
– Deficiencia de C3
– Síndromes de periodontitis
6.
Síndromes asociados a inmunodeficiencia (Síndrome de Bloom, anemia de Fanconi, xeroderma pigmentosum, síndrome de Shekel, Displasia
inmuno-ósea de Schimke, etc.)
7.
Otras inmunodeficiencias primarias (Asplenia/hiposplenia congénita, síndrome de Ivemark, etc.)
*:entidades desarrolladas en el presente artículo con relevancia en la práctica anestesiológica.
del crecimiento. En algunos casos la diarrea puede ser
exudativa con pérdida de proteínas séricas. La agresión
por un microorganismo pone en marcha, como hemos
dicho la respuesta inmunológica específica e inespecífica que actúan en estrecha conexión, esta respuesta
global y coordinada no es igual para todos los gérmenes, tampoco los distintos componentes del sistema
inmunológico tienen la misma importancia en la defensa contra un determinado agente infeccioso. Por esta
razón los tipos de infecciones que se presentan a menudo proporcionan indicios importantes del tipo de ID
presente15. Por ejemplo las otitis media recidivante y la
neumonía son frecuentes en la hipogammaglobulinemia. Los pacientes con déficit de la inmunidad celular
son susceptibles de infecciones fúngicas, protozoarias y
virales que pueden presentarse como neumonía o infec628
ción crónica de piel y mucosas o en otros órganos. La
infección sistémica por bacterias poco habituales, normalmente de escasa virulencia es característica de la
enfermedad granulomatosa crónica16. Otros trastornos
fagocitarios se vinculan con infecciones sistémicas por
microorganismos piógenos (Tabla 4)17.
A veces otros signos y características del paciente
como, por ejemplo, la facies típica del síndrome de
DiGeorge, orientan hacia el diagnóstico antes de que
aparezca el déficit inmune18. Por otra parte los pacientes con ID padecen una mayor incidencia de enfermedades autoinmunes, neoplasias y atopia.
Las enfermedades autoinmunes son más frecuentes
en las ID que conservan, al menos parcialmente la formación de anticuerpos dirigiendo la autoagresión
hacia las células hematológicas, desarrollando anemia
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TABLA 3
Errores genéticos e inmunodeficiencias primarias9,10
Inmunodeficiencia
Gen
Herencia. Alteraciones
Déficit de adenosín desaminasa
Déficit de purina nucleósido fosforilasa
ID combinada severa ligada a X
Síndrome de Wiskott Aldrich
Ataxia telangiectasia
Déficit de cadena k
Déficit de cadenas pesadas de Ig
Síndrome de Hiper IgM
Enfermedad de Bruton
20q13.11
14q13.1
Xq13.1-13.3
Xp11.22-11.23
11q22.3
2p11
14q32.3
Xq24-27
Xq21.3-22
Mutaciones puntuales y deleciones. ARc
Mutaciones puntuales. AR
Mutaciones gen cadena γ IL2-R. Ligada a X
Mutación WASPa. Ligada a X
Mutaciones gen ATMb. AR
Mutaciones puntuales. AR
Deleciones. AR
Mutaciones gen CD40L. Ligada a X, AR
Mutaciones gen codificante para Btkc. Ligada a X
ID: Inmunodeficiencia.
: WASP, gen codificante de la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich.
b
: ATM, gen de la Ataxia Telangiectasia.
c
: AR: autosómica recesiva.
c
: Btk: Bruton´s Tyrosine Kinase gene.
a
hemolítica, trombocitopenia y neutropenia. Algunas de
las enfermedades autoinmunes que presentan no difieren clínicamente y/o analíticamente de las que aparecen en los pacientes sin ID por los que se les llama
“like”19, como por ejemplo el lupus desarrollado en los
pacientes afectos de déficit selectivo de IgA. Los
pacientes pueden presentar autoanticuerpos sin significado clínico concreto20.
La incidencia de neoplasias es de diez a cien veces
mayor en las ID asociadas a alteraciones de las células
T, como por ejemplo en el síndrome de Wiskott-Aldrich
o la ataxia telangiectasia21. Los procesos neoplásicos
más frecuentes son los de origen linforreticular (linfoma
no Hodking) seguidos por el carcinoma gástrico.
Por último las enfermedades de origen atópico son
especialmente frecuentes en las deficiencias de inmunoglobulina A. También es habitual la aparición de dermatitis similar a la de origen atópico en las ID combinadas,
así como en las deficiencias de la función fagocítica22.
Tratamiento de las inmunodeficiencias
Además de los antibióticos para el tratamiento de
las infecciones asociadas, los pacientes se tratan con
inmunoterapia para el control e incluso curación de la
TABLA 4
Clínica general asociada a los principales déficits
del sistema inmunológico17
Déficit inmunitario
Clínica
Anticuerpos
Infecciones respiratorias, neumonías, otitis
de repetición
Formas graves de enfermedades por virus.
Candidiasis
Infecciones por hongos y bacterias saprófitas como estafilococo coagulasa negativo
Síndrome lupus like.
Predisposición a infecciones por Neisseria
Inmunidad celular
Fagocitosis
Complemento
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ID. La utilidad de algunos tratamientos como el trasplante de médula ósea está limitada por la selección de
donantes adecuados. El descubrimiento de deficiencias
enzimáticas vinculadas a las ID ofrece una nueva vía
potencial de tratamiento, incluso se están empezando a
utilizar las terapias génicas23.
Valoración preanestésica
Se deberá realizar una exploración y anamnesis
general por aparatos intentando determinar la presencia
de infecciones activas en el momento de la consulta24.
Es necesario valorar las consecuencias fisiopatológicas
que dichos procesos hayan podido producir. Se debe
buscar la patología concomitante asociada a la inmunodeficiencia, especialmente la presencia de patología
autoinmune como vasculitis, artritis y endocrinopatías.
Se valorará el estado de deshidratación, malnutrición y
pérdidas electrolíticas. Si se opta por la realización de
técnicas de anestesia locorregional es importante estudiar la presencia de infecciones cutáneas25.
En estos pacientes es frecuente la existencia de
anemia como consecuencia de los procesos infecciosos crónicos. En el hemograma evaluaremos el
número total de hematíes, plaquetas y poblaciones
leucocitarias: linfocitos (pacientes pediátricos, tienen cifras de linfocitos superiores a las del adulto:
las cifras normales son de 4.000-6.000 μL -1, unas
cifras persistentemente menores de 1.500 μL-1 indican linfocitopenia), monocitos y granulocitos. También será importante conocer el estado de la inmunidad humoral con la determinación de los niveles
séricos de Igs (valores normales: IgG: 800- 1.800
mg dL-1; IgA: 90- 450 mg dL-1; IgM: 65- 265 mg dL1
; IgE: 10- 179 UI mL-1). Por otro lado en los defectos de la función fagocítica y de complemento, es
interesante conocer algunas de las determinaciones
que se utilizan para su diagnóstico (Tabla 5)26. Tam629
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TABLA 5
Principales pruebas diagnósticas en las
inmunodeficiencias primarias26
más grave que los individuos con deficiencia selectiva
de Ig.
Análisis iniciales de detección selectiva*
– Hemograma completo con fórmula
– Niveles séricos de inmunoglobulinas
Agammaglogulinemia ligada al cromosoma X.
Enfermedad de Bruton
Otros estudios fácilmente accesibles
– Cuantificación de las poblaciones linfocitarias con anticuerpos mononucleares
– Células T: CD3, CD4, CD8, TCRαβ, TCRγδ
– Células B: CD19, CD20, CD21, Ig (μ,δ,α,κ,λ), moléculas asociadas a Ig (a,b)
– Células NK: CD16
– Monocitos: CD15
– Marcadores de activación: HLA-DR, CD25, CD80
– Valoración funcional de las células T
– Pruebas cutáneas de hipersensibilidad retardada (PPD, toxoide
tetánico…)
– Respuesta proliferativa frente a mitógenos y células alogénicas
– Producción de citocinas
– Valoración funcional de las células B
– Anticuerpos naturales o de adquisición habitual.
– Respuesta a la vacunación con antígenos proteicos y carbohidratos.
– Determinación cuantitativa de las subclase de IgG
– Complemento
– Análisis de CH50 (vía clásica y alternativa)
– C3, C4 y otros componentes
– Función fagocitaria
– Reducción del nitroazul de tetrazolio
– Análisis de quimiotaxis
– Actividad bactericida
En 1952 Ogden Bruton describió el primer caso de
agammaglobulinemia. La prevalencia de la enfermedad se sitúa en 1:100.000-1 habitantes28. El principal
defecto celular reside en la ausencia de linfocitos B
maduros estando intacta la inmunidad de células T.
Los lactantes varones se convierten en sintomáticos
después de la disminución natural de la Ig materna que
se produce a los 5-6 meses de edad (Figura 1). Aunque
los pacientes hayan sobrevivido hasta la segunda y tercera década, muchos individuos desarrollarán enfermedad pulmonar crónica. Analíticamente se caracteriza por unos niveles de IgG por debajo de 200 mg dL-1
con ausencia de IgM, A, D y E.
Los síntomas iniciales consisten en otitis media
bacteriana recidivante, bronquitis, neumonía, meningitis, dermatitis y en ocasiones artritis y síndrome de
malabsorción29. Muchas de las infecciones responden
con rapidez a la antibioterapia, hecho que suele retrasar el diagnóstico. Los microorganismos causales más
frecuentes son Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae. En ocasiones los pacientes presentan
síntomas desde la infancia, en estos casos se presenta
en forma de conjuntivitis crónica, pérdida de piezas
dentales o síndrome de malabsorción que puede originar retraso del crecimiento acompañándose en ocasiones con infección por Giardia lamblia. En pacientes
no tratados puede presentarse un cuadro similar a la
artritis reumatoidea30.
La terapia sustitutiva consiste en la administración
de Ig endovenosa o intramuscular, en la mayoría de los
casos IgG. La dosis de inicio es de 200 mg kg-1 con
*Junto a la exploración e historia clínica permiten identificar a más
del 95% de los pacientes portadores de inmunodeficiencias primarias.
bién es útil medir la velocidad de sedimentación globular, que suele estar elevada como consecuencia de
procesos infecciosos o crónicos. Las pruebas bioquímicas nos darán una idea de la situación actual de
las posibles alteraciones endocrinas que vemos en
estos pacientes27.
A continuación se hace una revisión de las principales inmunodeficiencias primarias por su frecuencia de
presentación así como por su interés anestesiológico,
revisando los puntos más importantes en cuanto a su
manejo anestésico.
2. Trastornos por inmunodeficiencias de
anticuerpos (linfocitos B)
Las ID por anticuerpos comprenden una variedad de
trastornos caracterizados por la disminución de los
valores de Igs, que varían desde una ausencia completa de todas las clases de Ig hasta una deficiencia de
clase o subclase. La morbilidad de estas patologías
depende sobre todo del grado de déficit de anticuerpo.
Los pacientes con hipogammaglobulinemia se vuelven
sintomáticos más pronto y presentan una enfermedad
630
Fig. 1. Evolución perinatal de las principales inmunoglobulinas. Eje ordenadas: concentración de inmunglobulinas en plasma en ng mL-1. Eje abscisas: meses. *: nacimiento.
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incremento hasta alcanzar una dosis de 400 mg kg-1
mensual. Debemos descartar la presencia de infecciones activas ya que aceleran su catabolismo.
En la evaluación preoperatoria de pacientes cooperadores se deberá realizar, además del estudio rutinario
de la vía aérea, un estudio de funcionalidad respiratoria. Se deberá pautar una antibioterapia profiláctica
adecuada, teniendo siempre presente los gérmenes que
pueden llegar a causar infección en estos pacientes. Las
infecciones víricas del SNC son poco frecuentes pero
siempre debe descartarse su presencia, ya que pueden
producir un aumento de la presión intracraneal31.
No existe contraindicación para realizar técnicas de
anestesia general o locorregional18. Se puede realizar
profilaxis con Ig endovenosa a dosis de 400 mg kg-1 4
días antes de la intervención. La administración de
dosis altas de Ig en pacientes con función respiratoria
alterada puede deteriorarla. La vida media de la Ig
intravenosa es de 15 a 20 días. Son infrecuentes las
reacciones adversas durante su administración. En
ocasiones los pacientes pueden presentar disnea, sudoración, taquicardia o dolor abdominal, que ceden cuando se reduce la velocidad de infusión32.
Déficit de IgA
El déficit selectivo de IgA es la ID más frecuente.
La IgA es la principal inmunoglobulina de las secreciones y primera línea de defensa del sistema inmune
asociado a mucosas. El diagnóstico se establece con
unos niveles séricos de IgA inferiores a 5 mg dL-1,
encontrando niveles normales del resto de inmunoglobulinas. Los pacientes pueden llegar a sobrevivir hasta la sexta o séptima década sin enfermedades graves,
sin embargo la mayoría se vuelven sintomáticos en la
primera década. Los síntomas clínicos más frecuentes
son las infecciones recidivantes sinopulmonares virales y bacterianas que pueden desarrollar sobreinfecciones pulmonares, atelectasias, fibrosis y hemosiderosis
pulmonar33.
Se ha visto un aumento de la base atópica de los
pacientes, presentando tendencia a desarrollar alergia
de difícil control. Algunos pacientes, hasta en un 3040% desarrollan reacciones anafilácticas con la transfusión de productos sanguíneos ya que pueden presentar anticuerpos frente a la IgA34.
Existe un aumento de la presencia de enfermedad
celiaca y anemia perniciosa en estos pacientes. También se ha encontrado un aumento en el desarrollo de
enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso,
artritis reumatoidea, dermatomiositis, anemia hemolítica con test de Coombs positivo, síndrome de Sjögren
y hepatitis crónica activa. Parece existir cierta relación
con el desarrollo de timoma.
45
En algunos casos se ha implicado a la fenitoína y
otros anticonvulsivantes como factores etiológicos del
déficit selectivo de IgA. La eliminación del fármaco
no devuelve a la normalidad los valores séricos de
IgA35.
No existe terapia sustitutiva de IgA. En déficit combinado se pueden tratar con gammaglobulina, pero en
déficit aislado se corre el riesgo de desarrollar reacciones anafilácticas. Para reducir el riesgo de anafilaxia con las transfusiones sanguíneas se deben utilizar
eritrocitos lavados 3 veces, aunque esto no elimina el
riesgo completamente28.
No serán necesarias exploraciones funcionales preoperatorias del aparato respiratorio19.
La prescripción de transfusión debe de ser muy
rigurosa y si es posible utilizar sangre procedente de
donantes que presenten déficit de IgA36.
3. Trastornos por inmunodeficiencias de células T
Son infrecuentes los trastornos aislados de las células T. La mayoría se acompañan de defectos de las
células B, reflejando la estrecha colaboración entre
las dos estirpes celulares en el proceso de formación
de anticuerpos. Estos pacientes son susceptibles de
desarrollar infecciones víricas, fúngicas y protozoarias.
Síndrome de DiGeorge
Este síndrome es de los pocos trastornos de ID que
se acompañan de síntomas desde el nacimiento. Aparece por mal desarrollo embrionario de la 3ª y 4ª bolsa faríngea, con aplasia o hipoplasia de las paratiroides
o del timo. Las características del síndrome completo
son: facies anormal con orejas de implantación baja,
boca de “pescado”, hipertelorismo, micrognatia, comisuras oftálmicas antimongoloides. Se asocia a hipoparatiroidismo, anomalía cardiaca congénita y defectos
de la inmunidad celular. Tras trasplante tímico los
pacientes pueden lograr supervivencias prolongadas e
incluso remitir completamente la inmunodeficiencia.
Se ha visto el desarrollo de enfermedad injerto contra
huésped después de transfusiones sanguíneas, en
pacientes en los que no se sospechaba esta alteración.
La mayoría de los pacientes con supervivencias prolongadas tienen repercusión cardiaca mínima.
La sintomatología inicial se presenta a las 24 horas
del nacimiento manifestándose como hipocalcemia
resistente al tratamiento estándar. Entre las alteraciones cardiacas se han descrito arco aórtico interrumpido, defectos septales, persistencia del conducto arterioso y tronco arterioso. Existen alteraciones renales.
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Los pacientes con supervivencias prolongadas pueden
desarrollar infecciones crónicas recidivantes por virus,
bacterias hongos y protozoos. Pueden presentar neumonía e infección crónica cutánea por Candida. Cuando hay déficit de células T debe administrarse profilaxis para Pneumocystis carinii. Se deben tratar la
hipocalcemia con calcio, vitamina D y paratohormona
y las alteraciones cardiacas37. La enfermedad cardiaca
puede dar lugar a insuficiencia cardiaca que puede
requerir corrección quirúrgica. Si no se ha trasplantado timo y se transfunde sangre ésta deberá ser radiada
con 3.000 R para evitar la reacción injerto contra huésped. Se debe pautar terapia con inmunoglobulina intravenosa cuando hay déficit de anticuerpos, así como
para controlar la infección recidivante38.
En la consulta preanestésica, la evaluación cardiopulmonar es fundamental. En el análisis bioquímico se
debe de monitorizar periódicamente los niveles de calcio. En algunos pacientes se ha descrito una respuesta
exagerada a los relajantes musculares no desporalizantes en situaciones de hipocalcemia39. En el manejo
intraoperatorio se tendrá en cuenta que la hiperventilación favorece la hipocalcemia y si ésta es aguda puede acompañarse de inestabilidad hemodinámica.
4. Trastornos por inmunodeficiencia combinada
humoral y celular
Este grupo de enfermedades se caracteriza por
presentar alteraciones tanto en la inmunidad celular
(linfocito T) como en la humoral (linfocito B). Las
manifestaciones clínicas y su pronóstico dependen
de la magnitud del compromiso inmunológico. Dentro de ellas se encuentran las ID combinadas severas,
en las que se incluyen trastornos en los cuales la función inmune adaptativa se halla totalmente ausente.
Representan las formas más graves de ID primaria,
ya que sin trasplante de células hematopóyeticas o
más recientemente con terapia genética, el curso de
la enfermedad es fatal. No hay casos en la literatura
de pacientes intervenidos con este síndrome, las
manifestaciones clínicas se presentan en los primeros meses de vida en forma de infecciones que afectan al aparato respiratorio y digestivo. Se observa
candidiasis oral recurrente/crónica, diarrea persistente, neumonitis y detención del crecimiento. Manifestaciones no infecciosas como eritrodermia generalizada, diarrea, eosinofilia y hepatitis son generadas
por la presencia de células linfoides alogénicas, ya
sean de origen materno, por paso transplacentario o
transfusional.
632
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome recesivo ligado al cromosoma X, en el
cual los lactantes varones afectos de la enfermedad
pueden volverse sintomáticos en períodos tempranos
de la infancia, apareciendo clínica hemorrágica secundaria a trombocitopenia. Ésta es debida a la destrucción rápida de las plaquetas por defectos intrínsecos de
éstas, siendo la manifestación clínica de inicio más
habitual particularmente grave en los episodios de
infección40. La trombocitopenia característicamente es
resistente a la administración de corticoides y la esplenectomía no es curativa, la clínica se hace menos grave con el paso del tiempo. A menudo están disminuidas de forma secundaria las concentraciones séricas de
IgM, por lo que pueden desarrollar infecciones bacterianas recidivantes que se manifestarán en forma de
otitis media, neumonía y meningitis. La enfermedad es
progresiva con un incremento del riesgo en la susceptibilidad a la infección y al desarrollo de neoplasias
frecuentemente del sistema linforreticular y del sistema nervioso central. Con frecuencia aparecen procesos
autoinmunitarios como la vasculitis o la anemia hemolítica Coombs positiva que pueden requerir corticoterapia.
Los enfermos son susceptibles a las infecciones
producidas por microorganismos con polisacaridos
capsulares, por ejemplo neumococo, meningococo y
Haemophilus influenzae. Al envejecer se hacen susceptibles a otro tipo de microorganismos y pueden
presentar infecciones recidivantes41.
Las infecciones se deben tratar pronto y de manera
enérgica. Es posible utilizar gammaglobulina endovenosa en el tratamiento de la inmunosupresión. El trasplante de médula ósea puede ser curativo42.
Ataxia teleangiectasia. Enfermedad de Louis Barr
Se trata de un defecto genético autonómico recesivo
en el que se produce una mutación del gen ATM implicado en la reparación del ADN. Estos pacientes presentan concentraciones nulas o reducidas de IgG e
IgA, pudiendo presentar subclases de IgG anómalas.
El síndrome se caracteriza por manifestaciones clásicas que incluyen la presencia de ataxia-teleangiectasia,
infección senopulmonar recidivante y alteraciones de
las células T y B, hay que tener en cuenta que no todos
los pacientes presentan inmunodeficiencia asociada43.
Cuando los pacientes sobreviven en el tiempo desarrollan deterioro progresivo de las funciones neurológicas
e inmunes. Pueden presentar también alteraciones en
el metabolismo de la glucosa. Los pacientes pueden
alcanzar la quinta década de la vida. Las principales
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causas de muerte son las infecciones recidivantes y la
neoplasia linforreticular (elevada incidencia de linfomas) o de células epiteliales (carcinoma de estómago,
hígado y ovario). En la segunda década la morbilidad
se agrava por enfermedad pulmonar crónica, retraso
mental y debilidad física44.
Existen dos picos de inicio de la enfermedad a los
9 meses y a los 4-6 años. Conforme crecen los
pacientes, se desarrollan los síntomas neurológicos
como movimientos coreoatetósicos, mirada estrábica y signos extrapiramidales y de columna posterior.
La telangiectasia suele aparecer en conjuntiva y
después aparece en puente de nariz, orejas o fosa
antecubital. La inmunoglobulinemia puede ser útil
en el déficit de anticuerpos. No se deben aplicar
vacunas con virus atenuados y se radiarán todos los
productos sanguíneos antes de su administración45.
La evaluación preoperatoria pulmonar debe de ser
exhaustiva.
5. Enfermedades por disfunción fagocitaria
La susceptibilidad a la infección en los síndromes
de disfunción fagocítica puede variar desde infecciones leves cutáneas hasta infección grave masiva.
Por lo general son susceptibles a infecciones bacterianas.
Enfermedad granulomatosa crónica
Es un trastorno hereditario asociado al cromosoma
X. Se han descrito supervivencias hasta la tercera
década. Las mujeres portadoras tienen un aumento en
la incidencia de lupus eritmatoso sistémico y discoide. Desarrollan infecciones por microorganismos que
normalmente tienen poca virulencia como el Staphylococcus epidermidis, Serratia marcescens o Aspergillus. En la mayoría de los pacientes el diagnóstico se
realiza antes de los 2 años de edad. La clínica más
frecuente se asocia con la marcada linfadenopatía,
lesiones dérmicas ulceradas infectadas, hepatoesplenomegalia, ganglios linfáticos que drenan de forma
crónica y episodios de neumonía. Puede presentarse
osteomielitis. El interferón gamma parece reducir la
incidencia de infecciones. Algunos autores utilizan
trimetoprin-sulfametoxazol como profilaxis y tratamiento. Para infecciones por Candida o Aspergillus
puede utilizarse anfotericina B46.
Enfermedad de Chediak-Higashi
Es una enfermedad multisistémica de herencia autonómica recesiva. La mayoría de los pacientes mueren
47
durante la infancia pero se han descrito casos que han
sobrevivido hasta la segunda y tercera décadas de
vida. La sintomatología principal comprende infecciones bacterianas recidivantes, hepatoesplenomegalia,
albinismo parcial, anomalías del sistema nervioso central y un gran aumento de la incidencia de neoplasias
linforreticulares47.
Es importante en la evaluación preoperatoria de los
pacientes una valoración de la función respiratoria con
realización de pruebas funcionales y también un estudio de la coagulación sanguínea exhaustivo. Uno de
los puntos especiales en esta patología es que puede
ser importante una profilaxis perioperatoria con corticoides a dosis de estrés (100-200 mg de hidrocortisona)48.
Síndrome de Hiper E. Síndrome de Job
El Síndrome de Job se caracteriza por infecciones
bacterianas recurrentes de la piel, senos y pulmones,
con concentraciones plasmáticas de IgE al menos diez
veces superiores a los normales y un defecto quimiotáctico variable de los neutrófilos49. La mayoría de las
infecciones se deben a Staphylococcus aureus. Pueden
producirse bacteriemias y es posible la candidiasis
mucocutánea. A pesar del tratamiento antibiótico,
estos pacientes suelen presentar abscesos repetidos
que necesitan drenajes quirúrgicos. La actitud anestésica debe de tener en cuenta el riesgo de abscesos epidurales si se consideran técnicas neuroaxiales50. Se ha
descrito en un paciente con este trastorno una respuesta prolongada a la succinilcolina sin una explicación
obvia51.
Candidiasis mucocutánea crónica
Afecta a los dos sexos, apareciendo algunos casos
familiares. El trastorno se vincula a un defecto de las
células T, lo que origina susceptibilidad a infección
crónica por Candida albicans y algunos pacientes
desarrollan autoanticuerpos vinculados con endocrinopatías idiopáticas. Es frecuente el hipoparatiroidismo
acompañándose de hipocalcemia y tetania, puede
encontrarse enfermedad de Addison52. En ocasiones
hay antecedentes de hepatitis crónica que precede al
inicio de la endocrinopatía. Puede aparecer fibrosis
pulmonar, déficit de ACTH o trastornos hematológicos.
Los pacientes pueden sobrevivir hasta la segunda o
tercera década, pero presentan gran morbilidad. Los
individuos con infección grave en piel y mucosas,
desarrollan graves problemas psicológicos. Es difícil
el manejo del hipoparatiroidismo y son frecuentes las
complicaciones asociadas53.
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6. Trastornos del sistema del complemento
El sistema del complemento está formado por más
de 30 proteínas plasmáticas que interactúan entre sí
con el fin de formar un complejo último que generará
una repuesta inmune inespecífica. Su activación tiene
lugar por complejos inmunes, lo cual inicia una cascada de activación a partir de la molécula C1-inhibidor.
Un déficit de esta proteína conlleva la acumulación
incontrolada de factores del complemento lo que lleva
a la liberación de sustancias vasoactivas desde las
células cebadas y como consecuencia a un aumento de
la permeabilidad capilar. Este déficit puede ser hereditario o adquirido, la forma hereditaria es el defecto
genético más frecuente del sistema del complemento.
Angioedema hereditario
El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria autonómica dominante debido a una reducción
de la actividad funcional de la proteína del complemento plasmático: inhibidor de la esterasa C1, lo que
conduce a la no regulación de la activación inicial de
la vía del complemento, produciendo en consecuencia
la liberación de mediadores vasoactivos54. Existen tres
variantes de angioedema hereditario. El tipo I, 85% de
los casos, que se caracteriza por niveles bajos de C1inhibidor y es debido a una síntesis defectuosa. El tipo
2 que presenta niveles normales o altos y que es debido a la síntesis de una proteína disfuncional. Por último el tipo 3 en el que no se conoce el defecto y donde los niveles y la funcionalidad de la esterasa C1 son
normales, siendo el embarazo una de sus causas desencadenantes55,56. La enfermedad se manifiesta por episodios de edema agudo subcutáneo de la mucosa del
tracto digestivo y/o de las vías aéreas superiores. Los
ataques pueden afectar a cualquier parte del cuerpo,
especialmente a áreas de tejido laxo y típicamente no
se acompañan de prurito. Si la localización es digestiva se acompañan de cuadros de dolores abdominales,
generalmente severos, que pueden simular un abdomen agudo. Las alteraciones del tracto respiratorio se
inician con alteraciones de la voz pudiendo llegar a un
total compromiso de la vía aérea incluso muerte por
asfixia. Distintas son las causas que precipitan los ataques, traumas, endoscopias, ansiedad, etc., sin embargo cierto número de ataques no guardan relación con
ningún desencadenante, estando reconocidas las causas precipitantes en un 30-40% de los casos57.
Durante el procedimiento quirúrgico anestésico
existe riesgo de desencadenar edema de la vía aérea,
precipitado frecuentemente por episodios traumáticos
de la zona, crisis emocionales o ansiedad58. Siempre
que sea posible se deberá optar por la realización de
634
técnicas locorregionales, evitado asociar, en esta situación el uso de mascarilla laríngea por el riesgo de edema59.
Antes de cualquier intervención el paciente debe de
ser evaluado para asegurarse que la actividad del
angioedema esté bajo control. Si está en tratamiento
con andrógenos atenuados o antifibrinolíticos, debe
continuarse. En la actualidad el tratamiento profiláctico de elección es la terapia sustitutiva con purificado
de C1-inhibidor, 1500 UI 6-12 horas antes de la intervención. Tras su administración los niveles de C4 se
elevan a rangos dentro de la normalidad60.
Los andrógenos atenuados se recomiendan unos
días antes de la intervención. La pauta de danazol de
100-600 mg d-1 durante cinco días antes de la intervención y 2 días después es la más utilizada. Puede ser
necesario el tratamiento de 8-10 días en pacientes que
no recibían tratamiento previo de mantenimiento. El
estanazolol 6-12 mg al día durante 5-7 días antes de la
intervención también ha sido utilizado con éxito en
estos pacientes. Si no se dispone de C1-inhibidor puede administrarse 2 unidades de plasma fresco congelado 24 horas antes de la cirugía y dos unidades antes
del comienzo de la intervención. Se deben evitar los
IECAS y los estrógenos61.
En los niños el tratamiento de elección de las crisis
agudas es la terapia sustitutiva con 500 UI de purificado de C1-inhibidor. A los 30 minutos comienza la
remisión de los síntomas que puede ser completa a las
24 horas de la administración, su efecto dura de 3 a 5
días. Las crisis severas son poco frecuentes en la
infancia y en general no se utiliza ningún tratamiento
de mantenimiento. Sólo se tratan los pacientes que
presentan 1 o más episodios al mes de edema laríngeo
o abdominal. En este caso se utilizan los antifibrinolíticos62.
En pacientes embarazadas portadoras del defecto el
parto por vía vaginal puede estar impedido a causa del
edema63. Los andrógenos están contraindicados. El tratamiento de elección en los ataques agudos es la administración de purificado de C1-inhibidor. También es
el tratamiento profiláctico previo al parto. Si la clínica
es severa pueden utilizarse antifibrinolíticos como profilaxis a largo plazo. Las técnicas de anestesia locorregional podrían ser de elección en el manejo del dolor
del parto. Las dosis de C1-inhibidor se ajustarán en
función de las pérdidas sanguíneas, el tipo de cirugía y
la severidad del angioedema64.
7. Conclusiones
El enfermo portador de inmunodeficiencia primaria,
es un paciente de manejo anestésico complejo, debido
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por un lado a su estado de inmunosupresión y por otro
a la patología asociada a dicho estado.
Muchos de los pacientes que logran supervivencias
prolongadas, lo hacen por tratarse de cuadros de ID
menos agresivos que, como se ha dicho, forman parte
de síndromes clínicos diferenciados, los cuales asocian
patología, como puede ser por ejemplo el hipoparatiroidismo que se ve en los pacientes portadores de síndrome de DiGeorge o la enfermedad celiaca de algunos pacientes afectos de déficit de IgA. Otras
ocasiones pueden desarrollar patología tan agresiva
como son los cuadros de lupus sistémico de la enfermedad granulomatosa crónica.
Por lo tanto, el manejo de este tipo de pacientes
implica dos aspectos fundamentales, por un lado son
pacientes que pueden presentar distintos grados de
inmunosupresión que implicarán distintas actuaciones
encaminadas a reducir el riesgo de infección perioperatoria, como una adecuada profilaxis antibiótica, que
tendrá en cuenta los microorganismos asociados a
cada uno de los cuadros de ID. Por otro lado una rigurosa evaluación preoperatoria será fundamental en la
valoración de la patología asociada a la inmunodeficiencia que hará que desarrollemos una actuación
específica para cada situación.
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Consideraciones anestésicas en las inmunodeficiencias

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Signos de alerta

Registro español de pacientes con deficiencia de C1

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