adulto con debilidad y disartria - Universidad Nacional de Colombia
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adulto con debilidad y disartria - Universidad Nacional de Colombia
ADULTO CON DEBILIDAD Y DISARTRIA Diana Natalia A. Botia Valderrama - Residente de Medicina Física y Rehabilitación Universidad Nacional de Colombia Paciente masculino de 44 años procedente de Bogotá, tecnólogo en sistemas, con cuadro clínico de aproximadamente un año y medio de evolución consistente en debilidad muscular de inicio distal en miembro inferior derecho y posteriormente en miembro inferior izquierdo, presentando caídas frecuentes y luego de un año inicio de debilidad distal en miembros superiores. Disartria, disfagia leve para sólidos y fasciculaciones en las cuatro extremidades. Actualmente usa silla de ruedas para desplazarse, refiere disnea durante todas sus actividades y requiere cateterismo vesical intermitente. Tiene como antecedentes hipotiroidismo desde los 20 años de edad, hipopituitarismo desde los 5 años de edad con déficit de GH e hipogonadismo, en manejo con suplencia de testosterona desde los 20 años de edad; presentó síndrome convulsivo hasta los 24 años de edad. Fue hospitalizado al inicio del cuadro clínico actual, con diagnóstico de paraparesia espástica tropical y recibió manejo con zidovudina, lamivudina, ácido valproico, baclofen, toxina botulínica y enoxaparina sin mejoría de su cuadro. Antecedentes familiares de diabetes mellitus, hipertensión arterial e insuficiencia cardiaca en los abuelos paternos y linfoma no especificado en la abuela materna. Al examen físico el paciente se encuentra estable, sin oxígeno suplementario; presenta melanodermia extendida, edema facial y fasciculaciones generalizadas incluyendo en la lengua. Los arcos de movilidad están completos excepto por equino estructurado y dedos en garra de ambos pies. La fuerza muscular es (según Medical Research Council) en flexores de cuello 3/5, abductores de hombros y flexores de codo 4/5, extensores de codo 5/5, extensores de carpo y flexores de los dedos 3/5, primer interóseo 1/5, flexores de cadera, flexores de rodilla y extensores de rodilla 2/5, dorsiflexores 0/5 y plantiflexores 1/5 bilateral. El tono muscular (según Ashworth modificada) es en flexores del codo 1+, flexores del carpo 1, abductores de caderas 1, flexores y extensores de rodilla 2. Reflejo nauseoso normal y disartria espástica con inteligibilidad del habla que mejora con la repetición. Hiperreflexia en las 4 extremidades y ausencia de reflejos cutáneoabdominales; signo de Hoffman positivo bilateral y signo de Babinski negativo bilateral. En la prueba de rendimiento vocal logró conteo numérico de 1 hasta 14, el tiempo de flexión continua de cuello fue de 9 segundos y el puntaje total en la escala de la clasificación funcional de ELA fue de 22. Los resultados del estudio electrofisiológico se resumen en las tablas 1 y 2. NEUROCONDUCCIONES Nervio Latencia Amp (ms) Velocidad de conducción (m/s) Mediano sensitivo Cubital Sensitivo Frénico motor Izq Frénico motor Der Cubital motor Peroneo motor Onda F cubital 3.7 3.3 10.5 8.3 4.1 NR 33.84 136.8 uV 60.3 uV 0.2 mV 0.1 mV 2.1 mV NR 50 NR Tabla 1. Neuroconducciones. (NR: No respuesta) ELECTROMIOGRAFÍA DE AGUJA CONVENCIONAL Músculo Bíceps 1er Interóseo Tibial Anterio Vasto Medial Fib 1 1 2 1 AP 1 1 2 1 Fas 2 2 2 2 Inestb 2 1 1 1 Recl Red Red Red Red Dur Prol Prol Prol Prol ELECTROMIOGRAFÍA CUANTITATIVA DE BÍCEPS BRAQUIAL AmpuV 1294 Dur ms 16.4 Fases 5.1 Giros 5.35 Fx Hz 4.9 Grosor 2.82 Size 2.9 Tabla 2. Electromiografía de aguja. (Amp: amplitud; NR: No Respuesta; Fib: fibrilaciones; AP: ondas agudas positivas; Fas: Fasciculaciones; Inestb: Inestabilidad; Recl: reclutamiento; Dur: duración; Red: reducido; Prol: prolongado; Fx: frecuencia). Los hallazgos del estudio electrofisiológico se interpretaron como anormales debido a la ausencia de respuesta del nervio peroneal y disminución en la amplitud del nervio cubital motor en las neuroconducciones, evidencia de signos de denervación y reinervación crónica en la electromiografía de aguja convencional y presencia de unidades polifásicas de larga duración en la electromiografía cuantitativa; hallazgos compatibles con enfermedad de motoneurona inferior de carácter definitivo en segmento cervical y lumbar. ANÁLISIS Por los antecedentes, hallazgos clínicos paraclínicos del paciente, se tuvieron consideración tres posibles diagnósticos: Esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad Kenneddy y el síndrome de Allgrove. y en la de La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad fatal, idiopática y neurodegenerativa de las motoneuronas superiores e inferiores. La causa de muerte es la falla ventilatoria y el pronóstico de sobrevida de la enfermedad es de 2-6 años aunque un 20% llega hasta los 10 años (1). Su incidencia a nivel mundial no es conocida, pero se ha registrado que en la población europea es de 2 a 16 por 100.000 personas. Afecta más a los hombres y la edad de inicio oscila entre los 63 a 68 años (2). Se han descrito cuatro presentaciones clínicas principales en la ELA: a) Inicio en una extremidad con una combinación de signos de motoneurona inferior y superior, b) Inicio bulbar con disartria y trastornos en la deglución con síntomas que se desarrollarán después en las extremidades, c) Signos puros de motoneurona superior y d) Atrofia muscular progresiva con signos de alteración de motoneurona inferior (2). El mecanismo fisiopatológico de la ELA es desconocido aunque se han hecho avances en su investigación. Su diagnóstico incluye los criterios de Awaji (2008) y los criterios revisados de El Escorial (1997), que incluyen síntomas clínicos y signos electrofisiológicos. El uso de neuroimágenes es indicado para descartar otras patologías (2). La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva bulboespinal es de gran importancia por las semejanzas de su patrón clínico con la ELA. Se refiere a un trastorno raro ligado a X y de inicio en la edad adulta (30 a 60 años). Su prevalencia es de 3.3/100.000 en la población masculina. La supervivencia oscila entre los 15 a 20 años luego del inicio de los síntomas (1). Es causado por una expansión inestable del triplete CAG (citosina-adenosina-guanina), causando sobreexpresión de poli-glutamina, en el exón 1 del gen del receptor de andrógenos (3). Debido a la expansión anormal de poli-glutamina, hay una disminución en los niveles de transcripción de los genes que responden a los andrógenos, por lo que habrá síntomas de insensibilidad a esta hormona como ginecomastia, atrofia testicular y oligoespermia causando infertilidad. Además se ha investigado que estos tractos de poli-glutamina en el receptor de andrógenos causan que se acumulen en el núcleo, originando su fragmentación e iniciando la degeneración de las motoneuronas (4). Frecuentemente los pacientes con síndrome de Kennedy inician con fasciculaciones periorales y orales, temblor postural, debilidad proximal o distal, disartria, disfagia (que usualmente no es tan severa) y calambres musculares. Generalmente no hay signos de lesión de motoneurona superior y puede existir alteración sensitiva en la mitad de los pacientes. La debilidad y la atrofia usualmente afectan primero a los miembros inferiores, seguido de los miembros superiores, músculos bulbares y finalmente los faciales (3). Su diagnóstico se basa en el estudio genético (PCR) para comprobar la repetición anormal del triplete CAG. Se ha descrito que la enfermedad de Kennedy se diagnostica erróneamente como ELA. Hama et al (1) encontraron una mayor disminución de la amplitud de SNAP (potencial de acción del nervio sensitivo) en los pacientes con enfermedad de Kennedy que en pacientes con ELA. En la atrofia muscular progresiva bulboespinal se ha descrito también que la amplitud del CMAP (potencial de acción motor compuesto) está reducida y el test de estímulo repetitivo es normal. La EMG de aguja puede demostrar signos de denervación crónica y reinervación con PUM (potenciales de acción de la unidad motora) polifásicos y un patrón de interferencia reducido. En la técnica electrofisiológica MUNE (estimación del número de unidades motoras) que permite cuantificar el número de unidades motoras que reaccionan ante el incremento de un estímulo, se ha encontrado que el número de unidades motoras se reduce hasta un 48% de lo normal (3). El síndrome de Allgrove o síndrome triple A es un trastorno multisistémico raro, se caracteriza por acalasia esofágica, alacrimia e insensibilidad para ACTH. Es autosómico recesivo y es causado por una mutación en el gen AAAS que codifica una proteína llamada ALADIN. Su inicio puede darse en la infancia o en el comienzo de la edad adulta. Sus síntomas también incluyen alteración en la pigmentación (por insuficiencia adrenal) disautonomía, atrofia muscular, debilidad motora distal, síntomas bulbares, disfagia, disfunción sexual, síndrome piramidal, síntomas oftalmológicos y trastorno cognitivo. Su diagnóstico incluye el descubrimiento en la mutación de ambos alelos para el gen AAAS (5). Entre los hallazgos electrofisiológicos se ha descrito disminución de la amplitud de CMAP, las velocidades de conducción pueden ser normales o disminuidas en relación con la pérdida del axón. La EMG de aguja revela pérdida de las unidades motoras y denervación distal activa en la mitad de los pacientes. Los SNAP se afectan en menor frecuencia (5). El cuadro clínico del paciente tiene una mayor compatibilidad con ELA debido a la forma de inicio y la duración de los síntomas y los resultados de los estudios electrofisiológicos. Sin embargo presenta otras características clínicas como el hipogonadismo, que sumado a las manifestaciones neuromotoras requiere que se descarte la enfermedad de Kennedy. Respecto al Síndrome de Allgrove, aunque tiene ciertas manifestaciones compatibles con esta patología, no presenta la tríada característica y no se ha descrito en su historia algún episodio de crisis adrenal, a menos que los episodios convulsivos que están referidos en sus antecedentes en verdad hayan podido ser ocasionados por una insuficiencia adrenal. REFERENCIAS 1. 2. 3. 4. 5. Hama T et al. Discrimination of spinal and bulbar muscular atrophy from amyotrophic lateral sclerosis using sensory nerve action potentials. Muscle Nerve. 2012 Feb;45(2):169-74 Kiernan M et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2011; 377: 942–55 Finsterer J. Perspectives of Kennedy's disease J Neurol Sci 2010 Nov 15;298(1-2):1-10 Tanaka F et al. Current Status of Treatment of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Neural Plast. 2012;2012:369284 Vallet AE et al. Neurological features in adult Triple-A (Allgrove) syndrome. J Neurol (2012) 259:39–46