Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DRMQ) o

Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DRMQ) o

Hosp Aeronáut Cent 2012; 7(1): 9-13.
Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DRMQ) o Potter Tipo II –
Presentación de Dos Casos
Prenatal Diagnosis of Multicyst Renal Dysplasia (MCRD) or Potter Type II – Presentation of Two Cases
1er Ten. (E. Med.) María Eugenia Minetto*, 1er Ten. (E. Med.) Maria Paula Guarnera *, My. (E. Med.) Norma
Arnoletto**
Servicio de Diagnóstico por Imágenes y Servicios Médicos Complementarios – Hospital Aeronáutico
Central – Ventura de la Vega 3697. C.A.B.A
* Residente de Diagnóstico por Imágenes del Hospital Aeronáutico Central.
**Jefe Departamento Diagnóstico por Imágenes y Servicios Médicos Complementarios del Hospital Aeronáutico Central
Recibido: 15 de Enero de 2012. Aceptado: 15 de Febrero de 2012.
INTRODUCCIÓN
autosómica dominante e incluso se ha visto
La displasia renal multiquística (DRMQ) también
conocida como riñón multiquístico o Potter tipo II,
es una anomalía del desarrollo embrionario en la
cual el parénquima renal está sustituido por tejido
renal no funcionante constituido por quistes que
no se comunican entre sí(7-8). Es la segunda
causa más común de masa abdominal en el
neonato luego de la hidronefrosis(2). Su incidencia
es de 1 de cada 4300 nacidos vivos y es más
frecuente en hombres que en mujeres (2,4:1)
siendo en los primeros más frecuente su
presentación unilateral, mientras que en mujeres
se ve principalmente la forma bilateral(3). Es rara
su forma bilateral, la cual es incompatible con la
vida. La localización más común es del lado
DRMQ
Dandy Walker, Meckel, Saldino-Noonan, Apert,
Jeune y Zellweger, como así también con
defectos
deleciones
cromosómicos
tipo
cromosómicas.
trisomías
El
riesgo
recurrencia estimado oscila entre un 3-5%.
o
de
(9)
Debido a que las principales malformaciones
renales y del tracto urinario son de naturaleza
obstructiva
o
se
presentan
como
lesiones
quísticas, la evaluación ultrasonográfica prenatal
es un método no sólo sensible sino también
específico
en
patologías
que
la
lo
detección
afectan.
precoz
Su
de
las
diagnóstico
temprano permite predecir la probable evolución
de la gestación y sus posibles complicaciones así
como también su manejo perinatal.
izquierdo.
La
asociaciones con diferentes síndromes como
forma
parte
de
las
anomalías
displásicas de presentación esporádica, aunque
Presentamos el caso de dos pacientes con
DRMQ
no se ha podido descartar la posible implicación
OBJETIVO
de factores genéticos en su origen(8) existiendo en
Considerar las displasias renales dentro de las
la literatura trabajos que suponen una herencia
posibles causas de aumento de la circunferencia
Publicación del Hospital Aeronáutico Central
9
Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DMRQ) o Potter Tipo II – Presentación de Dos Casos
abdominal en la biometría fetal y reforzar su
tamaño variable y distribución anárquica pero principalmente
diagnóstico ecográfico temprano para evaluación
periféricas.
multidisciplinaria.
PRESENTACIÓN DE CASOS
Se presentaron en nuestro hospital dos casos de
displasia renal multiquística en el mes de Marzo
de 2011 en pacientes que concurrieron al Servicio
de Ecografía para realizar ecografía de control
prenatal.
Caso 1: paciente de 23 años (G1 PO) cursando
embarazo de 22,2 semanas según FUM. Se
visualiza
embarazo
único,
sexo
Fig 2: (Feto1) Ecografía doppler color evidenciando la
presencia de ambas arterias renales e ilíacas.
femenino,
presentación transversa, movimientos fetales y
latidos fetales positivos, placenta posterior grado
1.
La biometría fetal correspondía a una
gestación de 22 semanas, presentando una
circunferencia abdominal de 197 mm de diámetro
correspondiente
a
una
gestación
de
24,2
semanas. En el scan fetal morfológico detallado
se visualizaron múltiples imágenes quísticas
paravertebrales bilaterales, no comunicantes y
oligoamnios severo. Se constató la presencia de
Fig. 3: (Feto1) corte longitudinal de las siluetas renales de
gran tamaño con múltiples imágenes quísticas
cámara gástrica y ausencia de vejiga. Con la
utilización del doppler color se visualizaron ambas
arterias renales. Diagnóstico presuntivo: Displasia
Renal multiquística bilateral.
Fig 4: (neonato1) Rx neonatal. Se visualiza importante
Fig 1 : (Feto 1) Corte axial, se visualizan a nivel abdominal en
componente rotoescoliótico de la columna vertebral y caja
sector posterior, paravertebral, formaciones quísticas de
torácica pequeña por hipoplasia pulmonar.
10
Minetto et al, Hosp Aeronáut Cent 2012; 7(1): 9-13.
Fig 5: (Neonato1) Obsérvese la hipertrofia de clítoris y labios
menores y la asimetría tóracoabdominal.
Fig. 7: Caso 2. Riñón izquierdo de gran tamaño con
estructuras quísticas, que se presenta como masa paraespinal
Fig 6 : (feto1) nótese ausencia de bolsillo de líquido amniótico
Caso 2: paciente de 36 años (G7P1C1Ab5)
cursando embarazo de 23.5 semanas según
FUM.
Se
visualiza
embarazo
único,
sexo
masculino, presentación transversa, movimientos
y latidos fetales positivos, placenta posterior de
inserción
baja
grado
0.
Biometría
fetal
Fig 8: Biometría fetal. Caso 2
correspondiente a gestación de 23.3 semanas
excepto la circunferencia abdominal de 211 mm
para 25,4 semanas. El scan morfológico detallado
evidenció riñón izquierdo aumentado de tamaño
con múltiples imágenes quísticas de tamaño
variable, no comunicantes. Líquido amniótico
normal, presencia de vejiga y de arterias renales.
El riñón derecho impresionaba de tamaño y
características
conservadas,
sin
imágenes
sugerentes de lesión. Diagnóstico Presuntivo:
Fig. 9: Caso 2 - Presencia de vejiga y bolsillo de líquido
amniótico.
Displasia Renal multiquística unilateral.
Publicación del Hospital Aeronáutico Central
11
Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DMRQ) o Potter Tipo II – Presentación de Dos Casos
En ambos casos se realizaron ecografías renales
paraespinal con múltiples imágenes quísticas no
a
comunicantes entre si y de tamaño variable con
los
padres
encontrando
como
hallazgo
hipoplasia renal derecha en la madre del caso 1.
apariencia en “racimo de uvas” con parénquima
Se realizó seguimiento multidisciplinario con
renal mínimo o ausente. Esta presentación ocurre
ecografías seriadas, control obstétrico estricto e
debido a la obstrucción de las vías urinarias antes
interconsultas con los servicios de genética y
de la semanas 8 a 10, llevando a una atresia de
psicología.
la pelvis renal y del tercio proximal ureteral. Dado
El feto femenino nació con 34,3 semanas con un
que en el momento de la obstrucción existen
Apgar 5/7, peso: 1935gr, presentando dificultad
algunos nefrones funcionales, éstos llenan de
respiratoria,
quejido,
hipotonía
orina los fondos de saco formando múltiples
muscular.
Al examen físico se evidenció
quistes, los que posteriormente se dilatan dando
asimetría
cianosis
torácica,
e
escoliosis,
abdomen
la apariencia del síndrome.
excavado, hipertrofia de clítoris y labios menores.
En el Potter tipo IIB los riñones son mucho más
Dada la importante hipoplasia pulmonar, a pesar
pequeños,
de las maniobras de resucitación con drogas
predominando el estroma no funcionante, con
vasoactivas y expansores, fallece a las 4hs por
escasos quistes de pequeño volumen llegando a
paro cardiorespiratorio no traumático.
ser incluso microscópicos. A esta forma se la ha
El feto masculino nació con 35,4 semanas. Apgar
denominado displasia quística sólida.
7/9,
El
peso
2545gr.
Desarrolló
durante
la
rudimentarios,
principal
diagnóstico
hiperecogénicos,
diferencial
es
la
internación un cuadro de insuficiencia renal aguda
hidronefrosis en la cual existe una gran estructura
con valores de creatinina mayores de 10mg/dl.
quística central rodeada de cálices dilatados.
Fue derivado al hospital Italiano donde se
El compromiso unilateral es más frecuente del
aguarda llegue a las condiciones adecuadas para
lado izquierdo y en sexo masculino Suele
realizar diálisis peritoneal.
acompañarse de líquido amniótico normal con un
pronóstico favorable aunque con riesgo de
DISCUSIÓN
desarrollar hipertensión arterial, hipertrofia del
riñón contralateral funcionante e incluso llegar a la
Si bien la etiología del síndrome de Potter tipo II
aún no ha sido precisada, se piensa que podría
originarse en un defecto cromosómico o mutación
genética que darían como consecuencia una
diferenciación anormal del tejido metanéfrico, con
formación de quistes y daño renal irreversible.
Puede darse por obstrucción temprana de las
falla renal del riñón contralateral (como en el caso
2) con un pronóstico más ominoso.
La afección bilateral es una entidad muy rara y se
presenta principalmente en el sexo femenino,
como
el
caso
1.
Se
acompaña
de
oligohidramnios, ausencia de vejiga e hipoplasia
pulmonar y es incompatible con la vida.
vías urinarias (Potter II A) o por una alteración en
el desarrollo de nefrones (Potter II B).
CONCLUSION
Las características ultrasonográficas clásicas de
la displasia renal multiquística corresponden al
En razón de dos casos de displasia renal
Potter tipo IIA y se presenta como a una masa
multiquística diagnosticados en el
12
Servicio de
Minetto et al, Hosp Aeronáut Cent 2012; 7(1): 9-13.
Ecografía del Hospital Aeronáutico Central, se
5.
analizaron los factores genéticos, fisiopatológicos
diagnosis of fetal renal disease. RadioGraphics Number I
January, 1988; 8: 119-132
y hereditarios de la patología en cuestión.
Si
bien
no
existe
anatomopatológica
del
6.
corroboración
diagnóstico
Glenn and Col: Current concepts in sonographic
en
los
pacientes referidos, el diagnóstico imagenológico
que generó la presunción de los mismos, coincide
con lo referido en la literatura universal.
Kat M. Rose, Rahmani Toby H. Rose, Skidmore
Martin B, Connor Terrence P.: Renal Sonographic –
Pathologic Correlation. AJR April 1986; 146:767-773, 0361 803X/86/1 464-0767
7.
Susan
Mercado-Deane M. Gisela, Beeson James E., John
D.:
US
Radiographics
of
Renal
Insufficiency
November
in
2002;
Neonates.
22:1429-1438;
doi:10.1148/rg.226025047
8.
AGRADECIMIENTOS
Padilla Fausto, Guevara María,
Morales Riofrio,
Lidia Franco ASSAN: Riñón Displásico multiquístico bilateral
Dra. Virginia Orillo (Nefróloga infantil); Dr. Daniel
presentación de un caso
9.
Laneri (Cardiólogo infantil); Dra. Marina Gutierrez
Schreuder Michiel F., Westland Rik and Van Wijk
Joanna A. E.: Unilateral multicystic dysplastic kidney: a meta-
(Genetista); Dra. Denisse Saike (Residente de
analysis of observational studies on the incidence, associated
tocoginecología)
urinary tract malformations and the contralateral kidney.
Nephrol Dial Transplant Advance Access publication January
2009; 24: 1810–1818. doi: 10.1093/ndt/gfn777
Bibliografía
10.
1.
Cafici D, Mejides A, Sepúlveda W. Ultrasonografía
Strife J L,
Souza A S,
Kirks D R,
Strife C F,
Gelfand M J and Wacksman J: Multicystic dysplastic kidney in
en obstetricia y diagnóstico prenatal. 1ra. Ed. 1ra. Reimp,
children: US follow-up. Radiology March 1993; 186: 785-788.
Buenos Aires Argentina: Ediciones Journal, 2007;16:347-352
11.
2.
Displasia renal multiquística unilateral. Revisión de nuestra
Dezerega Víctor P., Corral Edgardo S., Sepúlveda
Ubetagoyena M., Areses R., Arruebarrena D.:
Waldo L.: Diagnóstico prenatal de malformaciones urinarias.
Casuística.
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 3/ Nº4/ 2000;
Donostia. San Sebastian BOL. S VASCO-NAV PEDIATR
3:122-133.
2004; 37: 30-32
3.
Durán
González
y
Álvarez
Vázquez
Sandalio,
Ríos
Ubelsy
Belkis:
Betancourt
Displasia
renal
12.
Sección
de
Nefrología
Pediátrica.
Hospital
Zambrano Alexandra P., Pérez Sergio R., Cabrera-
Melita,. Zapata Juan M:
Displasia Renal Multiquística como
multiquística: manejo conservador. Revista Cubana de
hallazgo
Pediatría Octubre-Diciembre 2004; v.76 n.4
Estudiantes de Medicina de Chile. Anacem, Chile. CIMEL
4.
2006 VOL. 11 Nº 1; 39-41.
Fong Katherine W., Ants Toi, Lisa K. Hornberger,
postrauma.
Asociación
Nacional
Científica
de
Shia Salem, David Chitayat: Detection of Fetal Structural
Abnormalities
with
US
during
Early
Pregnancy1.
RadioGraphics January 2004; 24: 157-174.
Publicación del Hospital Aeronáutico Central
13