Clasificación

Malformaciones Congénitas
Craneocerebrales
Dr. José Luis Criales
MEXICO
Malformaciones Craneocerebrales
Objetivo Didáctico
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Definición
Recuerdo Embriológico
Clasificación
Fallas de embriogénesis
Fallas de Histogénesis
Malformaciones Craneocerebrales
Definición:
Desviación en la forma y en la
estructura del Sistema Nervioso
Central durante el desarrollo
intrauterino
Cierre del tubo neural : día 24
Después del cierre:
Prosencéfalo (porción rostral):
• Diencéfalo: futuro tálamo, hipotálamo, globo pálido
• Telencéfalo: futuros hemisferios cerebrales,
putámen y núcleo caudado
Cerebro medio - mesencéfalo
Rombencéfalo: estructuras de la fosa posterior
Diverticulación – 36 dias
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Telocelio lateral
(Ventrículos Laterales)
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Telocelio medio (III
ventrículo)
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Diocelio (III ventrículo)
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Mesocelio (acueducto)
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Metacelio (IV ventriculo)
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Mielocelio (IV ventrículo)
Migración neuronal – 7° a 36° Semana
Cerebro fetal : 14 semanas de gestación, migración
de neuroblastos desde la matriz germinal
Cerebro fetal : 14 semanas de gestación, condensaciones
neuronales tempranas, caudado y lenticular
Malformaciones congénitas
Clasificación
• Se han descrito mas de 2000 entidades
• Existen muchas clasificaciones
• La más practica: DeMyer, modificada
por Volpe
Chiari I
Chiari II
1. Craneo y duramadre
2. Cerebro
3. Ventrículos
4. Columna y médula
1. Cráneo y duramadre
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Craniolacunia – lückenschädel
Fosa posterior pequeña
Hoz fenestrada
Borde tentorial forma de corazon
Clivus y piramide petrosa cóncavos
2. Cerebro
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Vermis desplazado hacia abajo
Doblez cervico-medular
Tectum en punta
Disgenesia del cuerpo calloso, heterotopias
3.Ventrículos
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Hidrocefalia
Colpocefalia
IV tubular, elongado, desplazado
Masa intermedia prominente
Cuerpo calloso puede estar ausente
Chiari II
Tectum, IV ventrículo, doblez cervico-medular, estenogiria
Chiari III
Chiari IV
Cefaloceles – area esfenoidal
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transesfenoidal
transetmoidal
esfenoetmoidal
esfenomaxilar
esfeno-orbitario
transalar esfenoidal
Lipoma Intracraneal
mal llamado, no es un tumor, mas bien; persistencia
de la meninx primitiva
RM- Dandy-Walker
in útero
Holoprosencefalia lobar
Holoprosencefalia lobar
Displasia septo-óptica
Displasia septo-óptica
Holoprosencefalia semilobar
Holoprosencefalia semilobar
Holoprosencefalia alobar
Trastornos de la migración neuronal
y de la formación de surcos
• Lisencefalia : agiria, paquigiria
• Heterotopias
• Displasia cortical no lisensefálica
• Esquizencefalia
Lisencefalia: agiria-paquigiria
Paquigiria
Tipo 1- subgrupos:
sindrome Miller-Dieker , gen LIS1 en
el cromosoma 17 (17p13.3)
Tipo 2 – subgrupos:
Distrofia muscular Fukuyama
Enfermedad musculo-oculo-cerebral
Sindrome deWalker-Warburg
1. Miller-Dieker Syndrome (MDS)
2. Isolated Lissencephaly Sequence (ILS)
3. Walker-Warburg Syndrome (WWS)
4. Muscle-Eye-Brain disease (MEB)
5. Subcortical Band Heterotopia (SBH)/Double Cortex
6. Microlissencephaly (MLIS)
7. Microcephaly with Simplified Gyral Patterns (MSG)
8. X-linked Lissencephaly with Ambiguous Genitalia (XLAG)
9. Baraitser-Winter syndrome (BWS)
10. Micro Syndrome
11. Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia (LCH)
12. Lissencephaly with agenesis of the Corpus Callosum (LACC)
13. Schizencephaly (SCH)*
14. Polymicrogyria (PMG)*
Heterotopias
Heterotopias
Heterotopia en banda
1.
La displasia cortical focal (DCF) es un tipo de malformación de la corteza
cerebral descrita por Taylor en 1971.
2.
Clínicamente y en función de la topografía y extensión del área de la corteza
afectada se manifiesta por epilepsia refractaria, potencialmente curable por
la cirugía, y/o déficit neurológico focal que aparecen durante las dos
primeras décadas de la vida.
3.
Es posible la asociación con retraso en el neurodesarrollo.
Se estima su incidencia en 6% a 20% de casos infantojuveniles operados por
epilepsia refractaria, y resulta probablemente subestimada dado la falta de
secuencia 3-D en el protocolo RM de varias series publicadas. En tal sentido,
la reciente publicación de Kuzniecky que incluye 3D y espectroscopía,
demuestra malformación de la corteza cerebral en 75% de niños y 20% de
adultos operados por epilepsia refractaria.
4.
El desarrollo neocortical normal resulta de un complejo proceso de
proliferación, migración, diferenciación, muerte celular programada
(apoptosis), arborización dendrítica y organización citoarquitectural.
Displasia cortical - polimicrogiria
Displasia cortical - polimicrogiria
Polimicrogiria frontal difusa
Malformaciones Congénitas Craneocerebrales
Conclusiones
• Recordar lo general del desarrollo
embriológico
• Utilizar la Clasificación de DeMyer
modificada por Volpe
• Conocer hallazgos característicos de cada
proceso