Síndrome - Congregación Mariana Trinitaria
Transcripción
Síndrome - Congregación Mariana Trinitaria
Síndrome de E l síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales trisomía del par 21. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. AN DE TES: S : PUÉS Consideramos necesario que, para comprender la explicación genética del Síndrome de Down hay que conocer el mecanismo general de la reproducción. El óvulo contiene 23 cromosomas, estos a su vez contiene los genes, descripciones que determinan los caracteres peculiares como son físicos: el color de pelo, de sus ojos, etc. DOWN Cada espermatozoide también contiene 23 cromosomas, la concepción se lleva a cabo cuando el espermatozoide se junta con el óvulo entonces el gameto contiene 46 cromosomas, éste número es el normal en el ser humano. En los testículos y en los ovarios tiene lugar un proceso, llamado Meiosis; en él se reduce de 46 a 23 el número de cromosomas, de esta forma, cuando ocurre la fecundación se restablece el número de 46 cromosomas. Cuando el proceso de meiosis no se produce de manera normal, el resultado puede ser que el óvulo o espermatozoide contengan un cromosoma de más, entonces el gameto contendrá un total de 47 cromosomas en este caso se da el Síndrome de Down. y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. En Congregación Mariana Trinitaria recibimos a una pequeña paciente que presenta Síndrome de Down. Por este medio, compartimos la experiencia de tratar a una niñita tan extraordinaria. La madre de la niña relata el testimonio de su hija: “Mi hija, Diana Lizet Galindo Orozco tiene 2 años y 8 meses de edad. Nació con Síndrome de Down. A los 9 meses le dio neumonía y recayó cuando cumplió un año; en total, la ha padecido 4 veces. El pediatra que la estuvo atendiendo me dijo que, por presentar Síndrome de Down, iba a seguir con este padecimiento. Los síntomas de mi hija son tos frecuente y debilidad. Lleva un año de terapia y rehabilitación, su tono de piel es muy pálido y no se sostiene sola; también padece del corazón debido a un soplo”. Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. En aproximadamente el 95% de los casos, la causa de la anormalidad genética es la no-disyunción durante la formación de un gameto progenitor, dando como resultado 47 cromosomas con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las células del individuo afectado. El 5% restante de los casos de este síndrome puede resultar de una translocación en los cromosomas de uno de los padres. Atencion Temprana Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con Sindrome de Down son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso “Después de recibir su tratamiento en Congregación Mariana Trinitaria, mi hija ya se incorpora y se sienta sola, ya balbucea, su piel ya recuperó el color, se ve más despierta, su corazón ya no le ha molestado, su estado emocional ya es mucho mejor. Lleva dos meses sin enfermarse de tos”. “Me enteré de Congregación Mariana Trinitaria por una amiga y por la radio, decidí hacer una cita y comenzó su tratamiento de tres días. Después de recibir su tratamiento en Congregación Mariana Trinitaria, mi hija ya se incorpora y se siente sola, ya balbucea, su piel ya recuperó el color, se ve más despierta, su corazón ya no le ha molestado, su estado emocional ya es mucho mejor. Lleva dos meses sin enfermarse de tos”. “A mi hijita la sacaron de la guardería pública por padecer síndrome Down y no deseo que siga siendo discriminada, quiero que la traten igual que los demás niños. Ahora que la veo tan mejorada, tengo muchas esperanzas de que mi niña se integre pronto a sus compañeritos. Le agradezco mucho a Congregación Mariana Trinitaria por hacer estos cambios tan importantes en la vida y en la salud de mi niña”.