CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE CUBA

Transcripción

CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE CUBA
CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE CUBA
Laboratorio de Genética Bioquímica
Pruebas metabólicas en orina:
Azul de alcian: Mucopolisacáridos totales
Azul de Toluidina: Mucopolisacáridos del tipo de glicoalcanos sulfurados
Test de ninhidrina: Aminoaciduria
Test de dinitrofenilhidrazina: Alfacetoácidos (enfermead de la orina con olor
a jarabe de arce.
BCTA: Mucopolisacáridos en orina
Benedict: Carbohidratos en orina (azúcares reductores)
Selivanoff: Fructosa en orina
Test de cloruro férrico: Aminoácidos aromáticos y enfermedad de la orina con
olor a jarabe de arce
NitrosoBetanaftol: Tirosina en orina
Nitroprusiato sódico: Homocistinuria y betamercaptolactocistaína disulfiduria
Nitroprusiato de plata: Homocistinuria
Cromatografía en capa delgada en orina para determinar la presencia de.
Aminoácidos
Carbohidratos
Oligosacáridos
Mucopolisacáridos
Cuantificación de la actividad enzimática en leucocitos:
Alfagalactosidasa: Enfermedad de Fabry
Betagalactosidasa: Gangliosidosis tipo 1 (GM1)
Betaglucosidasa: Enfermedad de Gaucher
Hexosaminidasa A y B: Gangliosidosis tipo 2 o enfermedad de Sandhoff
Arilsulfatasa A: Leucodistrofia metacromática
Arilsulfatasa A, B y C: Mucosulfatidosis
Esfingomielinasa: Enfermedad de Niemann Pick
Betahexosaminidasa: Enfermedad de Tay Sachs
Alfaiduronidasa: Mucopolisacaridosis I o Hurler
Betagalactosidasa: Mucopolisacaridosis IV o Morquio
Arilsulfatasa: Mucopolisacaridosis VI o Maroteaux-Lamy
N-acetil-D-glucosaminidasa: Mucopolisacaridosis III B o San Filipo
Alfamanosidasa: Alfa Manosidosis
Betamanosidasa: Beta Manosidosis
Alfafucosidasa: Fucosidosis
Alfa-1,4- glucosidasa: Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe
Alfaneuraminidasa: Mucolipodosis 1 o Sialidosis 1
Aminoácidos cuantificables en suero y plasma:
Histidina
Tirosina
Triptófano
Fenilalanina
Galactosa
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Determinación de alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos por
Cromatografía Líquida de Alta Resolución (HPLC):
Aminoácido
1. Fenilalanina
2. Tirosina
Enfermedades
Fenilcetonuria
Tirosinemia
Cuantificación de la actividad enzimática en eritrocitos:
Enzimas
Biotinidasa
Enfermedad
Deficiencia de biotinidasa
Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa (G1PUT) Galactosemia clásica
Se requiere de coordinación previa antes de enviar la muestra, para especificar
las condiciones de traslado de las muestras en dependencia del estudio de que
se trate)
El tiempo de entrega de los resultados es de 21 días a partir de la llegada de la
muestra.
Diagnóstico de enfermedades metabólicas por cromatografía gaseosaespectrometría de masas (Determinaciones semicuantitativas):
En este caso existen 2 opciones, se puede mandar a estudiar una sola
enfermedad de acuerdo con el cuadro clínico del paciente (es el precio que se
relaciona a continuación en cada enfermedad), o se puede solicitar un análisis
simultáneo de varios metabolitos si se sospecha la presencia de una aciduria
orgánica pero no se puede especificar la variante de que se trata.
Vía metabólica afectada
1. Metabolismo de los a.a.
aromáticos
2. Metabolismo de los a.a.
aromáticos
3. Metabolismo de los a.a.
aromáticos
4. Metabolismo de los a.a.
aromáticos
5. Metabolismo de los a.a.
aromáticos
6. Metabolismo de los a.a.
ramificados
7. Metabolismo de los a.a.
ramificados
8. Metabolismo de los a.a.
ramificados
Enfermedad
Fenilcetonuria
Tirosinemia (hepatorrenal)
Tirosinemia
(transiente neonatal, oculocutanea)
Hawkinsinuria
Alcaptonuria
Jarabe de arce
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3)
Acidemia isovalérica
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9. Metabolismo de los a.a.
ramificados
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
10. Metabolismo de los a.a.
ramificados
Deficiencia múltiple de carboxilasa responde a biotina
(Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa)
11. Metabolismo de los a.a.
ramificados
Deficiencia múltiple de carboxilasa responde a biotina
(Deficiencia de biotinidasa)
12. Metabolismo de los a.a.
ramificados
Aciduria 3-metilglutacónica (Deficiencia de 3-metil-glutaconilCoA hidratasa)
13. Metabolismo de los a.a.
ramificados
14. Metabolismo de los a.a.
ramificados
Aciduria 3-metilglutacónica (Hidratasa normal)
15. Metabolismo de los a.a.
ramificados
deficiencia de 3-oxotiolasa (Deficiencia de 3-oxotiolasa
mitocondrial de cadena ramificada)
16. Metabolismo de los a.a.
ramificados
Deficiencia de 3-oxotiolasa (Deficiencia de 3-oxotiolasa
citosólica o deficiencia de succinil-CoA:3-oxoacid-CoA
transferasa)
17. Metabolismo de los a.a.
ramificados
Acidemia propiónica
18. Metabolismo de los a.a.
ramificados
19. Metabolismo de los a.a.
ramificados
20. Metabolismo de los a.a.
dibásicos
21. Metabolismo de los a.a.
dibásicos
Acidemia metilmalónica
22. Metabolismo de los a.a.
dibásicos
23. Metabolismo de los a.a.
dibásicos
24. ciclo de la urea
25. ciclo de la urea
26. Metabolismo de las
pirimidinas
27. Metabolismo de las
pirimidinas
Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica
Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa
Aciduria 2-oxoadipica
Aciduria glutárica tipo I
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemiahomocitrulinuria)
Intolerancia a la proteína lisinúrica
Deficiencia de la ornitina carbamoiltransferasa y citrulinemia
Arginemia
Aciduria orótica
Deficiencia de la dihidropiridina deshidrogenasa
28. oxidación de los ácidos
grasos
Deficiencia de la acyl-CoA deshidrogenasa de cadena larga
29. oxidación de los ácidos
grasos
Deficiencia de la acyl-CoA deshidrogenasa de cadena media
30. oxidación de los ácidos
grasos
Deficiencia de la acyl-CoA deshidrogenasa de cadena corta
31. oxidación de los ácidos
grasos
Deficiencia múltiple de acyl-CoA deshidrogenasa (aciduria
glutárica tipo II)
32.
33.
34.
35.
36.
Misceláneas
Misceláneas
Misceláneas
Misceláneas
Misceláneas
Aciduria 4-hidroxi-butírica
Deficiencia de fumarasa
Aciduria mevalónica
5-oxoprolinuria
Enfermedad de Canavan
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37.
38.
39.
40.
41.
42.
Misceláneas
Misceláneas
Misceláneas
Misceláneas
Misceláneas
Misceláneas
Aciduria D-glicérica
Hiperoxaluria tipo I
Hiperoxaluria tipo II
Gliceroluria
Acidosis láctica
Aciduria 3-metiladipica

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