Craniosinostosis: introducción

Craniosinostosis: introducción
La craniosinostosis simple, definida como la fusión
prematura de una o más suturas craneales, ocurre
comúnmente de forma esporádica como un defecto aislado.
La aparición de la cirugía endoscópica mínimamente
invasiva permite un tratamiento precoz no agresivo, siendo
la TC 3D una herramienta fundamental para la planificación
quirúrgica.
Sin embargo la causa más frecuente de malformación de la
bóveda craneal es la plagiocefalia postural, que responde
a tratamiento conservador y donde las pruebas de imagen
sólo serán necesarias en casos atípicos, donde se tendrá
que hacer diagnóstico diferencial con sinostosis
unilaterales.
Craniosinostosis: introducción
Por el contrario las
craniosinostosis sindrómicas
típicamente afectan a múltiples
suturas, formando parte de una
gran constelación de anomalías
que necesitarán múltiples
estudios de imagen para una
correcta valoración.
Oxicefalia
ANATOMÍA Y EMBRIOLOGÍA
Huesos de la bóveda craneal (calota)
–
–
–
Osificación endomembranosa.
Suturas y fontanelas:
Acomodar transitoriamente el cráneo durante el parto.
Permitir futuro crecimiento encefálico.
Crecimiento “pasivo”: a expensas del crecimiento cerebral
(75% en primeros 2 años).
Huesos de la base de cráneo
–
–
–
Osificación endocondral.
Sincondrosis.
Crecimiento “activo”.
ANATOMÍA
SUTURAS
4 suturas mayores:
- Metópica
- Sagital
- Lamboideas (2)
- Coronales (2)
Existen otras consideradas como menores:
fronto-nasal, temporo-escamosa, frontoesfenoidal…
ANATOMÍA
FONTANELAS
Fontanela anterior (bregmática): la mayor,
morfología de diamante.
Fontanela posterior (lamboidea): forma
triangular.
Fontanela esfenoidal (antero-lateral o
ptérica) y mastoidea (postero-lateral o
astérica): con morfología irregular.
ANATOMÍA
S. METÓPICA
S. CORONALES
FONTANELA
ANTERIOR
S. SAGITAL
S. LAMBOIDEAS
Atlas anatomía SOBOTTA
FONTANELA
POSTERIOR
ANATOMÍA
S. CORONALES
S. LAMBOIDEAS
fontanela P-L
S. METÓPICA
fontanela A-L
s. fronto-nasal
s. escamosa
s. fronto-esfenoidal
Atlas anatomía SOBOTTA
SINCONDROSIS
BASE DEL
CRÁNEO
Partes del hueso occipital:
- Baso-occipital B
- Exo-occipital (2) E
- Supra-occipital S
- Inter-parietal I
B
Sincondrosis:
- Esfeno-occipital - Anterior intra-occipital - Posterior intra-occipital - Petro-occipital - Occipito-mastoideo E
S
(*) Sutura mendosal: marca
la división entre la porción
membranosa y endocraneal
del hueso occipital.
*
*
I
ANATOMÍA TC
ANATOMÍA
Edad de cierre de suturas y fontanelas
(aprox.)
Fontanela
Cierre
Sutura
Cierre
Posterior
2m
Metópica
2m
Antero-lateral
3m
Sagital
22 m
Póstero-lateral
1a
Coronal
24 m
Anterior
2a
Lamboidea
26 m
Las sincondrosis de la base del cráneo se cierran tardíamente. Las intraoccipital anterior y posterior se fusionan aproximadamente a los 7 años. El
resto se cerrará durante la adolescencia.
2a
VARIANTES
ANATÓMICAS
a
b
• HUESOS WORMIANOS (a)
• SUTURA MENDOSAL (b)
(
VARIANTES
ANATÓMICAS
SUTURAS PARIETALES
ACCESORIAS
- Incompletas
- Completas
VARIANTES
ANATÓMICAS
Persistencia de la sutura
metópica
(puede cerrarse a partir de los 2
meses).
CLASIFICACIÓN
Craniosinostosis aisladas
Se utiliza la nomenclatura
morfológica para su
clasificación:
- Simples
- Multisuturales
Craniosinostosis
sindrómicas
-
Síndrome de Apert
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
Otros
NOMENCLATURA MORFOLÓGICA
Escafocefalia (o
Dolicocefalia): cierre
precoz de la sutura
sagital, ocasionando
una cabeza alargada
en su diámetro
antero posterior.
Trigonocefalia: fusión
prematura de sutura
metópica, ocasionando
una frente prominente
con forma triangular.
Braquicefalia: resulta de
sinostosis coronal
bilateral. Cráneo corto
(longitud disminuida, con
anchura y altura
aumentadas).
Plagiocefalia: ocasionada
por fusión unilateral de la
sutura coronal
[plagiocefalia anterior] o
lamboidea [plagiocefalia
posterior]. Produce una
cabeza asimétrica con
aplanamiento del lado
afectado y sobrecrecimiento
compensatorio del
contralateral.
Cráneo en torre: crecimiento exagerado del cráneo en
altura. Término amplio que engloba a varios tipos:
acrocefalia, oxicefalia…
Fusión de sutura coronal izquierda con
asimetría craneal evidente
Oxicefalia: cráneo alto con
disminución de sus dimensiones AP y
L. Ocurre cuando la sinostosis
bicoronal (generalmente asociado a
otras suturas) es prematura o su
tratamiento retrasado.
Acrocefalia: es una variante de la
morfología de cráneo en torre, donde
las porciones anteriores del cráneo
están más elevadas respecto a las
posteriores.
Kleeblattschadel o cráneo en trébol: se origina cuando múltiples
suturas se fusionan prematuramente, formándose un cráneo
trilobulado por protusión a nivel de suturas sagital y escamosas.
Teoría de Virchow
El cierre de una sutura ocasiona crecimiento craneal
paralelo a la misma.
Diagnóstico sinostosis aisladas
Clínica y exploración
Rx. Simple: generalmente confirma el diagnóstico, aunque no
valora con precisión la longitud de la fusión. Falsos positivos y
negativos.
TC multicorte:
- Reconstrucciones 3D y MIP (no estudios axiales).
- Indicado en estudio pre y postoperatorio.
- Confirma el diagnóstico y valora extensión exacta de la
afectación.
- Valoración de posibles anomalías asociadas.
Eco transfontanelar: screening de posibles malformaciones
asociadas.
ESCAFOCEFALIA
La más frecuente de todas las craniosinotosis (1
cada 2000 nacimientos, formando aproximadamente
el 50% de las craniosinotosis).
Fusión de sutura sagital.
Se caracteriza por un cráneo alargado en sentido
antero-posterior. En ocasiones, una protuberancia
palpable, a modo de cresta, puede apreciarse en
línea media.
ESCAFOCEFALIA
a
b
El estudio muestra deformidad craneal con predominio del diámetro antero-posterior
sobre el lateral. Sutura sagital completamente fusionada. Fig. B Vista interna de la
calota del mismo paciente.
ESCAFOCEFALIA
a
b
En ocasiones puede apreciarse en la sutura fusionada una prominencia a
modo de creta.
ESCAFOCEFALIA
a
b
La realización de reconstrucciones MIP de cada sutura evita superposiciones,
obteniendo con precisión la extensión de los fragmentos fusionados. Fig. A
escafocefalia con sutura sagital fusionada. Fig. B muestra sutura sagital respetada en
toda su extensión.
Escafocefalia con cierre de tercio medio y anterior de sutura sagital, encontrándose
afectada la fontanela anterior.
TRATAMIENTO
QUIRÚRGICO, con
múltiples
procedimientos
posibles: la corrección
de la deformidad
craneal requiere
abordajes amplios, así
como la realización de
múltiples osteotomías
para reposicionar los
huesos de la bóveda,
con posterior fijación de
los mismos mediante
placas o injertos óseos.
Trigonocefalia corregida mediante cirugía.
TRATAMIENTO
Escafocefalia
operada por
cirugía.
Persistencia del
cierre de sutura
sagital, con
cambios
posquirúrgicos a
ambos lados de la
misma,
persistiendo
deformidad craneal
con aumento del
diámetro anteroposterior y
prominencia
frontal.
TRATAMIENTO
Craniosinostosis compleja tratada mediante cirugía.
TRATAMIENTO
Escafocefalia tratada mediante cirugía
convencional. Se observan múltiples
osteotomías con posterior
reconstrucción de la bóveda.
TRATAMIENTO
CIRUGÍA ENDOSCÓPICA (MÍNIMAMENTE INVASIVA):
Cirugía menos agresiva. Con dos pequeñas osteotomías
transversas en línea media como puerta de entrada, y
con el uso de un endoscopio rígido, se realizan (en
escafocefalia) dos osteotomías parasagitales con
extensiones anterior y posterior, liberando la sutura
fusionada.
Buenos resultados. Menos complicaciones (infección,
sangrado operatorio…) y menor estancia hospitalaria.
TRATAMIENTO
CIRUGÍA ENDOSCÓPICA (MÍNIMAMENTE
INVASIVA):
Mejor en niños menores de 6
meses.
Requiere el uso de casco
ortopédico tras la operación.
Necesario TC previo para la
planificación correcta de la
operación.
TRATAMIENTO
CIRUGÍA ENDOSCÓPICA (MÍNIMAMENTE INVASIVA):
TC 3D para
determinar suturas
afectadas y extensión
de la fusión de las
mismas es
fundamental para
una correcta
planificación
quirúrgica.
TRATAMIENTO
Escafocefalia tratada endoscópicamente: planificación prequirúrgica.
TRATAMIENTO
Escafocefalia tratada endoscópicamente: foto intraoperatoria.
TRATAMIENTO
Cirugía endoscópica: imagen en el postoperatorio inmediato. Nótese una menor
agresividad de la técnica comparándola con las imágenes de la cirugía
convencional.
Escafocefalia operada endoscópicamente. Osteotomías ampliadas parasagitales
bilaterales, con apertura de ambas vertientes de la sutura sagital. La morfología
de la bóveda craneal es normal.
TRATAMIENTO: nuevas técnicas
DISTRACCIÓN (en estudio): permite la
regeneración de nuevo hueso entre dos
segmentos óseos bien vascularizados que
son gradualmente separados por fuerzas
mecánicas (distractores).
Claves
El diagnóstico consiste en observar una sutura
fusionada:
–
–
Estudiar todas las suturas independientemente para
identificar pequeños fragmentos afectados.
En caso de duda, realizar reconstrucciones MIP de cada
sutura.
Evaluar suturas afectadas y extensión de la fusión.
Claves
La sutura metópica y fontanelas posterior y anterolateral cierran precozmente (a los 2 meses): no se
deben considerar fusionadas erróneamente.
Si se observa asimetría craneal:
– Determinar plagiocefalia verdadera / postural.
– No sólo nos fijaremos en suturas principales,
también en las “menores” y en las sincondrosis de la
base del cráneo.
Claves
Examinar ventana de parénquima.
Generalmente las craneosinostosis aisladas no
asocian otras malformaciones.
Que sean sinostosis no-sindrómicas no significa que
no estén causadas por alteraciones genéticas.
PLAGIOCEFALIA POSICIONAL
Causa más frecuente de malformación de la bóveda
craneal.
No suturas fusionadas.
Causa posicional o postural (posición mantenida
intraútero o posturas repetidas postnatales).
Puede asociar tortícolis congénita.
Hipotonía, parálisis cerebral, cuadros neurológicos
graves, estancia prolongada en UCI…factores de riesgo.
Más frecuente en varones (menos activos intraútero).
Diagnóstico diferencial con plagiocefalias verdaderas,
especialmente las posteriores.
Hallazgos
POSICIONAL
Verdadera
posterior
Verdadera
anterior
Suturas
No afectada
Fusión
lamboidea
unilateral
Fusión coronal
unilateral
Base craneal
No desviación
línea media.
Desviación (de
la fosa craneal
posterior)
Desviación (de
la fosa anterior)
Morfología
Paralelogramo
Trapezoidal
Trapezoidal
Deformidad
Aplanamiento
ipsilateral occipital,
abombamiento
frontal ipsilateral y
occipital
contralateral.
Aplanamiento
ipsilateral occípitoparietal con
abombamiento
contralateral.
Aplanamiento
ipsilateral frontal con
abombamiento
contralateral frontal
a
b
Visión superior observando
plagiocefalia posicional (A) con
morfología de paralelogramo. En
cambio en plaplagiocefalia
verdadera los lados no son
paralelos (B).
a
b
Visión de la base craneal
donde observamos en el
caso A una línea media no
desviada. Esta imagen
corresponde a una
plagiocefalia postural. En
el caso B demostramos
una desviación de la fosa
craneal anterior respecto a
la línea media; éste es un
caso de plagiocefalia
coronal verdadera.
Claves en plagiocefalias
Generalmente no es necesario TC-3D para diferenciar
plagiocefalia postural de verdadera.
Plagiocefalia posterior verdadera es infrecuente.
Actitudes terapéuticas opuestas: verdaderas con
tratamiento quirúrgico y posicionales con tratamiento
conservador postural (leves) o tratamiento ortopédico
(moderado-grave).
Reservar TC para presentaciones atípicas y
persistentes, o en aquellos casos confirmados donde se
necesite hacer estudio prequirúrgico.
Causas infrecuentes de plagiocefalia
posterior
Desde la aparición de TC multicorte, en la
literatura se describen nuevas causas
posibles:
–
–
Sutura mendosal persistente de forma asimétrica.
Fusión de sincondrosis de la base del cráneo.
Craniosinostosis sindrómicas
Más de 150 síndromes.
Generalmente multisuturales, pudiendo asociar
malformaciones tanto cerebrales como en otras
localizaciones.
Síndromes más frecuentes: Apert, Pfeiffer, Crouzon,
Sathre-Chozen…
TC multicorte nos permitirá una correcta
caracterización.
CRANIOSINOSTOSIS
SINDRÓMICAS
APERT
Malformaciones cráneo-faciales
Malformaciones manos y pies
[ACROCEFALOSINDACT
ILIA]
Malformaciones asociadas
Craneosinostosis:
Suturas afectadas variables y múltiples.
SINOSTOSIS BICORONAL generalmente
presente. Llamativa amplitud de sutura
sagital y metópica.
Morfología acrocefálica.
SI
SINDACTILIA SEVERA,
pueden desarrollar tanto
membranas interdigitales como
fusión completa entre el segundo,
tercer y cuarto dedos de la mano
y/o de los pies (simétrica).
-
-
Facial:
Hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio
facial, exoftalmos.
Maloclusión dental (dificultades en el
cierre de la arcada superior e inferior),
paladar ojival, fisura palatina.
CROUZON
Craneosinostosis
Variable y múltiple. SINOSTOSIS
BICORONAL. Turricefalia-braquicefalia
y/o acrocefalia.
Sincondrosis de la base del cráneo
fusionadas al nacimiento.
Facial:
Hipoplasia maxilar (menos grave que en
Apert). Órbitas poco profundas y
proptosis.
NO
-
Pueden asociar
malformaciones del SNC
(agenesia del cuerpo
calloso,
ventriculomegalia…).
Malformaciones
cardiovasculares y/o
genitourinarias 10%.
Alteraciones en columna
cervical en más 1/3 (deben
evaluarse previamente a la
corrección de las sinostosis).
PFEIFFER
-Subtipo 1: fenotipo
clásico.
-Subtipo 2 y 3: más
severos.
Craneosinostosis:
Sinostosis bicoronal frecuente. Más suturas
suelen afectarse. Turri-braquicefalia,
asimetría craneofacial. Cráneo en trébol
(Kleeblattschadel) sólo en subtipo 2.
SI
PULGARES ANCHOS, pies
grandes, en ocasiones asociado a
grado variable de sindactilia [2º y
3º dedo de mano][también en
pies]
-Pueden tener alteraciones SNC
(hidrocéfalo…)
-También pueden asociar
malformaciones esqueléticas y
gastrointestinales.
-Malformaciones
cardiovasculares (Fallot,
transposición de grandes vasos,
estenosis pulmonar, defectos
septales…)
-Obesidad e hipogonadismo.
Facial:
Exoftalmos, hipoplasia maxilar,
hipertelorismo, ptosis palpebral. Paladar
ojival, malposición dental.
CARPENTER
Craneosinostosis:
Pude ser severa con múltiples suturas
implicadas. Oxicefalia / cráneo en forma de
trébol.
SI
MALFORMACIONES de los
dedos [polidactilia (dedos
adicionales) en los pies,
braquidactilia (acortamiento
anormal de los dedos),
clinodactilia (arqueamiento
permanente de un dedo) y
sindactilia leve].
SAETHRE-CHOTZEN
Craneosinostosis:
Generalmente leve.
Turri-braquicefalia. SINOSTOSIS
CORONAL ASIMÉTRICA que da lugar a
un aspecto de asimetría craneal. Suturas
metópica y lamboideas también pueden
afectarse. Desviación tabique nasal.
SI
Braquidactilia y sindactilia en
grado variable [2º y 3º dedos].
Facial:
Hipertelorismo y ptosis palpebral.
Sd. de Apert. Deformidad de la bóveda craneal
secundaria a craniosinostosis compleja (con
cierre de ambas suturas coronales y
lamboidea izquierda ). Marcada ampliación de
sutura sagital, fontanela anterior y sutura
metópica.
a
b
c
Sd. de Apert. Marcada
malformación facial (A). Asocia
malformación de falanges (sin
observar fusión ósea) (B) y
dextrocardia (C).
Malformación cráneo-facial compleja (Crouzon) con cierre difuso de
suturas. Agrandamiento llamativo de región frontal (turricefalia) con
hipoplasia maxilar y orbitaria. Marcada ampliación de sutura sagital.
Mismo paciente observando reconstrucción de superficie con llamativa acroturricefalia. Adelgazamiento de la bóveda con interdigitaciones
(craneolacunia).
a
b
Seguimos con el mismo paciente de figuras previas (Crouzon). Marcada
dilatación de astas frontales (A). En B observamos varias sincondrosis de la base
del cráneo que fusionadas.
Otro paciente con síndrome de Crouzon. Se observa claro acortamiento del diámetro
AP craneal y ensanchamiento del transversal. Hipoplasia maxilar y acortamiento de
la longitud de las órbitas.
Fig. Malformación cráneo-facial compleja, en el contexto de Sd. Pfeiffer, con
deformidad en trébol (por tanto, probablemente clasificable con tipo II). Sinostosis
múltiple, proptosis e hiperterolismo. Marcada braquicefalia.
a
b
Mismo paciente. RM craneal muestra cierto grado de Chiari (flecha). En B se
observa marcada proptosis con aplanamiento de órbitas.
Claves
La identificación de las suturas implicadas y su
extensión es más importante terapéuticamente que su
clasificación genética.
–
–
–
Afectación más frecuente: SINOSTOSIS BICORONAL.
Valorar sincondrosis de la base del cráneo (fusionadas al
nacimiento en Sd. Crouzon)
Estudio de asimetrías (plagiocefalia): Sathre-Chozen típica
asimetría por fusión coronal unilateral.
Malformaciones en las extremidades asociadas
(acrocefalosindactilia): útil para el diagnóstico
diferencial.
Pueden asociar malformaciones cerebrales (Chiari,
agenesia cuerpo calloso…): RM cerebral.
Claves
Diferenciar ventriculomegalia benigna de hidrocefalia
puede ser difícil.
–
–
–
Aumento progresivo del tamaño ventricular nos dará el diagnóstico
de hidrocefalia.
Hidrocefalia: mecanismo desconocido. Probable alteración del
retorno venoso en la base del cráneo. Más frecuente en Crouzon y
Pfeiffer.
Ventriculomegalia sin hidrocefalia: también mecanismo
desconocido. Puede forma parte de la distorsión conjunta.
Frecuente en Apert.
Alteraciones faciales típicas:
–
–
–
Hipoplasia maxilar
Órbitas poco profundas: proptosis.
Canales ópticos pequeños pueden conllevar atrofia de dichos
nervios y conllevar ceguera.