Miastenia gravis - Revista Galenus

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GALENUS / LABORATORIO CLÍNICO
LABORATORIO
Miastenia gravis
Angelisa Bonilla
de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica
Director Médico
Laboratorios Borinquen.
Directora Dpto. de Patología,
Universidad Central del Caribe.
L
a miastenia gravis (MG) es una enfermedad
autoinmune que produce debilidad en los músculos que controlamos. Su causa suele ser un problema
en la comunicación entre los nervios y los músculos,
debido a la disminución de receptores de acetilcolina
en la unión neuromuscular.
Síntomas
Clínicamente se caracteriza por fatiga y debilidad
muscular. Los síntomas más comunes son: problemas
en el movimiento de los ojos y los párpados, en la
expresión facial y dificultad al tragar. Los síntomas
empeoran con la actividad y mejoran con el descanso.
Pruebas diagnósticas
En una muestra de sangre (suero) se debe determinar,
en primer lugar, anticuerpos frente al receptor de
acetilcolina (ARach o AChR). Esta prueba puede ser
negativa los primeros 6 a 12 meses de la enfermedad.
Su especificidad es alta (sobre 99%). Puede haber
falsos positivos en pacientes con timoma sin MG, en
cáncer de pulmón, en el síndrome de Lambert-Eaton,
en pacientes de edad avanzada, en pacientes recibiendo
penicilamina, o con cirrosis biliar primaria (PBC).
Menos del 50% de los pacientes con MG ocular tienen esta prueba negativa.
Anticuerpos bloqueadores de ARach se relacionan a
formas severas de la enfermedad (en más de 50% de los
pacientes con MG generalizada).
Anticuerpos moduladores. Se encuentran en más de
90% de pacientes con MG y timoma. Se encuentran en
más de 70% de los pacientes con MG ocular.
Anticuerpos anti músculo estriado están presentes en
más del 90% de los pacientes de MG con timoma, por
lo que, si están ausentes, se cuestiona el timoma.
Colaborador:
Jean Carlos Pujals-Kury, MSII UCC
En cerca del 20% de los casos de pacientes con MG
generalizada no se observan estos anticuerpos. Es lo
que se denomina miastenia seronegativa2.
Recientemente, se ha descrito la presencia en suero
de anticuerpos a la molécula tirosincinasa muscular
específica (AcMuSK) en un subgrupo de pacientes con
MG generalizada seronegativa. MuSK es una proteína
transmembranosa, situada en el terminal possináptico
de la unión neuromuscular, cuya función aún no se
conoce bien. La determinación de Ac-MuSK ayuda a
caracterizar a un subgrupo de pacientes con miastenia
seronegativa que presentan una serie de características
clínicas propias, como son: síntomas bulbares graves
(disartria, disfagia, disnea) y, en cambio, síntomas
leves en las extremidades. Se han reportado pacientes
que no mejoran después de la timectomia.
Diagnóstico diferencial
Hay otras condiciones inmunológicas que se ven
asociadas a MG y, por lo tanto, es importante hacer
pruebas generales de laboratorio, como: CBC, ESR,
función tiroidea, anti-DNA, ANA (anticuerpos
antinucleares), anti-celulas parietales, anticuerpos de
tiroglobulina, anti-microsomales, anti-mitocondriales,
anticuerpos de musculo liso.
Además, los pacientes, sobre todo los de edad avanzada,
deben ser evaluados para diabetes mellitus. También,
se debe excluir la posibilidad de cáncer pulmonar.
Referencias:
•Henry’s; Interpretation of diagnostic tests J Wallach, MD;
•NIH:National Institute of Neurological Disorders and Stroke:
•ILLA I, ea, Miastenia Gravis “seronegativa” y anticuerpos antimusk positivos.Descripción de una serie española 31, MedMed
Clin (Barc).2005;125(3):100-2.