Triptico_EGCPM

Contenidos mínimos:
FACULTAD DE CIENCIAS
NATURALES
UNPSJB
Curso de Posgrado:
“Curso teórico-práctico de estudios de
genoma completo en poblaciones
mezcladas”
Docentes responsables:
Dra. Sandra Romero Hidalgo
M.C. Luis Macias Kauffer
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Colaboradores:
Dra. Virginia Ramallo
(CENPAT-CONICET)
Objetivos:
El objetivo de este curso es revisar
conceptos teóricos y brindar herramientas
prácticas para realizar estudios de genoma
completo en poblaciones mezcladas, tales
como estudios de asociación de genoma
completo (GWAS) y mapeo genético por
mezcla (Admixture Mapping).
Introducción a fundamentos teóricos del
diseño y análisis de estudios de genoma
completo para poblaciones mezcladas.
Introducción
a
herramientas
computacionales comúnmente utilizadas
como son UNIX, R, PLINK y ADMIXTURE.
Desarrollo de ejercicio práctico utilizando
datos reales.
•
Control de calidad (teoría)
• Frecuencias alélicas
• Información faltante
• Consistencia de genero
• Equilibrio de Hardy-Weinberg
• Estratificación poblacional
•
Control de calidad con PLINK
(práctica)
Gráfica de MDS con R (práctica)
•
Descripción:
•
El curso comprende un componente
teórico en donde se revisan aspectos del
diseño de los estudios de genoma
completo, controles de calidad basados en
frecuencias alélicas, información faltante,
consistencia de genero, equilibrio de
Hardy-Weinberg,
estratificación
poblacional
y
métodos
estadísticos
utilizados más comúnmente para realizar
un análisis de asociación y estimaciones
de ancestría, global y local. El componente
práctico comprende una introducción a
UNIX, R y PLINK, y el desarrollo de un
ejercicio en donde se apliquen todos los
conceptos teóricos aprendidos.
•
•
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•
•
•
Métodos de asociación y
Admixture Mapping (teoría)
Imputación (teoría)
Análisis de asociación con PLINK
(práctica)
Gráfica de Manhattan y QQ con R
(práctica)
Métodos para estimar ancestría
global y ancestría local (teoría)
• AIMs versus genoma
completo (teoría)
Estimación de ancestría global con
ADMIXTURE (práctica)
Ajuste por estratificación
poblacional con PLINK (práctica)
Evaluación final.
Programa analítico:
•
•
•
Introducción estudios de
ligamiento genético, estudios de
asociación genética y estudios de
mapeo basado en mezcla (teoría)
Introducción Linux (práctica)
Introducción PLINK (práctica)
Bibliografía:
Bush WS, Moore JH. Chapter 11:
Genome-wide association studies. PLoS
Comput Biol. 2012;8(12):e1002822. doi:
10.1371/journal.pcbi.1002822. Epub 2012
Dec 27. Review.
Ott J, Kamatani Y, Lathrop M. Familybased designs for genome-wide
association studies. Nat Rev Genet. 2011
Jun 1;12(7):465-74.
Shriner D. Overview of Admixture Mapping.
Curr Protoc Hum Genet. 2013 January;
CHAPTER: Unit1.23.
R: https://www.r-project.org/
PLINK:
http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/
ADMIXTURE:
https://www.genetics.ucla.edu/software/ad
mixture/
Requisitos de cursado:
Graduados
de
Genética,
Biología,
Estadística,
Medicina,
Matemática,
Antropología, y ciencias afines. Asistencia
obligatoria. Manejo de inglés suficiente
para leer.
Modalidad de dictado:
Duración en semanas: 1
Carga horaria total: 40 horas cátedra
Teoría
Presenci Noal
presen
20
Práctica
Presenci Noal
presen
20
Modalidad de evaluación y requisitos de
aprobación:
Trabajo práctico con datos reales,
exposición del mismo.
Número de vacantes:
30 alumnos.
Frecuencia de dictado:
Por única vez.
Matrícula: a establecer cada vez que se
ofrezca.