TAMIZAJE NEONATAL

TAMIZAJE NEONATAL
LABORATORIO MÉDICO ALBERTO YUEN–GUILLERMO RÍOS S.R. LTDA
JR. PABLO BERMUDEZ Nº 214 OFICINA 702 – JESÚS MARÍA
TELÉFONOS Nº 4338 085/ 4338 347
RUC Nº: 20102213077
LIMA - PERÚ
Lima, 08 de febrero del 2016
Dr. Mario Tavera Salazar
Asesor del Despacho Vice Ministerial de Salud Publica
Presente.Estimado Dr. Tavera,
Antes que nada le pido disculpas por la demora en responder pero por
problemas personales no he podido hacerlo antes. Le envío la información la
información solicitada en relación a las cuatro enfermedades objetos del
Programa del MINSA para Tamizaje Neonatal resaltando los aspectos
laboratoriales.
Quedo a su disposición para cualquier duda que tenga o mayor
información que requiera.
Cordialmente,
Dr. Mario Monteghirfo G
TAMIZAJE NEONATAL
La prueba de Tamizaje Neonatal es un examen que se realiza con las
gotas de sangre del recién nacido colectadas en un papel de filtro
especial en los primeros días después del nacimiento.
La prueba del talón se llama así porque se toma la muestra de sangre
del talón del recién nacido, al ser una parte del cuerpo rica en vasos
sanguíneos y muy seguro para la colecta. La sangre también puede ser
tomada por punción venosa.
El objetivo de la prueba de Tamizaje Neonatal es detectar si el recién
nacido es portador de alguna de las enfermedades investigadas por la
prueba.
Un resultado positivo no significa que el recién nacido tiene la
enfermedad, sólo que hay una necesidad de continuar la investigación
para descartar o confirmar el diagnóstico.
Los recién nacidos portadores de estas enfermedades pueden tener
aspecto saludable al nacer. Los síntomas pueden aparecer más tarde,
incluso si en la familia no hay casos anteriores de enfermedades
congénitas o hereditarias.
Las pruebas de detección neonatales favorecen la detección precoz de
diversas enfermedades que permiten un tratamiento específico, la
reducción o eliminación de daños irreversibles en el recién nacido.
Hay varios tipos de pruebas de Tamizaje Neonatal, la diferencia entre
ellas es el número de enfermedades y condiciones investigadas en cada
tipo de prueba.
En los últimos años la mayor revolución en el Tamizaje Neonatal es la
aparición de Espectrometría de Masas en Tándem, lo que permite que
varias condiciones se investiguen en una sola prueba mediante el
análisis de aminoácidos y acilcarnitinas en una muestra de sangre
conservada sobre papel de filtro.
La Espectrometría de masas es una técnica analítica que permite
estudiar compuestos de naturaleza diversa: orgánica, inorgánica o
biológica (incluyendo biopolímeros y macromoléculas naturales o
artificiales) y obtener información cualitativa o cuantitativa. Mediante
el análisis por Espectrometría de masas es posible obtener información
de la masa molecular del compuesto analizado así como obtener
información estructural del mismo, o simplemente detectar su
presencia y/o cuantificar su concentración. Para ello es necesario
ionizar las moléculas y obtener los iones formados en fase gaseosa.
Este proceso tiene lugar en la fuente de ionización. Los iones generados
son acelerados hacia un analizador y separados en función de su
relación masa/carga (m/z) mediante la aplicación de campos
eléctricos, magnéticos ó simplemente determinando el tiempo de
llegada a un detector. Los iones que llegan al detector producen una
señal eléctrica que es procesada, ampliada y enviada a un ordenador.
El registro obtenido se denomina Espectro de masas y representa las
abundancias iónicas obtenidas en función de la relación masa/carga de
los iones detectados.
Ventajas del uso de la Espectrometría de Masas en Tándem en el
Tamizaje Neonatal
Alta especificidad y sensibilidad
Reducción de la tasa de falsos positivos
Reducción de la tasa de falsos negativos
Única metodología disponible, hasta ahora, para analizar
acilcarnitinas
Analiza de aminoácidos
Esto hace que sea posible buscar grandes cantidades de
enfermedades metabólicas hereditarias (errores innatos del
metabolismo) de forma simultánea
Un equipo de Espectrofotometría de Masas en Tándem tiene un precio
muy elevado, más de un millón de dólares y lamentablemente Perú
adolece de personal entrenado y experimentado en el manejo de este
sofisticado equipo y en la interpretación de los espectros de masas.
LABORATORIO MÉDICO ALBERTO YUEN–GUILLERMO RÍOS tiene un
socio estratégico en Brasil con más de 30 años de experiencia
realizando las Pruebas de Tamizaje Neonatal y cuenta con una política
de Calidad que asegura la satisfacción de sus clientes. Adicionalmente
tiene las siguientes certificaciones
BUREAU VERITAS – NBR ISO 9001:2008
PALC / SBPC – Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos
DICQ / SBAC – Sistema da Qualidade e Capacitação Técnica para
Execução de Exames Laboratoriais
CDC – Newborn Screening Quality Assurance Program
CDC – Newborn Screening Quality Assurance Program for Anti-HIV in
Dried Blood Spotscerticicado cdc
PELM / SBPC – Certificado de Proficiência em Ensaios Laboratoriais
PNCQ / SBAC – Programa Nacional de Controle de Qualidade
PEEC / PN – Programa de Evaluación Externa de Calidad / Pesquisa
Neonatal - Fundación Bioquímica Argentina
Un resultado normal no es ninguna garantía de que el recién nacido no
tendrá problema neurológico o intelectual. Un resultado normal de la
prueba no descarta la posibilidad de que un retraso mental o deterioro
neurológico se produzcan por otras causas, ya sean genéticas o
adquiridas. Tampoco diagnostica anomalías cromosómicas, como el
síndrome de Down.
Es importante consultar al pediatra que acompaña al recién nacido
acerca de todas las enfermedades estudiadas en la prueba de Tamizaje
Neonatal, ya que cada día surgen nuevas pruebas y ahora es posible
investigar más de 50 enfermedades, en función del tipo de prueba de
neonatal solicitada.
¿CUANDO SE TIENE QUE REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL EN EL
RECIEN NACIDO?
Es posible hacer la toma de muestra a partir de las 24 horas de vida,
una vez que el recién nacido esté con alimentación materna o artificial,
después de al menos cinco comidas.
Se recomienda que la toma de muestra se realice después de 2 horas
de la última alimentación.
Advertencia: Es fundamental anotar la fecha y hora de
nacimiento, así como también la hora y fecha de la toma de la
muestra en el kit de colecta de Tamizaje Neonatal que será
proporcionado por YUENLAB.
CONDICIONES ESPECIALES PARA LA COLECTA PARA EL TAMIZAJE
NEONATAL
Los niños prematuros o enfermos
A todos los recién nacidos prematuros, de bajo peso al nacer u
hospitalizados, se les debe hacer la prueba como se recomienda a los
recién nacidos a término sanos, de> 48 horas y 7 días de edad. Vea a
continuación las recomendaciones:
•
La detección de la fenilcetonuria
La detección de la fenilcetonuria (PKU) es válida sólo si el recién nacido
está recibiendo leche materna, fórmula infantil u otra dieta enteral
adecuada (al menos 75 calorías / kg / día) durante 24 horas o más, de
lo contrario debe tenerse anotarse en el sobre de colecta "
ingesta insuficiente de proteínas", y se debe tomar una nueva muestra
después de 24 -36 h del establecimiento de la ingesta de proteínas
adecuada.
•
La detección de hipotiroidismo congénito
En los recién nacidos con muy bajo peso al nacer, especialmente
prematuros, se debe repetir el tamizaje de hipotiroidismo congénito
(medición de TSH) unas semanas después para detectar en aquellos
recién nacidos cuya inmadurez del eje hipotálamo-hipófisistiroides puede enmascarar el hipotiroidismo congénito primario.
Recomendaciones:
•
Los recién nacidos con 1000-1500g – colectar una segunda
muestra de dos semanas después del nacimiento;
•
Los recién nacidos que pesan menos de 1000 g – colectar una
segunda muestra cuatro semanas después del nacimiento,
independientemente de la edad gestacional;
• Los recién nacidos prematuros con peso superior a 1.500 g, pero
con menos de 32 semanas de edad gestacional - colectar una
segunda muestra dos semanas después del nacimiento.
El parto prematuro se asocia con una reducción de los niveles de
tiroxina (T4), que no se debe a una deficiencia de TBG y se acompaña
de un nivel normal de TSH, por lo tanto, cuando la detección del
hipotiroidismo congénito se hace exclusivamente a través de la dosis
de T4 se incrementa el número de resultados falsos positivos en los
recién nacidos prematuros. En el laboratorio siempre se realiza el
dosaje de TSH para valores de T4 por debajo de 6 mg / dl, para
minimizar el número de falsos positivos, incluso cuando no se solicita.
•
Transfusión / nutrición parenteral
corticoesteroides
o dopamina
total
/
terapia
con
Los procedimientos en el caso de recién nacidos prematuros que
requieren transfusión son los mismos que los recién nacidos a término
y se pueden ver en Protocolo de Transfusión de Sangre. También se
debe tomar una muestra, aunque temprana (menos de 48 horas) antes
del inicio la nutrición parenteral total (NPT) o de la terapia con
corticosteroides o dopamina. Se debe tomar una segunda muestra
entre el tercer y el séptimo día de vida. Puesto que incluso pequeñas
cantidades de NPT pueden invalidar los resultados de la evaluación,
especialmente generando resultados falsos positivos para la
fenilcetonuria. Se recomienda para los niños que han recibido el NPT
una colecta previa, la colecta de dos muestras: la primera 3 o más días
después de la más reciente NPT y la segunda 3 meses después de que
finaliza la NPT, siempre anotando en el sobre colecta "NPT".
En relación a los niños que recibieron corticosteroides o dopamina sin
toma de muestra previa, se debe obtener una primera muestra en el
período regular, anotando en el sobre de colecta las medidas
terapéuticas, y una segunda muestra después de la finalización de la
terapia.
Detección alterada
Una prueba de detección alterada en un recién nacido prematuro con
signos clínicos compatibles con la enfermedad en cuestión, debe dar
lugar a una colecta inmediata de la muestra biológica para pruebas de
confirmatorias. Sin embargo, si el niño no muestra signos clínicos de la
enfermedad, la muestra se debe obtener a las 4 semanas de edad, o
cuando se dé alta al recién nacido o cuando el recién nacido llegue a
un peso de 2500g, siempre teniendo en cuenta el primer evento que
se produzca.
INSTRUCCIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA
La colecta del material biológico debe seguir estrictamente las
instrucciones:
Para la toma de muestra de sangre en papel de filtro, no utilice
ningún tipo de anticoagulante, tal como heparina, EDTA, citrato y
fluoruro, ya que causan interferencias en el análisis.
No utilice cremas en las manos
Evite el contacto del talco de los guantes con el papel de filtro
Secar el papel de filtro a temperatura ambiente y en una posición
horizontal, de preferencia sobre el soporte proporcionado por el
laboratorio
No sobreponer las muestras todavía húmedas
FACTORES QUE INTERFIEREN
Aunque las pruebas de detección son muy sensibles, puede haber
resultados falsos positivos o falsos negativos, así como cualquier
prueba de laboratorio. No todos los niños afectados pueden ser
identificados a través de pruebas de detección.
La precisión de las pruebas depende de varios factores:
•
•
•
•
•
•
•
Calidad de la muestra colectada
La edad del niño cuando se tomó la muestra
La edad gestacional al nacer
Tipo Alimentación del recién nacido
Estado de transfusión
Medicamentos
La presencia de enfermedades coexistentes o condiciones del
recién nacido que requieren asistencia médica, etc.
La prueba de Tamizaje Neonatal con resultado normal no descarta la
posibilidad de que ocurra retraso mental o deterioro neurológico por
otras causas, ya sean genéticas o adquiridas.
Entendiendo que el período neonatal es un momento especial para
investigar algunos errores innatos del metabolismo, el laboratorio
almacena gratuitamente en cámara de frio todas las muestras biológicas
colectadas en papel de filtro hasta un máximo de 2 años, lo que permite
nuevos análisis siguiendo el criterio médico.
EXÁMENES
INVESTIGACIÓN DE FENICETONURIA POR MS / MS
Sinonimia
PKU
DOSAJE DE FENILALANINA EN EL RECIÉN NACIDO (PKU)
FENILCETONURIA EN FILTRO DE PAPEL
Espectrometría de Masas en Tándem - MS / MS *
Metodología
Plazo
Material
Paciente
Toma
Muestra
de
05 DÍAS ÚTILES
La sangre en papel de filtro
La prueba sólo se puede realizar después cuando el recién
nacido de ha alimentado o tenga por lo menos 48 horas de
vida.
Las muestras tomadas en un plazo inferior pueden
proporcionar resultados inexactos debido al hecho de que el
recién nacido no han recibido una alimentación completa y su
metabolismo está totalmente normalizado.
El período ideal para la toma de muestra es del tercer
al décimo día de vida.
Limpie el sitio de la punción con alcohol, deje que se seque,
punzar, dejar que la sangre fluya hasta que se forme una gota
gruesa, embeber la tarjeta hasta que la sangre traspase
la tarjeta hasta el otro lado, rellene todos los círculos.
Colectar
la
muestra
en
el
papel
filtro
especial
proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a
temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora, y
Envío
Interpretación
luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de plástico
o papel de aluminio para proteger la muestra.
Temperatura ambiente
Es una enfermedad genética de carácter autosómico
recesivo que
resulta
de la
deficiencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa.
En consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre de
los neonatos,
causando efectos tóxicos en el
sistema
nervioso central
y
puede incluso
causar retraso mental
grave. La incidencia y 1: 12.000 nacidos vivos. Si no se
trata puede conducir a retraso mental.
El tratamiento iniciado a tiempo con una dieta restringida en
fenilalanina permite tener un desarrollo normal.
* Espectrometría de masas en Tandem (MS / MS) se aplica en la prueba de Tamizaje Neonatal
Se trata de una metodología de consenso mundial para su uso en el Tamizaje Neonatal.
Principales ventajas:
alta especificidad y sensibilidad
reducción de la tasa de falsos positivos
reducción de la tasa de falsos negativos
TRIPSINA IMUNO REACTIVA (IRT) RECIÉN NACIDO
Sinonimia
Metodología
Plazo
Material
Paciente
Toma de Muestra
Envío
IMUNO REACTIVA (IRT) NEONATAL
FiIBROSIS QUÍSTICA, INVESTIGACIÓN EN EL RECIÉN
NACIDO
MUCOVISCIDOSIS EN EL RECIÉN NACIDO - tripsina (IRT)
Immunofluorimétrico
05 DÍAS ÚTILES
La sangre en papel de filtro
La prueba sólo se puede hacer después de que se ha
alimentado al recién nacido y tiene al menos 48 horas de
vida.
Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden
proporcionar resultados inexactos debido al hecho
de recién nacido no ha recibido alimentación completa y su
metabolismo no está totalmente normalizado.
El período ideal para la toma de muestra del tercer al
décimo día de vida.
Limpie el sitio de la punción con alcohol, deje que se seque,
punzar, dejar que fluya la sangre hasta que forme una gota
gruesa, embeba la tarjeta hasta que la sangre traspase
hasta otro lado de la tarjeta, rellene todos los círculos.
Colectar la muestra en el papel filtro especial
proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a
temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora,
y luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de
plástico o papel de aluminio para proteger la muestra.
Temperatura ambiente
17 HIDROXI PROGESTERONA EN EL RECIÉN NACIDO
Sinonimia
Metodología
Plazo
Material
Paciente
Toma de Muestra
Envío
- 17-OH-PROGESTERONA NEONATAL
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Immunofluorimétrico
05 DÍAS ÚTILES
Sangre en papel de filtro
La prueba sólo se puede hacer después de que se ha
alimentado al recién nacido y tiene al menos 48 horas de
vida.
Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden
proporcionar resultados inexactos debido al hecho
de recién nacido no ha recibido alimentación completa y su
metabolismo no está totalmente normalizado.
El período ideal para la toma de muestra del tercer al
décimo día de vida.
Limpie el sitio de la punción con alcohol, deje que se
seque, punzar, dejar que fluya la sangre hasta que forme
una gota
gruesa,
embeba
la tarjeta hasta que
la
sangre traspase hasta otro lado de la tarjeta,
rellene todos los círculos.
Colectar la muestra en el papel filtro especial
proporcionado por el laboratorio YUENLAB. Dejar secar a
temperatura ambiente durante aproximadamente 1 hora,
y luego poner en el refrigerador, dentro de una bolsa de
plástico o papel de aluminio para proteger la muestra
Temperatura ambiente
TIROTROPINA (TSH) EN EL RECIÉN NACIDO
Sinonimia
Metodología
Plazo
Material
Paciente
Colección
TSH -NEONATAL
TSH Neonatal
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (TSH)
Immunofluorimérico
05 DÍAS ÚTILES
Sangre en papel de filtro
La prueba sólo se puede hacer después de que se ha
alimentado al recién nacido y tiene al menos 48 horas de
vida.
Las muestras tomadas antes de las 48 horas pueden
proporcionar resultados inexactos debido al hecho
de recién nacido no ha recibido alimentación completa y su
metabolismo no está totalmente normalizado.
El período ideal para la toma de muestra del tercer al
décimo día de vida.
Limpie el sitio de la punción con alcohol, deje que se
seque, puñetazos, dejar que el flujo de sangre hasta
que un buen sangre espesa, remoje la tarjeta hasta que la
sangre corre a través de la tarjeta y los dejó ver el otro
lado, rellene todos los círculos.
Envío
Temperatura ambiente
Dr. Mario Tavera, cualquier duda que tenga o mayor información que
requiera estaremos pronto solucionarla.
Dr. Mario Monteghirfo G.
Profesor Principal de la Facultad
de Medicina de la UNMSM
Asesor Responsable de Biología Molecular
Cel: 975395615
E-mail: [email protected]