Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por NGS

LABORATORIO DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por NGS
LABORATORIO DE GENÉTICA Y
BIOLOGÍA MOLECULAR
BENEFICIOS QUE OFRECE A LAS PAREJAS
ESTUDIO GENÉTICO EN DONANTES DE GAMETOS
• Mejorar las tasas de implantación durante FIV.
Dirigido a donantes de gametos, TECNALIA realiza la identificacion de portadores de
alteraciones genéticas asociadas a Fibrosis Quística y Síndrome de X-Frágil.
• Reducción de abortos espontáneos.
• Aumenta la tasa de embarazos.
“TECNALIA ha desarrollado e implementado la
tecnología Next Generation Sequencing (NGS) para la
detección aneuploidías en embriones procedentes de
ciclos de FIV. Esta tecnologíapermite realizar el estudio
de los 24 cromosomas en un mismo análisis, con una
mayor resolución que tecnologías precedentes.”
• Permite la transferencia de un único embrión, disminuyendo el número de embarazos
múltiples.
ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE PUEDEN DETECTARSE MEDIANTE DGP
La plataforma de secuenciación NGS de TECNALIA permite analizar más de 500 genes asociados
al diagnóstico síndromes hereditarios (enfermedades monogénicas) entre las que destacan:
• Fibrosis Quística.
• Distrofia Miotónica de Tipo I.
• Síndrome de X Frágil.
• Poliposis Adenomatosa Familiar.
• Beta Talasemia.
• Esclerosis Tuberosa Tipo I y II.
• Cáncer de Mama y Ovario Hereditario.
• Anemia de Fanconi.
• Cáncer Cólon Hereditario No Polipósico.
• ...
Diagnóstico
Genético
Preimplantacional
(DGP) por NGS
La tecnología más avanzada para el
estudio del genoma humano: Next
Generation Sequencing (NGS).
Dirigido a los centros de FIV que
quieren dar un servicio de alto valor
añadido a sus pacientes mejorando la
tasa de éxito del proceso.
www.tecnalia.com
Datos de contacto:
Dr. Javier Margareto Sánchez
Jefe Laboratorio de Genética
y Biología Molecular
[email protected]
M 664 040 003
www.tecnalia.com
TECNALIA es el primer centro privado de
investigación aplicada y desarrollo tecnológico
de España y uno de los más relevantes de Europa.
Una mezcla de tecnología, tenacidad, eficacia,
audacia e imaginación.
Conscientes de que el mundo evoluciona
rápidamente, nos anticipamos a los retos que
depara el futuro, porque sólo así conseguimos
convertir las oportunidades de negocio, basadas
en la tecnología, en ventajas competitivas.
TECNALIA
Parque Científico y Tecnológico de Gipuzkoa
Mikeletegi Pasealekua, 2
E-20009 Donostia-San Sebastián - Gipuzkoa (Spain)
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T +34 946 430 850 (International calls)
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LABORATORIO DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por NGS
TECNALIA Research & Innovation pone a disposición de las clínicas de reproducción asistida
un servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) mediante la tecnología más
avanzada para estudio del genoma humano: Secuenciación Masiva (Next Generation
Sequencing, NGS).
El Diagnóstico Genético Preimplantacional
(DGP) es una innovadora técnica de
diagnóstico prenatal que se realiza en
embriones generados durante un proceso
de Fecundación In Vitro (FIV) y tiene como
finalidad evitar la trasmisión de
enfermedades genéticas y hereditarias
a la descendencia.
La técnica NGS aplicada al DGP ofrece además
la posibilidad de identificar la presencia de alteraciones numéricas en los cromosomas
(aneuploidías) que comprometen la viabilidad del embrión.
“La tecnología NGS permite analizar
simultáneamente más de 500 genes asociados
con enfermedades monogénicas hereditarias,
lo que resulta de especial importancia para
la detección de portadores.”
TIPOS DE DGP QUE TECNALIA OFERTA
TECNALIA ofrece a las clínicas de fertilidad dos tipos de ensayos para Diagnóstico Genético
Preimplantacional a través de la revolucionaría técnica NGS:
• Screening Genético Preimplantacional (SGP) o DGP de aneuploidías (DGPa): El DGPa es la prueba que con mayor frecuencia se realiza en procesos de FIV y tiene como
objetivo la identificación de alteraciones en el número de copias de los cromosomas del embrión (aneuplodías), que comprometerían la viabilidad de éste durante la
fase de implantación y en las primeras etapas de gestación. La mayoría de los embriones con
alteraciones en el número de cromosomas (aneuploides) tienen una muy baja viabilidad, de manera que la transferencia de uno de estos embriones al útero materno provocará un fallo
durante la implantación o un aborto durante el primer trimestre de embarazo. La identificación de estos embriones aneuploides permitirá que unicamente aquellos embriones con una
dotación cromosómica normal (euploides) y, por tanto, con mayores probabilidades de desarrollo, sean transferidos al útero de la madre.
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TECNALIA ha desarrollado e implementado la tecnología Next Generation Sequencing (NGS) para la detección de aneuploidías en embriones procedentes de ciclos de FIV.
Esta tecnología permite realizar el estudio de los 24 cromosomas en un mismo análisis, con una mayor resolución que tecnologías precedentes.
Esta técnica ha sido validada
experimentalmente por TECNALIA en colaboración con otras clínicas y centros de dilatada experiencia en el área. En este sentido los resultados obtenidos se corresponden
de forma significativa con los obtenidos en estos centros empleando esta y otras técnicas de referencia.
LABORATORIO DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por NGS
La utilización de tecnologías de secuenciación masiva de última generación NGS en este tipo de
análisis ofrece varias ventajas con respecto a otras tecnologías:
Embrión 44, XX, -16, -21 con pérdida de los
cromosomas 16 y 21.
Embrión 44, XX, -16, -21. Embrión en el que se ha producido la pérdida de los cromosamas 16 y 21
Embrión 46, XX con dotación cromosómica normal.
Embrión 46, XX. Embrión euploide, con dotación cromosómica normal
• DGP de enfermedades monogénicas:
Este análisis tiene como objetivo la
identificación, en embriones generados
durante un ciclo de FIV, de alteraciones genéticas previamente identificadas en los progenitores, con el fin último de determinar aquellos embriones libres de la mutación y evitar así la transmisión de
enfermedad a la descendencia.
VENTAJAS DE LA TECNOLOGÍA NGS
• Permite el análisis simultáneo de los
24 cromosomas con mayor resolución.
• Ofrece la posibilidad de realizar estudio de aneuploidías y enfermedades
monogénicas (causadas por mutaciones en un único gen) por separado o de forma simultánea en unúnico análisis.
• Menor tiempo de análisis, siendo mucho más rápido evitando la necesidad de tener que congelar los embriones mientras se
esperan los resultados.
• Permite analizar simultáneamente un alto número de muestras, lo que repercute directamente sobre el coste del análisis haciéndolo más asequible.
CUÁNDO ESTÁ INDICADO APLICAR EL DGP
Este tipo de análisis está dirigido principalmente a:
• Mujeres de edad reproductiva avanzada (>38).
• Parejas con abortos de repetición y cariotipos normales.
En función del tipo de biopsia embrionaria utilizada (blastómero o trofoectodermo) así como la metodología analítica, puede ser necesario la realización de un estudio de informatividad previo en padres y familiares, con el fin de descartar falsos positivos y falsos negativos como consecuencia del fenómeno ADO.
La tecnología NGS nos permite analizar simultáneamente más de 500 genes asociados a
síndromes hereditarios, lo que permite identificar la presencia de mutaciones tanto en
progenitores (portadores) como en el embrión.
• Parejas con historial de embarazos o hijos
con anomalías cromosómicas.
• Varones con niveles elevados de aneuploidía espermática.
• Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas (uno o ambos progenitores son portadores).
• Fracasos repetidos en ciclos de FIV.
“Esta técnica ha sido validada
experimentalmente por TECNALIA
en colaboración con otros centros
y clínicas de dilatada experiencia
en el área.”
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• Reducir el número de embarazos múltiples.
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