Malformaciones Anorrectales y Factores de Riesgo. Servicio de

Transcripción

Malformaciones Anorrectales y Factores de Riesgo.
Servicio de Neonatología y Pediatría del Hospital Vicente
Corral Moscoso. Cuenca, Ecuador. 1994 – 2003
K. Arévalo S., K. Calvo C.
Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de
Cuenca.
Resumen
finalidad de establecer la prevalencia e identificar factores de riesgo
de malformaciones anorrectales en el Hospital Vicente Corral
Moscoso, se diseñó un estudio de casos y controles recurriendo a la
revisión de historias clínicas obstétricas de 36.487 nacimientos
atendidos en el Servicio de Obstetricia desde el 1 de enero de 1994
hasta el 31 de diciembre de 2003.
La tasa de prevalencia fue de 1.89 por cada 1000 nacidos vivos. Se
encontraron 69 diagnósticos de malformaciones anorrectales con
una distribución de 52.17% para los varones y 47.83% para las
mujeres. El ano imperforado se encontró en el 46.38% como entidad
única y asociado a fístula rectoperineal, rectovaginal y rectovesical
llegó al 56.53%. Atresia rectal con fístula rectovesical hubo en el
20.3% y el 23.17% correspondió a estenosis, fístulas, membrana
anal y un caso asociado a Síndrome de Down.
Según la magnitud de la asociación los factores tuvieron esta
distribución: residencia de la madre [OR 2.92; IC95% (1.52 - 5.6) P =
0.0004], antecedentes de aborto, hemorragia durante el embarazo,
edad e instrucción de la madre [OR 2.35 (1.22 – 4.55) P = 0.005],
condición socioeconómica [OR 2.2 (0.8 – 5.09) P = 0.09], controles
prenatales [OR 2.2 (0.8 – 5.09) P = 0.09], abuso de drogas [OR 1.93
(1.0 – 3.74) P = 0.033], ocupación de la madre [OR 1.71 (0.74 –
4.03) P = 0.175] y enfermedades durante el embarazo [OR 1.65
(0.83 – 3.20) P 0.109].
Palabras clave: malformaciones anorrectales, casos y controles,
factores de riesgo, ano imperforado.
UNIVERSIDAD DE CUENCA
INDICE
CONTENIDO
PÁG
CAPITULO I
1. Introducción .......................................................................................................................
9
CAPITULO II
2. Marco Teórico ...................................................................................................................
2.1. Concepto ........................................................................................................................
2.2. Embriología ....................................................................................................................
2.3. Etiología..........................................................................................................................
2.4. Factores de riesgo..........................................................................................................
2.4.1. Edad materna..............................................................................................................
2.4.2. Historia obstetrica........................................................................................................
2.4.3. Nivel socioeconónomico..............................................................................................
2.4.4. Lugar de residencia.....................................................................................................
2.4.5. Instrucción ...................................................................................................................
2.4.6. Ocupación ..................................................................................................................
2.4.7. Enfermedades de la madre .........................................................................................
2.4.8. Ingesta de drogas........................................................................................................
2.4.9. Factores ambientales ..................................................................................................
2.4.10. Antecedentes de abortos previos..............................................................................
2.5. Clasificación ...................................................................................................................
2.6. Anatomía y Clínica de las Malformaciones Anorrectales...............................................
2.6.1. Defectos Masculinos ...................................................................................................
2.6.1a. Fistula rectouretral.....................................................................................................
2.6.1b. Fistula rectovesical....................................................................................................
2.6.2. Defectos Femeninos ...................................................................................................
2.6.2a. Fistula rectovestibular ...............................................................................................
2.6.2b. Fistula rectovaginal ...................................................................................................
2.6.2c. Cloaca persistente.....................................................................................................
2.6.3. Defectos en Ambos Sexos ..........................................................................................
2.6.3a. Fistula rectoperineal ..................................................................................................
2.6.3b. Estenosis anal congenita ..........................................................................................
2.6.3c. Ano imperforado sin fistula ........................................................................................
2.6.3d. Atresia rectal .............................................................................................................
2.6.3e. Membrana anal .........................................................................................................
2.6.3f. Malformaciones raras.................................................................................................
2.7. Malformaciones Asociadas ............................................................................................
2.7.1.Genitourinarias .............................................................................................................
2.7.2. Espinales .....................................................................................................................
2.7.3. Sacro y Raquis ............................................................................................................
2.7.4. Sistema nervioso entérico ...........................................................................................
2.7.5. Cardiovascular ............................................................................................................
2.7.6. Gastrointestinales........................................................................................................
2.7.7. Vaginales y uterinas ....................................................................................................
2.7.8. Varias ..........................................................................................................................
2.8. Diagnóstico.....................................................................................................................
2.8.1. Diagnóstico Prenatal ...................................................................................................
2.8.2. Diagnóstico Postnatal..................................................................................................
2.8.3. Estudio por Imágenes .................................................................................................
2.9. Tratamiento ....................................................................................................................
2.9.1. Colostomía ..................................................................................................................
2.9.2. Anorrectoplastia Sagital Posterior...............................................................................
2.10. Pronóstico.....................................................................................................................
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K. Arévalo S. y K. Calvo C.
CAPITULO III
3. Hipótesis y Objetivos.........................................................................................................
3.1 Hipótesis..........................................................................................................................
3.2 Objetivo General .............................................................................................................
3.3 Objetivos Específicos ......................................................................................................
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CAPÍTULO IV
4. Metodología.......................................................................................................................
4.1. Tipo de Estudio ..............................................................................................................
4.2. Área de Estudio..............................................................................................................
4.3. Universo y Muestra ........................................................................................................
4.4. Asignación ......................................................................................................................
4.5. Variables.........................................................................................................................
4.6. Relación empírica de variables ......................................................................................
4.7. Operacionalización de las Variables. .............................................................................
4.8. Procedimiento ................................................................................................................
4.9. Análisis y Presentación de Resultados ..........................................................................
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CAPÍTULO V
5. Resultados.........................................................................................................................
5.1. Prevalencia de MAR para el HVCM...............................................................................
5.2. Características del Pareamiento ....................................................................................
5.3. Tipo de Malformaciones Anorrectales............................................................................
5.4. Edad de la madre ...........................................................................................................
5.5. Residencia de la madre..................................................................................................
5.6. Instrucción de la madre ..................................................................................................
5.7. Ocupación de la madre ..................................................................................................
5.8. Nivel socioeconómica de la madre ................................................................................
5.9. Controles prenatales ......................................................................................................
5.10. Antecedentes de embarazo múltiple de la madre........................................................
5.11. Antecedentes de aborto de la madre ...........................................................................
5.12. Antecedentes de hemorragia en el embarazo .............................................................
5.13. Antecedente de abuso de drogas ................................................................................
5.14. Tipo de droga utilizada .................................................................................................
5.15. Enfermedades durante el embarazo............................................................................
5.16. Tipo de enfermedad de la madre .................................................................................
5.17. Exposición a sustancias tóxicas...................................................................................
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CAPÍTULO VI
6. Discusión ...........................................................................................................................
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CAPÍTULO VII
7. Conclusiones y Recomendaciones ...................................................................................
7.1. Conclusiones ..................................................................................................................
7.2. Recomendaciones..........................................................................................................
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8. Referencias Bibliográficas.................................................................................................
8.1. Bibliografía Revisada .....................................................................................................
9. Anexos...............................................................................................................................
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FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
MALFORMACIONES ANORRECTALES Y
FACTORES DE RIESGO. SERVICIO DE
NEONATOLOGÍA Y PEDIATRÍA DEL
HOSPITAL VICENTE CORRAL MOSCOSO.
CUENCA, ECUADOR.
1994 - 2003
Tesis previa a la obtención del título de Doctora en Medicina y
Cirugía
AUTORAS
Karla Arévalo Salinas
Katty Calvo Campoverde
DIRECTOR
Dr. Bolívar Quito Riera
ASESOR
Dr. Carlos Flores D.
CUENCA, ECUADOR
2006
-4–
RESPONSABILIDAD
Las autoras se responsabilizan de los criterios vertidos en la
presente investigación.
_________________
Karla Arévalo S.
-5–
_________________
Katty Calvo C.
DEDICATORIA
A mis padres Elsita y Leonardo por su inmenso amor,
comprensión, apoyo, por enseñarme a creer en mí·y a nadar
contra la corriente.
A mis hermanos: Víctor Hugo, Javier y Samantha, por su
cariño incondicional, porque junto a ellos la alegría compartida
aumenta y la tristeza disminuye significativamente.
A mis tías Bertha y María y a mi Abuelito Manuel, por la
fortaleza y palabras de aliento que me han brindado a lo largo
de este camino, sin importar las circunstancias.
A Jesús el Hijo de Dios por ser el sentido de mi vida.
Karla
-6–
DEDICATORIA
A Dios por ser mi fortaleza y a mis padres porque son mi
ejemplo e inspiración.
Katty
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AGRADECIMIENTO
A Dios por poner en nuestro camino a tantas personas, quienes de
forma significativa han contribuído para la elaboración de nuestra
tesis.
A nuestros apreciados maestros que a lo largo de la carrera y de
manera desinteresada nos han transmitido sus sabios conocimientos e
inculcado el amor a la Medicina.
Al Dr. Bolívar Quito, por ser un profesor ejemplar, además de
brindarnos su apoyo y ayuda incondicional.
Al Dr. Carlos Flores, nuestro asesor y al Dr. Jaime Morales por su
valiosa ayuda para la realización de esta tesis.
Y al Dr. Iván E. Orellana, por su amistad, por sus enseñanzas y por su
aporte para culminar este trabajo.
Las autoras
-8–
CAPÍTULO I
1. INTRODUCCIÓN
Las malformaciones anorrectales (MAR) hacen referencia a un amplio espectro
de defectos, anteriormente se las conocía como ano imperforado, pero, este
término solo describe la falta de comunicación del intestino con el exterior que
se manifiesta como un ano obstruido. El concepto de MAR es más complejo e
incluye casos en que la comunicación es a través de una fístula con la vía
urinaria o genital, con la posibilidad de un compromiso simultáneo con otros
aparatos como el cardiaco, urinario, esquelético, digestivo, etc. (1,2)
Las malformaciones anorrectales presentes en el sexo masculino incluyen la
fístula rectouretral, fístula rectoprostática, fístula rectovesical; en el sexo
femenino se encuentran la fístula rectovestibular, fístula rectovaginal, cloaca.
Las que afectan a ambos sexos con comunicación al exterior: fístula
rectoperineal, estenosis anal congénita, y sin comunicación al exterior:
agenesia anorrectal, atresia rectal, membrana anal. Se pueden presentar
asociadas a otras malformaciones, entre ellas están: genitourinarias, espinales,
cardíacas, esofágicas y de la pared abdominal.
La causa de estas malformaciones es desconocida y se estima que el riesgo de
que un segundo hijo presente una malformación anorrectal es del 1%. (2,4)
Estas malformaciones rara vez son fatales, aunque si se encuentran asociadas
algunas anomalías podrían amenazar la vida del paciente, entre los principales
problemas están el control intestinal, y las funciones urinaria y sexual.
Estas anomalías producen secuelas crónicas, con un déficit funcional evidente,
siendo la constipación el síntoma más frecuente. Otro gran problema es el
compromiso funcional de la vejiga y su relación con disrafias medulares y
malformación sacra. (2,5).
-9–
Representan un grupo frecuente de anomalías congénitas, y están entre las
principales malformaciones que afectan al tubo digestivo. Tienen una
prevalencia estimada entre 1 por 4000 a 1 por 5000 recién nacidos vivos.
Existe un ligero predominio de hombres respecto de las niñas, con una relación
de 1,4/1,6:1. Estudios realizados indican que su frecuencia ha aumentado en
los últimos años, con una mayor presentación en las áreas rurales, y se las ha
asociado a ciertos factores de riesgo presentes en mujeres que tuvieron hijos
con este tipo de malformaciones. (1)
Con este estudio se pretende investigar la existencia de estos factores de
riesgo en las madres de los niños del HVCM que presentan MAR, al
compararlos con mujeres que tuvieron hijos sin MAR, ya que en caso de que
existiere una asociación entre ellos, esto podría ser utilizado en un futuro para
la prevención de su aparición o para disminuir el número de casos, ya que si
bien son consideradas como raras, hemos visto que en nuestro medio no son
infrecuentes, además no hay evidencias de un estudio sobre el tema en el
HVCM.
En conclusión lo que queremos conocer es ¿Cuales fueron los factores de
riesgo asociados a la presencia de malformaciones anorrectales en el servicio
de Neonatología y Pediatría del HVCM de Cuenca desde 1994 al 2003?
- 10 –
CAPÍTULO II
2. MARCO TEÓRICO
2.1. CONCEPTO
Las malformaciones anorrectales (MAR) conocidas anteriormente como ano
imperforado, son un grupo frecuente de anomalías congénitas.
El término ano imperforado describe la falta de comunicación del intestino con
el exterior que se manifiesta como un ano obstruido.
El concepto de MAR es muy amplio e incluye casos en que la comunicación es
a través de una fístula con la vía urinaria o genital, con la posibilidad de un
compromiso
simultáneo
con
otros
aparatos
como
cardiaco,
urinario,
esquelético, digestivo, etc. (2)
2.2. EMBRIOLOGÍA
Para entender los diversos tipos de MAR y sus asociaciones, debemos
recordar brevemente la embriología del aparato digestivo.
La gran mayoría de los órganos provienen del endodermo del intestino
primitivo, formado de parte del saco vitelino y se extiende desde la membrana
bucofaríngea a la cloacal. El intestino primitivo se divide por razones prácticas
en tres segmentos: anterior, medio y caudal, dando origen este último al tercio
izquierdo del colon transverso, el descendente, sigmoides, recto y parte
superior del conducto anal. Las capas músculo-conectivas del tubo digestivo y
el estroma glandular tienen su origen en el mesodermo. Los extremos cefálico
y caudal que corresponden al estomodeo y proctodeo respectivamente
provienen del ectodermo.
El ano y el recto se originan de una estructura embriológica denominada
cloaca. Hacia la cuarta semana, el crecimiento lateral hacia adentro de dicha
estructura da lugar al tabique urorectal que separa el recto, en posición dorsal,
del aparato urinario, en posición ventral. Ambos sistemas (recto y aparato
- 11 –
urinario) se independizan por completo hacia la séptima semana de gestación.
En ese momento la porción urogenital de la cloaca original ya tiene una salida
al exterior, mientras que la porción anal está cerrada por una membrana que se
abre a la octava semana de gestación.
Los trastornos en el desarrollo de dichos procesos en diferentes etapas dan
lugar a una serie de anomalías, la mayor parte de las cuales afectan a la parte
inferior del tubo digestivo y a las estructuras genitourinarias. La persistencia de
la comunicación entre las porciones genitourinaria y rectal de la cloaca explica
las fístulas. (3,6)
2.3. ETIOLOGÍA
Hasta la actualidad la etiología de estas malformaciones es desconocida. En
algunas familias se ha observado una predisposición genética, y generaciones
sucesivas, tienen malformaciones anorrectales, sin embargo continúan los
estudios para determinar si se debe o no a alteraciones de tipo genético. (4,7)
2.4. FACTORES DE RIESGO
Existen factores de riesgo materno que son características de la madre que
presentan una relación significativa con las malformaciones anorrectales.
Los factores que hemos considerado son predictivos ya que las características
que constituye el factor de riesgo están relacionadas con el daño, sin ser la
causa directa.
2.4.1. EDAD MATERNA
Se refiere al tiempo que una madre ha vivido desde su nacimiento. Es un factor
biológico asociado a ciertas malformaciones, entre ellas las anorrectales.
La edad superior a los 35 años en la madre supone mayor riesgo de
malformaciones cromosómicas y no cromosómicas.
- 12 –
Por el contrario en madres adolescentes no se ha encontrado una relación con
la existencia de malformaciones de este tipo. (8-11)
2.4.2. HISTORIA OBSTÉTRICA
Número de controles prenatales. Es la frecuencia de revisiones médicas
durante el embarazo, la OMS considera que un embarazo está suficientemente
controlado cuando se han realizado por lo menos 4 visitas prenatales,
produciéndose la primera antes de la semana 20. Se ha observado que en
madres con controles prenatales deficientes existe una mayor tendencia a la
presentación de malformaciones congénitas, ya que con las diversas técnicas
de control prenatal es posible detectar a tiempo cualquier anomalía en el feto.
Embarazos múltiples. Se refiere al embarazo en el que existe más de un feto
en el útero al mismo tiempo. Los defectos congénitos son 2 a 3 veces más
frecuentes en los gemelos monocigóticos que en niños únicos o gemelos
dicigóticos. Existen tres mecanismos por los cuales aumenta la frecuencia de
defectos estructurales en los gemelos monocigóticos:
1. Deformidades debidas a la limitación del espacio intrauterino.
2. Interrupción del flujo sanguíneo normal debido a anastomosis vasculares
placentarias.
3. Defectos en la morfogénesis. (8)
Partos previos con historia de malformación. En madres que han tenido partos
previos de neonatos con alguna malformación mayor o menor, se ha observado
que se hallan en mayor riesgo de tener hijos con MAR. En un estudio realizado
en el hospital clínico de la Universidad de Chile.(1979-1999) se encontró que
casi la cuarta parte de madres con hijos que presentan malformaciones
anorrectales habían tenido hijos con otras malformaciones (p < 0,0001) lo cual
resulta ser altamente significativo al compararlo con lo que sucede en el grupo
control. (12)
- 13 –
Hemorragia durante el embarazo. En un estudio realizado en el hospital clínico
de la Universidad de Chile, se encontró que algunos antecedentes maternos
demostraron ser importantes factores de riesgo, como metrorragia del primer
trimestre (p< 0,0001) al compararlos con el grupo control. (12)
2.4.3. NIVEL SOCIOECONÓMICO
Aumenta en 1.12 veces el riesgo de una malformación congénita en familias
con falta de recursos para un adecuado cuidado durante el embarazo,
realización
de
exámenes,
alimentación
adecuada
y
hábitos
sociales
inadecuados.
Las deficiencia de constituyentes en la dieta materna es responsable de
nacimientos de descendientes malformados. Varios estudios han demostrado
relación entre la dieta de mujeres embarazadas y el déficit vitamínico en
general con malformaciones. La alimentación durante el embarazo se ha
considerado siempre un factor de seguridad crucial para el correcto desarrollo
del feto y la propia salud de la mujer. (8,10,13)
2.4.4. LUGAR DE RESIDENCIA
El lugar en el que viven las madres también representa un factor de riesgo. Se
ha visto que en las madres que viven en áreas rurales aumenta 1.1 veces el
riesgo de malformaciones por menor información y acceso a nuevas técnicas
de control prenatal, así como la realización de trabajos que suponen un riesgo
para el embarazo.
En algunos casos de madres que viven en áreas urbanas con un alto grado de
contaminación ambiental, también se han presentado hijos malformados.
2.4.5. INSTRUCCIÓN
La falta de instrucción en la madre se considera como un factor de riesgo
debido a la falta de planificación de la gestación, al desconocimiento de ciertos
cuidados que deben llevarse durante el embarazo, como una adecuada
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alimentación, controles médicos frecuentes, evitar trabajos excesivos e ingesta
de sustancias que alteran el desarrollo fetal, etc. (14)
2.4.6. OCUPACIÓN
Hace referencia al tipo de actividad que la madre realiza diariamente. En
investigaciones realizadas en el hospital clínico de la Universidad de Chile
(1979-1999), se ha demostrado que las madres involucradas en actividades
agrícolas durante el primer trimestre de la gestación tienen un riesgo de
múltiples anomalías congénitas (OR = 3.16, IC95% 1.11 - 9.01). La incidencia
de malformaciones congénitas en mujeres expuestas a pesticidas alcanza una
tasa de incidencia de 41.24/1000 nacidos vivos en algunos países de
Latinoamérica. La asociación de exposición a pesticidas y malformaciones
congénitas es controversial pero existe evidencia epidemiológica que señala
que la exposición prolongada en la etapa prenatal causa lesiones congénitas
en los recién nacidos, según el desarrollo embrionario, tiempo de exposición y
características del tóxico. (15,16)
2.4.7. ENFERMEDADES DE LA MADRE
Son aquellas alteraciones que afectan la salud de la madre durante el
embarazo y que pueden resultar perjudiciales para el desarrollo del feto.
Se ha demostrado que las infecciones acompañadas de hipertemia, tienen un
efecto nocivo sobre el producto de la concepción. (8)
En la primera mitad de la gestación son especialmente importantes las
infecciones víricas, que pueden atravesar la barrera placentaria y provocar
malformaciones congénitas. (13)
Ello se debe a que los microorganismos atacan un organismo que está en un
período de organización y maduración de sus sistemas y con un sistema
inmunológico inmaduro. Por esto, según la etapa del desarrollo en que ocurra
la infección, esta puede producir diversos tipos de secuelas y malformaciones
congénitas.
- 15 –
Algunos suponen que el mecanismo malformativo de las virosis es por medio
de trastornos metabólicos dependientes de la afección viral. (17)
Rubéola. No existe correlación alguna entre la severidad de la rubéola materna
y la teratogenicidad, sin embargo la incidencia de efectos fetales será mayor
cuanto más tempranamente en el embarazo se produzca la infección, en
especial entre las semanas 3-8 cuando el 85% de los fetos infectados
resultarán dañados, rara vez se observan defectos por rubéola en los fetos
infectados después de la semana 16.
El virus establece una infección crónica en la placenta y en el feto lo cual puede
provocar anormalidades congénitas por angiopatía, cambios citolíticos, así
como rotura de cromosomas, el menor tiempo de multiplicación celular y el
paro mitótico en ciertos tipos celulares. (15)
Diabetes. Se ha demostrado que la prevalencia de defectos congénitos al
nacimiento, en madres diabéticas, se estima entre 8% y 10%, mientras que en
la población general esta cifra es alrededor de 3%.
El ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones
Congénitas), en una revisión de más de 4 millones de nacimientos entre 1967 y
1997, encontró que el antecedente de diabetes materna, de cualquier tipo, en
el primer trimestre del embarazo de mujeres que habían tenido un hijo
malformado, estaba en 6 por 100 de ellos.
Los factores teratogénicos relacionados con la embriopatía diabética son
muchos: insulina, hiperglicemia, cuerpos cetónicos, alteraciones de la glicólisis,
déficit de ácido araquidónico, inhibición de la somatomedina.
Existe una teoría de que la hipoglicemia provocada por la insulina provoca
alteración del desarrollo del embrión, causando daño de las funciones celulares
que dependen de la energía que les aporta la glucosa. (18)
Corcoy et al han publicado en la revista Diabetología un estudio sobre
malformaciones congénitas en pacientes con diabetes mellitus gestacional. En
- 16 –
la bibliografía médica se ha documentado que el mal control glucémico de la
madre es un factor de riesgo para malformaciones congénitas. Desde hace
cuarenta años se sabe que las mujeres con diabetes podrían tener hijos que
padezcan alguna malformación por el exceso de glucosa en la sangre. Los
hijos de madres con DG o pregestacional, asociado a una hiperglicemia en
ayunas (mayor de 105 mg/dl), tienen un riesgo tres a cuatro veces mayor de
malformaciones (12,19)
En un estudio realizado en el hospital clínico Universidad de Chile, se
diagnosticó en 295 embarazadas (2,1%) algún tipo de diabetes, de las que 252
presentaron DG (1,8%) y 43 (0,3%) DM pregestacional. En este grupo de
mujeres con algún tipo de diabetes, hubo 52 (17,6%; 52/295) que tuvieron hijos
que presentaban una o más malformaciones congénitas. De ellas 46 eran
casos de DG (18,3%) y 6 de DM pregestacional (14%). La tasa de frecuencia
de RN malformados entre las mujeres no diabéticas fue de 7,9% (1.083/13.670)
La prevalencia al nacimiento de recién nacidos portadores de malformaciones
congénitas, fue significativamente diferente tanto en las madres DG como en
las DM al compararlas con las madres no diabéticas (p <0,00001).
De los 6 RN hijos de madres con DM encontraron 5 malformaciones mayores y
1 con imperforación anal.(18)
El proceso embriológico que lleva a la producción de las anomalías que
presentan los HMD, se produce al comienzo de la gestación, probablemente en
las primeras seis a ocho semanas.
Una línea de investigación iniciada en 1987 por Hunter y Sadler ha relacionado
la diabetes materna con disrupsiones de la síntesis del DNA y de sus
estructuras.(20)
Epilepsia. Se ha observado que en mujeres con epilepsia que toman
medicamentos anticonvulsivos corren un riesgo 2 a 3 veces mayor de tener un
bebé con malformaciones congénitas que la mujer que no tiene epilepsia; pero,
también se ha visto que mujeres que tienen epilepsia y ya no están tomando
- 17 –
medicamentos tienen un riesgo 1 a 2 veces mayor, que la población general,
de tener un bebé con malformaciones congénitas. La causa del aumento del
riesgo no es totalmente conocida. Puede ser que haya genes comunes para
epilepsia y malformaciones congénitas o tal vez sea un efecto específico de las
drogas o una predisposición al efecto de la droga. Investigadores están
trabajando para encontrar maneras de identificar a aquellas personas que
puedan ser más susceptibles al efecto de las drogas. (21)
El lupus eritematoso sistémico, hipotiroidismo y fenilcetonuria son otras de las
enfermedades que presentan un mayor riesgo de anomalías digestivas en sus
descendientes. (22).
2.4.8. INGESTA DE DROGAS.
El consumo de alcohol, tabaco, drogas ilícitas y medicamentos son causantes
del 4% de los defectos congénitos. El riesgo es mayor desde la tercera a la
octava semana del embarazo, etapa en la que se forman los tejidos y órganos
del embrión. Estas sustancias actúan como teratógenos provocando una
embriogénesis anormal, al alterar los procesos moleculares o bioquímicos
específicos provocando muerte celular, disminución de la proliferación celular lo
cual se manifiesta como malformación. (22)
Los fármacos están involucrados en el 2-3% de los casos de malformaciones
congénitas. La Food and Drug Administration (FDA) clasifica el riesgo de los
fármacos en distintas categorías de la A a la X. En las categoría D y X, hay
evidencia positiva de riesgo teratogénico o embriotóxico fetal, basados en
datos obtenidos de experiencias o estudios en humanos. Independientemente
de la categoría de riesgo asignada o de la supuesta seguridad no debe usarse
ningún fármaco o sustancia durante el embarazo a menos que sea necesario.
(23)
Los efectos de los fármacos administrados dependen del momento de la
gestación en la que se administran, del tiempo de exposición, dosificación,
genotipo del embrión y la madre e interacción con otros agentes. (8,14,17)
- 18 –
Categorías en las que hay riesgo teratogénico
Categoría
D
Ácido valproico, fenitoina, amitriptilina, coumadín, azatioprina, Bromuros,
busulfán, ciclofosfamida (1er trimestre), clorotiazida, (1er T), clorpropamida,
clortalidona (1er T), cortisona, tetraciclinas, fluoruracilo (1er T), imipramina,
metotrexato, procarbazina.
Categoría
X
Alcohol (si se usa en exceso), Clomifeno, disulfiram, estrógenos, acido retinoico,
quinina, tabaco, warfarina, yoduro de sodio.
El tabaco provoca malformaciones debido a que la nicotina contrae los vasos
sanguíneos uterinos disminuyendo el flujo sanguíneo en el útero, reduciendo el
aporte de oxígeno y nutrientes de la sangre materna al embrión/feto en el
espacio intervelloso de la placenta, produciendo un deterioro del crecimiento
celular. En la sangre materna y fetal se hallan concentraciones altas de
carboxihemoglobina que altera la capacidad de transporte de oxígeno en la
sangre con hipoxia fetal crónica que afecta su crecimiento y desarrollo. (24)
El uso de cocaína y heroína aumenta en 1.3 a 1.6 veces el riesgo de una
malformación congénita, entre ellas las anorrectales, esto se debe a que las
drogas tienen un bajo peso molecular y en general son hidrosolubles o lipófilas
lo que facilita su pasaje a través de la placenta y su acumulación en el feto y
líquido amniótico, actuando directamente en las células siendo tóxicas. El
efecto teratógeno de la cocaína se debe a su propiedad vasoconstrictora que
lleva a la hipoxia. (15)
2.4.9. FACTORES AMBIENTALES
Como ya se mencionó anteriormente la exposición a insecticidas y plaguicidas
en las madres predispone a tener hijos con malformaciones. Se ha demostrado
que madres expuestas a Rayos X presentan este riesgo. La radiación ionizante
mata rápidamente las células que se encuentran proliferando provocando
anomalías congénitas, actúa también como mutágeno al producir alteraciones
genéticas de las células germinales y sus subsiguientes malformaciones siendo
más grave si se aplica en el primer trimestre del embarazo. La dosis de
- 19 –
radiación considerada de riesgo para el embrión es de 10 rads (unidad de
medida de la radiación absorbida). (8,22)
2.4.10. ANTECEDENTES DE ABORTOS PREVIOS
Si bien el aborto no es un factor de riesgo para una MAR, lo hemos incluido en
este estudio, debido a que la mayoría de los casos de abortos están
relacionados a una malformación fetal, por ello es importante conocer este
antecedente materno. (8)
2.5. CLASIFICACIÓN
Existen múltiples clasificaciones de las MAR, desde la inicial efectuada por
Ladd y Gross en el año de 1934, hasta la clasificación de Wingspread
propuesta por Stephens y Smith en 1984 en la cual se detalla:
Clasificación de Wingspread (25)
Altas
Mujeres
Agenesia
anorrectal con
fístula
rectovaginal
Agenesia
anorrectal sin
fístula.
Atresia rectal.
Hombres
Altas
Fístula
rectouretral
Fístula
rectovesical
Agenesia
anorrectal sin
fístula
Bajas
Intermedias
Fístula perineal
Fístula
rectovestibular
Estenosis anal
Fístula rectovaginal
Fístula
anovestibular
Bajas
Agenesia anal sin
fistula
Intermedias
Fístula uretral
Fístula perineal
Recto-vulvar
Fístula sin
Estenosis anal
agenesia anal
Cloaca
Malformac. raras
Malformaciones
raras
Atresia rectal
- 20 –
2.6. ANATOMÍA Y CLÍNICA DE LAS MALFORMACIONES ANORRECTALES
2.6.1. DEFECTOS MASCULINOS
2.6.1a. FÍSTULA RECTOURETRAL. Afecta específicamente al varón en un
24.7%, y es la más frecuente. Se caracteriza porque el orificio de
desembocadura del intestino está en la uretra. Su síntoma clásico es la
eliminación de orina con meconio.
Existen dos formas de presentación:
¾ Forma baja: es la más frecuente, localizada en la uretra bulbar, se
acompaña generalmente de una foseta anal y de un pliegue interglúteo
bien marcado. La mayoría presenta un sacrococcix normal y suficiente
cantidad de tejido muscular esfinteriano. Su pronóstico es bueno.
¾ Forma alta: corresponde a la fístula rectoprostática, al examen externo
presenta un pliegue interglúteo y la foseta anal menos marcados.
Alrededor del 40% poseen el sacro anormal, con falta de más de 2
vértebras, relacionado con diferentes grados de continencia urinaria y
fecal. La calidad de la musculatura perineal disminuye, presentando un
periné de aspecto plano.
Las 2 formas tienen igual frecuencia de presentación, el 70% de ellas tienen
evacuaciones voluntarias. (2,6)
2.6.1b. FÍSTULA RECTOVESICAL. Es la forma más rara de presentación en
varones (1.8%). El recto se comunica con el aparato urinario por el cuello de la
vejiga. Las alteraciones son las mismas que en la fístula rectoprostática pero
más severas, y su pronóstico es el peor de todos.
Existe un borramiento del surco interglúteo y de la foseta anal. Presenta una
musculatura esfinteriana rudimentaria, la pelvis ósea es más pequeña, cónica,
con ausencia de 3 o más vértebras sacras, el periné tiene aspecto plano.
- 21 –
La incontinencia urinaria, fecal y el escurrimiento de diferentes grados son
característicos. (2,6)
2.6.2. DEFECTOS FEMENINOS
2.6.2a. FISTULA RECTOVESTIBULAR. Afecta a la mujer siendo la forma más
frecuente (17.2%). El recto desciende ventral al aparato esfinteriano abriéndose
en un orificio fistuloso en el vestíbulo vaginal entre el himen y la horquilla
vulvar, suelen confundírselas con fístulas rectovaginales. Presenta una pared
común de recto y vagina. Al examen externo se observa una vulva con 3
orificios (uretra, vagina, fístula), un surco interglúteo bien marcado y foseta anal
visible lo cual indica que el esfinter está intacto. El sacro generalmente es
normal pero puede faltar algún segmento, tienen evacuaciones voluntarias,
excepcionalmente se acompañan de escurrimiento pero la mayoría son
constipadas. El pronóstico es excelente. (2,6)
2.6.2b. FISTULA RECTOVAGINAL. Forma extremadamente rara de MAR
(5.7%), se detecta una vez realizado el abordaje quirúrgico. El periné presenta
sólo 2 orificios (uretra y vagina), con salida de meconio por la vagina. Se puede
detectar un orificio fistuloso que desemboca en la cara dorsal de la vagina y
mientras mas distante de la superficie sea su desembocadura mayor será el
compromiso del aparato esfinteriano y del sacro. Es de pronóstico malo y se
compara con la fístula rectovesical del hombre. (2)
2.6.2c. CLOACA PERSISTENTE. Ocurre en 1 por 20.000 nacimientos vivos es
el defecto más complejo del espectro de las malformaciones anorrectales.
Exclusiva de la mujer (9.2%).
El recto, la vagina y la uretra se unen en un solo conducto llamado conducto
cloacal. En el periné solo hay un orificio localizado inmediatamente por detrás
del clítoris. Existen diferentes tipos de presentación que van desde una forma
mínima con un conducto de menos de 3 cm, musculatura esfinteriana bien
desarrollada y un sacrocóccix normal, con pronóstico excelente, hasta formas
severas con un conducto largo y estrecho de más de 3 cm, vagina
- 22 –
rudimentaria, esfínter insuficiente y compromiso marcado del sacro, con mal
pronóstico.
La mayoría de las niñas con cloaca tienen órganos genitales externos a
menudo pequeños, al abdomen se puede revelar una masa abdominal que
representa una vagina anormalmente grande llena de secreciones mucosas
(hidrocolpos) que comprime el trígono e interfiere con el vaciamiento de los
ureteres (megaureteres). Esta anomalía se presenta en el 50% de pacientes
con cloaca. Existen también diferentes grados de tabicación vaginal y uterina.
(1,2,6,7)
La extrofia cloacal es la anomalía cloacal más severa. Ocurre solamente en 1
de 100.000 nacimientos vivos. (26)
2.6.3. DEFECTOS EN AMBOS SEXOS
2.6.3a. FISTULA RECTOPERINEAL (CUTANEA). Afecta tanto a hombres
como a mujeres, con predominio en ellas.
Se presenta en un 31.3% siendo la más frecuente y sencilla de todas. Los
pacientes presentan un pequeño orificio localizado en el periné, delante del
centro del esfínter externo, próximo al escroto en los niños o a la vulva en las
niñas. A veces la fístula no se abre hacia el periné sino más bien sigue un
trayecto en la línea media subepitelial abriéndose en algún punto a lo largo del
rafe perineal de la línea media, escroto o base del pene. Los niños con
frecuencia tienen una malformación perineal en asa de cubo o una estructura
de tipo cinturón negro que representa una fístula subepitelial rellena de
meconio. Existe un aparato esfinteriano bien desarrollado, con un surco
interglúteo bien marcado y una foseta anal notoria. El sacrocóccix casi siempre
esta completo. Son continentes fecales y urinarios, su problema es la
constipación pero tiene un pronóstico muy bueno. Su asociación a defectos en
otros órganos es inferior al 10% (2,6,27)
2.6.3b. ESTENOSIS ANAL CONGÉNITA. Es rara (0.8%). Es un estrechamiento
congénito del orificio anal, o puede constituir una secuela de una imperforación
- 23 –
anal operada. Frecuentemente se acompaña de localización anormal anterior
ligera del orificio anal. Se observa un aspecto en forma de listón del meconio
expulsado.
La forma congénita presenta sintomatología a las pocas horas de nacido el
niño. Una variedad de la estenosis la constituye el "ano cubierto", en que hay
una abertura anal de escaso calibre, que produce retención fecal en la ampolla.
Esta anomalía, habitualmente no da manifestaciones mientras el recién nacido
elimina meconio o mientras es alimentado al pecho materno exclusivo;
posteriormente las deposiciones se endurecen, y aparece dolor a la defecación.
Ya en los primeros meses de vida, se forma un fecaloma. (2,26,28).
2.6.3c. ANO IMPERFORADO SIN FÍSTULA. Tiene una incidencia del 5.3% y
predomina en el sexo masculino.
Existe una falta de formación del segmento distal y el intestino termina en un
fondo de saco ciego a diferentes distancias de la superficie, pero, casi siempre
se localiza a unos 2 cm por encima de la piel perineal, el recto y la uretra se
hallan separados únicamente por una pared común delgada. El desarrollo del
sacrocóccix y la musculatura esfinteriana a menudo es normal, por lo general el
pronóstico es bueno en cuanto al funcionamiento intestinal. La mayoría tienen
evacuaciones voluntarias, y continencia urinaria, pero se acompaña de
diferentes grados de escurrimiento y constipación. Se encuentran asociadas al
Síndrome de Down. (2,6,27)
2.6.3d. ATRESIA RECTAL. Es un raro defecto, con una incidencia de 1% y
afecta predominantemente a las niñas. La luz del recto puede estar
interrumpida en la totalidad (atresia) o parcialmente estenosis, el saco ciego
superior está representado por un recto dilatado, mientras que la porción
inferior está representado por un conducto anal pequeño, que mide de 1 a 2 cm
de profundidad, las estructuras pueden estar separadas por una membrana
delgada o por una porción densa de tejido fibroso, con continuidad de las
estructuras. El aparato esfinteriano y sacro se encuentra bien desarrollado. Al
examen externo se observa una foseta con canal anal de diferente profundidad,
- 24 –
el surco interglúteo bien marcado, se descubre al intentar comprobar la
permeabilidad en un recién nacido que no presenta meconio. El pronóstico es
excelente. (1,2,27)
2.6.3e. MEMBRANA ANAL. En este defecto poco común existe una membrana
delgada en el sitio anal, a través de la cual se puede visualizar el meconio. (27)
2.6.3f. MALFORMACIONES RARAS. En este grupo se pueden observar
alteraciones anatómicas poco comunes y extrañas. Dependiendo del caso,
habrá pronóstico e implicaciones terapéuticas distintas, con individualización de
cada caso. (27)
2.7. MALFORMACIONES ASOCIADAS
Frecuentemente las MAR, se asocian a otras malformaciones congénitas en un
17%, entre ellas se hallan:
2.7.1. Genitourinarias. Se presentan con una frecuencia de 26 a 48%; la
incidencia de lesiones genitourinarias aumenta en la medida que la
malformación es más compleja y el descenso rectal es menor. Los pacientes
con cloaca persistente, o fístulas rectovesicales se asocian hasta un 90% con
un defecto genitourinario. Al contrario, las fístulas perineales poseen una
asociación menor del 10% de presentar una GU. (27)
Las anomalías GU son variadas, describiéndose agenesia renal unilateral,
reflujo vésico-ureteral, vejiga neurogénica, hipoplasia o displasia, ectopia renal,
riñón poliquístico, uropatía obstructiva, criptorquidismo, escroto bífido, vagina y
útero tabicados. , entre las más frecuentes. (3,25)
La hidronefrosis, urosepsis y acidosis metabólica por una función renal pobre
representan la fuente principal de mortalidad y morbilidad en recién nacidos
con malformaciones anorrectales; por tanto, es obligatorio una investigación
urológica completa en casos de defectos altos. La valoración urológica también
es obligatoria, aunque no tan urgente en casos de fístulas rectovaginales y
rectouretrales.
- 25 –
En los defectos bajos se puede posponer la valoración urológica y practicarla
sobre una base electiva. (25)
Según un artículo de 1998 de Rich, et al, los pacientes con defectos
anorrectales se han asociado a anomalías urogenitales en los siguientes
porcentajes (7):
Cloaca
81%
Fístula rectovesical
52%
Fístula Rectoprostática
40%
Fístula Rectovestibular
9%
Fístula Rectobulbar
4%
Rectoperineal
0%
2.7.2. Espinales. Las anormalidades en la columna vertebral pueden asociarse
a médula anclada, engrosamiento del fillum terminal o lipoma intra-raquídeo,
hallazgos que son importantes porque influyen en el pronóstico funcional de
estos niños. También se asocia a alteraciones sensoriales y motoras de las
extremidades inferiores.
La frecuencia de estas malformaciones varía entre 30% y 44% de los casos,
con mayor incidencia en las lesiones más altas. Otras anomalías espinales
pueden ser siringomielia y mielomeningocele. (3,7)
2.7.3. Sacro y Raquis. El sacro es la estructura más frecuentemente afectada.
Pueden faltar una o varias vértebras sacras. La falta de una vértebra no parece
tener una implicación pronóstica importante; sin embargo, más de dos
vértebras representa un signo de mal pronóstico, en relación con la continencia
intestinal y algunas veces el control urinario. Otras anormalidades sacras no
bien caracterizadas incluyen la presencia de hemivértebras, sacro asimétrico,
sacro corto, sacro recto que protruye posteriormente y hemisacro. Este último
defecto se acompaña de pobre control intestinal. Las anormalidades raquídeas
- 26 –
más altas también incluyen hemivértebras localizadas a nivel torácico y lumbar.
(25,27)
Se puede evaluar la falta de desarrollo del sacro, calculando un cociente sacral
que se obtiene midiendo el sacro y comparando su longitud con parámetros
óseos de la pelvis. La distancia desde el cóccix hasta la unión sacroiliaca se
divide para la distancia desde la unión sacroilíaca hasta la parte más alta de la
pelvis. Los sacros normales tienen un cociente de 0.77. (7)
Se ha descrito la Tríada de Currarino que incluye la presencia de un ano
imperforado, un hemisacro y una masa presacral.
2.7.4.
Sistema
nervioso
entérico.
Se
ha
observado
aganglionosis,
hipoganglionosis, displasia intestinal neuronal y disganglionosis. (25)
2.7.5. Cardiovasculares. Se asocian en un 12-22% de pacientes. Las lesiones
más comunes son tetralogía de Fallot y defectos septal y ventriculares. La
transposición de las grandes arterias y el síndrome izquierdo hipoplásico del
corazón se han reportado pero son raros. (26)
3.7.6. Gastrointestinales. La obstrucción duodenal del páncreas anular o la
atresia duodenal ocurre en un porcentaje pequeño de pacientes. Se ha descrito
que también la enfermedad de Hirschsprung se asocia con ano imperforado.
(26)
2.7.7. Vaginales y uterinas. La asociación de anomalías vaginales y uterinas es
común. El útero bicorne se asocia en el 35% de pacientes con ano
imperforado. Un tabique vaginal es la anormalidad vaginal más común; también
se han descrito la duplicación vaginal y la agenesia. (9)
2.7.8. Varias. Se observan anomalías cardíacas en un 8%, atresia esofágica o
fístula tráqueo-esofágica en un 6% a 10% y defectos de pared abdominal en un
2%. La tendencia de estas lesiones a presentarse asociadas se denomina
VATER o VACTERL (vertebral, anal, cardiac, tracheoesophageal, renal y limb)
(3)
- 27 –
2.8. DIAGNÓSTICO
2.8.1. DIAGNÓSTICO PRENATAL
El diagnóstico prenatal es importante porque permite definir la malformación,
considerar el embarazo de alto riesgo e interrumpirlo en aquellos casos en los
que se detecte que la malformación es de tipo grave sin posibilidad de
corrección mediante cirugía y garantizar una atención adecuada el momento
del parto. (29)
Existen varias técnicas diagnósticas prenatales para detectar malformaciones
congénitas, sin embargo para las MAR aún no existen técnicas específicas de
diagnóstico.
Ecografía. Es una técnica que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para
crear una imagen de los órganos internos. En el segundo trimestre, nos permite
examinar la anatomía del feto y determinar si hay alguna anomalía. Entre las
indicaciones para realizar una ecografía durante el embarazo se encuentran,
los niveles elevados de alfa-feto proteínas, poli u oligoamnios y la historia
familiar de defectos congénitos previos.
En los últimos años se está empleando la ecografía como un método para
detectar las malformaciones anorrectales antes del nacimiento, pero, aún no se
ha logrado total exactitud. El diagnóstico es solo planteable cuando existe
dilatación del asa sigmoidea. Se describe una imagen anecogénica líquida baja
o una dilatación líquida limitada subparietal. El diagnóstico diferencial debe
plantearse con todas las imágenes líquidas de la región. (29, 30)
Amniofetografía. Consiste en la introducción percutánea de un medio de
contraste hidrosoluble que al llegar a la cavidad uterina, en su fase inmediata,
puede ayudar a detectar alteraciones corporales, ya que en una fase tardía el
producto llega a ingerir el medio de contraste y al impregnar el tubo digestivo
permite observar malformaciones digestivas como el ano imperforado. (31)
- 28 –
Alfafetoproteína (AFP). Es un examen de sangre que mide el nivel de
alfafetoproteína presente en la sangre de la madre durante el embarazo. Es
medible desde la semana 16 de embarazo, su incremento puede relacionarse
con malformaciones anorrectales como la cloaca. (29,30). Aún se espera que
en un futuro se logre detectar genes específicos que determinan las
malformaciones anorrectales, lo cual permitirá la aplicación de un tratamiento
génico a los padres. De momento, este abordaje está lejos porque las
alteraciones
anorrectales
siguen
formando
parte
del
85%
de
las
malformaciones congénitas cuyo origen multifactorial no se conoce.
2.8.2. DIAGNÓSTICO POSNATAL
El diagnóstico de las MAR es principalmente clínico, puede hacerse con mucha
precisión sólo con una cuidadosa observación del periné del recién nacido, y
con información adicional sobre la presencia de meconio en la orina pudiendo
darnos un diagnóstico hasta en un 80% a 90% de los casos. (1)
La palpación abdominal nos permitirá detectar los fecalomas, más comúnmente
en posición suprapúbica o cuadrante inferior izquierdo.
El tacto rectal debe realizarse en posición de decúbito supino o decúbito lateral.
Se hará un correcto estudio del margen anal mediante una separación firme de
los bordes anales.
Manometría anorrectal. Con este método estudiaremos tanto el reflejo recto
anal como el aparato esfinteriano y su respuesta funcional en diferentes
situaciones. Es una técnica que permite el registro de las presiones en la
ampolla rectal y a lo largo del canal anal. (31).
Electromiografía: Nos muestra el tipo de anomalías del esfínter anal externo en
los niños que han sido operados por MAR, y nos ayuda a tomar una decisión
para la realización de un tratamiento conservador o realizar una cirugía. (32)
- 29 –
2.8.3. ESTUDIOPOR IMÁGENES
El estudio de imágenes podrá ser necesario en dos etapas de la evaluación de
la gran mayoría de estos pacientes: antes de la primera cirugía durante las 24 a
48 horas iniciales de la vida y, en una segunda fase, previo a la resolución
quirúrgica definitiva de la malformación. (3)
Radiografía simple toracoabdominal: por medio de este examen es posible
detectar la presencia de aire en la vejiga, como en el caso de la fístula
rectouretral. También nos permite observar la distribución del aire en el
intestino así como el grado de hipoplasia del sacro. (1,2)
Invertograma: se utiliza en aquellos pacientes sin meconio en el pañal y sin
orificio visible, así como en aquellos niños que no presentan fístulas. Se toma
entre las 16 a 24 horas de nacido para que el aire esté en la parte distal del
recto, se realiza una placa lateral con los muslos flexionados sobre el abdomen
y en posición invertida por 10 minutos y demarcando con una guía metálica el
rafe perineal. (1,3,4)
Ecotomografía abdominal: sirve para observar dilataciones del árbol urinario o
masas patológicas abdominales o pelvianas, Es útil en el preoperatorio. (5)
Resonancia magnética: Con este método buscamos información del aparato
muscular esfinteriano y su relación con el intestino, además nos permite
observar las disrafias medulares que pueden acompañar a las MAR y a
complementar el estudio de la anatomía pelviana en especial en pacientes que
presentan problemas después de la cirugía definitiva. (1)(2)
Uretrocistografía: Es usada luego del primer mes de vida para ubicar
exactamente la fístula rectourinaria.
Colografía: Es utilizado para estudiar el colon desde el colostomo distal antes
de efectuar el descenso anorrectal permitiendo ubicar con precisión el fondo de
saco, si hay fístula o no, y se ve cuanto colon distal disponible tiene el paciente.
- 30 –
Pielografía: Es útil para observar la anatomía del árbol urinario mal formado,
actualmente es poco utilizada.
Genitografía: usada para el estudio de cloacas, se realiza una placa lateral con
demarcación de la línea media perineal con asa de alambre, introducimos
contraste por sonda en el segmento más distal del conducto cloacal. Se mide el
conducto común, longitud, y diámetro de la vagina y se determina con precisión
la posición de la uretra, la vagina y el recto en relación con la línea
pubococcígea. (2,33)
Endoscopía: es un complemento necesario de la genitografía y se la realiza en
pacientes con fístula urinaria o genital. La rectoscopia-anuscopia permite una
observación detallada del canal anal y último tramo intestinal. La cistoscopía y
vaginoscopía son componentes esenciales para la evaluación del paciente con
la cloaca persistente. (2,7,33)
Ultrasonografía transperineal: es una excelente modalidad diagnóstica que nos
ayuda a definir el tipo de fístula interna en los pacientes con MAR, así lo
demuestran varios estudios, como el que se realizó en el Departamento de
Radiología, del Colegio Universitario Nacional de Medicina de Korea, en el año
2000. (34,35)
2.9. TRATAMIENTO
2.9.1.COLOSTOMÍA
Es la creación quirúrgica de un ano artificial en la pared abdominal mediante la
incisión del colon, llevándolo a la superficie, es urgente en los pacientes sin
fístulas y en los que tienen fístulas a las vías urinarias; en los demás la
colostomía puede realizarse en el período neonatal en forma programada. (1,
36)
2.9.2. ANORRECTOPLASTIA SAGITAL POSTERIOR
Descrita por Alberto Peña en 1982. Consiste en incidir sagitalmente el periné y
los músculos hasta localizar el recto y su fístula anormal, la cual se cierra;
- 31 –
luego el recto se coloca rodeado de los músculos y finalmente se hace la
anoplastia fijando el recto a la piel perineal. Durante la cirugía se utiliza un
electroestimulador para localizar los músculos, cuidando que queden
simétricos, y se determina en forma precisa la localización del neoano.
La abertura sagital posterior permite una exposición completa y conservar
estructuras importantes como conducto deferente, ureteres ectópicos, tejido
prostático, uretra y vesículas seminales. (5, 7, 26)
2.10. PRONÓSTICO
Depende del tipo de malformación, del tratamiento, de la técnica utilizada, la
incorporación activa de la familia al tratamiento y el manejo del mismo en forma
permanente. Los pacientes portadores de una MAR sin consideración de la
técnica utilizada en el tratamiento siempre presentan algún déficit funcional
evidente, son considerados enfermos crónicos y requieren de un control
periódico.
Uno de los problemas que con frecuencia se presentan es la constipación con
todos los síntomas que de ella derivan. Otro gran problema es el compromiso
funcional de la vejiga y su relación con disrafias medulares y malformación
sacra. (2,5)
- 32 –
CAPÍTULO III
3. HIPÓTESIS Y OBJETIVOS
3.1. HIPÓTESIS
Las malformaciones anorrectales son más frecuentes en niños de madres que
han estado expuestas a factores de riesgo.
3.2. OBJETIVO GENERAL
•
Identificar los factores de riesgo a los que han estado expuestas las
madres de niños con malformaciones anorrectales atendidos en el
HVCM de Cuenca, desde enero de 1994 hasta diciembre de 2003.
3.3. OBJETIVOS ESPECÍFICOS
•
Conocer la prevalencia de malformaciones anorrectales de niños
atendidos en el HVCM según: edad, residencia, instrucción, ocupación,
nivel socioeconómico, número de controles prenatales, partos previos
con malformaciones, hemorragia durante el embarazo, uso de drogas,
enfermedades durante el embarazo y exposición a factores ambientales,
de la madre y según sexo del niño.
•
Identificar los factores relacionados con las malformaciones anorrectales
en niños atendidos en el HVCM.
- 33 –
CAPÍTULO IV
4. METODOLOGÍA
4.1. TIPO DE ESTUDIO
Es un estudio observacional, retrospectivo, de casos y controles, realizado con
la intención de identificar los factores asociados a las malformaciones
anorrectales detectadas en los niños atendidos en el Hospital Vicente Corral
Moscoso desde 1994 hasta 2003.
4.2. ÁREA DE ESTUDIO
El estudio se realizó en Neonatología y Pediatría del Hospital Vicente Corral
Moscoso, a través de la recopilación de información de las historias clínicas del
archivo de Estadística.
4.3. UNIVERSO Y MUESTRA
Se consideró universo y muestra a todos los niños con diagnóstico de
Malformación Anorrectal atendidos en Neonatología y Pediatría del Hospital
Vicente Corral Moscoso, desde 1994 al 2003.
4.4. ASIGNACIÓN
Se consideraron CASOS a los niños con diagnóstico de malformación
anorrectal y TESTIGOS a los niños sin malformaciones anorrectales pero con
edad y sexo similares y atendidos en el Servicio de Neonatología y Pediatría el
HVCM en el mismo período. Se seleccionaron dos testigos por cada caso.
4.5. VARIABLES
Cuantitativas: edad materna, número de controles prenatales.
Cualitativas: historia obstétrica (embarazo múltiple, partos previos con historia
de malformación, abortos previos), hemorragias durante el embarazo, nivel
socioeconómico, lugar de residencia (rural, urbano), instrucción, ocupación,
- 34 –
sexo del niño, enfermedades de la madre, ingesta de drogas (fármacos, drogas
lícitas , drogas ilícitas) , factores ambientales (exposición a pesticidas,
insecticidas, radiaciones, etc.), tiempo de diagnóstico.
4.6. RELACIÓN EMPÍRICA DE VARIABLES
Independientes: Factores de Riesgo
Dependiente: Malformaciones Anorrectales.
Variables de Control: sexo, edad.
- 35 –
4.7. OPERACIONALIZACIÓN DE LAS VARIABLES
Variables
Definición
Edad
Materna
Tiempo que ha vivido la madre
desde su nacimiento
Años
Cumplidos
Controles
Prenatales
Frecuencia de revisiones médicas
durante el embarazo
Embarazo en el que existe más de
un feto en el útero al mismo
tiempo
Nacimiento previo de neonatos
que hayan presentado
anormalidad en alguna/s
estructura/s de su organismo.
Presentación previa de finalización
espontánea o inducida del
embarazo antes de que el feto sea
viable.
Registro en la
historia clínica
< a 18
19-35
> a 35
<a4
4 – 14
Registro en la
historia clínica
Sí
No
Registro en la
historia clínica
Sí
No
Registro en la
historia clínica
Sí
No
Hemorragia
durante el
embarazo.
Pérdida de sangre en cualquier
momento de la gestación.
Registro en la
historia clínica
Sí
No
Lugar de
residencia
Localidad donde se habita dentro
de los perímetros establecidos
geopolíticamente.
Rural
Urbana
Sí
No
Grado de
Instrucción
Grados o años aprobados durante
su estudio.
Ocupación
Tipo de actividad que de la que
depende económicamente.
Embarazo
múltiple
Partos
Previos con
Malformación
Abortos
previos
Nivel socioeconómico
Sexo del
niño.
Uso de
Drogas
Dimensión Indicador
Ninguno
Primaria
Secundaria
Superior
QQ.DD
Agricultora
Peluquera
Otras
Nivel que ocupa la persona en la
sociedad de acuerdo a
condiciones económicos
preestablecidas (hospital)
Condición biológica que distingue
al macho de la hembra.
Consumo de ciertas sustancias
minerales, vegetales o animales
usados por la madre durante el
embarazo
Escala
Sí
No
Sí
No
Alto
Registro em la
Medio
historia clínica
Bajo
Fenotipo
Terapeútic
as
Drogas
Lícitas
Drogas
Ilícitas
Registro en la
historia clínica
Alcohol
Cigarrillo
Marihuana
Cocaína
Otras
Masculino
Femenino
Sí
No
Sí
No
Sí
No
Enfermedade
s de la madre
Enfermedades maternas
diagnosticadas en el embarazo
Diagnóstico
Sí
No
Factores
Ambientales
Condiciones ambientales que
pueden afectar a la madre
expuesta.
Insecticidas
Pesticidas
Radiaciones
Otras
Sí
No
- 36 –
4.8. PROCEDIMIENTO
Consideramos casos a los diagnósticos registrados en los expedientes de los
niños atendidos en Neonatología y Pediatría del HVCM, ya sean nacidos en el
hospital o referidos a él, desde enero de 1994 hasta diciembre de 2003.
4.8.1. FUENTE DE LOS CASOS. La historia clínica del niño con diagnóstico de
MAR y la historia clínica materna completa.
4.8.2. FUENTE DE LOS TESTIGOS. La historia clínica de un niño de la misma
edad y sexo, atendido en el hospital en el mismo período, pero sin diagnóstico
de MAR.
4.8.3. PAREAMIENTO: Se parearon los testigos por edad y por sexo:
localizado el caso se buscó un testigo de la misma edad y sexo. Dada la
prevalencia baja de MAR se escogieron dos testigos por cada caso.
4.8.4. CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Todos los pacientes con diagnóstico de MAR atendidos en el servicio de
Neonatología y Pediatría del Hospital Vicente Corral Moscoso de Cuenca
desde 1994 al 2003.
4.8.5. RECOLECCIÓN DE LA INFORMACIÓN
Se elaboró un formulario para recopilación de la información que incluyó todas
las variables de estudio de la madre y del niño. Anexo 1.
4.8.6. DEFINICIONES
CASO. Se definió como caso al niño atendido en el Servicio de Pediatría y
Neonatología que en su Historia Clínica se registró con diagnóstico de MAR.
TESTIGO. Un niño con características semejantes a los casos con relación al
sexo y edad, que estuvieron internados en el HVCM, en el servicio de
Neonatología y Pediatría durante el mismo período pero sin diagnostico de
MAR.
- 37 –
4.9. ANÁLISIS Y PRESENTACIÓN DE RESULTADOS
Una vez recolectada la información se procesó con la ayuda de un programa
estadístico de computadora, el SPSS™ versión 12.0 en español para
Windows™.
Las variables cualitativas y cuantitativas discretas se presentan en número de
casos y porcentajes. Para las variables cuantitativas continuas utilizamos el
promedio aritmético y la desviación estándar (X ± DE).
Para el análisis estadístico utilizamos la razón de momios (OR) con un nivel de
confianza del 95% (IC). Se consideraron estadísticamente significativos los
valores de P < 0.05.
- 38 –
CAPÍTULO V
5. RESULTADOS
Fueron revisados los registros de nacimientos del Hospital Vicente Corral
Moscoso desde el 1 de enero de 1994 hasta el 31 de diciembre de 2003.
Encontramos registrados 36.487 nacimientos y de ellos 69 tuvieron diagnóstico
de Malformación Anorrectal (MAR) a quienes consideramos los casos. Los
testigos seleccionados, atendiendo a las características maternas, fueron 138.
El análisis estadístico fue realizado sobre estos dos grupos.
5.1. PREVALENCIA DE MAR PARA EL HVCM
Según el número de nacimientos registrados en el Servicio de Neonatología y
Pediatría del Hospital Vicente Corral Moscoso, ya sean atendidos en el hospital
o referidos a él, la prevalencia de malformaciones anorrectales para el período
comprendido entre el 1 de enero de 1994 al 31 de diciembre de 2003 fue de
1.89 por 1000 nacidos vivos.
5.2. CARACTERÍSTICAS DEL PAREAMIENTO
Según sexo se encontraron 36 varones (52.17%) y 33 mujeres (47.83%) entre
los casos que fueron pareados con 72 varones y 66 mujeres, respectivamente.
Según edad los casos se encontraron en 52 recién nacidos (75.36%), 13
lactantes menores (18.84%) y 4 lactantes mayores (5.80) que fueron pareados
con 104 recién nacidos, 26 lactantes menores y 8 lactantes mayores,
respectivamente.
- 39 –
5.3. TIPO DE MALFORMACIONES ANORRECTALES
Tabla 1
Distribución de 69 casos de MAR registrados en 36.487 nacimientos en el
Hospital Vicente Corral Moscoso, desde 1994 hasta 2003, según el tipo de
malformación y sexo. Cuenca 2005.
Tipo de malformación
Masculino
Femenino
Total
n
%
n
%
n
%
Ano imperforado + Fístula
Rectoperineal
1
1,45
0
0,00
1
1,45
Ano imperforado +Fístula Rectovaginal
0
0,00
4
5,80
4
5,80
Ano imperforado + Fístula Rectovesical
0
0,00
2
2,90
2
2,90
Ano Imperforado
24
34,78
8
11,59
32
46,38
MAR + Síndrome de Down
1
1,45
0
0,00
1
1,45
Atresia Rectal + Fístula Rectovaginal
0
0,00
6
8,70
6
8,70
Atresia Rectal + Fístula Rectovesical
0
0,00
2
2,90
2
2,90
Atresia Rectal
2
2,90
4
5,80
6
8,70
Estenosis Anal + Fístula Rectoperineal
1
1,45
0
0,00
1
1,45
Estenosis Anal
4
5,80
2
2,90
6
8,70
Fístula Rectoperineal
1
1,45
1
1,45
2
2,90
Fístula Rectovaginal
0
0,00
4
5,80
4
5,80
Fístula Rectovesical
1
1,45
0
0,00
1
1,45
Membrana Anal+Fístula Recto vaginal
0
0,00
1
1,45
1
35
50,72
34
49,28
69
1,45
100,0
0
Total
Fuente: Formulario de investigación
Elaboración: Autoras
El ano imperforado fue la formación anorrectal más frecuente y constituyó más
la mitad de la muestra asociado a: fístula rectoperineal, rectovaginal y
rectovesical (56.53%)
La atresia rectal con fístula rectovesical o sin ella le sigue en frecuencia
(20.3%). El 23.17% restante correspondió a estenosis, fístulas, membrana anal
y un caso de MAR asociado a Síndrome de Down.
- 40 –
5.4. EDAD DE LA MADRE
Tabla 2
Distribución de 69 casos de MAR y 138 testigos registrados en 36.487
nacimientos en el Hospital Vicente Corral Moscoso, desde 1994 hasta 2003,
según la edad de la madre.
Cuenca 2005.
Grupos de edad
< 18 años
Entre
años
19
> 35 años
y
35
Casos
n = 69
Testigos
n = 138
12
(17.39%)
45
(65.22%)
12
(17.39%)
28
(20.29%)
99
(71.74%)
11 (7.97%)
OR (IC95%)
Valor P
0.83 (0.37 – 1.85)
0.6194
0.74 (0.38 – 1.44)
0.3375
2.43 (0.93 – 6.35)
0.0425
La maternidad mayor de los 35 años muestra un riesgo 2.43 veces mayor de
tener
una
malformación
anorrectal,
aunque
la
asociación
no
es
estadísticamente significativa como lo establece el intervalo de confianza cuyo
amplio intervalo se debería al tamaño pequeño de la muestra.
- 41 –
5.5. RESIDENCIA DE LA MADRE
Tabla 3
según residencia de la madre. Cuenca 2005.
Casos
n = 69
Residencia
Rural
Urbana
35
(50.72%)
34
(49.28%)
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
36 (26.09%)
2.92 (1.52 – 5.60)
102
(73.91%)
0.34 (0.18 – 0.66)
Valor P
0.0004
El que una madre resida en un área rural aumenta en 2.92 veces el riesgo de
que su recién nacido tenga una malformación anorrectal. La asociación es
altamente significativa.
- 42 –
5.6. INSTRUCCIÓN DE LA MADRE
Tabla 4
según instrucción de la madre. Cuenca 2005.
Instrucción
Ninguna
Casos
n = 69
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
Valor P
4 (5.80%)
5 (3.62%)
1.64 (0.35 – 7.33)
0.7177
68 (49.28%)
2.35 (1.22 – 4.55)
0.0056
59 (42.75%)
0.44 (0.22 – 0.87)
0.0109
6 (4.35%)
0.00 (0.00 – 1.85)
0.1874
48
(69.57%)
17
(24.64%)
Primaria
Secundaria
Superior
0 (0.0%)
Según estos resultados el factor cultural, nivel de instrucción de la madre,
estaría asociado a la posibilidad de tener un niño con malformaciones
anorrectales. A más alto nivel de instrucción menor riesgo, sin embargo esta
posibilidad
estaría
dependiendo
de
otras
consideraciones
como
las
asociaciones a otras variables: residencia, edad, etc.
- 43 –
5.7. OCUPACIÓN DE LA MADRE
Tabla 5
según ocupación de la madre. Cuenca 2005.
Casos
n = 69
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
Valor P
9 (13.04%)
16 (11.59%)
1.14 (0.44 – 2.95)
0.7634
Oficinista
0 (0.0%)
8 (5.80%)
0.0 (0.00 – 1.31)
0.0974
Estudiante
1 (1.45%)
7 (5.07%)
0.28 (0.01 – 2.30)
0.3721
QQ. DD.
59
(85.51%)
107
(77.54%)
1.71 (0.74 – 4.03)
0.1759
Ocupación
Obrera
La circunstancia de desempeñar labores que demandan mayor esfuerzo físico
como el de la madre obrera o dedicada a los quehaceres domésticos estaría
asociado a la posibilidad de tener un descendiente con MAR, sin embargo, la
ocupación de la madre generalmente está influenciada por su nivel de
instrucción, su residencia y hasta su edad, de tal manera que estos resultados
no podrían tomarse aisladamente.
En todo caso la asociación no fue significativa.
- 44 –
5.8. NIVEL SOCIOECONÓMICO DE LA MADRE
Tabla 6
según nivel socioeconómico de la madre. Cuenca 2005.
Nivel
socioeconómico
A
B
C
Casos
n = 69
12
(17.39%)
38
(55.07%)
19
(27.54%)
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
Valor P
13 (9.42%)
2.02 (0.80 – 5.09)
0.0979
87 (63.04%)
0.72 (0.38 – 1.35)
0.2701
38 (27.54%)
1.00 (0.50 – 2.00)
1.0000
Según la estratificación socioeconómica que mantiene el Servicio de Trabajo
Social del Hospital Vicente Corral los grupos A, B y C están diferenciados en
función de sus ingresos económicos y de la tenencia de bienes de menor a
mayor, respectivamente.
Aunque el resultado no puede tomarse aisladamente el resultado establece
que condición de nivel socioeconómico bajo aumenta en 2 la posibilidad de que
la madre tenga descendencia con malformaciones anorrectales.
La asociación, sin embargo, no es significativa.
- 45 –
5.9. CONTROLES PRENATALES
Tabla 7
según número de controles durante el embarazo de la madre. Cuenca 2005.
Control prenatal
Menos de 5
controles
Entre 5 y
controles
13
Más de 13 controles
Casos
n = 69
Testigos
n = 138
12 (17.39%)
13 (9.42%)
38 (55.07%)
87 (63.04%)
19 (27.54%)
38 (27.54%)
OR (IC95%)
2.02 (0.80 –
5.09)
0.72 (0.38 –
1.35)
1.00 (0.50 –
2.00)
Valor P
0.0979
0.2701
1.0000
El que una madre tenga menos de 5 controles, según estos resultados,
aumenta el riesgo hasta en 2 veces de que su niño tenga una MAR.
Si aceptamos que a mayor número de controles esta posibilidad disminuye
debemos aceptar que tampoco tiene ninguna ventaja realizarse más de 13
controles.
En ningún caso la asociación fue significativa.
- 46 –
5.10. ANTECEDENTES DE EMBARAZO MULTIPLE DE LA MADRE
Tabla 8
según antecedentes de embarazo múltiple de la madre. Cuenca 2005.
Tuvo embarazo
múltiple
Casos
n = 69
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
Sí
2 (2.90%)
4 (2.90%)
1.00 (0.12 – 6.56)
No
67
(97.10%)
134
(97.10%)
1.00 (0.12 – 6.56)
Valor P
0.660
La condición de que una madre tenga o no embarazos múltiples no estaría
relacionada ni con riesgo ni beneficio.
- 47 –
5.11. ANTECEDENTES DE ABORTO DE LA MADRE
Tabla 9
según antecedentes de aborto de la madre. Cuenca 2005.
Abortos
anteriores
Casos
n = 69
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
Sí
4 (5.80%)
3 (2.17%)
2.77 (0.50 – 16.13)
No
65
(94.20%)
135
(97.83%)
0.36 (0.06 – 1.98)
Valor P
0.341
El antecedente de aborto aumentaría hasta en 2.77 el riesgo de que una madre
en su parto siguiente tenga descendencia con MAR.
La asociación, sin embargo, no fue estadísticamente significativa. La amplitud
del intervalo de confianza establece que la muestra, para este factor, es
demasiado pequeña.
- 48 –
5.12. ANTECEDENTE DE HEMORRAGIA EN EL EMBARAZO
Tabla 10
según antecedente de hemorragia durante el embarazo. Cuenca 2005.
Hemorragia en el
embarazo
Casos
n = 69
Testigos
n = 138
Sí
6 (8.7%)
-
No
63
(91.30%)
138 (100 %)
OR (IC95%)
Valor P
0.00 (0.00 – 0.44)
0.001
La asociación entre la hemorragia durante el embarazo, como factor de riesgo,
y la posibilidad de que el feto tenga una malformaciones anorrectal es
significativa. Sin embargo el OR no es cuantificable porque matemáticamente
su valor es “infinito”.
- 49 –
5.13. ANTECEDENTE DE ABUSO DE DROGAS
Tabla 11
según antecedente de abuso de drogas por la madre. Cuenca 2005.
Abuso de drogas
Sí
No
Casos
n = 69
28
(40.68%)
41
(59.42%)
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
36 (26.09%)
1.93 (1.00 – 3.74)
102
(73.91%)
0.52 (0.27 – 1.00)
Valor P
0.033
El abuso de drogas por parte de la madre aumenta significativamente, casi en
dos veces, la posibilidad de tener un hijo con malformación anorrectal.
El que una madre esté alejada del abuso de drogas sería un factor protector.
- 50 –
5.14. TIPO DE DROGA UTILIZADA
Tabla 12
según tipo de droga utilizada por la madre. Cuenca 2005.
Casos
n = 28
Testigos
n = 36
OR (IC95%)
Valor P
6 (21,42%)
-
NC
0.001
17
(60,71%)
4 (11.11%)
10.95 (3.25 – 40.59)
0.0001
No especificada
4 (14,28%)
32 (88.88%)
0.20 (0.06 – 0.64)
0.003
Tabaco
1 (3.57%)
-
NC
0.723
Tipo de droga
Alcohol
Fármacos
NC: no calcula
Por el tipo de “droga” utilizada como factor de riesgo para la descendencia de
la embarazada, los fármacos muestran una asociación más significativa
aumentando en más de 10 veces las posibilidades de tener un hijo con
malformaciones anorrectales que aquellas madres que no abusan de los
fármacos.
El alcohol muestra una asociación significativa aunque no es posible calcular el
OR.
- 51 –
5.15. ENFERMEDADES DURANTE EL EMBARAZO
Tabla 13
enfermedades de la madre durante el embarazo. Cuenca 2005.
Enfermedades en
el embarazo
Hubo
No hubo
Casos
n = 69
26
(37.68%)
43
(62.32%)
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
37 (26.68%)
1.65 (0.83 – 3.20)
101
(73.19%)
0.61 (0.31 – 1.17)
Valor P
0.109
El cursar un embarazo acompañado de enfermedades aumentaría en 1.65
veces el riesgo de tener un hijo con malformaciones anorrectales. La
asociación, sin embargo, no es significativa.
- 52 –
5.16. TIPO DE ENFERMEDAD DE LA MADRE
Tabla 14
según tipo de enfermedad de la madre. Cuenca 2005.
Tipo de
enfermedad
Casos
n = 26
Testigos
n = 37
OR (IC95%)
Valor P
Neurológica
2 (9.09%)
1 (2.7%)
0.28 (0.08 – 28.9)
0.063
Digestiva
2 (9.09%)
1 (2.7%)
0.28 (0.08 – 28.9)
0.063
Cardiovascular
3 (13.63%)
4 (10.81%)
1.52 (0.26 – 0.35)
0.775
13
(59.09%)
30 (81.08%)
0.28 (0.08 – 0.95)
0.041
6 (27.27%)
1 (2.7%)
13.5 (1.98 – 90.9)
0.005
Gineco-Obstétrica
Infecciosa
El que una madre haya tenido una infección durante su embarazo aumenta,
muy significativamente, hasta en 13 veces el riesgo de tener un descendiente
con una malformación anorrectal. La enfermedad cardiovascular también está
asociada, aunque no significativamente, como factor de riesgo.
En las demás enfermedades no se muestra una asociación significativa.
La amplitud del intervalo de confianza determina que la muestra es pequeña
como para que el cálculo del OR tenga validez interpretativa.
- 53 –
5.17. EXPOSICIÓN A SUSTANCIAS TÓXICAS
Tabla 15
según exposición de la madre a sustancias tóxicas. Cuenca 2005.
Exposición a
sustancias
tóxicas
Casos
n = 69
Testigos
n = 138
OR (IC95%)
Sí
3 (4.35%)
2 (1.45%)
3.09 (0.41 – 27.17)
No
66
(95.65%)
136 (98.55)
0.32 (0.04 – 2.45)
Valor P
0.423
La exposición de una embarazada a sustancias tóxicas aumentaría en más de
3 veces el riesgo de que su niño tenga una malformación anorrectal.
La asociación no significativa podría estar determinada por la muestra pequeña
como lo establece la amplitud del intervalo de confianza.
- 54 –
CAPÍTULO VI
6. DISCUSIÓN
La información especializada que trae la literatura epidemiológica, sobre las
malformaciones anorrectales (MAR), muestra claramente que los países con
mejores condiciones de salubridad y en definitiva con un estándar de vida que
propicia mayor holgura económica para sus habitantes, tienen tasas menores
que la nuestra.
En los Estados Unidos de América, cuya realidad económica y sanitaria es
propia de los países desarrollados, en una recopilación llevada a cabo durante
11 años, se encontró una tasa de incidencia anual de MAR de 0.31 por cada
10.000 nacidos vivos. En el Canadá la realidad es similar, en un período de 15
años encontraron una tasa anual de 0.32 por cada 10.000 nacidos vivos. El
Japón, un país altamente tecnificado, reporta que Tokio, su capital, tuvo una
tasa anual de 0.61 por cada 10.000 nacidos vivos en un período de nueve años
(37).
España hizo una recopilación de MAR durante 11 años y encontró una tasa
anual de 0.21 por cada 10.000 nacidos vivos. El buen sistema de salud que
posee podría estar contribuyendo a la baja casuística (37).
En América Latina Chile, que ha conseguido un notable despegue en el
sistema sanitario, tiene una tasa menor de MAR que México, país de una gran
extensión y población pero de contrastes regionales similares a los nuestros y
con una asistencia sanitaria irregular.
En una recopilación llevada a cabo durante 21 años y publicada en la Revista
Médica de Chile se encontró que la tasa anual fue de 0.37 por cada 10.000
nacidos vivos, en tanto que en México la tasa anual fue de 0.41 por cada
- 55 –
10.000 nacidos vivos (37). En comparación con nuestros resultados estos
valores son muy inferiores.
En nuestro país hasta antes de la inclusión a la Red del Estudio Colaborativo
Latinoamericano de Malformaciones congénitas, ECLAMC, iniciada en 1986 en
Quito y en la que actualmente están participando 12 hospitales de la nación, no
hubo ningún interés por recopilar este tipo de información. Las notificaciones
aisladas resultantes de las publicaciones de cirujanos y pediatras nos permitían
conocer, a lo más, cierta información de relevancia únicamente institucional.
A decir de los investigadores nacionales, en comunicaciones no publicadas
pero dadas a conocer en conferencias y actividades científicas, ninguno de
estos datos puede atribuirse la categoría de información representativa porque
en este tipo de estudios el requisito más laborioso constituye el cálculo del
tamaño de la muestra. Sin embargo la participación del ECLAMC, que de otro
lado enlaza nueve países en América del Sur, nos permite tener una idea de
nuestra casuística nacional a través de la difusión de la recopilación que
sustenta la base de datos de la Red.
En una publicación que recoge la casuística del bienio 2003-2004 se reporta
que en 31.850 nacimientos, de niños vivos, se encontró una tasa de ano
imperforado del 1.25 por cada 10.000 nacidos vivos. El programa ECLAMC
desglosa 60 diagnósticos principales por separado en tanto que nuestra
recopilación incluye entidades con más de un tipo de malformación (38).
El ano imperforado como diagnóstico único representa el 46.38% de la
casuística y asociado a: fístula rectoperineal, rectovaginal y rectovesical
constituye el 56.53%
La atresia rectal con fístula rectovesical o sin ella le sigue en frecuencia con el
20.3% y el 23.17% restante correspondió a estenosis, fístulas, membrana anal
y 1 caso de MAR asociado a Síndrome de Down.
- 56 –
A manera de valor referencial, nuestro estudio como resultado de la revisión de
36.487 nacimientos ocurridos en un período de diez años en el Hospital
Vicente Corral, área docente de la Universidad de Cuenca, encontró una tasa
de malformaciones anorrectales de 18,9 por cada 10.000 nacidos vivos.
Dependiente de este resultado la tasa de ano imperforado sería de 10,68 por
10.000 nacidos vivos.
Las malformaciones anorrectales, en nuestro trabajo, afectaron más a los
varones (52.17%) que a las mujeres (47.83%). En otros países como los EUA
este tipo de padecimientos afectan más a las mujeres (39).
En términos generales, la posibilidad de que un descendiente nazca con MAR
está presente en 1 de cada 5.000 nacidos vivos, valor similar al nuestro que es
de 0.9 por cada 5.000 nacidos vivos (39).
En cuanto a los factores de riesgo el panorama general de las MAR no es muy
explícito, es decir, la mayor parte de estudios no los identifican con la misma
categoría de prioridades.
En el reporte publicado por Nazer et al de la casuística de malformaciones
anorrectales recopilada en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile en un
período de 21 años, de 1979 a 1999, los factores de riesgo fueron edad
materna, abortos previos, hemorragia durante el embarazo, peso del recién
nacido, edad gestacional del neonato, antecedentes de malformaciones en
partos anteriores y relación de consanguinidad. A excepción de los tres
primeros factores los demás no fueron incluidos en nuestro trabajo.
Por magnitud de la asociación, de mayor a menor, en nuestra recopilación los
factores tuvieron la siguiente distribución: residencia de la madre [OR 2.92;
IC95% (1.52 -5.6) P = 0.0004], antecedentes de aborto, hemorragia durante el
embarazo, edad de la madre, instrucción de la madre [OR 2.35 (1.22 – 4.55) P
- 57 –
= 0.005], condición socioeconómica [OR 2.2 (0.8 – 5.09) P = 0.09], controles
prenatales [OR 2.2 (0.8 – 5.09) P = 0.09], abuso de drogas [OR 1.93 (1.0 –
3.74) P = 0.033], ocupación de la madre [OR 1.71 (0.74 – 4.03) P = 0.175] y
enfermedades durante el embarazo [OR 1.65 (0.83 – 3.20) P 0.109].
Para el estudio de la Universidad de Chile (37) la edad promedio del grupo de
casos fue de 28.9 ± 5.94 años y para los controles de 27.1 ± 4.7 años. Esta
diferencia estuvo asociada significativamente al riesgo de malformaciones (P <
0.05). En nuestra recopilación la edad mayor de 35 años tuvo una asociación
significativa [OR 2.43 (0.93 – 6.35) P = 0.0425].
En el estudio de Nazer et al (37) la asociación con el antecedente de aborto no
fue significativa [OR 10.59, IC 95% (5.49 – 20.4)]. Para nuestra recopilación la
asociación fue de mayor magnitud [OR 2.77, IC 95% (0.5 – 16.3)] aunque
tampoco fue significativa. La amplitud del intervalo de confianza de nuestro
trabajo establece que la muestra fue relativamente pequeña.
En la publicación chilena la hemorragia del primer trimestre del embarazo fue
el factor más fuertemente asociado al riesgo de malformación anorrectal en el
neonato [OR 10.59, IC95% (5.49 – 20.4) P = 0.0001]. En nuestros resultados,
no cuantificables por cálculo de OR por cuanto la razón de productos cruzados
da un valor “infinito”, encontramos que hay una asociación significativa con un
valor P = 0.001.
Dos criterios relevantes para ser tomados en consideración como factores de
riesgo, en nuestro estudio, fueron la utilización de fármacos y las infecciones
durante el embarazo. La asociación fue de gran magnitud a pesar de la
amplitud del intervalo de confianza relacionado con el hecho que la muestra es
pequeña. Para la utilización de fármacos, desde el punto de vista del abuso de
drogas, el OR fue 10.95 (1.0 – 3.74) y el valor de P = 0.0001. Las infecciones,
como entidad patológica del embarazo, tuvieron una asociación más
- 58 –
significativa aún [OR 13.5, IC95% (1.98 – 90.9) P = 0.005]. Estos hallazgos
tienen la suficiente importancia para ser incluidos en estudios posteriores.
La tabla 15 muestra que la exposición a sustancias tóxicas está asociada como
factor de riesgo [OR 3.9, IC95% (0.41 – 27.17) P = 0.423], sin embargo, resulta
difícil estimar como dato confiable a una información obtenida indirectamente
en una fuente como la historia clínica proclive a imprecisiones y errores.
La similitud, a simple vista, de nuestros resultados con los publicados en la
literatura especializada nos otorga la confianza de que los estudios
epidemiológicos de casos y controles son plenamente realizables en nuestro
medio y la información obtenida a través de su ejecución nos proporciona
material suficiente para ampliar estos y otros temas de investigación que tanta
falta nos hacen para diagnósticos de salud en el país.
- 59 –
CAPÍTULO VII
7. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
7.1. CONCLUSIONES
Al término de una experiencia en el campo de la investigación sobre un
problema de salud que aunque no muy frecuente es de mucha importancia,
creemos que:
•
Las tasas de malformaciones anorrectales, encontradas en nuestro
estudio, pueden tomarse como referentes válidos de la prevalencia
de estas alteraciones en nuestra población considerando que el
Hospital Vicente Corral, es una institución médica de referencia de
por lo menos siete provincias de la región austral del país: Azuay,
Cañar, Morona Santiago, Loja, Zamora Chinchipe, El Oro y parte de
la provincia de Guayas. El área de influencia del Hospital incluye una
considerable muestra poblacional del sur de Ecuador.
•
En nuestro trabajo el ano imperforado fue la formación anorrectal
más frecuente y constituyó más de la mitad de la muestra asociado a
fístula rectoperineal, rectovaginal y rectovesical (56.53%).
•
La maternidad añosa, mayor de los 35 años, la residencia en el área
rural, las condiciones socioeconómicas bajas, el antecedente de
abortos y la exposición a sustancias tóxicas, aumentan en más de 2
el
riesgo
de
que
un
recién
nacido
tenga
malformaciones
anorrectales.
•
Los diseños de casos y controles son estudios de mucha utilidad
para enfermedades de baja prevalencia y aunque durante su
ejecución o al momento de interpretar sus resultados puedan parecer
- 60 –
muy complejos tienen una ventaja: son de costo bajo y por lo tanto
muy realizables.
7.2. RECOMENDACIONES
En concordancia con lo expresado en párrafos anteriores es de desear que
este tipo de investigaciones, cuyo valor relevante es aclarar el estado de salud
en que se encuentra el país, sean apoyadas a nivel de pregrado y postgrado
para lo cual la Escuela de Medicina de la Facultad de Ciencias Médicas debe
incluir esta temática en alguna de sus líneas de investigación con el
compromiso implícito de:
•
Facilitar el asesoramiento permanente para que los trabajos de tesis
sean viabilizados con oportunidad y con mínimas pérdidas de tiempo.
•
El material bibliográfico resultante de la realización de tesis de grado y
postgrado de nuestra Facultad a través de sus tres Escuelas: de
Medicina, de Enfermería y de Tecnología Médica, debe convertirse en
una base de datos accesible a en la Biblioteca a la que todo interesado
(médico, enfermera, estudiante) tenga acceso inmediato cuando
requiera información sobre la salud comarcana y sus problemas.
•
Los estudios epidemiológicos constituyen una fuente inapreciable de
información. Deberían contar con todo el respaldo de los especialistas
que nuestra Facultad sí los tiene.
Finalmente, sería importante no sólo para nuestra Facultad sino para la
Universidad de Cuenca, participar conjuntamente con otras universidades,
Ministerio de Salud, Instituto de Seguridad Social, Hospitales públicos y hasta
particulares, en investigaciones de la problemática de salud para beneficio de
sus usuarios.
- 61 –
8. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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McGraw Hill Interamericana. 1998. Vol 6. Parte II. Págs: 1350-1353, 1367-1370.
36. Diccionario Mosby de Medicina y Ciencias de la Salud. Madrid: Harcourt Brace. 1998.
37. Nazer J, Hubner ME, Valenzuela P. et al. Malformaciones congénitas anorrectales y
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Chile. Período 1979-1999. Rev. Méd. Chile. [online]. mayo 2000, vol.128, no.5 [citado
06 Junio 2006], p.519-525. Disponible en la World Wide Web:
<http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003498872000000500010&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0034-9887
38. Castilla EE, López-Camelo JS, Martínez E, et al: Malformaciones congénitas en el
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- 63 –
8.1. BIBLIOGRAFÍA REVISADA
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http://www.uab.edu/pedradpath/case9.html
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Sigalet, D. Laberge, J. Adolph V. Guttman F. The anterior sagittal approach for high
imperforate anus: a simplification of the Mollard approach. Division of Pediatric Sugery,
The Montreal Children's Hospital, Montreal, Quebec, Canada. 1998. acceso emedicine
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Filippo, R. Shaul, D. Harrison, E. Xie, H. Hardy, B. Neurogenic bladder in infants born
with anorectal malformations: comparison with spinal and urologic status Department of
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Georgeson, K. Inge, T. Albanese, C. Laparoscopically assisted anorectal pull-through
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http://www.drcormillot.com/adelgazarhoy/nota_adgh_160704_madres.php
•
Celada, R. Quezada, R. La madre adicta a la cocaína y el producto de su embarazo.
Rev. Costarric. Cienc. Méd.1998. v.19.
- 64 –
9. ANEXOS
Anexo 1
MALFORMACIONES ANORRECTALES Y FACTORES DE RIESGO.
SERVICIO DE NEONATOLOGÍA Y PEDIATRÍA DEL HOSPITAL VICENTE
CORRAL MOSCOSO. CUENCA, ECUADOR. 1994- 2003
No de formulario_____Fecha___________No de HC_______
1. Edad de la madre:
< a 18 años____
19 - 35____
> a 35____
2. Lugar de Residencia:
Rural____
Urbana____
3. Instrucción:
Ninguna____
Primaria ____
Secundaria _____
Superior ______
4. Ocupación: (indique) __________________________________________
5. Nivel socio-económico: (Categorías según el HVCM) A____ B____ C____
6. Número de controles prenatales:
< a 5 ____
5-13 ____
> 13 ____
7. Embarazo múltiple: (si el parto fue de más de un neonato)
SI ___
NO ____
8. Antecedente de abortos:
SI ____
NO ____
9. Antecedente de hemorragia en el embarazo:
SI____
NO____
10. Antecedente de uso de drogas:
SI ____
NO ____
11. Tipo de droga utilizada
Alcohol_________
Fármacos _______
Tabaco_________
No especifica ______
- 65 –
12. Enfermedades de la madre durante el embarazo.
SI____
NO____
13. Cuáles:_____________________________________________________________
14. Exposición a sustancias tóxicas:
SI____
NO____
15. Cuáles_____________________________________________________________
16. Sexo del niño:
M____
F____
17. Edad del niño _________
18. Tipo de MAR ________________________________________________________
- 66 –

Malformaciones Anorrectales y Factores de Riesgo. Servicio de

Transcripción

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