Introduction to Genetic Analysis CLASE 05 Cromosomas y genes

Introduction to Genetic Analysis CLASE 05 Cromosomas y genes

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Introduction to Genetic Analysis
Ninth Edition
Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin, and Sean B. Carroll
CLASE 05
Cromosomas y genes
Ciclo celular : es el conjunto de eventos que
ocurren en la célula para producir su división
●
●
●
GO: cuando la célula
deja el ciclo y no se
divide.
G1: la célula aumenta
en tamaño, punto de
chequeo G1 (todo
listo para la
replicación de DNA)
S: replicación del
DNA
●
●
G2: la célula continua
creciendo. Punto de
control G2: tod está
listo para la Mitosis
M: para el
crecimiento celular y
toda la energía se
concentra en la
segregación.
●
Ciclinas y CDK
forman un
heterodimero. Si
ambos estan
presentes fosforilan
proteinas blanco que
desencadena la
entrada a una fase
del ciclo celular.
Cromosomas y Genes:
La unidad y conjunto completo de
información (DNA) se llama genóma
●
●
Los genomas de
diferentes organismos
tiene varias maneras
de organización.
En eucariotes el
genóma se encuentra
organizado en
unidades llamadas
cromosomas en el
nucleo
Muntjac
●
●
El conjunto de cromosomas
presentes en un organismo es
característico en número y
apariencia
Una característica de animales y
plantas es ser diploides (2n) por
tanto tienen dos copias de
genomas completos.
●
El número haploide es n .
●
Para el muntjac 2n = 6 y n=3
●
Para el humano 2n=46 y n=23
Muntjac
●
●
Los dos miembros del par
son llamados cromosomas
homologos o simplemente
homologos.
Cada homologo posee una
copia identica de los genes
y por ello en los diploides
cada gen se presenta como
un par de genes
Grados de condensación
empaquetamiento del DNA
●
1. DNA hebra simple
●
2. Hebra de cromatina (DNA nucleosomas): cuenta de collar.
●
3. Cromatina interfase con centromero.
●
4. Cromaina durante la profase (dos copias de DNA por cromosoma (4n))
●
5. Cromosoma metafásico máximo nivel de empaquetamiento
Datos generales
●
●
●
Cada cromosoma
contiene una molécula
de DNA.
DNA es empaquetado
eficientemente en el
cromosoma.
Nucleosoma: DNA
enrollado sobre un
octamero de histonas:
146 pb por giro
●
●
●
DNA asociado con
Histonas constituye la
cromatina.
Un enrrollamiento de
nucleosomas apilados
forma la fibra de 30 nm,
solenoide.
Acoplado a proteinas de
scaffold forma un superenrollamiento observado
en cromosomas
metafásicos
Versión animada cap. 2.
Empaquetamiento por
superenrrollamiento
Clasificación de la cromatina: grado
de empaquetamiento
●
●
Eucromatina: menos
empaquetada y posee
una gran cantidad de
genes, similar al collar de
perlas.
●
●
Heterocromatina: muy
empaquetada y está
asociada a elementos
repetitivos y elementos
mobiles del genoma
●
Constricción rodeada
de heterocromatina:
centromero
NOR (Nucleolar
organizer): contiene
múltiples copias de
genes que codifican
rRNAs y esta acoplado
al nucleolo.
Telomeros: extremos de
los cromosomas.
Vista general del cromosma 2 del
Tomate
cromátidas y cromosomas
replicación
división
M
S
cromosoma de las células
antes de replicarse:
un cromosoma con
una cromátida
cromosoma
metafásico:
un cromosoma con dos
cromátidas hermanas
(DNA duplicado)
cromosoma
de las células
después de dividirse
Dotación cromosómica humana
Cariotipo humano: 46 XY
Clases de cromosomas por la posición del centrómero
IDIOGRAMA
•
Un es la representación esquemática del
tamaño, forma y patrón de bandas de
todo el complemento cromosómico, los
cromosomas se sitúan alineados por el
centrómero, y con el brazo largo siempre
hacia abajo
Ideograma Cromosoma 5
Humano
IDENTIFICACION DE UN
SEGMENTO DE CROMOSOMA
•
Número de cromosomas.
•
Símbolo de brazo.
•
Número de la región.
•
Número de la banda.
•
Centrómero se usa punto de referencia.
Nomenclatura cromosomas
Idiograma
Clasificación de los
Cromosomas Humano
Los grupos que comprende el cariotipo
humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas
1, 2 y 3), meta y
submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5),
submetacéntricos
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y los
cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
CROMOSOMAS PEQUEÑOS
•
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
submetacéntricos.
•
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
•
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Cromosomas sexuales:
Gonosomas
•
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e
Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos
aparte al final del cariotipo
Mutaciones a nivel de cromosomas
DIFERENCIACION
LONGITUDINAL DE LOS
CROMOSOMAS
TECNICAS DE
BANDEO
CROMOSOMICO
SON LOS METODOS DE TINCION DE LOS
CROMOSOMAS TECNICAS QUE PERMITE
IDENTIFICAR CADA PAREJA
DE CROMOSOMAS E IDENTIFICAR LA ESTRUCTURA
LINEAL DE CADA UNO DE ELLOS
Bandas cromosómicas
Los bandeos cromosómicos pueden
clasificarse en morfológicos y dinámicos:
Estos bandeos pueden ser a su vez clasificados
en: técnicas de tinción diferencial, métodos de
tinción selectiva, coloraciones con fluorocromos
específicos aislados o combinados con
colorantes no fluorecentes y tinciones con
anticuerpos fluorecentes, Digestiones parciales
con enzimas de restricción.
•
Los bandeos
morfológicos
•
•
Se obtienen basándose en
técnicas inherentes a la
heterogeneidad de la cromatina.
Existe en ellos una relación con
proteínas (histónicas y no
histónicas) e interacciones ADN
BANDAS Estructurales
Bandas Q: Casperson 1970. Quinacrina, observación
microscopio de florescencia se obtienen bandas
brillantes y opacas.
Bandas C: Arrighi & Hsu 1971; Summer 1972.
Tinción área pericentromérica, constricciones
primarias de los cromosomas 1, 9, 16 y segmento
distal brazo largo del cromosoma Y.
Bandas G: Seabright 1971. Giemsa.
Bandas R: Dutrillaux & Lejeune 1971. Tinción
opuesta a bandas Q y G.
Bandas N: Matsui & Sasaki 1973. Tinción tallos y
satélites de los brazos cortos de los cromosomas
acrocéntricos.NOR.
Los bandeos dinámicos
•
Se obtienen con técnicas que implican la
incorporación de una base análoga,
bromo-desexiuridina (BrdU), en el ADN
durante la fase S del ciclo celular. Se
denomina también bandeo de replicación
debido a la relación existente entre el
tiempo de incorporación del BrdU y el
patrón de replicación
Resolución en bandas
•
•
•
•
1973 se empezaron a desarrollar
técnicas para obtener cromosomas en
estados tempranos de la división celular
en los cuales se observan mayor
número de bandas y sub-bandas.
Estudio de profasicos vrs. Metafasicos:
Metafase tardía 300 bandas por
complemento haploide.
Profase tardía cerca de 2000 bandas
Características de la bandas
Eucromaticas en mamíferos
•
-
Bandas G
•
Bandas R
-
Ricas en G-C
Ricas en A-T
-
Replicación tardía del ADN
Condensación temprana
-
-
Replicación temprana del ADN
-
Cromómeros durante el paquiteno
-
Condensación tardía
-
Inter-Cromomeros durante el paquiteno
-
Baja recombinación
-
Apareamiento y recombinación meiotica
-
No sensitiva a nucleasas
-
Muy sensitiva a las nucleasas
-
Baja concentración de genes
-
Alta concentración de genes
-
Baja acetilación de Histonas
-
Alta acetilación de Histonas
-
Varios subtipos de Histona H1
-
Pocos subtipos de Histona H1
-
HMGA1 ausentes
-
-
-
HMG A1 presentes*
Ricas en secuencias LINE (Long
intermediate repetitive secuences)
Baja frecuencias de rupturas
cromosómicas.
*Proteínas estructurales, unión a alfa satélite
-
-
Ricas en secuencias SINE(Short
intermediate repetitive secuences)
Alta frecuencias de rupturas
cromosómicas.
Summer, 1998
( cap10,120)
Traslocación
recíproca