tarea cumplida

BOLETÍN INFORMATIVO 2009 ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PARAPARESIA ESPÁSTI
FAMILIAR, STRÜMPELL LORRAIN – AEPEF www.aepef.org
“TU PUEDES CON NUESTRA AYUDA” CAMINO DE SANTIAGO Reunión Informativa y de convivencia Madrid 2009 TAREA CUMPLIDA:
“Nuestro cansancio es dolor y sin embargo nunca habíamos disfrutado tanto el cansancio” dijo María José, al terminar el Camino de Santiago. El 31 de agosto la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar empezó un reto para sus asociados el poder llevar a cabo el CAMINO DE SANTIAGO con la ayuda y los recursos necesarios todo es posible. TU PUEDES CON NUESTRA
AYUDA
CAMINO DE SANTIAGO 2009
SUBVENCIONADA POR EL IMSERSO
Ya estamos en Santiago. Después de una etapa final de quince kilómetros, llegar a la plaza del Obradoiro ha supuesto una emoción indescriptible que será muy difícil que olvidemos. Poco más hay que decir del día de hoy, el Camino ha llegado a su fin y lo hemos disfrutado de forma inolvidable. Sin duda ha merecido la pena el esfuerzo. El trabajo hasta llegar aquí ha sido mucho, las satisfacciones recibidas a lo largo del viaje muchas más, nos recibió la Concejala de Bienestar Social Doña Mar Martin quien obsequio a los caminantes un libo sobre Santiago de Compostela. Desde Santiago queremos dar las gracias a todos los que han hecho posible que un grupo de afectados de Paraparesia pudiese llegar a Santiago. Gracias también a cuantos, a lo largo del Camino nos han mostrado su apoyo y generosidad. Hoy solo tenemos una foto que mostrar, la foto que queremos cierre este diario, la foto del objetivo cumplido, la meta del Viaje: La Plaza del Obradoiro. Visita a Atapuerca REUNION INFORMATIVA Y CONVIENCIA DELEGACIÓN MADRID Se informo también en esta reunión sobre un El sábado 24 nos reunimos en el CEADAC de Madrid, donde Marcos Guadalupe (Delegado de proyecto FIS, aprobado para el estudio de la Madrid) presento tres objetivos a cumplir: Paraparesia espástica por parte del doctor ‐ Reunión de asociados y contar las experiencias Pascual, doctora Sobrido. Seguiremos siendo una que han ocurrido en estos meses. enfermedad rara pero poco a poco algo más ‐ Que los viajeros de la aventura del Camino de conocida. Todo esto se lo debemos al duro trabajo Santiago nos relaten su experiencia. de algunas personas. ‐ Explicación del método Bobath como otra forma de fisioterapia Entre otros temas tenemos: Según nos cuenta Marcos Guadalupe fue muy ‐ Bernardino (asociado) nos informó de un gratificante encontrarnos 60 personas por la proyecto que está desarrollando, una plantilla mañana con gente de Zaragoza, Cuenca y Toledo, que está trabajando para mejorar nuestro donde los participantes del Camino de Santiago caminar. contaron su experiencia como Francisco, Rosa, ‐ El Manual de la PEF está ya en imprenta pero etc. Samuel Jiménez (fisioterapeuta) explico sobre los este organismo carece de sistema para conceptos básicos del método Bobath. Otra encuadernar, por lo que necesitamos colaboración manera para intentar ayudarnos a mejorar para la encuadernación y la distribución nuestra calidad de vida mediante ejemplos del trabajo de Samuel con Ignacio (paciente de Paraparesia). Y muy importante: un sitio donde conozcan nuestra enfermedad. “Practicar actividades que reporten satisfacción a todos,
echándole imaginación para que los que tenemos
capacidades diferentes a la mayoría, podamos disfrutar de
actividades tan satisfactorias como el vuelo".
Bueno, os cuento el vuelo que hicimos el otro día. Para los que vayan el MADRID 2009
Método Bobath
Convivencia
¿Te atreves?
VUELO SIN MOTOR Centro se llama Seansa y está en Ocaña, en el Km. 64,200. Iñaki nos explicó cómo funcionaba todo. Hay que montar en una especie de avión con las alas muy grandes que va sujeta a una avioneta con una cuerda. Cuando se alcanzan unos 700 m, la cuerda se suelta y se empieza a planear. Cuando Dédalo, constructor del laberinto del minotauro, quiso salvar a su hijo Icaro del rey Minos en la isla de Creta, inventó unas alas con plumas de pájaro para poder volar fuera de esa prisión… Desde los tiempos mitológicos los hombres aspiraron acariciar las nubes, cuando era niño le prometí a mi abuela pilotar con ella un avión. Marcos y Alicia se atrevieron, ahora te toca a TI 36 años después tuve que cambiar a mi abuela por mi mujer….La aventura del vuelo fue muy…muy especial. Recomendable para todos y cuando digo todos es “todos” (mi mujer tiene vértigo y se lo disfrutó como una niña). Yo esperaba descargar adrenalina recordando cuando era joven y me colgaba de una cuerda a 60 metros para practicar espeleología, pero ¡NO! Para adrenalina los paracaidistas que vimos mientras esperábamos subir al velero (tendremos que experimentarlo también), esto será el síndrome de ICARO (si existe)…volar hasta el sol… el paisaje, la suavidad de atravesar el aire, el movimiento templado del aparato te abstrae a cualquier visión del vuelo de un águila. ¡Gozoso! Quien tenga algún reparo o miedo que lo olvide, yo no sé cómo Alicia pudo hacer fotos, a mi me pusieron a manejar los mandos cuando estábamos a 3 metros de altura y la avioneta no había levantado las ruedas del asfalto, no tienes tiempo de tener ningún miedo, debes mantener firme los controles. No tuve la ocasión de atravesar las nubes, como lo hicieron las chicas, pero el paisaje a 700 metros es divino, la carretera se despliega como serpiente en lontananza, y los olivares contrastan en verdes y marrones, un poblado al alcance de la mano para sobrevolarlo pero el tiempo se acaba tan rápido como un suspiro. Pierdes los mandos para que Iñaki aterrice el velero, fuerte contraste al acercarse a tierra donde el sentido de la velocidad vuelve cuando las ruedas tocan el asfalto. Una vez aterrizado y quitado el paracaídas (que pesa como el plomo), lo único que deseas es ¡Volver a repetir! Conclusión: experiencia que no se ha de dejar pasar en la vida ¡Ánimo! Marcos y Yolanda III JORNADA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DISCAPACIDAD Paraparesia Espástica Familiar
Progenie Molecular 19 de Noviembre 2009
III JORNADA Introducción:
La Paraparesia Espástica Familiar (PEF) es un grupo de trastornos neurodegenerativos, Existen unas 40 formas distintas de esta patología, de las que aproximadamente la mitad tienen una base genética conocida, es decir, se conocen los genes implicados y se han descrito mutaciones asociadas con la enfermedad. Entre éstas se han descrito diferentes formas de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X, y muchos genes implicados. El resto de las PEF se encuentran en fase de investigación científica y se desconoce la base genética exacta. Clínicamente se dividen en dos grupos: ‐ Formas puras: espasticidad y debilidad lentamente progresivas de los miembros inferiores, frecuentemente asociadas con anomalías urinarias y ligera reducción de la sensibilidad vibratoria de los miembros inferiores. El examen de los nervios craneales es normal y no existen trastornos cognitivos (generalmente). Suelen ser autosómicas dominantes. ‐ Formas complicadas: se caracterizan por la presencia de una gran variedad de signos clínicos como pueden ser: retraso mental y demencia, epilepsia, signos cerebelosos, atrofia óptica y anormalidades retinianas, signos extrapiramidales, glaucoma, miotonía, miotrofia, alteraciones de nervios periféricos, anormalidades esqueléticas, anormalidades de piel, manifestaciones psiquiátricas y pubertad precoz entre otros. Suelen ser autosómicas recesivas. Objetivo:
El objetivo de esta jornada es abordar los diferentes aspectos de esta patología, abarcando desde las cuestiones clínicas a la visión del paciente, pasando por las herramientas de diagnóstico genético y de diagnóstico preimplantacional.
Programa:
9:30‐10:00 Bienvenida Feliciano Ramos (Presidente de la Asociación Española de Genética Humana) Diego Arroyo (Organizador de la jornada ‐ Miembro de la AEGH) 10:00‐10:45 Ponencia: Aspectos clínicos de la PEF Ponente: Dr. Ignacio Pascual Pascual. Neuropediatra. Hospital La Paz de Madrid. 10:45‐11:30 Ponencia: El paciente de PEF. Ponente: Francisco Rodríguez Galván. Paciente. Presidente de la AEPEF. Madrid. 12:00‐12:45 Ponencia: Diagnóstico molecular de PEF Ponente: Dra. María Jesús Sobrido. Neurogenetista. Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela. 12:45‐13:30 Ponencia: Nuevos retos en el diagnóstico molecular Ponente: Diego Arroyo. Biólogo molecular. Laboratorio de Diagnóstico Progenie molecular. Valencia 13:30‐14:15 Ponencia: Diagnóstico genético pre‐
implantacional Ponente: Dra. Silvia Modamio. Bióloga molecular. Centro de Medicina Embrionaria. Madrid 16:00‐16:45 Ponencia: Aplicaciones de la terapia génica Ponente: Dr. Eduardo Ayuso. Investigador. Universidad Autónoma de Barcelona 16:45‐17:30 Ponencia: Terapia Celular Ponente: Dra. Almudena Ramón. Investigadora. Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Valencia. 17:30‐18:00 Clausura. Compartiendo un día en el Oceanográfico Los Asistentes a la III Jornada organizada por Progenie pudieron disfrutar de una visita guiada al Oceanográfico de Valencia. ‐ Una representación del la AEPEF compuesta por el Presidente y la Delegada en Castilla y León visitaron en Burgos el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias. En la visita fueron objeto de la amabilidad de sus directivos que les mostraron las instalaciones listas para ser inauguradas. Se les informó de cuál va a ser la finalidad y actividades del Centro, las que vendrán a cubrir una laguna existente hasta hoy de un centro de referencia para enfermedades raras. Durante la visita pudieron observar el alto nivel humano y profesional de su personal, así como la adecuación de sus instalaciones para los objetivos previstos. El Presidente de la AEPEF y la Delegada de la misma en manifestaron su disposición para colaborar en todo y en cuanto fuese Castilla y León Noticias breves:
Centro de Enfermedades Raras de Burgos necesario para contribuir a la consecución de los fines de este Centro Estatal, que entre otras muchas ventajas servirá para dinamizar el conocimiento de la AEPEF y de la PEF a nuestro entender bastante desconocida en esta Comunidad ‐ Los dos ganadores de un fin de semana en el Gran Hotel Peñiscola sorteados en la Asamblea de marzo de 2009; Marcos y Paz han disfrutado de su estancia, acá las podemos ver. Marcos en Peñiscola
(sorteo en asamblea 2009) ‐ El día 21 de noviembre en la Plaza de España se Paz en Peñiscola celebro el Punto de Encuentro de Banca Cívica de Caja Navarra que ha servido para que las ONG difundan sus ofertas de voluntariado en la Comunidad de Madrid y busquen colaboradores. la jornada, se ha desarrollado de 11.00 a 19.00 horas un amplio programa de espectáculos y talleres para niños y adultos como bailes, música, deporte, magia, teatro, payasos, manualidades, papiroflexia, pinturas, máscaras., en los diferentes espacios habilitados en cuatro carpas gigantes. Los clientes de Caja Navarra tienen a su disposición miles de proyectos sociales entre los que depositar su elección dentro de la iniciativa 'TÚ ELIGES: TÚ DECIDES' Punto de encuentro
CAN Nuestro proyecto en Caja Navarra
“Red clínico-genética para el estudio de la Paraparesia Espástica en España” nº: 14817
Colabora entrando en http://www.cajanavarra.es/es/tus‐derechos/tu‐eliges‐tu‐
decides/elige‐tus‐proyectos/buscador/default.htm?origen=tetd&txt=aepef y vótalo. Busca amigos y/o empresas que nos ayuden. Inauguración de CREER ZYGOS ‐ Inauguración de CREER: El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos aúna la atención integral a los enfermos y sus familias con la investigación y la formación en un modelo pionero en España. La ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez, inauguró el día 01 de octubre. La ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, destacó que esta infraestructura se enmarca en la Estrategia de Enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud y supone una «estrategia pionera» en Europa que tendrá más visibilidad con la presidencia de España de la UE. Asimismo. Señaló que ofrece un «tratamiento en condiciones de igualdad y equidad» a estos enfermos y destacó el «esfuerzo investigador» del Instituto de salud Carlos III de Madrid en asuntos como los «medicamentos huérfanos», que no desarrollan las empresas farmacéuticas por su escasa rentabilidad económica. ‐ 18 y 19 de Septiembre el Centro Gallego de Reproducción Zygos programo unas jornadas científicas de puertas abiertas donde ofreció las últimas novedades a nuestra población en materia de Medicina Reproductiva Se abordaron temas como el Diagnóstico Genético Preimplantacional. El riesgo de transmitir anomalías genéticas a la descendencia ha sido un gran problema para parejas cuando deseaban ser padres. La notable evolución de las técnicas de reproducción asistida, en su vertiente de solución de problemas de esterilidad, desarrolló también su actuación para evitar, en ciertos casos, la aparición de enfermedades, particularmente en aquellas que carecen de tratamiento curativo y ocasionan muertes prematuras o vidas con grandes deficiencias. El diagnóstico preimplantacional posibilita el seleccionar preembriones libres de una enfermedad hereditaria o bien su selección para que puedan salvar la vida de un hermano enfermo para lo que se requiere además la determinación de antígenos de histocompatibilidad. Todo ello en determinados casos y bajo el debido control y autorización administrativos. ‐ Como perteneciente a la Junta directiva de la Federación ASEM, nuestro presidente ha acudido a la entrega de los premios Pfizer y al primer aniversario de la fundación Isabel Gemio. ‐ Se continúa trabajando en la constitución de la Federación Europea de Paraparesia Espástica Familiar (información Fernando González). ‐ Os informamos: La guía Sobre la Paraparesia Espástica Familiar está imprimiéndose y pendiente de encuadernación. De esta guía se distribuirán a los asociados los volúmenes que soliciten, con dos objetivos fundamentales, para su información y para que la hagan llegar a donde cada cual considere. Se informará sobre el procedimiento a seguir para el envío. Premios Pfizer