GUíA DIDÁCTICA Asignatura “GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA

GUíA DIDÁCTICA Asignatura “GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA

GUíA DIDÁCTICA
Asignatura “GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA”
Curso 2012/2013
Dra. María Jesús Álvarez Cubero
1 ÍNDICE
Presentación………………………………………….………………………..3
El departamento ……………………………………………………………..3
La profesora……………………………………………………………………..4
La asignatura……………………………………….…………………………..4
Ficha personal…………………………………………………………………..5
Requisitos………………………………….……………………………………..5
Atención al alumno…………………………………………………………..5
Créditos de la asignatura………………..………………………………..6
Horario y lugar de impartición de clases…………………………..6
Objetivos y competencias……………………………….………………..6
Metodología docente……………………….………………………………..6
Programa…………………………………………………………………………..7
Compromiso profesor-alumno….………………………….…………..11
Guiones de trabajo autónomo………………………………………….12
Evaluación…………………………………….………………………………....16
Calendario………………………………………….……………………………..17
Bibiografía ………………………………………………………………………..17
2 1. PRESENTACIÓN
Un objetivo básico de la universidad es la formación de un alumno interactivo, reflexivo, crítico,
que construya su propio conocimiento con el apoyo del docente y de sus compañeros,
profesionalmente competente y capaz de potenciar su esfuerzo mediante el trabajo en equipo.
Para alcanzar este objetivo se precisa una cuidadosa planificación de dicha formación, que
integre las variables relevantes del proceso de enseñanza-aprendizaje y que suministre al
profesor y a los alumnos la información necesaria acerca de lo que se quiere conseguir, el cómo
lograrlo y el modo en que se van a verificar los resultados, acrecentando con ello la motivación
de los alumnos y reforzando el papel facilitador del profesor. Hoy en día, el proceso enseñanzaaprendizaje y los roles de la relación profesor-alumno, están cambiando y adaptándose a los
cambios de la sociedad y tecnología actual. El proceso denominado e-learning se presenta
como modalidad de enseñanza-aprendizaje a través de la red, se configura como un espacio
que facilita la interacción tanto entre profesores-alumnos, como entre alumnos-alumnos
(Cabero y Gisbert, 2005). Esta guía contiene información de contenidos, objetivos, actividades,
metodología, evaluación y algunas otras actividades que usan las denominadas nuevas
tecnologías de la información (NTICs) para la fijación de conceptos en el alumnado. Este
documento está principalmente dirigido a alumnos de grado de Medicina, Biología y Bioquímica
que cursen la asignatura optativa Genética y Medicina Genómica de la Facultad de Medicina en
la Universidad de Granada.
La Genética es la ciencia que se encarga del estudio de aquello que es transmitido en sucesivas
generaciones a través de los genes. El concepto también hace referencia a lo que se vincula
con el comienzo, el inicio o la raíz de algo. Debido al gran avance actual tanto tecnológico,
informático como en biología molecular, las aplicaciones de esta ciencia van aumentando
enormemente. Una de las principales aplicaciones de esta ciencia es en el campo de la
biomedicina, creando como futuros campos de actuación la medicina personalizada y
farmacogenética. Nociones de genética básica y sus aplicaciones en nuestro mundo actual se
explicarán en las clases teóricas y se complementarán en las lecciones prácticas. Del mismo
modo, las lecciones prácticas buscan que el estudiante comprenda los métodos básicos de
genética, análisis de noticias actuales y artículos científicos relacionados con la materia.
La asignatura de Genética y Medicina integra, por tanto, los saberes imprescindibles que un
licenciado en Medicina debe poseer sobre las Células y contenido del material genético así
como, las bases de la herencia para la comprensión de la Genética Médica y campos científicos
–médicos en los que la genética es la herramienta destacada y relevante de actuación. Sin
olvidar por otra parte la construcción de un clima de clase favorecedor del aprendizaje.
Facilitando la comunicación entre alumnos y profesor en distintas situaciones didácticas y la
aplicación de métodos de enseñanza variados, tanto individuales como grupales.
2. EL DEPARTAMENTO
El Departamento de Medicina Legal, Toxicología y Antropología Física, se encuentra en la
segunda planta de la Facultad de Medicina. Dentro del departamento, me encuentro en la
sección departamental de Medicina Legal, en el Laboratorio de Identificación Genética. Toda la
3 información referente al Departamento
(http://www.ugr.es/~dpto_legaltox).
la
podéis
encontrar
en
su
página
web
3. LA PROFESORA
Nombre y apellidos: María Jesús Álvarez Cubero.
Dirección: Facultad de Medicina. Avda. Madrid 11,18071.Granada.
Web del departamento: http://www.ugr.es/~dpto_legaltox
Email: [email protected]
Teléfono de contacto: 958249950
Tutorías: lunes y martes de 09:30 a 13:30.
Esta asignatura es a su vez impartida por otros profesores del departamento de Medicina Legal
y profesores de otros departamentos de Medicina.
4. LA ASIGNATURA
Como la asignatura es cuatrimestral, se enmarca todo en el periodo del Segundo Cuatrimestre.
4 •
2C: del 22 de febrero al 11 de junio de 2013.
•
Periodo de Exámenes: del 12 de junio a 9 de julio de 2013.
•
Año en que se programa: Tercer Curso.
Se trata de una asignatura compleja y multidisciplinar donde varios Departamentos imparten
una parte teórica de la misma, es por ello que en esta guía didáctica nos centramos en la parte
impartida por el Departamento de Medicina Legal.
5. FICHA PERSONAL
Me parece de gran interés poseer una ficha personal de cada alumno. Para facilitar la
comodidad de la misma se ofrecen dos opciones de formato:
• Ficha en formato papel en la conserjería de la Facultad y entregarla al principio o final
de la clase en el transcurso de las primeras dos semanas
• Ficha virtual, que se subirá al tablón de docencia, siguiendo las instrucciones para la
realización de la misma.
En ambos casos se rellenarán los datos personales, dirección de correo electrónico y si tienen
asignaturas pendientes de otros cursos e incluir una fotografía reciente. De igual forma, se
puede señalar que es lo que le despierta interés sobre esta asignatura.
6. REQUISTOS
Se requieren unos conocimientos básicos previos antes de cursar esta asignatura.
Conocimientos básicos de Biología, Fisiología, Bioquímica y Genética. Así se recomiendan
recordar nociones básicas como:
•
•
Concepto de Genética. Gen, Alelo, Herencia Autosómica, Herencia mitocondrial,
Herencia ligada al sexo, leyes de Mendel.
Conceptos básicos de medicina de cursos anteriores.
Todos estos conocimientos se pueden recordar a través de la bibliografía que se adjunta en
este documento y enlaces webs ofertados en la misma.
7. ATENCIÓN AL ALUMNO
Se recomienda al alumno interesado que previamente a acudir a tutorías o citas fuera del
horario de tutorías contacte con la profesora:
•
En persona: Dpto. Medicina Legal, Toxicología y Antropología Física, 2ª planta, Facultad
de Medicina.
•
Por teléfono: 958249950
5 •
Por correo electrónico: [email protected]
8. CRÉDITOS DE LA ASIGNATURA
6 créditos (4,5 teóricos y 1,5 prácticos)
9. HORARIO Y LUGAR DE IMPARTICIÓN DE CLASES
Las clases teóricas de la asignatura se impartirán en el aula M1 de la Facultad de Medicina,
exclusivamente durante el segundo cuatrimestre del curso académico. El horario es el siguiente:
Clases teóricas: Lunes y Miércoles de 10:00-11:00
Clases prácticas: Viernes de 12:00-13:00
10.
OBJETIVOS Y COMPETENCIAS
Los objetivos de esta asignatura son acercar, esencialmente, al alumno de medicina a
conocimientos básicos de genética así como, crear la necesidad que tiene de su conocimiento
para el ejercicio de su profesión. Podríamos destacar los siguientes objetivos:
• Analizar las distintas organelas y elementos constituyentes de la célula a nivel estructural y
funcional
• Analizar las distintas fases del ciclo celular, así como sus controles y su implicación en los
procesos de proliferación y diferenciación celular
• Reconocer las leyes generales que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios así como
los distintos tipos de anomalías cromosómicas y analizar su importancia clínica.
• Analizar las características genéticas y aplicación en el campo biomédico.
• Interpretar árboles genealógicos en relación con patologías clínicas.
11.
METODOLOGIA DOCENTE
La metodología didáctica a utilizar en la impartición de nuestra asignatura incluye:
•
Lección cuya finalidad fundamental es proporcionar la información estructurada de
•
Seminarios en los que el alumno, en grupos reducidos, realizará trabajos directamente
manera que facilite la comprensión del contenido de la asignatura.
bajo la dirección del Profesor. En ellos se incluirán distintos aspectos como realización
de trabajos en equipo, exposición pública de los mismos y debate sobre los contenidos
y metodología utilizados en su realización, exposición de artículos relacionados con la
temática teórica. Búsqueda de recursos en la web y uso de NTICs para fijar conceptos
de la asignatura.
6 Presento así un conjunto de estrategias, técnicas, formatos, recursos y métodos a utilizar para
optimizar el desarrollo de la materia.
Actividades a realizar por el alumno
El esquema básico para las clases convencionales se apoya en el trabajo previo del alumno
realizando las actividades prescritas en los Guiones de Trabajo Autónomo. Para el desarrollo de
esta tarea se recomienda la siguiente secuencia:
1. Lectura rápida de la información contenida en los Manuales de Consulta y en los materiales
complementarios que se incluyen en esta guía.
2. Realización de las actividades en el orden propuesto:
A. Búsqueda de la información solicitada.
B. Subrayado de los párrafos correspondientes.
C. Anotación en hoja aparte de:
• a) Reflexiones personales.
• b) Dudas o dificultades de comprensión, terminología, etc.
• c) Aplicación de cada tema en la realización de todas las actividades.
3. Se recomienda a los alumnos que para un mayor aprovechamiento de las clases teóricas y
prácticas, que previamente al inicio del desarrollo de la asignatura repasen y actualicen los
conceptos adquiridos en el primer curso de Bachiller con respecto a los contenidos de Citología,
Genética y conceptos básicos de Biología.
• Actuación del profesor:
1. Durante la clase, el profesor explicará el tema correspondiente según indica el cronograma
de la asignatura y siguiendo el método expositivo-participativo que implica que los alumnos
formulen preguntas en cualquier momento de la clase y el profesor responderá a dichas
preguntas lo que conlleva a un intercambio plural de información.
2. Determinados temas se explicarán mediante el método clásico de lección magistral.
3. Determinados temas se desarrollarán en seminarios o grupos de discusión y tendrán como
eje el análisis de una Genética Clínica muy sencilla y elaborada que permitirá, mediante un
trabajo previo del alumno dirigido por el profesor, una participación activa de los alumnos en la
discusión, análisis y aplicación de los distintos contenidos. Si bien, algunos de los seminarios se
estructurarán para que el alumno busque noticias de actualidad de cualquier medio de
información (radio, televisión, periódico…) relacionadas con la materia impartida para que sea
consciente de la importancia actual de esta asignatura.
4. Algunos temas conllevan el desarrollo de una activad práctica, esencial en el aprendizaje de
la asignatura que nos ocupa, basada en la observación, análisis y descripción. Esta enseñanza
práctica debe desarrollarse de forma integrada conceptual y cronológicamente con el discurrir
de la teoría.
12.
PROGRAMA
Temario teórico:
La enseñanza de la asignatura se ha resumido en cuatro bloques de seis sesiones cada uno.
Dichos bloques abarcan contenidos básicos de genética así como de su aplicación en las
distintas áreas de la medicina.
7 PROGRAMA TEÓRICO DE LA ASIGNATURA
1. Conceptos básicos de Genética.
1.1. Cromosomas y reproducción celular.
1.2. Consecuencias genéticas del ciclo celular.
1.3. Reproducción sexual y variación genética.
2. Principios básicos de la Herencia.
2.1. Herencia monogénica: mitocondrial y nuclear.
2.2. Herencia monogénica y mendelismo.
2.3. Variaciones mendelianas.
3. Determinación del sexo y características ligadas al sexo.
3.1. Determinación genética del sexo.
3.2. Herencia ligada a los cromosomas sexuales.
3.3. Compensación de dosis génica.
4. Extensiones y modificaciones de los principios básicos.
4.1. Impronta genómica.
4.2. Penetrancia y expresividad.
4.3. Alelos letales.
4.4. Alelos múltiples.
4.5. Interacción génica.
4.6. Interacción entre genes y ambiente.
4.7. Interacción sexo y herencia.
5. Ligamiento, recombinación y mapeo de genes.
5.1. Mapa genético.
5.2. Mapa físico.
6. Variaciones cromosómicas.
6.1. Reordenamientos cromosómicos.
6.2. Aneuploidía.
6.3. Poliploidía.
7. Genética de poblaciones humanas
7.1 Estructura genética de una población.
7.2 Caracteres biológicos.
7.3 Variabilidad humana.
7.4 Ley de Hardy- Weinberg.
8. Mecanismos evolutivos en los humanos.
8.1 Mutación (Acondroplasia, fibrosis quística). Perspectiva evolutiva.
8.2 Selección natural (Malaria).
8.3 Deriva genética (Los Amish, Marinos de la Bounty, Corea).
8 8.4 Cruzamientos selectivos y consanguinidad.
8.5 Migración y flujo genético.
9. Adaptabilidad humana.
9.1. La Biodemografía.
9.2. Evolución de la población humana. Natalidad, mortalidad y migración.
9.3. Crecimiento natural de los grupos humanos.
9.4. Estructura de la población. Pirámides.
9.5. La esperanza de vida.
10. Adaptación al medio natural.
10.1. El ecosistema humano.
10.2. Adaptación selectiva en relación al clima. Reglas de Bergmann y Allen.
10.3. La pigmentación.
10.4. Ecología nutricional.
10.5. Adaptación y enfermedad.
11. Los polimorfismos como marcadores antropogenéticos.
11.1. La sangre.
11.2. Grupos AB0 y Rh. Grupos sanguíneos y enfermedades infecciosas.
11.3. Otros grupos sanguíneos.
11.4. Polimorfismos leucocitarios. Favismo. Talasemias.
11.5. Antígenos HLA y enfermedades asociadas.
12. La herencia del comportamiento.
12.1. Modelos para la búsqueda de los genes del comportamiento.
12.2. Rasgos heredados y rasgos adquiridos.
12.3. Conducta y adaptación.
12.4. Alteraciones de la conducta con base genética.
13. Introducción a la Identificación Genética.
13.1. Organización y estudio del genoma no codificante.
13.2. Ventajas y limitaciones del ADN en identificación.
13.3. Modelo de herencia y estudio del ADN autosómico.
13.4. Modelo de herencia y estudio del cromosoma Y.
13.5. Modelo de herencia y estudio del ADN mitocondrial.
14. Criminalística biológica.
14.1. Indicios biológicos criminales: recolección por parte del médico.
14.2. Protocolos de control y cadena de custodia.
14.3. Análisis y resolución de los casos criminalísticos.
14.4. Bases de datos de interés criminal.
15. Estudio genético de la paternidad biológica. Casos especiales de identificación.
15.1. Paternidad: casos simples y complejos.
9 15.2. Personas desaparecidas.
15.3. Grandes catástrofes.
15.4. Casos históricos.
16.- Cuestiones éticas y legales. Valoración ponderada de resultados genéticos.
16.1. Marco legal. Cuestiones médico-legales.
16.2. Problemas y consideraciones éticas.
16.3. Valoración ponderada de los resultados.
16.4. Perspectivas futuras de desarrollo científico y técnico.
17.- Patología del desarrollo sexual y herencia ligada al sexo
17.1. Hermafroditismos: Trastornos del desarrollo sexual con cromosomas anormales
(47, XXY; 47, XYY; 47, XXX; 45, X y sus variantes; otras anomalías XY; sexo reverso).
17.2. Trastornos del desarrollo sexual con cromosomas normales. (Hermafroditismo
verdadero, Pseudohermafroditismo, Síndrome de insensibilidad androgénica, Hiperplasia
suprarrenal congénita).
18.- Repercusiones de las anomalías cromosómicas en la pareja.
18.1. Esterilidad e Infertilidad.
Conceptos.
Abortos y pérdidas reproductivas.
Causas cromosómicas.
Consejo Genético.
18.2. Genética y Reproducción asistida.
Interés genético de la reproducción asistida.
Valoración del riesgo genético.
Estudio genético de la pareja.
El diagnóstico preimplantatorio.
El diagnóstico preconcepcional.
19.- Herencia poligénica
19.1. Herencia poligénica y multifactorial.
Caracteres cuantitativos y variación continúa.
Poligenes.
Características de la herencia poligénica.
Herencia multifactorial.
Enfermedades ligadas a poligenia y multifactorialidad.
19.2. Práctica sobre la Historia Clínica Genética.
Historia clínica genética.
Concepto, metodología e interpretación del árbol Genealógico.
Confidencialidad de los datos genéticos.
20.- Diagnóstico genético prenatal y consejo genético.
10 20.1. Diagnóstico prenatal.
Prevención de los defectos congénitos.
Diagnóstico Prenatal: (Objetivos; Metodología; Pruebas genéticas;
Consentimiento Informado).
20.2. Consejo Genético.
Definición y metodología.
Proceso.
Determinación de riesgos.
Prevención de la recurrencia.
Cribados poblacionales de enfermedades genéticas.
21.- La Genética en Pediatría
En cada una de las sesiones se desarrollarán tanto los contenidos desde un punto de vista
teórico como práctico, proporcionado asimismo material didáctico a los alumnos para poder
completar su aprendizaje mediante una labor no presencial.
Temario práctico
Debido a la limitación de tiempo de esta asignatura no hay un programa práctico específico sino
que se realiza una combinación de algunas clases prácticas junto con las magistrales.
13.
COMPROMISO PROFESOR-ALUMNO
¾ Compromiso del profesor:
Considero la docencia es un binomio de enseñanza- aprendizaje en la tanto profesor y alumno
deben implicarse. El profesor debe motivar, transmitir y facilitar el aprendizaje, de esta forma
me comprometo:
•
Entregar la Guía didáctica y presentaciones de las clases con antelación para que
puedan hacer uso de las mismas con tiempo suficiente.
•
Incluir sus aportaciones que se consideren relevantes para la asignatura en todo el
trascurso de las clases.
•
•
Informar de la forma y tipo de evaluación.
Orientar a los alumnos en la forma de abordar la comprensión de la asignatura.
¾ Compromiso alumno:
El alumno debe de tener un papel activo en el proceso enseñanza-aprendizaje que debe
traducirse en:
11 •
•
•
•
•
Una asistencia regular a clases teóricas.
Asistencia a las prácticas.
Preguntar si le surgen dudas durante la clase o en el horario de tutorías.
Cumpliendo los plazos de entrega de las actividades propuestas.
Estudiar de forma responsaba metódica la asignatura.
14.
GUIONES DE TRABAJO AUTONOMO
9 Ejemplo 1: Descripción del caso clínico:
A su consulta llega un individuo varón con el siguiente patrón familiar respecto a la
enfermedad de la Hemofilia. El paciente en cuestión quiere saber si tendría posibilidad de
padecer la enfermedad al igual que la probabilidad de que sus descendiente uno de sexo XY y
otro XX. ¿Qué podría aconsejarle? Aplique los conocimientos obtenidos en esta Unidad temática
al igual que los obtenidos de la bibliografía recomendada en la asignatura.
Guía para ayudar a resolver el caso clínico:
¿De qué tipo de enfermedad se trata?
¿Por qué hay mujeres portadoras y no varones portadores sino afectados?
¿Cuál es el patrón de herencia ligada al sexo?
¿Qué otros casos existen de este tipo de herencia?
12 ¿Cómo podemos diferenciar esta herencia con respecto a otra enfermedad con un patrón de
herencia diferente?
9 Ejemplo 2: Guión para el tema de “GENÉTICA HUMANA, CITOGENÉTICA Y GENÉTICA
DE POBLACIONES”:
Guion de trabajo autónomo para el temario de: Herencia de los genes. Patrones de herencia de
genes individuales. Análisis de árboles genéticos. Herencia de los orgánulos. Recombinación de
genes. Interacciones génicas. Significación médica.
Objetivos:
• Identificar y analizar los diferentes tipos de Herencia Monogénica.
• Analizar las consecuencias genéticas del diferente comportamiento de los cromosomas X e Y.
• Reconocer mediante el análisis de la transmisión de un gen, cualquier tipo de interacción
génica o medioambiental.
Para facilitar la comprensión del tema, es conveniente dividir sus contenidos en una serie de
unidades didácticas.
1.- Herencia Mendeliana en el hombre. Árboles genéticos. Herencia autosómica dominante.
Herencia autosómica recesiva. Determinación genética del sexo. Cromosomas sexuales.
Comportamiento meiótico de los cromosomas sexuales. Compensación de dosis génica.
Herencia ligada al sexo. Herencia holándrica. Herencia dominante ligada al X. Herencia recesiva
ligada al X.
Objetivos Específicos:
• Componer y analizar un árbol genético humano.
• Citar los criterios para detección sobre un árbol genético de los distintos tipos de Herencia
Monogénica.
• Identificar mediante el análisis de árboles genéticos, si el patrón de Herencia corresponde a:
una herencia autosómica dominante, herencia autosómica recesiva, herencia holándrica,
herencia dominante ligada al X o a una herencia recesiva ligada al X.
• Analizar el fenómeno de la determinación genética del sexo.
• Identificar el cromosoma X y describir las características morfológicas de dicho cromosoma.
• Identificar el cromosoma Y y describir las características morfológicas de dicho cromosoma.
• Analizar el comportamiento meiótico de individuos XX, XY.
• Comprender las consecuencias genéticas que pueden derivarse de problemas en Meiosis I,
Meiosis II o en ambas.
• Analizar el fenómeno de compensación de dosis génica.
Actividades
• Antes de iniciar el estudio de esta unidad didáctica, debe recordar y actualizar los contenidos
que se señalan a continuación y que ya estudió en el Bachillerato:
_ Meiosis.
_ Transmisión del material hereditario y Leyes de Mendel.
_ Conceptos de dominancia y recesividad.
_ Conceptos de genotipo y fenotipo.
13 _ Variaciones de la dominancia (dominancia incompleta, codominancia..).
_ Concepto de Alelismo Múltiple.
Si algunos de los conceptos anteriores no los tiene claros, se recomienda acudir a las tutorías
del profesor y resolver las dudas.
• Repase y actualice los ejercicios referidos a la aplicación de las Leyes de Mendel, que ya
realizó en el Bachillerato. Igualmente puede resolver con el profesor, en tutorías, todas las
dudas.
• Verifique que comprende todos los conceptos referidos anteriormente.
• Realice un estudio razonado del tema explicado y consulte las referencias bibliográficas
indicadas.
• Identifique todos los símbolos que le van a permitir elaborar un árbol genético.
• Elabore un árbol genético considerando todos los condicionantes que conlleva al tratarse de
herencia humana.
• Analice individualmente todos los tipos de árboles genéticos, proporcionados por el profesor,
tratando de diferenciar los distintos tipos de herencia.
• Identifique los problemas que pueden surgir en la interpretación.
• Discuta en pequeños grupos los problemas y las posibles soluciones de los distintos árboles
genéticos.
• Participe de forma activa en el seminario en el que se analizará todo el trabajo realizado.
• Obtenga los resultados meióticos de individuos XX, y XY.
• Verifique todos los problemas posibles que pueden aparecer por alteraciones en el proceso
meiótico.
• Ante distintas fórmulas cromosómicas calcule el número de cuerpos de Barr que corresponde
y su relación con el fenotipo.
2.- Herencia mitocondrial.
Objetivos Específicos:
• Identificar ante un árbol genético el patrón de Herencia mitocondrial.
• Analizar la transmisión de las enfermedades mitocondriales.
• Definir Heteroplasmia.
Actividades
• Revise sus conocimientos sobre características y comportamiento del
ADN mitocondrial.
• Recuerde como la transmisión de las mitocondrias de generación en generación.
No dude en consultar con el profesor si algún concepto no lo tiene claro.
• Realice un estudio del tema explicado y consulte las referencias bibliográficas indicadas.
• Analice individualmente todos los tipos de árboles genéticos, proporcionados por el profesor,
tratando de diferenciar los distintos tipos de herencia.
• Identifique los problemas que pueden surgir en la interpretación.
• Discuta en pequeños grupos los problemas y las posibles soluciones de los distintos árboles
genéticos.
3.- Interacción génica. Estudio de los diferentes tipos de interacción génica. Interacción entre
pares de genes que afectan a un mismo carácter. Interacción entre más de dos pares de genes.
Pleiotropía. Letalidad. Efectos ambientales y expresión génica. Efectos del medio ambiente
interno. Efectos del medio ambiente interno. Penetrancia. Expresividad. Fenocopias.
14 Objetivos Específicos:
• Analizar el efecto de la interacción génica.
• Enumerar los distintos tipos de interacción génica
• Diferenciar en la interacción de pares de genes que afectan a un mismo carácter, entre las
que modifican o no, las proporciones mendelianas.
• Definir gen epistático.
• Definir gen hipostático.
• Explicar Epistasia.
• Indicar las diversas modalidades de epistasia.
• Definir genes complementarios y duplicados.
• Definir genes letales y letalidad.
• Diferenciar entre genes letales y deletéreos.
• Analizar el concepto de Peiotropía.
• Relacionar el medio ambiente y la expresión génica.
• Definir norma de reacción.
• Enumerar factores ambientales externos al individuo que dan lugar a cambios fenotípicos en
el individuo.
• Analizar el efecto de cada uno de estos factores.
• Enumerar factores ambientales internos que provoquen cambios en la expresión fenotípica.
• Analizar el efecto de cada uno de estos factores.
• Definir Penetrancia y expresividad.
• Definir Fenocopias.
• Citar ejemplos de fenocopias y analizar su repercusión en el ejercicio de la Medicina.
Actividades.
• Verifique que ha entendido y sabe todos los conceptos recogidos en las dos unidades
didácticas anteriores.
• Compruebe que ha cumplido todos los objetivos y competencias recogidos en ellas. Si tiene
alguna duda consulte con el profesor.
• Asista a clase y participe de forma activa en ella.
• Realice un estudio razonado del tema explicado y consulte las referencias bibliográficas
indicadas.
• Analice las alteraciones que podrían aparecer en todos los árboles genéticos estudiados
anteriormente en el caso que sufrieran los distintos tipos de interacción que ha estudiado.
• Realice un mapa conceptual que recopile la herencia Monogénica y sus interacciones génicas
y medioambientales.
Una vez realizado el estudio de este tema está en disposición de alcanzar el mayor
aprovechamiento en su actividad práctica. Tenga en cuenta que los conocimientos adquiridos
tendrán una aplicación directa en el ejercicio de su profesión futura.
9 Uso de recursos NTICs:
Consulte las webs de bases de datos ofertadas en el apartado de bibliografía y busque artículos
científicos sobre el uso de la genética en estudios de patologías como el cáncer. Ponga un
resumen de ese documento en el foro web de la asignatura y comente qué piensa de él y que
conceptos ha extraído de lo explicado en esta asignatura.
15 Una vez realizado el estudio de este tema está en disposición de alcanzar el mayor
aprovechamiento en su actividad práctica. Tenga en cuenta que los conocimientos adquiridos
tendrán una aplicación directa en el ejercicio de su profesión futura.
15.
EVALUACION
La superación de la asignatura se llevará a cabo mediante la realización de una prueba escrita
que versará sobre preguntas correspondientes a cada uno de los bloques de contenidos antes
citados. La evaluación del alumno se centrará en los siguientes puntos:
1. Actitud, participación y asistencia a clase.
2. Nota obtenida en el examen de la asignatura. (Examen único en Junio).El examen
constará de una parte inicial tipo elección múltiple donde se recogerán conceptos que
se consideran básicos para aprobar esta asignatura. Esta primera parte es clave, de tal
forma que si el alumno que no supere más del 80% de las preguntas expuestas no se
evaluará el resto del examen. La segunda parte del examen reflejará conceptos de
interés de la asignatura teórica y práctica con preguntas tipo desarrollo y esquemas
gráficos.
3. Nota obtenida en trabajos, actividades y exposiciones propuestas a lo largo del
cuatrimestre.
Por tanto, destacar que como queda previamente reflejado se tendrán en cuenta positivamente
el esfuerzo e interés individual mostrado por el alumno tanto en los trabajos en grupo como en
los individuales. Se valorará el interés del tema, profundización, medios empleados en su
exposición, facilidad de comunicación, etc.
Podríamos definir por tanto los siguientes criterios de evaluación:
• Asistencia regular a clase.
• Participación activa en clases, seminarios y prácticas.
• Elaboración de un cuaderno de prácticas que recopile todos los trabajos presenciales y no
presenciales realizados a lo largo del curso.
• Pruebas escritas. En el examen de respuesta múltiple no se penalizaran las preguntas mal
contestadas
• Es imprescindible tener aprobado el examen práctico para superar la asignatura.
El Examen será Teórico y cuyo contenido se ceñirá al programa teórico y práctico de la
asignatura. El tipo de examen es escrito, y constará de:
- Pruebas de elección múltiple.
- Preguntas cortas de integración conceptual.
- Resolución de problemas médicos de base genética.
16 16.
CALENDARIO
Examen final de Julio: del 12 de junio a 9 de julio de 2013. Consultar calendario oficial para
ver el día fijado.
Examen final de Septiembre: del 3 de Septiembre a 23 de septiembre de 2013. Consultar
calendario oficial para ver el día fijado.
17.
BIBIOGRAFIA
CITOLOGÍA
_ Biología Molecular de la Célula. Alberts y cols. Omega, 4ª edición, 2004.
_ Introducción a la Biología Celular. Alberts y cols. Panamericana, 2ª edición, 2006.
GENÉTICA
_ Genética en Medicina, Thompson. Masson, 5ª edición. 2004.
_ Genética Médica. Jorde, L.B. y cols. Elsevier Mosby. 3ª edición.2004.
_ Genética Humana, Strachan, McGraw-Hill, 3ª edición.2006.
_ Conceptos de Genética.Klug, W.S. y cols. Editorial Pearson. 8ª edición. 2006.
_ Genética Humana Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. Solari, A.J. Panamericana. 3ª
edición.2004.
_ Genética. Griffiths, A.J.F. et all. Interamericana. 7ª edición.2002.
_ Genética un Enfoque Conceptual. Pierce, B. Panamericana. 2ª edición.2006.
_ Genética Médica. R. Oliva y cols. Diaz Santos ediciones. 2008.
_ Forensic DNA Typing: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers. Butler, J.M. Elsevier
Academic Press, New York, 688 pags. 2nd Edition. 2005
MATERIALES COMPLEMENTARIOS
Además de la bibliografía recomendada por la asignatura los alumnos deberán atender los
materiales que les suministra el profesor mediante el tablón de docencia.
Enlaces de interés:
Bases de datos: 17 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed http://www.ensembl.org/index.html 18