Neurodegeneración asociada a Pantotenato Cinasa

Neurodegeneración asociada a Pantotenato Cinasa

Neurodegeneración asociada a
Pantotenato Cinasa
INSTITUTO OULTON
CORDOBA-ARGENTINA
Autores:
Biurrun Chamale R, Bolbaran F, Corredera D,
Foa Torres G, Salum E, Soler M
Introducción
• La neurodegeneración asociada a pantotenato
cinasa (NAPC), también conocida como
Síndrome de Hallervorden-Spatz, es una
enfermedad neurológica por acumulación de
hierro en el encéfalo causada por una
mutación del gen pantotenato cinasa 2
(PANK2)
• Presenta características imagenológicas típicas
Objetivos
• Describir los hallazgos en resonancia
magnética de esta enfermedad poco
frecuente, que todo médico especialista en
diagnóstico por imágenes debe conocer para
llegar a un diagnóstico correcto
Presentación Clínica
• Enfermedad de baja incidencia, de mal
pronostico. No hay tratamiento curativo
• NAPC Clásica:
– Comienzo precoz (mayoría antes de los 6 años)
– Rapidamente progresiva
– Fenotipo uniforme
• NAPC Atípica:
– Comienzo tardío (después de los 13 años)
– Lentamente progresiva
– Fenotipo heterogéneo
Síntomas y signos
• Clasica:
– Distonía y otros signos extrapiramidales como
disartria, rigidez, coreoatetosis
– Signos de motoneurona superior y deterioro cognitivo
– Retinopatia pigmentaria
• Atípica:
– Trastornos psiquiátricos y del habla; trastornos
piramidales/extrapiramidales; demencia
• Niveles normales de hierro en suero y LCR
Diagnóstico por imágenes
• Clave diagnóstica:
Signo del ojo de tigre: hipointensidad difusa
del globo pálido en T2 con focos centrales
hiperintensos
• Hiposeñal variable en T2 en la sustancia negra y
en núcleos dentados
• Atrofia en enfermedad avanzada
• Sin refuerzo con contraste
• Espectroscopia: disminución de NAA en globo
pálido por perdida neuronal
Signo del ojo de tigre
T2
FLAIR
• Hiperintensidad bilateral y simétrica en globos pálidos, rodeada de un halo
hipointenso. Signo del ojo de tigre
• La hiperintensidad representa cambios patológicos que incluyen gliosis,
desmielinización, pérdida neuronal e inflamación axonal.
• El halo hipointenso se debe a los depósitos de hierro
T2* GRE
BOLD
En T2* GRE y BOLD se objetiva caída de la señal en globos pálidos debido al
efecto paramagnético del hierro
DWI
T1 IR
Las secuencias en T1 y en difusión no aportan información adicional
T2 FSE
Conclusión
• Conocer los signos típicos de esta enfermedad
y tenerlos presentes nos permite llegar a un
diagnóstico correcto de esta entidad
patológica poco frecuente
Bibliografía
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Cerebro. I (9): 72-75. Ed Marbán. 2011
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