“deformidades angulares de los miembros inferiores” “ raquitismo”

Transcripción

“DEFORMIDADES ANGULARES
DE LOS MIEMBROS INFERIORES”
“ RAQUITISMO”
CLINICA DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA.
“PROF. DR. A. BARQUET”
CLINICA ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA.
“PROF. DR. A. CUNEO”
TRABAJO DE SEGUNDO AÑO
AUTOR
DR. GUALBERTO SILVA
DOCENTE SUPERVISOR
Dra. MERCEDES PIÑEIRO.
Dr. JOSE FREGEIRO.
1
INTRODUCCIÓN. ------------------------------------------------------------------------------------------------ 3
HISTORTIA CLINICA. ------------------------------------------------------------------------------------------ 4
Imagenologìa------------------------------------------------------------------------------------------------------ 6
Parametros bioquímicos --------------------------------------------------------------------------------------- 12
COMENTARIO DE LA HISTORIA. ------------------------------------------------------------------------- 14
Objetivos del tratamiento. ------------------------------------------------------------------------------------- 15
Tratamiento endocrinológico. -------------------------------------------------------------------------------- 16
Planificacion tratamiento quirúrgico.----------------------------------------------------------------------- 16
1.
Análisis mecánico --------------------------------------------------------------------------------------- 16
2.
Determinacion de Apex de la Deformidad Angular. --------------------------------------------- 18
3.
Planificacion mecánica en las deformidades. ------------------------------------------------------ 21
4.
Planificacion de tipos de osteostomia. --------------------------------------------------------------- 31
Osteotomía de cierre. ----------------------------------------------------------------------------------- 32
Osteotomía de apertura aguda.------------------------------------------------------------------------ 32
Osteotomía neutra. -------------------------------------------------------------------------------------- 33
Osteotomía en cúpula. ---------------------------------------------------------------------------------- 33
Osteotomía oblicuas. ----------------------------------------------------------------------------------- 33
5.
Planificaciòn de fijación interna. ---------------------------------------------------------------------- 34
6. Planificaciòn de fijación interna en nuestro paciente a nivel del femur. ----------------------- 34
7. Planificaciòn de fijación interna en nuestro paciente a nivel de tibia. -------------------------- 36
MARCO TEORICO
Definición -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 37
Historia ------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 37
METABOLISMO DE LA VITAMINA D ------------------------------------------------------------------- 38
ELEMENTOS DE FISIOLOGÍA ÓSEA --------------------------------------------------------------------- 41
Biopsia ósea e histomorfometría ----------------------------------------------------------------------------- 42
Dolores oseos y fracturas -------------------------------------------------------------------------------------- 46
Deformaciones--------------------------------------------------------------------------------------------------- 46
Miopatia----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 47
SIGNOS RADIOLÓGICOS ------------------------------------------------------------------------------------ 47
GAMMAGRAFÍA ÓSEA --------------------------------------------------------------------------------------- 51
DENSITOMETRÍA ÓSEA------------------------------------------------------------------------------------- 51
RESONANCIA MAGNETICA -------------------------------------------------------------------------------- 51
DATOS DE LABORATORIOS ------------------------------------------------------------------------------- 51
DIAGNOSTICO -------------------------------------------------------------------------------------------------- 52
DIAGNOSTICO DIFERENCIALES ------------------------------------------------------------------------- 53
2
ETIOLOGIA ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 53
Raquitismo relacionados con trastornos en el metabolismo de la vitamina D ------------------------ 53
Raquitismo carencial. ------------------------------------------------------------------------------------------ 53
Raquitismos gastrointestinales ------------------------------------------------------------------------------- 54
Alteración de la hidroxilación de la vitamina D en la posición 25 ------------------------------------ 55
Déficit de 1-α-hidroxilasa renal ------------------------------------------------------------------------------ 55
Anomalías del receptor de la 1,25-dihidroxivitamina D------------------------------------------------- 56
Raquitismo no debidos a trastornos del metabolismo de la vitamina D. ------------------------------ 56
Raquitismo por déficit de fosfato. -------------------------------------------------------------------------- 56
Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica.--------------------------------------------------------------- 57
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. -------------------------------------------------- 57
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante. --------------------------------------------------- 58
Raquitismo hipofosfatémico recesivo. --------------------------------------------------------------------- 58
Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria. --------------------------------------------------------- 59
Síndrome de Toni-Debré-Fanconi. ------------------------------------------------------------------------- 59
Acidosis tubular renal. ---------------------------------------------------------------------------------------- 59
BIBLIOGRAFÍA -------------------------------------------------------------------------------------------------- 60
3
INTRODUCCIÓN.
Este trabajo se basa en el análisis y comentario de una historia clínica de una patología poco
frecuente como lo es raquitismo en nuestro medio.
HISTORIA CLINICA.
Ficha Patronímica:
R.V.S, Reg: 4958548-1, sexo masculino, 16 años + 11 meses, procedente de Salto, estudiante,
vive con su familia.
Antecedentes Personales:
Herniorrafia inguinal derecha, niega otras patologías, no recibe ningún tipo de medicación
Antecedentes Familiares:
Padres sanos, 6 hermanos sanos. Talla de los padres 1,65 aproximado.
Antecedentes Prenatales:
Desconocemos controles del embarazo.
No contamos con carnet obstétrico.
Antecedentes perinatales:
Parto vaginal a término sin complicaciones, con un peso de 3500g.
Recibió pecho directo exclusivo hasta los 6 meses.
No recibió complemento con vitamina D.
Crecimiento y desarrollo:
Tuvo un buen crecimiento y desarrollo, sostén cefálico a 3 meses, camino al año, Desarrollo
leguaje normal, escuela completa, repitió 1º y 3º años, cursando 3º año de UTU.
Desarrollo sexual:
Comienza con aparición de vello púbico, no vello en la axila, no se afeita.
Buen relacionamiento social.
Motivo Consulta:
Gonalgìa bilateral y deformidad en varo de miembros inferiores.
Enfermedad Actual:
Consulta en policlínica por presentar deformidad de ambos miembros inferiores, la cual está
presente desde su primer año de vida, aproximadamente.
Tuvo múltiples consulta en Salto, donde no recibió ningún tratamiento especifico.
En la evolución dicha deformidad fue aumentando con el crecimiento, siendo más notorio a
nivel de sus rodillas.
Se acompaña de dificultad para la marcha, fatigabilidad fácil y gonalgia bilateral, con un
perímetro de marcha sin ortesis de 1000 metros.
Presenta dolor que aumenta al caminar y alivia en el reposo, se localiza mayormente en el sector
interno de ambas rodillas y es de intensidad leve a moderado.
Usa analgésicos esporádicamente.
No traumatismos, no fiebre, no presenta derrames, ni episodios de bloqueos.
Examen Físico:
Buen estado general, Facies normal,
Piel y mucosas normocoloreado, sin lesiones.
BF: varios focos sépticos dentarios.
Cuello: no se observan aumento de tamaño, ni se palpan tumoraciones.
A nivel de tórax en unión costo-condral se palpa rosario costal.
4
Datos antropométricos:
Peso 43.5 Kg, IMC: 21,3
Talla 1.43 m, inferior al percentil 3(< P3) Talla blanco 1.71 m
Brazada: 1.48 m, Pubis suelo 65 cm, Pubis Vertex 75 cm.
Osteoarticular:
Inspección de frente presenta un genu varo bilateral muy marcado.
En la inspección lateral presenta una lordosis lumbar aumentada, no se observan alteraciones
en miembros inferiores en este plano.
Palpación: presenta leve dolor en el sector interno a nivel de la interlinea articular, y dolor a la
palpación del trayecto del ligamento colateral externo.
La movilidad es completa, con un rango de movilidad de -10º a 130º.
Las maniobras de valgo forzado es normal, en el varo forzado presenta un aumento del dolor en
el sector externo de su rodilla pero es estable.
Presenta una prueba de Lachman negativa. Movilización de la rotula sin dolor, no derrame
articular. No alteraciones neurológicas distales.
A nivel coxofemoral, presenta una movilidad sin dolor, con una leve limitación de la abducción
de unos 20º.
Signo de Trendelenburg positivo.
Resto del examen osteoatricular es normal.
CV: sin alteraciones.
Genitales: vello púbico, Tanner V.
Fig. 1
Fig. 2
5
En la inspección del paciente de pie, frente, perfil y vista
posterior (fig. 1,2 y 3) podemos observar la notoria
desviación en varo en sus miembros inferiores,
predominantemente a nivel de rodillas.
En el perfil presenta una buena alineación en el eje
sagital.
A nivel de tórax (fig. 1) a la inspección y a la palpación
presenta el característico rosario costal (flechas negras)
debido a la ampliación de los cartílagos costales.
Fig. 3
6
Imagenologìa:
Radiografía pelvis frente
Fig. 4
En la radiografía (fig. 4) de pelvis podemos observar una disminución del ángulo cervicodiafisario el cual se obtiene de la unión del eje largo del cuello femoral y el eje largo de la
diáfisis femoral.
El ángulo normal varia con la edad (fig. 5) en promedio en los niños oscila entre 135º a 145º y
en el adulto entre 125º a 135º. Cuando el ángulo es inferior se denomina coxa vara y cuando es
superior coxa valga.
Acá presenta un valor de 128º en la cadera derecha y de 126º en la cadera izquierda lo que
configura una coxa vara bilateral.
También podemos observar el ascenso de la punta del trocánter mayor (flecha blanca), que
lleva a aproximar las inserciones del glúteo medio, lo que le resta potencia y no logra mantener
la pelvis nivelada y explica la marcha en Trendelenburg.
Fig. 5
7
Radiografía frente de fémur derecho e izquierdo
Fig. 6
Fig. 7
En las radiografías de fémur frente (fig. 6,7) se ve la deformación en varo, con un centro de
rotación angular (CORA) predominantemente a nivel medio diafisario.
Se trazo el eje anatómico de cada segmento del fémur, presentando una angulación de 35ºen el
derecho y de 32º en el izquierdo.
En el fémur derecho a nivel de la cortical interna, en el sector medio de la diáfisis (flecha
blanca) se observa una seudo-fractura, característica de esta patología, aunque no
patognomónica, también llamada línea de Looser- Milkmann.
8
Radiografía frente y perfil de pierna.
Fig. 8
Fig. 10
Fig. 9
Fig. 11
9
En las radiografías de pierna frente y perfil (fig. 8 y 9) se ve la deformación en varo, con una
doble angulacìon predominantemente a nivel diafisario con un valor angular de 17º a nivel
proximal y de 14º a nivel 1/3 distal de pierna derecha y de 16 y 14ºrespectivamente en pierna
izquierda.
En el perfil (fig. 10 y 11) se observa un antercurvatum medio diafisario de un valor angular de
26º en pierna derecha y de 21º en pierna izquierda.
Radiografía humero frente.
Fig. 12
Fig. 13
En las radiografías de humero frente (fig. 12 y 13), presenta una leve deformación en varo, en el
sector medio diafisario de un valor angular de 11º a derecha y 8º a izquierda. El borde axilar de
la escapula es un lugar frecuente de aparición de las líneas de Looser- Milkmann, que en estas
radiografías no observamos.
Radiografía de cráneo frente y perfil.
El paciente no se presenta alteraciones, pero es recomendable la realización de radiografías de
cráneo (fig. 14 y 15) y en algunos casos también TAC (en niños pequeños), dado que éstos
pueden presentar un cierre de la fontanela anterior retrasada, abombamiento frontal, parietal y
aplastamiento del occipital, dando la sensación de cabeza cuadrada (plagiocefalia).
Fig. 14
Fig. 15
10
Radiografía de columna frente y perfil.
Fig. 16
Fig. 18
Fig. 17
Fig. 19
En las radiografías (fig. 16 a 20) de columna frente y
perfil, se puede valorar la presencia de vertebras
bicóncavas, en este caso es evidente en las vertebras
señalas con la flecha blanca.
La falta de calcificación se muestra por la desaparición de
la trama ósea a nivel de los cuerpos vertebrales, dando el
aspecto borroneado. Esto lleva a colapsos de los platillos
vertebrales dando así esta forma bicóncava a las vertebras.
No se observan desviaciones en el plano frontal ni sagital,
las cuales pueden estar presentes en estos pacientes.
Fig. 20
11
Radiografía de mano frente y oblicuas.
Fig. 23
Fig. 21
Fig. 24
Fig. 22
En las radiografías (fig. 21 a 24) de mano frente y oblicuas son normales.
Cuando asocian un hiperparatiroidismo podemos valorar a nivel de las falanges reabsorción
ósea subperiostica, en el borde lateral de las falanges medias.
Parámetros bioquímicos:
En el estudio de estos pacientes es necesario valorar el metabolismo fosfo-cálcico, así como los
valores de las hormonas paratiroideas y fosfatasa alcalina.
La fosfatasa alcalina constituyen uno de los mejores índices para el diagnóstico, este paciente
presenta valores elevados de 979 UI/L (para valores normales de referencia de 65-300).
12
A nivel de metabolismo fosfo-cálcico presenta una calciuria en 24 hs disminuida, el resto de los
valores de calcemia, fosfatemia y fosfaturia son normales con los siguientes valores:









Calcemia
Fosfatemia
Calciuria
Fosfaturia
Fosfatasa Alcalina
GGT
GOT
GPT
Bilirrubina total
8.9 mg/dl
(8.0-10.5)
3.4 mg/dl
(2.0-6.0)
42 mg/24 hs (100-320)
432 mg/24 hs (400-1300)
1592 UI/L
(65-300)
35 UI/L
(0-50)
80 UI/L
(0-40)
16 UI/L
(0-40)
0,65 mg/dl
(0,30-1,0)
Normal.
Normal.
Disminuida.
Normal.
Elevada.
Normal.
Elevada.
Normal.
Normal.
Los valores de Parathormona (PTHi) en sangre se encuentran en valores de 46 pg/ml, para
valores de referencia de 11.1-79.5, por lo cual es normal.
Los exámenes de valoración de función renal también son normales, es importante solicitar la
función renal, dado que la insuficiencia renal puede ser unas de las etiologías.
 Azoemia
 Creatinemia
18 mg/dl
0,6 mg/dl
(10-50) Normal.
(0,5-1,2) Normal.
El resto de los exámenes de valoración general: glicemia, crasis, hemograma e ionograma
fueron normales.








Glicemia
Tiempo de protrombina
INR
KPTT
Fibrinógeno
Sodio
Potasio
Cloro
75 mg/dl
(70-100)
Normal.
75º
(70-120º) Normal.
1,30
Normal.
26,9 seg
(24-35 seg) Normal.
280 mg/dl (169-392) Normal.
132 meq/l (130 a 150) Normal.
3,6 meq/l (3,5 a 5,0) Normal.
100 meq/l (90 a 120) Normal.
En el hemograma es importante valor la presencia de anemia, así como el tipo de la misma
dado que algunas causa de raquitismo carencial son debidos a enfermedades del aparato
digestivo como: enfermedad celiaca, colitis ulcerosa crónica (CUC) y enfermedad de Crohn
En este paciente el hemograma completo es normal.






WBC
RBC
Hgb
Hct
MCV
PLT
9,2 x 10^3/uL
4,76 x10^6u/L
14,7 g/dl
41,2%
86,5 fL
418 x 10^3/uL
(4,5-10,5)
(4,00-6,00)
(11,0-18,0)
(35-60)
(80,0-99,0)
(150-450)
Normal.
Normal.
Normal.
Normal.
Normal.
Normal.
En el estudio de la vitamina D, la cual se valora en sangre a través del hidroxicolecalciferol
(25-OH-D), aunque sujeto a variaciones dietarías y estacionales los valores plasmáticos
inferiores a 20 ng/ml (50 nmol/liter) se les considera como déficit de vitamina D y entre
21–29 ng/ml (52.5– 72.5 nmol/liter) se considera insuficiencia de vitamina D [22].
13
La 1,25 dihidrocolecalciferol sufre grandes variaciones, lo que hace que no pueda ser
considerado un índice fiable para la valoración del raquitismo.
En el raquitismo carencial se observa siempre una disminución de la concentración de 25-OHD circulante que constituye el mejor indicador de la reserva vitamínica.
COMENTARIO DE LA HISTORIA.
La historia de este paciente nos planteo grandes dificultades diagnósticas, dado que esta es
una patología poco frecuente en nuestro medio.
Estamos frente a un paciente de 17 años, que presenta múltiples deformidades, tanto en
miembros superiores como en miembros inferiores, lo que nos pone en la pauta de que
probablemente nos enfrentamos a una enfermedad generalizada de su esqueleto.
Dichas deformidades se hacen más evidentes a nivel de sus miembros inferiores, con una gran
desaxacion en varo, y con un compromiso mayormente a nivel de sus rodillas.
El motivo de consulta se centra en un dolor tipo mecánico localizado mayormente en el
sector interno de ambas rodillas, el cual está dado por la alteración de eje mecánico del
miembro inferior, que lleva a un aumento de las cargas en el sector interno de su rodilla.
También se destaca la presencia de una marcha anormal, con un gran gasto energético que le
provoca fatigabilidad.
En la marcha presenta un signo de tendelemburg, el cual está dado por la insuficiencia del
glúteo medio, causado por la aproximación de sus puntos de inserciones debido al ascenso del
trocánter mayor a consecuencia de la coxa vara bilateral , como ya valoramos en sus
radiografías de pelvis.
Del interrogatorio destacamos que es un paciente sano ,que no tiene antecedentes personales
a destacar , no presenta antecedentes familiares de esta patología ,esto es de importancia dado la
presencia de raquitismos congénitos como son los Raquitismo hipofosfatémico familiar, ya sea
ligado al cromosoma X, autosómico dominante o autosómico recesivo.
Con respectos a los antecedentes prenatales y perinatales, desconocemos de su madre los
hábitos alimentarios así como sus actividades, debemos de recordar que cada vez es más
frecuente encontrarnos con madres que llegan con depósitos de vitamina D deficiente y con el
mayor catabolismo del embarazo muchos niños ya nacen con un déficit de vitamina D.
Esto se está produciendo por dos razones: por las malas dietas de las madres con bajos aportes
de vitamina D o por la menor exposición al sol en las horas picos ya sea por razones de trabajo
u otros.
Sabemos que recibió pecho directo exclusivo hasta los 6 meses pero no fue suplementado con
vitamina D, una práctica habitual en nuestro medio y en el mundo como medida de profilaxis.
En este caso podría ser una de las causa potenciales de éste raquitismo ya que cuando
valoremos los estudios para determinar la etiología, nos apuntan a que nos enfrentamos a un
raquitismo de etiología carencial.
Del examen físico ,presenta varios focos sépticos que en este caso no podemos atribuir que
sea una manifestación del raquitismo, son unos de los elementos a valorar, ya que generalmente
14
los raquitismos oncogénicos se caracterizan por presentar alopecia y tener una deficiencia a
nivel de la dentina, lo que genera caries frecuentes.
De los datos antropométricos, presenta una estatura de 1,43 m, se encuentra por debajo de la
media para su edad, ubicándose por debajo del percentil 3, lo que constituye una talla baja.
Esto está dado por dos causas: por un lado esta enfermedad provoca una disminución de la
longitud de los huesos largos y por otro el gran arqueamiento que presentan sus miembros
inferiores genera una disminución aparente de su estatura. Las medidas del segmento superior
es 65 cm, el segmento inferior 75 cm, con un índice de SS/SI= 0,86 y la envergadura es de
1,45m.
A nivel de tórax presenta un elemento semiológico fundamental como es de la aparición del
clásico rosario costal [20], el cual se produce por la ampliación de los cartílagos costocondrales, las metafisis que más se afectan son aquellas que tienes un rápido crecimiento, por
eso es frecuente encontrar engrosamiento de la metafisis ya sea a nivel de los cartílagos costocondrales, muñecas, codos y rodillas.
Con respecto a la etiología concluimos que estamos frente a un raquitismo de causa
carencial.
En la valoración bioquímica el paciente presenta un valor de la 25 (OH) D de 12,9 ng/ml, por
lo que podemos definir como un déficit de vitaminas D, ya que el valor de referencia es de 30
ng/ml.
Al valorar el metabolismo fosfo-cálcico presenta una calcemia y fosfatemia que se
encuentran dentro de los límites normales, recordemos que en el raquitismo carencial estos
valores pueden ser normales o bajos.
Con respecto a la calciuria en 24 hs esta se encuentra levemente disminuida; en ausencia de
insuficiencia renal, la hipocalciuria es un signo temprano de hipovitaminosis D
La fosfaturia en 24 hs es normal, lo cual es acorde con la etiología carencial; por el contrario,
los raquitismos hipofosfatemicos cursan con hiperfosfaturia
La fosfatasa alcalina, que es una enzima que se encuentra en casi todos los tejidos del
cuerpo, pero cuya presencia es mayor en el hígado, las vías biliares y los hueso, tiene una gran
variedad de isoenzimas con leves diferencias en su estructura, que sugieren diferentes orígenes
para cada tejido FA1 del hígado y FA2 del hueso.
En nuestro paciente se encuentra elevada, con un valor de 1592 UI/L, es decir triplica los
valores normales, esto es debido a una mayor actividad osteoclástica.
El valor elevado de fosfatasa alcalina es un dato de mucha importancia, aunque es una
enzima que puede estar elevada por muchas enfermedades y sus valores dependen de los
distintos estados fisiológicos, como en el embarazo o la etapa de crecimiento, en esta patología
unido al resto de los elementos clínicos, radiológicos y de laboratorio resulta un pilar
fundamental para el diagnóstico de raquitismo.
Con respecto a la causa de esta carencia creemos que es idiopática, ya que se descartaron
causas de deficiencia de vitamina D como ser: enfermedades del aparato digestivo como la
enfermedad celiaca, CUC y CRHON, insuficiencia hepática y renal, uso de medicaciones que
aumentan el catabolismo de la vitamina D.
15
Objetivos del tratamiento.
Los objetivos principales, serán por un lado el tratamiento endocrinológico de esta patología
para lograr aumentar los niveles de vitamina D y calcio y por otro será corregir la deformidad
para restaurar el eje mecánico normal de los miembros inferiores, y así evitar o retrasar la
aparición de artropatía degenerativa en sus rodillas.
Tratamiento endocrinológico.
Se realizo tratamiento en base a aporte calcio 1000 mg por día, aporte de Vitamina D3
(colecalciferol) 300.000 unidades cada 6 semanas hasta lograr un nivel de suficiencia de
vitamina 25(OH) D. Luego se continuo con el aporte de calcio de 1000 mg por día y vitamina
D3 (colecalciferol) 1000 unidades por día.
Planificación tratamiento quirúrgico.
1. Análisis mecánico
El análisis mecánico de las deformidades es uno de los pasos cruciales en el estudio y
valoración de la deformidad, de que este correctamente realizado depende en gran medida el
éxito o fracaso del tratamiento [14].
Los parámetros a analizar son:
Eje Mecánico (EM) de la Extremidad Inferior.
En el plano Antero- Posterior (AP) es la línea que une el centro de la cadera (epífisis femoral
proximal) con el centro del tobillo (cúpula astragalina). Este eje debe pasar por el centro de la
rodilla. En caso de no ser así, se mide la desviación del EM que es la distancia horizontal (en
cm) desde el centro de la rodilla a la intersección con el EM.
Ángulo epífiso-diafisario (AED).
Es el ángulo formado entre la línea articular de un
hueso (proximal o distal) y el eje diafisario
correspondiente. En el fémur proximal, por su
peculiar anatomía, se utiliza el ángulo cérvicodiafisario (ACV) que es el formado entre los ejes
del el cuello y de la diáfisis femoral.
Ángulo de Orientación de la Interlínea Articular.
Es el ángulo formado entre la interlínea articular y
la horizontal, con el paciente en bipedestación. En
condiciones normales, las interlíneas de rodilla y
tobillo deben ser, en el plano AP, paralelas a la
horizontal por lo que este ángulo debe aproximarse
a 0º.En el plano Lateral no deberíamos hablar de
ángulos de la interlínea articular de rodilla y tobillo
ya que las líneas articulares de fémur y astrágalo
son curvas. De todos modos en el plano lateral la
rodilla, la tibia proximal presenta una inclinación
posterior de 5º mientras que, en el tobillo, la tibia
distal presenta una inclinación posterior de unos
10º aproximadamente [14].
Esquema de los parámetros fundamentales en el análisis mecánico.
Extraido de: Julio de Pablos, Deformidades Angulares, 2010 Global
HELP Organization Originally published by Julio De Pablos, IS:
978-84-936211-2-4)
16
Los valores normales de estos ángulos están en los siguientes rangos:
o Fémur
o Tibia (AP)
o Tibia (L)
Proximal
115-135º(ACV)
90º
85º (procurvatum)
Distal
80-88º(valgo)
90
80º (recurvatum)
Eje Anatómico (EA) de un segmento óseo.
Es la línea que transcurre por el centro de la diáfisis de un segmento dado. En una extremidad
inferior normal, estos ejes son rectos en la tibia en ambos planos y en el fémur en el plano AP.
El eje anatómico femoral en el plano lateral es discretamente curvo con la convexidad anterior.
Longitud Comparativa de las Extremidades inferiores (EEII).
La diferencia de longitud, si es que existe, debe medirse, con telerradiografías de calidad, con el
paciente inmóvil en bipedestación y, si es necesario, con un suplemento en la EI más corta que
permita al paciente estar cómodo y tomar la imagen con ambas rodillas completamente
extendidas.
Rotación de las Extremidades inferiores (EEII).
Debe medirse siempre comparativamente. La prueba más adecuada para medir la rotación es la
TAC, se realizan cortes a idénticos niveles, a nivel del cuello femoral, cóndilo femoral, meseta
tibial y pilón tibial. De esta manera, podemos medir comparativamente los ángulos de rotación
femoral, tibial y global (cuello femoral-pilón
tibial) de ambas EEII. Los ángulos que
consideramos dentro de la normalidad y que son
variables en los niños en función sobre todo de la
edad y el sexo son de entre 15º y 40º de
anteversión femoral y alrededor de 15º de
rotación externa tibial.
La evolución normal es hacia la rotación externa
del miembro con el crecimiento del individuo, es
decir, la anteversión femoral tiende a decrecer y
la rotación externa tibial, a incrementarse
levemente.
TAC para valorar y planificar la corrección como
vemos en este caso de tibia vara extrarrotada
constitucional del adolescente. Extraido de Julio de
Pablos, Deformidades Angulares, 2010 Global HELP
Organization Originally published by Julio De Pablos,
ISBN: 978-84-936211-2-4)
Medida del perfil rotacional. a) Ángulo de anteversión femoral de25º.b) Ángulo de rotación
tibial de 22º.c) Ángulo de rotación de la rodilla de 2º.extraído de Julio de Pablos, Deformidades
Angulares, 2010 Global HELP Organization Originally published by Julio De Pablos.
Traslación.
Sobre todo en consolidaciones viciosas tras fracturas puede quedar una deformidad no solo
angular sino también con una traslación de los extremos de fracturas que pueden generar
confusión y complicaciones a la hora de determinar el ápex o vértice real de la deformidad.
17
Componente articular de las deformidades angulares.
En casos de inestabilidades o laxitudes ligamentosas significativas, sobre todo en rodilla, parte
de la deformidad global de la extremidad puede deberse a la angulación a nivel de la propia
articulación (“bostezo”) que podemos medir en las radiografías de EEII completas ortostáticas.
Además, puede haber deformidades epifisarias que pueden contribuir a aumentar la deformidad
global de las EEII y que deben contemplarse y consignarse en el análisis completo de la
deformidad. En las displasias óseas y la enfermedad de Blount, hay que tener en cuenta esta
posibilidad.
2. Determinación de los Ápex de la Deformidad Angular (DA).
El Ápex (o vértice) de una DA es el punto de intersección de los
ejes anatómicos proximal y distal de un determinado segmento
óseo [14].
Una deformidad en un segmento óseo puede tener un ápex o
vértice (deformidad monoapical) o varios (multiapical),
pudiendo llegar teóricamente a un número infinito de ápex en
las deformidades arciformes.
Definir este punto en ambos planos AP y L, y definirlo
correctamente, es de crucial importancia en el tratamiento de las
DA porque es a ese nivel donde idealmente debe hacerse su
corrección.
Componente traslacional, el ápex parece encontrarse a nivel del foco de fractura
(ápex aparente) pero, si lo determinamos correctamente, el ápex real está en otra
localización (derecha). Extraido de Julio de Pablos, Deformidades Angulares, 2010
Global HELP Organization Originally published by Julio De Pablos.
Los pasos serían los siguientes:
1. Trazar las líneas articulares proximal y distal del hueso en cuestión (en el fémur proximal,
trazar el eje del cuello).
2. Trazar las líneas dialisarías según los valores normales de los AED o del ACD en fémur
proximal. Si las líneas diafisarias se cruzan en un solo punto dentro del hueso, éste
corresponderá al ápex, y la deformidad será por tanto monoapical (un ápex).
ACD
DA
Este es análisis de nuestro paciente a nivel del fémur
derecho.
Angulo cervico-diafisario (ACD): 128º
Angulo episo-diafisario (AED): 86º
Angulo de deformidad (DA): 35º monoapical
18
Goniometría
A nivel de la goniometría también trazamos el eje mecánico y los ejes anatómicos
observándose claramente las alteraciones que presenta nuestro paciente, en la alineación de sus
miembros inferiores de forma global, con desviación angular de uno 35º en fémur y 31º en
pierna, lo que lleva a un total de unos 66º.
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
mLPFA
mLDFA
mMPTA
mLDTA
JLCA
MAD
Lateral proximal femoral angle
Lateral distal femoral angle
Medial proximal tibia angle
Lateral distal tibia angle
Joint line convergence angle
Mechanical axis deviation
Se trazo en amarillo los ejes anatómicos de cada hueso, y en rojo el eje mecánico del miembro
inferior, demostrándose claramente las graves alteraciones que presenta tanto clínicamente, como
radiológicamente.
19
3. Si las líneas diafisarias no interseccionan dentro del hueso deberemos tratar de encontrar un
segmento diafisario intermedio y trazar su eje anatómico. En caso de deformidad biapical esa
línea interseccionará, dentro del hueso, con las líneas diafisarias próxima y distal en dos puntos
que corresponderán a los dos ápex de la deformidad.
AED
DA1
DAG
DA2
AED
Este es análisis de nuestro paciente a nivel de la
pierna derecha en el plano frontal.
Angulo episo-diafisario proximal (AED): 90º
Angulo episo-diafisario distal
(AED): 90º
Angulo de deformidad proximal (DA1): 17º
Angulo de deformidad distal
(DA2): 14º
Angulo de deformidad global
(DAG): 31º
En nuestro caso clínico, como ya fue comentado, al tratarse de una deformidad biapical a nivel de
pierna, en un principio al trazar los ejes anatómicos, el ápex queda fuera del hueso, por lo que
trazamos otro eje (línea roja) a nivel del fragmento intermediario para encontrar los dos puntos de
angulación que corresponde a un valor de 17º a nivel proximal (DA1) y 14º a nivel distal (DA2).
A nivel del perfil en ambos miembros inferiores, presenta una
deformidad en antecurvatum, con un valor de DA3: 26º por lo que
cuando realicemos la corrección en el plano frontal tendremos que
tener en cuenta también el perfil para lograr un buen resultado.
DA3
Este es análisis de nuestro paciente a nivel del
pierna derecha plano lateral.
(AED): 80º
20
4. En caso de múltiples angulaciones (tres o más), en vez de un segmento intermedio habrá
varios y sus ejes anatómicos se cruzarán en tantos puntos como ápex tenga la deformidad. Este
es un caso realmente raro en la práctica clínica.
5. Finalmente, y esto no es tan excepcional, la deformidad puede ser curvilínea (también
llamada arciforme o circular). En estas deformidades el número de ápex es por definición,
infinito y por tanto su determinación clínica prácticamente imposible. Con fines prácticos, lo
recomendable en una deformidad curvilínea es realizar los dos primeros pasos y tratar de
encontrar una línea recta que cruce dentro del hueso con las líneas proximal y distal y que,
en lo posible transcurra en toda su longitud dentro de la diáfisis. De esta manera
convertiríamos una deformidad multiapical en una solo biapical lo que, con vistas al
tratamiento quirúrgico, es de gran importancia [14].
3. Planificación mecánica en las deformidades.
Una vez realizado el análisis mecánico de la DA, debemos proceder a la Planificación Mecánica
de la Corrección con lo que, idealmente, deberán quedar establecidos el nivel, magnitud y
planos donde haremos la corrección angular [14].
1. Principio esencial en la corrección.
Idealmente, toda Deformidad Angular debe corregirse en:
a) el hueso donde asienta,
b) a nivel del ápex ,
c) en los planos de la misma,
2. Material gráfico conveniente para la planificación mecánica.
Esta tarea tradicionalmente se ha realizado manualmente, aunque también se puede realizar por
computadora y para ello, junto con un estudio radiológico completo y de calidad, son
necesarios:
Planificación manual:
Papel o plástico que permitan calcar la silueta de los huesos.
Marcadores de diferentes colores.
Goniómetro/Regla.
Cinta métrica.
Instrumento de corte.
Cinta adhesiva.
Planificación por computadora:
Ordenador convencional.
Tableta Gráfica.
Goniómetro Virtual
Power Point o Photoshop o Traumacad
21
Goniómetro/regla diseñado específicamente
para la Valoración y Planificación de DDAA
de las EEII, que puede utilizarse sobre
radiografías reales o virtualmente sobre imágenes
digitalizadas Extraido de Julio de Pablos
,Deformidades Angulares , 2010 Global HELP
Organization Originally published by Julio De
Pablos ,ISBN: 978-84-936211-2-4)
Los pasos con este tipo de trabajo informático son muy sencillos.
En primer lugar realizamos el análisis mecánico dibujando los ejes del hueso deformado y
calculando los ápex lo que, nos dará el nivel de las osteotomías. En ese momento podemos
aprovechar también para calcular, con el goniómetro virtual, los grados de deformidad.
Seguidamente silueteamos los fragmentos óseos que quedarían tras las osteotomías, y
agrupamos cada uno con su eje anatómico. A partir de ese momento, solo queda manipular
(girar y/o trasladar) los fragmentos hasta que los ejes queden completamente alineados.
Si hemos hecho esto correctamente, obtendremos, entonces, una simulación de cómo quedaría
el hueso corregido haciendo las osteotomías a los niveles y en la magnitud determinados por
nuestros cálculos [14]
22
4. Planificación de osteotomía en nuestro paciente.
A. Realizaremos el análisis por ordenador para el fémur derecho, dado que los grados de
deformidad son similares para ambos fémures.
ACD
Este es análisis de nuestro paciente a nivel del fémur
derecho.
Angulo cervico-diafisario (ACD): 128º
Angulo episo-diafisario (AED): 86º
Angulo de deformidad
(DA): 35º monoapical
DA
AED
Primero trazamos los ejes anatómicos de cada segmento para calcular el punto de deformidad.
Luego de establecido el ángulo de osteotomía, que en este caso es de 36º, pasamos a delimitar lo
segmentos simulando el corte.
Por último realizamos la rotación de cada segmento, verificando la alineación, sin traslación,
esto se logra si el cálculo está bien realizado.
23
24
Suponiendo que la osteotomía de cierre que vamos a realizar, se asemeja a un triangulo
isósceles, podemos calcular la base de dicho triangulo, para saber cuantos centímetros de cuña
debemos de resecar:
Dicho triangulo isósceles se conforma por dos triángulos rectángulos:
Aplicando los teoremas de seno y coseno calcularemos la base de la osteotomía:
Los datos que tenemos son:
cateto adyacente: b = 3 cm
cateto opuesto: a?
hipotenusa: c : ?
ángulo alfa : 36º
ángulo alfa/2 = 18º
c
b
½ aa
Tangente ά = cateto opuesto/cateto adyacente = ½ a/b
Tangente 18º = ½ a / 3 cm
½ a = Tg 18º x 3 = 0,97 cm
½ a = 0,97 cm
a = 0,97 x 2
a = 1,94 cm
por pitàgoras concluimos que:
a² + b² = c²
0,972 + 32 = 9,942
c² = 9,94
√c = C= 3,15 cm
25
En conclusión debemos realizar una osteotomía de cierre, que estará dado por un triangulo, con
base de 2 cm aproximadamente , y cada corte ,es decir los lados del triangulo será de 3,2 cm.
3,2 cm
2cm
36º
B. Ahora pasaremos a analizar la deformación en pierna , la cual es más compleja porque
presenta una angulacìon biapical en el frente y se le suma otra angulacìon en el perfil.
AED
DA1
DAG
DA2
AED
pierna derecha plano frontal.
(AED): 90º
Angulo de deformidad distal
(DA2): 14º
Angulo de deformidad global
(DAG): 31º
Luego de trazar los ejes anatómicos de cada segmento para calcular el punto de deformidad,
quedan establecidos los ángulo de osteotomía, que en este caso son de 17º en la angulacìon
proximal y de 14º a nivel distal.
26
Pasamos a delimitar lo segmentos, simulando el corte
Por último realizamos la rotación de cada segmento ,verificando la alineación ,sin traslación,
esto se logra si el cálculo está bien realizado.
Realizando el mismo análisis matemático que en el fémur para el cálculo del tamaño de la cuña
de osteotomía proximal obtenemos los siguientes resultados:
cateto adyacente : b = 3,7 cm
cateto opuesto : a = ?
hipotenusa: c = ?
ángulo alfa: 17º
ángulo alfa/2 = 8,5º
27
Tangente ά = cateto opuesto/cateto adyacente = ½ a / b
Tangente 8,5º = a/ 3,7 cm
½ a=Tg 8,5º x 3,7 = 0,55 cm
½ a = 0,55 cm
a = 0,55 x 2
a = 1,10 cm
a² + b² = c²
0,552 + 3,72 = 13,992
c² = 13,99
√c = C= 3,74 cm
Para el corte proximal debemos realizar una osteotomía de cierre ,que estará dado por un
triangulo , con base de 1 cm aproximadamente , y cada corte ,es decir los lados del triangulo
será de 3,7 cm.
3,7 cm
1,10 cm
17º
Para el cálculo del tamaño de la cuña de osteotomía distal
obtenemos los siguientes resultados:
cateto adyacente : b = 2,9 cm
cateto opuesto: a = ?
hipotenusa: c = ?
3,7 cm
ángulo alfa: 14º
Tangente 7º = a / 2,9 cm
½ a=Tg 7º x 2,9 = 0,35 cm 3,7 cm
½ a=0,35 cm = a = 0,35 x 2
a= 0,71 cm
a² + b² = c²
0,352 + 2,92 = 8,532
c² = 8,532
√c = C= 2,92 cm
Para el corte distal debemos de realizar una osteotomía de cierre ,que estará dado por un
triangulo ,donde dicha base será de 0,7 cm aproximadamente , y cada corte de los lados del
triangulo será de 2,9 cm.
0,7 cm
14º
2,9 cm
28
C. Por último vamos a valorar la deformidad monoapical en el plano lateral.
pierna derecha plano lateral.
(AED): 80º
Se trazan los ejes anatómicos de cada segmento para calcular el punto de deformidad, que en
este caso es de 26º de angulacìon en antecurvatum.
Pasamos a delimitar lo segmentos, simulando el corte:
29
Realizamos la rotación de cada segmento ,verificando la alineación.
Ahora calcularemos el tamaño de la cuña de osteotomía anterior obteniendo los siguientes
resultados:
cateto adyacente: b = 3,0 cm
cateto opuesto : a = ?
hipotenusa : c = ?
ángulo alfa: 26º
Tangente 13º = ½ a / 2,9 cm
½ a=Tg 13º x 3,0 = 0,69 cm = ½ a = 0,69 cm = a = 0,69 x 2
a = 1,38 cm
por pitàgoras obtenemos, el lado del corte:
a² + b² = c²
1,382 + 3,02 = 10,902
c² = 10,902
√c = C= 3,30 cm
Para el corte distal debemos de realizar una osteotomía de cierre que estará dado por un
triangulo, con base anterior de 1,4 cm aproximadamente , y cada corte de los lados del triangulo
será de 3,30 cm. Recordemos que a este nivel presentaba una doble deformidad, dado por una
angulacìon en varo de 14º y la angulacìon en antecurvatum de 26 ,por lo que la osteotomía a
este nivel tendrá que combinarse en los dos planos ,es decir realizaremos una osteotomía de
cierre con base antero-externa, para corregir los dos planos.
1,4 cm
3,30 cm
30
Planificación de tipo de osteotomías.
Las osteotomías, en general, constituyen el método más difundido de corrección de las
deformidades angulares. Suelen hacerse aisladamente pero también pueden ir asociadas a otros
tratamientos correctores o complementarlos posteriormente en caso de que aquellos no
hubieran sido suficientes, pueden acompañarse de técnicas de cirugía fisaria como la
desepifisiodesis o la hemiepifisiodesis [27].
Dados los avances técnicos y tecnológicos de las últimas décadas, en las osteotomías,
prácticamente ya no se utilizan métodos de contención tipo yeso o férulas plásticas. Su fijación
(que en ocasiones sí puede suplementarse con yesos) es prácticamente siempre con material de
osteosíntesis interna o fijación externa [25].
Osteotomía de corrección Aguda vs. Progresiva.
Cuando indicamos una osteotomía, una de las primeras preguntas que debemos hacer es si la
corrección con dicha osteotomía debe ser aguda (inmediata), o progresiva (gradual). Hay varios
factores que nos ayudan a decidir, entre los que se destacan:
1. Severidad. A mayor severidad, mayor dificultad y riesgo neurovascular por lo tanto mayor
necesidad de corrección progresiva.
2. Localización y plano de la deformidad. La tibia y sobre todo su porción proximal, son un
hueso y una localización donde la corrección aguda suele ser arriesga, y más si la desviación es
en valgo, por el riesgo de parálisis de nervio ciático poplíteo externo. En estos casos de tibia
valga es más segura la corrección progresiva.
Por definición, en las osteotomías llamadas de corrección aguda ésta se realiza
intraoperatoriamente mientras que en las de corrección progresiva ésta se hace en el
postoperatorio.
Mientras que las correcciones progresivas no se realizan más que con fijación externa, las
agudas pueden fijarse con múltiples métodos de fijación interna y externa.
Las osteotomías de corrección aguda exigen de una exactitud que lógicamente no es tan
importante en las progresivas. Por este motivo, la planificación quirúrgica en las agudas es más
importante que en las progresivas.
Tipos de osteotomías de corrección aguda.
Aunque existen varios tipos de osteotomía correctora aguda, que mencionaremos, nos
detendremos más en las osteotomías más habituales: las de cierre (también llamadas de
resección o sustracción) y las de apertura (también denominada de adición).
Estos tipos de osteotomía tienen diferencias que, en buena medida, van a definir sus
indicaciones.
En el siguiente cuadro vemos las principales características de cada una:
31
De esto se deduce que, si incrementar la longitud del hueso deformado es una prioridad,
pensemos antes en las osteotomías de apertura, mientras que en caso de haber riesgo
vasculonervioso en la corrección angular (tibia valga proximal, por ejemplo), serán las de cierre
las más indicadas.
Osteotomía de cierre.
También llamadas de resección o sustracción, sobre
todo a nivel diafisario es técnicamente poco complicada
Consiste en resecar una cuña de base en la convexidad de
la deformidad, a nivel de su ápex, realizando unos cortes
en el hueso que tienen que ser perpendiculares a los ejes
anatómicos de los segmentos proximal y distal de la
deformidad.
Si la deformidad es biplanar, nuestra recomendación
es corregir la deformidad por planos: primero hacemos la
corrección en el plano donde la deformidad sea mayor y,
una vez hecho esto, corregimos la deformidad en el
segundo plano, con una nueva osteotomía si fuera
Closing osteotomy concepts.Extraido de
necesario [7].
Dror Paley
J E Herzenberg , Principles Of Deformity Correction
Quizá sea más elegante hacer de entrada las osteotomías tomando en cuenta los dos planos de
deformidad pero es notablemente más difícil y, la probabilidad de fracasar en la corrección es
mucho mayor
El riesgo de complicaciones neurovasculares existe pero es menor que en las osteotomías de
apertura, por lo que, cuando la deformidad es severa y queremos conseguir una corrección
aguda, las de cierre son preferibles. Una posible desventaja de esta osteotomía es el
acortamiento del miembro tras la corrección. En realidad no es un mayor problema ya que el
acortamiento producido por la resección se compensa con la corrección angular y, al final, este
efecto suele ser mínimo o inexistente.
Osteotomías de apertura aguda.
Técnicamente necesitan, elegir bien el nivel de osteotomía y realizarlo correctamente.
El nivel adecuado, es el ápex de la deformidad y la línea de corte deberá coincidir, idealmente,
con la bisectriz del ángulo formado por los ejes anatómicos de los segmentos proximal y distal.
En caso de deformidad biplanar elegimos el plano de mayor deformidad, hacemos la
osteotomía con esas coordenadas, corregimos en ese plano y, una vez hecho esto, corregimos el
plano de menor deformidad.
Por el riesgo neurovascular expresado más arriba, las osteotomías de apertura aguda en tibia,
sólo deben ser consideradas en deformidades moderadas en varo (alrededor de 10-15 º máximo)
en que se puede conseguir la corrección sin producir excesiva tensión.
La corrección de deformidades mayores no solo es peligrosa, sino que además suele ser difícil
de conseguir
En este punto, debemos insistir en el riesgo elevadísimo de parálisis de nervio ciático poplíteo
externo (CPE) al aplicar este tipo de osteotomía en DDAA,
incluso leves, del extremo proximal de la tibia, sobre todo
si la deformidad es en valgo [32].
El uso de injerto para rellenar el defecto de la apertura es
habitual en adolescentes y, más, en adultos jóvenes sobre
todo en las correcciones de mayor envergadura. La mayor
parte de las veces utilizamos aloinjertos excepto cuando la
capacidad reparativa está comprometida (displasias,
multioperados, etc.) en que utilizamos autoinjerto.
Opening osteotomy concepts.Extraido de Dror Paley
32
Sin embargo, en los niños con hueso sano y todavía lejos de la madurez (más de dos años de
crecimiento) tendemos a no utilizarlo porque la capacidad osteogénica en estas edades lo suele
permitir.
Como ventaja más destacada de estas osteotomías de apertura, al corregir conseguimos alargar
el hueso lo cual puede ser beneficioso en caso de acortamiento previo. Por otro lado, el hecho de
no necesitar extracción de cuña ósea es una ventaja en sí y, además permite utilizar incisiones
menores que las osteotomías de cierre pero, como contrapartida, la hace potencialmente más
inestable.
Osteotomía neutra.
Es un intermedio entre la de cierre y apertura que nosotros
no empleamos porque tiene ventajas de ambas, pero también
sus desventajas, entre las que destaca el que es más difícil de
ejecución, si queremos reproducir con exactitud en
quirófano lo que hemos dibujado previamente en los
esquemas.
Osteotomy neutral concepts .Extraido de Dror Paley ,
Osteotomía en cúpula.
La clásica o invertida que teóricamente
presenta una mayor estabilidad intrínseca que
las anteriores y es, sobre el papel,
quirúrgicamente más elegante.
El mayor problema de esta osteotomía es
que, ha sido siempre de muy difícil
realización sobre todo a la hora de conseguir
un arco regular y del radio pre-establecido.
Este problema, al que se añade la práctica
imposibilidad de conseguir corrección
rotatoria, hace que nosotros hayamos
abandonado este tipo de osteotomía.
Concepts in dome osteotomy.Extraido de Dror Paley
J E Herzenberg, Principles Of Deformity Correction
Osteotomías oblicuas.
Corregir simultáneamente el varo y la rotación interna tibial, también representan un concepto
muy atractivo pero presentan algunas dificultades notables.
De ellas la más importante es la exactitud con que debe ser realizado el corte ya que, pequeñas
variaciones en el ángulo de incidencia de la sierra, pueden conllevar defectos importantes en la
corrección. Por otro lado conseguir el movimiento de derrotación manteniendo el contacto de
los fragmentos no es fácil y, dado el plano de osteotomía (de distal a proximal y de delante
hacia atrás), el peligro de daño fisario tampoco es despreciable.
Finalmente en casos de deformidades severas, la morfología externa del hueso puede quedar
muy alterada después de la corrección lo cual, además, complica mucho la aplicación del
material de osteosíntesis [24].
33
Osteotomías correctoras
de cierre, neutra y de
apertura y sus diferencias
en cuanto a la longitud
final del segmento
corregido.
Extraido de Julio de
Pablos, Deformidades
Angulares, 2010 Global
HELP Organization
Originally published by
Julio De Pablos, ISBN:
1978-84-936211-2-4)
5. Planificación de fijación interna.
En las clásicas publicaciones de Blount y Langenskiöld y Riska (años 1950 y 60) se
recomendaba el uso de yesos cruropédios para el mantenimiento de las osteotomías de
corrección angular. No obstante, la mayoría de las osteotomías son intrínsecamente inestables y
necesitan fijación interna que, hasta hace muy pocos años, generalmente consistía en agujas de
Kirschner cruzadas. Actualmente, aunque las agujas se siguen usando, los avances en materiales
y diseño han hecho que tengamos a nuestra disposición sistemas de osteosíntesis que fijan más
establemente los fragmentos, con los que se puede aplicar compresión fragmentaria y que, por
tanto, permiten una recuperación funcional más rápida sin ayuda de yesos ni hospitalizaciones
prolongadas.
Así en las osteotomías diafisarias (1/3 medio) el material interno más utilizado es el enclavado
endomedular elástico estable que puede ser implantado sin invadir las fisis, dejando los clavos
endomedulares tipo Kuntscher, para pacientes con crecimiento finalizado. A nivel de la rodilla y
tobillo, en niños menores de 10 años, se utilizan mucho la agujas de Kirschner cruzadas pero no
infrecuentemente dan problemas de inestabilidad y suelen necesitar férulas de yeso de
protección. Por eso, en esta edad y localización, valoramos siempre la utilización de fijación
externa con la que podemos evitar dañar las fisis a la vez que conseguimos buen control de los
fragmentos.
Las placas de osteosíntesis tienen mucha utilidad y también pueden utilizarse.
6. Planificación de fijación interna en nuestro paciente a nivel del fémur.
En nuestro paciente hemos planificado la posibilidad de realizar dos tipos de fijación, por un
lado la utilización de un enclavijado con un clavo de fémur y por otro lado la realización de una
osteosíntesis con placa.
Para la primera opción necesitamos que el paciente presente fisis cerradas, que a pesar que en
el momento actual presenta cierto remanente de crecimiento, la fisis proximal del fémur se
encuentra cerrada. Además aunque presentara un cierto remanente a nivel de la fisis proximal
del fémur, nuestro paciente presenta un sobrecrecimiento del trocánter, por lo que no creemos
que la colocación de un clavo de fémur afecte significativamente el resultado.
34
En la siguiente foto donde realizamos la simulación con el programa Traumacad (foto)
presentamos nuestra primera opción:
Patient Information:
Femoral Intramedullary Nail,
Diameter = 10,Size = 400 mm.
Screw ,5.0mm Size = 40 mm.
Screw ,5.0mm Size = 65 mm
Como segunda opción de tratamiento, tenemos la colocación de una placa de osteosíntesis
4,5 y fijación con tornillos:
Broad LC DCP Plate, 4.5mm,, Size = 18
Cortex Screw Self Tapping, 4.5mm, Size = 40
35
7. Planificación de fijación interna en nuestro paciente a nivel de tibia.
La planificación de la fijación de las osteotomías de pierna, también fueron simuladas con el
programa traumacad, y planteamos también dos opciones de tratamiento.
Pasamos a analizar la primera opción, donde realizaremos una osteosíntesis con placa y
tornillos:
LCP Proximal Tibia Plate, 4.5mm,Size = 298
Cancellous Bone Screw, 6.5mm ,Size = 50,Thread = Fully
Cancellous Bone Screw, 6.5mm , Size = 60,Thread = Fully
Cancellous Bone Screw, 6.5mm , Size = 65,Thread = Fully
Cortex Screw with Large Hex, 4.5mm, Size = 32
Cortex Screw with Large Hex, 4.5mm ,Size = 34
Como segunda opción, se podría planificar la colocación de un clavo, pero deberíamos
esperar a que presente la fisis cerradas, por lo que creemos más conveniente la primera opción.
Expert Tibial Nail * 1 Diameter 10 Length 285
Locking Bolts, self-tapping 4.9mm * 1 Size 36
36
MARCO TEÓRICO.
Definición:
El raquitismo u osteomalacia es una osteopatía metabólica que afecta a todo el esqueleto.
Se caracteriza por el retraso de la mineralización de la matriz ósea recién formada y conduce a
la acumulación de tejido osteoide. Acarrea una mayor fragilidad ósea, con la consiguiente
aparición de fracturas o de fisuras espontáneas, sobre todo en las costillas, la pelvis y las
extremidades inferiores [17].
Cuando el trastorno de la mineralización se produce en niños, afecta a las placas epifisarias de
crecimiento y da lugar al raquitismo.
Historia:
A nivel mundial estamos frente a un aumento de casos de deficiencia de vitamina D, el
raquitismo lo que ha llevado a denominar "la tercera ola de raquitismo".
La primera “ola de raquitismo” se produjo durante la revolución industrial en las ciudades del
norte de Asia, Europa y América del Norte, esta fue debido al bloqueo de la radiación
ultravioleta por el cielo ennegrecido con la combustión de carbón. En esta primera oleada, la
deficiencia de vitamina D con signos clínicos de raquitismo llego a afectar hasta el 40-50% de
los niños en varias regiones del norte. La adición de ergosterol 400 UI a los productos lácteos
en los Estados Unidos disminuyó la incidencia del raquitismo hasta el punto que se convirtió en
una curiosidad.
La segunda “ola de raquitismo” se produjo en la década del 80 debido al uso universal de la
leche materna en madres de piel oscura , adeptas a sectas o religiones , que insistía en que las
madres llevaran túnicas y tocados que las cubrían, lo que limita en gran medida la exposición a
la luz solar. Muchos de estos individuos fueron asiáticos y turcos que emigraron a Suecia o
Alemania; los hindúes en el Reino Unido que se trasladaron a latitudes más al norte, y los afroamericanos que viven en el norte de Estados Unidos. Los pediatras recordaron que la leche
humana contiene una cantidad deficiente de vitamina D, y hubo fuertes recomendaciones de
complementar con vitamina D a los lactantes alimentados con pecho.
La tercera ola se ha producido desde mediados de la década de 1990 y se encuentra
principalmente en los lactantes alimentados con pecho, cuyas madres son de piel oscura y
permanecen mucho tiempo en espacios cerrados.
Así el hallazgo de los clásicos raquitismo nutricional en muchos niños ha estimulado el
debate y la Academia Americana de Pediatría ha hecho hincapié nuevamente en que todos los
niños lactantes de América deben recibir un suplemento oral de al menos 200 UI (5 mg) de
vitamina D al día. Los niños con raquitismo son nacidos de madres que son deficientes o
insuficientes en vitamina D.
Históricamente, varios factores clínicos se combinan para producir deficiencia materna de
vitamina D.
Durante los períodos de la industrialización, la contaminación de partículas de la atmósfera
por la quema de carbón bloqueaba la luz ultravioleta en la longitud de onda 288 nm necesaria
para la producción de vitamina D.
La lactancia exclusiva de madres de piel oscura, el uso de ropas oscuras o tocados, altera la
síntesis de vitamina D en células de la piel siendo mínima o no se produce.
En la actualidad, las madres trabajadoras permanecen mucho tiempo en el interior debido a su
empleo y el uso de las computadoras, y rara vez salen a la calle en el momento del día en que el
ángulo de incidencia del sol es óptimo para la promoción de la síntesis de la vitamina D.
Cada uno de estos factores puede crear una situación en la que la mujer es deficiente en
vitamina D durante el embarazo y no puede transferir reservas adecuadas de esta prohormona a
su feto. Incluso con las dosis recomendadas de vitamina D en las vitaminas prenatales, esta
deficiencia materna de vitamina D puede ser difícil de superar [18].
37
METABOLISMO DE LA VITAMINA D
La vitamina D circulante tiene dos orígenes: exógeno, por aporte en la dieta, y endógeno, por
síntesis cutánea a partir de un precursor.
Las dos formas de vitamina D-ergocalciferol o vitamina D2, y colecalciferol o vitamina D3 son
biológicamente equivalentes , difieren en que se derivan de fuentes distintas , ya sea de la
alimentación o de suplementos la D2 o de la síntesis por la luz solar la D3.
Durante la exposición de la piel a la luz solar, la radiación ultravioleta B (UV B 290-315 nm)
transforma el 7-deshidrocolesterol (o provitamina D3) en previtamina D3, que a continuación se
isomeriza para dar vitamina D3 (colecalciferol) [17].
Extraido de Lafage-Proust MH.
Ostéomalacies. Encycl Méd Chir
(Editions Scientifiques et Médicales
Elsevier SAS, Paris, tous droits
réservés), Appareil locomoteur, 14024-B-10, 2000, 16 p.
La exposición excesiva a la luz solar degrada la previtamina D3 y vitamina D3 en fotoproductos
inactivo [26].
La vitamina D3 pasa al torrente sanguíneo, donde circula hasta el hígado ligada a una proteína
transportadora, la proteína de unión a la vitamina D (vitamin D-binding protein, VDBP),
también se puede almacenar en el tejido graso de donde luego se puede liberar.
La melanina es un excelente protector contra la luz solar y compite con el 7-deshidrocolesterol
por la radiación UVB, por ello los individuos de piel oscura tardan más en sintetizar vitamina
D3 que los de piel clara [30].
Una vez en el hígado, la vitamina D es hidroxilada en la posición 25 por la 25-hidroxilasa y el
citocromo P450, y transformada en 25 hidroxivitamina D (25-OH-D) o calcidiol.
Esta forma de vitamina D es biológicamente inactiva y se hidrolizará nuevamente en los
riñones por la 1α-hidroxilasa para convertirse la forma biológicamente activa.
La actividad de esta enzima hepática no está regulada con precisión, lo que determina que la
25-OH-D sea la forma de almacenamiento y aquélla cuya concentración se mide para evaluar un
posible estado carencial o de intoxicación.
38
La 25-OH-D es transportada por la circulación general hasta el riñón e hidroxilada en la
posición 1 por la 25-hidroxivitamina D-1-α-hidroxilasa, transformándose en 1,25dihidroxivitamina D3 (1,25-(OH)2-D3) o calcitriol [17].
Se ha demostrado recientemente que la 25-OH-D, ligada a la VDBP, es filtrada por el glomérulo
y reabsorbida por las células de los túbulos al unirse a un receptor, denominado megalina, que
permite la endocitosis del complejo vitamina D/VDBP. Los ratones cuyo gen de la megalina ha
sido inactivado (knocked out) son incapaces de transformar la vitamina D3 en metabolito activo
y padecen por lo tanto de osteomalacia[23].
El calcitriol circulante procede en su mayor parte del riñón, aunque algunas células del
organismo como los monocitos, los queratinocitos [26] o las células placentarias [9] producen
calcitriol cuyo papel en la homeostasia del calcio se desconoce. El papel de la producción extra
renal de 1,25 (OH)2D3 es desconocido y en condiciones normales no contribuye de manera
significativa a los niveles circulantes de la hormona.
Fosfato en suero, fósforo, calcio, factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23), y otros
factores pueden aumentar o disminuir la producción renal de 1,25 (OH).
La disminución de la calcemia induce la secreción hormona paratiroidea (PTH), la cual estimula
la 1-α-hidroxilasa renal.
La hiperfosfatemia reduce la actividad de la 1-α-hidroxilasa renal.
El calcitriol(1,25 OH) es un potente inhibidor de la síntesis del ácido ribonucleico mensajero
(ARNm) de la prepro-PTH(retroalimentación negativa).
La 25-OH-D3 puede también ser hidroxilada en la posición 24 por una 24-hidroxilasa para
formar 24,25 dihidroxivitamina D3 (24,25-(OH)2-D3), la cual no parece intervenir en la
homeostasia del calcio.
El aumento del Factor de crecimiento de fibroblastos 23(FGF-23), segregado por el hueso,
actuaria en el cotransportador sodio-fosfato que se encuentra en las células del riñón y el
intestino delgado provocando disminución del fosforo, disminución de la síntesis 1,25dihidroxivitamina D y fosfaturia [11]
La evidencia de que el FGF 23 es un factor regulador del fósforo proviene de estudios
funcionales que han demostrado que el FGF 23 inhibe el transporte de fosfato in vitro y de que
es fosfatúrico in vivo [4].
El FGF 23 estaba muy elevado en sujetos con tumores inductores de osteomalacia y estos
valores se normalizaban luego de la resección quirúrgica del tumor.
También se encontró que sujetos con hipofosfatemia inducida por el trastorno hipofosfatémico
hereditario más frecuente, el ligado al cromosoma X (XLR), presentaban elevaciones del FGF
23 circulante.
La exposición prolongada al FGF 23 producida por la implantación de células de ovario de
hámster ,conteniendo el gen FGF 23, en ratones desnudos atímicos, induce una severa
hipofosfatemia, osteomalacia y disminución de los niveles de 1,25 dihidroxivitamina D3, por
disminución del mensajero de la 1 alfa hidroxilasa renal [29] .
Las fosfatoninas representan una clase emergente de factores u hormonas secretados que
regulan específicamente la homeostasis de fósforo.
El FGF 23 es el mejor caracterizado de ellos hasta el presente y ha demostrado estar alterado en
diversas patologías que presentan hipofosfatemia, como el raquitismo hipofosfatémico
autosómico dominante, la osteomalacia oncogénica y el raquitismo ligado al X [1].
La vitamina D es una hormona esteroide , al igual que los estrógenos o el cortisol, atraviesa la
membrana plasmática y se fija a un receptor específico (VDR), cuya afinidad es más de 1000
veces superior por el calcitriol que por la 25-OH-D. La concentración de 25-OH-D circulante es
1000 veces superior a la de calcitriol. Por esta razón, hasta hace poco se consideraba que la 25OH-D era biológicamente inactiva [5].
39
Extraido de Michael F.
Holick, M.D., Ph.D Medical
Progress ,Vitamin D
Deficiency, From the
Department of Medicine,
Section of Endocrinology,
Nutrition, and Diabetes, the
Vitamin D,
Skin, and Bone Research
Laboratory, Boston
University,Medical Center,
Boston, review
article, N Engl J Med 2007;
357:266-81.
Tras formarse en la célula, el complejo VDR-vitamina D se heterodimeriza con el receptor X
de los retinoides, atraviesa la membrana nuclear y se fija en el ácido desoxirribonucleico (ADN)
a las secuencias promotoras de genes diana, tales como el de la proteína transportadora del
calcio (calcium binding protein, CaBP) intestinal, para regular la transcripción de su ARNm.
[31].
Gracias a esta acción llamada «genómica», la vitamina D estimula la absorción intestinal de
calcio, sobre todo en el duodeno y aumenta la absorción de fosfato en el yeyuno y el íleon.
Las células óseas poseen receptores de la vitamina D y el calcitriol participa en la
diferenciación osteoclástica. En los osteoblastos, la vitamina D estimula la síntesis de
componentes de la matriz extracelular, cómo la osteocalcina y la osteopontina, así como de
ciertas citocinas.
Se ha descrito también una acción «no genómica» de la vitamina D, cuya función en la
homeostasia del calcio aún no se ha determinado con exactitud. En efecto, la vitamina D es
capaz de inducir en sus células diana la activación de vías de transducción de la señal que no
pasan por su receptor nuclear [17].
Extraido de Lafage-Proust MH.
Ostéomalacies. Encycl Méd Chir
(Editions Scientifiques et Médicales
Elsevier SAS, Paris, tous droits
réservés), Appareil locomoteur, 14024-B-10, 2000, 16 p.
40
ELEMENTOS DE FISIOLOGÍA ÓSEA
En el hueso tiene lugar una renovación constante denominada remodelación ósea .
Este proceso depende de células osteoformadoras, los osteoblastos, y de células que reabsorben
la matriz ósea mineralizada, los osteoclastos, cuyas actividades respectivas están acopladas en el
tiempo y el espacio, de modo que la remodelación ósea se lleva a cabo según una secuencia bien
establecida [17].
Tras una fase de activación, aparece en la superficie de una trabécula una «unidad de
remodelación ósea», constituida en una primera etapa por un grupo de osteoclastos que
reabsorben la matriz ósea.
Extraido de Lafage-Proust MH. Ostéomalacies. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales
Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Appareil locomoteur, 14-024-B-10, 2000, 16 p.
Tras una fase transitoria denominada de «reversión», un grupo de osteoblastos ocupa la laguna
formada anteriormente por los osteoclastos y la rellenan por aposición de un tejido constituido
fundamentalmente por colágeno, denominado tejido osteoide.
La velocidad de aposición varía con el tiempo: es rápida al principio (entre 2 y 3 μm/día), pero
va disminuyendo hasta el final de la fase de formación. Durante este proceso también cambia la
forma de los osteoblastos: al comienzo son cuboides y ricos en organelas de síntesis, para ir
aplanándose a medida que la laguna se llena, hasta convertirse en células de revestimiento.
Tras un período de entre 15 y 30 días en el adulto sano, esta matriz se mineraliza por el depósito
progresivo de cristales de apatita de calcio en el seno de las fibras de colágeno.
La velocidad de mineralización (mineral apposition rate, MAR) también es muy rápida al
comienzo de esta fase, pero luego disminuye paulatinamente. Su valor promedio es de 0,72
μm/día y no parece reducirse con la edad. Al término de una secuencia de remodelación en una
persona sana, el balance tisular es igual a cero y la laguna excavada por los osteoclastos ha sido
rellenada con matriz mineralizada, formando así una unidad estructural u osteona. La duración
total del periodo de formación es de aproximadamente 150 días en el adulto sano [17].
41
Biopsia ósea y histomorfometría
Es posible valorar parte de la remodelación ósea con gran exactitud mediante la
histomorfometría ósea cuantitativa.
Se toma en un lugar estándar a 2 cm detrás de la espina ilíaca antero-superior y justo por
debajo de la cresta, con un trocar de 7,5 mm de diámetro para los adultos o 5 mm para los
niños.
La muestra debe de contener la cortical interna , externa y las trabéculas intacta[29].
Antes de la biopsia se debe administrar al paciente clorhidrato de tetraciclina (25 mg/kg/día),la
tetraciclina se deposita en la unión entre el tejido osteoide y el tejido mineralizado, denominada
«frente de mineralización», y tiene la propiedad de emitir una fluorescencia amarilla cuando se
observa a la luz UV. Dos tomas de tetraciclina espaciadas de 15 días dan lugar a la aparición de
dos marcas fluorescentes en las trabéculas, correspondientes al avance del frente de
mineralización entre las dos tomas de tetraciclina. La biopsia de hueso se realiza 5 a 7 días
después de la última dosis de tetraciclina [30].
Tras la inclusión y la tinción de los cortes de la pieza de biopsia, se determinan parámetros
estáticos y dinámicos.
Los siguientes son los parámetros frecuentemente utilizados en la histomorfométria:
volumen de hueso trabecular (BV / TV), volumen de osteoide (OV / BV), superficie de osteoide
(OS / BS), grosor de osteoide (OT), superficie de los osteoblastos (Ob.s / BS), superficie de los
osteoclastos (Oc.S / BS), número de osteoclastos (N.Oc / TA), doble superficie (dls / BS),
sola superficie etiquetados (SLS / BS), velocidad de mineralización (MAR), la tasa de
formación ósea (BFR / BS), y tiempo de retraso mineralización (MLT).
Estos parámetros se pueden dividir en estáticos y dinámicos gracias a la utilización de la
tetraciclina como marcador.
Parámetros estáticos
Las superficies osteoides (OS/BS) representan el porcentaje de superficies óseas trabeculares
recubiertas de tejido osteoide.
Su extensión varía con la edad y el sexo (N < 20 %) y depende del tiempo de desfase de la
mineralización (mineralization lag time, MLT) y del número de unidades de remodelación
activas en el momento de la biopsia.
El grosor medio del tejido osteoide (OT) es un parámetro que depende tanto de la velocidad a la
que los osteoblastos depositan la matriz de colágeno como de la rapidez con la que esta matriz
se mineraliza. En la biopsia de hueso normal, esté grosor varía dentro de un mismo corte, de un
ribete osteoide a otro, según que el corte atraviese una zona de la osteona en la que la aposición
de colágeno se encuentre en plena actividad (10-15 μm) o esté terminándose (4-6 mm).
El grosor medio normal (medido en todos los ribetes osteoides de cinco cortes no sucesivos) es
inferior a 13 μm.
El volumen osteoide (OV/BV) es el porcentaje de hueso trabecular ocupado por tejido osteoide.
Depende de las superficies osteoides y del grosor de los ribetes osteoides. Es inferior al 5 %
[17].
Parámetros dinámicos
La velocidad de mineralización (MAR) es la distancia media entre dos marcas de tetraciclina (N
= 0,72 ± 0,12 μm/día).
Las superficies en curso de mineralización (MS/BS) representan el porcentaje de superficies
óseas trabeculares que presentan al menos una marca de tetraciclina. Su extensión varía con la
edad y el sexo.
El tiempo de desfase de la mineralización (MLT) es el número de días transcurridos entre el
depósito de tejido osteoide y el comienzo de la mineralización, que en condiciones normales es
de 24 ± 7 días [17].
42
Se calcula mediante la fórmula siguiente:
[MLT = OT / [(MS/BS / OS/BS) x MAR]
Donde:
MLT= tiempo de desfase de la mineralización
OT =El grosor medio del tejido osteoide
MS/BS = superficies en curso de mineralización
OS/BS superficies osteoides
MAR velocidad de mineralización
Así, el aumento del MLT ,induce la acumulación de tejido osteoide
(= aumento de OT y de OV/BV).
La tasa de formación ósea (BFR/BS) representa la cantidad de tejido óseo mineralizado
depositada por unidad de superficie de tejido óseo y por día:
BFR/BS = (MS/BS / MAR)/100 en μm3/μm2/día
La osteomalacia y el raquitismo se caracterizan por la acumulación de tejido osteoide debida a
un defecto de mineralización asociado a una disminución de la tasa de formación ósea.
El diagnóstico histológico se basa, por lo tanto, en el aumento del grosor y del volumen del
tejido osteoide, así como en el alargamiento del MLT.
En las osteomalacias floridas (OV/BV del 20-30 % y MLT > 100 días), el diagnóstico resulta
evidente a primera vista.
Sin embargo, en los raquitismos incipientes o las formas localizadas, sólo puede llegarse al
diagnóstico mediante una cuantificación precisa; en estos casos la biopsia se muestra realmente
útil[17].
Normal
Grosor medio del tejido
OT
osteoide
< 13 μm
Volumen osteoide
<5%
OV/BV
Tiempo de desfase de la
MLT
mineralización
24 ± 7 días
Osteomalacias
y raquitismo
20-30 %
> 100 días
Histomorfometría
Doble marcado óseo con tetraciclina
(hueso normal). La tetraciclina se fija
en el frente de mineralización y emite
una fluorescencia amarilla verdosa a
la luz ultravioleta (UV) (doble flecha).
La distancia entre las dos marcas
depende de la velocidad de
mineralización (MAR). Se mide
también la extensión de las superficies
con marcado simple y doble
(DM).DM; 2. trabécula ósea; 3. tejido
osteoide; 4.médula.
43
Microfotografías de biopsias óseas de pacientes con raquitismo (A, C, E) y sin enfermedad
ósea (B, D, F)
A: aumento del ancho del osteoide (flecha), trabéculas de osteoide (flecha gruesa) e
irregularidad en el frente de mineralización (flecha rectangular).
B: Normal
Vista con luz polarizada; y técnica de Von Kossa; azul de toluidina; aumento x360.
C: Aumento del número de láminas de oseoide (flechas).
D: Normal
Microfotografía fluorescente; con tetraciclina; ampliación x200.
E: Normal se observan bandas fluorescentes anchas (flechas).
F: presenta líneas simples o doble tetraciclina, y apariencia en vidrio esmerilado.
DISEASES OF BONE AND MINERAL METABOLISMFrederick Singer, Chapter 8.
DISORDERS IN VITAMIN D ACTION A. Liberman. March 10, 2007
44
SIGNOS CLINICOS
En el raquitismo hay una falla o retraso en la calcificación de los hueso recién formado y en
fisis de huesos largos. Las manifestaciones incluyen cambios en morfología de la placa de
crecimiento, disminución en el crecimiento de los huesos largos y deformidades angulares [2].
Osteomalacia, que es el fracaso de la mineralización del osteoide formado en hueso cortical y
trabecular, a menudo acompaña el raquitismo en la infancia.
En el adulto, la osteomalacia es el único resultado de los mecanismos que causan raquitismo en
la infancia.
Las anomalías esqueléticas graves se presentan en raquitismo grave a principios de la infancia y
con frecuencia antes de la edad de 2 años.
El niño puede tener una historia coherente con hipocalcemia en la infancia, incluida la apnea,
convulsiones, mareos, tetania y estridor antes de la edad de 6 meses [3].
El niño suele ser hipotónico con retraso para adquirir conductas motoras, retraso para gatear y
caminar.
Debilidad muscular proximal, algunas veces sudoración profusa, miocardiopatía e infecciones
respiratorias y gastrointestinales pueden acompañar la presentación la clínica.
Las deformidades del esqueleto pueden ser evidentes en cada fisis, las cuales están engrosadas,
frecuentemente las muñecas, los codos y las rodillas [8].
En miembros inferiores, la deformidad más frecuente es la que se produce en fémur y tibia, lo
hace en varo casi siempre con piernas arqueadas.
Los huesos largos son cortos y presentan arqueamientos en Genu varo o valgo, las caderas
presentan una coxa vara [19].
Las ampliaciones costo-condrales conduce a la característica rosario del raquítico (fig. 25)
Aparición en el pecho del surco de Harrison, es un surco que aparece, debido a la tracción del
diafragma sobre las inserciones de las costillas inferiores causadas por la tracción contra el
hueso blando.
El tórax, puede recordar a una campana, las costillas elevadas por la globulosidad del abdomen
le confieren un aspecto alado [8].
El cierre de la fontanela anterior está retrasado, el abombamiento frontal y parietal del cráneo es
evidente, puede haber deformación prominente de la cabeza por aplastamiento del occipital,
dando sensación de cabeza cuadrada (plagiocefalia).
Hipoplasia del esmalte dentario, así como presencia de Caries e alopecia pueden ser otras
manifestaciones más frecuentemente en raquitismo ligado al X (fig. 26).
A nivel de columna pueden presentar escoliosis, así como alteraciones en el plano sagital.
Extraido de Singer F, DISEASES OF BONE AND MINERAL METABOLISM, Chapter 8.
DISORDERS IN VITAMIN D ACTION, March 10, 2007
45
Las
manifestaciones
clínicas
de
la
osteomalacia son de intensidad variable y
dependen de la causa y de la edad de aparición.
Se observan síntomas característicos: dolores
óseos difusos, a menudo asociados a fracturas o
fisuras, y debilidad muscular causada por la
miopatía proximal y caracterizada por una
manifiesta dificultad para la deambulación.
La típica marcha contorneante (penguin gait o
«marcha de pingüino») puede ser el resultado
de la asociación de la miopatía y la afección
ósea de la pelvis o los fémures, y caracteriza
siempre a las osteomalacias graves.
En el paciente de edad los signos clínicos de
osteomalacia pueden ser discretos o bien
asemejarse a los de la osteoporosis.
Las deformaciones se observan cuando la
enfermedad aparece en el niño, el adolescente o
el adulto joven (fig.27).
Fig. 27
Extraido de Singer F, DISEASES OF BONE
AND MINERAL METABOLISM, Chapter 8.
DISORDERS IN VITAMIN D ACTION,
March 10, 2007
DOLORES ÓSEOS Y FRACTURAS
Los dolores óseos son a menudo difusos y simétricos, y se aumentan con la deambulación.
Se localizan en la columna lumbar y luego se propagan a la pelvis, la cadera y las costillas.
En la exploración física, la palpación de los relieves óseos, en particular la presión sobre el
esternón, la parrilla costal y la cara anterior de las tibias puede resultar dolorosa.
Las fracturas se deben, por una parte, a la acumulación de tejido osteoide. Tradicionalmente se
considera que existe riesgo de fractura cuando el volumen de tejido osteoide es superior al 20
%, si el volumen trabecular óseo es normal, pero puede aumentar en caso de que los pacientes
hayan perdido hueso trabecular. Por otra parte, en la osteomalacia carencial, el hiperparatiroidismo secundario aumenta la porosidad de la cortical y, por lo tanto, su fragilidad.
Las fracturas son más proximales y más numerosas en la osteomalacia que en la osteoporosis, a
menudo son espontáneas y no siempre sintomáticas.
Son más frecuentes en el adulto, porque en el niño los huesos son más blandos que frágiles, por
lo que son más frecuentes las deformaciones.
Se producen en las ramas iliopúbicas e isquiopúbicas, en las costillas, en el tercio superior del
fémur y también en los metatarsianos, el calcáneo y el tercio inferior de la tibia.
Algunas localizaciones son muy sugestivas de osteomalacia, como las fisuras escapulares o las
fracturas de la diáfisis femoral.
DEFORMACIONES
Pueden observarse tórax en campana o en violín, esternón en quilla (pectus carinatum), notable
disminución de la estatura o deformaciones de los miembros inferiores, con genu valgum o genu
varum.
La protrusión acetabular y la deformación de la pelvis, pueden ser responsable de distocia en el
parto.
46
MIOPATÍA
Su incidencia en la osteomalacia se estima entre el 10 y el 90 %.
El síntoma inicial más frecuente es la sensación de debilidad muscular.
El grado de la afección va desde un déficit muscular leve, como una ligera dificultad para
levantarse de un asiento bajo, a una impotencia funcional extrema.
El déficit muscular es proximal y más acentuado en los glúteos que en los músculos flexores de
la cadera. No se observa atrofia muscular ni fasciculaciones, pero el tono puede estar alterado.
El reflejo tendinoso es normal o vivo.
Los estudios histológicos muestran una disminución del diámetro de las fibras musculares, con
desaparición predominante e inespecífica de las fibras de tipo II.
Los valores de las enzimas musculares son normales.
Los mecanismos de producción de esta miopatía son múltiples, los datos publicados indican que
el exceso de PTH y el déficit de vitamina D contribuyen a alterar la función muscular.
SIGNOS RADIOLÓGICOS
Las características radiológicas de raquitismo reflejan el fracaso de la osificación endocondral,
con la falla en la calcificación del cartílago y por lo tanto se ven mejor en las metáfisis de
huesos de rápido crecimiento (Fig.28).
La metáfisis se ensanchan, con forma de copa de cava o de cáliz , debido a la demora o ausencia
de calcificación, la metafisis podría llegar a ser parcial o totalmente invisible, hay una,pérdida
de nitidez de la línea metatizaría distal, con imágenes de desflecamiento de las líneas
metafisarias(Fig. 29 y 30).
Se puede observar también aumento de distancia entre diáfisis e epífisis, así como aumento de
espacio articular por falta de calcificación del núcleo epifisario. (Fig. 31).
Se caracteriza por una desmineralización ósea que se describe habitualmente como una trama
ósea de aspecto borroso y algodonoso, de mala placa radiográfica.
En las formas más graves o en pacientes no tratados durante períodos prolongados, se observa,
rarefacción y adelgazamiento de la cortical, disminución de las trabeculas óseas, y deformidades
evidentes.
Fig. 28 Rx de puño bilateral, niño 8
años con raquitismo carencial, sin
tratar. Se observa osteopenia de los
huesos, el ensanche de las placas
de crecimiento del radio distal, el
cubito, y ensanchamiento de las
metafisis.
Orthopedic Imaging: A Practical
Approach, 4th Edition, Greenspan,
Adam
Fig.29
Radiográfica muestra cambios
típicos del raquitismo.
Los extremos distales del radio y
cúbito presentan osteopenia y
ensanchamiento de la metafisis,
con forma de cáliz.
American Academy of Family
Physicians. Volume 74, Number 4
August 15, 2006
Fig. 29
Fig. 28
47
Fig.30 Radiografía de la muñeca que
muestra características clásicas de
raquitismo que incluyen osteopenia, y
ensanchamiento metáfisisario.
El cúbito crece más rápidamente en su
extremo distal y es más gravemente
afectados.
The Lancet Vol 362 • • 25 de octubre
2003 •Brian Wharton,
www.thelancet.com
Fig. 30
Fig.31 Radiografía que muestra un ensanchamiento e
irregularidad de la metafisis del cubito, con un aumento
aparente del espacio articular, como consecuencia de la
ausencia de calcificación del núcleo epifisario.
DISEASES OF BONE AND MINERAL METABOLISM
Frederick Singer, Chapter 8. DISORDERS IN VITAMIN D
ACTION A. Liberman. March 10, 2007
Uri A Liberman, MD, PhD
Fig. 31
Los huesos largos son cortos para la edad, y pueden mostrar evidencia de coxa vara y genu
varo o valgo [13] (fig.32, 33,34).
A nivel de columna es posible observar numerosas vértebras bicóncavas.
En las radiografías de tórax de perfil, se puede observar la ampliación cartílagos costocondrales
(fig.35).
Fig.32 Radiografía joven de 16 años, muestra
arqueamiento de miembros inferiores.
Radiographic Characteristics of LowerExtremity Bowing in Children. Jugesh I.
Cheema, Leslie E. Grissom, Theodore
Harcke,
Fig. 32
48
Fig. 33
Fig.33 Rx de la extremidad distal del fémur y la
tibia proximal en un paciente con raquitismo
Presenta ensanchamiento de metafisis y
deformidades óseas. DISEASES OF BONE AND
MINERAL METABOLISM Frederick Singer,
Chapter 8. DISORDERS IN VITAMIN D ACTION
A. Liberman. March 10, 2007
Fig. 34
Fig.34 Raquitismo vitamina D resistente
La radiografía muestra cambios en la metafisis
Radiographic Characteristics of Lower-Extremity
Bowing in Children. Jugesh I. Cheema, Leslie E.
Grissom, Theodore Harcke,
Fig.35 Radiografía de tórax perfil, revela
rosario costal, es decir la ampliación de las
costillas en la unión costocondral.
American Academy of Family Physicians.
Volume 74, Number 4 August 15, 2006
Fig. 35
49
La lesión más característica, aunque no patognomónica, es la línea de Looser- Milkmann o
seudofractura (fig.36).
Consiste en una discontinuidad cortical, qué aparece como una zona clara estrecha, bordeada
por un ribete de condensación y perpendicular al eje mayor del hueso. Su localización y su
carácter múltiple y simétrico orientan claramente el diagnóstico (figura 37, 38).
Fig. 37
Fig.37 Lesión más característica, es la línea de LooserMilkmann o seudofractura Looser-Milkman (flecha)
en una paciente con osteomalacia.
Fig. 36
Fig. 36 Genu varum y línea de LooserMilkman (punta de flecha) en una paciente con
osteomalacia hipofosfatémica ligada al
cromosoma X.
Lafage-Proust MH. Ostéomalacies. Encycl
Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales
Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés),
Appareil locomoteur,
14-024-B-10, 2000, 16 p.
Fig.38 Línea de Looser-Milkmann o seudofractura en
borde axilar de la escapula (flecha)
Radiographic Characteristics of Lower-Extremity
Bowing in Children. Jugesh I. Cheema, Leslie E.
Grissom,Theodore Harcke,
Se sitúa en las escápulas, las costillas,
ramas
púbicas y el extremo superior del fémur.
Por lo general falta el callo de fractura.
En otros casos, el tipo de fractura es más
común y puede confundirse fácilmente con
osteoporosis: aplastamientos vertebrales,
fracturas de cuello del fémur o fisuras del
calcáneo, del tercio inferior de la tibia o de
un metatarsiano.
El riesgo de fractura, qué aumenta con la
cantidad de tejido osteoide (sin mineralizar
y, por lo tanto, poco resistente desde el
punto de vista biomecánico), es mayor si el
volumen de éste supera el 20 %.
Fig. 38
50
GAMMAGRAFÍA ÓSEA
Los pacientes pueden presentar en la gammagrafía múltiples zonas de hipercaptación, que
corresponden a focos de fisuras o de fracturas en curso de consolidación.
Las captaciones costales escalonadas y alineadas, y las captaciones bilaterales y simétricas del
borde interno de las escápulas y de las ramas púbicas, son bastante orientadoras.
Asimismo, puede observarse también un aumento difuso de la captación de radioisótopo
(imagen de superscan), relacionado con el hipoparatiroidismo secundario.
En ausencia de datos clínicos y bioquímicos, el aspecto de estas gammagrafías puede sugerir la
presencia de múltiples metástasis óseas.
DENSITOMETRÍA ÓSEA
Debido a la disminución de la cantidad de mineral en el tejido óseo, la densidad ósea lumbar y
femoral, medida por absorciometría de rayos X de doble energía (DEXA), suele ser muy baja,
con una puntuación Z inferior a –2,0 desviaciones típicas (DT).
RESONANCIA MAGNETICA
Los cambios patológicos en la fisis en los pacientes
con raquitismo han sido bien demostrados
histológicamente.
También se han descripto claramente los cambios
radiológicos, en esta patología.
Es sorprendente como puedes ser valorado con éxito las
estructuras cartilaginosas del esqueleto en desarrollo,
tanto la fisis, la metafisis y centros de osificación.
Las características típicas de la RM de raquitismo, son
el aumento de la fisis en T2 con aumento de la señal,
zonas de calcificación ausentes, y cambios similares en
la periferia de los centros de osificación secundario
(Fig. 39).
Aunque la RM es claramente innecesario para el
Fig. 39
diagnóstico de raquitismo, es importante que las
características típicas sean conocidas para no confundirlas Extraido de Kirsten Ecklund,Andrea
Doria, Rickets on MR images, Springer,
con otras patologías metafisarias [16].
Pediatr Radiol 1999,29:673–675
DATOS DE LABORATORIOS
Se observa hipocalcemia (< 2,2 mmol/l) en el 60 % al 70 %, pero no así en las debidas a un
trastorno del metabolismo del fosfato.
La hipofosfatemia (< 1,0 mmol/l) está presente en más del 70 % en el raquitismo debido al
trastorno del metabolismo del fosfato.
La hipocalciuria (< 2 mmol/día) es un signo temprano de hipovitaminosis D, en ausencia de
insuficiencia renal. Es importante cuantificar la calciuria de 24 horas, que es la que mejor refleja
la reserva de calcio, mientras que la calciuria en ayunas refleja más bien la resorción
osteoclástica.
El 1,25 dihidrocolecalciferol sufre grandes variaciones, ello hace que, no pueda ser considerado
un índice fiable para la valoración del raquitismo.
51
El 25 hidroxicolecalciferol (25-OH-D), aunque sujeto a variaciones dietarías y estacionales, los
valores plasmáticos inferiores a 50 nmol/L (20 ng/mL) se les considera como déficit de
vitamina D.
En el raquitismo carencial se observa siempre una disminución de la concentración de 25-OH-D
circulante, que constituye el mejor indicador de la reserva vitamínica.
En cambio, la concentración de calcitriol es baja o normal según las series y, en la práctica
habitual, no es necesario determinarla si se sospecha un raquitismo carencial.
El hiperparatiroidismo secundario sólo se observa en caso de osteomalacia debida a un trastorno
del metabolismo de la vitamina D. Aparece con concentraciones de 25-OH-D que no siempre
están por debajo de los valores normales. Se debe, por una parte, a la hipocalcemia y por otra, a
un menor efecto inhibidor del calcitriol sobre la síntesis del ARNm de la prepro-PTH. Este
hiperparatiroidismo agrava la hipofosfatemia porque acarrea una disminución de la reabsorción
tubular de fosfato y tiene un efecto perjudicial sobre el tejido óseo, al estimular fuertemente la
resorción osteoclástica.
Extraido de Lafage-Proust MH. Ostéomalacies. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier
SAS, Paris, tous droits réservés), Appareil locomoteur, 14-024-B-10, 2000, 16 p.
Los marcadores bioquímicos asociados con el aumento de la producción osteoide como la
fosfatasa alcalina ósea específica y osteocalcina serán elevados en los estados de raquitismo y la
osteomalacia.
La fosfatasa alcalina tiene un mayor valor discriminante que las concentraciones de
osteocalcina y de pro péptido carboxiterminal el colágeno de tipo I (P1CP).
Valores altos de la fosfatasa alcalina constituyen uno de los mejores índices para el diagnóstico.
DIAGNOSTICO
Se basa en un conjunto de argumentos clínicos, bioquímicos y radiológicos. En las formas
clásicas, en las que todos los signos están presentes, no es necesario recurrir a la biopsia ósea.
En otros casos, los signos clínicos y radiológicos pueden confundirse y no todas las anomalías
bioquímicas están presentes.
Se observó que las más sensibles eran la hipocalciuria y el aumento de las fosfatasas alcalinas, y
que la más específica, pero también la menos sensible, era la hipofosfatemia
52
El Diagnóstico esta dado fundamentalmente por:
• La clínica.
• La radiología.
• Los niveles de fosfatasa alcalina.
• Los niveles de 25-OH-D.
DIAGNOSTICO DIFERENCIALES
Debe establecerse con aquellas enfermedades que cursen con hipotonía.
La craneotabes está presente no sólo en el raquitismo; es habitual en los prematuros, en la
ontogénesis imperfecta, en hidrocefalias y en disostosis cleidocraneal.
Fontanela grande está presente en el hipotiroidismo, hidrocefalias y encefalopatías.
Él rosario costal se puede hallar en el escorbuto, malnutrición y algunas displasias esqueléticas.
Todos los casos de fracturas múltiples o sospecha de abuso infantil debe ser evaluado
cuidadosamente pues pueden tener deficiencia de vitamina D, aunque la mayoría de los caso
corresponden a cuadros de maltratos [6], [15].
ETIOLOGIA
Podemos dividir en tres grandes grupos, aquellos raquitismos donde hay un trastorno en el
metabolismo de la vitamina D, raquitismos no relacionados con el metabolismo de la vitamina
D y raquitismos adquiridos infrecuentes o de mecanismo desconocido.
Raquitismo relacionados con trastornos en el metabolismo de la vitamina D
La deficiencia de vitamina D puede presentarse debido a la disminución o aumento de la
eliminación. La disminución puede ser el resultado final de: una entrada defectuosa debido a
una mala absorción (nutricional) o una fotosíntesis deficiente de vitamina D en la piel.
El aumento de eliminación de vitamina D podría resultar de un mayor catabolismo,
principalmente en el hígado, o el aumento de la pérdida a través de los riñones o el intestino.
Como discusión, cada uno de estos trastornos podrían ser, al menos en teoría, hereditaria o
adquirida, y más subcategorías tan simple (que implica ruta metabólica sólo la vitamina) o
complejas (lo que implica una alteración más generalizada). Por lo tanto, cada vez que el
diagnóstico de deficiencia de vitamina D se establece, hay una necesidad de definir la etiología
y la fisiopatología de la enfermedad y categorizarlo en consecuencia [12].
La deficiencia de vitamina D por un aumento en la eliminación son menos frecuentes y por lo
general forma parte de más enfermedades generales, por ejemplo nefropatía perdedora de
proteínas, mala absorción intestinal y catabolismo aumentado hepático, a veces causado por
ciertos medicamentos (por ejemplo, barbitúricos, anticonvulsivantes).
Raquitismo carencial.
El raquitismo nutricional tenía cierta prevalencia universal en el norte de las sociedades
industrializadas en el siglo XIX. Ahora en gran parte ha desaparecido en los países
desarrollados, sigue siendo una situación clínica significativa en los países en desarrollo, por
ejemplo, un 66% de prevalencia de raquitismo clínico se encontró en niños de edad preescolar
en el Tíbet en 2001.
La principal causa de raquitismo nutricional es la deficiencia de vitamina D.
La vitamina D3 (Colecalciferol) se puede producir en la piel por un proceso que requiere de la
radiación ultravioleta B, o puede ser ingerido en la dieta.
La edad pico de presentación del raquitismo nutricional es entre 3 y 18 meses, y se da en niños
que no cuenta con suficientes exposición a la luz del sol o no tiene suplementos de vitamina D
en la dieta.
53
La leche materna es pobre en vitamina D, y prolongar la lactancia materna es un factor de riesgo
[21].
Doscientas unidades internacionales de vitamina D es la cantidad diaria recomendada para la
prevención raquitismo.
La exposición a la luz solar también previene el raquitismo, dos horas semanales en verano
en la latitud de Cincinnati (39 grados norte) es suficiente para producir suficiente vitamina D en
la piel, sin embargo, durante los meses de invierno en Edmonton (52 grados de latitud norte),
dos horas de exposición de UVB son insuficiente para la producción intrínseca de vitamina D.
Aunque la causa nutricional es la principal etiología de deficiencia de vitamina D, es posible
presentar raquitismo, incluso en presencia de una ingesta adecuada de vitamina D debido a una
dieta deficientes en calcio.
Probablemente mucho más común es una combinación sutil de deficiencia de calcio y vitamina
D, que interactúan para producir raquitismo.
Esta interacción ha sido descrita en algunas poblaciones, donde tiene una dieta que es baja en
calcio y alta en fitato, oxalato o citrato (sustancias que se unen al calcio y se encuentran en casi
todas las verduras frescas y cocidas) lo que provoca una baja disponibilidad de calcio en la
dieta.
Los vegetarianos, especialmente aquellos que evitan los productos lácteos, se encuentran
particularmente en riesgo.
Panel 6: Factores que modifican la eficacia de sol en la producción de vitamina D



Latitud y estación.
La conversión se hace menos efectiva al aumentar la distancia del ecuador.
La exposición al sol, duración y el tiempo de exposición necesario para mantener
concentraciones satisfactoria de vitamina D en los lactantes mayores varía con la latitud, en
Cincinnati (38 ° N), 20 min de exposición por día de manos y la cara es suficiente, pero en
Beijing, sólo un poco más al norte (40 ° N) fue necesario 2 h de exposición durante
Septiembre-octubre.
 La sombra y el clima nublado reduce en un 60% la energía de radiación.
 La contaminación industrial está asociado con raquitismo.
 Ciertas ventanas de vidrio bloquean la radiación ultravioleta.
 Algunas vestimentas y costumbres pueden limitar la exposición, incluso en verano.
El uso de protectores solares puede reducir como medidas de seguridad para prevenir las
quemaduras solares, deshidratación, y cáncer piel de conducir a una menor concentración de
D. produce un aumento de la PTH, que a su vez aumenta el
falta vitamina
de calcio
Esta
catabolismo de
la vitamina D. El estado de la vitamina D que ya puede estar disminuida debido a la baja
Color o
deala piel,
la pigmentación
oscura.
exposición solar
la dieta
pobre, más
unido
a un aumento del catabolismo de la vitamina D, da
como resultado una deficiencia de vitamina D y la presentación clínica del raquitismo.
Esta combinación de deficiencias de calcio y la vitamina D es muy prevalente entre los
adolescentes que presentan raquitismo en el Reino Unido y los Estados Unidos.
Las anomalías de laboratorio establecidas en el raquitismo nutricional pueden incluir una
concentración de calcio normal o disminuido, la concentración sérica de fosfato baja, una
disminución de 25-hidroxivitamina D y un aumento de la fosfatasa alcalina.
Raquitismos gastrointestinales
En algunos casos aunque existe una suficiente concentración de calcio y vitamina D en la
dieta, algunas enfermedades gastrointestinales pueden provocar una absorción inadecuada.
Pacientes portadores de enfermedad celiaca, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa crónica,
sarcoidosis y síndromes de intestino corto se han relacionado con el raquitismo [20].
La vitamina D es liposoluble, por lo que su absorción exige una correcta absorción de las
grasas, una superficie intestinal suficientemente extensa para permitir esta absorción y un
metabolismo normal de las sales biliares. El diagnóstico de la mal absorción digestiva de la
vitamina D es difícil de establecer, ya que no existe una prueba específica sencilla.
54
Se han registrado raquitismos en cuadros de mal absorción de origen intestinal, el más frecuente
es la enfermedad celíaca, por lo tanto, la cuantificación de los anticuerpos antigliadina y
antiendomisio es muy útil para detectar las formas atípicas y llegar al diagnóstico.
El déficit de vitamina D es frecuente en la enfermedad de Crohn, pero las osteomalacias se
describen sobre todo en pacientes sometidos a una resección intestinal.
Tras una derivación intestinal por obesidad, es frecuente observar una disminución de la
concentración de calcidiol durante el año siguiente a la intervención. Según la serie, está
presente en el 4 al 15 % de estos pacientes.
La gastrectomía, sobre todo cuando es amplia, constituye también una causa cada vez menos
frecuente de mal absorción de la vitamina D, que aparece al menos 5 años después de la
operación. Deben buscarse signos bioquímicos de hipovitaminosis D en todo paciente
gastrectomizado, el más precoz parece ser el aumento de las fosfatasas alcalinas.
Alteración de la hidroxilación de la vitamina D en la posición 25
La mayor parte de las hepatopatías causan sobre todo una osteoporosis o una osteopenia con
disminución del recambio óseo (cirrosis biliar primitiva, cirrosis alcohólica, etc.). Sin embargo,
se han descrito algunos casos de osteomalacia asociada a hepatopatía. El trastorno del
metabolismo de la vitamina D responde a múltiples causas, que no pueden resumirse en una
alteración de la actividad de la 25-hidroxilasa hepática.
En la cirrosis biliar primitiva, la osteomalacia obedece sobre todo a un trastorno de la absorción
de las grasas inducido por el déficit de la excreción de sales biliares. En el alcohólico crónico
son frecuentes tanto la desnutrición como la carencia de aporte exógeno de vitamina D.
En la insuficiencia hepática disminuye la síntesis de VDBP, pero esto contribuye en muy escasa
medida a la disminución de la concentración de 25-OH-D circulante, ya que la VDBP está muy
poco saturada (< 5 %). Además, una insuficiencia hepática tan grave como para causar la
disminución de la 25-hidroxilasa suele provocar el fallecimiento del paciente mucho antes de
que pueda desarrollarse una osteomalacia.
Hasta el momento sólo se ha descrito un caso de déficit genético de la actividad de la 25hidroxilasa hepática.
Déficit de 1-α-hidroxilasa renal
(Raquitismo vitamina D resistente tipo I).
En 1961, Prader et al describe lo que se llamó inicialmente Raquitismo Dependiente de la
vitamina D, o también llamados Raquitismo vitamina D resistente tipo I.
Existe un déficit genético de la actividad de la 1-α-hidroxilasa renal de carácter autosómico
recesivo (mutación localizada en el cromosoma 12q13-14).
Debido al déficit de la 1-α-hidroxilasa, en el túbulo contorneado proximal se produce una
alteración en la síntesis renal de la 1,25-(OH) 2-D3.
Como consecuencia de lo anterior hay una disminución de la absorción intestinal de calcio,
hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperparatiroidismo secundario y raquitismo.
Por lo general son pacientes de menos de 24 semanas de edad con debilidad, neumonía,
convulsiones, dolores óseos y cambios óseos del raquitismo.
Los resultados de laboratorio incluyen niveles bajos de calcio y fósforo, fosfatasa alcalina y
PTH alta, con un nivel normal de 25-hidroxivitamina D3, pero una notable disminución del
nivel de 1,25-dihidroxivitamina D3.
La actividad de la 25-hidroxilasa es normal, pero los pacientes no son capaces de convertir la
reserva 25-hidroxivitamina D3 a su forma biológicamente activa de 1,25-dihidroxivitamina D3
y por lo tanto desarrollan el raquitismo clínico.
Estos pacientes no responden al tratamiento con calcidiol, pero se curan con calcitriol.
55
El patrón genético autosómico recesivo y las mutaciones específicas fueron descritos
inicialmente en 1997, desde entonces son por lo menos 31 mutaciones distintas en el gen de la 1
alfa-hidroxilasa que han sido identificados [28].
Anomalías del receptor de la 1,25-dihidroxivitamina D
(Raquitismo vitamina D resistente tipo II)
En 1978, Marx et al describió dos hermanas con clínica raquitismo, la característica clínica
inusual fue los altos niveles circulantes de la 1,25-dihidroxivitamina D3.
La enfermedad, de tipo autosómico recesivo, se denomina raquitismo dependiente de la
vitamina D de tipo II y se debe a anomalías del receptor de la vitamina D. La mutación se
encuentra localizada en el cromosoma 12q 12-14, se puede hacer diagnóstico prenatal.
Afecta a poblaciones de Japón, Puerto Rico y algunos países del sur del Mediterráneo.
Se conocen cinco anomalías diferentes de los receptores intracelulares de la vitamina D, la más
frecuente es aquella en la que se presenta un defecto completo de la unión y fijación del
calcitriol al receptor citoplasmático; en este tipo, los pacientes presentan una resistencia total al
tratamiento [10].
La Clínica es muy parecida al tipo 1, en éstos la alopecia congénita es un signo muy
característico, otros presentan anomalías dentarias o quistes epidérmicos.
Las anomalías bioquímicas consisten en hipocalcemia, hipofosfatemia y aumento pronunciado
de la concentración de PTH, los niveles circulantes de la 1,25-dihidroxivitamina puede ser 3-30
veces superior a lo normal.
El tratamiento en los casos más leves y moderados, es con suplementos de calcio y vitamina D2
o D3 a dosis elevadas.
En los casos graves, hay que conseguir normalizar los valores séricos de PTH, fosfatasa
alcalina, calcio y fósforo, el tratamiento es para toda la vida.
RAQUITISMOS U OSTEOMALACIAS NO DEBIDOS A UN TRASTORNO DEL
METABOLISMO DE LA VITAMINA D.
Raquitismos hipofosfatémicos no familiares.
• Raquitismo por déficit de fosfato.
• Raquitismo oncológico.
Raquitismo hipofosfatémico familiar.
• Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.
• Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante.
• Raquitismo hipofosfatémico autosomico recesivo.
• Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria.
Alteraciones del túbulo renal
• Síndrome de Toni-Debré-Fanconi.
• Acidosis tubular renal.
Raquitismo por déficit de fosfato.
Se trata de una causa infrecuente, puesto que el aporte insuficiente de fosfato es excepcional.
Puede presentarse en diferentes circunstancias, niños que reciben aporte excesivo de quelantes
de los fosfatos, por ejemplo, cuando un niño con insuficiencia renal crónica recibe tratamiento
para la hipofosforemia.
56
Alimentaciones parenterales prolongadas carentes de fósforo.
El laboratorio muestra:
• Calcemia normal o alta.
• Hipofosforemia sin fosfaturia.
• Niveles de calcitriol muy elevados.
• PTH habitualmente normal.
• Hipercalciuria
En los comienzos de la nutrición parenteral infantil se descubrieron casos, por aporte
insuficiente de fosfato, el trastorno de la mineralización se resolvía con un suplemento de
fosfato.
Asimismo, en los recién nacidos prematuros la lactancia materna puede acarrear trastornos de la
mineralización si no se aporta un suplemento de fosfatos.
Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica.
Obedece a la presencia de un tumor mesenquimatoso generalmente benigno, cuya ablación,
cura la enfermedad. El trastorno metabólico es similar al del raquitismo hipofosfatémico ligado
al cromosoma (RHX). Se caracteriza por un defecto de la reabsorción tubular de fosfato
asociado a una concentración baja de calcitriol en presencia de hipofosfatemia, debido al déficit
de la actividad de la 1-α-hidroxilasa renal. Cultivos celulares originarios de estos tumores
inhiben in vitro el transporte de fosfato en células renales, estos datos llevan a postular, la
existencia de un factor humoral secretado por el tumor, responsable de la hipofosfatemia. El
tumor descrito es generalmente un hemangiopericitoma, pero también se ha señalado la
asociación con displasia fibrosa, neurofibromatosis, tumores malignos pulmonares o
histiocitoma maligno. Cuando no es posible localizar el tumor o extirpar la lesión, el aporte de
suplementos de fosfato y de calcitriol mejora el cuadro clínico.
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.
Descripto por Albright en 1937 con el nombre de raquitismo vitamina D3 resistente.
Es la forma de raquitismo hereditario más frecuente 1/20 000 nacimientos.
El modo de transmisión es dominante ligado al cromosoma X, pero se han descrito también
casos de transmisión recesiva.
La enfermedad es más frecuente en las mujeres, pero más grave en los varones.
Como consecuencia de un defecto en la reabsorción tubular de fosfato, sin tratamiento produce
raquitismo en el niño y osteomalacia en el adulto.
En ausencia de antecedentes familiares, él diagnóstico suele realizarse tarde.
En el adolescente se observan deformaciones de las extremidades inferiores (coxa vara, genu
varum o genu valgum), dolores óseos y baja estatura. A esta edad, las fracturas o fisuras son
posibles, pero muy poco frecuentes, aumentan de frecuencia en la edad adulta.
En el adulto, el signo más llamativo es la frecuencia con que desarrollan enteropatías
exuberantes. Estas se localizan en la pelvis,
la columna vertebral, los hombros y los
codos
(fig.40).
Fig.40 Entesopatía en una paciente con RHX:
osificación de las inserciones infracotiloideas y del
reborde cotiloideo (punta de flecha blanca) y
osificaciones raquídeas (punta de flecha negra).
Lafage-Proust MH. Ostéomalacies. Encycl Méd
Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier
SAS, Paris, tous droitsréservés), Appareil
locomoteur, 14-024-B-10, 2000, 16 p.
Fig. 40
57
El laboratorio muestra:
• Lo más precoz es la hipofosfatemia.
• Calciuria normal o baja.
• 1,25-(OH) 2-D3 baja.
• Fosfatasa alcalina plasmática muy elevada.
• PTH normal.
• Reabsorción tubular de fosfatos baja.
• Aumento de la fosfaturia.
• Hipercalciuria.
Los estudios genéticos han demostrado que el gen del RHX está situado en la parte distal del
brazo corto del cromosoma X, en la región Xp22.1-p22.2.
La concentración anormalmente baja de calcitriol se debe a un aumento de su degradación,
debido al incremento de la actividad de la 1,25-(OH)2-D3-24 hidroxilasa renal. Por su parte, el
defecto de transporte de fosfato renal se debe a una disminución de la reabsorción tubular de
fosfato en el túbulo contorneado proximal.
En 1995 se clonó el gen responsable del RHX, el producto de este gen, denominado gen PHEX
(phosphate regulating gene with homologies with endopeptidases on the X chromosome o gen
del raquitismo hipofosfatémico familiar resistente la vitamina D, ligado al cromosoma X, es una
enzima perteneciente a la familia de las metaloproteasa cuyo substrato fisiológico no está
plenamente identificado.
El gen se expresa en el hueso y otros tejidos, pero no en el riñón.
La patogenia es compleja, en primer lugar, la deficiencia de PHEX parece provocar una
alteración directa de la mineralización del hueso.
Segundo, PHEX sería responsable en condiciones normales de degradar un factor estimulador
de la fosfaturia (“fosfatonina”). Al faltar PHEX, aumentarían los niveles de dicho factor, lo que
se traduciría en un aumento de la fosfaturia y, en consecuencia, hipofosfatemia.
En tercer lugar, dicho factor inhibiría además la síntesis de 1,25(OH) 2D. Ese factor fosfatúrico
(y eventualmente depresor de la síntesis de 1,25[OH] 2D) no ha sido identificado con certeza,
pero varios estudios recientes sugieren que puede tratarse del FGF-23 (factor de crecimiento
fibroblástico 23).
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante.
Parece deberse a mutaciones del gen que codifica el FGF-23, situado en el cromosoma 12p13,
resultando un FGF-23 más resistente a la degradación por proteasas.
Se transmite con carácter autosómico dominante, pero la penetrancia es incompleta y la
expresión clínica, variable. Algunos casos se manifiestan en la infancia, con características
similares a las del raquitismo ligado al cromosoma X. Otros se manifiestan como osteomalacia
en la edad adulta.
La pérdida renal de fosfato se asocia a concentraciones bajas de calcitriol.
Raquitismo hipofosfatémico recesivo.
La anomalía genética responsable de esta enfermedad ha sido localizada en la región p11.2 del
cromosoma X y corresponde a una mutación que afecta a un canal del cloro renal CLCN5.
Existen dos tipos ,por una parte, puede tratarse de casos muy infrecuentes de raquitismo
hipofosfatémico grave, transmitido de modo autosómico recesivo, que persiste en la edad adulta
en forma de osteomalacia asociada a osteoesclerosis y osificaciones extra esqueléticas .
Por otra parte, se han descrito casos de raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al
cromosoma X, que cursan con nefrocalcinosis y litiasis en la infancia, así como con anomalías
de los túbulos proximales causantes de una proteinuria moderada.
58
Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria.
Es muy raro, sólo se han descrito unas pocas familias con él. El trastorno genético responsable
no ha sido bien aclarado, pero presumiblemente está relacionado con defectos en las proteínas
implicadas en la reabsorción tubular renal del fósforo.
La expresividad clínica es muy variable. A diferencia de otros raquitismos hipofosfatémicos,
cursa con aumento de la calciuria y de los niveles séricos de 1,25(OH) 2D.
Síndrome de Toni-Debré-Fanconi.
La hipofosfatemia obedece a una pérdida renal de fosfatos, consecuencia de una tubulopatía.
Esta pérdida de fosfato puede ser aislada o acompañarse de pérdida renal de glucosa,
aminoácidos, calcio y a veces bicarbonato, lo que conduce a una acidosis sin anomalías de la
función renal. El síndrome de Fanconi puede ser adquirido o hereditario. La concentración de
calcitriol circulante suele ser baja, reflejo probablemente de un defecto de la síntesis renal.
Acidosis tubular renal.
Cuando es hereditaria, se trata de una enfermedad de transmisión autosómica dominante y
penetrancia variable. Cursa con litiasis renales de repetición asociadas a hipotonía muscular
debida a la hipopotasemia. Desde el punto de vista bioquímico, además de hipofosfatemia, que
se mantiene moderada, existe acidosis metabólica hiperclorémica con alcalinidad paradójica de
la orina. La concentración de calcitriol es normal. La hipercloremia y la hipercalciuria
contribuyen a la litiasis.
La osteomalacia es actualmente infrecuente, puesto que el tratamiento de la acidosis comienza
de manera precoz
59
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“deformidades angulares de los miembros inferiores” “ raquitismo”

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