CC 5 ENFERMEDAD DE GRAVES QUE ENMASCARA

CC 5 ENFERMEDAD DE GRAVES QUE ENMASCARA

CC 5
ENFERMEDAD DE GRAVES QUE ENMASCARA PRESENTACIÓN INICIAL DE UN
FEOCROMOCITOMA EN PACIENTE CON NEM 2A
Vjerocka Inostroza Skaric(1), Pamela Invernizzi Benavente(1), Francisca Gajardo Muñoz(2), Cristóbal
Campos Olmedo(3), Marcelo Mardones Parga(3), Erika Díaz Vargas(4), Félix Vásquez Rodríguez(4),
Nicolás Crisosto King(4), Cecilia Pereira Rico(4), Carolina Andrea Guzmán Naveas(4), Amanda
Ladrón De Guevara Hernández(4), Miguel Domínguez Errázuriz(4), Carlos Iturriaga Villarroel(5),
Daniel Ruiz Tagle Phillips(5), Carlos Misad Saba(6), Andrés Rodríguez Schnneider(6), Claudia
Bolados Alvarez(6), Patricia Arroyo Albala(6), Paola Hernández González(4)
(1) Medicina Interna, Hospital San Juan de Dios, (2) Residente de Medicina Interna, Sede Occidente
Universidad de Chile, (3) Residente de Endocrinología, Sede Occidente Universidad de Chile, (4)
Endocrinólogo, Hospital San Juan de Dios, (5) Urólogo, Hospital San Juan de Dios, (6) AnatomoPatólogo, Hospital San Juan de Dios
Introducción
Las Neoplasias Endocrinas Múltiples (NEM) son síndromes genéticos caracterizados por crecimiento
de tumores en dos o más glándulas endocrinas. NEM Tipo 1 afecta paratiroides (PT), páncreas
endocrino e hipófisis. NEM Tipo 2A Clásico incluye carcinoma medular de tiroides (CMT),
feocromocitoma (FCM) e hiperparatiroidismo (HPT). NEM Tipo 2B no presenta esta última
característica.
Presentación del Caso
Mujer de 34 años. Antecedentes de hipertiroidismo tratado con tiamazol por un año. Retoma controles
tras dos años por temblor, palpitaciones y cefalea. Al examen físico destaca exoftalmo bilateral sin
orbitopatía activa y bocio difuso de 60 grs. Ecotomografía Tiroidea (ET) muestra gran bocio y nódulo
sólido-quístico (NSQ) tiroideo izquierdo de 7mm con calcificación gruesa. En controles posteriores
sigue hipertiroidea del punto de vista clínico y de laboratorio. Recibe radioyodo 15mCi evolucionando
hipotiroidea e inicia sustitución con levotiroxina. Destaca persistencia de cefalea y palpitaciones. Al
laboratorio se detecta hipercalcemia e hipofosfemia con PTHi 3 veces sobre el valor normal
confirmando HPT primario. Cintigrama de PT - Tc99m-SestaMIBI muestra actividad paratiroidea
inferior izquierda. Se rescata antecedente de hermana operada de CMT a los 43 años. Completa
estudio con nueva ET que muestra áreas hipoecogénicas mal delimitadas con calcificaciones de 9mm
y 6mm bilaterales y un NSQ extratiroideo sugerente adenoma de PT. Resultado de Punción
Aspirativa con Aguja Fina pendiente. Calcitonina basal 245pg/ml (VN <4), Metanefrina Urinarias 5088
ug/24hrs (VN 52-341), Normetanefrina urinarias 959ug/24hrs (VN 88-444). Tomografía computada de
Abdomen y pelvis con contraste describle nódulos suprarrenales bilaterales, uno a derecha de 25mm
/ 32UH y otro de 12mm /36UH hipervascular, a izquierda 4 nódulos de 33mm/35 UH, 16m/22UH,
20mm /17UH y 7mm /20UH.
Se realiza adrenalectomía bilateral vía laparoscópica previa preparación. Informe histopatológico
reportó en glándula suprarrenal (GSR) derecha tumor (TU) medular de 2 x 1,5 x 1,2 cm sin necrosis,
permeación vascular ni invasión capsular. Margen quirúrgico libre. Inmunohistoquímica (IHQ)
positiva(+) para Cromogranina A y S-100 en células tumorales (CT). Ki-67 (+) en menos de 1% de
CT, compatible con FCM. En GSR izquierda describe TU de 3,5 x 3,6 x 5,5 cm, sin invasión capsular,
vascular ni perineural. IHQ también (+) para FCM.
Actualmente está asintomática. Estudio genético-molecular confirma presencia de variante
patogénica Cys634Trp en el gen RET. Está en espera de tiroidectomía y paratiroidectomía 3 ¾.
Conclusión
Las NEM son de baja prevalencia. Síntomas y signos atribuibles a patologías más frecuentes como el
hipertiroidismo pueden alejarnos del diagnóstico por lo que es fundamental realizar una historia
clínica completa sin olvidar los antecedentes familiares, lo que fue clave en este caso.