anormalidades metabolicas y endocrinas

anormalidades metabolicas y endocrinas

ANORMALIDADES METABOLICAS Y
ENDOCRINAS
 FISIOPATOLOGIA
◦ LA OSTEOPATIA METABOLICA ES CAUSADA POR DESORDENES EN EL
METABOLISMO DEL CALCIO Y FOSFORO Y CARACTERIZADO POR
MINERALIZACION INADECUADA DE LA MATRIZ OSEA.
METABOLISMO DEL CALCIO
• DOSIS DIARIA RECOMENDADA
DE CALCIO
– 1000mg(adulto)
MINERALIZACION
DEL HUESO
REGULACION DE
• CALCIO TOTAL EN EL
ORGANISMO
– 1100gm( esqueleto-99% y
plasma-1%)
COAGULACION
GLANDULAS
SANGUINEA
ENDOCRINAS Y
EXOCRINAS
Ca
CONTRACCION
PRESERVACION
DE
• CONCENTRACION EN PLASMA
– 2.2-2.6 mmol/L
• FORMA DE EXCRECION
– Riñón 2.5-10mmol/24 hrs
MUSCULAR
TRANSMISION
NEURONAL
LA MEMBRANA
ACTIVIDAD
ENZIMATICA
METABOLISMO DEL FOSFORO
 CONCENTRACION PLASMATICA
NORMAL
◦ 0.9-1.3 mmol/L (Fosforo total –
500-800gm)
85-90%
en
esqueleto
ALMACENAMIENTO
Y TRANSPORTE
DE ENERGIA
(ATP)
ÁC. NUCLEICOS
 ABSORCION Y EXCRECION
◦ Intestinal y renal
DEL HUESO
 REGULACION
( causa inhibición del
transporte activo en túbulo
proximal donde se lleva a cabo la
mayor parte de la reabsorción)
FOSFOLIPIDOS
MINERALIZACION
FOSFOPROTEINAS
P
COFACTORES
(NADP)
CONTRACCION
MUSCULAR
METABOLISMO
INTERMEDIARIO
FUNCION
NEUROBIOLOGICA
TRANSPORTE
ELECTROLITICO
TRANSPORTE DE O2
CON LA Hb
PTH
FISIOLOGIA
Hueso
Incremento en la liberación de
Ca/PO43-
Aumento en la reabsorción de Ca.
Control de los
Órganos
niveles de Ca
Diana
Riñones
Aumento en la excreción de PO43-
Intestino
incremento indirecto en la reabsorción
de Ca estimulando la activación del
metabolismo de la vitamina D.
CALCITONINA
FISIOLOGIA
Hueso
Se suprime la
absorcion
Riñón
Se incrementa la
excrecion
Inhibir la resorcion osea
inmediata por
osteoclastos
VITAMINA D
Hueso
Incremento en la
liberacion del Ca
Intestino
Incremento en la
absorcion del Ca
Vitamina D
Rinon
Incremento en la
absorcion del Ca
VITAMINA D Y SU ACTIVACIÓN
• PIEL
• HIGADO
• RIÑÓN
RAQUITISMO
• DEFINICION:
 ENFERMEDAD PRODUCIDA POR
DEFECTO NUTRICIONAL, CON
DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS; POR DESCENSO DE LA MINERALIZACIÓN
DE LOS HUESOS Y CARTÍLAGOS DEBIDO A NIVELES BAJOS DE CALCIO Y
FÓSFORO SERICO.
RAQUITISMO
PATOGENIA
VITAMINA D
CALCIO
FOSFORO
ALTERACIÓN DE
MINERALIZACIÓN
OSEA
HIPERPARATIROIDISMO
CALCIO
2º
FOSFATURIA
RESORCIÓN
OSEA
RAQUITISMO
• PATOLOGIA:
 Falla en el deposito de calcio del
cartílago maduro.
 Defecto de vasculatura.
 Disminución de resorción en la
zona provisional de calcificación.
 Incremento del grosor epifisiario.
RAQUITISMO LABS
Calcium
Phosphate
Alkaline
Phosphatase
PTH
25 (OH) Vitamin
D
1, 25 (OH)2
Vitamin D
N1
N1↓
↑
↑
↓↓
↓
N1
↓
↑
N1
N1
N1
↓
↓
↑
↑
↑↑
↓↓
↓
↓
↑
↑
N1↑↑
↑↑↑↑
Type of Rickets
Nutritional
Vitamin D–
resistant (XLH
RTA, Fanconi's,
oncogenic
Vitamin D–
dependent type I
(inability to
hydroxylate)
Vitamin D–
dependent type II
(receptor
insensitivity)
N1, normal; PTH, parathyroid hormone; RTA, renal tubular acidosis; XLH, X-linked hypophosphatemia.
CLASIFICACION ETIOPATOGENICA
RAQUITISMOS
CALCIOPÉNICOS
• R. COMÚN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D ("CARENCIAL")
• R. POR DEFICIENCIA DE CALCIO
• R. POR MALABSORCIÓN INTESTINAL
• R. POR FARMACOS ANTICONVULSIVANTES
• R. DEPENDIENTE DE LA VITAMINA D : TIPO I Y II
• R. EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL
RAQUITISMOS
FOSFOPÉNICOS
• R. HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X
• R. HIPOFOSFORÉMICO HEREDITARIO CON HIPERCALCIURIA
• R. EN EL SÍNDROME DE FANCONI
• R. DE ORIGEN TUMORAL
OTROS
• ENF. METABÓLICA ÓSEA DEL PREMATURO
• OSTEODISTROFIA RENAL
• HIPOFOSFATASIA
RAQUITISMO
SIGNOS CLÍNICOS
•
1.-DEFORMIDADES ÓSEAS
•
2-TRASTORNOS DENTARIOS
•
3.-ALTERACIONES MUSCULARES
•
4.- DEFICIT DE CRECIMIENTO
RAQUITISMO
SIGNOS RADIOLÓGICOS
• NIÑO PEQUEÑO:
 METÁFISIS ENSANCHADAS
• NIÑO MAYOR:
 METÁFISIS HIPODENSAS
RAQUITISMO
• DIAGNÓSTICO:
– Hª CLÍNICA
– Rx MUÑECA / RODILLA
– Ca, Fosf., FA
– 25 (OH) D, 1-25 (OH) 2D
– DENSITOMETRÍA OSEA
RAQUITISMO
• PROFILAXIS:
– 200 - 400 UI / DÍA DE VITAMINA D
• INGESTA DIARIA RECOMENDADA DE CALCIO (mg):
–
–
–
–
0-6 meses 400
6 meses- 1 año 500
1 - 9 años 800
10 - 20 años 1.200
RAQUITISMO COMUN POR DEFICIENCIA DE
VITAMINA D
EDAD DE PRESENTACIÓN SEGÚN CIRCUNSTANCIAS
ETIOLÓGICAS:
< 3 ms
MADRE CARENCIAL
6 - 24 ms
NO PROFILAXIS ANTIRRAQUÍTICA
> 2 años
FALTA DE EXPOSICIÓN AL SOL
CARENCIA DE CALCIO
RAQUITISMO DEPENDIENTE DE VITAMINA D
RAQUITISMO EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL
 ALT. EN EXCRECIÓN H+ ( tcd):
◦
◦
◦
◦
◦
◦
ACIDOSIS HIPERCLOREMICA HIPOKALIEMICA
PH ORINA > 5.5-6 EN CONDICIONES DE ACIDOSIS
↓ ACIDEZ TITULABLE Y AMONIO
↓ CITRATURIA
HIPERCALCIURIA
OSTEOPENIA Y NEFROCALCINOSIS
 TRATAMIENTO:
◦ SUPLEMENTOS DE BICARBONATO
RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X
 < REABSORCIÓN DE FOSFATOS EN tcp
 < SINTESIS DE CALCITRIOL
 SINTOMAS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE EDAD:
- RETRASO CRECIMIENTO
- DEFORMIDAD EN VARO DE MI
- RETRASO DENTICIÓN
 A PARTIR DE LOS 10 AÑOS:
- CALCIFICACIONES TENDINOSAS, LIGAMENTOSAS Y CAPSULARES
- TRATAMIENTO CON SUPLEMENTOS DE FOSFORO Y CALCITRIOL
SINDROME DE FANCONI
• DISFUNCIÓN GENERALIZADA tcp:
–
–
–
–
DEPLECCIÓN DE FOSFORO, BICARBONATO, GLU, aa
ACIDOSIS CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA
HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO
RAQUITISMO, DOLOR OSEO, RETRASO DEL CRECIMIENTO
• TRATAMIENTO:
– SUPLEMENTOS DE BICARBONATO
– FOSFATO ORAL
– VITAMINA D.
SINDROME DE FANCONI
RAQUITISMO
• COLECALCIFEROL / ERGOCALCIFEROL
TRATAMIENTO
MEDICO
• CALCITRIOL O 1 ALFAHIDROXIVITAMINA D
• CALCIO
• FOSFORO
TRATAMIENTO ORTOPEDICO
• Tratamiento quirúrgico:
 Osteotomía correctora
 Fijación externa
 Fijación interna
OSTEODISTROFIA RENAL
OSTEODISTROFIA RENAL
 CAMBIOS DEL
METABOLISMO MINERAL
Y ESTRUCTURA ÓSEA
RELACIONADOS CON
INSUFICIENCIA RENAL
CRÓNICA.
FISIOLOGIA
OSTEODISTROFIA RENAL
Type of
Rickets
Renal
osteodystrophy
Calcium
N1↓
Alkaline
Phosphate
Phosphatase
↑
↑
PTH
25 (OH)
Vitamin D
1, 25
(OH)2
Vitamin D
↑↑
N1
↓↓
FISIOPATOLOGIA
• PTH ELEVADA
ENFERMEDAD OSEA DE
ALTO REMODELADO
(HIPERPARATIROIDISMO
Y OSTEITIS FIBROSA)
• AUMENTO OSTEOBLASTOS
• AUMENTO OSTEOCLASTOS
• TASA MINERALIZACION NORMAL O ELEVADA.
• FIBROSIS MEDULA OSEA EN ETAPA AVANZADA.
• POR ACTIVIDAD CELULAR SE PIERDE ARQUITECTURA NORMAL.
• SUPRESION DE PTH O EXCESO DE ALUMINIO
ENF. OSEA DE BAJO
REMODELADO
(OSTEOMALACIA Y ENF.
ADINAMICA)
• BAJO NUMERO OSTEOBLASTOS
• BAJO NUMERO DE OSTEOCLASTOS
• DISMINUCION DE ACTIVIDAD OSTEOBLASTICA
• REDUCCION DE VOLUMEN OSTEOIDE Y MINERALIZACION
OSTEODISTROFIA RENAL
CLASIFICACIÓN HISTOLÓGICA
Tipo
Descripción
Patogénesis
Frecia.
Osteítis fibrosa
Aumento de remodelado,
resorción y formación
Hiperparatiroidismo
secundario
50 %
Osteomalacia
Defecto mineralización. Aumento
osteoide
Depósito de aluminio
7%
Enfermedad
mixta
Leve aumento remodelamiento
Enfermedad
adinámica
Superficie ósea hipocelular
16 %
Supresión PTH
27 %
OSTEÍTIS FIBROSA
Clínica:
• Dolores óseos y articulares
• Prurito. Lesiones cutáneas por
rascado
• Calcificaciones metastáticas
• Rx manos: resorción subperiostio.
Erosión falanges distales.
• Rx cráneo. “sal y pimienta”
OSTEOMALACIA
Clínica:
• Deformaciones óseas.
• Dolores óseos
• Fracturas costales
ENFERMEDAD ÓSEA ADINÁMICA
Clínica:
• Calcificaciones vasculares
• Microfracturas
• Niveles de PTH
• Medición Ca, P, FAL
DIAGNOSTICO
• Aluminio plasmático ( Toxicidad >
30 ug/l). Test de deferoxamina
• Rx de manos, clavículas y tórax
TRATAMIENTO
OSTEÍTIS FIBROSA
• Control hiperfosfatemia
• Evitar hipocalcemia
• Vitamina D (calcitriol) oral ó pulsos IV: 1.5- 12 ug/ sem
VO
• Análagos de la vitamina D (Paricalcitol) 0.1- 0.3
ug/kg/sem IV
• Paratiroidectomia
• Restricción del P de la dieta (< 1000 mg/d)
HIPERFOSFATEMIA
• Quelantes del P
• Carbonato/ Acetato de Calcio
• Hidróxido de Aluminio
• Sevelamer
• Diálisis (HD ó DP)
TRATAMIENTO
ENFERMEDAD
ÓSEA
ADINÁMICA
OSTEOMALACIA
• Estimular la secreción de PTH
• Reducir aporte de quelantes
• Suspender aporte de vitamina D
• Utilizar baño de diálisis con baja concentración
de calcio
• Remosión de aluminio plasmático
• Suspender aporte de Al
• Deferoxamina 5 mg/kg/ sem
OSTEODISTROFIA RENAL
• TRATAMIENTO ORTOPEDICO:
 Deformidad angular de MI
 Deslizamiento epifisiario de
cabeza femoral
 Necrosis avascular
HIPERPARATIROIDISMO
• Hiperparatiroidismo primario:
 Hiperplasia o adenoma de las
glandulas paratiroides lo que lleva a
una elevacion de la PTH.
 La PTH estimula la resorción osea lo
que lleva a hipercalcemia.
 Sintomas:
 Letargo
 Dolor oseo
 Dolor abdominal
 Radiografias:
 Osteopenia.
 Resorcion osea de falanges distales y
en clavicula.
 Deformidad angular.
 Labs:
 Hipercalcemia
 Hipofosfatemia
 FA ↑
 Tratamiento:
 Dirigida a la correccion del
Hiperparatiroidismo
 Reseccion tumoral en caso de
adenoma
HIPOPARATIROIDISMO
• HIPOPARATIROIDISMO IDIOPATICO:
 Falla de las glandulas paratiroides
para producir PTH.
 Herencia AD:
-Mutacion del cromosoma
3q13 (Regula PTH).
-Delecion del cromosoma
22q11 (Di George)
-Hipoparatiroidismo, sordera
neurosensorial y displasia renal.
 Herencia AR:
-Hipotiroidismo Lig X
 Sintomas:
 Letargo
 Tetania
 Parestesias
 Piel seca, pelo quebradizo,
catarata.
 Retardo mental
 Radiografias:
 Radiopacidad en cortical de
huesos largos.
 Calcificacion de tejidos blando.
 Tratamiento:
 Administracion de Vitamina D y
PTH
HIPOPARATIROIDISMO
 Pseudohipoparatiroidismo:
 Las paratioides estan hiperplasicas secretando grandes cantidades de PTH sin embargo los
rinones son resistentes a la misma.
 Etiologia genetica:
-1a sufren de endocrinopatiascomo hipotiroidismo y deficit de hormona de crecimiento.
-1b mutacion de cromosoma 20q
-Se asocia a Sd, DiGeorge por cromosoma 22q11
-1a sufren de endocrinopatiascomo hipotiroidismo y deficit de hormona de crecimiento.
-1b mutacion de cromosoma 20q
-Se asocia a Sd, DiGeorge por cromosoma 22q11
HIPOPARATIROIDISMO
• Sintomas:






Apariencia normal de 2-4 anos.
Braquidactilia (1,4 y 5)
Talla baja y obesos
Cara de luna llena
Calcificaciones periarticulares
Sordera neurosensorial
• Diagnostico:
 Aplicacion de PTH sin ↑ de calcio sérico o de los niveles de fosoforo o de plasma con
cAMP
• Tratamiento:
 Vitamina D
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
• DEFINICION:
 DESORDEN GENETICO DEL TEJIDO CONECTIVO CON LA CARACTERISTICA
CLINICA DE FRAGILIDAD OSEA, OSTEOPOROSIS Y FRACTURAS DE HUESOS
LARGOS.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
 INTRODUCCIÓN:
 Vrolik (1849) ‘’osteogenesis imperfecta.’’
 Ekman en 1788 ‘’osteomalacia congénita.’’
 Lobstein en 1835 ‘’osteopsatirosis idiopatica.’’
 Eddowes en 1900 ‘’Sd escleróticas azules.’’
 Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera
en 1917).
 SINONIMOS:
 Fragilis ossium
 Síndrome de Huesos de Cristal
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
• EPIDEMIOLOGÍA:
 Abarca todos los grupos raciales y étnicos.
 Enfermedad hereditaria.
 Defecto genético:
– A.D. de un padre afectado.
– Mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide
individual que formó al niño.
– Mosaiquismo.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
FISIOPATOLOGIA
• METABOLISMO NORMAL DE
COLAGENO (TIPO I)
 Proteina del tejido conectivo
( hueso, ligamento y tendon)
 Estructura de triple helice
izquierda (2 bandas α1 (I) y 1
banda α2 (I) )
BIOSINTESIS DE COLAGENO
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
FISIOPATOLOGIA
• METABOLISMO DEL COLAGENO EN
O.I.
 Defecto cuantitativo:
- Codon que altera gen COL1A1 con
de mRNA.
 Defecto cualitativo:
- Defecto an gen COL1A1 o
COL1A2.
-Saltos o substituciones por Glicina.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
PATOLOGIA
 DISTURBIO EN LA FORMACION DE
HUESO
ENDOCONDRAL
E
INTRAMEMBRANOSO.
 LA ESPONJOSA ES ESCASA
 LA MATRIZ INTRACELULAR ES
REDUCIDA CON UNA RELATIVA
ABUNDANCIA DE OSTEOCITOS.
 LOS
OSTEOCLASTOS
NORMALES Y NUMEROSOS
SON
 EL OSTEOIDE ES AMPLIO CON
ABUNDANTES OSTEOBLASTOS.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
 MANIFESTACIONES CLINICAS:
 Osteoporosis generalizada
 Cifoescoliosis
 Fragilidad de huesos largos
 Dentinogenesis imperfecta
 Escleroticas azules
 Sordera
Mayores
 Hiperlaxitud ligamentaria
 Hernias
 Equimosis
 Sudoracion excesiva
Menores
CLASIFICACION DE SILLENCE ‘’OSTEOGENESIS IMPERFECTA’’
TIPO
IA
IB
II
HERENCIA
AD
AD
AR
DIENTES
Normal
Dentinogenesis imperfecta
Desconocida (por muerte
perinatal)
FRAGILIDAD OSEA
Variable—menos severa que
otros tipos
Variable—menos severa que
otros tipos
Severa
DEFORMIDAD HUESOS LARGOS
Moderada
Moderada
Hueso arrugado (accordion
femora) marcada
RETARDO DE CRECIMIENTO
Estatura baja, 2% al 3% bajo la
media
Estatura baja, 2% al 3% bajo la
media
Desconocida (por muerte
perinatal)
PERDIDA DE LA AUDICION PRESENIL
40
40
PRONOSTICO
Favorable
Favorable
Muerte perinatal
ESCLEROTICA
Azul durante toda la vida
Azul durante toda la vida
Azul
COLUMNA
Cifoescoliosis en un 20 %
Cifoescoliosis en un 20 %
CRANEO
Huesos Wormianos en radiografias Huesos Wormianos en radiografias Ausencia marcada en la osificacion
OTROS
Premature arcus senilis
Premature arcus senilis
INCIDENCIA
1/30,000
1/30,000
1/62,000 nac vivos
CLASIFICACION DE SILLENCE ‘’OSTEOGENESIS IMPERFECTA’’
TIPO
III
IVA
IVB
HERENCIA
AR
AD
AD
DIENTES
FRAGILIDAD OSEA
Dentinogenesis imperfecta
Severa
Normal
Dentinogenesis imperfecta
Moderada
Severa
DEFORMIDAD HUESOS LARGOS
Deformidad progresiva de huesos
largos
Moderada
Moderada
RETARDO DE CRECIMIENTO
Severa - talla mas baja de todas
Estatura baja
Estatura baja
PERDIDA DE LA AUDICION PRESENIL
Baja frecuencia
Baja frecuencia
PRONOSTICO
No ambulatorio - silla de ruedas
Favorable
Favorable
ESCLEROTICA
Azul al nacer, menos azul con la
edad y blanca en adulto
Normal
Normal
COLUMNA
CRANEO
Cifoescoliosis
Cifoescoliosis
Cifoescoliosis
Hsipoplasico, mas osificado que en Hipoplasicos, huesos Wormianos
tipo II , huesos Wormianos
Hipoplasicos, huesos Wormianos
Rara
Desconocida
OTROS
INCIDENCIA
Desconocida
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO I
• MAS COMUN
• AUTOSOMICA DOMINANTE
• DEFECTO CUANTITATIVO EN
COLAGENO TIPO I
• GEN COL1A1 (mRNA) Glicina
• OSTEOPOROSIS GENERALIZADA
• FRAGILIDAD OSEA
• ESCLEROTICAS AZULES
• SORDERA CONDUCTIVA PRESENIL
• DENTINOGENESIS IMPERFECTA
(TIPO IB)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II
•
•
•
•
MAS GRAVE
AR
MUTACION ESPONTANEA
DEFECTO CUALITATIVO DE
COLAGENO TIPO I
• PIEL FINA Y FRAGIL
• DEFORMIDAD DEL MACIZO
FACIAL
• FRAGILIDAD OSEA EXTREMA
• OSTEOPOROSIS DIFUSA
• HUESOS LARGOS EN FORMA DE
ACORDEON
• COSTILLAS ARROSARIADAS
Radiologicos
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO III
•
•
•
•
•
•
•
•
•
RARA
AR
MUTACION ESPONTANEA
DEFECTO CUALITATIVO Y
CUANTITATIVO DE COLAGENO TIPO I
FRAGILIDAD OSEA EXTREMA
MULTIPLES FRACTURAS
DEFORMIDAD PROGRESIVA DE
HUESOS LARGOS
RETARDO DEL CRECIMIENTO
ESCLEROTICAS AZULES (neonatales)
• METAFISIS CON IMAGEN EN “PALOMITAS
DE MAIZ”
• CUERPOS VERTEBRALES DE FORMA
BICONCAVA, CUNEIFORMES O EN FORMA
DE “PEZ”
Radiologicos
OSTEOGENESIS IMPERFECTA III
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IV
•
•
•
•
•
AUTOSOMICA DOMINANTE
MUTACION ESPONTANEA
ESCLEROTICAS NORMALES
FRAGILIDAD OSEA
DEFORMIDADES DE HUESOS
LARGOS
• DENTINOGENESIS IMPERFECTA
(IVB)
• OSTEOPOROSIS
• ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL
• ENSANCHAMIENTO METAFISIARIO
• COMPRESIONES VERTEBRALES
Radiologicos
RESUMEN O.I. SEGUN CLASIFICACION
TIPOS
I
II
III
IV
AD
AR/AD
AR
AD
Variable
RN
RN
Tardío
Azul
Azul
Normal
Normal
FRACTURAS
++
++++
+++
+
OSTEOPOROSIS
+++
+
+
+++
DEFORMIDADES
+
++
++++
+
Tardía
-
Rara
No
Leve
Letal
Progresiva
Leve
HERENCIA
INICIO
ESCLERAS
SORDERA
EVOLUCIÓN
SUBTIPOS
IA
IB
IVA
IVB
DENTINOGÉNESIS
-
++
-
+
CLASIFICACION DE SHAPIRO
TYPE
DESCRIPTION
In utero or birth
OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA A fractures; short, broad,
crumpled femora and ribs
POSITIVE FAMILY
HISTORY
DEATHS
AMBULATORY
STATUS
0%
15/16 (94%)
One survivor wheelchair
bound
In utero or birth
fractures, normal long
OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA B
bone contours, no chest
deformity
4%
2/27 (8%)
59% wheelchair bound;
33% at least household
ambulators
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDA A
Fractures after birth but
before walking
11%
0/21 (0%)
33% in wheelchair; 67%
ambulatory
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDA B
Fractures after walking
76%
0/21 (0%)
100% ambulatory
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
•
DIAGNOSTICO:
 BIOPSIA DE PIEL
 ADN EN SANGRE
 RAYOS X
•
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
 ADN en muestras prenatales de vellosidades coriónicas

La Osteogénesis Imperfecta severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal
a las 16 semanas de gestación.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
 Hipofosfatasia(excreción urinaria
de fosforiletanolamina)
 Acondroplasia
 Enanismo camptomelico
 Picnodisostosis
 Leucemia
 Osteoporosis juvenil
 Maltrato infantil
TRATAMIENTO MEDICO
• Bifosfonatos : inhiben la actividad
de osteoclastos.
- Pamidronato
- Alendronato.
- Zolendronato.
TRATAMIENTO MEDICO
TRATAMIENTO MEDICO
TRANSPLANTE
DE MEDULA
OSEA
• Mejoría de la densidad osea.
• Aumento en velocidad de crecimiento.
• Disminución en la incidencia de
fracturas.
HORMONA DE
CRECIMIENTO
• Incremento del crecimiento longitudinal
del hueso.
• Disminución del numero de fracturas.
TRATAMIENTO ORTOPEDICO
• MANEJO DE FX DE HUESOS
LARGOS
– Ferulizacion externa (hip-knee-anklefoot orthoses; HKAFOs)
– Ferulizacion interna
• MANEJO DE DEFORMIDADES DE
HUESOS LARGOS
– Osteoclasia cerrada
– Osteoclasia cerrada con fijacion
interna
– Osteotomía con fijacion interna
(procedimiento de Sofield)
• MANEJO DE DEFORMIDAD
ESPINAL
– Fusion espinal posterior (Luque) en
deformidades >40 o 50 grados.
SIMULTANEOUS SURGICAL TREATMENT OF MULTIPLE LOWER EXTREMITY DEFORMITIES IN CHILDREN WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Paul W Esposito, MD; Kimberly Turman, MD, Susan Scherl, MD, Horacio Plotkin MD, Bridget Burke PA-C, (University of Nebraska Medical Center,
Omaha, NE)
PURPOSE: To demonstrate that the multiple percutaneous osteotomy technique allows for the safe treatment of deformities and fractures of
multiple lower extremity long bones simultaneously. This technique minimizes the number of surgical experiences and hospitalizations for these
children. Early medical treatment with bisphosphonates coupled with early surgical treatment optimizes the development and comfort of these
children. This study will demonstrate that the percutaneous technique minimizes injury to the soft tissue, allows for early weightbearing and
decreased immobilization compared to previous techniques.
METHODS: A retrospective review of a consecutive group of 19 patients with osteogenesis imperfecta who underwent a total of 33 femoral, and 20
tibial realignments. All of the femurs were treated with Fassier Duval Telescoping rods. The tibias were fixed with intramedullary k-wires, rush rods
or Fassier Duval telescoping tibial rods, depending on the age and size the child.
RESULTS: There were 13 females and 6 males. The average age at the index operation was 29.7 months. Age ranged from 18 to 80 months.
Average follow-up was 16 months. 16 of the patients underwent simultaneous treatment of 2 or more lower extremity long bones, with 5 of the
patients under going treatment of both femurs and both tibias on the same day. Average blood loss was 85cc per patient. Two patients early in the
series were treated with hip spica casts, and two with prefabricated HKAFO early in in the series. The remaining patients were treated with posterior
splints until they were comfortable, ranging from 3 days to 4 weeks. All patients were allowed to weight bear as tolerated when comfortable. Three
patients required revision surgery in the post operative period.
CONCLUSION: In children appropriately treated with bisphosphonates, the percutaneous technique of multiple osteotomies, with intramedullary
fixation can be safely performed. This minimizes the number of hospitalizations and surgeries these children require, while optimizing their comfort
and abilities. From one to 4 lower extremity long bones can be treated simultaneously with appropriate patient selection by a team experienced in
the care of these children.
SIGNIFICANCE: This paper demonstrates that children with severe forms of OI can have multiple severely deformed lower extremity bones treated
safely and effectively at one setting. The prolonged immobilization and extensive soft tissue trauma associated with other types of operative
treatment is not necessary, and can cause worsening osteoporosis, weakness and joint stiffness not seen in the present study.
Presented at the 2006 POSNA Annual Meeting, San Diego, CA May 2 to 6.
MULTICENTER RADIOLOGICAL ASSESSMENT OF THE FASSIER-DUVAL FEMORAL RODDING.
François Fassier, MD, Paul Esposito, MD Paul Sponsellor, MD, Peter Smith, MD, Michael Sussman, MD, Stephen Sundberg,
MD, Joanne Ruck-Gibis, MScPT, Tasima Haque M.Eng. (Shriners Hospital for Children, Montreal, Quebec, Canada)
PURPOSE: A multi-center clinical study of 112 cases with femoral FD rod implants, having a follow-up time greater than 6
months, was performed to evaluate the efficacy of using FD rods.
METHODS: A template tool was designed for x-ray evaluation in order to assess complications involving migration, nail
deformity, nail breaking, infections, non-telescoping, knee intrusion and epiphysiodesis.
RESULTS: Results revealed a re-operation rate of 14.3% where the majority of surgeries were either nail advancements due
to migration or complete rod replacement due to damage from fracture. The most common complication observed was
migration of the proximal fixation (19.6% upward migration, 21.4% apparent downward migration). An upward migration
resulting in the loss of fixation was easily corrected by surgically pushing the nail down. The apparent downward migration
was most likely due to bone growth around the implant, however, this did not cause any reported complications. There was
1 case of knee intrusion, 2.7% of cases did not telescope and 22.3% of patients showed nail deformity. No growth arrests or
infections were reported.
CONCLUSION: The study revealed that the technique of using Fassier-Duval rods is replicable and although complications
are similar to the formerly used DB rod, the reoperation rate was lower and no patients required arthrotomy of the knee
joint.
SIGNIFICANCE: The Fassier-Duval rod is a safe implant for use in OI patients, however, accurate fixation is mandatory at the
first surgical procedure to allow proper telescoping and reduce chances of migration.
Presented at the 2006 POSNA Annual Meeting, San Diego, CA May 2 to 6.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
• CLAVO TELESCOPICO DE BAILEY
• CLAVO TELESCÓPICO DE FASSIER–
DUVAL
COMPLICACIONES
• FORMACION DE CALLO
HIPERTROFICO
• TUMORES
• IMPRESION BASILAR
OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL
• OSTEOPATIA METABOLICA RARA QUE SE CARACTERIZA POR UNA
REDUCCION DE LA MASA OSEA DE CAUSA DESCONOCIDA.
•
LAS CARACTERISTICAS CLINICAS SON:
1.
2.
3.
4.
INICIO ANTES DE LA PUBERTAD.
FRACTURAS POR COMPRESION DE VERTEBRAS Y HUESOS LARGOS.
FORMACION DE HUESO NUEVO PERO OSTEOPOROTICO.
RECUPERACION
ESPONTANEA
AL
ALCANZAR
MADUREZ
ESQUELETICA.
OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL
• Desbalance entre la formacion y
la resorción osea.
• Ca sérico y Fosforo NL.
• Baja absorción Ca intestinal.
• FA e Hidroxiprolina NL.
• El patron trabecular normal esta
disminuido y las corticales son
delgadas.
OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL
• Sintomas:
 Dolor de espalda y de miembros
inferiores.
 Dificultad y lentitud para la marcha.
• Signos radiograficos:
 Osteoporosis generalizada difusa en
columna vertebral y extremidades.
 Fracturas por compresion vertebral.
(Imagen de Bacalao).
 Fracturas multiples de huesos largos
en diferentes estadios de
consolidacion.
OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL
 Diagnostico:
 Exclusion.
 Tratamiento:
 Medico
- Calcitonina, calcitriol
bifosfonatos y estrogenos.
 Ortopedico
- Conservador
- Corset de Milwakee
OSTEOPETROSIS
• DISPLASIA OSEA EN LA QUE NO HAY RESORCION DEL HUESO , A
CAUSA DE UNA DEFICIENCIA FUNCIONAL DE LOS OSTEOCLASTOS
Y UNA PERSISTENCIA DEL CONDROIDE CALCIFICADO Y DEL
HUESO PRIMITIVO.
• CLASIFICACION:
 OSTEOPETROSIS CONGENITA MALIGNA (AR)
 OSTEOPETROSIS TARDA BENIGNA (AD)
OSTEOPETROSIS
CONGENITA
TARDA
• Sintomas:
• Sintomas:




Equimosis
Hemorragia anormal
Anemia
Falta de crecimiento.
• Signos:




Hepatoesplenomegalia.
Retraso denticion.
Paralisis II, III y VIII pares craneales.
Fracturas patologicas de huesos
fragiles.
 Anemia
• Signos:
 Paralisis facial.
 Osteomielitis maxilar.
 Fracturas patologicas.
OSTEOPETROSIS TARDA
• Signos radiograficos:
 Radiopacidad osea.
 Endostosis (hueso dentro de
hueso).
 Bandas transversales.
 Ensanchamiento metafisiario.
 Vertebras con imagen “en
emparedado”
OSTEOPETROSIS
• Tratamiento:
 Transplante de M.O.