Ponencia Dr. López Siguero

TRANSICIÓN DE PACIENTES CON
SÍNDROME DE TURNER:
SITUACIÓN EN VIDA ADULTA
Juan Pedro López Siguero
Endocrinólogo pediatra
Hospital Materno-Infantil
Hospital Regional Universitario de Málaga
¿POR

QUÉ DEDICAR ATENCIÓN A ESTE TEMA?
Porque las mujeres Turner tienen mayor frecuencia de
alteraciones cardiovasculares:

Mayor morbilidad y mortalidad.
Peor calidad de vida, especialmente por pérdida auditiva y
aislamiento social.
 Mayor riesgo de osteoporosis, hipotiroidismo, diabetes y
dislipemia.
 Otros posibles problemas sociales y psicológicos.

AGENDA
Transición a la vida adulta desde la pediatría.
 Protocolos de transición.
 Protocolos de seguimiento en adulto.
 Descripción de la situación por encuestas.
 Situación en España.
 Propuestas

DEFINICIÓN DE TRANSICIÓN

La transición es un proceso de derivación de
adolescentes con una enfermedad crónica a un
servicio de adultos, a través de sistema organizado
de salud.
familia / padres
grupos de contacto Turner
adolescente Turner
pediatra endocrino
endocrinólogo adultos
colaboración de diferentes especialistas
MALFORMACIONES Y ANOMALÍAS
Cardiovasculares.
 Renales.
 Auditivas.
 Dentales (ortodoncia).
 Craneofaciales.
 Enfermedades autoinmunes.
 Ortopédicas.
 Obesidad y diabetes.
 Osteoporosis.
 Linfáticas.
 Aspectos cognitivos y psicosociales.

RIESGO
AUMENTADO EN ADULTO
 Diabetes
Mellitus tipo 2
 Hipotiroidismo
 Hiperlipemia
 Hipertensión
 Dilatación de la raíz aórtica
 Osteoporosis
 Pérdida auditiva
 Obesidad
 Trastornos psicológicos
RECOMENDACIONES MÍNIMAS
 Analítica
global (incluyendo hormonas tiroideas
y sexuales) cada año.
 Audiometrías cada 2-3 años.
 Evaluación cardiológica cada 5 años.
RECOMENDACIONES ACTUALES
Medical assessments
1.- Cardiological evaluation as needed. Blood pressure annually
2.- Liver and thyroid screening annually
3.- Lipids and blood sugar annually
4.- Celiac serology every 2–5 years
5.- ENT and audiology every 1–5 years
6.- Gynecology assessment/age-appropriate evaluation of
pubertal development annually
7.- Psychological assessment if age >18 years
8.- DEXA-BMD assessment if age >18 years
Bondy C, 2007
EQUIPO PLURIDISCIPLINAR
ESPECIALISTAS
IMPLICADOS
 Endocrinólogos
 Cardiólogos
 Ginecólogos
 Nefrólogos
 ORL
 Cirujanos
plásticos
 Psicólogos
 Dentistas
FUNCIONES DEL EQUIPO
DE 13 A 21




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

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




AÑOS
Explorar existencia de escoliosis o cifosis
Exploración cardiológica (calibre de raíz aórtica)
Evaluar caracteres sexuales secundarios
Posible inicio de terapia sustitutiva hormonal
Medidas físicas para terapia del lifedema
Vigilar aprendizaje y conducta
Discutir adaptación social
Información sobre opciones reproductivas y sexualidad
Facilitar transferencia a adultos
Examinar la presencia de nevus pigmentados
Pulsos y TA en cada visita
Medir el perfil lipídico
Evaluar audición
¿CUANDO HAY QUE REALIZAR LA EVALUACIÓN?
TIEMPO DE LA TRANSFERENCIA
 Edad:
16-18 años.
 Realizar la valoración funcional.
 Finalización del crecimiento.
 Finalización del desarrollo puberal con
menarquía.
 Acuerdo con la paciente.
 Haber realizado el proceso de transferencia
Guía de control cardiovascular en pacientes con Síndrome de Turner
TODAS LAS PACIENTES EN EL MOMENTO DEL DIAGNOSTICO
Valoración cardiológica por un especialista en Cardiopatías Congénitas
Exámen físico completo que incluya TA en todas las extremidades y ECG
Estudio de imagen que incluya valvula aórtica, corazón, arco aórtico y venas
pulmonares
Ecocardiografía en niñas y escolares
RMN y ecocardiografía para adolescentes y adultas
SEGUIMIENTO
EN LAS PACIENTES SIN ANOMALÍA CARDIOVASCULAR Y TA NORMAL
Reevaluación con imagen en el momento de la transición, antes de planificar un
embarazo y al detectar HTA
Siempre, estudio de imagen cada 5-10 años (ecocardio y RMN)
Control de TA, perfil lipídico, obesidad y del síndrome metabólico
EN LAS PACIENTES CON ANOMALÍA CARDIOVASCULAR DETECTADA
Seguimiento por especialista (cardiólogo)
Profilaxis de endocarditis bacteriana cuando sea necesaria
Discutir con la paciente indicaciones de THS
Standardized Multidisciplinary Evaluation Yields Significant
Previously Undiagnosed Morbidity in Adult Women with Turner
Syndrome.
Freriks, Kim; Timmermans, Janneke; Beerendonk, Catharina;
Verhaak, Chris; Netea-Maier, Romana; Otten, Barto; Braat, Didi;
Smeets, Dominique; Kunst, Dirk; Hermus, Ad; Timmers, Henri
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 96(9):E1517E1526, September 2011.
DOI: 10.1210/jc.2011-0346
Fig. 2 . MRI and MRA images of anomalies of the heart
and aorta. A, Coarctation of the aorta; B, dilation of the
aorta; C, bicuspid aortic valve; D, elongation of the
transverse aortic arch. [Reproduced with permission
from K. Freriks et al.: Ned Tijdschr Geneeskd 151:16161622, 2007 (44) (C) Nederlands Tijdschrift voor
Geneeskunde.]
2
CALIBRE DE RAÍZ AÓRTICA

No se ha encontrado
relación entre el calibre
de la aorta y el
tratamiento con GH o la
duración del mismo.
Bondy CA et al. JCEM 2006;91:1785-1788
SITUACIÓN ACTUAL
 Insuficiente
información prenatal.
 Aceptables cuidados en la edad pediátrica.
 Insuficientes protocolos de transferencia a
servicios médicos de adultos.
 Insuficiente formación de médicos de adultos.
 Desconocemos como están las mujeres Turner
ANÁLISIS DE LA SITUACIÓN POR ENCUESTAS
 Belga
(2006).
 Americana (2006).
 Reino Unido/Irlanda (2006).
 Francesa (2009).
 Noruega (2010).
 Holandesa (2011).
 Polaca (2012).
ANÁLISIS POR ENCUESTAS
 Encuesta
belga (102 mujeres; 23 años):
40% tienen problemas de salud.
 13% no consultan a ningún médico.
 15% no toman estrógenos.

 Encuesta
niñas):

americana (126 pacientes, con 52
Las mujeres están insuficientemente evaluadas en relación con las
niñas
Bondy C, et al. Ann Int Med 2006;145:866-67
ENCUESTA AMERICANA (2006)
Evaluación
cardiológica
NIÑAS
79%
MUJERES
36,5%
Evaluación
renal
Evaluación
otológica
90%
87%
85%
69%
47%
88%
ANÁLISIS DE ENCUESTAS II

Estudio francés:
568 mujeres de 22,6 años de media (18-31). Todas habían
recibido GH. Participación del 69%.
 Seguimiento por ginecólogos o médicos generales (el año
anterior):

40% endocrinólogo.
 53% ginecólogo.
 68% médico general.
 10% a un cardiólogo/ORL.
 6% pediatra.


Siguen recomendaciones:
3,5% todas.
 16% ninguna

REINO UNIDO/IRLANDA
TRANSICIÓN EN PACIENTES TURNER

Encuesta realizada en 27/56 centros.





11 transfieren a clínicas multidisciplinares
27 a endocrinólogos
14 ginecólogos
5 cardiólogos
1 medico general
Kirk J, Clayton P. Clinical Endocrinology 2006;65:59-63
ENCUESTA NORUEGA
Respuestas: 80/168 (> 18 años, en base de datos).
 Edad: 34 ± 10,6 años.
 Resultados:






Mayores problemas físicos.
Nivel de educación similar a los controles.
Nivel de empleo similar a los controles.
Salieron mas tarde de casa (20,4 vs 18,7 a).
Edad debut sexual (21,2 vs 17,3 a).
HEALTH STATUS IN WOMEN
STATUS, EDUCATION, WORK
WITH
TURNER
SYNDROME: A QUESTIONNAIRE STUDY ON HEALTH
PARTICIPATION AND ASPECTS OF SEXUAL FUNCTIONING
Clinical Endocrinology
Volume 72, Issue 5, pages 678-684, 21 SEP 2009 DOI: 10.1111/j.1365-2265.2009.03715.x
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2265.2009.03715.x/full#f1
HEALTH STATUS IN WOMEN
STATUS, EDUCATION, WORK
WITH
TURNER
SYNDROME: A QUESTIONNAIRE STUDY ON HEALTH
PARTICIPATION AND ASPECTS OF SEXUAL FUNCTIONING
Clinical Endocrinology
Volume 72, Issue 5, pages 678-684, 21 SEP 2009 DOI: 10.1111/j.1365-2265.2009.03715.x
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2265.2009.03715.x/full#f2
ENCUESTA HOLANDESA
Cuestionario a 150 pacientes revisadas de forma
consecutiva, de 31 años de media (± 10,4). 56% fueron
tratadas con GH y el 76% tuvieron un Dx pediátrico.
 30% no realizaban un seguimiento médico.
 15% no tomaban estrógenos.
 Nuevos diagnósticos (ver figura). El estudio cardiológico se
realiza a 132 “sanas”. El 40% tuvieron anomalías
congénitas.
 23 pacientes (15,3%) realizaron una consulta a un
psicólogo.

Anomalías detectadas en 150 pacientes
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 96(9):E1517-E1526, September 2011.
DOI: 10.1210/jc.2011-0346
2
ENCUESTA
POLACA
Cuestionario remitido a 59 mujeres Turner seleccionadas de
una base de datos de 117.
 Responden 22 (37%) con edad media de 23 años.
 El 86,4% fueron revisadas por médicos generales, de los que
2/3 partes desconocían que tenían Turner.
 El 36% consultaron a especialistas, sobre todo a ginecólogos
(74%) y a ORL (82%).

PROPUESTAS PARA TRANSICIÓN
Dirigirla a servicios de Endocrinología.
 Edad: alrededor de 18 años, final del crecimiento y
desarrollo puberal.
 Iniciar el proceso uno o dos años antes colaborando
estrechamente con la unidad de adultos.
 Revisar y cumplir cada uno de los items indicados en las
recomendaciones.

PROPUESTAS
Estudio de la situación en España:
 Cuestionario dirigido:
 Hospitales con importante casuística: La Paz,
Miguel Servet, Valle Hebrón, HMI Málaga…
 Asociaciones.
 Anuncios…
 Colaboración con servicios de adultos en transición:
 Endocrinología
 Medicina Interna
