consejo genético - Centro de Genomas

El Centro de Genomas Compartiendo Información Nº33
CONSEJO GENÉTICO
Medicina Diagnóstica Individualizada y Cuestiones Éticas
Consejo
Genético,
Medicina
Diagnóstica Individualizada y
Cuestiones
Éticas
Carta
Molecular:
Los
genes
pueden
ser
considerados una unidad de
información guardada dentro del
núcleo de nuestras células,
“escrita” por medio de un código
universal,
representado
por
diversas combinaciones en la
secuencia
de
moléculas
conocidas como nucleótidos. En
estas moléculas, encontramos las
famosas bases nitrogenadas,
representadas por las letras A, C,
T y G. Cuando son colocadas en
diferentes
secuencias,
de
diferentes tamaños, tenemos
varias posibilidades de mensajes
codificadas que son “leídas” por la
maquinaria celular para producir
las proteínas, que constituyen
nuestras células o desempeñan
funciones fundamentales para el
mantenimiento de la vida. Una
selección de estos genes o
códigos en serie (Ej:
....ATGACTGGACCC....TAGCGG
CCCAAATT/ATGAAATG......CGG
GTT ACTG...) constituyen la
hélice del ADN. En los seres
humanos, tenemos conjuntos de
hélices dobles de ADN que se
enrollan en grandes ovillos, los
cuales,
denominamos
de
cromosomas.
Los genes, estos verdaderos
mensajes, están sujetos
a
alteraciones en estas secuencias,
que
pueden
traducirse
en
alteraciones de la calidad o de
cantidad de proteínas. Estas
alteraciones son denominadas de
Polimorfismos
o
Mutaciones,
dependiendo de la frecuencia que
ocurran en la población en
general. Los Polimorfismos son
más frecuentes y se proponen
explicar las pequeñas diferencias
entre nuestras características
personales. Con relación a los
Polimorfismos, podemos observar
que, de cierta forma y en algunos
casos, conseguimos identificar
rápidamente,
factores
ambientales que influyen en la
determinación
de
nuestras
características,
como
si
el
Polimorfismo nos dijese respecto
a
una
predisposición,
que
combinado a un estilo de vida o
hábito, podría traducirse en
determinado trazo o incluso una
condición patológica. Por ejemplo,
existen algunos polimorfismos
relacionados
estadísticamente,
por
medio
de
estudios
poblacionales, al desarrollo de la
obesidad y de otras alteraciones
metabólicas
(aumento
del
colesterol total, triglicéridos y
disminución del HDL colesterol,
que es conocido como el “buen
colesterol”). El reconocimiento del
estado del portador de estas
variantes, es fundamental en la
concienciación del paciente, para
que éste pueda adoptar hábitos
más saludables como actividad
física regular y la adopción de una
dieta más adecuada, como la
dieta
mediterránea.
Las
mutaciones son menos frecuentes
y generalmente están implicadas
en el origen de algunas
enfermedades. Entre las más
famosas,
encontramos
las
mutaciones de los genes BRCA1
y 2 que están asociadas al
desarrollo del cáncer de mama y
ovario en algunas familias.
Actualmente, una serie de
variaciones en los genes, se está
asociando
a
riesgos
de
enfermedades
relativamente
comunes,
como
vimos
anteriormente, lo que generó una
serie de exámenes genéticos
disponibles en el mercado de la
medicina de laboratorio.
Sin embargo, la indicación para
efectuar un examen de este tipo,
debe estar a cargo de un
profesional
de
la
salud,
debidamente habilitado por los
órganos del sector (como por
ejemplo, el Consejo Regional de
Medicina
CRM),
con
conocimiento
en
genética,
consciente de las implicaciones
éticas
acerca
de
las
informaciones generadas por
estos exámenes y con mucha
sensibilidad
para
explicar
debidamente al paciente y sus
familiares.
En forma general, un individuo
considerado como riesgo para el
desarrollo de una condición
hereditaria y sus familiares, deben
de pasar por algún tipo de
evaluación que les permita
conocer
los
riesgos,
las
implicaciones y las posibilidades
de abordar el problema, para
intentar evitarlo al máximo o
incluso,
aminorar
sus
consecuencias clínicas.
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Sin embargo, para algunas condiciones, sólo resta la planificación familiar y una serie de cuestiones éticas
sobre el hecho del paciente saber que tiene un alto riesgo de desarrollar una condición clínica intratable por
la medicina actual.
Para tener una idea de algunas situaciones que incluyen la realización de exámenes genéticos, podemos
citar el ejemplo de las investigaciones sobre mutaciones involucradas en el desarrollo del cáncer. Para
algunos tumores sólidos (como por ejemplo, el cáncer colorrectal) son estudiadas las mutaciones de los
genes enteros. Estos genes, son bien grandes y durante su estudio en el laboratorio, podemos depararnos
con mutaciones poco estudiadas o aún no descritas en los centros de referencia en estudio, es decir, sin
una correlación bien establecida (bien fundamentada) en la literatura especializada, con el desarrollo del
cáncer. De esta forma, estas informaciones pueden generar ansiedad al médico asistente que acompaña tal
paciente, además de trastornos al propio paciente y sus familiares.
Estos exámenes deben ser solicitados con mucho
cuidado, siguiendo las orientaciones de las
sociedades nacionales e internacionales que
estudian estas enfermedades. Generalmente, este
tipo de estudio es bien indicado, cuando el historial
familiar sugiere un síndrome de cáncer hereditario,
donde, generalmente, los familiares de primer grado,
presentan el diagnóstico de un determinado tipo de
cáncer en edad precoz de aparecimiento y hasta
con un comportamiento más agresivo. No obstante,
estos criterios sean fácilmente memorizados y hasta
intuitivos, no siempre son inmediatamente
evaluables.
En
casos de cánceres muy
prevalecientes, como por ejemplo, el de mama, no
es raro encontrar una persona con un pariente de
primer grado atacado por este tumor, sin embargo,
la gran mayoría de los casos de este tipo de
neoplasia, es considerada esporádica (no debido a
alteraciones genéticas heredadas). El estudio se
inicia con un familiar índice, es decir, que tiene
elevada posibilidad de presentar la mutación,
generalmente un familiar que ya presentó el
diagnóstico del tumor en cuestión. Una vez
identificada en este familiar, una mutación
previamente descrita en estudios de referencia, esta
misma mutación es estudiada en los familiares de
riesgo (por ejemplo, hermanos e hijos).
X-linked recessive, madre portadora
Padre no
afectado
Madre
portadora
No afectado
Afectado
Portador(a)
HIJO
No afectado
HIJA
HIJA
No afectada
Portadora
U.S. National Library of Medicine
HIJO
Afectado
Otro asunto, es referente al estudio de los polimorfismos del gen de la ApoE (Apolipoproteína E, las
apolipoproteínas permiten el transporte de las grasas, como el colesterol y los triglicéridos en la sangre,
donde de otra forma serían insolubles). Existe un polimorfismo conocido como ApoE4, que identifica
individuos con riesgo de desarrollar la Enfermedad de Alzheimer (una enfermedad degenerativa que causa
demencia y está asociada a una serie de morbilidades), condición que hasta el momento no presenta opción
terapéutica efectiva. El asunto aquí, es si el paciente, con antecedente familiar de la enfermedad, quiere
saber si tiene el riesgo de desarrollar una enfermedad no curable y que aún no hay estudios importantes,
acerca de medidas efectivas para prevenir esta condición. A pesar de tratarse de un polimorfismo, en este
caso, aún no fue posible identificar concretas medidas preventivas para establecer esta condición.
Todas las ediciones están disponibles para consulta e impresión en
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Autor: Dr. Luis Gustavo - Edición: Sergio Macedo - Producción: Aldeia Brasil