Presentación de PowerPoint

CURSOS DE ESPECIALIZACIÓN
Curso 2015/2016
Diagnóstico genético de enfermedades raras causadas por expansión de
tripletes mediante TP-‐PCR (Triplet Repeat Primed PCR)
CASOS PRÁCTICOS
TEMARIO
MÓDULO 1. BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES CAUSADAS
POR EXPANSIÓN DE TRIPLETES
MÓDULO 2. CONSEJO GENÉTICO
1.1. Efecto genético de las expansiones de tripletes.
2.1. Genética Clínica. Diagnóstico genético.
1.2. Mecanismos de expansión. Modelo de replicación.
2.2. Consejo genético. Límites del consejo genético.
Modelo de recombinación.
2.3. Caso práctico: Confección de familiogramas.
1.3. Mutaciones dinámicas.
1.4. Trastornos causados por mutaciones en regiones no codificantes.
1.5. Trastornos causados por mutaciones en regiones codificantes.
MÓDULO 3. ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
MEDIANTE TP-‐PCR
MÓDULO 4. ENFERMEDADES CAUSADAS
POR EXPANSION DE TRIPLETES EN
REGIONES NO CODIFICANTES.
3.1. Técnica de amplificación de regiones repetitivas
4.1. Descripción de enfermedades: Cuadro clínico,
genes implicados y rangos de expansión de los alelos.
mediante TP-‐PCR
4.2. Caso práctico: Síndrome de X-‐Frágil.
3.2. Fundamento del análisis de fragmentos mediante
4.3. Análisis e interpretación de resultados.
electroforesis capilar.
3.3. Interpretación de resultados.
Peak Scanner Software.
MÓDULO 5. ENFERMEDADES CAUSADAS POR
EXPANSION DE TRIPLETES EN REGIONES
CODIFICANTES.
5.1. Descripción de enfermedades: Cuadro clínico, genes implicados
y rangos de expansión de los alelos.
5.2. Caso práctico: Corea de Huntington.
5.3. Análisis e interpretación de resultados.
M
O
D
A
L
I
D
A
D
Título Oficial USAL
On-­‐line
DIRECTOR
Dr. ROGELIO GONZÁLEZ SARMIENTO
ƒ Director del Instituto de Investigación
Biomédica de Salamanca, España.
ƒ Catedrático Universidad de Salamanca