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DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:30 Página 2 Editorial Queridos amigos Edición Revista: nº 34 - 2009 Edita: Aquí está de nuevo vuestra revista. Notaréis algunos cambios, espero que para mejor... Sede Social Real s/n Conj Puertogolf. Bloq. 4 - 1ºC 29660 Nueva Andalucía Marbella (Málaga) tel. & fax: +34 952 816 434 [email protected] www.debra.es Junta Directiva Presidente Nieves Montero Vicepresidente Carlos Triay Secretario Maria Eugenia Pérez Tesorero Javier González Vocales Elvira Díaz, Evelyne Soto, Belén Buela Delegada Andalucía Inés Padilla Delegada Aragón Patricia Simón Delegada Cataluña Lucía Tevar Delegados País Vasco Nieves Ortiz de Orruño, y Luis Mari Llave Delegado Galicia Bruno Lamas Delegada Castilla y León Puri Rufo Redacción Evanina M. Makow, Luis Carretero, Minerva Quijera, Elisabete Gonçalves, Elvira Díaz, Esther Domínguez, Nati Romero Diseño y Maquetación Lemuria Creativa 2 A quí está de nuevo vuestra revista. Notaréis, el anunciado cambio de imagen.Ya os comenté que todas las asociaciones de EB decidimos ofrecer una imagen unitaria. Seguro que todos habréis seguido las noticias sobre el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Algunos de nuestros socios han aparecido en radio y televisión explicando muchos aspectos de la epidermolisis. Vais a encontrar en las páginas de la revista muchas fotos sobre el Encuentro Nacional que un año más hemos celebrado en el Hotel Puente de La Paz en Madrid. Afortunadamente, cada año se va incrementando el número de asistentes. Es muy divertido ver la alegría de los pequeños que se ven de año en año y las ganas que tienen de jugar con sus amigos. Tuvimos, además, la suerte de contar con la Ministra de Ciencia e Innovación, que vino a clausurar las ponencias. También podréis ver fotos sobre un evento que nos llena de ilusión porque esperamos que sea el primero de muchos más: el Día Nacional de EB en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Agradezco el entusiasmo y el empuje de la doctora Marcela del Río y del doctor Antonio Torrelo con la colaboración inestimable del Ciberer. Quiero resaltar que es uno de los proyectos más ilusionantes que tenemos en estos momentos entre manos. Vais a poder conocer a nuestras nuevas enfermeras, Nati y Esther, que, junto con Elisabete están empezando a atenderos a muchos de vosotros. A partir de este número, harán una serie de artículos en los que desmenuzarán desde todos los puntos de vista posibles los distintos aspectos de la cura de las heridas. Contamos también con Minerva, que se ocupa de la comunicación y recaudación de fondos. Como os comenté en la revista anterior, por consideración a la gran cantidad de colaboradores y trabajadores voluntarios de las tiendas que son angloparlantes, veréis que hay resúmenes de los artículos en inglés. Finalmente, en consonancia con los nuevos tiempos, nos pasamos al papel reciclado. Esperamos que os parezca bien. Os mando un abrazo muy grande a todos. Cuidaros mucho. DEAR ALL, Here you have once again our magasine. I am sure that you must have already noticed that we are using the new Debra image as announced in our last edition. As I explained, all EB charities in the world have decided to unify their image. In this issue you will read about the International Day for Rare Diseases. Some of our members have been interviewed on Spanish radios and TV where they have explained many aspects of the Epidermolysis bullosa condition. You will also find pictures of our National Meeting. Fortunately, the attendance is growing year after year. It is also nice to see how happy children get when they reencounter eachother yet another year and play together all day long. Additionally, we were honoured with the presence of Cristina Garmendia, Spanish Minister for Science and Innovation. There is also an article on the EB National Day that we organised for the first time at the beginning of this year and that we hope to be repeating in following years. We thank Dr. Marcela del Rio and Dr. Antonio Torrelo for their hard-work and dedication to this day and the research network CIBERER which co-funded the day. In this issue you will also “meet” the new members of the Debra team: Nati, Esther and Minerva. In consideration to our non-Spanish collaborators and volunteers our magasine has become bilingual (Spanish & English). Finally, in order to be “environmentally friendly” we have decided to use recycled paper. I send you all my love. DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:30 Página 3 Sumario 04 ~ Noticias ~ Nueva imagen corporativa ~ La familia crece 05 ~ Investigación ~ Avances en investigación EB ~ Cuidados cutáneos básicos 08 ~ Asociación al encuentro ~ Día de la EB ~ Encuentro autonómico Islas Baleares ~ Encuentro Nacional Debra España ~ Congreso Internacional EB 16 ~ Nuestro día a día ~ Atención a recién nacidos ~ Carta de agradecimiento de mamá de Marc Fuster ~ Procesos previos y posteriores a intervenciones quirúrgicas 20 ~ Recaudación de fondos ~ Leones solidarios ~ Partido bénéfico de famosos ~ Amor para los afectados de EB ~ III Torneo Benéfico de Bolos 19 ~ En primera persona ~ Empezamos con buen pie ... 22 ~ Tiendas y voluntarios ~ Pase de modelos ~ Visita esperada 3 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:30 Página 4 Noticias Hasta siempre Aebe, ... hola Debra España DIFFERENT LOGO, SAME COMMITMENT New image for The Butterfly Children Charity La Asociación Española de EB estrena imagen Tal y como anunciaba nuestra presidenta en el último número de esta revista y como ya se puede apreciar en este ejemplar la asociación cuenta con un nueva imagen de marca corporativa que va en línea con la marca de Debra Internacional y el resto de asociaciones de EB del mundo. Este cambio responde a la necesidad de unir esfuerzos entre todas las asociaciones de EB para conseguir así una mayor repercusión y difusión de nuestra causa. Esperamos que os guste. Pronto la nueva marca llegará también a la página web. Mientras tanto, ya está activa la nueva dirección web www.debra.es y las nuevas cuentas de correos, las cuales convivirán por un tiempo con las anteriores para darle tiempo a todo el mundo a actualizar sus datos. Evanina M. Makow [email protected] Luis Carretero [email protected] Minerva Quijera comunicacion@ debra.es Genérica [email protected] Elisabete Gonçalves [email protected] [email protected] Esther Domínguez [email protected] [email protected] Nati Romero [email protected] [email protected] The Butterfly Children Charity has changed its logo for a new one according to the image of the other Butterfly children charities around the world called Debra + the name of the country. The letters DEBRA arised from the meaning: Distrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. The reason that lies behind this change is to gather strengths amongst all EB associations in the world to raise awareness of the Butterfly Skin condition. Soon there will be a new and bi-lingual website. In the meantime we have changed the web address for www.debra.es and the e-mail address to [email protected] Regardless of the image change, which we consider an improvement in our objective of raising awareness, the charity and its shops continue working with the same dedication and commitment to the cause. La familia crece Para el 2009 el equipo de Debra crece con nuevas compañeras en el departamento socio-sanitario y de comunicación. Nati y Esther son las dos nuevas enfermeras que se unen al equipo socio-sanitario junto con Elisabete también enfermera y Luis, nuestro psicólogo. Además, para llevar a cabo la comunicación, los eventos y la recaudación de fondos contamos con Minerva como nueva colaboradora. A las tres les damos la bienvenida a la familia. WELCOME TO OUR TEAM The Debra staff team welcomes three 4 De izquierda a derecha: Minerva, Elisabete, Luis, Nati, Evanina, Esther, Nieves y Wara, la mascota! new members. Esther and Nati who will join the social & health team as nurses. And Minerva who will be res- ponsible of the charity’s public relations, events and fund-raising. Welcome to our team! DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:30 Página 5 Investigación Cuidados cutáneos básicos: luchando por una vida sin dolor Las Epidermolisis Bullosas (EB) “…constituyen un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuerzas de fricción lo cual resulta en formación de ampollas.” (Baselga, E. 2003) La extrema fragilidad y vulnerabilidad de la piel afectada por EB (traducida también en la formación espontánea de ampollas y heridas) hace que la enfermedad sea conocida también como Piel de Mariposa. L a calidad de vida de los afectados con EB depende de los cuidados que les proporcionan desde la infancia. Entre los cuidados prestados a los afectados con EB se destacan los momentos de cura. La cura en la vida de estos pacientes es una rutina que no se puede desatender, se trata de un proceso de cuidados que influyen y son imprescindibles para la promoción de su calidad de vida diaria. Por esta razón, es imprescindible sensibilizar a todas las personas que cuidan a los pacientes con la piel afectada de EB de la importancia de que cada actitud/procedimiento en las curas influye en lo que se refiere a minimizar el sufrimiento que padecen los afectados. No se puede dejar de enfatizar que cada cuidador debe saber reconocer en cada momento las necesidades individuales de cada afectado y llevar a cabo acciones que disminuyan o eliminen el estrés de la cura. Entre las necesidades a atender, las prioritarias son: — Tratar de disminuir el dolor. — Mantener la asepsia en cada procedimiento. — Llevar a cabo la cura con extrema delicadeza y suavidad. — Proporcionar la mayor comodidad posible al paciente con la piel afectada con EB. PASOS BÁSICOS PARA EL CUIDADO DE LA PIEL AFECTADA CON EB El objetivo primordial en el cuidado de la piel con EB es optimizar el mantenimiento de su calidad, por lo tanto es fundamental que se tengan en cuenta los siguientes pasos básicos a seguir: 1. Baño: es una forma esencial para prevenir el desarrollo de infección en las heridas y ampollas, ya que es uno de los medios primordiales para la limpieza de la epidermis. 2. Cuidado de lesiones cutáneas: (ampollas y heridas) empieza por la vigilancia total del cuerpo para actuar en cuanto se formen ampollas nuevas. Las ampollas se deben pinchar y drenar tan pronto se detecten, con el fin de calmar el dolor que producen y evitar que se extiendan por la superficie de la epidermis (capa superficial de la piel). 2.1 La limpieza y asepsia correctas de las lesiones cutáneas son fundamentales; no se pueden descuidar por la susceptibilidad que presentan de desarrollar infecciones. El suero fisiológico es la solución más indicada para proceder con la limpieza de las heridas, que se debe realizar sin producir roce en el lecho de la lesión y de la piel perilesional. 2.2 Debe utilizarse antiséptico en las lesiones de EB si se observan signos de infección o si existe el riesgo inminente de infección por las condiciones del entorno en que se encuentre el afectado. Procederemos a la explicación muy breve y sucinta de los pasos básicos durante las curas en EB. ¿COMO SE HACEN LAS CURAS EN EB? Las curas se deben realizar normalmente cada dos días. Cada cura esta dividida en cuatro partes, la retirada de los apósitos, el baño, la cura de las lesiones (ampollas y heridas) que se encuentran normalmente por todo el cuerpo y el posterior vendaje. Haremos somera referencia al momento de la cura de las lesiones para demostrar como se utilizan los diferentes apósitos. Ampollas: 1. Cuando se encuentra una ampolla, debe ser pinchada con una aguja hipodérmica, hacer una suave compresión con una compresa estéril sobre ésta para que absorba el líquido del interior y dejar el techo de la ampolla, si no se encuentra infectada. 2. En seguida se procederá a la limpieza de la lesión, aplicando suero fisiológico sobre el lecho de la ampolla punzada y vaciada. 3. Se aplica un apósito tipo red/tul no adhesivo y se cubre con otro de absorción o con compresas. 4. Se sujetan los productos aplicados con una venda de algodón o cohesiva y se termina colocando una venda tubular elástica. Heridas: 1. Cuando se encuentra una herida se debe proceder a su desbridamiento con un procedimiento extremadamente cauteloso. 2. Se procede a la limpieza del lecho de la lesión (herida) aplicando suero fisiológico. 3. En seguida se elige y aplica un apósito no adhesivo adecuado para la situación de la herida y la posible cantidad de exudado que produzca la lesión. 4. Se sujetan los productos aplicados con una venda de algodón o cohesiva y se termina colocando una venda tubular elástica. Nota: En caso de signos de infección se recomienda ponerse en contacto con DEBRA España: [email protected] 5 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:30 Página 6 Investigación Resumen de avances en la investigación en EB durante 2008 Como todos los años, os ofrecemos un resumen de las publicaciones de investigación más relevantes en el campo de la epidermolisis bullosa, que tanto nos (pre)ocupa. Ander Izeta, el investigador al que ya todos conocéis, presentó estos mismos datos en el Encuentro Nacional el pasado noviembre, de modo que lo que podéis leer a continuación es un recordatorio elaborado por él, donde nos anima diciendo “tened en cuenta cuando os encontréis en los momentos más bajos, que mucha gente sigue dedicando sus vidas profesionales a encontrar un remedio a esta enfermedad tan difícil y dura, y que hay que mantener la esperanza, por encima de todo”. Poco a poco y lentamente, vamos avanzando en la comprensión de los mecanismos de la enfermedad y ampliando los tratamientos en investigación. CALIDAD DE LOS ARTÍCULOS PUBLICADOS Afortunadamente, un año más los artículos publicados son muchos y de muy buena calidad. Destacamos la envidiable perseverancia de los investigadores que realizan del orden de 120 publicaciones internacionales al año (ver gráfico). En segundo lugar, decir que se han seleccionado este año ocho publicaciones, en aras del tiempo limitado y de la representación de los subtipos más comunes de la enfermedad (ver referencias). Como es habitual distinguimos entre (a) publicaciones que hablan de ensayos clínicos (las más importantes), (b) trabajos preclínicos que normalmente se harán en modelos animales de la enfermedad, que también son claves para poder llevar nuevas terapias a la clínica, (c) trabajos en cultivos celulares (in vitro según nosotros), suelen ser un poco más básicos, a modo de prueba de concepto. Todos ellos son útiles y necesarios porque funcionan a modo de eslabones de una cadena. Lo básico lleva a lo preclínico, lo 6 preclínico a lo clínico, y lo clínico esperemos que lleve algún día a un tratamiento que mejore lo presente. Con estos criterios, 2008 ha sido de nuevo un buen año al haberse publicado entre otras muchas cosas un ensayo clínico de terapia celular, cinco trabajos en modelos animales y dos trabajos en cultivos celulares. ENSAYO GRUPO JOHN McGRATH El proyecto más importante del año 2008. Llevado a cabo por el del grupo de John McGrath (Guy’s Hospital, Londres), en el que inyectaron células procedentes de la dermis (fibroblastos) de dos donantes (bien un progenitor o bien un donante sano no emparentado) en cinco pacientes de EB distrófica. Este ensayo demostró tres cosas importantes, (1) que se puede aumentar el colágeno VII en las zonas de inyección de estas células, por lo menos durante unos meses, (2) que no hay efectos secundarios de importancia con este tratamiento, y (3) que, de manera totalmente inesperada, lo que hacen los fibroblastos normales es estimular a los fibroblastos del propio paciente (que tienen el colágeno VII con una mutación) a producir más colágeno VII del "defectuoso". De confirmarse, esto sería una mala noticia ya que significaría que el tratamiento sólo puede funcionar, y a medias, en pacientes que tienen algo de expresión del colágeno VII, mientras que los pacientes que no expresan nada de proteína (por la mutación que tenga su gen) no responderían al tratamiento.Tenemos que estar preparados para que, a veces, los ensayos clínicos nos den respuestas que no nos guste oír. Mirándolo desde otra perspectiva, gracias a que se ha mirado esto, ahora lo sabemos y podemos explorar otras vías. Puede parecer una verdad de perogrullo pero hace un año nadie habría pensado en la posibilidad de que lo que dice McGrath sea cierto. Es realmente prometedor, sin embargo no hay que olvidar que está hecho con pocos pacientes y en una zona no afectada. Habrá que esperar a ver si se confirman los resultados en ensayos más amplios que quiere acometer este grupo en el futuro, esta vez en colaboración con la empresa Intercytex y para tratar zonas afectadas de los pacientes. También será interesante ver cómo comparan los resultados de su ensayo clínico con nuestro propio ensayo (actual- DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:30 Página 7 Investigación mente en marcha), ya que el principio activo de nuestro medicamento también son fibroblastos de donante no emparentado (aunque en un modo de administración distinto como sabéis). Estaremos atentos para informaros. EL CASO NATE LIAO Todos habréis oído hablar del caso de Nate Liao, un niño estadounidense de 2 años que fue tratado de manera experimental en octubre de 2007 por los grupos de Bruce Blazar, John Wagner y Angela Christiano (Universidad de Minnesota y Universidad de Columbia, EE.UU) mediante un trasplante de médula ósea. Nate recibió un trasplante de células de la médula ósea y el cordón umbilical de su hermano Julian, que no está afectado por la enfermedad y además tiene los mismos antígenos en su sistema inmunitario que su hermano, por lo que Nate en principio no debería rechazar el trasplante. A los siete meses de tratamiento, los niveles de colágeno VII de Nate se acercaron a los normales, con una gran reducción de sus ampollas. Dado que este caso clínico y otros que han realizado estos grupos aún no han sido publicados en ninguna revista científica, no es posible dar un juicio respecto a este trabajo. Sin embargo la ética nos obliga a mencionar dos cosas al respecto: (1) hay bastante escepticismo en la comunidad científica respecto a que este tratamiento funcione, ya que no se entiende cuál sería el mecanismo de "sanación" propuesto (digamos que va contra la ortodoxia científica, lo que no quiere decir que sea mentira, sólo que rompe algunos conceptos y debe ser demostrado de manera fehaciente). (2) Por otra parte, los resultados preclínicos que han publicado éste y otros grupos en ratón modelo de EB distrófica (Tolar y cols., Chino y cols.; ver Refs.) son poco convincentes según nuestro experto Ander Izeta, quien aconseja prudencia y esperar a que se publiquen los resultados del ensayo clínico para poder evaluar el potencial real de la técnica en seres humanos. Aunque se podría decir mucho más a cerca de los resultados preclínicos e in vitro de otros grupos, lo más importante es destacar los avances prometedores en Cuantificación de la investigación internacional en epidermolisis bullosa. En rojo artículos originales. En azul revisiones publicadas desde el año 2003. todos los subtipos de EB, por lo que nadie debe sentirse abandonado. Unas cosas tardarán más que otras en llegar a la clínica, pero llegarán... AGRADECIMIENTO: La asociación desea agradecer a Ander Izeta, de la Fundación Inbiomed, por su colaboración resumiendo la información científica relevante y hacerla compresible para todos. Estamos deseando reencontrarnos con él en el próximo encuentro nacional. Para ampliar información sobre las referencias mencionadas podéis poneros en contacto con la asociación quién hará llegar vuestras consultas a Ander. Referencias Bibliográficas EB distrófica: John McGrath (Guy’s Hospital, Londres, Reino Unido). Inyección de fibroblastos intradermales en cinco pacientes de EB distrófica [Wong y cols. (2008). J. Invest. Derm. 128, 2179-2189]. Bruce Blazar, John Wagner y Angela Christiano (Universidad de Minnesota, Minneapolis, y Universidad de Columbia, Nueva York, EE.UU). Trasplante de médula ósea en ratón modelo de EB distrófica [Tolar y cols. (2009). Blood 113(5), 1167-1174]. Katsuto Tamai y Yasufumi Kaneda (Universidad de Osaka, Japón). Trasplante de médula ósea en circulación fetal en ratón modelo de EB distrófica [Chino y cols. (2008). Am. J. Pathol. 173, 803-814]. Leena Bruckner-Tuderman (Universidad de Friburgo, Alemania). Nuevo modelo animal de EBD y tratamiento con inyección intradermal de fibroblastos. [Fritsch y cols. (2008). J. Clin. Invest. 118, 1669-1679]. Mei Chen y David Woodley (Universidad de Southern California, Los Angeles, California, EE.UU.). Terapia con proteínas para EBD. [Remington y cols. (2009). Mol. Ther. 17(1): 26-33]. EB juntural: Fulvio Mavilio (Universidad de Módena y Reggio Emilia, Módena, Italia). Nuevos vectores virales para la terapia génica de EBJ. [Di Nunzio y cols. (2008). Mol. Ther. 16(12): 1977-85]. Vitali Alexeev (Universidad Thomas Jefferson, Filadelfia, EE.UU). Terapia con proteínas para EBJ. [Igoucheva y cols. (2008). J. Invest. Derm. 128, 1476-1486]. EB simplex: Johann Bauer (Universidad Paracelso, Salzburgo, Austria). Nueva técnica de reparación del gen dañado en EBS con distrofia muscular [Wally y cols. (2008). J. Invest. Derm. 128, 568-574]. 7 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:30 Página 8 Médicos, Investigadores y Pacientes unidos er en el 1 Día Nacional de EB El Hospital Niño Jesús de Madrid acogió el pasado 14 de Enero la celebración del Primer Día Nacional de la Epidermolisis Bullosa Con motivo de la celebración del Primer Día Nacional de la Epidermolisis Bullosa, el Hospital Niño Jesús, junto con la asociación DEBRA España y el CIEMAT (Centro de Investigación Energéticas, Tecnológicas y Medioambientales) organizaron una jornada clínica y científica. fermedad, realizaron una revisión general de cada paciente y ofrecieron un consejo multidisciplinar a estos afectados de diferentes edades y procedentes de diferentes lugares de España para que, de regreso a su lugar de origen, puedan recibir el tratamiento más adecuado. Pacientes y familiares, médicos e investigadores, se unieron en esta iniciativa con la que se pretende dar a conocer la enfermedad a la población general, informar sobre la patología desde el punto de vista médico a los profesionales sanitarios y potenciar una red nacional que mejore tanto el diagnóstico, como el tratamiento clínico y la investigación. Esta sesión clínica fue organizada por la asociación DEBRA España, el Dr. Antonio Torrelo del Servicio de Dermatología del Hospital Niño Jesús, y la Dra. Marcela del Río. El Dr. Torrelo se encargó de coordinar el equipo de médicos de las diferentes especialidades que examinaron a los pacientes, mientras que la Dra. Del Río junto con los genetistas e investigadores del CIEMAT-CIBERER (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras) participaron en la selección de pacientes. Esta aportación en calidad de centro de investigación biomédica del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras de la piel sirvió para enriquecer significativamente la sesión. Todos los participantes que han organizado la jornada del Primer Día Nacional de la Epidermolisis Bullosa resaltaron la necesidad de que exista una estrecha colaboración entre los centros asistenciales en los que se trata a los pacientes, y los centros de investigación desde los que, teniendo en cuenta las opiniones médicas, se orientan los estudios básicos centrados en la genética, básica en este tipo de patologías. JORNADA CLÍNICA Durante la mañana, en forma de sesión clínica, se evaluó integralmente a 8 pacientes afectados de epidermolisis bullosa. Dermatólogos, oftalmólogos, estomatólogos, hematólogos, cirujanos pediátricos y plásticos, fisioterapeutas, podólogos, enfermeros, gastroenterólogos y nutricionistas, expertos en el tratamiento de los problemas y daños que produce esta en- 8 JORNADA CIENTÍFICA Para aprovechar al máximo la oportunidad de contar con un gran equipo de expertos en la enfermedad, la tarde de este Primer Día Nacional de la Epidermolisis Bullosa se dedicó a una sesión formativa en la que médicos, enfermeros e investigadores que habían participado en la sesión de la mañana informaron a más 80 profesionales sanitarios sobre cómo diagnosticarla y sobre las nuevas posibilidades terapéuticas que se están ensayando en distintos centros del mundo. Desde la asociación valoramos la jornada muy positivamente por su utilidad tanto para la praxis médica y clínica como para la investigación. Agradecemos a todos su participación y dedicación en este día que esperamos repetir en próximos años. Nativida Jimeno, S Concha Romero Marta G Ángela H 1ST EB NATIONAL DAY Doctors, investigators & patients together on the First Nacional Day of EB The meeting took place at the “Hospital Niño Jesus “ in Madrid last January. This initiative was welcomed by all patients, families, doctors and investigators as it was considered a good alternative to raise awareness of the EB condition to the public opinion. At the same time, the meeting was very useful to share information and experiences. The day was slip in two parts. Clinical testing with EB patients during the morning. And scientific seminars during the afternoon. Debra wishes to thank the time and dedication put into this very intensive day by everyone that assisted. Asunción toria Co suelo Pe Eulaia B Alcahuz, DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 9 Asociación al encuentro atividad Cuadradro, Nuria Illera, Marta García, Carol Sánchez meno, Sara Llames, Alvaro Meana, Raúl de Lucas. Asociación al encuentro Primer Encuentro Autonómico Islas Baleares El pasado mes de enero tuvo lugar en Palma de Mallorca el Primer Encuentro Autonómico de las Islas Baleares. oncha Serrano, Elisabete Gonçalves, Natali Gallego, Nati Romero, Paola Beltri. arta Gutiérrez, María Antonia González, José Manuel Mascaró, ngela Hernández, Montserrat Évole, Lorea Bagazgoitia Convocados desde Debra España socios, familiares y el equipo médico de la asociación (enfermeras y psicólogo) se reunieron en el Centro de Salud “El Carmen”, que la Dra. Ana Martín, dermatóloga que lleva los casos de EB en el Hospital Son Dureta, nos facilitó. ferente al material de curas apropiado para EB. Nuestro psicólogo orientó a los asistentes sobre la Ley de Dependencia, el diagnóstico genético en EB y las ayudas individuales disponibles para los afectados en la Comunidad Balear. El resto del contenido estuvo dirigido a contestar las preguntas planteadas por los asistentes. AGRADECIMIENTOS: Desde la asociación agradecemos la participación, la calidez y la hospitalidad con la que se nos recibió. Con especial atención a la familia Fuster que nos alojó y cuidó de nosotros con todo cariño. FIRST BALEARES MEETING En el encuentro participaron 19 personas entre los que se incluían la propia Dra. Ana Mar tín que tuvo la amabilidad de acompañarnos durante toda la jornada, junto con las diversas familias de afectados de la zona e incluso una familia inglesa que a raíz de este encuentro se hizo miembro de nuestra asociación. The meeting was celebrated in Palma de Mallorca at the Centro de Salud El Carmen last January. The dermatologist Dra. Marín made it possible for the Debra medical team to meet up with all the EB patients from Baleares and their families. They received useful information from our nurses and our psychologist on different aspects that affect the patients everyday life such as bandaging, wound healing or social benefits for people with disability. Durante la jornada nuestros profesionales facilitaron información básica acerca de la enfermedad con especial atención al tipo Dowling Meara, así como información re- Special thank you: To the Fuster family who hosted the Debra staff and looked after them during the whole visit. sunción Vicente, Esther Domínguez, Lourdes González, Mª Vicria Correa, Natali Gallego, Belén Vera, Carme Baquero, Conelo Pedrón, Claudia Fortuny y Almudena Holguín. ulaia Baselga, Natividad Romer, Elisabete Gonçalves, Montse cahuz, Eva López, Sebastian Mir, Elena Arana y Carmen Ayuso. 9 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 10 Asociación al encuentro La Ministra de Ciencia e Innovación clausura el XV Encuentro Nacional de AEBE-DEBRA España El pasado mes de Noviembre celebramos en Madrid el Encuentro Anual Nacional de nuestra asociación. El hotel Novotel Puente de la Paz de Madrid ha sido un año más el lugar elegido para la celebración del Encuentro Nacional de AEBE/DEBRA España del 28 al 30 de Noviembre de 2008. Se congregaron 191 personas, entre socios afectados, familiares, Junta Directiva presidida por Nieves Montero y ponentes que con su inquebrantable compromiso respaldan a nuestra asociación en su misión fundamental de mejorar la calidad de vida de los afectados de epidermólisis bullosa. PONENCIAS DE GRAN INTERÉS Destacaron los avances en investigación genética para la prevención prenatal y en ensayos clínicos que buscan paliar el sufrimiento de las más de 200 personas que padecen esta enfermedad rara e incurable en España. La Dra. Marcela del Río, responsable de Unidad de Medicina Regenerativa del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), resaltó en 10 su ponencia que por primera vez en España están comenzando a diagnosticar genéticamente a las personas afectadas de EB y a entregar los primeros informes de estudios moleculares realizados, así como a ofrecer consulta genética a las familias. Actualmente, la enfermedad puede diagnosticarse de manera prenatal mediante biopsia para determinar la afectación fetal, siempre que el familiar afectado esté diagnosticado genéticamente. El Dr. Ander Izeta Coordinador de Investigación de Enfermedades Raras de Inbiomed, relató las distintas líneas de investigación que se llevan a cabo a nivel internacional, destacando entre ellas la realización en España del ensayo clínico actualmente en marcha para el tratamiento de la EB con láminas de piel ingenierizada. Este ensayo constituye un hito a nivel estatal pues se ha constituido un Consorcio de Investigación con los principales investigadores nacionales en las áreas relacionadas con la piel y la terapia génica, siendo éste el proyecto más importante de estas DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 11 Asociación al encuentro características jamás financiado a nivel estatal. Desde el ámbito clínico intervino el Dr. Raúl de Lucas, dermatólogo del Hospital La Paz de Madrid, centro de referencia en el tratamiento dermatológico de EB, quien transmitió a los asistentes una de las mayores novedades farmacológicas que ponen a disposición de los pacientes, un gas hospitalario, anestésico y sedante, que hace que las curas sean radicalmente menos traumáticas y dolorosas para el afectado. También enfatizó María Palacín, profesora de Psicología de la Universidad de Barcelona, llevó a cabo una ponencia muy interactiva sobre el “cambio positivo a través del grupo” y cómo los afectados y sus familias pueden afrontar la realidad de la enfermedad. Palacín respondió a preguntas difíciles que planteó la audiencia, sobre temas como “aceptar la singularidad de cada uno” y “ser una minoría activa que cambie el grupo” usando como armas la consistencia y coherencia en el caso que el grupo no aporte el afecto o apoyo necesario. El resto de premios de reconocimiento fueron: Premio Debra al Dr. Raúl de Lucas, Hospital La Paz, Madrid. Premio Concurso Tarjetas Navidad a Itziar Viñegra Ortiz de Orruño. Y un premio especial al Comité Benéfico Organizador del Torneo de Golf de Aloha. AVANCES SOCIALES PREMIOS Y PREMIADOS El premio “socio del año” recayó por un lado sobre los padres de Dunia Blondel Gómez, una niña de El trabajador social Javier Molino expuso las posibilidades que ofrece la nueva Ley de Dependencia y contestó a variados preguntas sobre las dificultades que supone la obtención de la ayuda una vez concedida. la importancia de que los afectados se quiten los vendajes durante las consultas de dermatología. La Dra. Concha Serrano presentó de manera secuencial casos reales en los que con métodos desarrollados desde su clínica valenciana que ha logrado crear no sólo la apariencia de una sonrisa normal, sino también restaurar la funcionalidad bucal. La Dra. Serrano no dejó de enfatizar el altísimo coste de estos tratamientos que no están cubiertos por la sanidad pública. cinco años que fue adoptada por el matrimonio de Alhaurín de la Torre (Málaga) habiéndosele diagnosticado ya la Epidermolisis bullosa. Y por otro, a la familia Ortiz-Mengual, Eduardo Díaz, de la Consultoría Intersocial, presentó una nueva iniciativa a través de un cuestionario llamado “necesidades socio-sanitarias” que tiene como objetivo, recoger las necesidades de las enfermedades raras, con el fin de ofrecer más datos con los que elaborar la futura Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Esta estrategia es la respuesta del Gobierno a muchos años de trabajo por parte de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER). LOS SOCIOS CUENTAN SUS EXPERIENCIAS por su colaboración y buena disposición siempre que la Asociación ha necesitado de su ayuda. Como novedad se organizó una ponencia dedicada a la experiencia personal de varios socios. Beatriz 11 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 12 Asociación al encuentro Robledo e Inés Padilla relataron sus vivencias cuando decidieron ser madres. Nos hablaron de las dificultades que encontraron para diagnosticar que el bebé no estaba afectado, del apoyo profesional que recibieron durante el parto y el post-parto. Ambas socias, lucieron la belleza de sus hijos y de sus enormes sonrisas por la felicidad que éstos les habían aportado. Joan Urbea, padre de Julia, relató también su experiencia tras asistir al Encuentro Internacional de EB. CLAUSURA DE EXCEPCIÓN La Ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, clausuró el evento con un discurso en el que resaltó el papel de las administraciones públicas en lo que se refiere a enfermedades raras. Hablo de tres áreas principales de trabajo, como son: visibilidad, para que se dote de los recursos necesarios a las familias; investigación coordina- da con el resto de Europa y aglutinamiento de todos los datos existentes para llevarlos al ensayo clínico, y asistencia sanitaria coordinada también a nivel europeo para organizar centros públicos de referencia repartidos por Europa, pues un solo país no puede asumir todas las especialidades. Según la ministra, las denominadas enfermedades raras están huérfanas de interés de investigación y de interés público. Pero la EB no es una de ellas, ya que existen seis ensayos clínicos en marcha. Recordó que ”las asociaciones juegan un papel clave y DEBRA España es un ejemplo de cómo deben funcionar”, al tiempo que insistió en que “deben dejar de ser una causa personal.” Para la ministra, la solución debe surgir de la biotecnología pues “el 70% de las enfermedades raras tienen una base genética”. ENCUENTRO DE NIÑOS Y MAYORES Como todos los años, este evento sirvió también de marco para el reencuentro amistoso y humano de socios y familiares y profesionales. En muchos casos, ésta es la única ocasión para volver a verse, ponerse al día y disfrutar mutuamente de la compañía. 12 Y mientras los adultos se encontraban y acudían a las ponencias, los más pequeños tuvieron tiempo para jugar y divertirse de la mano de la empresa de Ocio Acaya, quien año tras año, crea juegos especialmente diseñados para que tanto niños con EB como sus hermanos y amigos puedan disfrutar juntos durante todo el día. COLABORADORES Y PATROCINADORES Agradecemos el apoyo económico prestado por los laboratorios Mölnlycke y Urgo, ambos presentes con exposición de productos y las entidades Caja Madrid, Caja Navarra y Bancaja. DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 13 Asociación al encuentro SPANISH MINISTER FOR SCIENCE AND INNOVATION AT THE XV DEBRA SPAIN NATIONAL MEETING Nieves Montero gave the prizes that the charity awards every year. Debra Spain celebrated its annual meeting in Madrid from the 28th to the 30th of November 2008. - Member of The Year Award (2) to the Ortiz-Mengual family for their commitment and enthusiasm when the charity required their collaboration. The meeting congregated a total of 191 people including charity members, their relatives and the charity’s board of directors. We also counted on the collaboration of doctors Marcela del Rio, Ander Izeta, Raúl de Lucas and Concha Serrano and psychologist María Palacín who gave scientific and medical conferences. Social worker Javier Molino and social consultant Eduardo Díaz spoke about social assistance subjects. - Member of The Year Award (1) to Dunia Blondel’s parents from Malaga who adopted her regardless of her condition as a Butterfly child. event by doing presentations of their personal experiences and asking the social and medical presenters many questions. - Best Christmas card award to Itziar Viñegra Ortiz de Orruño. The meeting was concluded with the contribution of Cristina Garmendia, Spanish Minister of Science and Innovation who draw attention to the role of the public entities creating visibility and awareness of rare diseases, coordinating and promoting research in Europe and providing adequate medical assistance. The minister congratulated Debra Spain for its work and said that Debra was an example of how charities should be managed. - Special Award for 6 years of dedication to the Aloha Golf Tournament Committee (Don Fisher, Elisabeth Katz, Maggie Jackson). The little ones were also very busy thanks to the Acaya entertainment company, who had them playing with EB-adapted games all week-end. The members of the charity also had an active participation in the We are looking forward to meeting everyone again this year. - Debra Award to doctor Raúl de Lucas, from Hospital la Paz. 13 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 14 Asociación al encuentro No estamos solos: celebramos el Congreso Internacional de EB 2008 en Bélgica Los días 24 y 25 de Octubre tuvo lugar el congreso anual que reúne a representantes de las asociaciones Debra en el mundo. Concretamente el congreso contó con la representación de 29 grupos Debra, incluyendo Argelia, Australia, Bélgica, Bosnia, Bulgaria, Canadá, Chile, Alemania, Finlandia, Francia, Hungría, Irlanda, Italia, Luxemburgo, Países Bajos, Nueva Zelanda, Noruega, Polonia, Rumania, Rusia, Serbia, Eslovenia, España, Reino Unido, los Estados Unidos, Suecia y Suiza. ANIVERSARIOS El evento coincidía con la celebración del 10º Aniversario de Debra Bélgica que se creó en agosto de 1998 con la participación de 13 familias en Roosdaal. Debra Reino Unido también celebraba en esta ocasión ¡30 años! desde su creación. El éxito de Debra Reino Unido ha inspirado a muchos otros países y en la actualidad hay 40 asociaciones de todo el mundo que funcionan de manera estructurada. DEBRA INTERNACIONAL, LA UNIÓN HACE LA FUERZA – escrito por Joan Urbea (padre de la socia Julia Urbea). Tras muchos años aunando esfuerzos y aproximando objetivos, por fin durante el Congreso Internacional en 2008 se ha podido constituir oficialmente Debra Internacional, una institución que estará ubicada en Austria y que englobará a todas las Asociaciones que velan por los afectados de EB existentes en la actualidad. Hasta la fecha ya existía Debra Europa (el primer presidente fue Iñigo de 14 Ibarrondo, fundador de Debra España) y ahora nos unimos a un grupo mucho mayor. De cara a nosotros es muy importante ya que: a) permitirá sumar y priorizar inversiones y proyectos enfocados a encontrar soluciones para la EB, tanto de mejora de la calidad de vida diaria, como de la soñada terapia que termine definitivamente con la enfermedad. De este modo, no se malgastarán recursos repitiendo los mismos estudios en diferentes países, sino que se hará en uno sólo y luego nos informarán a todos los demás. Así, con el mismo dinero, se pueden hacer más proyectos de Nieves con Loreto y Susanne de Debra Chile investigación diferentes. b) En todo el mundo nos llamaremos igual y si se hacen campañas de concienciación en Estados Unidos por ejemplo, nosotros podremos aprovecharlas para hacerlas en España, con sólo el coste de traducción y adaptación. Hoy, nos es muy difícil (o imposible) encontrar el dinero para hacer una campaña nosotros partiendo desde cero. La segunda parte de la reunión se dedicó a explicar los conocimientos logrados a través de los diferentes proyectos de investigación que se realizan en el mundo, principalmente en Europa a través de varias presentaciones que a continuación se detallan. El tema de la investigación también se tocó en nuestra reunión nacional de finales de Noviembre en Madrid, y en ambos casos la conclusión principal que podemos extraer es que aunque aún quede camino por andar, lo cierto es que ¡¡No estamos solos!! Presentaciones del Congreso: DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 15 Asociación al encuentro Avances de conocimiento internacionales “La experiencia tratando la EB en Lovaina, Bélgica, entre 1998-2008” por el Prof. Dr. Gunnar Naulaers “La boca y los problemas dentales: Experiencia en Chile" a cargo de la Dra. Krämer. "¿Tratar o no tratar?" a cargo de la Dra. Anja Diem, que consistió en discutir hasta que punto puede y debe la EB determinar como se vive. ¿Se deben tratar todos los síntomas de la EB? O más bien, ¿se debe encontrar un equilibrio entre tratar algunos de los problemas que produce la EB y disfrutar de la vida? "La familia es fundamental: el impacto de EB sobre el niño y la familia" por el Prof. Dr. Peter Adriaenssens. “Es mi vida” y "El final de la vida." A cargo de la enfermera Liz Pillay y la psicóloga Kate Moss respectivamente, cubrió temas tan difíciles como la muerte y contó con los testimonios de 5 afectados que relataron sus pensamientos con relación a la vida y al final de ésta. ”El mosaicismo en personas con EB”, descubierto y presentado por el Prof. Dr. Marcel Jonkman, del Departamento de Dermatología de Groningen, Holanda. Mostró como hay personas con EB que tienen partes de la piel sanas, donde nunca les salen heridas, y demostró a través de sus investigaciones, que estas partes de piel habían “revertido”, es decir, se habían curado a sí mismas. El Dr. Jonkman contínua con esta investigación para poder descubrir el mecanismo a través del cual la piel consigue revetir y curarse, y con el fin de poder trasladar los beneficios a otras partes de la piel y otros afectados. Paralelamente, se celebraron los ya conocidos foros exclusivos para profesionales, donde enfermeras, nutricionistas, psicólogos y trabajadores sociales pudieron compartir los avances y las experiencias de cada disciplina en sus respectivos países. WE ARE NOT ALONE The International EB Congress of 2008 was celebrated on the 24th to the 26th of October 2008 in Belgium. During the three days that the congress lasted various very interesting conferences were given by professionals experts in the Butterfly Skin condition. And in smaller work-shops doctors, nurses and other specialists exchanged experiences and opinions related to the treatment of EB. The 2008 congress was also an occasion to celebrate the 10th anniversary of Debra Belgium, who organised this event and the 30th anniversary of Debra UK, which is the most veteran of our lot. The most positive conclusions that we could withdraw from the Belgium Congress is the fact that we are not alone in the fight against EB. That there are committed and enthusiastic professionals dedicated to the investigation of the condition, its causes and possible solutions. As well as many other people that work or volunteer in the Debra charities to make other people’s lives a bit better. 15 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 16 Nuestro día a día Servicio de atención para recien nacidos Nuestro equipo de enfermeras visita a los recién nacidos para atenderles y apoyar a sus familias. Cuando la asociación toma conocimiento del nacimiento de un nuevo bebé afectado de EB, nuestro equipo de enfermeras organiza una visita lo antes posible al hospital o lugar donde se encuentra. El objetivo de esta visita es apoyar a la familia y a los profesionales sanitarios que lo atienden, facilitando toda la información necesaria para los cuidados del bebé. Se realiza una cura al bebé en presencia de los padres y de las enfermeras que lo están atendiendo, explicando detalladamente cada paso. Se toman fotos del proceso y de las lesiones del bebé para crear un historial médico para posterior uso de los profesionales de la asociación y de la familia. La visita incluye también una reunión con el personal de enfermería al que se le entrega un “Manual de Cuidados al Neonato con EB” y el “Listado de los Apósitos” recomendados para este tipo de pacientes. Se intercambian opiniones y se toma nota en los registros de enfermería de las observaciones y recomendaciones. Del mismo modo, los padres reciben el manual de cuidados y se les asesora en todo tipo de dudas que puedan surgir en el momento, quedando a su disposición para posteriores consultas. Igualmente que se les informa de cómo conseguir los materiales de cura y apoyo a domicilio a través del servicio de salud correspondiente. En los últimos meses nuestras enfermeras han visitado 2 bebés recién nacidos. Marc Fuster que nació en Palma de Mallorca en noviembre del año pasado y Daniel Pablos Gil que nació en Madrid 16 en enero de este año y a cuya visita acudió también nuestra estimada colaboradora y enfermera del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Carme Baquero. El defensor del Usuario de la Sanidad balear felicita y agradece a nuestro equipo su actuación. La directora de este servicio Mª José Rodriguez Vázquez ha expresado personalmente en una carta su “admiración” por la “generosidad y dedicación profesional” de nuestros profesionales en su atención al pequeño Marc y su familia. NURSING ASSISTANCE FOR EB BABIES When Debra Spain becomes aware of the birth of a new baby with the Butterfly Skin condition our medical team visits the parents to offer them the support and assistance which is needed at such a difficult time. Apart from the medical subjects, there is always a sweet-bitter feeling that we try to help to deal with. In the last months our nurses have visited little Daniel Pablos Gil born in January 2008 in Madrid and little Marc Fuster born in November 2008. Despite their condition our nurses have witnessed in their families a profound love for the babies. The director of the Balearic Islands health services sent Debra a letter thanking us for the “generosity and professional dedication” shown with little Marc. DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 17 Nuestro día a día Carta de agradecimiento de la mamá de Marc Fuster THANK YOU LETTER FROM MARC’S MUM El día en que nació nuestro hijo Marc, nada me hacía pensar que, tres meses después, estaría aquí sentada escribiendo este artículo sobre nuestro bebé. Marc es un niño con epidermólisis bullosa. Hoy es el primer día que escribo el nombre de esta enfermedad, hace tres meses fue la primera vez que escuché estas dos palabras, que a veces suelen abreviarse como EB. Se dice que éstos niños, son niños con EB, o con la piel de mariposa. Despite the drama that I am living now because of my baby’s condition, when I weigh up everything lived so far, I can see how much I have learnt. You discover new aspects of the people around you and you learn to live the moment, to be happy with what you have, to fight every day, to be strong and never give up. When a blister opens up an old wound, as a mother you say to yourself “no, this cannot be happening to my son, I wont be able to cope”. But you do cope; you resist and become stronger each day feeling a mixture of incredulity and helplessness. A pesar del drama que supuso tal noticia, y de que tengo días mejores y días peores (dependiendo de las lesiones de mi hijo), calibro mis vivencias, y tres meses después, puedo decir lo mucho que he aprendido. Descubres facetas desconocidas de las personas que te rodean, te obligas a vivir el momento, a ser feliz con lo que hay, a luchar cada día para mejorar, a ser fuerte, a no claudicar, a no derrumbarte ante una ampolla que abre antiguas heridas, y te descubres a ti como persona, como madre piensas que no lo resistirás, y al final, resistes, y te vas curtiendo con una mezcla de impotencia y de incredulidad de “no, no, esto no le está pasando a mi hijo”. ánimos, gracias por los tappers de comida, por el apoyo incondicional que nos dais... Me gustaría aprovechar la oportunidad que me brinda la Asociación de escribir este breve texto, para mostrar mi gratitud: Primero a Marc, mi hijo: agradecerte el haber nacido en nuestra familia, porque en ningún lado te cuidarían mejor, ni te querrían tanto como te queremos todos, tus papás y tus abuelos, tus tíos y tus primas. Tu vitalidad y tu energía, tu mirada y tu sonrisa, ahora ya forman parte de todos nosotros. También a Luis, psicólogo de la Asociación, por tus gestiones con el caso de Marc, por haber venido a conocerle... Después, a mi marido: gracias por tu fortaleza, tus ánimos, tu templanza ante las adversidades, tu paciencia, tu tesón, tu maña con los vendajes, tus ganas de que estemos bien, tanto Marc como yo, tu espíritu alegre, tus horas sin dormir para que yo descanse, tus canciones al violín para Marc...También nuestras familias son indispensables. Gracias por los turnos que organizáis para venir a hacer curas. Por los Finalmente a la AEBE, que desde el primer momento en que conectamos con vosotros, estuvisteis a nuestro lado, incluso viajando hasta Palma de Mallorca para conocer a Marc. Gracias Elisabeth, enfermera especialista en EB, por tus consejos, por hacerle las curas a Marc, por descubrirnos el Urgotul y el Mepilex Litte. Gracias por estar siempre disponible cuando te llamo desesperada ante mis dudas sobre una ampolla, o una uña, o cualquier cosa ... Gracias Elvira por haberte desplazado desde La Coruña, para explicarme como se siente esta enfermedad, si te duele o si te pica, gracias por contarme tus vivencias infantiles con la enfermedad. Y finalmente, gracias a todo el personal sanitario de Palma que nos ayuda, a Ana Martín, nuestra dermatóloga, que tanto interés mostraste por nuestro caso desde el principio. A Sunilda Gil, pediatra, por estar siempre disponible. A Milagros, la enfermera de las vacunas de Marc, por tu delicadeza con mi hijo, a Amalia Gómez, por facilitarnos todo el material que necesitamos...y a todos los que nos han ayudado en este arduo camino. When my son Marc was born I didn’t imagine that I would be writing this article three months later. Marc is a baby with Epidermolysis bullosa. This is the fist time I write the name of the condition, I heard of it for the first time only three months ago. I also learnt that it is also called EB or Butterfly Skin. I would like to thank Marc, my son, for having been born within our family. Nobody would have looked after you as we do: us, your parents, grandpas and grandmas, your uncles and aunties, cousins…Your vitality, your energy, your look and your smile, all of it is part of us now. I also thank my husband for his strength, his courage and serenity when dealing with difficulties. His patience, dedication and good skills when doing the bandaging. His enduring fight for us all to be all right … Thank you to our families and friends as they are very necessary too.They help with the bandaging routines, they prepare “tuper-wares” with nice food for us, they support us unconditionally. Last but not least I thank the charity. From the very first moment that we contacted you, you offered us your support. You have been by our side all the time and have even travelled to Palma de Mallorca to meet little Marc. Thank you Elisabete, EB nurse, for your good advice, for helping with the healing, for introducing us to the Urgotul and the Mepilex Litte products. Thank you for being there always when I call desperately with questions and doubts. Thank you Luis, the charity’s psychologist, for dealing with the other aspects which concern Marc and for coming to meet him. Thank you Elvira, for having come all the way from La Coruña to explain to us how it feels to have the condition, whether it hurts, whether it itches, thank you for telling us about your child experiences with the condition. And finally, thank you to all the Palma health professionals who help us, Ana Martín, our dermatologist, who showed so much interest from the beginning. Sunilda Gil, paediatrician, for always being available. Thank you Milagros, the nurse who vaccinates Marc with sweetness and care. We are also grateful to Amalia Gómez, for providing us with all the bandaging material. Big thank you in general to all of those who have helped us out during this difficult time. 17 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 18 Nuestro día a día El papel de la asociación en los procesos previos y posteriores a una intervención quirurgica Afortunadamente en este caso, la coordinación entre familia, asociación y administración pública ha permitido que nuestro socio cuente con asistencia a domicilio para la realización de las curas por parte de una enfermera del servicio de salud de la comunidad autónoma de Andalucía. La asociación ha apoyado a un socio en el proceso de una intervención quirúrgica. The Charity has put its team to the service of a member that requested support before an operation due to a carcinoma. A comienzos del 2009, uno de los socios acudió a la asociación en busca de información y apoyo para enfrentarse a una intervención quirúrgica a causa de un carcinoma. meras se ha desplazado al domicilio del paciente para prestarle ayuda con las curas además de informar a la familia sobre el procedimiento a seguir en los posteriores días. Ante esta situación la asociación le ha asesorado en cuanto al procedimiento quirúrgico, tipo de anestesia y alternativas de tratamiento, apoyándose en el contacto con diferentes profesionales con experiencia en EB. Desgraciadamente son muchos los socios con EB que no disponen de apoyo por parte de su centro de salud en cuanto a personal sanitario o material de cura. Por ello, unas de las líneas de trabajo de la Asociación es reivindicar estos derechos en las Comunidades autónomas, y de forma personalizada siempre que los socios nos solicitan ayuda. The charity provided information regarding the surgical procedure, anaesthetics and alternative treatments based on contacts made with experts in the condition. The Debra nursing team also visited the patient at home to share with the family the best practice procedures in the treatment and bandaging of postsurgical wounds. Tras la intervención, que ha transcurrido sin complicaciones, un equipo de enfer- 18 THE ROLE OF DEBRA BEFORE AND AFTER A SURGICAL PROCEDURE Fortunately this time, the coordination amongst family, charity and the local health service has made it possible for our member to receive nursing care at his home. DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 19 En primera persona Recaudación de fondos Empezamos con buen pie mediático El comienzo del 2009 está siendo muy activo para nuestra causa desde un punto de vista mediático. En lo que va de año nuestra causa ha sido tocada ya en 4 medios de comunicación y lo más importante es que la cobertura se ha realizado a través de nuestros socios en primera persona, quienes han explicado sus experiencias personales y han hablado de las dificultades que entre socios y asociación tratamos todos los días. Por un lado el programa “Mi cámara y yo” de Tele Madrid realizó un reportaje con Iñigo Ibarrondo justo el día en que acababa los exámenes de la Universidad y se preparaba para su viaje a Republica Dominicana. El reportaje se emitió el jueves 5 marzo por la noche. Radio Nacional también se hizo eco de nuestra causa ni más ni menos que en el programa de Juan Ramón Lucas “En días como hoy”. Uno de los programas matutinos de mayor audiencia a nivel nacional. El reportaje que se emitió el 4 de marzo cerca de las 10,30 de la mañana recogía las impresiones de Belen Buela y su hija Lucia, quién se desenvolvió con gran desparpajo ante el micrófono. También lo hizo Esther Jiménez, quién participó junto con Evanina en el programa “El Bosque de las Palabras” de Radio Morata, en Morata de Tajuña, Madrid, que se emite también a través de Internet. Curiosamente el presentador, Francisco Legaz, es el enfermero que le hace las curas a Esther a quién ella convenció para dedicar un programa a la EB, a pesar de que el programa en realidad trata de literatura. Durante el programa el poeta José Miguel Molero, le dedicó unos hermosos poemas a nuestra Esther. Y no debemos olvidar que a finales de este año, canal TV3 de Cataluña en colaboración con FEDER realizará un telemaratón a favor de las enfermedades raras. Y que durante todo el año se irán realizando diferentes actividades, para las cuales la cadena ha elegido a nuestra socia Lucia Tevar como embajadora de la iniciativa. Estaremos atentos y os seguiremos informando. Cabe destacar que todos los periodistas que han contactado con la asociación por estos asuntos han destacado la simpatía y buena voluntad de todos los entrevistados. Gracias a todos. GOOD MEDIA PRESENCE DURING THE BEGINNING OF 2009 The beginning of 2009 has been full of activity in relation to the media coverage of our cause. Up to march the 4th, different types of media have dedicated time to the Butterfly Skin condition. Even more positive is the fact that it has been done with the participation of some of our members with EB.They were able to explain personally their experiences and the difficulties they have to face in their daily life. The programme “Mi camara y yo” of Telemadrid covered Iñigo Ibarrondo on the day of his last University exam and just before going on holiday with friends to the Dominican Republic. Belen Buela and her little girl Lucia were interviewed for one of the most listened morning radio programmes in Spain, “En días como hoy” on Radio Nacional de España. Esther Jimenez and Evanina M. Makow participated in a programme on the local radio of Morata de Tajuña in Madrid, which can also be listened via Internet. Leones solidarios El Club de Leones francófonos de Marbella entregó el pasado mes de Enero un donativo de 2.000€ a nuestra asociación. La entrega tuvo lugar el pasado 30 de Enero, durante la primera cena del 2009 que este Club solidario de personas francófonas organiza mensualmente. Durante la cena tuvimos el honor de compartir mesa con el Gobernador de Leones de Andalucía D. Eduardo Fernández Hinojosa y el presidente del Club Monsieur Philip Chier, quién hizo entrega del cheque donativo a nuestra directora Evanina M. Makow. ¡Que mejor manera de empezar el año! Charitable Lions The Francophone Lions Club of Marbella donates 2000€ to our Charity The donation took place in January during the first 2009 dinner of the Club in Marbella. A check worth 2.000€ was presented to Evanina, manager of the charity, by Monsieur Philip Chier, president of this charitable club. Last but not least,TV3 channel from Catalonia together with FEDER, are organising a TV marathon to raise funds for the rare disease cause. Our member Lucia Tevar is one of the ambassadors for the initiative. All journalists that we have spoken to in relation to these events have emphasised how lovely and enthusiastic our members were during the interviews. Thank you guys! 19 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 20 Recaudación de fondos Amor para los afectados de EB Partido benéfico de famosos Dos restaurantes colaboran con la asociación por San Valentín Artistas y toreros reconocidos participan en un partido de fútbol sala para colaborar con Debra España Con ocasión del día de San Valentín la asociación acordó un menú concertado con dos restaurantes quienes donaron 5€ por cada persona que acudiera en nombre de Debra España. Agradecemos su colaboración al restaurante Bistro The Gallery de Aloha y al restaurante Bistro Paris-Marbella de Marbella por su apoyo en esta nueva iniciativa. Y por supuesto agradecemos la colaboración de todos aquellos que asistieron y en especial a Don Fisher, del Comité de Organización del Torneo de Golf, Phillip Chier Presidente de Club de Leones franceses y Allain Claessen, Presidente de la Asociación Francófona, quienes nos ayudaron a hacer llegar nuestra iniciativa a sus socios y colaboradores. Este año San Valentín ha sido también un día de amor para los afectados de EB. Love for the Butterfly children Two local restaurants help us on Saint Valantine’s day Bistro the Gallery in Aloha and Bistro Paris-Marbella in Marbella town centre donated 5€ per person from each menu sold on Saint Valentine’s day to our friends and collaborators. We would like to thank Don Fisher, member of our Charity Committee, Phillip Chier, President of the French speaking Lions Club and Allain Claessen, President of the Francophone Association, for helping us to transmit this initiative to their associates and friends. 20 En la tarde del pasado sábado 29 de noviembre, tuvo lugar en la localidad madrileña de Colmenar de Oreja un partido de fútbol sala, que reunió a toreros y artistas conocidos en España, para colaborar en nuestra causa. La idea de este evento nació del novillero Valentín Mingo y su pareja Nuria González que es amiga del colegio de nuestra socia Raquel Gordon. El evento tenía como objetivo recaudar fondos para ayudar a la asociación Debra España. Ambos se encargaron de toda la organización del evento, demostrando su gran calidad y calidez humana. Les estamos muy agradecidos. En el equipo de los toreros destacó la presencia de los matadores Iván García, Luis Miguel Encabo, Joselillo..., o los novilleros José Manuel Mas, Pedro Carrero o el propio Mingo. Representando a los artistas se encontraban actores como Daniel Muriel (uno de los protagonistas de Escenas de Matrimonio), Rafael Reaño, (que ha participado en series como El Comisario, Hospital Central y Lalola). Aunque en estos partidos el resultado es lo de menos, lo cierto es que lo artistas se impusieron a sus contrincantes por 8 goles a 6. Tras el partido se entregaron placas conmemorativas a los participantes, donadas por particulares y también se entregó una placa de la asociación, recogida por Raquel Gordón. Gracias a Raquel y a sus amigos ese día se logró una recaudación de 2185€, los cuales se ingresaron inmediatamente en la cuenta de le la asociación. CELEBRITY CHARITY FOOTBALL MACTH Artists and “toreros”(bull-fighters) play a football match in favour of the Butterfly Children Charity. The match took place last November in Madrid with the participation of renown Spanish matadors such as Joselillo and Ivan Garcia and famous actors of Spanish TV. This event was the initiative of the “novillero” Valentín Mingo and his partner Nuria González, who is a school friend of our associate Raquel Gordon. We are very grateful to the three of them since they managed to fundraise 2185€ for Debra Spain. DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 21 Recaudación de fondos III Torneo Benéfico de Bolos Justo una semana antes de Navidad el pasado Diciembre se celebró en Marbella el tercer torneo de bolos benéfico de nuestra asociación. El torneo fue iniciativa de nuestro incansable colaborador y amigo Don Fisher a través del club de bolos “Superbowl” de Nueva Andalucía, en Marbella. Según nos contaba el propio Don, fue un torneo muy emocionante con unas semifinales y finales muy reñidas. Durante el torneo el club sació el hambre y la sed de nuestros participantes y nuestra directora entregó los premios en representación de Debra España. Gracias a todos ellos se recaudaron 2281€ para nuestra causa. Felicidades. III CHARITY BOWLING TOURNAMENT ter and Manuel Bautista. This resulted in a comfortable win for the former with some really magnificent bowling from Bert sitting up the result. The week just before Christmas the third Los Niños Mariposa tournament took place in Marbella. This is a tournament with a different format to the majority which makes it difficult enough so the finals day was very tight. Tony Frowd and Trevor Burgin played against the very steady pair of Neil Marshall and Sandie Guthrie and in a very tight set Tony drew the shot with the very last wood and won the set. Neil and Sandie won the next set quite comfortably and then the match was set to be won and lost with the very last wood of the final end going again to Tony. Would once again draw the shot and win? This time he chose to fire and just missed so they were out.!! In the second semi, Steve McManus and Bert Campbell were against Davie Hun- The final was once again a nail biter. Steve and Bert won the first set easily but Neil and Sandie fought back to win the second set with equal ease, leading to a tie break. Steve won the first end and was one down with his last wood on the next. With a very measured wood, he drew it inch perfect to win the match, tournament and prize money. Overall everyone agreed that the best team during the whole week were worthy winners. There was a marvellous spread of hot and cold foods laid on for everyone afterwards by the Superbowl proprietor, Jane Hand, and the presentation was made with Evanina M. Makow from the charity in attendance. Debra Spain and all its members are really grateful to Don Fisher and the”SuperBowl” Bowling Club which made this event possible and helped raise 2281€ . 21 DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 22 Tiendas y voluntarios Pasarela de tiendas benéficas Las encargadas y voluntarias de las tiendas benéficas de Alicante organizan un pase de modelos benéfico para vender sus mejores artículos. El pasado mes de enero tuvo lugar un pase de modelos organizado por el personal y voluntarios de nuestras tiendas de La Marina, Ciudad Quesada y Sax, en la provincia de Alicante. Gracias a las organizadoras y a las modelos Wendy, Hazel, Kay, Marilyn, Jill, Diana, Barbara, Norma y Anne que lucieron las prendas con gracia y estilo se consiguieron vender y subastar la mayoría de artículos. Incluso Anne Wylie, la coordinadora general de nuestras tiendas en Levante, se animó y lució uno de los pijamas de la colección. Liz, Ruth, Nora y Mary ayudaron en la organización. ¡Muchas gracias a todas! ALICANTE`S CHARITY FASHION SHOW Managers and volunteers of the charity shops of Ciudad Quesada, La Marina and Sax in Alicante province organised last January a charity fashion show in order to raise extra funds. Wendy, Hazel, Kay, Marilyn, Jill, Diana, Barbara, Norma and Anne modelled so graciously that they managed to sell and auction most of the items. Even Anne Wylie, general manager of the shops wore one of the pyjamas of the “collection”. We thank all of them as well as Liz, Ruth, Nora and Mary who helped with the organisation of the event. Well done girls! Visita esperada mera persona su dedicación desinteresada. También hubo ocasión para encontrarse con la socia y amiga María José Valebona, que también colabora con las tiendas donando ropa de su boutique de Alicante y trabajando de voluntaria durante sus vacaciones. Evanina y Minerva pasaron unos días visitando y conociendo el día a día de las personas trabajadoras y voluntarias que hacen posible el excelente funcionamiento de las tiendas benéficas de la asociación en la zona de Levante y Marbella LABOR ENCOMIABLE ESTANCIA ENRIQUECEDORA Durante la visita a Alicante Anne Wylie, directora general de las tiendas de la zona, cuidó y acompañó en todo momento a las visitantes y organizó un encuentro informal con todas las voluntarias en el que hubo ocasión de intercambiar experiencias con ellas y agradecerles en pri- Tras estas visitas reconfirmamos, una vez más, la gran labor que se desempeña en las tiendas. Todas ellas, tanto las de Alicante como las de Marbella presentan una imagen impecable, con artículos en perfecto estado. Esto implica un grandisimo trabajo de selección, de limpieza, planchado y organización DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 23 Tiendas y voluntarios de mercancías. Además, desde las tiendas se gestionan otras labores de organización de eventos, captación de fondos y captación de tiendas de ropa donantes. COMO EN CASA Allister y Erika, una pareja amigos de Anne, alojaron a Evanina y a Minerva en su hogar haciéndolas sentir como en casa o incluso mejor, pues las deleitaron con un delicioso auténtico desayuno inglés! EXPECTED VISIT The Debra general manager and the new communications & events manager visited the charity shops in Alicante and Marbella. Evanina and Minerva spent a few days visiting and getting a deeper insight into the day to day work and dedication of the staff and volunteers in all of the Debra charity shops. A PLEASANT VISIT During their stay in Alicante, Anne Wylie accompanied and looked after the girls. She even organised a gathering where volunteers and managers had a chance to exchange experiences and opinions. Evanina and Minerva also met Maria José Valebona. She is the mother of a girl with EB and a member of the charity, who regularly donates fantastic items from her and other boutiques in Alicante, and works as a volunteer in the shops during her holidays. HARD WORK AND DEDICATION All 4 shops, both in Alicante and Marbella, are impeccably organised and decorated. This is only possible due to the meticulous job done by staff and volunteers who have to select, clean, maintain and organise all the merchandise that arrives to the shops. Not to forget all the events and fundraising initiatives that are organised or supported from the shops as well! FEELING AT HOME The girls stayed at Allistair and Erikas house (both supporters of the shops), and made them feel like at home. Allistair even cooked a full English breakfast for them. Thank you very much! DEBRA-N34-abril.qxp:Layout 1 13/4/09 13:31 Página 24 VII Torneo Benéfico de Golf VII Golf Chariry Tournament Niños Mariposa - Marina Banus 6 de Junio 09 / 6th of June 09- Aloha Golf Club Homenaje al Comité Benéfico del Torneo de Golf Aloha Queremos dedicar un homenaje especial al Comité del Torneo de Golf Aloha que durante seis años nos ha apoyado con la organización de un evento que se ha convertido en una de las principales fuentes de recaudación de la asociación. Gracias a los fondos recaudados durante estos últimos años en el torneo la asociación ha podido llevar a cabo sus más importantes proyectos. Así que hacemos llegar nuestro más sincero homenaje y todo nuestro cariño en nombre de todos los miembros de la asociación a Don Fisher, Elisabeth Katz y Maggie Jackson. Como humilde gesto de agradecimiento Debra les ha entregado un pequeño recuerdo que les ha emocionado enormemente. Es un honor contar con personas como ellos. Special Tribute to the Aloha Golf Tournament Charity Committee Debra wishes to dedicate a special tribute to the Aloha Golf Tournament Charity Committee, for their work and dedication over the last six years in the organisation of a fundraising event that has become one of the major sources of funds for the charity. Their collaboration has literally translated into Debras most relevant projects and has made possible the recruitment of the medical team that assists our members. Therefore, Debra Spain wishes to express on behalf of each and every charity member, the highest gratitude and admiration for Don Fisher, Maggie Jackson and Elisabeth Katz. As a modest gesture of its gratitude, Debra Spain offered them a little souvenir that touched them deeply. It is an honour to have their collaboration and friendship.