Telangiectasia macularis eruptiva perstans en un paciente pediátrico
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Telangiectasia macularis eruptiva perstans en un paciente pediátrico
Telangiectasia macularis eruptiva perstans en un paciente pediátrico Ana Lía Tarabuso\a Flores Sahagún^y Rafael Santapau^ RESUMEN: La telangiectasia macularis eruptiva perstans es una variante infrecuente de mastocitosis, que ocasionalmente afecta a niños; sólo seis casos pediátricos han sido publicados. Presentamos el caso de una niña de 9 años con manifestaciones clínicas e histopatologicas de telangiectasia macularis eruptiva perstans. Se realiza una revisión de la literatura. Palabras clave: mastocitosis - telangiectasia macularis eruptiva perstans - infancia. ABSTRACT: Telangiectasia macularis eruptiva perstans is an infrequent variant of mastocytosis that affects occasionally children; oniy six cases in childhood have been reported. We report a 9-year-old giri with clinical and histological features of telangiectasia macularis eruptiva perstans. A review in the literature is done. Key words: Mastocytosis - Telangiectasia macularis eruptiva perstans - Childhood. Arch. Argent. Dermatol. 57:223-226, 2007 INTRODUCCION El término mastocitosis c o m p r e n d e un grupo de e n fermedades de a s p e c t o clínico, pronóstico y evolución disímiles, que tienen en c o m ú n el h e c h o - d e presentar infiltrados de mastocitos en la piel y e n o c a s i o n e s en otros órganos. C u a l q u i e r a d e s u s formas clínicas s o n infrecuentes, s i e n d o la t e l a n g i e c t a s i a macularis eruptiva perstans ( T M E P ) la forma cutánea m á s c o m ú n en adultos^ Clínicamente p r e s e n t a m á c u l a s e r i t e m a t o s a s o parduscas con finas t e l a n g i e c t a s i a s ; el s i g n o d e Darier y el dermografismo s u e l e n estar a u s e n t e s . P u e d e a c o m p a ñarse de prurito de intensidad variable. El diagnóstico se complementa c o n la b i o p s i a de piel, pudiendo identificarse los mastocitos c o n a z u l de toluidina o tinción de Giemsa^. Los antihistamínicos y las m e d i d a s higlénicodietéticas son la b a s e del tratamiento^ C A S O CLINICO Paciente de sexo femenino, 9 años de edad, procedente de Trelew (provincia de Chubut), quien al momento de la consulta consumía suplemento de vitamina C ; sin otros antecedentes personales ni familiares de importancia. Enfermedad actual: come'nzB. hace tres meses con lesiones cutáneas en axilas y tronco que se extienden hacia muslos. Refiere prurito en forma inconstante, predominan- ' Médica Dermatóloga. ^ Médica Pediatra. ^ Medico Patólogo. Hospital Zonal "Adolfo Margara". Trelew. Provincia de Chubut. Recibido: 12-2-2007. Aceptado para publicación: 31-5-2007. temente relacionado con la realización de actividad física; sin otros síntomas generales. Estado actual: B\n físico, niña en buen estado general; se observan máculas eritematoparduscas con telangiectasias que medían entre 0,5 y 2 cm de diámetro, de distribución prácticamente simétrica en tronco y región proximal de miembros superiores e inferiores (Figs. 1, 2 y 3). El signo de Darier resultó negativo. Estudio h/stopatológlco: en epidermis s e observa hiperpigmentación del estrato basal, dilatación de capilares en dermis, con discreto aumento del número de células fusiformes a nivel perivascular e intersticial en dermis superior (Fig. 4). C o n la tinción de azul de toluidina dichas células se destacan, confirmando la presencia de mastocitos perivascuiares e intersticiales (Fig. 4). Este estudio fue corroborado por el Prof. Dr. José C a s a s . Estudios complementarlos: XKÁma de laboratorio y ecografía abdominal dentro de parámetros normales. C o n diagnóstico de telangiectasia macularis eruptiva perstans se indica tratamiento higiénico-dietético y antihistamínico (difenhidramina), con disminución del prurito y mejoría clínica de las lesiones. DISCUSION L a T M E P e s u n a f o r m a p o c o frecuente d e mastocitosis cutánea, que r e p r e s e n t a m e n o s del 1% de las m a s tocitosis; de aparición c a s i e x c l u s i v a en la e d a d adulta^. L o s m e c a n i s m o s patogénicos q u e llevan a la proliferación de los mastocitos aún no s e c o n o c e n e x a c t a m e n t e . Estarían r e l a c i o n a d o s c o n la expresión aberrante de la citoquina c o n o c i d a c o m o factor d e crecimiento m a s t o c i tario (FCtVI), s e c r e t a d o por queratinocitos, fibroblastos y células endoteliales, q u e conllevaría a la proliferación 223 A n a Lía Tarabuso y colaboradores Fig. 1: Máculas eritematoparduscas con telangiectasias localizadas en tronco y axilas. Fig. 2: Máculas eritematosas con telangiectasias en región proximal de miembros inferiores. reacciona! de mastocitos en respuesta a un estímulo aún desconocido*^. A su vez, técnicas de biología molecular avalarían la hipótesis de aparición de mutaciones en el receptor del protooncogen c-kit, al cual se liga el F C M ; demostrándose mutaciones Gln839-Lys en el c-kit en mastocitosis típicas, Asp-816Val en mastocitosis de comienzo en el adulto; Asp816-Tyr y Asp-816-Phe en mastocitosis atípicas de la infancia, y Asp-816-His asociada a mastocitosis y leucemia mieloide aguda^ ^ Clínicamente se caracteriza por máculas eritematosas o eritematoparduscas con telangiectasias, localizadas usualmente en el tronco, pudiendo extenderse hacia rostro y extremidades. El signo de Darier suele ser negativo. Heide y col. definen mastocitosis de comienzo en la infancia a aquellos casos que comienzan antes de los 15 años, y relacionan la baja incidencia de casos de T M E P en dicho grupo etario con un subdiagnóstico^. Se encuentran publicados seis casos pediátricos de T M E P (Tabla I); la mayoría de ellos corresponden a niñas, entre 2 y 10 años, con lesiones simétricas distribuidas principalmente en tronco, con extensión a rostro o miembros, asintomáticas y sin manifestaciones sistémicas, salvo el caso publicado por Ponssa en nuestro país, de un niño de 8 años con T M E P asociada a dolor abdominal, con estudios complementarios normales y buena respuesta del dolor al tratamiento con ketotifeno^. En general los casos no presentan antecedentes familiares ni personales de mastocitosis, excepto el caso publicado por Chang y col, quien describe un niño de 23 meses con lesiones congénitas en el contexto de cuatro casos de T M E P familiar^. El pronóstico es bueno, sin asociación con otras patologías, relatando Ball y Fernández mejoría de las lesiones cutáneas en forma espontánea y con el uso de ke- TABLA 1 PUBLICACIONES DE T M E P EN PACIENTES PEDIATRICOS AUTOR SEXO EDAD LOCALIZACION SINTOMAS TRATAMIENTO EVOLUCION Ball» (1937) F 10 años Cara, extremidades No No Desaparición de lesiones en 12-18 meses y desarrollo de lesiones nuevas. Ellis'°(1996) F 10 años Cara, tórax. No Dye-laser Resolución temporal, c o n recurrencla. Fernandos" (1998) F 5 años Cuello, tórax, extremidades Prurito Ketotlfeno Mejoría del prurito, involución de algunas lesiones. Gibbs''(2000) F 2 años Cara, tronco, extremidades No No refiere No refiere. Changa (2001) M 23 meses Tronco, extremidades No No refiere No refiere. Ponssa' (2006) M 8 años Tronco, extremidades Dolor abdominal Ketotlfeno Mejoría del dolor abdominal. 224 A r c h . Argent. Dermatol. Telangiactasia macularis eruptiva perstans en un paciente pediátrico Fig. 3: Máculas eritematoparduscas con telangiectasias en muslos, a mayor detalle. m. v,f .Ir Fig. 4: (HE 40X): Hiperpigmentación de c a p a basal epidérmica, dilatación de capilares y leve aumento de células fusiformes perivasculares e intersticiales en dermis superior. totifeno respectivamente'"". El diagnóstico de T M E P se basa en la clínica y se complementa con el estudio histopatológlco, donde se evidencia hiperpigmentación basal en epidermis, dilatación del plexo capilar superficial y aumento del número de mastocitos en dermis superior y perivascular; estos últimos se identifican con la tinción de Giemsa o azul de toluidina. Otros estudios complementarios se realizan de acuerdo a la historia clínica del paciente. Se han descrito asociaciones con enfermedad ulceropéptica y trastornos hematológicos^^. Dentro de los diagnósticos diferenciales se consideran: telangiectasia esencial generalizada, telangiectasia benigna hereditaria, telangiectasias en colagenopatías, telangiectasia unilateral nevoide'". El tratamiento es conservador y sintomático: medidas higiénico-dietéticas (evitar estímulos físicos de temperatura o presión, o ingesta de sustancias que produzcan degranulación mastocitaria como pescados, mariscos, aspirina, alcohol, etc.), antihistamínicos anti H1 y anti H2 solos o asociados (suelen mejorar los síntomas cutáneos y gastrointestinales), estabilizadores de la membrana del mastocito (en general existe mejor respuesta terapéutica con el ketotlfeno), corticoides tópicos potentes o intralesionales. Entre otros tratamientos descriptos en la literatura figuran la fotoquimioterapia con psoralenos (PUVA) y la terapia radiante^^ que se han reservado para adultos con prurito severo y resistente a otros tratamientos; el interferón alfa fue usado por su efecto antiproliferativo^ y con el dye láser se obtuvo mejoría cosmética en un paciente pediátrico pero con recurrencla de las lesiones^". CONCLUSION La T M E P es una rara variante de mastocitosis cutánea que ocasionalmente afecta a niños. La intención de esta publicación es aportar un nuevo caso a la literatura de esta patología infrecuente en un paciente pediátrico. Agradecimiento: Al Prof. Dr. José Casas por su valioso aporte científico e iconográfico. BIBLIOGRAFIA 1. 2. Fig. 5: Tinción de azul de toluidina: mastocitos perivasculares e intersticiales. Tomo 57 5, Septiembre-Octubre 2007 Larralde, M.: Dermatología neonatal y pediátrica. E d i m e d . B u e n o s Aires; 1995; pags. 271-274. P o n s s a , G . ; Pereyra, S . 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