simposio de autismo - Universidad del Zulia
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simposio de autismo - Universidad del Zulia
XIIIJAFEC_2014 SIMPOSIOS PREVALENCIA Y ASPECTOS EPIDEMIOLOGICOS DEL AUTISMO EN LA REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA. ESTUDIO PRELIMINAR Zavala, María Postgrado de Psiquiatría, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. [email protected] En la República Bolivariana de Venezuela el gobierno ha promulgado el marco legal para la atención a las personas con discapacidad, así como también acciones para la mejora de las condiciones sociales de las mismas, mediante las Misiones Sociales. Según Censo 2001, existían 907.694 personas con discapacidad, es decir, un 3,67%, la OMS (2000) establecía la población de personas con discapacidad en 2.370.000 10% de la población. Específicamente sobre autismo no existen cifras, necesarias en la investigación y atención, quizás se deba a la ausencia de uniformidad de criterios diagnósticos, desconocimiento de la causa, ausencia de un hallazgo biológico patognomónico, así como también, ausencia de grupos multidisciplinarios articulados. El objetivo de esta investigación consistió en determinar la prevalencia y aspectos epidemiológicos del Autismo en Venezuela. Se describe data de 3664 personas con autismo, de 3 a 41 años de edad, ambos sexos, diferente estratificación socioeconómica, patologías asociadas, severidad, edad de la madre en el momento del parto, tratamiento y abordaje psicoeducativo. La data se obtuvo de instituciones de atención autistas del Distrito Capital, Carabobo, Zulia, Miranda, Aragua, Falcón y Mérida, estados con mayor número de habitantes que concentran el 66,2% de la población. Distrito Capital presenta mayor población diagnosticada con autismo (n=1418), seguido por Estado Zulia (936), Carabobo (600), Miranda (346), Aragua (186), Falcón (124), Mérida (54). Corresponde 0,0127 % de la población. Existe un número importante conocido de afectados con los cuales se establecería una plataforma importante para investigación y atención biopsicosocial, adicionando data de estados que resta estudiar. Palabras clave: Autismo- Prevalencia- Epidemiologia- Población- Atención biopsicosocial Av. 59 (Universidad), Edificio Grano de Oro. Maracaibo, Venezuela www.fec.luz.edu.ve XIIIJAFEC_2014 SIMPOSIOS AUTISMO INFANTIL: IDENTIFICACIÓN TEMPRANA Medrano, Enoe Consulta de Trastornos del Desarrollo. Hospital de Especialidades Pediátricas, Maracaibo El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de comienzo temprano en la infancia, considerado como un síndrome conductual de base biológica asociado con diversas causas, y según el DSMIV se caracteriza por la afectación de dos aéreas básicas del desarrollo del niño como: A. Déficit persistentes en la comunicación social y la interacción social a través de los contextos, no se explica por retrasos en el desarrollo en general y se manifiestan por TODOS de las tres siguientes: A.1. Déficit de la reciprocidad emocional. A.2. Déficit en comportamientos comunicativos no verbales usados en la interacción social y A.3. Déficits en desarrollar y mantener relaciones sociales. B. Un patrón restringido y repetitivo de comportamiento, intereses o actividades tal como se manifiesta en al menos dos de los siguientes: B.1. Un uso estereotipado y repetitivo del discurso, movimientos motores u objetos. B.2. Apego excesivo a las rutinas, patrones o rituales de comportamiento verbales o no verbales, o excesiva resistencia a los cambios. B.3. Intereses obsesivos y altamente restrictivos que son a normales en intensidad o enfoque. B.4. Hiper o hipo sensibilidad y reacción a los estímulos sensoriales o intereses inusuales en aspectos sensoriales. C. Los síntomas deben estar presentes en edades tempranas del desarrollo, antes de los 36 meses, (pueden no estar completamente de manifiesto hasta que las demandas sociales exceden las capacidades limitadas.). D. El conjunto de síntomas limita y dificulta el funcionamiento diario. Palabras clave: Autismo, indentificación temprana Av. 59 (Universidad), Edificio Grano de Oro. Maracaibo, Venezuela www.fec.luz.edu.ve XIIIJAFEC_2014 SIMPOSIOS FUNDAMENTOS GENÉTICOS DEL AUTISMO Chong, José Instituto de Investigaciones Genéticas-LUZ El autismo es una condición que tiene herencia multifactorial con un carácter fuertemente hereditario. La exposición intrauterina a sustancias teratogénicas tales como la talidomida y el valproato se han asociado a esta condición. Igual ocurre con infecciones intrauterinas por rubeola, gripe,citomegalovirus y herpes. También se ha asociado con enfermedades genéticas como Síndrome de Down, esclerosis tuberosa, Síndrome del X frágil, Síndrome de Williams, Hipomelanosis de Ito y Síndrome de Moebius entre otros. Los primeros estudios se realizaron en gemelos monocigoticos y en gemelos dicigoticos, cuando el autismo ocurre en gemelos monocigoticos, ambos padecen del mismo más del 60 por cientode los casos. Mientras que cuando ocurre en gemelos dicigoticos, ambos presentan autismo sólo entre el 0 y el 6 por cientode ellos; indicando así un fuerte componente genético en el autismo. Se han realizado estudios con hermanos de autistas de varios grupos étnicos para determinar loci asociados al autismo.Los estudios de familias demuestran que los hermanos de un paciente con autismo tienen entre 2 y 8 por ciento de probabilidadde presentar también esta condición. En 1998, el International GeneticStudy of AutismConsortium (IMGSAC), publicó datos asociando determinadas regiones cromosómicas principalmente en los cromosomas 2 y 7 a la condición.Liu et al. seleccionaron 110 familias del AGRE (AutismGeneticResource Exchange) y obtuvieron resultados que apoyaban la asociación a marcadores situados en los cromosomas 5, X y 19. Palabras clave: Genética de Autismo, AGRE Av. 59 (Universidad), Edificio Grano de Oro. Maracaibo, Venezuela www.fec.luz.edu.ve XIIIJAFEC_2014 SIMPOSIOS AFECTACION GASTROINTESTINAL EN PACIENTES CON TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Nucette Meléndez, Ana Hospital de Especialidades Pediátricas-Maracaibo Los Trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de anomalías del desarrollo psicológico y neurológico; se caracterizan por alteración de la comunicación social y problemas de conducta, incluyendo intereses restringidos y conductas repetitivas. Varios genes han sido estudiados en la patogénesis, la mayoría implicados en la sinaptogénesis neuronal. Factores ambientales y condiciones asociadas tales como anomalías gastrointestinales y desequilibrio inmunológico se han relacionado con la fisiopatología. Según el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (marzo 2012), la prevalencia de los TEA es de 1 de cada 88 niños. Aunque hay una fuerte base genética, factores asociados podrían tener un vínculo directo con la patogénesis o actúan como modificadores de los genes. Muchos de los niños con TEA tienen problemas gastrointestinales como dolor abdominal, diarrea crónica, estreñimiento, vómitos, reflujo gastroesofágico, e infecciones intestinales. Una serie de estudios centrados en la mucosa intestinal, disbiosis, permeabilidad intestinal, y alergia alimentaria se han sugerido para contribuir a la expresión de los rasgos psicológicos y psiquiátricos. El tracto gastrointestinal tiene una conexión directa con el sistema inmune y una respuesta inmune desequilibrada generalmente se observa en los niños con TEA. La microbiota intestinal es un factor decisivo para el desarrollo de estas enfermedades y su desequilibrio ésta relacionada con factores comunes en la actualidad: nacimientos por cesárea, hospitalizaciones, omisión de lactancia materna y uso frecuente de antibióticos. Se ameritan más estudios para realizar conclusiones definitivas pero la relación intestino –cerebroesta demostrada, el intestino es nuestro 2do cerebro. Palabras claves: autismo-trastornos gastrointestinales-microbiota intestinalpermeabilidad intestinal Av. 59 (Universidad), Edificio Grano de Oro. Maracaibo, Venezuela www.fec.luz.edu.ve XIIIJAFEC_2014 SIMPOSIOS MITOS Y REALIDADES DE LAS INFECCIONES POR LEVADURAS DEL GÉNERO Candida EN SUJETOS CON TEA Semprún-Hernández, Neomar Laboratorio de Inmunología. Facultad Experimental de Ciencias. LUZ [email protected] Candidaalbicans es una levadura oportunista que habita en la mucosa bucal, respiratoria, gastrointestinal y vaginal en un porcentaje apreciable de la población. Su presencia no implica necesariamente el desarrollo de una patología, ya que en individuos sanos, existe un equilibrio entre los mecanismos de defensa del hospedador y el potencial invasivo de la levadura. La presencia de Candidaalbicanssuele producir candidosis cuando el sistema de defensa del individuo está comprometido, tal como ocurre en pacientes de alto riesgo, en los cuales existe un desequilibrio hospedador-levadura. Actualmente se ha asociado patologías candidiásicas gastrointestinales en sujetos con TEA y la relación con cambios en la conducta, sin embargo la literatura es muy estéril al respecto y no hay estudios científicos fiables que respalden esta información. Actualmente, las diarreas y gastroenteritis están dominadas en mayor grado por otros agentes infecciosos como parásitos (Giardia, Amoeba), bacterianas (Bacteroidetes, Betaproteobacteria) y rotavirus el cual es la causa más común de la diarrea en neonatos y niños pequeños en países en vías de desarrollo. Recientemente, se ha aislado una bacteria denominada Sutturella, presente solo en el intestino de sujetos con TEA. La Sutterella se ha asociado con enfermedades gastrointestinales por debajo del diafragma. En conclusión, se deben realizar estudios no solo de asociación entre un microorganismo y el TEA, sino que se necesita investigar la dualidad “síntoma o causa”, la relación causal, es decir, la relación entre alguno de los microorganismos antes citados – su microbiomay los problemas gastrointestinales. Palabras clave: diarreas, gastroenteritis, Candida, Sutturella, rotavirus, autismo Av. 59 (Universidad), Edificio Grano de Oro. Maracaibo, Venezuela www.fec.luz.edu.ve XIIIJAFEC_2014 SIMPOSIOS AUTOANTICUERPOS Y TEA: NUEVOS CAMINOS PARA LA INVESTIGACIÓN EN AUTISMO Montiel, Nola Laboratorio de Métodos Inmunológicos, Facultad Experimental de Ciencias y Cátedra Libre de Autismo, VAC-LUZ [email protected] En la etiología del TEA se han involucrado diferentes factores biológicos. Se considera que su causa es multifactorial y pueden existir algunos casos cuyo origen pueda deberse a un posible proceso autoinmunitario. En los sujetos con TEA se ha asociado desequilibrio en el sistema inmunitario innato y adaptativo. Los hallazgos incluyen: incremento en el número de monocitos circulantes, disminución de las células NK, irregularidades en los niveles de citoquinas y anticuerpos y una disminución en la respuesta y número de linfocitos periféricos. Existen evidencias de alteración inmunitaria en el TEA contra antígenos cerebrales y de cerebelo que deriva en la producción de anticuerpos anti-encéfalo. Otros autores establecen que entre las causas del TEA se encuentra la exposición del cerebro del feto a autoanticuerpos maternos durante el embarazo, sin embargo, está teoría no está clara. Algunos autores establecen que la presencia de estos anticuerpos puede deberse a la reactividad cruzada entre microorganismos y los antígenos propios. Esto puede ser posible debido a la inmunoreactividad que causa la infección o por disminución de la IgA secretora a nivel gastrointestinal que facilitaría la penetración de agente infeccioso al cerebro. En conclusión, se ha postulado la existencia de anticuerpos reactivos en tejidos propios en estos trastornos, sin embargo, el significado fisiopatológico de los niveles elevados de estos autoanticuerpos no está claro. Esos anticuerpos pueden tener una relevancia que derivaría en el establecimiento de un proceso autoinmunitario o simplemente un epifenómeno del desarrollo anormal del sistema nervioso central o daño cerebral en sujetos con TEA. Palabras clave: TEA, autoanticuerpos, sistema inmunitario, antígenos cerebrales, autoinmunidad Av. 59 (Universidad), Edificio Grano de Oro. Maracaibo, Venezuela www.fec.luz.edu.ve XIIIJAFEC_2014 SIMPOSIOS PAPEL DEL PSICOLOGO FRENTE A LA IMPLEMENTACION DEL PROTOCOLO DE ATENCIÓN PARA LOS TEA Villalobos, Ángela Departamento de Ciencias de la Conducta, Facultad de Medicina y Cátedra Libre de Autismo, Vicerrectorado Académico-LUZ El profesional de la Psicología tiene un papel importantísimo en los Trastornos en la infancia. Su labor es pilar fundamental en los procesos de diagnóstico para los TEA. No existe prueba médica que sirva para hacer el diagnóstico, el diagnóstico se hace mediante la observación del comportamiento. Su labor resulta indispensable en los primeros años de vida para los procesos de inserción escolar, manejo de estrategias idóneas en el aula, apoyo a las familias en el manejo de la conducta en casa y para la orientación de otros abordajes Biomédicos; labor que sería poco trascendente si no lo hace en quipo. Cuando los niños se convierten en adultos con TEA, hay mucho campo para trabajar. Primero, la llegada a la vida adulta coincide con el inicio de los procesos de envejecimiento de sus padres o cuidadores. Esta pérdida potencial de apoyos primarios, suele ir acompañada de otras dificultades como el estrés social y/o laboral, que indefectiblemente pueden hacerlos más vulnerables a riesgos de desestabilización comportamental y de trastornos mentales como ansiedad, depresión, TOC, etc. El Psicólogo debe, por tanto, establecer procedimientos de apoyo a la familia y manejo interdisciplinario con los distintos profesionales, que le permitan prevenir y hacer frente a estos procesos cotidianos, de conducta o adaptativos. La participación del psicólogo debe promover además un medio familiar estable, donde sea posible establecer objetivos y planes que den sentido a convivencia y a la vida familiar. Palabras clave: Trastornos del espectro autista, tratamiento psicológico Av. 59 (Universidad), Edificio Grano de Oro. Maracaibo, Venezuela www.fec.luz.edu.ve