Prevalencia de las enfermedades raras : Datos

Transcripción

Número 2 | Marzo 2016
Prevalencia de las enfermedades raras :
Datos bibliográficos
Enfermedades listadas por orden de prevalencia o incidencia decreciente
o por número de casos publicados
www.orpha.net
www.orphadata.org
Metodología
Orphanet lleva a cabo una vigilancia sistemática de la
literatura con el fin de estimar la prevalencia e incidencia
de las enfermedades raras. Este estudio tiene como
objetivo recopilar nuevos datos respecto a la prevalencia
puntual, la prevalencia al nacimiento y la incidencia, y
actualizar los datos ya publicados según los nuevos
estudios científicos u otros datos disponibles.
Estos datos se presentan en los siguientes informes que se
publican bianualmente:


Prevalencia, incidencia o número de casos
publicados listados por enfermedades (en orden
alfabético);
Enfermedades listadas en orden decreciente de
prevalencia, incidencia o número de casos
publicados.
Recolección de datos
Se utilizan diferentes fuentes de información:

Registros (RARECARE, EUROCAT, etc);

Institutos y agencias sanitarias nacionales e
internacionales (Institut National de Veille
Sanitaire; American Center of Disease Control
and Prevention, American National Cancer
Institute, Agencia Europea de Medicamentos,
Organización Mundial de la Salud, etc);

Se consulta Medline utilizando el siguiente
algoritmo de búsqueda: «Disease names» AND
Epidemiology[MeSH:NoExp]
OR
Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/
abstract] OR Epidemiology[Title/abstract];

Textos médicos, literatura gris e informes de
expertos;

Expertos que colaboran con Orphanet.
Características de los datos
Los datos publicados en este documento son estimaciones
mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible
una estimación a nivel mundial. Los datos publicados son
datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en
bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha
un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se
dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la
media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o
europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes
de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que
reúna un cierto número de criterios de calidad (registros,
meta-análisis, estudios de población, grandes cohortes).
Para las enfermedades congénitas, la prevalencia se
estima, de modo que:
Prevalencia = prevalencia al nacimiento x (expectativa de
vida del paciente/expectativa de vida de la población
general).
Cuando sólo están documentados los datos de incidencia,
la prevalencia se estima si es posible, de modo que:
Prevalencia = incidencia x duración media de la
enfermedad.
Cuando no hay datos disponibles de prevalencia ni de
incidencia, que es el caso de las enfermedades muy poco
frecuentes, se ofrece el número de casos o de familias
documentadas en la literatura.
Limitaciones del estudio
Los datos de prevalencia e incidencia presentados en este
informe son tan solo estimaciones y no pueden ser
consideradas absolutamente correctas. Los valores
medios presentados en este informe no tienen en cuenta la
naturaleza heterogénea de las metodologías empleadas
por los estudios considerados en la revisión bibliográfica.
La validez y exactitud de las fuentes de datos en bruto se
dan por hecho y no han sido verificadas. En
consecuencia, es posible una confusión entre términos
como incidencia y prevalencia y/o prevalencia al
nacimiento por el uso intercambiable de estos términos en
ciertas
fuentes.
Es posible que la prevalencia esté sobreestimada en
algunos casos, ya que los estudios epidemiológicos están
basados generalmente en datos hospitalarios de regiones
con una prevalencia mayor.
Presentación de los datos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.
Un asterisco * indica datos europeos.
BP indica prevalencia al nacimiento
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos.
P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
2
Lista de enfermedades o grupos
de enfermedades por orden
decreciente de prevalencia
Número
ORPHA
Enfermedad
o grupo de enfermedades
79457 Mastocitosis cutánea maculopapular
1480 Comunicación interventricular
853
Prevalencia
estima (/100
000)
450.0 BP*
272.0 BP*
Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal 112.5 BP*
Número
ORPHA
Enfermedad
567
Daño cerebral traumático de moderado a
grave
Síndrome de deleción 22q11.2
90056
Prevalencia
estima (/100
000)
37.8 *
37.5 BP
226295 Hipotiroidismo primario congénito
37.5 *
Pérdida de audición neurosensorial a causa
90059 de trauma acústico grave o sordera repentina, 37.0 *
o por trauma acústico inducido por cirugía
Carcinoma no papilar de células
209989
37.0 *
transicionales de la vejiga
545 Linfoma folicular
36.0 *
97230 Urticaria solar
36.0 *
268810 Meningocele posterior
3388 Anomalías del tubo neural
100.0 BP*
1457
Coartación ístmica
35.6 BP*
91.05 BP*
2764
Osteocondritis desecante
35.0 *
91349 Adenoma hipofisario no secretor
648 Síndrome de Noonan
80.025 *
1048
Anencefalia/exencefalia aislada
35.0 BP*
70.0 BP*
64.0 *
70475 Proctitis por radiación
94059 Prurito urémico
35.0 *
182130 Tumor de las glándulas endocrinas
2014 Paladar hendido
53.6 BP*
3303
Tetralogía de Fallot
34.0 BP
50.0 *
636
Neurofibromatosis tipo 1
33.3 BP
535
706
8
48
63259
90066
93100
67037
2185
209893
275555
Lupus eritematoso cutáneo
Persistencia del conducto arterioso
50.0 BP*
Síndrome 47,XYY
Ausencia congénita bilateral de los conductos
deferentes
Iniencefalia
Neumonía causada por infección por
pseudomonas aeruginosa
Agenesia renal unilateral
Carcinoma de células escamosas de la cabeza
y cuello
Hidrocefalia congénita
Deficiencia congénita aislada de la globulina
de unión a la tiroxina
Preeclampsia
50.0 BP*
93108 Displasia renal
3375 Trisomía X
801
Esclerodermia
217071 Carcinoma de células renales
363999 Hidropesía fetal no inmunitaria
1646
Deleción parcial del cromosoma Y
73247 Esofagitis eosinofílica
768 Síndrome de QT largo familiar
294
50.0 *
50.0 *
50.0 *
50.0 BP
439167 Placental insufficiency
908 Síndrome de X frágil
33.0
70476 Queratoconjuntivitis primaveral
90051 Sepsis en neonatos prematuros
32.0 *
90058 Daño de la médula espinal
216675 Transposición de las grandes arterias
32.0 *
33.0 BP*
32.5
32.0 *
31.7 BP*
Hernia diafragmática congénita
30.0 BP
46.5 BP*
563
Miocardiopatía periparto
30.0 BP
1330
Canal atrioventricular parcial
30.0 *
729
Policitemia vera
30.0 *
46.0 *
45.0 *
43.5 BP*
42.5 *
42.0
42.0 *
42.0 BP
41.65
40.08
40.0 BP*
101016 Síndrome de Romano-Ward
3189 Estenosis pulmonar valvular
40.0 *
98715 Uveítis
33.3 BP*
2140
40.0 *
Hipotiroidismo congénito
226292 Hipotiroidismo congénito permanente
858 Toxoplasmosis congénita
49.0 *
Embriopatía por citomegalovirus
98497 Neuropatía periférica genética
97292 Choque cardiogénico
442
35.0 *
40.0
40.0 *
39.3 BP*
38.0 BP*
38.0 *
213500 Cáncer de ovario
330001 Amiloidosis sistémica senil
Deficiencia combinada no adquirida de
hormonas hipofisarias
411527 Oclusión de la vena central de la retina
1656 Dermatitis herpetiforme
467
67038 Leucemia linfocítica crónica de células B
791 Retinosis pigmentaria
30.0 *
30.0 *
29.0 BP*
28.0 *
27.0 *
27.0 *
26.7
70568 Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante 26.2 *
54057 Púrpura trombocitopénica trombótica
25.5 *
Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en
137698 pacientes de riesgo por inmunidad celular
alterada
166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
3002 Púrpura trombocitopénica inmune
25.5 *
25.0 *
25.0 *
701
Alopecia universal
25.0 *
145
Síndrome de cáncer de mama y ovario
25.0 *
3
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
3380
Trisomía 18
16.7 BP
25.0 *
2032
Fibrosis pulmonar idiopática
16.7
95719 Hemiagenesia tiroidea
93402 Sindactilia tipo 1
25.0
77240 Linfedema primario
461 Ictiosis recesiva ligada al X
94058 Glaucoma neovascular
1199 Atresia de esófago
24.4 *
774
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
16.0 *
24.3 BP*
1201
Atresia de intestino delgado
16.0 BP*
1531
24.3 BP*
36258 Enfermedad de Buerger
544 Linfoma difuso de células B grandes
2073
hereditario
Narcolepsia con cataplexia
Prevalencia
estima (/100
000)
Craneosinostosis
Transposición no corregida congénitamente
860
de las grandes arterias
2248 Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
171901 Linfoma cutáneo primario de células T
25.0 BP*
24.25 BP*
24.0 BP
24.0 *
2368
Gastrosquisis
23.7 BP*
3394
Sarcoma de partes blandas
23.7 *
2137
Hepatitis crónica autoinmune
23.5
1851
Riñón displásico multiquístico
23.26 BP
97363 Riñón displásico multiquístico unilateral
228113 Fístula anal
23.2 BP
90080
217067
217080
636
95711
186
20.0 BP*
3389
Tuberculosis
20.0 *
1329
Canal atrioventricular completo
20.0 BP*
557
Malformación anorrectal aislada
20.0 BP
130
Síndrome de Brugada
20.0 *
35122 Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa 20.0 *
1330 Canal atrioventricular parcial
20.0 BP*
247 Displasia ventricular derecha arritmógena
20.0
Síndrome de distrés respiratorio agudo
infantil
90062 Fallo hepático agudo
90081 Síndrome de desgaste asociado al SIDA
70587
16.0 *
16.0 *
Drepanocitosis
15.4 *
15.0
15.0 *
Síndrome de Lennox-Gastaut
Enfermedad de Parkinson de inicio en el
2828
adulto joven
88673 Carcinoma hepatocelular
94093 Síndrome neuroléptico maligno
15.0 *
49042 Dentinogénesis imperfecta
95712 Ectopia tiroidea
14.5 *
15.0 *
15.0 *
15.0 *
221061 Malformación cavernosa cerebral hereditaria 15.0
163934 Queratoconjuntivitis atópica
15.0 *
166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2
14.6 *
214
Cistinuria
101959 Insuficiencia suprarrenal crónica primaria
2162 Holoprosencefalia
3193
14.3 *
14.0
14.0 *
13.4 BP*
Estenosis supravalvular aórtica
44890 Tumor estromal gastrointestinal
70589 Displasia broncopulmonar
13.3 *
423461 Mucolipidosis tipo III alfa/beta
100088 Carcinoma de tiroides
13.0
13.0 *
13.0 *
12.7
3376
Triploidia
12.6 BP*
273
Distrofia miotónica de Steinert
12.5
20.0 *
797
Sarcoidosis
12.5
20.0 *
285
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil
12.5 *
903
Enfermedad de Von Willebrand
12.5
2415
Malformación linfática
12.5 *
20.0 *
261197 Síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal 20.0 *
823 Espina bífida aislada
18.6 BP*
30391 Atresia biliar
18.5 BP
704
16.0 *
15.1 BP*
2382
Atrofia muscular espinal proximal
16.0 *
98896 Distrofia muscular de Duchenne
558 Síndrome de Marfan
Cicatrización tras cirugía de filtración de
22.0 *
glaucoma
Pouchitis
22.0 *
Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes
22.0 *
considerados en riesgo
Neurofibromatosis tipo 1
21.3 *
Hipotiroidismo congénito por anomalía del
21.3 *
desarrollo
Cirrosis biliar primaria
21.05
20.0 *
16.0
15.5 BP
232
20.5 *
16.6 *
83463 Microtia
90291 Esclerodermia sistémica
23.0 *
85410 Artritis juvenil oligoarticular
60
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
70
Glomerulonefritis membranoproliferativa
54370
primaria
90064 Oclusión arterial periférica aguda
137599 Queratitis estromal
16.7 *
Pénfigo vulgar
90061 Uveítis posterior no infecciosa
154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada
18.0 *
65753 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
17.5
18.0 *
17.5 *
85138 Enfermedad de Addison
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de
42
cadena media
Dolor crónico que requiere de analgesia
95426
espinal
12.5 *
12.0 BP*
12.0 *
4
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
29073 Mieloma múltiple
660 Onfalocele
11.9 *
1866
11.7 *
Distonía focal, segmentaria o multifocal
98878 Hemofilia A
70573 Cáncer pulmonar de células pequeñas
635
Neuroblastoma
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster3109
Hauser
890 Enfermedad veno-oclusiva hepática
85443 Amiloidosis AL
388
Enfermedad de Hirschsprung
11.7 BP*
11.25 BP
11.2 *
11.0 *
11.0 BP
11.0 *
11.0 *
10.9 BP*
904
Síndrome de Williams
10.8 BP
700
Alopecia total
10.5 *
827
Enfermedad de Stargardt
10.0 *
1146
Dismorfia digitotalar
10.0
2612
Síndrome del nevo sebáceo lineal
10.0 BP*
716
Fenilcetonuria
10.0 BP*
418
Hiperplasia suprarrenal congénita
10.0 *
805
Esclerosis tuberosa
10.0 BP*
654
Nefroblastoma
10.0 BP*
569
Migraña hemipléjica familiar o esporádica
10.0 *
233
Síndrome de retracción de Duane
10.0 *
3157
Displasia septo-óptica
10.0 BP*
412
Hiperlipoproteinemia tipo 3
Síndrome hipereosinofílico de significado
3260
incierto
Taquicardia ventricular polimórfica
3286
catecolinérgica
31112 Dermatofibrosarcoma protuberante
64740 Pancreatitis aguda recurrente
90065
90076
183422
182067
Hemorragia subaracnoidea aneurismática
adquirida
Quemaduras de segundo y tercer grado
Síndromes genéticos polimalformativos con
aumento del riesgo de desarrollar cáncer
Tumor glial
10.0
10.0 *
10.0 *
10.0 *
10.0 *
10.0 *
Anomalía congénita del retorno venoso
pulmonar total
137914 Atresia de coanas
99981 Apnea de la prematuridad
99125
3280
Siringomielia
98555 Anoftalmia - microftalmia
Malformación congénita de las vías aéreas
2444
pulmonares
171 Colangitis esclerosante primaria
579 Mucopolisacaridosis tipo 1
Prevalencia
estima (/100
000)
9.0 BP
8.6 BP*
8.5 *
8.4 *
8.3 BP*
8.2 BP*
8.1
8.0 *
930
Acalasia idiopática
8.0
3451
Síndrome de West
8.0 *
194 Coloboma ocular
90290 Síndrome CREST
85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo
8.0 BP*
88991 Malformación congénita del corazón
589 Miastenia grave
7.8 BP*
448
Hemofilia
Ataxia esporádica de aparición en el adulto
247234
de etiología desconocida
72
Síndrome de Angelman
666 Osteogénesis imperfecta
2004
8.0 *
8.0 *
7.77
7.7 *
7.6 *
7.5
7.5 *
Hendidura laringotraqueoesofágica
7.5 BP*
Corazón univentricular
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por
315306 deficiencia de 21-hidroxilasa, forma
perdedora de sal
315306 deficiencia de 21-hidroxilasa, forma
perdedora de sal
586 Fibrosis quística
821 Síndrome de Sotos
7.5 BP
1464
7.5 *
7.5 BP*
7.4 *
7.1 BP
732
Polimiositis
7.1 *
705
Síndrome de Pendred
7.0 *
10.0 *
1332
7.0 *
10.0 *
90794
Carcinoma medular de tiroides
deficiencia de 21-hidroxilasa
deficiencia de 21-hidroxilasa
Enfermedad hepática por recurrencia del
virus de la hepatitis C en trasplantados
hepáticos
Afasia progresiva primaria
10.0 BP
79665 Síndrome de Gardner
Trastorno de la fosforilación oxidativa
2443 mitocondrial debido a anomalías del ADN
nuclear
900 Granulomatosis con poliangeítis
1203 Atresia duodenal
9.1 BP
1203
9.0 BP*
98292 Mastocitosis
Enfermedad
10.0 *
1114 Aplasia cutis congénita
70482 Carcinoma de esófago
223727 Sarcoma óseo
Atresia duodenal
Número
ORPHA
9.8
9.29 *
9.0 *
9.0 *
9.0 *
9.0 *
90794
90052
95432
261236 Síndrome de microdeleción 16p13.11
2059 Síndrome de Fryns
42
580
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de
cadena media
Mucopolisacaridosis tipo 2
7.0 BP
7.0 *
7.0 *
7.0
7.0 BP
7.0 BP*
6.85
6.7 *
5
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
418
6.7 BP*
3366
Trigonocefalia aislada
6.7 BP*
57145 Síndrome SUNCT
238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica
6.7 *
6.7 *
206647 Distrofia miotónica
42062 Iminoglicinuria
6.7
42062 Iminoglicinuria
50839 Enfermedad del arañazo de gato
6.67 BP*
6.68 *
6.6 *
138
Síndrome CHARGE
6.5 BP
553
Síndrome de Cushing
6.5 *
52759 Vasculitis
887 Asociación VACTERL/VATER
6.3 *
363958 Síndrome de microdeleción 17q21.31
733 Poliposis adenomatosa familiar
6.25 *
6.25 BP*
6.0 *
790
Retinoblastoma
6.0 BP
221
Dermatomiositis
6.0 *
683
Parálisis supranuclear progresiva
6.0
521
609
Leucemia mieloide crónica
6.0 *
Distrofia muscular tibial
6.0 *
46724 Malformación arteriovenosa cerebral
252164 Schwannoma benigno
524
Síndrome de Li-Fraumeni
6.0 *
6.0 *
6.0
55
Albinismo oculo-cutáneo
5.9
635
Neuroblastoma
5.8 BP*
1037
Artrogriposis múltiple congénita
5.7 BP*
85438 Artritis relacionada con entesitis
881 Síndrome de Turner
5.7 *
5.5 BP*
963
Acromegalia
2440
Malformación de mano hendida - pie hendido 5.4 BP*
5.5
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
88629 Tritanopía
98896 Distrofia muscular de Duchenne
4.8 *
60041 Bloqueo cardíaco congénito
269 Distrofia facioescapulohumeral
4.54 BP
85446 Amiloidosis relacionada con diálisis
175 Hipoplasia de cartílago-pelo
4.5 *
104
4.78
4.5 *
4.34 BP*
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Artrogriposis congénita múltiple tipo
1143
neurogénico
3384 Tronco arterial común
2116 Síndrome de Hartnup
4.3
1209
4.2 BP*
Atresia tricúspide
4.3 BP*
4.3 BP
4.2
85435 Poliartritis con factor reumatoide positivo
85436 Reumatismo psoriásico
4.2 *
2130 Hemimelia
93110 Válvulas uretral posterior
778 Síndrome de Rett
4.15 *
4.2 *
4.125 BP*
4.0 *
15
Acondroplasia
4.0 BP
564
Síndrome de Meckel
4.0 BP
819
Síndrome de Smith-Magenis
4.0
884
Tetrasomía 12p
4.0 BP*
1928
Enfisema lobar congénito
4.0 BP
3193
Estenosis supravalvular aórtica
4.0 BP*
52417 Linfoma MALT
79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo
4.0 *
96169 Síndrome de Koolen-De Vries
96253 Enfermedad de Cushing
4.0 *
95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar
101330 Porfiria cutánea tarda
4.0 *
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo
99013
7
178029 Diabetes insípida central
Síndrome de duplicación/deleción invertida
96092
8p
803 Esclerosis lateral amiotrófica
79126 Neumonía intersticial aguda
4.0 *
4.0 *
4.0 *
2542
Anoftalmia - microftalmia aisladas
5.3 BP*
738
Porfiria
5.25
778
Síndrome de Rett
5.0 BP*
792
Retinosquisis ligada a X
5.0
469
Intolerancia hereditaria a la fructosa
5.0 *
718
Síndrome de Pierre Robin aislado
5.0 BP*
287
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico
5.0
244
Discinesia ciliar primaria
5.0 BP*
685
Paraplejía espástica hereditaria
5.0 *
478
Síndrome de Kallmann
3.75 *
43
Adrenoleucodistrofia ligada al X
5.0 BP
3378
Trisomía 13
3.7 BP*
251 Displasia epifisaria múltiple
90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1
85414 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico
5.0 *
3451
280062 Calcifilaxis
98878 Hemofilia A
5.0 *
886
Síndrome de Usher
98848 Mastocitosis sistémica indolente
2467 Mastocitosis sistémica
4.0 *
4.0 *
3.9 BP*
3.85
3.8 *
3.8 *
3.75
4.85
Síndrome de West
3.7 BP
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria
2932
3.7 *
crónica
3465 Síndrome de Worster-Drought
3.7 *
818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
3.7 BP*
4.8 *
60015 Foramina parietal
5.0 *
5.0 *
3.7
6
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
98976 Glaucoma congénito
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a
640
la parálisis por presión
1880 Malformación de Ebstein
2655 Displasia tanatofórica
3.6 BP*
3205
Síndrome de Sturge-Weber
3.5 BP*
2103
Síndrome de Guillain-Barré
3.5 *
81
Síndrome de antisintetasas
3.5
102
Atrofia multisistémica
3.5
3.5 *
3.5 BP*
3.5 BP*
52416 Linfoma de células del manto
95713 Atireosis
3.5 *
95720 Hipoplasia tiroidea
217074 Carcinoma raro de páncreas
3.5
104008 Síndrome del intestino corto
218 Enfermedad de Darier
3.4 *
3.5 *
3.5
3.4 *
652
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
3.3 *
905
Enfermedad de Wilson
3.3
429
Hipocondroplasia
3.3 *
1172
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
3.3
98672 Atrofia óptica autosómica dominante
98723 Síndrome del corazón derecho hipoplásico
3.3
182090 Hipertensión arterial pulmonar
926 Acatalasemia
3.3 *
158
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
3.3 BP*
3.2 *
3.2 BP*
Número
ORPHA
Síndrome de Goldenhar
2.8 BP*
506
Síndrome de Leigh
2.8 BP*
169802 Hemofilia A grave
Nevus melanocítico congénito de gran
626
tamaño
399 Enfermedad de Huntington
Ataxia espinocerebelosa autosómica
99
dominante
49382 Acromatopsia
Deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA
6
carboxilasa
79432 Albinismo oculocutáneo tipo 2
358 Síndrome de Gitelman
1034
Distrofia de conos y bastones
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX
2138
ovotesticular
Queratodermia palmoplantar no
2337
epidermolítica
65
Amaurosis congénita de Leber
758 Pseudoxantoma elástico
94
3.1 *
93571
3.1 *
100070
3.05 BP
315311
3.0 *
CADASIL
3.0 *
282
Demencia frontotemporal
3.0 *
767
Poliarteritis nodosa
3.0 *
2745
Síndrome de Opitz G/BBB
3.0 *
36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano
824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide
Hipertensión pulmonar tromboembólica
crónica
Transposición congénitamente corregida de
216694
las grandes arterias
Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a
238621
una anastomosis íleo-anal con bolsa
171673 Deficiencia de células madre limbares
653 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
70591
739
Síndrome de Prader-Willi
97927
3.1 *
136
3.0
3.0 *
3.0 *
3.0 BP
3.0 *
3.0 *
2.9 *
2.8 BP*
Astrocitoma
393 Síndrome del varón XX
33069 Síndrome de Dravet
75249 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar
50251 Mesotelioma
Polirradiculoneuropatía desmielinizante
98916
inflamatoria aguda
93930 Extrofia vesical
673 Malaria
3.0 BP*
Bandas amnióticas
1872
3.2 *
Síndrome de Saethre-Chotzen
Prevalencia
estima (/100
000)
374
100075 Tumor endocrino gástrico
2322 Síndrome de Kabuki
794
Enfermedad
65
Resistencia periférica a las hormonas
tiroideas
Glomerulonefritis membranoproliferativa
tipo 2
Afasia progresiva no fluente
deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante
simple
Amaurosis congénita de Leber
2.8 *
2.75 *
2.7
2.7
2.7
2.65 BP*
2.55
2.5 *
2.5 BP*
2.5 *
2.5 BP
2.5 *
2.5 BP
2.5 *
2.5 *
2.5
2.5 BP
2.5 *
2.5 *
2.5
2.5 *
2.5 *
2.5
70588 Síndrome de aspiracion de meconio
2.5
93928 Epispadias
98933 Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano
2.4 BP*
116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
39812 Síndrome del injerto contra huesped
330015 Envenenamiento por plomo
2.3 BP*
2.44 *
2.4 *
2.3 *
2.3 *
905
Enfermedad de Wilson
2.2 BP
2869
Síndrome de Peutz-Jeghers
2.2 BP
304
Epidermólisis ampollosa simple
2.2 BP*
137605 Síndrome de Legius
98895 Distrofia muscular tipo Becker
217
Malformación de Dandy-Walker aislada
70567 Colangiocarcinoma
2.2 BP
2.2 BP*
2.1 *
2.1
7
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
95
Ataxia de Friedreich
2.0 *
480
Síndrome de Kearns-Sayre
2.0 *
607
Miopatía nemalínica
2.0 BP*
280
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
2.0 BP*
126
Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso
2.0
861
Síndrome de Treacher-Collins
2.0 BP*
352
Galactosemia
2.0 BP*
3346
Agenesia traqueal
2.0 BP*
63
3129
1699
Síndrome de Alport
2.0 *
Sarcosinemia
2.0 BP
Trisomía 12p
2.0 BP
2017
Hendidura esternal
2.0 BP*
185
Síndrome de la cimitarra
2.0 BP*
Síndrome de Klippel-Feil aislado
2.0 *
2345
54595 Craneofaringioma
93323 Hemimelia fibular
2.0 *
98841 Linfoma anaplásico de células grandes
217064 Envenenamiento por 5-fluorouracilo
2.0 *
157835 Hemicrania paroxística
168782 Trastorno desintegrativo de la infancia
2.0 *
657
Hiperinsulinismo aislado congénito
93110 Válvulas uretral posterior
363203 Cromosoma en anillo
2.0 *
2.0 *
2.0 *
2.0 BP
2.0 *
2.0 BP
199
Síndrome de Cornelia de Lange
1.9 *
10
Síndrome 48,XXYY
1.9 BP*
79361 Epidermólisis ampollosa hereditaria
Tumor estromal maligno de los cordones
35808
sexuales del ovario
304 Epidermólisis ampollosa simple
675 Páncreas anular
1.9 BP*
53271 Síndrome de Muenke
664 Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
1.8 BP*
77
Aniridia
251076 Síndrome de microduplicación 8p23.1
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de
2182
Silvio
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de
2182
Silvio
637 Neurofibromatosis tipo 2
2152 Síndrome de Mowat-Wilson
1848
Agenesia renal bilateral
1.85 *
1.8
1.8 BP*
1.77 BP
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al
1.6 *
X
79241 Deficiencia de biotinidasa
1.6 *
79241 Deficiencia de biotinidasa
1.6 BP
64747
98895 Distrofia muscular tipo Becker
192 Síndrome de Coffin-Lowry
1.53
1.5
131
Síndrome de Budd-Chiari
1.5 *
180
Coroideremia
1.5 *
2019
Complejo fémur-peroné-cúbito
1.5 BP*
389
Histiocitosis de células de Langerhans
1.5 *
137
Trastorno congénito de la glicosilación
1.5 BP*
35689 Esclerosis lateral primaria
641 Neuropatía motriz multifocal
1.5 *
71211 Enfermedad de Devic
45453 Taquicardia ventricular incesante infantil
1.5 *
45452 Flutter auricular neonatal idiopático
92050 Displasia epitelial intestinal
1.5 BP*
98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3
1.5
168811 Mesotelioma peritoneal maligno
1.5
168956 Síndromes hipereosinofílicos
183 Síndrome de Churg-Strauss
1.5 *
512 Leucodistrofia metacromática
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A
195 Síndrome "cat-eye"
1.47 BP*
247525 Citrulinemia tipo I
355 Enfermedad de Gaucher
1.35 *
79434 Albinismo oculocutáneo tipo 1B
79431 Albinismo oculocutáneo tipo 1A
1.3
281090 Ictiosis ligada al X sindrómico
1880 Malformación de Ebstein
1.3 *
1.5
1.5 BP*
1.5 BP*
1.5
1.5 *
1.5
1.4 BP
1.35 BP*
1.3 BP
1.3
1.25 *
1.75
2481
Melanocitosis neurocutánea
1.25 *
1.72
628
Enanismo diastrófico
1.2 *
2750
Síndrome orofaciodigital tipo 1
1.2 BP*
1.7 BP
1.7
1.7 *
1.7 BP*
1.7 BP*
98879 Hemofilia B
394 Homocistinuria clásica
1.7 *
899 Síndrome de Walker-Warburg
183660 Inmunodeficiencia combinada grave
1915 Embriopatía alcohólica
1.65 BP*
1.65 *
1.65 BP*
1.6 BP*
46485 Pénfigo superficial
731 Poliquistosis renal autosómica recesiva
1.2 *
263432 Nevus de Ito
72
Síndrome de Angelman
1.17 *
1.17 *
1.1 BP*
289
Síndrome de Ellis-Van Creveld
1.1 BP
2911
Síndrome de Poland
1.1 BP*
224
Diabetes mellitus neonatal
Síndrome de Joubert y trastornos
140874
relacionados
275766 Hipertensión arterial pulmonar idiopática
377 Síndrome de Gorlin
1.1 BP*
1.1 BP
1.1 *
1.1
8
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
487
Enfermedad de Krabbe
1.0 *
614
Enfermedad de Thomsen y Becker
1.0
16
Monocromatismo de conos azules
1.0
16
Monocromatismo de conos azules
1.0 BP
681
Parálisis periódica hipocalémica
1.0 *
53
Osteopetrosis de Albers-Schönberg
1.0
199
1.0 BP*
217
Síndrome de Cornelia de Lange
Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por deficiencia de fosforilasa
quinasa
Malformación de Dandy-Walker aislada
33
Número
ORPHA
Enfermedad
Glucogenosis por deficiencia de glucosa-679258
fosfatasa tipo a
77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1
91378 Angioedema hereditario
Prevalencia
estima (/100
000)
1.0
1.0 BP*
1.0 *
1.0 *
Acidemia isovalérica
1.0 *
2308
Síndrome de Jacobsen
1.0 BP*
606
Miopatía miotónica proximal
1.0 *
355
Enfermedad de Gaucher
glucógeno por deficiencia de glucosa-6fosfatasa
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
1.0 *
90060 Hemorragia alveolar difusa
1.0 *
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al
98863
1.0
X
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al
98863
1.0 BP
X
96263 Síndrome 48,XXXY
1.0 BP*
Hipotiroidismo congénito por el paso a través
95715 de la placenta de anticuerpos maternos
1.0 *
inhibidores de la unión a TSH
94068 Displasia espondiloepifisaria congénita
1.0 BP*
93685 Enfermedad de Castleman localizada
1.0
99789 Displasia de dentina tipo 1
163703 Síndrome epiléptico por infección febril
1.0 *
1.0 BP
180242 Tumor maligno de las trompas de Falopio
264580 glucógeno por deficiencia de fosforilasa
quinasa hepática
141 Enfermedad de Canavan
577 Mucolipidosis tipo III
1.0 *
444490 Síndrome de quilomicronemia familiar
33226 Macroglobulinemia de Waldenström
1.0 *
87503 Mal de Meleda
3169 Sirenomelia
1.0
79278 Protoporfiria eritropoyética
207 Enfermedad de Crouzon
0.92 *
2131
Hemiplejía alternante de la infancia
0.9 BP*
882
Tirosinemia tipo 1
0.9 BP
370
364
646
2134
1.0 BP*
1.0 BP*
1.0 *
Síndrome hemolítico urémico atípico
Distrofia muscular de cinturas autosómica
267
recesiva tipo 2A
1552 Tríada de Currarino
189 Displasia ectodérmica hidrótica
1.0 *
254
1.0 BP*
Displasia espondilometafisaria
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster2578
Hauser tipo 2
296 Encondromatosis
647 Síndrome de rotura de Nijmegen
1.0 *
1.0 *
1.0 *
1.0 BP*
1.0 *
1.0 BP
2924
Enfermedad poliquística hepática aislada
1.0 *
Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o
422
1.0 *
familiar
3403 Anomalía de Uhl
1.0 BP
3449 Síndrome de Weill-Marchesani
1.0
616
Meduloblastoma
1.0 *
360
Glioblastoma
1.0
1900
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis 1.0 BP
286
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular
1.0 *
531
Síndrome de Miller-Dieker
1.0 BP*
396
Hipo crónico
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA
deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
1.0 *
Condrodisplasia punctata rizomélica
34515
recesiva tipo 2I
67043 Queratitis por acantoamoeba
51577 Lisencefalia en empedrado
1.0 *
5
25
177
1.0 BP*
1.0 BP
48162 Síndrome de Lewis-Summer
576
1.0 *
1.0 BP*
1.0 BP
1.0 BP*
1.0 *
0.98 BP
0.9 BP*
0.9 *
0.87 BP*
Mucolipidosis tipo II
Síndrome de insensibilidad completa a los
99429
andrógenos
365
glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico
813 Síndrome de Silver-Russell
0.84 BP*
1461
0.8 BP*
Corazón en criss-cross
79361 Epidermólisis ampollosa hereditaria
169793 Hemofilia B grave
0.83
0.82 BP
0.8 BP*
0.8 BP*
0.8 BP*
0.8 *
0.8 *
1.0 *
3312
Embriopatía por talidomida
0.77
1.0 *
213
Cistinosis
0.75 BP
1.0 BP*
181
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al 0.75 BP*
9
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
X
Gangliosidosis GM1
682
Parálisis periódica hipercalémica
0.5 *
354
0.75 BP*
23
Aciduria argininosuccínica
0.5 *
667
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva
0.75 BP*
255
Distonía dopa-sensible
0.5
0.75 *
611
Miositis por cuerpos de inclusión
0.5 *
0.75 BP*
828
Síndrome de Stickler
0.5 BP*
634
Síndrome de Netherton
0.5 BP*
634
Síndrome de Netherton
0.5 *
0.7 BP
902
Síndrome de Werner
0.5 *
0.7 BP*
3427
Doble salida ventricular izquierda
0.5 BP
0.7 BP*
811
Síndrome de Shwachman-Diamond
0.5 BP
0.7 BP*
747
Proteinosis alveolar pulmonar idiopática
0.5
0.7 *
782
1501
Carcinoma adrenocortical
Hiperplasia suprarrenal congénita por
90795
deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
95699
deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
487 Enfermedad de Krabbe
464 Incontinencia pigmentaria
392
726
110
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Alpers
Síndrome de Bardet-Biedl
303 Epidermólisis ampollosa distrófica
216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2
93473 Síndrome de Hurler
0.75 BP*
0.7
0.7 BP*
0.7 BP*
580
0.68 BP
796
Enfermedad de Sandhoff
0.67 BP*
124
Enfermedad de Blackfan-Diamond
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de
511
arce
2591 Miofibromatosis infantil
3282 Taquicardia auricular multifocal
0.67 BP*
1335
0.67 BP
Pentalogía de Cantrell
90053 Trasplante de células hematopoyéticas
84
Anemia de Fanconi
783
474
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Jeune
0.67 BP
0.67 BP*
0.67 BP
0.65 *
0.62 BP*
0.6 BP*
Síndrome de Axenfeld-Rieger
0.5 *
35909 Deficiencia combinada de los factores V y VIII 0.5 *
122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
0.5 *
64742 Blastoma pleuropulmonar
0.5 BP*
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A
79242 Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
0.5 *
98249 Síndrome de Ehlers-Danlos
281097 Ictiosis congénita autosómica recesiva
0.5 BP*
93473 Síndrome de Hurler
201 Síndrome de Cowden
0.5 *
100
Ataxia - telangiectasia
90795
deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
379 Enfermedad granulomatosa crónica
23
Aciduria argininosuccínica
0.5 BP*
0.5 *
0.5 *
0.49 *
0.47 *
0.46 BP
0.46 BP
0.6 BP*
676
Pancreatitis crónica hereditaria
0.43 *
52
Síndrome de Alagille
0.4 BP*
3287
Enfermedad de Takayasu
0.6 *
994
Secuencia deformante de aquinesia fetal
0.6 BP*
2869
Síndrome de Peutz-Jeghers
0.4 *
0.6 BP*
1452
Disostosis cleidocraneal
0.4 BP*
79168 Anomalía en la síntesis de ácidos biliares
79098 Oftalmia simpática
0.6 *
915
98809 Discinesia paroxística cinesigénica
Parálisis supranuclear progresiva - síndrome
240103
corticobasal
248111 Enfermedad de Huntington juvenil
169796 Hemofilia B moderadamente grave
0.6
169799 Hemofilia B leve
54
Albinismo ocular recesivo ligado al X
0.6 *
2345
275803
562
Síndrome de Klippel-Feil aislado
Hipertensión arterial pulmonar asociada a
enfermedad cardíaca congénita
Síndrome de McCune-Albright
313
0.6 *
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de atrofia óptica autosómica
1215
dominante plus
2315 Síndrome de Johanson-Blizzard
3008 Deficiencia de piruvato carboxilasa
0.6 *
256
0.6 *
0.6 *
0.58 BP*
0.57 *
0.55 *
Ictiosis lamelar
96264 Síndrome 49,XXXXY
79276 Porfiria aguda intermitente
0.55 *
93929 Extrofia cloacal
0.54 BP
0.55 BP*
0.54 *
503
0.4 BP*
0.4 *
0.4 BP*
0.4 BP*
Distonía generalizada precoz de inicio en las
0.4 *
extremidades
Síndrome de Larsen autosómico dominante 0.4 BP*
42738 Neutropenia congénita grave
88
Aplasia medular idiopática
0.4 BP*
77293 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
217085 Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave
Deficiencia aislada no adquirida de hormona
631
del crecimiento
99885 Diabetes mellitus neonatal permanente
3440 Síndrome de Waardenburg
0.4 *
0.4 *
0.4 BP*
0.39
0.38 BP*
0.37 BP*
10
Número
ORPHA
Enfermedad
290 Síndrome de rubéola congénita
43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
510 Síndrome de Lesch-Nyhan
96
Ataxia con deficiencia de vitamina E
Prevalencia
estima (/100
000)
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
0.35 BP*
324
Enfermedad de Fabry
0.22 BP*
0.35
47
Agammaglobulinemia ligada al X
0.22
0.34 BP*
111
Síndrome de Barth
0.22 *
0.33 *
436
Hipofosfatasia
0.21 BP*
565
Enfermedad de Menkes
0.33 BP*
447
Hemoglobinuria paroxística nocturna
0.2 *
327
Deficiencia congénita del factor VII
0.33 *
534
Síndrome óculo-cerebro-renal
0.2
140
Displasia campomélica
0.33 BP*
893
0.33 *
385
235
Síndrome WAGR
0.2 BP
Neurodegeneración con acúmulo cerebral de
0.2 *
hierro
Síndrome de Dubowitz
0.2 BP*
3320
Síndrome TAR
0.2 BP*
3006
Epilepsia dependiente de piridoxina
0.2 BP*
2052
Síndrome de Fraser
0.2 BP*
98850 Mastocitosis sistémica agresiva
79473 Porfiria variegata
0.32 *
147
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa
0.31
261
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
0.3 *
394
Homocistinuria clásica
0.3 BP
258
Distrofia muscular congénita tipo 1A
0.3 *
84
Anemia de Fanconi
Síndrome de pterigium poplíteo autosómico
1300
dominante
Polidactilia en espejo - segmentación
3004
vertebral - anomalías de los miembros
633 Síndrome de Laron
2299 Interrupción del arco aótico
Inmunodeficiencia combinada grave por
277
deficiencia de adenosina desaminasa
590 Síndromes miasténicos congénitos
219
recesiva tipo 2F
56970 Encefalopatías espongiformes transmisibles
Eritrodermia ictiosiforme congénita no
79394
ampollosa
90647 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
90079 Extravasaciones de antraciclina
0.3
0.3
0.3 *
0.3 *
0.3 BP*
0.3 BP*
0.3 *
0.3 *
0.3 *
0.3 *
0.3
0.3 *
110
Síndrome de Bardet-Biedl
277
deficiencia de adenosina desaminasa
35
Acidemia propiónica
353
recesiva tipo 2C
Displasia ectodérmica hipohidrótica con
98813
inmunodeficiencia
93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1
99870 Enfermedad de Letterer-Siwe
0.2 BP*
238583 Hiperfenilalaninemia
178478 Botulismo infantil
0.2
209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético
1361 Carnosinemia
0.2 *
1456
Coartación de aorta atípica
407
Encefalopatía por glicina
79404 Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma
280219
clásica
85
Anemia diseritropoyética congénita
0.2 *
0.2 *
0.2 *
0.2 BP*
0.2 *
0.2 *
0.2 BP*
0.2 BP
0.17 BP*
0.17 *
0.17 BP
229717 Agammaglobulinemia aislada
182050 Enfermedad relacionada con MYH9
0.3
294963 Síndrome de pterigium poplíteo
324964 Osteomelitis multifocal recurrente crónica
0.3 *
99886 Diabetes mellitus neonatal transitoria
845 Enfermedad de Tay-Sachs
0.3 BP*
335
Deficiencia congénita de fibrinógeno
0.15 *
Linfangioleiomiomatosis
0.15
Diabetes insípida nefrogénica
0.15 *
0.3 *
0.3
0.28 BP
538
811
Síndrome de Shwachman-Diamond
0.28
223
191
Síndrome de Cockayne
0.27 BP*
702
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
0.25 *
528
Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
0.25 *
678
Síndrome de Papillon-Lefèvre
0.25
Condrodisplasia punctata dominante ligada al
35173
0.25 BP*
X
77292 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
0.25 BP*
Hipertensión arterial pulmonar asociada a
275798
0.25 *
enfermedad del tejido conectivo
910 Xeroderma pigmentoso
0.23 BP*
79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak
Neurodegeneración asociada a pantotenato157850
quinasa
118 Beta-manosidosis
763 Picnodisostosis
3463
Síndrome de Wolfram
183669 Agammaglobulinemia
1308 Síndrome C
34149
Enfermedad renal quística medular
autosómica dominante con o sin
0.17 *
0.16 BP*
0.16 BP*
0.15
0.15 *
0.14 BP*
0.13
0.13
0.13 *
0.11 *
0.11 *
11
Número
ORPHA
Enfermedad
Prevalencia
estima (/100
000)
Número
ORPHA
Enfermedad
512
hiperuricemia
Alfa-manosidosis
glucógeno por deficiencia de enzima
ramificante del glucógeno
Leucodistrofia metacromática
906
Síndrome de Wiskott-Aldrich
0.1 *
2788
628
Osteoporosis - pseudoglioma
0.05 *
Enanismo diastrófico
0.1 BP*
325
205
Deficiencia congénita del factor II
0.05 *
Síndrome de Crigler-Najjar
0.1 BP*
331
773
Deficiencia congénita del factor XIII
0.05 *
Enfermedad de Refsum
0.1 *
1452
Disostosis cleidocraneal
0.1
1775
Disqueratosis congénita
0.1 *
61
367
0.1 *
0.1 BP
0.1 *
726 Síndrome de Alpers
42738 Neutropenia congénita grave
Distrés respiratorio agudo neonatal con
217563
deficiencia de metabolismo del surfactante
337 Fibrodisplasia osificante progresiva
2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X
Prevalencia
estima (/100
000)
309294 Sialidosis
0.07 *
0.07
0.067 BP
0.05
0.05 *
0.05 *
0.05 BP*
99718 Enfermedad de Leber "plus"
0.04 *
Enfermedad adrenocortical nodular
189439
0.04 *
pigmentada primaria
69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0.035 *
Distrofia muscular congénita con deficiencia
34520
0.03 *
de alfa-7 integrina
280210
0.03 *
connatal
280224
0.03 *
transitoria
93976 Anotia
0.028 BP*
740 Síndrome de Hutchinson-Gilford
0.025 BP
204
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
0.1 *
1959
Síndrome de Evans
0.1 *
3198
Síndrome de la persona rígida
0.1 *
326
Deficiencia congénita del factor V
0.1 *
507
Leishmaniosis
0.1 *
3329
Aplasia tibial - ectrodactilia
0.1 *
329
Deficiencia congénita del factor XI
0.1 *
2686
0.1 *
225
Neutropenia cíclica
Encefalomiopatía neurogastrointestinal
mitocondrial
Diabetes-sordera de transmisión materna
209
227
Cutis laxa
0.1 BP*
Difalia
0.02 BP
584
0.1 *
0.01 *
3169
Sirenomelia
0.01
0.1 *
90308 Síndrome de Klippel-Trénaunay
298
31824 Intoxicación por colchicina
119
recesiva tipo 2E
142 Cáncer anaplásico de tiroides
73274 Hemofilia adquirida
deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
93262 Síndrome de Crouzon - acantosis nigricans
93322 Hemimelia tibial
90793
0.1 *
0.1 *
0.1 *
0.1 *
0.1 *
0.1 BP
740
Síndrome de Hutchinson-Gilford
Poliomielitis en pacientes con
330009
inmunodeficiencias consideradas de riesgo
391474 Frontorrinia
0.01 *
0.007 *
0.005
8.0E-4 *
0.0
0.1 BP*
86834 Leucemia mielomonocítica juvenil
98810 Discinesia paroxística no cinesigénica
0.1 *
99842 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I
247257 Enfermedad por inhalación de ántrax
0.1 *
48818 Aceruloplasminemia
79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B
0.09
0.1
0.1 *
Atrofia muscular espinal proximal de
209335
0.1 *
aparición en adultos, autosómica dominante
Neurodegeneración asociada a la proteína de
289560
0.1
membrana mitocondrial
391665 Hipercolesterolemia familiar homocigota
0.1
2485 Melorreostosis
0.09 *
0.09 *
Hiperplasia suprarrenal macronodular ACTH189427
0.08 *
independiente
275777 Hipertensión arterial pulmonar hereditaria 0.08 *
12
de enfermedades por orden
decreciente de incidencia
Número
ORPHA
Enfermedad
Incidencia estima
(/100 000)
69665 Colestasis intrahepática del embarazo
178045 Hipotiroidismo congénito transitorio
1000.0*
99828 Dengue
94093 Síndrome neuroléptico maligno
714.0
874
Tumor cardiaco del adulto
3389 Tuberculosis
673 Malaria
Carcinoma de células escamosas de
estómago
65250 Quiste perineural
558 Síndrome de Marfan
418959
2810 Parálisis facial idiopática
507 Leishmaniosis
1000.0*
170.0
140.9*
139.0
73.0
55.0
2032 Fibrosis pulmonar idiopática
182130 Tumor de las glándulas endocrinas
3.81*
548
4.2
3.85*
3.75*
Lepra
Síndrome de distrés respiratorio agudo
70587
infantil
36205 Colitis colagenosa
100087 Tumor de tiroides
3.7
363472 Tumor testicular y paratesticular
100088 Carcinoma de tiroides
3.15*
3.5*
3.35
3.2
3.1
25.0*
3.0
96061 Trisomía 8 en mosaico
99745 Fiebre tifoidea
3.0*
95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar
70 Atrofia muscular espinal proximal
2.67
25.0
25.0
21.9
17.0*
15.5*
461
Ictiosis recesiva ligada al X
15.0*
418
13.35*
13.0*
12.0
11.6*
11.0*
10.85*
137839 Síndrome de Lemierre
2209 Fenilcetonuria materna
10.0*
3467 Xantinuria hereditaria
Carcinoma de células escamosas de la
67037
cabeza y cuello
94 Astrocitoma
1941 Epilepsia - ausencias juveniles
9.05*
70482 Carcinoma de esófago
3002 Púrpura trombocitopénica inmune
7.0
182095 Enfermedad pulmonar intersticial
146 Carcinoma tiroideo diferenciado
3.9
5.0*
3.0
Síndrome de Silver-Russell
29073 Mieloma múltiple
58220 Colitis microscópica
217074 Carcinoma raro de páncreas
2929 Poliposis gastrointestinal juvenil
5.2
Glioblastoma
813
Hemofilia
5.2*
Cirrosis biliar primaria
18.6*
448
171901 Linfoma cutáneo primario de células T
Carcinoma de células escamosas de
99977
esófago
3099 Fiebre reumática
70567 Colangiocarcinoma
360
63443 Tumor epitelial raro de estómago
98715 Uveítis
Hipomelanosis de Ito
Incidencia estima
(/100 000)
186
25.0*
435
Enfermedad
50.0*
178320 Lesión pulmonar aguda
91546 Fiebre de Lyme
268316 Complicaciones en hemodiálisis
Carcinoma de vesícula y vías biliares
56044
extrahepáticas
547 Linfoma no Hodgkin
1546 Criptococosis
Número
ORPHA
10.0*
8.7
8.0*
7.5*
6.75*
6.25*
3.0*
Síndrome de insensibilidad completa a los
99429
3.0*
andrógenos
154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada
2.91*
513 Leucemia linfoblástica aguda
2.75*
877
Tumor neuroendocrino
2.6*
2.53*
2038 Fístula arterio-venosa pulmonar
519 Leucemia mieloide aguda
2.5
352
Galactosemia
79239 Galactosemia clásica
98375 Anemia hemolítica autoinmune
2.1*
1866 Distonía focal, segmentaria o multifocal
729 Policitemia vera
2.0*
50251 Mesotelioma
102 Atrofia multisistémica
1.9*
2.5
324964 Osteomelitis multifocal recurrente crónica 2.5
98293 Linfoma de Hodgkin
2.4*
391 Linfoma de Hodgkin clásico
2.38*
Tumor testicular de células germinales
842
seminomatoso
355 Enfermedad de Gaucher
139417 Mielitis transversa aguda
2.1*
2.02*
1.9*
1.8
1.71*
1.7*
1.6
6.0
553
Síndrome de Cushing
1.55*
6.0*
512
Leucodistrofia metacromática
1.5*
5.4*
92
Artritis juvenil idiopática
1.5*
5.25
35
Acidemia propiónica
1.5
13
Número
ORPHA
Enfermedad
Incidencia estima
(/100 000)
Número
ORPHA
618 Melanoma familiar
26106 Cáncer gástrico difuso hereditario
52688 Síndrome mielodisplásico
1.5*
101330 Porfiria cutánea tarda
780 Rabdomiosarcoma
0.6*
1.45
178566 Micosis fungoide y variantes
732 Polimiositis
0.59*
2103 Síndrome de Guillain-Barré
801 Esclerodermia
1.35
398058 Carcinoma de células escamosas del pene
221 Dermatomiositis
0.57*
803
99971 Liposarcoma bien diferenciado
191 Síndrome de Cockayne
0.51*
2584 Micosis fungoide
980 Agenesia de una arteria pulmonar
0.5*
39044 Melanoma uveal
820 Síndrome de Sneddon
0.5*
Esclerosis lateral amiotrófica
250923 Aniridia aislada
77 Aniridia
635
Neuroblastoma
1.5*
1.5*
1.41
1.31*
1.3*
1.26
521 Leucemia mieloide crónica
83418 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
Tumor testicular germinal no
363494
seminomatoso
2137 Hepatitis crónica autoinmune
Carcinoma gástrico asociado al virus de
313920
Epstein-Barr
549 Legionelosis
1.25*
398043 Tumor maligno del pene
91349 Adenoma hipofisario no secretor
1.075*
1.23*
1.21*
1.2
1.2
1.1*
1.1*
1.05
Enfermedad
Leucemia linfocítica granular de células T
86872
grandes
101959 Insuficiencia suprarrenal crónica primaria
399 Enfermedad de Huntington
83484 Encefalitis de St. Louis
36426 Síndrome de Stevens-Johnson
Beta-talasemia
1.0
963
710
Acromegalia
Síndrome de Pfeiffer
1.0*
728
Policondritis atrofiante
Poliangeítis microscópica
Tumor maligno de la vaina nerviosa
3148
periférica
400 Hidatidosis
2781 Osteopetrosis
1.0*
44890 Tumor estromal gastrointestinal
824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide
1.0
69078 Liposarcoma
54595 Craneofaringioma
1.0*
157798 Síndrome de poliposis hiperplástico
209964 Síndrome de úlcera rectal solitaria
1.0
2023 Histiocitoma fibroso maligno
2467 Mastocitosis sistémica
33226 Macroglobulinemia de Waldenström
223727 Sarcoma óseo
1.0
1.0*
1.0*
1.0*
1.0
1.0*
0.9*
0.9*
0.81*
0.8*
930
Acalasia idiopática
0.77
542
Linfoma cutáneo primario
0.75*
900
Granulomatosis con poliangeítis
46484 Tumor oligodendroglial
100070 Afasia progresiva no fluente
0.7*
99976 Adenocarcinoma de esófago
683 Parálisis supranuclear progresiva
0.7
171 Colangitis esclerosante primaria
79139 Encefalitis japonesa
83597 Encefalomielitis diseminada aguda
0.65
0.7*
0.7*
0.65
0.65*
0.6*
0.59*
0.585*
0.55*
99892 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH 0.55
589 Miastenia grave
0.53
848
727
Incidencia estima
(/100 000)
0.5*
0.5*
0.4*
0.4*
0.4*
0.38
0.38*
0.36*
0.35
0.35
49041 Fibrosis retroperitoneal
0.35*
329217 Trombosis de los senos venosos cerebrales 0.35*
33276 Sarcoma de Kaposi
0.34*
533 Listeriosis
1070 Anisakiosis
0.337
1930 Encefalitis herpética
Feocromocitoma-paraganglioma
29072
hereditario
873 Tumor desmoide
52417 Linfoma MALT
0.3
178478 Botulismo infantil
Pustulosis exantemática generalizada
293173
aguda
93672 Dermatomiositis juvenil
58017 Leucemia de células peludas
0.3*
79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo
99970 Liposarcoma desdiferenciado
0.27
168999 Melanoma maligno mucoso
0.26*
97279 Insulinoma
139423 Mielitis transversa aguda idiopática
0.25
329977 Tumor endocrino clásico del apéndice
55880 Condrosarcoma
0.25
668
Osteosarcoma
0.32
0.32*
0.3
0.3*
0.3*
0.3
0.295
0.29*
0.27*
0.26*
0.25*
0.24*
0.23*
14
Número
ORPHA
Enfermedad
Incidencia estima
(/100 000)
Número
ORPHA
1332 Carcinoma medular de tiroides
97253 Tumor endocrino pancreático
301 Tumor ependimario
0.22*
35807
96253 Enfermedad de Cushing
251636 Ependimoma
0.2*
100085 Tumor endocrino hepático
3287 Enfermedad de Takayasu
0.2
95455 Necrólisis epidérmica tóxica
Enfermedad linfoproliferativa cutánea
541
primaria de células T CD30+
183 Síndrome de Churg-Strauss
543 Linfoma de Burkitt
0.19
3398 Neoplasia epitelial tímica
142 Cáncer anaplásico de tiroides
0.17*
284
Equinococosis alveolar
0.16*
204
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
0.15
0.21*
0.2*
0.2*
0.19*
0.18*
0.18*
0.17*
0.17*
2495 Meningioma
Encefalopatías espongiformes
56970
transmisibles
33402 Carcinoma hepatocelular pediátrico
654 Nefroblastoma
0.15*
99867 Timoma
319 Sarcoma de Ewing
0.14*
Tumor estromal maligno de los cordones
35808
sexuales del ovario
182114 Tumor urogenital raro
913 Síndrome de Zollinger-Ellison
2086 Glioma de vías ópticas
Linfoma de Hodgkin con predominio de
86893
linfocitos nodulares
616 Meduloblastoma
520 Leucemia aguda promielocítica
112
Síndrome de Bartter
509
Leptospirosis
Síndrome de hiper-IgE autosómico
2314
dominante
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut
514 Leucemia monoblástica aguda
0.15*
0.15*
0.14*
0.13*
0.13*
0.13*
0.125
0.12
0.12
0.11*
0.11*
0.1*
0.1*
0.1*
0.1*
0.1*
Parálisis periódica cardiodisrítmica sensible
0.1*
al potasio
26790 Pseudomixoma peritoneal
0.1
53035 Enfermedad de Caroli
0.1
37553
Enfermedad
Tumor maligno de ovario de células
germinales
73274 Hemofilia adquirida
79277 Porfiria eritropoyética congénita
790
Incidencia estima
(/100 000)
0.08*
0.08
0.065*
Retinoblastoma
1267 Botulismo
99969 Liposarcoma pleomórfico
0.05*
99931 Hemosiderosis pulmonar idiopática
331 Deficiencia congénita del factor XIII
0.0425*
248111 Enfermedad de Huntington juvenil
300385 Carcinoma hipofisario
0.04*
747
Proteinosis alveolar pulmonar idiopática
357034 Retinoblastoma unilateral
2573 Enfermedad de Moyamoya
290
Síndrome de rubéola congénita
0.05*
0.05*
0.04*
0.04*
0.04
0.038*
0.035*
0.03*
1501 Carcinoma adrenocortical
33355 Disgenesia reticular
0.03*
46487 Epidermólisis ampollosa adquirida
99865 Seminoma espermatocítico
0.03*
329984 Carcinoma de células caliciformes
449 Hepatoblastoma
0.025
1957 Estesioneuroblastoma
1183 Síndrome de opsoclono-mioclono
0.02*
143 Cáncer de paratiroides
99928 Tumor trofoblástico del sitio placentario
251909 Pineoblastoma
0.03*
0.03*
0.02*
0.02*
0.02*
0.02*
0.02*
251679 Astroblastoma
0.02*
363489 Tumor testicular de los cordones sexuales 0.02*
31837 Enfermedad veno-oclusiva pulmonar
0.015*
538
Linfangioleiomiomatosis
79276 Porfiria aguda intermitente
79278 Protoporfiria eritropoyética
0.0135
2030 Fibrosarcoma
55881 Adamantinoma
251899 Carcinoma del plexo coroideo
0.01*
79473 Porfiria variegata
Síndrome de susceptibilidad familiar al
284343
blastoma pleuropulmonar
97280 Glucagonoma
97283 Somatostatinoma
0.008*
0.013*
0.012*
0.01*
0.01*
0.007
0.005*
0.0025*
99967 Liposarcoma mixoide/de células redondas 0.1*
98919 Síndrome de Miller-Fisher
0.1*
228371 Botulismo alimentario
0.1*
178475 Botulismo por herida
Enfermedad de la antimembrana basal
375
glomerular
0.1*
0.08*
15
de enfermedades por número
decreciente de casos o familias
publicados
Número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
28220
Casos
1052
50918 Enfermedad de Kikuchi
Casos
1000
2309 Paquioniquia congénita
Casos
1000
158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman
Casos
950
64 Síndrome de Alström
Casos
800
1917 Síndrome del metilmercurio fetal
Casos
800
83312 Rickettsiosis exantemática
Casos
740
85 Anemia diseritropoyética congénita
Casos
556
99825 Enfermedad por el virus de Nipah
Casos
500
167 Síndrome de Chédiak-Higashi
Casos
500
26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Casos
500
2138 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular
Casos
500
2930 Síndrome de Cronkhite-Canada
Casos
500
3261 Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Casos
500
34526 Hipomagnesemia primaria familiar
Casos
500
42642 Síndrome PFAPA
Casos
500
35687 Enfermedad de Erdheim-Chester
Casos
500
69077 Tumor rabdoide
Casos
500
73256 Neurocitoma central
Casos
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo 500
79282
cblC
Casos
500
99826 Fiebre hemorrágica de Marburg
Casos
475
85448 Amiloidosis familiar tipo finlandés
Casos
319218 Fiebre hemorrágica del virus Ébola
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
450
Casos
Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 450
79312
tipo mutCasos
404
411593 Síndrome autoinmune por insulina
Casos
400
649 Enfermedad de Norrie
Casos
400
125 Síndrome de Bloom
Casos
400
35125 Síndrome de nevus épidérmico
Casos
400
100025 Enfermedad de cadenas pesadas alfa
Casos
400
3348 Traqueobroncopatía condro-osteoplástica
Casos
400
352540 Osteomalacia oncogénica
Casos
390
238606 Temblor ortostático primario
Casos
380
83453 Síndrome vulvovaginal-gingival
Casos
350
2968 Deficiencia de adhesión leucocitaria
Casos
350
64741 Blastoma pulmonar
Casos
350
85458 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
Casos
304
838 Síndrome de Susac
Casos
300
1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita
Casos
300
570 Síndrome de Moebius
Casos
300
3071 Síndrome de Costello
Casos
300
157 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Casos
300
184 Querubismo
Casos
300
1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo
Casos
300
1328 Síndrome de Camurati-Engelmann
Casos
300
1896 Síndrome EEC
Casos
300
2092 Hipoplasia dérmica focal
Casos
300
2909 Síndrome de Rothmund-Thomson
Casos
300
1467 Síndrome de Cogan
Casos
300
2330 Síndrome de Kasabach-Merritt
Casos
22
Aciduria 4 hidroxi-butírica
16
Número
ORPHA
Enfermedad
3347 Síndrome de Mounier-Kühn
530
Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe
41
Discromatosis simétrica hereditaria
482
Enfermedad de Kimura
525
Liquen plano pilar
840
Siringocistadenoma papilífero
73
Enfermedad de Gorham-Stout
83469
Tumor desmoplásico de células pequeñas y
redondas
99147 Enfermedad de Von Willebrand adquirida
228302
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II,
forma miopática
247245 Siderosis superficial
167635 Escleromixedema
206569 Miopatía necrotizante autoinmune
237
Duplicación de la uretra
501
Enfermedad de Lafora
500
Síndrome LEOPARD
363549
Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y
difusión reducida tardía
2070 Gastroenteritis eosinofílica
137667
Malformación capilar - malformación
arteriovenosa
2908 Síndrome de Kindler
79087 Lipodistrofia parcial adquirida
100006
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
tipo holandés
98954 Distrofia corneal de Meesmann
163634 Síndrome de Maffucci
373
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
90283 Lupus eritematoso tumidus
Número
de casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
300
Casos
296
Casos
283
Casos
280
Casos
261
Casos
250
Casos
250
Casos
250
Casos
250
Casos
250
Casos
250
Casos
250
Casos
246
Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
243
Casos
241
169105 Síndrome de Good
Casos
Síndrome de megavejiga - microcolon 230
2241
hipoperistaltismo intestinal
Casos
220
65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Casos
205
587 Síndrome de Muir-Torre
Casos
204
2796 Paquidermoperiostosis
Casos
203
2510 Síndrome Micro
Casos
201
33364 Tricotiodistrofia
Casos
200
1598 Monosomía 18p
Casos
200
193 Síndrome de Cohen
Casos
200
1059 Angiomatosis cutánea y digestiva
Casos
200
3165 Fascitis eosinofílica
Casos
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad
200
847
intelectual ligada al X
Casos
200
1986 Complejo de Gollop-Wolfgang
Casos
200
1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada
Casos
200
2616 Síndrome 3M
Casos
200
575 Síndrome de Muckle-Wells
Casos
200
559 Síndrome de Marinesco-Sjogren
Casos
200
343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica
Casos
200
414 Atrofia girada de la coroides y la retina
Casos
200
1451 Síndrome CINCA
Casos
200
452 Lisencefalia ligada al X con anomalías genitales
Casos
200
317 Eritroqueratodermia variable
Casos
200
302 Epidermodisplasia verruciforme
Casos
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 200
2088
deficiencia de GLUT2
Casos
200
1063 Angioma en racimo
Casos
200
220 Síndrome de Denys-Drash
Casos
2710 Displasia oculodentodigital
17
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
200
Casos
Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células
200
523
renales
Casos
200
679 Papulosis atrófica maligna
Casos
200
66630 Pseudoartrosis congénita de clavícula
Casos
200
48377 Dermatosis pustulosa subcórnea
Casos
200
48686 Linfoma primario de cavidades
Casos
200
48652 Monosomía 22q13
Casos
200
79277 Porfiria eritropoyética congénita
Casos
200
79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1
Casos
200
75563 Anemia sideroblástica ligada al X
Casos
200
91385 Angioedema adquirido
Casos
200
97360 Síndrome de Robinow
Casos
200
97231 Conjuntivitis leñosa
Casos
200
139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica
Casos
200
139491 Hemocromatosis tipo 4
Casos
200
137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras
Casos
200
99050 Arteria pulmonar procedente de la aorta
Casos
200
220407 Esclerosis sistémica limitada
Casos
200
221016 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
Casos
200
199267 Fibromatosis digital infantil
Casos
200
293848 Atrofia del lóbulo temporal derecho
Casos
Hipomagnesemia primaria familiar con
200
306516
hipercalciuria y nefrocalcinosis
Casos
200
1540 Síndrome de Jackson-Weiss
Casos
196
402035 Colitis eosinofílica
Casos
192
28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Casos
190
1465 Síndrome de Coffin-Siris
Casos
186
293381 Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes
Casos
36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
180
Casos
180
254509 Botulismo iatrogénico
Casos
173
98960 Distrofia corneal de Thiel-Behnke
Casos
Síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y
170
1459
calcificación cerebral
Casos
Síndrome de megaloencefalia - malformación
170
60040
capilar - polimicrogiria
Casos
170
97685 Síndrome de microdeleción 17q11
Casos
170
252212 Tumor tritón maligno
Casos
170
324636 Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria
Casos
160
1522 Displasia craneometafisaria
Casos
160
1359 Complejo de Carney
Casos
Catarata congénita - dismorfismo facial 160
48431
neuropatía
Casos
154
300324 Linfocitosis policlonal de células B persistente
Casos
150
226 Deficiencia de dihidropteridina reductasa
Casos
150
3467 Xantinuria hereditaria
Casos
150
3103 Síndrome de Roberts
Casos
150
2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie
Casos
150
2108 Síndrome de Hallermann-Streiff
Casos
150
3197 Hiperekplexia hereditaria
Casos
150
3265 Sinostosis húmero-radial
Casos
Enanismo osteodisplásico primordial microcefálico 150
2637
tipo II
Casos
150
662 Síndrome de uñas amarillas
Casos
150
35069 Distrofia neuroaxonal infantil
Casos
150
28378 Tirosinemia tipo 2
Casos
150
37748 Síndrome de Schnitzler
Casos
150
188 Síndrome de extravasación capilar sistémica
Casos
150
71274 Leiomiomatosis peritoneal diseminada
Casos
Deficiencia de transportador de creatina ligada al 150
52503
X
Casos
1475 Síndrome renal-coloboma
18
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 150
deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo b
Casos
150
84142 Síndrome de Isaac
Casos
150
93682 Enfermedad de Castleman de aparición pediátrica
Casos
150
139411 Tríada de Carney
Casos
150
168816 Mesotelioma peritoneal quístico
Casos
150
314777 Adenoma hipofisario aislado familiar
Casos
150
284454 Retinopatía aguda zonal oculta externa
Casos
148
135 Síndrome CACH
Casos
147
398166 Displasia dérmica facial focal
Casos
145
166113 Síndrome de Bazex
Casos
143
113 Síndrome de Bazex-Dupré-Christol
Casos
140
2576 Enanismo MULIBREY
Casos
140
83450 Odontodisplasia regional
Casos
140
79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica
Casos
140
90003 Pseudotumor inflamatorio del hígado
Casos
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades
140
319552 micobacterianas por deficiencia completa del
Casos
IL12RB1
137
2290 Enfermedad de inclusión microvellosa
Casos
Síndrome de inmunodesregulación 136
37042
poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
Casos
130
3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta
Casos
130
178307 Acropigmentación reticulada de Kitamura
Casos
130
834 Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
Casos
Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo 127
137898
y a la médula espinal - elevación del lactato
Casos
125
650 Deficiencia de LCAT
Casos
123
1305 Síndrome de Feingold
Casos
120
2343 Síndrome del cráneo en trébol aislado
Casos
120
51 Síndrome de Aicardi-Goutières
Casos
Neuropatía motora y sensitiva hereditaria, tipo
120
90117
Okinawa
Casos
79259
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
120
Casos
120
391641 Síndrome de Feingold tipo 1
Casos
Combined hamatoma of the retina and retinal
120
440727
pigment epithelium
Casos
117
3138 Síndrome ulnar-mamario
Casos
117
398073 Síndrome tipo Prader-Willi
Casos
115
48918 Miositis focal
Casos
115
98967 Distrofia corneal cristalina de Schnyder
Casos
114
261494 Síndrome de Kleefstra
Casos
Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la 112
420584
hipofisaria anterior-dismorfismo facial
Casos
Hiperornitinemia - hiperamonemia 111
415
homocitrulinuria
Casos
110
245 Síndrome de Nager
Casos
Hipomagnesemia familiar primaria con
110
31043 hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación
Casos
ocular grave
106
86909 Epilepsia mioclónica de la infancia
Casos
Hipomielinización - hipogonadismo
105
88637
hipogonadotrópico - hipodontia
Casos
105
221150 Síndrome de Pitt-Hopkins-like
Casos
100
349 Fucosidosis
Casos
100
800 Síndrome de Schwartz-Jampel
Casos
100
45 Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa
Casos
100
833 Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa
Casos
100
2053 Síndrome de Freeman-Sheldon
Casos
100
2785 Osteopetrosis con acidosis tubular renal
Casos
100
2414 Linfangiectasias quísticas pulmonares
Casos
100
477 Síndrome KID
Casos
100
291 Embriopatía por virus de la varicela
Casos
100
2882 Sitosterolemia
Casos
100
274 Síndrome de Bernard-Soulier
Casos
100
869 Síndrome triple A
Casos
100026 Enfermedad de cadenas pesadas gamma
19
Número
ORPHA
981
Enfermedad
Agenesia de la carótida interna
1507 Síndrome de Robinow autosómico recesivo
672
Síndrome de Pallister-Hall
2222 Hipertricosis lanuginosa congénita
1826 Displasia frontometafisaria
2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneal
2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis
2704 Síndrome de Ochoa
2342 Síndrome de Haim-Munk
3107 Síndrome de Robinow autosómico dominante
572
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del
HLA de clase 2
746
Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
24
Aciduria fumárica
332
Deficiencia congénita de factor intrínseco
3243 Síndrome de Sweet
3319 Trombocitopenia amegacariocítica congénita
1929 Encefalitis focal de Rasmussen
2478
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes
subcorticales
33110 Agammaglobulinemia autosómica
31150 Enfermedad de Tangier
30924
Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia
secundaria
42775 Síndrome PHACE
35708
Deficiencia de L-aminoácido aromático
decarboxilasa
898
Enfermedad de Wagner
724
Neumopatía eosinofílica idiopática aguda
71517 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido
70593
Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de
anticuerpos anti-polisacáridos
Número
de casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
100
Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
100
Casos
100
79403 Epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilórica
Casos
Epidermólisis ampollosa distrófica invertida
100
79409
recesiva
Casos
100
77258 Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3
Casos
100
75326 Tortuosidad de las arterias retinianas
Casos
100
79086 Lipodistrofia generalizada adquirida
Casos
Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig 100
91136
monoclonal
Casos
Raquitismo hipofosfatémico autosómico
100
89937
dominante
Casos
Degeneración helicoidal peripapilar
100
86813
coriorretiniana
Casos
100
94087 Paniculitis histiocítica citofágica
Casos
100
93686 Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)
Casos
100
139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2
Casos
100
99015 Paraplejía espástica tipo 2
Casos
100
221008 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1
Casos
100
Casos
100
254478 Liquen plano penfigoide
Casos
100
140957 Macrotrombocitopenia autosómica dominante
Casos
100
168569 Síndrome H
Casos
100
199241 Hemangiomatosis capilar pulmonar
Casos
100
306741 Síndrome hemidistonia-hemiatrofia
Casos
100
1293 Braquiolmia
Casos
100
1310 Enfermedad de Caffey
Casos
100
1221 Síndrome de Baelz
Casos
100
351 Galactosialidosis
Casos
100
352723 Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
Casos
100
65748 Epitelioma escamoso autocurativo múltiple
Casos
100
502 Síndrome de Langer-Giedion
Casos
59306 Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
20
Número
ORPHA
Enfermedad
79493 Síndrome de Brooke-Spiegler
261476 Monosomía Xp21
Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular
autosómica dominante
71276 Síndrome del seno silente
Convulsiones parciales migratorias malignas de la
293181
infancia
52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
1885 Ectopia del cristalino aislada
329211
742
Deficiencia de prolidasa
Número
de casos
100
Casos
100
Casos
99 Casos
98 Casos
94 Casos
91 Casos
90 Casos
90 Casos
2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa 90 Casos
90 Casos
2473 Síndrome de McKusick Kaufman
90 Casos
59
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
89 Casos
347
Síndrome de Frasier
88 Casos
2044 Síndrome de Floating-Harbor
96147 Síndrome de Kleefstra por la microdeleción 9q34
87 Casos
3403 Anomalía de Uhl
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por
34587
deficiencia de LAMP-2
2635 Displasia metatrópica
79133 Displasia dérmica focal facial tipo I
84 Casos
98961 Distrofia corneal de Reis-Bücklers
333 Lipogranulomatosis de Farber
81 Casos
1935 Encefalopatía mioclónica temprana
526 Síndrome de Liddle
80 Casos
955
Acroosteolisis tipo dominante
80 Casos
709
Síndrome de Peters plus
80 Casos
382
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa 80 Casos
3342 Síndrome de tortuosidad arterial
901 Síndrome de Wells
49
Agenesia del pene
Síndrome de anemia megaloblástica sensible a
49827
tiamina
79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica
97229 Deficiencia del transportador de riboflavina
Enfermedad inflamatoria precoz del intestino
238569
autosómica recesiva
231401 Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico
950 Acrodisostosis
2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea
1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular
209981 Síndrome IRIDA
86 Casos
84 Casos
81 Casos
81 Casos
80 Casos
80 Casos
80 Casos
80 Casos
80 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
queratósicas periorificiales
2196 hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación
ocular grave
2671 Síndrome de Neu-Laxova
1830 Displasia inmuno ósea de Schimke
Número
de casos
72 Casos
72 Casos
71 Casos
1442 Cromosoma 18 en anillo
760 Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
70 Casos
2123 Hemangiomatosis neonatal difusa
2006 Fisura mediana del labio inferior
70 Casos
2484 Osteodisplasia tipo Melnick-Needles
756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
70 Casos
65759 Síndrome de Carpenter
46489 Lupus eritematoso sistémico bulloso
70 Casos
79293 Deficiencia familiar de LCAT
70 Casos
Susceptibilidad mendeliana autosómica
319581 dominante a enfermedades micobacterianas por
deficiencia parcial del IFNgammaR1
404546 DITRA
357043 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
70 Casos
70 Casos
70 Casos
70 Casos
70 Casos
70 Casos
70 Casos
70 Casos
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia
90791
68 Casos
de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita I
68 Casos
2554 Microtia - anomalías esqueléticas - estatura baja 67 Casos
160148 Poliposis con capuchón
2268 Síndrome ICF
32
67 Casos
66 Casos
Deficiencia de glutation sintetasa
2333 Síndrome de Kenny-Caffey
51636 Síndrome WHIM
65 Casos
90354 Síndrome de córnea frágil
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas
163
congénitas
3242 Síndrome de Renpenning
75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis
65 Casos
65 Casos
65 Casos
64 Casos
64 Casos
80 Casos
62 Casos
2855 Síndrome de Perrault
61 Casos
3051 Deficiencia intelectual - hipotriquia - braquidactilia 61 Casos
80 Casos
699
Síndrome de Pearson
60 Casos
80 Casos
239
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
60 Casos
677
Pancreatoblastoma
60 Casos
381
Enfermedad de Griscelli
60 Casos
Displasia acromícrica
1270 Síndrome de Bowen-Conradi
1667 Síndrome de Wolcott-Rallison
60 Casos
139 Síndrome CHILD
2065 Síndrome de Galloway
2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg
60 Casos
708
60 Casos
80 Casos
80 Casos
80 Casos
77 Casos
75 Casos
74 Casos
74 Casos
622
Homocistinuria sin aciduria metilmalónica
659
Queratodermia palmoplantar mutilante con placas 73 Casos
73 Casos
969
Anomalía de Peters
60 Casos
60 Casos
60 Casos
60 Casos
21
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
159 Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
3338 Síndrome de Toriello-Carey
3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal
60 Casos
2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida
721 Síndrome de plaquetas grises
52530 Enfermedad de pseudo-Von Willebrand
63455 Penfigoide paraneoplásico
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible
tipo cbl A
Síndrome de disostosis mandibulofacial 79113
microcefalia
90349 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1
99803 Síndrome de Haddad
79310
158029 Histiocitosis azul marino
300493 Síndrome de Sagliker
773
Enfermedad de Refsum
2332 Síndrome KBG
79320 ALG6-CDG
Síndrome de blefarofimosis - deficiencia
intelectual
88644 Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva
331176
por deficiencia de G6PC3
46 Deficiencia de adenilsuccinato liasa
71 Enfermedad de retención de quilomicrones
293642
Número
ORPHA
Enfermedad
cardiaca
Síndrome de Waardenburg-Shah
Número
de casos
60 Casos
897
60 Casos
50 Casos
60 Casos
40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
60 Casos
156
50 Casos
60 Casos
1253 Síndrome de Ascher
127 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
50 Casos
1297 Síndrome branquio-oculo-facial
1125 Apraxia ocular tipo Cogan
50 Casos
1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia
1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis
50 Casos
1425 Síndrome de Desbuquois
50 Casos
165
50 Casos
60 Casos
60 Casos
60 Casos
60 Casos
60 Casos
60 Casos
60 Casos
60 Casos
59 Casos
58 Casos
58 Casos
57 Casos
57 Casos
56 Casos
55 Casos
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
Enfermedad por depósito de lípidos neutros
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
2078 Gerodermia osteodisplástica
2143 Síndrome de Donnai-Barrow
50 Casos
2136 Síndrome de Hennekam
1997 Síndrome blefaro-queilo-odóntico
50 Casos
2028 Fibromatosis hialina juvenil
2632 Displasia mesomélica de Langer
50 Casos
2461 Síndrome de Marden-Walker
2407 Síndrome LOC
50 Casos
2896 Síndrome de Pitt Hopkins
2805 Agenesia pancreática parcial
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos
55 Casos
lineales
826 Esporotricosis
55 Casos
57782 Síndrome de Mazabraud
54 Casos
Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa
712
fosfato isomerasa
851 Trombocitopenia Paris-Trousseau
3231 Síndrome de sordera - onicodistrofia dominante
83628 Síndrome PELVIS
Ataxia espástica autosómica recesiva con
314603
leucoencefalopatía
79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis
251515 Artrogriposis distal tipo 10
54 Casos
3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur
361 Deficiencia familiar aislada de glucocorticoides
50 Casos
1902 Erliquiosis
33111 Granuloma chalazodérmico
50 Casos
178509 Síndrome de Perry
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina
398088
normal
3473 Síndrome de Zimmermann-Laband
251671 Glioma angiocéntrico
53 Casos
29822 Hipotermia periódica espontánea
71518 Torticolis paroxístico benigno de la infancia
50 Casos
59315 Romboencefalosinapsis
53540 Síndrome de Goldmann-Favre
50 Casos
50 Casos
585 Deficiencia múltiple de sulfatasas
51 Casos
79500 Síndrome DOORS
79143 Anoniquia congénita aislada
75382 Enfermedad de Oguchi
50 Casos
2556
868
Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa
54 Casos
53 Casos
53 Casos
53 Casos
52 Casos
52 Casos
50 Casos
50 Casos
1414 Síndrome de colestasis - linfedema
2801 Enfermedad de Paget juvenil
50 Casos
3111 Síndrome de Rotor
574 Monosomía 21
50 Casos
808
871
Síndrome de Seckel
Trastorno progresivo familiar de conducción
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
91496 Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve 50 Casos
90342 Xeroderma pigmentoso tipo variante
50 Casos
90348 Cutis laxa autosómica dominante
50 Casos
50 Casos
50 Casos
86816 Analbuminemia congénita
85136 Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
50 Casos
85212 Forma fetal de la enfermedad de Gaucher
50 Casos
50 Casos
50 Casos
22
Número
ORPHA
Enfermedad
98811 Discinesia paroxística inducida por esfuerzo
97234
deficiencia de fosfoglicerato mutasa
137888 Síndrome aurículo-condilar
Número
de casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
101150 Distonia dopa-sensible autosómica recesiva
50 Casos
102069 Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática 50 Casos
100012 Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B
50 Casos
99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker
50 Casos
221046 Poiquilodermia con neutropenia
157846 Neuroferritinopatía
50 Casos
171929 Trisomia 10p
50 Casos
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del
206583
adulto
300512 Onicomatricoma
Xeroderma pigmentoso grupo de
276255
complementación C
284448 CLIPPERS
Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis371428
artropatía
404507 Fibroma condromixoide
352636 Síndrome falángico microgeódico
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
50 Casos
79147 Colagenosis perforante reactiva familiar
50 Casos
79395 Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis 50 Casos
1873 Síndrome de Jalili
49 Casos
54251 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
49 Casos
319558
49 Casos
micobacterianas por deficiencia completa del IL12B
255229 Neurohepatopatía tipo Navajo
49 Casos
3447 Síndrome de Weaver
48 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
84064 Diarrea sindrómica
Dermatitis tipo seborreica con elementos
168606
psoriasiformes
Distonia dopa-sensible por deficiencia de
70594
sepiapterina reductasa
1052 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada
254351 Síndrome de microdeleción distal 7q11.23
44 Casos
398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal
2301 Síndrome de intestino corto congénito
41 Casos
44 Casos
43 Casos
41 Casos
41 Casos
41 Casos
2771 Síndrome de Bruck
9
Tetrasomía X
40 Casos
1742 Trisomía 5p
1699 Trisomía 12p
40 Casos
1517 Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu
2273 Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia
40 Casos
2470 Síndrome de Matthew-Wood
2457 Displasia mandíbuloacra
40 Casos
2962 Síndrome de De Barsy
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia
257
muscular
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica
1810
dominante
51188 Encefalopatía etilmalónica
79134 Síndrome DEND
40 Casos
40 Casos
40 Casos
Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica 1369
40 Casos
miopatía mitocondrial
2971 Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
40 Casos
1745 Duplicación 6p
40 Casos
40 Casos
1023 Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras 40 Casos
1923 Embriopatía por metimazol
40 Casos
859 Deficiencia de transcobalamina
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
2897 Pityriasis rubra pilaris
Síndrome de obesidad infantil de aparición rápida
293987 - disfunción hipotalámica - hipoventilación desregulación autonómica
989 Síndrome de hipoglosia-hipodactilia
1509 Sindrome rótula-parva
48 Casos
90350 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2
96102 Trisomía terminal 10q
96148 Monosomía distal 10q
95159 Hepatoerythropoietic porphyria
40 Casos
48 Casos
47 Casos
210548 Síndrome de autismo y macrocefalia
40 Casos
216828 Osteogénesis imperfecta tipo 5
250994 Síndrome de microduplicación 1q21.1
47 Casos
210122 Displasia alveolo-capilar congénita
314422 Carcinoma ameloblástico
40 Casos
263534 Síndrome de descamación cutánea acral
280785 Mastocitosis cutánea difusa ampollosa
40 Casos
798
Síndrome de Schinzel-Giedion
86788 Neutropenia congénita grave ligada al X
99749 Síndrome de Kostmann
Distrofia de conos con respuesta escotópica
supranormal
279947 Síndrome de enfermedad postorgásmica
284984 Síndrome de aneurisma-osteoartritis
209932
254875
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial,
forma miopática
47 Casos
46 Casos
46 Casos
45 Casos
45 Casos
45 Casos
45 Casos
Acrodisostosis con resistencia múltiple a
280651
hormonas
281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
411777 Queratoacantoma eruptivo generalizado
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
40 Casos
45 Casos
1515 Displasia cráneo-ectodérmica
1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo
39 Casos
45 Casos
2067 Síndrome GAPO
38 Casos
38 Casos
23
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
55654 Hipotricosis simple
Desprendimiento de retina regmatógeno
209867
autosómico dominante
314621 Duplicación de la glándula hipofisaria
1993 Síndrome de Pai
38 Casos
3208 Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa
Epidermólisis ampollosa juntural de aparición
79406
tardía
1766 Síndrome de desequilibrio
1855 Displasia espondilo encondral
37 Casos
98955 Distrofia corneal epitelial de Lisch
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América
168583
del Norte
300573 Polimicrogiria por mutación en TUBB2B
Epilepsia focal benigna de la infancia con puntas y
166308
ondas en línea media durante el sueño
446 Hemocromatosis neonatal
2040 Fístula broncobiliar congénita
36 Casos
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
970
tipo 2
53721 Síndrome de Cobb
96125 Monosomía distal 6p
100024 Enfermedad de cadenas pesadas mu
293621 Distrofia corneal endotelial ligada al X
36
Síndrome acrocalloso
38 Casos
38 Casos
37 Casos
37 Casos
37 Casos
36 Casos
36 Casos
36 Casos
36 Casos
35 Casos
35 Casos
35 Casos
35 Casos
35 Casos
35 Casos
35 Casos
34 Casos
83 Síndrome de Antley-Bixler
34 Casos
1532 Síndrome de Gómez-López-Hernández
943 Aciduria malónica
34 Casos
69126 Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné
217031 Obesidad por deficiencia de MC3R
34 Casos
34 Casos
34 Casos
34 Casos
2874 Facomatosis pigmento querátótica
34 Casos
363528 Síndrome de discapacidad intelectual - estrabismo 34 Casos
Síndrome de estatura baja - atrofia óptica 391677
34 Casos
anomalía de Pelger-Huët
398097 Síndrome antifosfolípidos neonatal
34 Casos
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo
93269
34 Casos
Majewski
2406 Síndrome de enclaustramiento
33 Casos
1388 Síndrome de Catel-Manzke
33 Casos
2783 Osteopetrosis dominante tipo 1
561 Síndrome de Marshall-Smith
33 Casos
3102 Síndrome de Richieri Costa-Pereira
2170 Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G
33 Casos
Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA
transferasa
3322 Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter
2795
uretral
832
33 Casos
33 Casos
33 Casos
33 Casos
33 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
123 Síndrome de Björnstadt
3163 Síndrome SHORT
33 Casos
3255 Síndrome de Filippi
35664 Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1
32 Casos
67039 Displasia odontomaxilar segmentaria
141096 Ventana nasal supernumeraria
32 Casos
293843 Síndrome craneofacial-cubital-renal
Diarrea crónica por hiperactividad de la guanilato314373
ciclasa 2C
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de
139485
ubiquinona
Síndrome de neurona motora inferior con
276435
aparición tardía en el adulto
371
deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
246 Disostosis acrofacial postaxial
29 Aciduria mevalónica
32 Casos
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosadiscapacidad intelectual
2746 Opsismodisplasia
715
deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
1752 Trisomía 8q
957 Displasia acropectovertebral
1065
33 Casos
32 Casos
32 Casos
32 Casos
32 Casos
31 Casos
31 Casos
31 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura
Síndrome congénito similar a la infección
1229
intrauterina
1225 Síndrome de Baller-Gerold
1662 Dermopatía restrictiva
30 Casos
1545 Síndrome de Crisponi
1525 Cráneo-osteo-artropatía
30 Casos
1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
2036 Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón
30 Casos
2763 Osteocraneoestenosis
2733 Omodisplasia
30 Casos
2834 Síndrome de la piel arrugada
669 Síndrome oto-palato-digital
30 Casos
3266 Sinostosis húmero-radio-cubital
3258 Síndrome de Cenani-Lenz
30 Casos
3352 Síndrome trico-dento-óseo
2995 Síndrome de Baraitser-Winter
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
2728
30 Casos
intelectual tipo Ohdo
Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial
2636
30 Casos
tipos I y III
2399 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto
30 Casos
3005 Enfermedad de Pyle
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
24
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
3448 Síndrome de Weaver-Williams
3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati
30 Casos
2849 Síndrome de Perlman
Trastorno neurometabólico por deficiencia de
35705
serina
66628 Obesidad por deficiencia congénita de leptina
79411 Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido
30 Casos
79456 Mastocitosis cutánea difusa
79292 Enfermedad del ojo de pez
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
79155 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina
30 Casos
79157 Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa 30 Casos
77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
30 Casos
77301 Microdeleción 9q22.3
91481 Dermoide anular de la córnea
93315
Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de
esquina'
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
Enfermedad del riñón poliquístico autosómica
dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa
Malabsorción hereditaria de folato
Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida
de audición
Síndrome de Christianson
30 Casos
30 Casos
30 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
1314 Calcificaciones talámicas simétricas
2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y
bilaterales en el lóbulo temporal
2220 Hipertricosis cubital - estatura baja
3459 Síndrome de Wilson-Turner
139444
50814 Displasia craneolenticulosutural
228174 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del
314022
estómago
329466 Distonía focal autosómica dominante, DYT25
Síndrome familiar de dolor episódico con
391392 afectación predominante de las extremidades
inferiores
466 Insomnio familiar fatal
1040 Anadisplasia metafisaria
Número
de casos
29 Casos
29 Casos
29 Casos
28 Casos
28 Casos
28 Casos
28 Casos
28 Casos
28 Casos
28 Casos
27 Casos
27 Casos
2169 Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E
Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno
2701
caduco
2623 Displasia geleofísica
69085 Síndrome de miembros y mamas
27 Casos
27 Casos
30 Casos
99812 Síndrome LIG4
251287 Distrofia macular anular concéntrica benigna
85202 Síndrome de Keutel
30 Casos
313808
97297 Síndrome de Bohring-Opitz
93940 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3
30 Casos
140933 Atrofoderma lineal de Moulin
98970 Distrofia corneal moteada
30 Casos
93346
88924
90045
85164
85278
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de
220295
Cockayne
228305
forma infantil grave
228116 Síndrome de Hughes-Stovin
228236 Elastosis dérmica focal lineal
238446 Síndrome de microduplicación 15q11q13
Síndrome de Waardenburg-Shah, variante
163746
neurológica
141163 Anquilosis glosopalatina
Encefalopatía grave de aparición neonatal con
209370
microcefalia
209943 Síndrome IRVAN
294049 Síndrome de Larsen de la isla de la Reunión
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
30 Casos
Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de
275523
30 Casos
Dianzani
276258
30 Casos
complementación D
91396 Criptoftalmia aislada
30 Casos
1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 29 Casos
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con
esferoides axonales y células gliales pigmentadas
Hipotiroidismo congénito central ligado al X con
329235
agrandamiento testicular de inicio tardío
1262 Síndrome de Böök
40366 Embriofetopatía por acitretina/etretinato
Anomalías congénitas múltiples por un defecto de
254519
expresión de los genes maternos 14q32.2
Retraso del desarrollo motor debido a un defecto
254516
de expresión de los genes paternos en 14q32.2
Sindactilia - camptodactilia y clinodactilia del
357332
quinto dedo de la mano - dedos de los pies bífidos
7
Síndrome 3C
Síndrome de queratodermia palmoplantar 2201
parálisis espástica
2499 Metacondromatosis
27 Casos
27 Casos
27 Casos
27 Casos
27 Casos
27 Casos
26 Casos
26 Casos
26 Casos
26 Casos
26 Casos
26 Casos
25 Casos
25 Casos
25 Casos
25 Casos
3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
3472 Síndrome de Yunis-Varon
25 Casos
39041 Síndrome de Omenn
50944 Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
25 Casos
54028 Síndrome de Plummer-Vinson
56305 Atelosteogénesis tipo 3
25 Casos
Enfermedad hepática veno-oclusiva 79124
inmunodeficiencia
25 Casos
25 Casos
25 Casos
25 Casos
25 Casos
25
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
93109 Megacalicosis congénita
85173 Síndrome IMAGe
25 Casos
251019 Síndrome de microdeleción 2q32q33
Nevus poroqueratósico del ostio y conducto
166286
dérmico ecrinos
314597 Síndrome de Chudley-McCullough
268249 Embriopatía por micofenolato mofetilo
25 Casos
281122 Bebé colodión autorresolutivo
Atrofia muscular espinal proximal autosómica
363454 dominante con contractura de aparición en la
infancia
1715 Duplicación 18p
1234 Síndrome de Bartsocas-Papas
25 Casos
1186 Ataxia espinocerebelosa infantil
1361 Carnosinemia
25 Casos
25 Casos
25 Casos
25 Casos
25 Casos
25 Casos
24 Casos
24 Casos
24 Casos
3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
24 Casos
34521 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz 24 Casos
98972 Distrofia nebulosa central de François
24 Casos
Síndrome de hiperfosfatasia con deficiencia
24 Casos
intelectual
171607 Paraplejía espástica ligada al X tipo 34
24 Casos
Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol
209902
24 Casos
7-alfa-hidroxilasa
Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia
183713
24 Casos
de MyD88
300525 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D
24 Casos
Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera
314404
24 Casos
y narcolepsia
Telangiectasia cutánea familiar y síndrome de
313846
24 Casos
predisposición al cáncer orofaríngeo
PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures438216
24 Casos
encephalopathy syndrome due to a point mutation
23 Casos
52022 Síndrome de Potocki-Shaffer
23 Casos
247262
93329 Omodisplasia, forma autosómica recesiva
101028 Deficiencia de transaldolasa
23 Casos
238475 Hipercolanemia familiar
Síndrome de Kleefstra debido a una mutación
261652
puntual
411493 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10
Combined immunodeficiency due to LRBA
445018
deficiency
2670 Síndrome de Pierson
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
2953
musculocontractural
71271 Mano hendida - pie hendido - sordera
Síndrome de sordera - onicodistrofia autosómica
79499
dominante
91387 Aneurisma aórtico torácico familiar
85201 Síndrome genitopatelar
23 Casos
23 Casos
23 Casos
23 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
85203 Síndrome acro-pectoral
93953 Quiste de conducto tirogloso forma familiar
Número
de casos
22 Casos
22 Casos
228423 Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones 22 Casos
228429 Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía 22 Casos
163690 Síndrome de hipotonía - cistinuria
22 Casos
209908 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
22 Casos
Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de
314718
22 Casos
fibulina-4
Retraso en el desarrollo con trastorno del espectro
329195
22 Casos
autista e inestabilidad en la marcha
269229 Displasia del tegmento pontino
22 Casos
276264
22 Casos
complementación F
Miopatía autosómica recesiva de aparición en la
363677
22 Casos
infancia con oftalmoplejía externa
398173 Displasia dérmica focal facial tipo II
22 Casos
431255 Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
22 Casos
445038 3-methylglutaconic aciduria type 7
2588 Síndrome de Myhre
1578 Deficiencia de deshidratasa
230 Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
22 Casos
21 Casos
21 Casos
21 Casos
69082 Síndrome odonto-trico-onico-dígito-palmar
21 Casos
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio
93114
21 Casos
autosómica dominante tipo E
Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada
93606
21 Casos
(NSIAD)
217330 Hiperuricemia - uremia - insuficiencia renal
21 Casos
168593 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos 21 Casos
Hipomagnesemia aislada autosómica dominante,
21 Casos
tipo Glaudemans
Queratodermia palmoplantar focal no
402003 epidermolítica autosómica dominante con
21 Casos
ampollas plantares
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal
401869
21 Casos
tipo 1
Síndrome familiar de dolor episódico con
391389 afectación predominante de la parte superior del 21 Casos
cuerpo
398189 Displasia dérmica focal facial tipo IV
21 Casos
30 Aciduria orótica hereditaria
20 Casos
199326
3137 Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
20 Casos
23 Casos
22 Casos
971
Síndrome acrorenal recesivo
Síndrome de hipertricosis - apariencia facial
966
acromegaloide
965 Facies acromegaloide
1807 Displasia dérmica focal facial tipo III
20 Casos
20 Casos
22 Casos
1519 Hipertelorismo tipo Teebi
1513 Displasia craneodiafisaria
22 Casos
1493 Síndrome de Vici
20 Casos
22 Casos
22 Casos
22 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
26
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
1387 Catarata - deficiencia intelectual - hipogonadismo 20 Casos
1466 Síndrome COFS
20 Casos
455 Ictiosis epidermolítica superficial
20 Casos
2375 Parálisis laríngea - deficiencia intelectual
20 Casos
2363 Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital
3021 Síndrome RAPADILINO
20 Casos
3047
intelectual tipo SBBYS
2847 Defecto pericárdico y diafragmático
3226 Sordera - linfedema - leucemia
20 Casos
20 Casos
178364
20 Casos
2394 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
198 Síndrome del cuerno occipital
20 Casos
33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal
26137 Arteriris temporal juvenil
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
69084 Displasia ectodérmica pura de cabello-uña
67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
20 Casos
69723 Tirosinemia tipo 3
65283 Síndrome de Timothy
20 Casos
20 Casos
20 Casos
Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia
71289
20 Casos
amegacariocítica
Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor
73271
20 Casos
de colágeno
63442 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
20 Casos
83616 Panencefalitis por rubéola
20 Casos
79319 MPI-CDG
79154 Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
100976 Ictiosis del área del traje de baño
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica
228179
dominante tipo 2M
228247 Pseudoxantoma elástico adquirido
247522 Discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria
20 Casos
20 Casos
20 Casos
Deficiencia de aromatasa
Enfermedad
Epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz
251393
localizada
140966 Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima
3387 Hipertricosis cervical anterior aislada
1134 Arrinia
91
Número
ORPHA
20 Casos
20 Casos
79084 Lipodistrofia familiar parcial tipo Köbberling
20 Casos
Insensibilidad congénita al dolor asociada a
88642
20 Casos
canalopatía
86797 Liquen mixedematoso atípico
20 Casos
Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis
88628
20 Casos
pigmentaria
86919 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia
20 Casos
Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad
85192
20 Casos
ósea
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad
98791
20 Casos
intelectual ligada al cromosoma 16
20 Casos
20 Casos
97232 Miopatía con inclusiones en huella dactilar
93941 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4
20 Casos
139455 Bestrofinopatía autosómica recesiva
137678 Displasia checa tipo metatarsal
20 Casos
101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20
20 Casos
20 Casos
20 Casos
Microftalmia sindrómica debido a una mutación
en OTX2
209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
Síndrome de cirrosis - distonía - policitemia 309854
hipermanganesemia
352328 Síndrome MEGDEL
Enfermedad linfoproliferativa autoinmune
268114
asociada a RAS
280779 Vasculopatía colágena cutánea
289863 Encefalopatía por glicina atípica
369897 forma encefalomiopática con anomalías
craneofaciales variables
420179 Síndrome de sobrecrecimiento de Malan
3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Número
de casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
20 Casos
19 Casos
1541 Craneosinostosis tipo Boston
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por
43115
deficiencia de ISCU
75857 Síndrome de deleción terminal 6q
Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión 79091
contracturas de las articulaciones - oftalmoplejía
Epidermólisis ampollosa simple autosómica
89838
recesiva
Hipomielinización con atrofia de los ganglios
139441
basales y del cerebelo
139447 Leucoencefalopatía cavitada progresiva
228410 Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular
19 Casos
251046 Síndrome de microdeleción 6p22
178487 Botulismo intestinal del adulto
19 Casos
Polineuropatía - pérdida de audición - ataxia 171848
retinosis pigmentaria - cataratas
293812 Eritema pigmentado fijo
Distrofia muscular congénita por un defecto de
280671
biosíntesis de fosfatidilcolina
401973 Síndrome MEND
363558 Estado epiléptico refractario de nueva aparición
2353 Síndrome de Schilbach-Rott
2460 Síndrome de Van den Ende-Gupta
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
19 Casos
18 Casos
18 Casos
Hipomagnesemia primaria autosómica dominante
34528
18 Casos
con hipocalciuria
27
Número
ORPHA
Enfermedad
88630 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios
Displasia espondilometafisaria - distrofia de
85167
conos-bastones
228308
forma neonatal
300319
dominante tipo 2P
324588 Discinesia familiar y mioquimia facial
397596 Síndrome activado de PI3K-delta
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo
cblX
370046 Didimosis aplasticosebácea
363417 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
369962
Número
de casos
18 Casos
18 Casos
18 Casos
18 Casos
18 Casos
18 Casos
18 Casos
18 Casos
18 Casos
18 Casos
2318 Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
560 Síndrome de Marshall
17 Casos
1325 Camptodactilia - taurinúria
1954 Eritrodermia congénita letal
17 Casos
1908 Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato
69744 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar
17 Casos
cblD
93282 Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
99844 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III
79283
231573 Dermatosis vesicular y erosiva congénita
Síndrome de mioclono de acción - insuficiencia
163696
renal
300530 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E
Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión tipo
324381
4
Autoimmune lymphoproliferative syndrome due
436159
to CTLA4 haploinsuffiency
Chronic atrial and intestinal dysrhythmia
435988
syndrome
99853 Ovarioleucodistrofia
1195 Atransferrinemia congénita
2102 Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
17 Casos
16 Casos
16 Casos
16 Casos
920
Síndrome de abléfaron - macrostomía
16 Casos
1974 Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo 16 Casos
16 Casos
2089
16 Casos
deficiencia de glucógeno sintasa hepática
2538 Microgastria - anomalía de miembros
16 Casos
33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
16 Casos
Obesidad por deficiencia de prohormona
71528
convertasa-I
52994 Leiomioma orbital
85198 Diespondiloencondromatosis
16 Casos
16 Casos
16 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
93972 Síndrome de Juberg-Marsidi
99901 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9
16 Casos
238455 Distonía-parkinsonismo infantil
Síndrome de hipoplasia del páncreas - atresia
293864
intestinal - hipoplasia de la vesícula biliar
Obstrucción intestinal en el recién nacido por
314376
deficiencia de guanilato-ciclasa 2C
314566 Apraxia progresiva primaria del habla
319171 Síndrome de microdeleción 17p13.1 distal
16 Casos
279943 Neutrofilia hereditaria
Síndrome de anemia sideroblástica congénita369861 inmunodeficiencia de células B-fiebre periódicaretraso en el desarrollo
2721 Displasia odonto-ónico-dérmica
2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso
16 Casos
16 Casos
16 Casos
16 Casos
16 Casos
16 Casos
16 Casos
15 Casos
15 Casos
3097 Síndrome de Meacham
15 Casos
3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 Casos
3439 Síndrome de Von Voss-Cherstvoy
15 Casos
Nefropatia membranosa congenita debida a
69063 aloinmunizacion por anticuerpos antiendopeptidasa neutra maternos
Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4
70592
asociado al receptor de interleuquina-1
79284
cblF
79327 ALG1-CDG
90400 Escleromixedema sin gammapatía monoclonal
88620 Anosmia congénita aislada
103908 Diarrea sódica congénita
Poiquilodermia esclerosante hereditaria con
221043
afectación pulmonar y tendinosa
140944 Síndrome CLOVE
Distrofia muscular congénita por mutación en el
157973
gen LMNA
171680 Lisencefalia debida a mutaciones en TUBA1A
314432 Síndrome de hernia de Spiegel-criptorquidia
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad
314647
15 Casos
intelectual
329324 Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido
15 Casos
15 Casos
280133 Deficiencia del componente 3 del complemento 15 Casos
Deficiencia intelectual grave y paraplejía espástica
progresiva
Síndrome de neuropatía periférica - miopatía 397744
ronquera - pérdida de audición
397615 Obesidad por deficiencia de CEP19
401768 Miopatía proximal con signos extrapiramidales
280763
15 Casos
15 Casos
15 Casos
15 Casos
Intrauterine growth restriction-short stature-early
436144
15 Casos
adult-onset diabetes syndrome
436169 Thrombomodulin-related bleeding disorder
15 Casos
28
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
Número
ORPHA
98949 Criptoftalmia completa
978 Síndrome ADULT
15 Casos
171612
1193 Síndrome de Atkin-Flaitz
1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
14 Casos
1660 Dermo-odonto displasia
1516 Disinostosis craneofacial
14 Casos
2789 Síndrome del meningocele lateral
14 Casos
75378 Tricromasia de oligoconos
90390 Anoniquia - onicondistrofia
14 Casos
93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
228415 Síndrome de microduplicación 5q35
14 Casos
14 Casos
14 Casos
14 Casos
14 Casos
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
34514
14 Casos
tipo 2G
36355 Defecto P2Y12
14 Casos
79322 DPM1-CDG
14 Casos
14 Casos
14 Casos
14 Casos
206549
14 Casos
tipo 2L
Distonía-parkinsonismo de aparición en edad
199351
14 Casos
adulta
Síndrome nefrótico de aparición infantil
306507
14 Casos
relacionado con LAMB2
Síndrome de estatura baja-onicodisplasia314394
14 Casos
dismorfismo facial-hipotricosis
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a
319569 enfermedades micobacterianas por deficiencia
14 Casos
parcial del IFNgammaR1
261257 Síndrome de microdeleción 17p13.3 distal
14 Casos
Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna
397758
14 Casos
y anomalías de las células ganglionares
401849 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 72 14 Casos
Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia
369970
14 Casos
coriorretiniana-telecanto
423384
14 Casos
por deficiencia de JAGN1
431272 X-linked scapuloperoneal myopathy
14 Casos
1394 Displasia cerebro-facio-torácica
13 Casos
2021 Fibrocondrogenesis
50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand
13 Casos
101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un
217371 defecto de síntesis de las proteínas codificadas por
el ADNmt
Deficiencia de hormonas hipofisarias combinada
231720 no adquirida con anomalías de la columna
vertebral
158025 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo 178377
craneosinostosis
13 Casos
13 Casos
13 Casos
13 Casos
13 Casos
13 Casos
Enfermedad
Número
de casos
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo
13 Casos
37
Síndrome de hipertelorismo - seno preauricular 293958
13 Casos
obstrucción del conducto lagrimal - sordera
Parálisis facial hereditaria congénita con pérdida
306530
13 Casos
variable de audición
313936 Síndrome PENS
13 Casos
319605
13 Casos
micobacterianas ligada al X
Síndrome de resistencia a insulina-obesidad de
329249
13 Casos
inicio temprano grave por deficiencia de SH2B1
Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides
280406
13 Casos
con sordera neurosensorial
13 Casos
Síndrome de estatura baja - deficiencia intelectual
404443
13 Casos
- dismorfismo facial
401953 Ataxia episódica con trastornos del habla
13 Casos
356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
13 Casos
Síndrome urémico hemolítico atípico con
deficiencia de DGKE
Pseudoxanthoma elasticum-like skin
436274
manifestations with retinis pigmentosa
435438 Progressive myoclonic epilepsy type 7
443098 Hyperostosis cranialis interna
357008
Intellectual disability-expressive aphasia -facial
436151
dysmorphism syndrome
844 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
956 Displasia acro-pectoro-renal
Coloboma - fisura labiopalatina - deficiencia
1473
intelectual
Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea1008
discapacidad intelectual
1458 Síndrome CODAS
13 Casos
13 Casos
13 Casos
13 Casos
13 Casos
13 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b
2237 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal
12 Casos
2224 Hipertriptofanemia familiar
3460 Síndrome de Torg-Winchester
12 Casos
600 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales
59303 Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante
Miopatía distal con afectación de los músculos
63273 posteriores de la pierna y de los músculos
anteriores de la mano
Deficiencia intelectual ligada al X - macrocefalia 85320
macroorquidismo
Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato
86817
quinasa
98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
93395 Síndrome de Ballard
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
139578 Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con 12 Casos
29
Número
ORPHA
Enfermedad
paraplejía espástica
217377 Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Número
de casos
12 Casos
12 Casos
210571 Distonía 16
228387 Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
12 Casos
247794 Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal
171829 Síndrome de deleción 6q16
12 Casos
12 Casos
12 Casos
199340 Distrofia muscular tipo Selcen
12 Casos
Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa
300570
12 Casos
por mutación en TUBB3
300547 Hipercalcemia infantil autosómica recesiva
12 Casos
Leucoencefalopatía - anomalías del tálamo y tallo
314051
12 Casos
cerebral - elevación del lactato
314585 Síndrome de sobrecrecimiento 15q
12 Casos
314588 Tetrasomía distal 15q
12 Casos
IFNgammaR2
261323 Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12
Discapacidad intelectual recesiva - disfunción
280384
motora - contracturas articulares múltiples
280620 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
284460 Retinopatía aguda anular externa
Demencia neurodegenerativa relacionada con
PRKAR1B con filamentos intermedios
Síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte
363523 - queratodermia palmoplantar - discapacidad
intelectual
MYH7-related late-onset scapuloperoneal
437572
muscular dystrophy
2253 Hipoplasia foveal - catarata presenil
1231 Síndrome de Barber-Say
412066
Enfermedad
79076 Poliposis juvenil de la infancia
88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar
Número
de casos
11 Casos
11 Casos
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de
11 Casos
DOCK8
238744 Síndrome onico-dígito-mamario
11 Casos
238755
11 Casos
dominante tipo 1H
238722 Movimientos en espejo congénitos familiares
11 Casos
Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona
168588
11 Casos
reductasa
168624 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 11 Casos
166272 Síndrome de Goldblatt
11 Casos
217390
11 Casos
12 Casos
166282 Síndrome familiar del seno enfermo
Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis
210133
nigricans - pelo anormal
313850 Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
11 Casos
12 Casos
280553 Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal
397937 Miopatia con cuerpos de poliglucosano
12 Casos
352712
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
12 Casos
11 Casos
11 Casos
Síndrome de amelogénesis imperfecta11 Casos
nefrocalcinosis
1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo
11 Casos
1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X 11 Casos
1487 Síndrome de Cooks
11 Casos
1031
2016 Síndrome de fisura palatina - sinequias laterales
Comunicación interauricular con defecto de
1479
conducción
3063 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Snyder
2987 Síndrome de pterygium antecubital
Número
ORPHA
11 Casos
11 Casos
11 Casos
11 Casos
2832 Párpado superior anormal - ausencia de pestañas 11 Casos
2854 Síndrome de Fuhrmann
11 Casos
Tricomegalia - degeneración retiniana - retraso de
3363
11 Casos
crecimiento
79324 ALG12-CDG
11 Casos
Dismorfismo facial - inmunodeficiencia - livedo estatura baja
Combined oxidative phosphorylation deficiency
444013
type 23
443988 Ventriculomegaly with cystic kidney disease
444051 20q11.2 microdeletion syndrome
11 Casos
11 Casos
11 Casos
11 Casos
11 Casos
11 Casos
11 Casos
11 Casos
1627 Deleción 5q35
10 Casos
968 Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson 10 Casos
916 Síndrome de Aase-Smith
10 Casos
1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 10 Casos
1336 Síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación 10 Casos
1263 Displasia en boomerang
10 Casos
Queratodermia palmoplantar autosómica
1010
dominante y alopecia congénita
1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido
1952 Displasia de Pacman
10 Casos
1824 Síndrome de Lowry-Wood
Deficiencia intelectual ligada al X - malformación
1568 de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios
basales - convulsiones
1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez
1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción
10 Casos
1426 Displasia de Greenberg
Hipoplasia pancreática - diabetes - cardiopatía
2255
congénita
2319 Síndrome de Juberg-Hayward
2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares
10 Casos
2072
Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía calcificación cardiovascular
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
30
Número
ORPHA
Enfermedad
2047 Síndrome de Flynn-Aird
2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
Número
de casos
10 Casos
10 Casos
Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria 10 Casos
diabetes
2590 Mioclonías - atrofia muscular distal
10 Casos
2439 Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine
10 Casos
2579
2371 Síndrome tipo Larsen, forma letal
2329 Síndrome de Karsck-Neugebauer
10 Casos
3032 Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3
2959 Progeria - estatura baja - nevi pigmentados
10 Casos
2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer
2839 Displasia de hombro y pelvis
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
2880 Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 10 Casos
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica
1171
10 Casos
y sordera neurosensorial
3317 Displasia toraco-laringo-pélvica
10 Casos
3469 Xk aprosencefalia
10 Casos
39
Acromelanosis
Síndrome disgenésico del tronco encefálico de
69739
Athabaskan
66637 Diáfano-espondilodisostosis
66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal
71212
46627
79279
79280
79281
79321
79083
90398
91135
89841
85336
85329
86918
85174
Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacilCoA dehidrogenasa de cadena corta
Síndrome de Char
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo
1
2
3
ALG3-CDG
Lipodistrofia familiar parcial asociada con
mutaciones en PPARG
Liquen mixedematoso localizado con rasgos
mixtos de subtipos diferentes
Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por deficiencia
de factor de coagulación dependiente de vitamina
K
Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta
recesiva
Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo
Hamel
Deficiencia intelectual ligada al X - hipotonía dismorfismo facial - comportamiento agresivo
Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso acrocianosis
Displasia pseudodiastrófica
85191 Displasia de Singleton-Merten
85163 Hipomielinización - catarata congénita
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
85274 Deficiencia intelectual ligada al X sindrómica tipo 7 10 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
97340 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine
97240 Miopatía con inclusiones en zebra
10 Casos
10 Casos
139406 Encefalopatía por deficiencia de prosaposina
139426 Mioclonía perioral con ausencias
10 Casos
99954 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
10 Casos
100013 Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C
99843 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II
10 Casos
220465 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de
230839
tenascina-X
Enfermedad autoinmune multisistémica
228426
sindrómica por deficiencia de Itch
Parálisis supranuclear progresiva - afasia
240112
progresiva no fluida
Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u
244305
osteoporosis
Pie zambo familiar debido a una microduplicación
238578
17q23.1q23.2
254504 Botulismo por inhalación
254411 Liquen plano anular atrófico
10 Casos
Condrodisplasia dominante ligada al X tipo
163966
Chassaing-Lacombe
140969 Síndrome de Saldino-Mainzer
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
168796 Síndrome corazón-mano tipo esloveno
Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el
169090
canal CRAC
168486 Lipofuscinosis neuronal ceroide congénita
10 Casos
178330 Anemia de cuerpos de Heinz
171881 Miopatia con capuchón
10 Casos
Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y
210115
pustulosis
Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna
209973
infantil
294016 Síndrome de microcefalia - malformación capilar
Hipertrigliceridemia y hepatoesteatosis infantil
300293
regresiva
313906 Quiste pancreático congénito
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario
314662
progresivo con hiperplasia fibroadiposa
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva
324262
por deficiencia de MGLUR1
325004 Síndrome CANDLE
261211 Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2
263458 Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR
263482 Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
10 Casos
31
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
10 Casos
complementación E
276267
10 Casos
complementación G
276280 Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple 10 Casos
280615 Hemoglobinopatía Toms River
10 Casos
276261
280794 Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa 10 Casos
Síndrome de anomalías congénitas múltiples 280633
10 Casos
hipotonía - epilepsia
284227 Síndrome TEMPI
10 Casos
Trastorno de anomalías congénitas múltiples
404448 ligadas a ADNP - deficiencia intelectual - espectro 10 Casos
autista
Síndrome Huntington-like por expansiones de
401901
10 Casos
C9ORF72
Hipomielinización con afectación del tronco
363412 cerebral y de la médula espinal y espasticidad de 10 Casos
las piernas
10 Casos
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con
352641
10 Casos
espasticidad de aparición tardía
Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación
352734
10 Casos
mínima
Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la
352737
10 Casos
temperatura
353320 Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno 10 Casos
Síndrome de deficiencia intelectual - retraso del
391372
10 Casos
habla grave - dismorfismo leve
Encefalopatía autoinmune con parasomnia y
420789
10 Casos
apnea obstructiva del sueño
309246 Gangliosidosis GM2, variante AB
10 Casos
Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due
439854
10 Casos
to glycogen storage disease
Miocardiopatía - cataratas - anomalías
1345
9 Casos
espondilopélvicas
1264 Síndrome trico-retino-dento-digital
9 Casos
Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia 1292
9 Casos
disfalangismo
1553 Síndrome de Curry-Jones
9 Casos
Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura
2213
9 Casos
facial
2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia
9 Casos
2707 Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
9 Casos
2557 Síndrome de Mietens
33574 Deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa
Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG)
35701
sintetasa
Deficiencia de L-arginina:glicina
35704
amidinotransferasa
35107 Desmosterolosis
69737 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
9 Casos
79405 Epidermólisis ampollosa juntural inversa
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
79333 COG7-CDG
93317 Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
9 Casos
85338 Deficiencia intelectual ligada al X - ataxia - apraxia
Macrostomia - papiloma preauricular 83619
oftalmoplejía externa
85277 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cantagrel
Craneosinostosis - anomalías anales 85199
poroqueratosis
85286 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shashi
137871 Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux
9 Casos
137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia
Inmunodeficiencia combinada T+B+ por
231154
deficiencia parcial de RAG1
Deficiencia intelectual ligada al X - cuadriparesia
163982
espástica
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY 168558 insuficiencia suprarrenal por deficiencia de
CYP11A1
209951 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18
293939 Síndrome de microduplicación Xq28 distal
9 Casos
314466 Síndrome de Meigs atípico
9 Casos
Retraso del desarrollo y del habla por deficiencia
313892
de SOX5
314679 Síndrome cerebro-facio-articular
324585
autosómica dominante con dolor neuropático
329478 Miopatía distal del adulto por mutación VCP
261349 Síndrome de microdeleción 2p15p16.1
263487 COG5-CDG
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
9 Casos
Enfermedad de Moyamoya - estatura baja 280679 dismorfismo facial - hipogonadismo
9 Casos
hipergonadotrópico
Parálisis periódica con neuropatía motora distal de
397750
9 Casos
aparición tardía
Agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías
1120
9 Casos
del pulgar
Enfermedad de Moyamoya con acalasia de
401945
9 Casos
aparición temprana
9 Casos
9 Casos
Síndrome de microcefalia congénita encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva
Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter438075
1 deficiency
Vasculopatía asociada a STING con aparición en la
425120
infancia
1226 Síndrome de Bamforth
1318 Campomelia tipo Cumming
391376
1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
9 Casos
9 Casos
9 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
32
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
1278 Braquidactilia preaxial hallux varus
Síndrome de ataxia - sordera - deficiencia
1188
intelectual
Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva
1366
y alopecia congénita
1454 Síndrome de Joubert con defecto hepático
Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de
2180
Sprengel
2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
2107 Síndrome de Hall-Riggs
8 Casos
2563 Síndrome MOMO
2561 Síndrome de Ackerman
8 Casos
Deficiencia intelectual ligada al X - dismorfismo atrofia cerebral
3219 Síndrome de Fountain
2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatía
2958
3474 Síndrome CHIME
33572 Deficiencia de 5-oxoprolinasa
Hematuria familiar autosómica dominante 73229
tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas
79325 ALG8-CDG
85282 Síndrome MEHMO
85273 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Abidi
85289 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Vitale
Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia hipomielinización
210144 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
221054 Acrocefalopolidactilia
137639
Microcórnea - megalolenticonus posterior 231736
persistencia de la vasculatura fetal - coloboma
251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
251290 Foramen parietal con displasia cleidocraneal
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
140936 Síndrome de Lelis
178506 Calcificación cerebral tipo Rajab
8 Casos
178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia
Síndrome de amelogénesis imperfecta-hiperplasia
171836
gingival
183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia
Neuropatía de fibras pequeñas ligada a
306577
canalopatías de sodio
Síndrome de porencefalia - microcefalia - catarata
306547
congénita bilateral
314811 Estatura baja por deficiencia de GHSR
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con
314637
acidosis láctica por deficiencia de MTO1
324321 Disfunción del nodo sinusal y sordera
319595
micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1
329258
dominante tipo 2Q
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
8 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
8 Casos
por deficiencia de ISPD
261483 Síndrome de duplicación Xq27.3-q28
8 Casos
263665 Enteropatía de células NK
8 Casos
352479
Síndrome de aspecto envejecido prematuro 8 Casos
retraso en el desarrollo - arritmia cardíaca
280325 Monosomía distal 12p
8 Casos
280333
8 Casos
tipo 2P
Síndrome de Joubert con distrofia torácica
397715
8 Casos
asfixiante de Jeune
Síndrome de alacrimia - coreoatetosis - disfunción
404454
8 Casos
hepática
Fisura media de los labios superiores e inferiores
401942
8 Casos
familiar
Síndrome de Silver-Russell por una mutación
397590
8 Casos
puntual
Enfermedad del transporte vesicular cerebral de
352649
8 Casos
dopamina-serotonina
Anomalías digitales - deficiencia intelectual 352487
8 Casos
estatura baja
352670
8 Casos
autosómica dominante tipo F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X
352675
8 Casos
tipo 6
Síndrome de trastorno del espectro autista370943
8 Casos
epilepsia-artrogriposis
Deficiencia combinada grave T-B+ de la inmunidad
420573
8 Casos
adaptativa por una mutación en el gen CTPS1
Severe neonatal spasticity with epileptic
435845
8 Casos
encephalopathy
Síndrome de pelo lanoso - queratodermia
420686
8 Casos
palmoplantar
399096 Anoctaminopatía distal
8 Casos
435638 3p25.3 microdeletion syndrome
8 Casos
276432
438274 GCGR-related hyperglucagonemia
1000 Albinismo ocular con sordera sensorial tardía
8 Casos
7 Casos
958
Síndrome acrorenomandibular
7 Casos
2598 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica 7 Casos
1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X
7 Casos
1842 Displasia ósea tipo Holmgren letal
7 Casos
1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma
Hipogonadismo hipergonadotrópico primario 2232
alopecia parcial
2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss
Síndrome de Möbius - neuropatía axonal 2560
hipogonadismo hipogonadotrópico
3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
3087 Retino hepato endocrinológico síndrome
Deficiencia intelectual grave ligada al X, tipo
3078
Gustavson
2920 Síndrome de Oliver
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
33
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia
7 Casos
renal
1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis 7 Casos
33573 Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa
7 Casos
3341
38874 Dihidropirimidinuria
338 Fibrofoliculomas múltiples familiares
7 Casos
7 Casos
Síndrome de pelo lanoso - queratodermia
65282
7 Casos
palmoplantar - miocardiopatía dilatada
66631 Síndrome CEDNIK
7 Casos
71526 Obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortin 7 Casos
79323 MPDU1-CDG
7 Casos
79094 Síndrome de Grange
93316 Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo
Bertini
Diarrea congénita con malabsoción por
83620
insuficiencia de células enteroendocrinas
93382 Braquidactilia A6
85334
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X
tipo 4
211067 Ataxia episódica tipo 5
228379 Tricodisplasia espinulosa asociada a virus
101078
Ductus arterioso persistente - válvula aórtica
bicúspide - anomalías de las manos
Neurodegeneración estriatal autosómica
228169
dominante
247198 Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva
254531 Síndrome de hipometilación 14q32.2 paterno
228190
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
251383 Síndrome CK
7 Casos
163976 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Van Esch
Deficiencia intelectual ligada al X - síndrome
163979
craneofacioesquelético
178338 Síndrome de sensibilidad a UV
7 Casos
Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis inmunodeficiencia variable
Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide 300382
lipodistrofia
314689
STK4
Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del
317476 magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y
neoplasia
329329 Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
Enanismo microcefálico primordial por deficiencia
329228
de ZNF335
324632 Infección por el virus Hendra
293978
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
Número
ORPHA
7 Casos
263347 Síndrome MRCS
Laminopatía lipodistrófica grave semidominante
280365
autosómica
Síndrome de piel frágil - cabello lanoso 293165
queratodermia palmoplantar
Síndrome de deficiencia intelectual - cara tosca 397709
macrocefalia - hipotrofia cerebelosa
Síndrome de deficiencia intelectual - dismorfismo
404440
facial por haploinsuficiencia de SETD5
Síndrome multisistémico de disfunción de los
404463
músculos lisos
397941 MAN1B1-CDG
7 Casos
Síndrome de deficiencia intelectual-convulsiones369950
macrocefalia-obesidad
Síndrome de discapacidad motora e intelectual
369939
grave-sordera neurosensorial-distonía
Síndrome de ataxia-deficiencia intelectual-apraxia
370022
oculomotora-quistes cerebelosos
Síndrome de infecciones recurrentes369852
mielofibrosis-nefromegalia
363396 Síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva
363432
por deficiencia de GRID2
Trastorno del espectro autista por deficiencia de
352490
AUTS2
Epilepsia focal - deficiencia intelectual 352587
malformación cerebro-cerebelosa
352582 Epilepsia mioclónica infantil familiar
353298 Síndrome de Roifman
420561 Síndrome de Temple-Baraitser
439822 PDE4D haploinsufficiency syndrome
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
7 Casos
Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac
436242
7 Casos
conduction disease
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease
435387
7 Casos
type 2 due to VCP mutation
Primary immunodeficiency due to STAT2
431166
7 Casos
deficiency
3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
6 Casos
1951 Telangiectasia epiléptica
6 Casos
7 Casos
1078
7 Casos
1115
7 Casos
Número
de casos
329802 Síndrome de microduplicación 5p13
991
7 Casos
Enfermedad
1808
1786
Síndrome PAGOD
6 Casos
Anquilosis de pulgares - braquidactilia - deficiencia
6 Casos
intelectual
Aplasia cutis congénita de miembros forma
6 Casos
recesiva
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson6 Casos
Fourie
Disostosis acrofacial forma catania
6 Casos
34
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 6 Casos
2306 Síndrome isotretinoina like
6 Casos
169464 Deficiencia primaria de CD59
6 Casos
1051 Síndrome de Ramos-Arroyo
Hipogonadismo hipogonadotrópico - alopecia
2230
fronto parietal
Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia 2057
estatura baja
2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
Paraplejía - deficiencia intelectual 2824
hiperqueratosis
2339 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral
Espasticidad - deficiencia intelectual - epilepsia
3175
ligada al X
Deficiencia intelectual ligada al X - psicosis 3077
macroorquidismo
2934 Polisindactilia - malformación cardíaca
2804 Síndrome W
199332 Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico y
300179
sordera
314399 Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes
6 Casos
3220
3246
66518
83473
79106
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalías en las
6 Casos
uñas
Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies 6 Casos
Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la
6 Casos
insulina
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia
6 Casos
postaxial - hidrocefalia
Síndrome de Eiken
6 Casos
85337 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Zorick
85276 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Armfield
6 Casos
93973 Síndrome de Carpenter-Waziri
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
230851 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular 6 Casos
228003
6 Casos
deficiencia de CORO1A
244310 RFT1-CDG
6 Casos
254525 Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2
6 Casos
254528 Síndrome de microdeleción materna 14q32.2
6 Casos
Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia
254343
6 Casos
óptica - disartria
6 Casos
254361
6 Casos
tipo 2Q
247820 Displasia ectodérmica - sindactilia
6 Casos
Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y
140952
6 Casos
anogenitales
157820 Síndrome de sudoración inducida por frío
6 Casos
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico
157965
6 Casos
espondiloqueiral
Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y
168563
6 Casos
sensitiva
168984 Síndrome CLAPO
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
6 Casos
317428
6 Casos
ORAI1
6 Casos
Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía 352447
6 Casos
emaciación
231537 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8
6 Casos
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal
401874
6 Casos
tipo 2
Síndrome de atrofia óptica - discapacidad
401777
6 Casos
intelectual
Síndrome de Prader-Willi por una mutación
398069
6 Casos
puntual
Síndrome de insuficiencia hepática infantil aguda370088
6 Casos
afectación multisistémica
Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y
363540
6 Casos
edema de sustancia blanca
Síndrome neurodegenerativo grave con
363400
6 Casos
lipodistrofia
Síndrome de anomalías en uñas y dientes423454 queratodermia palmoplantar marginal6 Casos
hiperpigmentación oral
398127 Escleroderma neonatal
6 Casos
Evans syndrome associated with primary
444463
6 Casos
immunodeficiency
Severe intellectual disability-hypotonia436141
6 Casos
strabismus-coarse face-planovalgus syndrome
Contractures-developmental delay-Pierre Robin
436003
6 Casos
syndrome
929 Acalasia - microcefalia
5 Casos
Síndrome de alopecia - contracturas - enanismo 1005
5 Casos
deficiencia intelectual
Síndrome de atresia coanal - sordera - cardiopatía
1200
5 Casos
- dismorfismo
1094 Anoniquia - microcefalia
5 Casos
1113 Afalangia sindactilia microcefalia
5 Casos
1811 Displasia odontomicroniquial
1657 Dermato osteólisis tipo Kirghize
5 Casos
5 Casos
1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal
5 Casos
1514 Anomalías cráneo-digitales - deficiencia intelectual 5 Casos
1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis
1535 Craneosinostosis - braquidactilia
5 Casos
2085 Glaucoma - apnea del sueño
2077 Síndrome de German
5 Casos
2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
5 Casos
5 Casos
5 Casos
35
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
2714 Síndrome óculo-palato-cerebral
Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y
2669
digitales
2668 Nefropatía - sordera - hiperparatiroidismo
2571 Trastorno inmunoneurológico ligado al X
5 Casos
2565 Síndrome de Mononen Karnes Senac
2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
5 Casos
2496 Síndrome de mesomelia - sinostosis
2351 Síndrome de Kousseff
5 Casos
3168 Síndrome de Sillence
3128 Síndrome de Sakati-Nyhan
5 Casos
Deficiencia intelectual - calvicie - luxación de
3041
rótula - acromicria
3003 Picnoacondrogénesis
2823 Paraplejía - braquidactilia - epífisis en cono
3304
1415
1272
1129
69736
Complejo de Fallot - deficiencia intelectual retraso en el crecimiento
Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura
palatina
Síndrome de Fine-Lubinsky
Aracnodactilia - osificación anormal - deficiencia
intelectual
Despigmentación aguda bilateral del iris
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
65287 Deficiencia de beta-ureidopropionasa
Retraso en el crecimiento por deficiencia en el
73272
factor de crecimiento insulínico tipo 1
50815 Síndrome de sordera branquiogénica
83472 Síndrome CAMOS
5 Casos
75374 Bradiopsia
Deficiencia congénita de síntesis de ácidos biliares
79095
tipo 4
90646 Sordera - hipogonadismo
Liquen mixedematoso localizado con gammapatía
90399
monoclonal o síntomas sistémicos
Acantosis nigricans - calambres musculares 90301
engrosamiento acro
Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal
86821
familiar
86914 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral
Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo
85112 XX - predisposición a carcinoma de células
escamosas
85175 Displasia de Astley-Kendall
Deficiencia intelectual ligada al X - cubitus valgus 85280
rostro típico
85295 Enfermedad HSD10 tipo atípico
85297 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3
5 Casos
85284 Síndrome BRESEK
97341 Maculopatía placoidea persistente
5 Casos
94056 Sinostosis húmero-cubital
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
139515 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar
Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético
217026
tipo Hadziselimovic
210141 Tetraplejía espástica congénita hereditaria
Displasia frontonasal con alopecia y anomalía
228390
genital
228227 Elastosis dérmica focal de aparición tardía
238766 Ptosis - sindactilia - dificultades de aprendizaje
Infecciones recurrentes - síndrome inflamatorio
251523
por trastornos del metabolismo del zinc
157954 Síndrome ANE
169079 Deficiencia de cernunnos-XLF
168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
Enfermedad de la motoneurona inferior
206580
autosómica recesiva de la infancia
199343 Síndrome EAST
Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia
293964
del cuerpo
Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina
293955
pirofosfoquinasa
293462 Distrofia corneal predescemética
Síndrome de anomalías congénitas múltiples 300496
hipotonía - convulsiones tipo 2
300504 Matricoma onicocítico
300552 Colangitis folicular y pancreatitis
Síndrome de cataratas congénitas - pérdida de
300313
audición - retraso grave del desarrollo
314555 Síndrome de displasia craneofacial-osteopenia
314667 TMEM165-CDG
5 Casos
Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica
314652
dominante
Defecto combinado de la fosforilación oxidativa
324535
tipo 11
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a
319574 enfermedades micobacterianas por deficiencia
parcial del IFNgammaR2
Neurodegeneración asociada a la proteína beta329284
propeller
Aciduria metilmalónica por defectos del receptor
280183
de la transcobalamina
Síndrome de onfalocele familiar con dismorfismo
280403
facial
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia
397593
compleja de NFS1-ISD11
Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con
402364
microcefalia progresiva postnatal
401986 Síndrome de microdeleción 1p31p32
98676 Atrofia óptica aislada autosómica recesiva
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
Número
de casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
36
Número
ORPHA
Enfermedad
Defecto combinado de la fosforilación oxidativa
tipo 17
Síndrome de parkinsonismo ligado al X 363654
espasticidad
Síndrome progeroide cardio-cutáneo relacionado
363618
con LMNA
Síndrome de deficiencia intelectual-movimiento
369847
hipercinético-ataxia troncal
Criptosporidiosis - colangitis crónica - enfermedad
357329
del hígado
352596 Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
Síndrome de enteropatía autoinmune y
391487 endocrinopatía - susceptibilidad a infecciones
crónicas
444002 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
369913
Número
de casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
5 Casos
Síndrome de Abruzzo-Erickson
1240 Acroesquifodisplasia metafisaria
Deficiencias distales de las extremidades 1307
síndrome de micrognatía
1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
1104 Síndrome de anoftalmía plus
Anomalías del arco aórtico - dismorfismo deficiencia intelectual
1117 Aplasia cutis - miopía
1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin
1110
Enfermedad
Número
de casos
2328 Síndrome de Kapur-Toriello
4 Casos
Deficiencia intelectual - dismorfia - hipogonadismo
3044
4 Casos
- diabetes mellitus
Deficiencia intelectual ligada al X - epilepsia 3052
4 Casos
psoriasis
Pseudo anodoncia - hipoplasia maxilar - genu
2972
4 Casos
valgum
2946 Braquidactilia - pulgar largo
4 Casos
2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 4 Casos
2820 Paraplejía espástica - nefropatía - sordera
4 Casos
5 Casos
2168 Homocarnosinosis
3355 Displasia trico-odonto-oniquial
4 Casos
5 Casos
Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana 1884
miopía
1768 Disgenesia caudal familiar
1423 Condrodisplasia recesiva letal
5 Casos
5 Casos
Juvenile-onset diabetes mellitus-hearing loss445062 central and peripheral neurodegeneration
5 Casos
syndrome
Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker
1538
4 Casos
- hidrocefalia
1135 Arrinia - atresia de coanas - microftalmia
4 Casos
2431 Macrogiria central bilateral
4 Casos
921
Número
ORPHA
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
1809 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
1790 Disostosis faciocranenana hipomandibular
4 Casos
1682 Disección arterial con lentiginosis
1508 Síndrome coxo-auricular
4 Casos
1435 Coroideremia - obesidad - sordera
Ictiosis - alopecia - ectropión - deficiencia
2269
intelectual
2150 Braquidactilia de Hirschsprung
2215 Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis
4 Casos
2050 Síndrome de Cole-Carpenter
2141 Hernia diafragmática - anomalía de miembros
4 Casos
1973 Síndrome faciocardiorenal
2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía
4 Casos
2723 Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica
2676 Síndrome neuroectodérmico-endocrino
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
2589 Mioclonía ataxia cerebelosa sordera
4 Casos
2386 Leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar 4 Casos
806
Síndrome de Scott
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
69735 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia
Síndrome de pterigión múltiple autosómico
65743
dominante
Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia
65288
pancreática y cerebelosa
71269 Síndrome de exoftalmos benigno
46059 Latosterolosis
4 Casos
79329 MGAT2-CDG
Cabello escaso - estatura baja - anomalías de la
79132
piel
Inmunodeficiencia con deficiencia de células
75391
natural-killer e insuficiencia suprarrenal
79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
77295 Odontoleucodistrofia
4 Casos
91131 DK1-CDG
91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis
4 Casos
93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
Neurodegeneración por deficiencia en 388639
hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por
90023
deficiencia de p14
Deficiencia intelectual ligada al X - agenesia del
85330
corpus callosum - cuadriparesia espástica
Deficiencia intelectual ligada al X - hipogonadismo
85331
- ictiosis - obesidad - estatura baja
85326 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stoll
85325 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stevenson
4 Casos
85323 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Seemanova
Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina
88635
y proteína SERCA1
83629 Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria
85172 Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
37
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
Wilson
85186 Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar
4 Casos
85162 Neuropatía sensitiva y autonómica de inicio facial 4 Casos
Acondroplasia grave - retraso del desarrollo 85165
4 Casos
acantosis nigricans
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Miles85283
4 Casos
Carpenter
85285 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Schimke
4 Casos
Disostosis espondilocostal - malformaciones
94095
4 Casos
anales y genitourinarias
4 Casos
4 Casos
93946 Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel
4 Casos
4 Casos
93352 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
4 Casos
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con
139573
4 Casos
sordera y retraso global
137911 Autismo - mancha en vino de Oporto
4 Casos
Neuropatía desmielinizante progresiva con
217396
4 Casos
necrosis estriatal bilateral
Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas
217407
4 Casos
recurrentes
210163 Miopatía congénita letal tipo Compton-North
4 Casos
Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática 210136
4 Casos
hipoplasia de médula ósea
Neuropatía axonal grave de inicio precoz por
228374
4 Casos
deficiencia de NEFL
4 Casos
228240 Elastodermia
4 Casos
Cutis laxa con anomalías urinarias,
221145
gastrointestinales y pulmonares graves
247604 Esclerosis lateral primaria juvenil
Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma
238763
secundario
Paniculitis infantil con uveitis y granulomatosis
251304
sistémica
Microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis
251279
- drusen de disco óptico
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
250984 Síndrome de Stickler autosómico recesivo
250972 Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
4 Casos
247827 Displasia ectodérmica - sindactilia cutánea
247790 Sobrecarga de hierro ligada a FTH1
4 Casos
158687 Epidermólisis ampollosa acantolítica letal
163649 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
4 Casos
163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
163654 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
4 Casos
163971 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cilliers
140963 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
140976 Síndrome RHYNS
166024 Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo
calloso
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de
171839
Chiari 1 - sinostosis radioulnar
171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia
210128 Aciduria urocánica
171703
199337 Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis
Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia
293925
esquelética
293825 Anemia diseritropoyética congénita tipo IV
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico 293967 microcefalia grave - pérdida de audición
neurosensorial - dismorfismo
Síndrome de dolor orbital y neurofibromas
300501
sistémicos - hábito marfanoide
306550 Inmunodeficiencia relacionada con FADD
313795 Síndrome de Jawad
314381
tipo 6
Displasia ósea ligada a FGFR2 con incurvación de
313855
las extremidades
Displasia de dentina atípica por defiencia de
314721
SMOC2
314632 Parkinsonismo por deficiencia de ATP13A2
319612 micobacterianas ligada al X por deficiencia de
IKBKG
329255
intelectual por deficiencia de UBE3B
324581 Miopatía congénita benigna del samaritano
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con
352470
miopatía progresiva
Síndrome microcefalia - hipoplasia cerebelosa 329332
trastorno de la conducción cardíaca
329341 Encefalitis límbica con anticuerpos DPP6
261102 Síndrome de microduplicación 7q11.23 distal
Espasmos infantiles - retraso psicomotor - atrofia
263410 cerebral progresiva - enfermedad de los ganglios
basales
280142
deficiencia de LCK
Neuropatía sensoriomotora hereditaria con piel
280598
hiperelástica
Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo
280586
gPAPP
Número
de casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
38
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
280558 Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
280654 Displasia de las uñas autosómica recesiva
4 Casos
Parálisis periódica con síndrome tipo
397755
compartimental transitorio
397787
deficiencia de IKK2
Síndrome de estatura baja - atresia del conducto
397623 auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías
esqueléticas
Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa 404437
convulsiones intratables - microcefalia progresiva
Síndrome de discapacidad intelectual-apnea
412069 obstructiva del sueño-dismorfismo leve por
mutaciones en AHDC1
Displasia espondilometafisaria autosómica
401979
recesiva tipo Mégarbané
Síndrome de deficiencia intelectual grave - diplejía
404473
espástica progresiva
Infertilidad femenina por un defecto de la zona
404466
pelúcida
Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de
401948
anhidrasa carbónica VA
4 Casos
1819 Displasia epimetafisaria dominante
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
4 Casos
Síndrome similar al Prader-Willi debido a una
4 Casos
mutación puntual
Síndrome de agenesia sacra - osificación anormal
397927 de los cuerpos vertebrales - canal notocordal
4 Casos
persistente
Síndrome de microcefalia - cuerpo calloso delgado
397951
4 Casos
- deficiencia intelectual
369942 CADDS
4 Casos
Síndrome de anomalías cardíacas-retraso en el
369891
4 Casos
desarrollo-dismorfismo facial
Síndrome de discapacidad intelectual grave 363686 lenguaje pobre - estrabismo - cara con muecas 4 Casos
dedos largos
Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular 363649
4 Casos
sordera
Síndrome de deficiencia intelectual-convulsiones369837
4 Casos
hipotonía-anomalías oftalmológicas y esqueléticas
363969 Atrofia cerebral autosómica recesiva
4 Casos
Síndrome de ictiosis - estatura baja - braquidactilia
363992
4 Casos
- microesferofaquia
Síndrome de Koolen-De Vries debido a una
363965
4 Casos
mutación puntual
Cúbito corto - dismorfismo - hipotonía - deficiencia
357175
4 Casos
intelectual
356961 SLC35A2-CDG
4 Casos
4 Casos
398079
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
Síndrome de retraso en el desarrollo - microcefalia
4 Casos
- dismorfismo facial, tipo huterita
Dificultades graves en la alimentación - retraso en
352577 el desarrollo - microcefalia por deficiencia de
4 Casos
ASXL3
Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular
352682
4 Casos
u ocular
352709 Enfermedad CLN13
4 Casos
Distrofia retiniana progresiva por defectos del
352718
4 Casos
transporte de retinol
420702
4 Casos
por deficiencia de CSF3R
PCNA-related progressive neurodegenerative
438134
4 Casos
photosensitivy syndrome
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de
424027
4 Casos
CERS1
Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia444069
4 Casos
bilateral renal hypoplasia syndrome
Peeling skin-leukonuchia-acral punctate keratoses444138
4 Casos
cheilitis-knuckle pads syndrome
443995 Mandibulofacial dysostosis with alopecia
4 Casos
178400 Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior 4 Casos
363444
Periodic fever-infantile enterocolitisautoinflammatory syndrome
Autosomal recessive hypomyelinating
438114
leukodystrophy due to RARS mutation
999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine
2772 Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas
436166
2983
1259
1321
1342
Trastorno del desarrollo sexual - deficiencia
intelectual
Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis
Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso displasia esquelética
Síndrome de corazón-mano tipo 3
1299 Síndrome branquio-esqueleto-genital
1027 Amelia autosómica recesiva
4 Casos
4 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
Aniridia - ptosis - deficiencia intelectual - obesidad
1067
3 Casos
familiar
1133 Síndrome AREDYLD
3 Casos
1069 Síndrome de aniridia-ausencia de rótula
3 Casos
Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital3 Casos
intestinal
1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 3 Casos
1882 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo 3 Casos
1112
1495
1529
1521
1408
1389
Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia estatura baja
Síndrome craneofacial-sordera-mano
Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de
Poland
Anomalías del cabello - fotosensibilidad deficiencia intelectual
Ceguera cortical - deficiencia intelectual -
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
39
Número
ORPHA
Enfermedad
polidactilia
2153 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia
2218 Hipertricosis cervical neuropatía
Número
de casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
3 Casos
1130 Aracnodactilia - deficiencia intelectual - dismorfia 3 Casos
Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona
629
3 Casos
de crecimiento
Anoniquia con pigmentación de los pliegues de
69125
3 Casos
flexión
Pérdida de audición neurosensorial con aparición
66633
3 Casos
temprana de canas y temblor esencial
65798 Síndrome de Goodman
3 Casos
Retraso global del desarrollo - osteopenia 73223
3 Casos
defecto ectodérmico
50811 Lipodistrofia - deficiencia intelectual - sordera
3 Casos
52054 Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales 3 Casos
2713 Síndrome óculo-ósteo-cutáneo
3 Casos
83617
2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula
2608 Síndrome N
3 Casos
2515 Microcefalia - miocardiopatía
2521 Microcefalia - fisura palatina
3 Casos
2064
2091
2084
1972
1970
2736
Fusión posterior de las vértebras lumbosacras blefaroptosis
Bocio multinodular - riñón quístico - polidactilia
Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez
articular - estatura baja
Displasia faciocardiomélica
Dismorfia facial - macrocefalia - miopía malformación de Dandy-Walker
Síndrome letal onfalocele fisura palatina
Microcefalia - cardiopatía - malsegmentación
2516
pulmonar
2437 Síndrome de Czeizel-Losonci
2410 Hipogonadismo hipergonadotrópico - cataratas
2409 Síndrome de Lowry-MacLean
3172 Duplicación de cejas - sindactilia
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
Síndrome de agammaglobulinemia-microcefaliacraneosinostosis-dermatitis grave
79328 ALG9-CDG
79330 GCS1-CDG
Convulsiones - deficiencia intelectual por
79156
hidroxilsinuria
75325 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro
77299 Microftalmia - atrofia cerebral
93267
90030
Cráneo en hoja de trébol - anomalías congénitas
múltiples
Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión
reductasa
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shrimpton
Sordera - deficiencia intelectual, tipo MartinProbst
DPAGT1-CDG
Retraso psicomotor por deficiencia de S-adenosil
homocisteina hidrolasa
Linfedema - defectos del septo atrial - cambios
faciales
Anemia microcítica con sobrecarga hepática de
hierro
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Wittwer
Deficiencia intelectual ligada al X hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico
progresivo
Deficiencia intelectual ligada al X - pubertad
precoz - obesidad
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Wilson
3 Casos
85324
3210 Síndrome de Summit
3 Casos
3086 Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante 3 Casos
3088 Síndrome de Revesz
3 Casos
85321
3010 Síndrome de Qazi-Markouizos
Síndrome de isquemia retiniana - hialinosis de los
3018 vasos pequeños del tracto digestivo calcificaciones cerebrales difusas
Pulgares ausentes - estatura baja 2951
inmunodeficiencia
2881 Fotosensibilidad cutánea - colitis letal
Síndrome de osteoporosis - hipopigmentación
2786
oculocutánea
3326 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón
3328 Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo
3 Casos
88618
3 Casos
86915
3238 Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial
3404 Síndrome de Ulbright-Hodes
3 Casos
85290
3 Casos
93970 Síndrome de Holmes-Gang
93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
3369
2649
3433
1101
1383
1655
Trigonocefalia - estatura baja - retraso de
crecimiento
Enanismo - deficiencia intelectual - anomalías
oculares - fisura labiopalatina
Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis
Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía anomalías esqueléticas
Cataracta - sordera - hipogonadismo
Derivados mullerianos - linfangiectasia polidactilia
3 Casos
86309
83642
85291
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
85317
85318
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Golabi-Ito93947
Hall
139466 Síndrome de SERKAL
Microcefalia - deficiencia intelectual - anomalías
137658
falángicas y neurológicas
137908 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
Deficiencia congénita de heparan-sulfato en los
103910
enterocitos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
40
Número
ORPHA
Enfermedad
Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en
los ojos
137625 deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y
corazón
98908 Miopatía por acúmulo de lípidos neutros
217335 Síndrome MACS
137622
Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de
transporte cerebral de folatos
217017 Síndrome de Zechi-Ceide
230845 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular like
217382
Número
de casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
Ptosis - movimiento ocular limitado hacia arriba 3 Casos
ausencia del punto lagrimal
254534 Síndrome de hipermetilación 14q32.2 materno
3 Casos
251066 Síndrome de deleción 8p11.2
3 Casos
163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
3 Casos
228396
163961 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Kroes
3 Casos
166277 Síndrome de Suarez-Stickler
168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
3 Casos
168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
168549 Displasia espondiloepimetafisaria axial
3 Casos
Enfermedad hemorrágica por una mutación
178396
Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
171860 Deficiencia intelectual - catarata - cifosis
171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
206554
3 Casos
tipo 2M
300373 Gigantismo infantil familiar
3 Casos
Anemia congénita hipocrómica grave con
300298
3 Casos
sideroblastos en anillo
Síndrome nefrótico - sordera - síndrome
300333
3 Casos
epidermólisis ampollosa pretibial
Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 306558
3 Casos
diabetes neonatal permanente
Síndrome de edema del nervio óptico313800
3 Casos
esplenomegalia
Síndrome nefrótico congénito - enfermedad
306504 pulmonar intersticial - síndrome de epidermólisis 3 Casos
ampollosa
Síndrome de displasia frontonasal - microftalmia
306542
3 Casos
grave - fisura facial grave
314389 Síndrome de duplicación Xq12-q13.3
3 Casos
Neuropatía motora distal hereditaria de aparición
314485
3 Casos
en el adulto joven
Síndrome de leucoencefalopatía autosómico
314572 recesivo con accidente isquémico y retinosis
3 Casos
pigmentaria
Miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular
324525
3 Casos
renal por mutaciones en el ADN mitocondrial
Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio
324290
3 Casos
temprano
Número
ORPHA
Enfermedad
ISG15
Síndrome autoinflamatorio con infección
329173
bacteriana piogénica y amilopectinosis
Distrofia muscular congénita con deficiencia
329178
intelectual y epilepsia grave
324999 Síndrome JMP
Catarata congénita - hipotonía muscular
330054 progresiva - pérdida de audición - retraso en el
desarrollo
Número
de casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
263508 COG1-CDG
3 Casos
Lipodistrofia familiar parcial asociada a
280356
mutaciones en PLIN1
280640 Paquigiria y polimicrogiria occipital
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera
411986 cortical-discapacidad intelectual-dismorfismo facial 3 Casos
infantil precoz
Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de
412189
3 Casos
exofilina 5
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica
404493 recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por 3 Casos
deficiencia de TUD
3 Casos
Síndrome de retraso en el desarrollo ligado a
404451 FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central 3 Casos
sindactilia
401859 Deficiencia de ácido lipoico sintasa
3 Casos
Síndrome de espasticidad - ataxia - anomalías de
401866
3 Casos
la marcha
3 Casos
401795 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 3 Casos
Severe intellectual disability-progressive postnatal
397933 microcephaly- midline stereotypic hand
movements syndrome
397922 Síndrome férrico-cerebro-cutáneo
397964
MALT1
Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples369992
desgaste metabólico
370127 Síndrome de plaquetas gigantes de Medich
370052 Síndrome SCALP
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
Síndrome de deficiencia intelectual-dismorfismo
370010
3 Casos
facial-anomalías en las manos
Síndrome de envejecimiento prematuro-acro363665
3 Casos
osteólisis-lesiones tipo queloides
363611 Síndrome de discapacidad intelectual - dificultades 3 Casos
41
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
en la alimentación - retraso en el desarrollo microcefalia
369867
3 Casos
autosómica recesiva tipo C
369840
3 Casos
tipo 2S
363981 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
3 Casos
Deficiencia intelectual - hipotonía - espasticidad 356996
3 Casos
trastorno del sueño
363534
3 Casos
forma hepato-cerebro-renal
Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales
363409
3 Casos
y retinianas
Neurodegeneración progresiva de aparición
352654
3 Casos
temprana - ceguera - ataxia - espasticidad
370938 Síndrome salt-and-pepper
3 Casos
Síndrome de deficiencia intelectual - estatura baja
391307 - problemas de comportamiento - dismorfismo
3 Casos
facial
Epilepsia del lóbulo temporal mesial de aparición
391316
3 Casos
infantil con regresión cognitiva grave
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
391351
3 Casos
relacionada con SURF1
391397
3 Casos
tipo 7
Síndrome de microcefalia primaria - deficiencia
391408
3 Casos
intelectual leve - diabetes de aparición juvenil
391457 Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
3 Casos
391646 Síndrome de Feingold tipo 2
3 Casos
Trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAGGEFI
420794 Displasia cono-espondilar
Distrofia muscular con debilidad progresiva,
424261
contracturas distales y columna vertebral rígida
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie435998
Tooth disease type D
Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short
436245
stature-intellectual disability syndrome
Microcefalia-neuropatía axonal motora y sensitiva
423894
compleja
398117 Dermatomiositis neonatal
444048 Ovarian dysgenesis-short stature syndrome
420566
Combined oxidative phosphorylation deficiency
type 24
Cognitive impairment-coarse facies-heart defects444077 obesity-pulmonary involvement-short statureskeletal dysplasia syndrome
Cataract-growth hormone deficiency-sensory
436174 neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal
dysplasia syndrome
Colobomatous optic disc anomalies-macular
435930
atrophy-chorioretinopathy syndrome
435938 X-linked microcephaly-growth retardation444458
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
3 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
prognathism-cryptorchidism syndrome
Progeroid features-hepatocellular carcinoma
435953
predisposition syndrome
Severe intellectual disability-epilepsy-cataract
438178 syndrome due to fatty acyl-CoA reductase 1
deficiency
Autosomal recessive primary immunodeficiency
437552 with defective spontaneous natural killer cell
cytotoxicity
Displasia epifisaria múltiple con displasia grave
166029
femoral proximal
Osteogénesis imperfecta - retinopatía 2773
convulsiones - deficiencia intelectual
1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
1770 Disgenesia gonadal - anomalías múltiples
1046 Anemia hemolítica letal anomalías genitales
Hipogonadismo - prolapso de válvula mitral 2233
1933 forma encefalomiopática con aciduria
metilmalónica
2135 Síndrome de Hennekam-Beemer
1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual
3 Casos
3 Casos
949
3 Casos
3 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
Disostosis acrocraneofacial
2 Casos
1227 Síndrome de Bangstad
1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen
2 Casos
1326 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de
1295
Kallmann
1021 Síndrome de amaurosis-hipertricosis
1068 Síndrome de aniridia - deficiencia intelectual
2 Casos
1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor
1003 Alopecia circunscrita polidactilia
2 Casos
Síndrome de alopecia-discapacidad intelectualhipogonadismo hipergonadotrópico
1659 Dermatoleucodistrofia
1806 Displasia ectodérmica ceguera
1563
1547
Malformación de Dandy-Walker - polidactilia
postaxial
Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de
la yema del dedo
Craneosinostosis - aplasia de peroné
3 Casos
1533
3 Casos
1380 Catarata - nefropatía - encefalopatía
1368 Catarata - ataxia - sordera
3 Casos
3 Casos
Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor
2 Casos
VIII
1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética
2 Casos
1354 Cardiopatía congénita miembros cortos
2 Casos
1566
3 Casos
3 Casos
3151
1014
3 Casos
Número
de casos
Contracturas - displasia ectodérmica - fisura
1484
labiopalatina
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
42
Número
ORPHA
Enfermedad
1453 Síndrome cleidorizomélico
1433 Atrofia coroidea - alopecia
Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis
pigmentaria
Hipogonadismo hipergonadotrópico masculino 2234
deficiencia intelectual - anomalías esqueléticas
Hiposmia - hipoplasia nasal y ocular 2250
hipogonadismo hipogonadotrópico
2249 Hipoplasia de cúbito - deficiencia intelectual
2266 Hipotricosis - deficiencia intelectual tipo Lopes
2235
2272 Ictiosis - dedos fusiformes - fisura labial media
2271 Ictiosis congénita - microcefalia - tetraplejía
Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración
cerebelosa
Dismorfismo - estatura baja - sordera 2282
pseudohermafroditismo
Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia 2155
sordera
2172 Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday
2181 Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud
2274
2119 Síndrome HEC
1995 Fisura labial - retinopatía
Síndrome de hipoplasia de los cartílagos alarescoloboma-telecanto
Fisura palatina - anomalías carpotarsales 2010
oligodoncia
2025 Fibromatosis gingival - dismorfia facial
2718 Oculotricodisplasia
2007
Número
de casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
2892 Displasia pilodental
2825 Síndrome PARC
2 Casos
2826 Paresia espástica - glaucoma - pubertad precoz
3262 Singnatia - anomalías múltiples
2 Casos
2 Casos
3291 Síndrome de Teebi-Shaltout
3323 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin
2 Casos
2 Casos
3327 Síndrome tiro-cerebro-renal
Sordera - anomalías genitales - sinostosis de
3224
metacarpianos y metatarsianos
3239 Sordera - vitiligo - acalasia
3365 Trigonocefalia - pulgares ensanchados
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2513 Microcefalia - albinismo - anomalías digitales
2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial
2 Casos
2390 Síndrome de Lichtenstein
2347 Displasia Kniest-like letal
2 Casos
3199 Síndrome de Stimmler
Síndrome de hipopigmentación con sordera y
3214
ceguera, tipo yemení
3105 Síndrome tipo Robinow
3132 Síndrome de Say-Barber-Miller
2 Casos
2867 Estatura baja tipo Bruselas
2876 Síndrome PHAVER
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
2 Casos
3177 Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal 2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
3134 Síndrome SCARF
2 Casos
Tetraplejía espástica - retinosis pigmentaria 3011
2 Casos
Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías
2975
2 Casos
esqueléticas
Pterygium colli - deficiencia intelectual - anomalías
2988
2 Casos
digitales
2985 Pseudoprogeria
2 Casos
2888 Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital 2 Casos
2 Casos
Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las
3368
extremidades
3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck
3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
2352 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
Microcefalia - epilepsia - deficiencia intelectual 2519
cardiopatía
Enanismo osteocondrodisplásico - sordera 2653
retinosis pigmentaria
Nefronoptisis familiar del adulto - quadriparesia
2666
espástica
1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal
2729 Síndrome de Okamoto
Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia nefropatía
Fisura palatina - estatura baja - anomalías de las
2015
vértebras
2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía
2898 Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X
1192
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2183 Hidrocefalia - obesidad - hipogonadismo
2 Casos
Calcificación del sistema nervioso central - sordera
3240
2 Casos
- acidosis tubular - anemia
Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica69088
2 Casos
inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema
Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de
71278
2 Casos
glutamina sintetasa
73224 Enfermedar tubular renal - miocardiopatía
2 Casos
Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo
73230
2 Casos
psicomotor
Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy73245
2 Casos
Walker - cataratas
Neuropatía visceral - anomalías cerebrales 73246
2 Casos
dismorfismo facial - retraso en el desarrollo
71270 Anomalías aurículo-oculares - fisura labial
2 Casos
Dentinogénesis imperfecta - estatura baja 71267
2 Casos
sordera - deficiencia intelectual
Síndrome de Zellweger-like sin anomalías
50812
2 Casos
peroxisómicas
50817 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
2 Casos
50809 Síndrome de osteólisis del talon, rótula y
2 Casos
43
Número
ORPHA
Enfermedad
escafoides
50810 Síndrome de microlisencefalia - micromelia
52047 Síndrome de Braddock
52055
64542
79302
79332
75389
79107
79118
77304
77300
91133
91130
Síndrome de agenesia del cuerpo callosodiscapacidad intelectual-coloboma-micrognatia
Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares
tipo 3
B4GALT1-CDG
Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca
congénita - polidactilia postaxial
Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía
Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones
poliquísticos
Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada
con NOTCH3
Anomalías auriculares - fisura labial con o sin
fisura palatina - anomalías oculares
Osteopenia - miopía - pérdida de audición deficiencia intelectual - dismofismo facial
Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica
Número
de casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
91494 Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus 2 Casos
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia
88643
2 Casos
cardiaca - retraso del desarrollo
90022 Miocardiopatía - anomalías renales
2 Casos
Deficiencia intelectual ligada al X - acromegalia 85327
2 Casos
hiperactividad
86822 Lisencefalia tipo 3 - displasia ósea metacarpiana 2 Casos
Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia
83639
2 Casos
de glicosilfosfatidilinositol
Deficiencia intelectual ligada al X - epilepsia 85319 contracturas progresivas de las articulaciones 2 Casos
rostro típico
Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia
97290
2 Casos
renal papilar
95428 COG8-CDG
2 Casos
Deficiencia intelectual grave - epilepsia 94066 anomalías anales - hipoplasia de las falanges
2 Casos
distales
139414 Nevus panfolicular congénito
2 Casos
Microcefalia - anomalías digitales - deficiencia
137653
2 Casos
intelectual
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia
137631
2 Casos
gonadal
103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera
2 Casos
Síndrome de resistencia a la hormona liberadora
99832
2 Casos
de tirotropina
Corazón univentricular con una sola válvula
99069
2 Casos
ventricular
217399 Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis 2 Casos
238523 Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
2 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
238505 Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva 2 Casos
238329 Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X
2 Casos
Epidermólisis ampollosa juntural localizada de
aparición tardía - deficiencia intelectual
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de
247815
PEX10
163684 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora
163985 Hiperekplexia - epilepsia
231556
157788 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina
168577
reducida
Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia de
168566
fosforilación oxidativa tipo 3 combinada
168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
Desmielinización cerebral por deficiencia de
168598
metionina adenosiltransferasa
169100 Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25
166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
Condrodisplasia metafisaria - retinosis
166035
pigmentaria
Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada
166105
con FASTKD2
Displasia espondiloepimetafisaria - dentición
168451
anormal
168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos
168552
arqueados - dismorfismo facial
183707 Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
199348 Encefalopatía sensible a la tiamina
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
199329 Miopatía congénita tipo Paradas
293807 Dilatación biliar inducida por ketamina
2 Casos
Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y
294023
cutánea
Síndrome de neuropatía - ataxia espástica de
313772
aparición temprana
2 Casos
Síndrome de contracturas-cuello palmeado314002
micrognatia-pezones hipoplásicos
Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa
314029
ósea
Hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea
314041
avanzada
314629 Enfermedad CLN11
Síndrome de deficiencia intelectual-hipotonía314575
braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos
324530
asociada a PLCG2-desregulación inmune
324540 Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
44
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
- deficiencia intelectual
Hipertrofia muscular - hepatomegalia 324416
2 Casos
polihidramnios
Deficiencia intelectual ligada al X - cardiomegalia 324410
2 Casos
insuficiencia cardíaca congestiva
Incurvación lateral grave de la tibia con estatura
324307
2 Casos
baja
Paragangliomas múltiples asociados con
324299
2 Casos
policitemia
Inmunodeficiencia de células T con
324294
2 Casos
epidermodisplasia verruciforme
319600
2 Casos
micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89
Susceptibilidad mendeliana autosómica
319589 dominante a enfermedades micobacterianas por 2 Casos
deficiencia parcial del IFNgammaR2
Disostosis espondilocostal - hipospadias 329252
2 Casos
Diarrea crónica congénita con enteropatía
329242
2 Casos
perdedora de proteínas
Deficiencia intelectual - dismorfismo craneofacial 329224
2 Casos
criptorquidia
324575 Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A
2 Casos
Ictiosis congénita - deficiencia intelectual 352333
2 Casos
cuadriplejía espástica
261304 Síndrome de microdeleción 20q13 paterna
2 Casos
261534 Síndrome 49,XXXYY
2 Casos
263501 COG4-CDG
263463 Displasia esquelética asociada a CHST3
2 Casos
276556 Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2
276405 Hiperbiliverdinemia
2 Casos
280071 ALG11-CDG
280576 Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
2 Casos
280397 Enfermedad priónica familiar tipo Alzheimer
2 Casos
281127 Bebé colodión autorresolutivo acral
Neurodegeneración asociada con la proteína
397725
COASY
397735
dominante tipo 2 por una mutación en MARS
2575 Mucoviscidosis - gastritis - anemia megaloblástica
2 Casos
412217 Síndrome de distonía-afonía
Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de
412181
BP230
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica
404499 recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por
deficiencia de KIAA0226
Síndrome de retraso global en el desarrollo 404476 quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de
Wilms
401862 Deficiencia de lipoil transferasa 1
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso 401959 hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la
fosa posterior
Síndrome de pancitopenia - retraso en el
401764
desarrollo
2 Casos
2 Casos
397959 Deficiencia en células T TCR-alfa-beta-positivo
2 Casos
Síndrome de deficiencia intelectual - obesidad 397973
prognatismo - anomalías en ojos y piel
Síndrome de hiperfalangia en los dedos-anomalías
369979
en los pies-pectus excavatum grave
369955
cblJ
Adenoma productor de aldosterona con
369929
enfermedad neuromuscular compleja
Encefalopatía epiléptica infantil temprana sin
369894
paroxismo-supresión
369881 Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria
370921 STT3A-CDG
370039 Nevus de pelo de Angora
370015 Displasia espondiloepifisaria tipo Isidor
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
Displasia espondilometafisaria tipo Czarny2 Casos
Ratajczak
2 Casos
363623
2 Casos
tipo 2T
363543
2 Casos
por deficiencia de desmina
357237
2 Casos
deficiencia de CARD11
Disostosis mandibulofacial - macrobléfaron 357158
2 Casos
macrostomía
Síndrome de hipotonía - atrofia cerebral 363424
2 Casos
hiperglicinemia
Disqueratosis intraepitelial corneal con
352662 hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis
2 Casos
laríngea
Deficiencia intelectual - obesidad 352530
2 Casos
malformaciones cerebrales - dismorfismo facial
Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia
352563
2 Casos
de MRPL44
370930 XYLT1-CDG
2 Casos
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con
370997
2 Casos
leucodistrofia multiquística bilateral
391343 Trastorno neurodegenerativo postviral letal
2 Casos
Síndrome de retraso en el crecimiento y el
391348
2 Casos
desarrollo - hipotonía - trastorno de la visión 370019
45
Número
ORPHA
Enfermedad
Número
de casos
acidosis láctica
Síndrome de retraso en el crecimiento - retraso en
391366
2 Casos
el desarrollo leve - hepatitis crónica
420741 Síndrome RIDDLE
2 Casos
Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada
420728
2 Casos
tipo 20
420699
2 Casos
por CXCR2
439232 AApoAIV amyloidosis
2 Casos
Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada
420733
2 Casos
tipo 21
424107 Miopatía congénita con inicio miasténico
2 Casos
Síndrome de microcefalia-estatura baja423306
2 Casos
discapacidad intelectual-dismorfismo facial
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X423479 espasticidad de las extremidades-distrofia
2 Casos
retiniana-diabetes insípida
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease
435819
2 Casos
type 2 due to TFG mutation
431329 Autosomal recessive spastic paraplegia type 57
2 Casos
398109 Anemia hemolítica autoinmune neonatal
2 Casos
440713 Isolated sedoheptulokinase deficiency
Microcephalic primordial dwarfism-insulin
436182
resistance syndrome
Lethal fetal cerebral-renal-genitourinary
439897
agenesis/hypoplasia syndrome
Familial partial lipodystrophy associated with LIPE
435660
mutations
Severe autosomal recessive
438207
macrothrombocytopenia
Progressive encephalopathy with leukodystrophy
431361
due to DECR deficiency
440731 Deficiencia en L-ferritina
443950 Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK
deficiency
166032 Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
79326 ALG2-CDG
445110
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión
330050
mitocondrial y peroxisomal
Deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil329942
CoA deshidrogenasa
1 Caso
1 Caso
1 Caso
1 Caso
1 Caso
1 Caso
397968 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R
370924 STT3B-CDG
1 Caso
370927 SSR4-CDG
1 Caso
440706 Ribose-5-P isomerase deficiency
435934 COG2-CDG
1 Caso
Combined immunodeficiency due to OX40
431149
deficiency
Familial partial lipodystrophy associated with
435651
CIDEC mutations
1 Caso
1 Caso
1 Caso
1 Caso
1 Caso
1 Caso
Número de familias publicados
Número
ORPHA
Enfermedad
Número de
familias
250
Familias
100
Epilepsia neonatal benigna
Familias
100
Deposición familiar de pirofosfatos de calcio
Familias
100
Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa
Familias
100
Ataxia espinocerebelosa tipo 17
Familias
Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica 100
dominante
Familias
81
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
Familias
80
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
Familias
52
Síndrome de Loeys-Dietz
Familias
50
Síndrome de Nance-Horan
Familias
50
Microcefalia - linfedema - coriorretinopatía
Familias
50
Enfermedad de Huntington-like 2
Familias
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por
50
deficiencia en 5-alfa-reductada 2
Familias
40
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
Familias
Epidermólisis ampollosa distrófica pretibial
40
1652 Enfermedad de Dent
1949
1416
89843
98784
1 Caso
1 Caso
1 Caso
2 Casos
1 Caso
deficiencia de beta-enolasa muscular
243343 Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa
1 Caso
238459 SLC35A1-CDG
1 Caso
254334
1 Caso
autosómica recesiva tipo B
250977 AICA ribosiduria
1 Caso
300536 DDOST-CDG
1 Caso
1 Caso
98759
1 Caso
Número
de casos
deficiencia de glucogenina
263494 DPM3-CDG
Atrofia muscular espinal con insuficiencia
404521
respiratoria tipo 2
411712 Deficiencia de riboflavina materna
2 Casos
2 Casos
Enfermedad
263297
2 Casos
99849
324422 ALG13-CDG
330029 Síndrome de hipotricosis-sordera
Número
ORPHA
2524
757
60030
627
2526
98934
753
2254
79410
46
Número
ORPHA
Enfermedad
Número de
familias
Familias
40
Familias
Síndrome de descamación cutánea generalizada 40
263548
tipo A
Familias
35
1106 Microftalmia con anomalías de las extremidades
Familias
35
79501 Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1
Familias
35
163937 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Najm
Familias
35
200418 Inmunodeficiencia con anomalía de factor I
Familias
Neuropatía axonal autosómica recesiva con
33
324442
neuromiotonía
Familias
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 30
713
por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
Familias
Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa
30
2848
vara-pericarditis
Familias
30
425 Deficiencia de apolipoproteína A-I
Familias
Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato30
3222
sintetasa
Familias
30
3237 Síndrome de sinostosis múltiple
Familias
30
90026 Eritermalgia primaria
Familias
Deficiencia combinada hereditaria de factores de 30
98434
la coagulación vitamina K dependientes
Familias
30
Familias
Síndrome de predisposición a carcinoma de
30
293822
células renales y melanoma asociado a MITF
Familias
Síndrome de descamación cutánea generalizada 30
263553
tipo B
Familias
28
33108 Síndrome de pterigium múltiple letal
Familias
Hipertiroidismo familiar por mutaciones de
28
424
receptor de TSH
Familias
24
85293 Síndrome de Cabezas
Familias
20
643 Neuropatía axonal gigante
Familias
20
959 Síndrome acro-reno-ocular
Familias
Miocardiopatía dilatada - hipogonadismo
20
2229
hipergonadotrófico
Familias
Estomatocitosis hereditaria con hematíes
20
3203
hiperhidratados
Familias
Síndrome plaquetario familiar con predisposición 20
71290
a leucemia mielógena aguda
Familias
20
Familias
20
97286 Síndrome de Carney-Stratakis
Familias
Número
ORPHA
Enfermedad
Número de
familias
17
Leucodistrofia autosómica dominante de
99027
aparición en adultos
Estomatocitosis hereditaria con hematíes
3202
deshidratados
20
Familias
20
Familias
20
Familias
19
99791 Displasia de la dentina tipo 2
Familias
Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia 17
90031
de hexoquinasa
Familias
Parálisis espástica hereditaria ascendente de
17
293168
aparición infantil
Familias
16
88621 Síndrome de ictiosis y prematuridad
Familias
16
84090 Glomerulopatía por fibronectina
Familias
15
2950 Síndrome de pulgar trifalángico - polisindactilia
Familias
15
25980 Miopatía con autofagia excesiva
Familias
14
1145 Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al X
Familias
Deficiencia intelectual ligado al X - hipoplasia
12
137831
cerebelosa
Familias
12
228277 Anetodermia familiar
Familias
12
401996 Nefritis intersticial cariomegálica
Familias
11
93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers
Familias
11
Familias
11
98971 Distrofia corneal posterior amorfa
Familias
11
439218 KCNQ2-related epileptic encephalopathy
Familias
10
931 Aqueiropodia
Familias
10
1276 Braquidactilia - hipertensión arterial
Familias
10
1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria
Familias
10
1412 Síndrome con coalición tarso-carpal
Familias
10
2238 Hipoparatiroidismo familiar aislado
Familias
2198
carcinoma esofágico
Familias
2202
sordera
Familias
10
2791 Síndrome otodental
Familias
10
3412 VACTERL con hidrocefalia
Familias
100998
47
Número
ORPHA
Enfermedad
90001 Síndrome de disfunción de los conos con miopía
Deficiencia intelectual ligada al X sindrómica por
mutación en JARID1C
Convulsiones neonatales-infantiles benignas
140927
familiares
100994
13
100993
12
100991
10
100989
8
100988
6
85279
158673 Epidermólisis ampollosa distrófica acral
158676
Epidermólisis ampollosa distrófica
exclusivamente ungueal
Número de
familias
Número
ORPHA
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
10
Familias
9 Familias
segmento anterior
Amiloidosis renal familiar debida a una variante
93561
7 Familias
de la lisozima
1799 Disfasia congénita familiar
6 Familias
79503 Ictiosis histrix de Curth-Macklin
6 Familias
Miopatía proximal hereditaria con fallo
respiratorio precoz
276252
complementación B
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por
412057
deficiencia de CHIP
71291 Retinopatía hereditaria vascular
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
100008
9 Familias
tipo islandés
217266 Síndrome BNAR
9 Familias
1377 Síndrome cataratas - microcórnea
8 Familias
1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso
8 Familias
178464
66629 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
217055
autosómica recesiva tipo A
306527 Parálisis facial hereditaria congénita aislada
1897 Síndrome EEM
8 Familias
1777 Síndrome de Temtamy
100990
9
251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo III
Lupus eritematoso sistémico autosómico
300345
recesivo
329457 Artrogriposis distal tipo 5D
281139 Ictiosis epidermolítica anular
7 Familias
Síndrome de hipoplasia foveal - defecto de
397618
decusación del nervio óptico - disgenesia del
8 Familias
8 Familias
7 Familias
7 Familias
7 Familias
7 Familias
7 Familias
7 Familias
7 Familias
Enfermedad
79401 Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna
75381 Distrofia macular cistoide
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y
90024
microdoncia
Trastorno pigmentario reticular ligado al X con
85453
manifestaciones sistémicas
Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo
140917
del pie anchos
Crecimiento excesivo - macrocefalia 137634
dismorfismo facial
Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción
157801
de las falanges
Síndrome de hipopigmentación - queratodermia
324561
palmoplantar punctata
391411 Parkinsonismo juvenil atípico
2118 Hawkinsinuria
Número de
familias
6 Familias
6 Familias
6 Familias
6 Familias
6 Familias
6 Familias
6 Familias
6 Familias
6 Familias
5 Familias
1428 Condromalacia rotuliana familiar
1836 Displasia mesomélica tipo Kantaputra
5 Familias
2802 Anemia sideroblástica ligada al X y ataxia
3248 Sinfalangismo distal
5 Familias
3351 Síndrome trico-dental
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso en
3454
el desarrollo-contracturas
34527
normocalciuria y normocalcemia
34517
dominante tipo 1E
34516
dominante tipo 1D
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis
85442
- silla turca pequeña
Encefalopatía con cuerpos de inclusión de
85110
neuroserpina, forma familiar
139583
ligada al X con sordera
101039 Epilepsia de la mujer con deficiencia intelectual
101068 Distrofia corneal estromal congénita
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
99940
5 Familias
dominante tipo 2F
231108 Tumor rabdoide familiar
5 Familias
178333 Enfermedad ocular de la isla de Åland
5 Familias
Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de
308410 cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa 5 Familias
quinasa
Sordera neurosensorial congénita con albinismo
352740
5 Familias
ocular
1879 Melorreostosis con osteopoiquilia
5 Familias
48
Número
ORPHA
Enfermedad
391330 Osteoporosis ligada al X con fracturas
Síndrome de microftalmia colobomatosa424099
displasia rizomélica
Autoimmune interstitial lung disease-arthritis
444092
syndrome
86789 Aplasia/hipoplasia de rótula
1275 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas
Número de
familias
Número
ORPHA
5 Familias
sordera
94064 Síndrome de sordera e infertilidad
3 Familias
101010 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 3 Familias
99944
3 Familias
dominante tipo 2K
157832 Craniorrinia
3 Familias
Deficiencia de anticuerpos asociado a PLCG2 y
300359
3 Familias
desregulación inmune
314978 Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X
3 Familias
Trombocitosis hereditaria con un defecto
329319
3 Familias
trasversal de los miembros
3 Familias
280628 Hiper e hipopigmentación progresiva familiar
3 Familias
5 Familias
5 Familias
5 Familias
4 Familias
2307 Síndrome IVIC
2947 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia
4 Familias
46348 Trastorno del dolor extremo paroxístico
77297 Síndrome de Majeed
4 Familias
97239 Miopatía con inclusiones reductoras
4 Familias
98890 Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X
Pérdida auditiva neurosensorial progresiva 228012
miocardiopatía hipertrófica
171851 Síndrome MEDNIK
293936 Síndrome EDICT
4 Familias
Síndrome de dismorfismo facial-luxación del
412022 cristalino-anomalías del segmento anteriorampollas filtrantes espontáneas
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada
401911
a AXIN2
Síndrome de hiperuricemia - hipertensión
363694
pulmonar - insuficiencia renal - alcalosis
Miopatía distal de aparición temprana
399103
relacionada con la nebulina
1252 Síndrome de malformación blefaro-naso-facial
1266 Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone
1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal
Síndrome hipertelorismo - hipospadias 2211
polisindactilia
2699 Nódulo mediano del labio superior
Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis,
2952
tipo Christian
3421 Vasculopatía cerebrorretiniana
3466 Síndrome WT miembros-sangre
2066
162
67045
67044
67036
Deficiencia de gamma aminobutírico ácido
transaminasa
Catarata-glaucoma
Deficiencia intelectual ligada al X con deficiencia
aislada de hormona de crecimiento
Trombocitopenia con anemia diseritropoyética
congénita
Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas
98870 Anemia diseritropoyética congénita tipo III
4 Familias
4 Familias
4 Familias
4 Familias
4 Familias
4 Familias
4 Familias
4 Familias
4 Familias
4 Familias
4 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
95433 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - 3 Familias
Enfermedad
dominante tipo 2 con axones gigantes
Short stature-advanced bone age-early onset
435804
osteoarthritis syndrome
444072 Cerebellar-facial-dental syndrome
Miocardiopatía y pérdida de audición de
1349
herencia materna
3085 Retinosis pigmentaria - sordera - hipogenitalismo
Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los
973
dedos a excepción del pulgar
1241 Síndrome de Bencze
114 Auriculo-osteo-displasia
401964
Número de
familias
3 Familias
3 Familias
3 Familias
2 Familias
2 Familias
2 Familias
2 Familias
2 Familias
1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
1867 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
2 Familias
1350 Síndrome corazón-mano tipo 2
1436 Displasia esquelética - deficiencia intelectual
2 Familias
75497 Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X
75327 Distrofia macular de Carolina del Norte
2 Familias
75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la
2 Familias
2 Familias
2 Familias
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a
2239
2 Familias
agenesia de la glándula paratiroidea
2027 Fibromatosis gingival - sordera
2 Familias
2754 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital 2 Familias
Displasia metafisaria - hipoplasia maxilar 2504
2 Familias
braquidactilia
Lóbulos gruesos de las orejas - sordera
2405
2 Familias
conductiva
Paraplejía espástica - glaucoma - deficiencia
2818
2 Familias
intelectual
42665 Síndrome de Tietz
2 Familias
266
2 Familias
dominante tipo 1A
63261 Síndrome HERNS
2 Familias
55596
2 Familias
dominante tipo 1G
79141 Callosidades dolorosas hereditarias
2 Familias
2 Familias
2 Familias
49
Número
ORPHA
Enfermedad
retina
Síndrome de Alport - deficiencia intelctual 86818
hipoplasia del tercio medio facial - eliptocitosis
85287 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Siderius
94083 Síndrome de Partington
93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao
93389 Braquidactilia tipo A5
Número de
familias
2 Familias
2 Familias
2 Familias
2 Familias
2 Familias
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las
2 Familias
manos
139480 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 2 Familias
139564
2 Familias
tipo 1B
101007 SPG27
2 Familias
Sordera neurosensorial con miocardiopatía
217622
2 Familias
dilatada
Oligodoncia - síndrome de predisposición al
300576
2 Familias
cáncer
Estatura alta - escoliosis - macrodactilia de los
329191
2 Familias
dedos gordos del pie
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a
352403
2 Familias
la espectrina
439254 ITM2B amyloidosis
2 Familias
434179 Orofaciodigital syndrome type 14
2 Familias
998 Albinismo con sordera
1876 Distrofia muscular óculo-gastrointestinal
1228 Síndrome de Banki
1 Familia
1319 Camptobraquidactilia
Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera
1144
neurosensorial
Lipodistrofia por deficiencia de factores de
1979
crecimiento peptídicos
Deficiencia de esteroide deshidrogenasa 3196
anomalías dentales
1765 Discondrosteosis nefropatía
1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia
1 Familia
Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior
evertido - orejas prominentes
2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía
2709 Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd
Síndrome neuro-musculo-esquelético tipo
2674
chipriota
Acortamiento congénito de ligamento
2391
costocoracoide
2999 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas
2890 Pili torti - onicodisplasia
Enfermedad
dominante tipo 1F
79129 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta
55595
139471
1409
Número
ORPHA
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
2917 Síndrome de polidactilia-miopía
3408 Enfermedad de Upington
1 Familia
3417 Síndrome de Van der Bosch
1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
1 Familia
1 Familia
1 Familia
52056 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia 1 Familia
Número de
familias
1 Familia
1 Familia
1 Familia
75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10
Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en
79085
AKT2
93283 Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley
85335 Síndrome de Fried
1 Familia
85322 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Pai
Deficiencia intelectual recesiva ligada al X 83648
macrocefalia - disfunción de los cilios
85168 Conodisplasia cráneofacial
85292 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stocco Dos
1 Familia
Santos
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión
95434
1 Familia
sacádica
93397 Brachydactyly type A7
1 Familia
Microtia - coloboma - imperforación del
139450
1 Familia
conducto nasolagrimal
139512 Neuropatía con discapacidad auditiva
1 Familia
1 Familia
85288
1 Familia
100995 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 1 Familia
100999
1 Familia
19
100997 Paraplejía espástica ligada al X tipo 16
1 Familia
101009
1 Familia
29
99941
1 Familia
dominante tipo 2G
99945
1 Familia
dominante tipo 2L
99806 Síndrome oculootodental
1 Familia
98959 Distrofia corneal mucinosa subepitelial
1 Familia
Lipodermoide epibulbar- apéndice preauricular politelia
163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
Retraso en el desarrollo - sordera, tipo
163988
Hildebrand
Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina156728
3
166011 Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
166108 Deficiencia intelectual tipo Birk-Barel
231742
Miopatía ligada a X con atrofia del músculo
178461
postural
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
50
Número
ORPHA
Enfermedad
38
171622
32
293375 Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt
171617
Acidosis tubular renal proximal autosómica
314889
dominante
329883 Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica
329475 Paraplejía espástica - enfermedad ósea de Paget
Síndrome linfoproliferativo autoinmune con
275517
infecciones virales recurrentes
370131 Síndrome de plaquetas blancas
Anemia diseritropoyética ligada al X con
363727
plaquetas anormales y neutropenia
391320 Coagulopatía del este de Texas
391327 Hiperostosis calvaria ligada al X
Número de
familias
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion440354 sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia 1 Familia
syndrome
444099 Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 1 Familia
X-linked colobomatous microphthalmia431140 microcephaly-intellectual disability-short stature 1 Familia
syndrome
51
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Redactora jefe :Ana Rath – Redactora: Stéphanie Nguengang Wakap –
Diseño : Samuel Demarest and Valérie Lanneau
La forma adecuada par citar este documento es la siguiente :
« Prevalence of rare diseases: Bibliographic data », Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras
, Marzo 2016,
Número 2 : Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_cas
os.pdf
Los informes de Orphanet forman parte de la 677024 RD-ACTION Joint Action, que ha recibido financiación del
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Prevalencia de las enfermedades raras : Datos

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