La teoría cromosómica de la herencia

CITOGENETICA
DEL ADN AL CROMOSOMA
Ciclo celular
G1
M
S
G2
G1
M
S
G2
Organización estructural de los
cromosomas eucarióticos
Cromatina
(ADN + proteínas)
Interfase
Plegado y Compactación
Cromosoma
Mitosis/Meiosis
DOBLE HEBRA
FIBRA DE CROMATINA
BRAZO DEL CROMOSOMA
Dos unidades de cada una de
1er nivel de compactación
“collar de cuentas” de 10 nm las histonas H2A, H2B, H3 y
H4 se asocian formando un
octámero de forma discoidal,
alrededor del cual se enrolla
un segmento de 147 pares
de bases de ADN (casi dos
vueltas) formando un
núcleosoma.
Los núcleosomas están
separados entre sí por el
“linker”, otro segmento de ADN
de unos 60 pb, dando a la
cromatina el aspecto de un
collar de cuentas.
cromatina
2do nivel de compactación
solenoide de 30 nm
La cromatina se enrolla en espiral,
acomodando 6 núcleosomas
por vuelta.
Las histonas H1 quedan ubicadas
hacia el centro
3er nivel de compactación
la fibra de 30 nm forma rulos que se unen
a un armazón de proteínas no-histonas
armazón de proteínas
no-histonas
TIPOS DE CROMATINA
EUCROMATINA
Presenta bajo nivel de compactación y es
transcripcionalmente activa.
CONSTITUTIVA
HETEROCROMATINA
Presenta alto grado de compactación y
no se transcribe.
Regiones con secuencias muy repetitivas
y son constantes en todas las células.
Centrómeros y telomeros
FACULTATIVA
Regiones de alta condensación que pueden
variar de acuerdo a la etapa del desarrollo.
Corpúsculo de Barr
TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
1)
LOS GENES ESTÁN SITUADOS EN LOS CROMOSOMAS
2)
LA ORDENACIÓN SOBRE LOS MISMOS ES LINEAL
3)
AL PROCESO DE RECOMBINACIÓN GENÉTICA, LE CORRESPONDE UN
FENÓMENO CITOLÓGICO QUE ES LA DE INTERCAMBIO DE SEGMENTOS
CROMOSÓMICOS ENTRE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS LLAMADO
CROSSING OVER.
CROMOSOMA METAFÁSICO
Brazo corto
centrómero
Brazo largo
telómero
cromátida
 Un cromosoma metafásico son dos
moléculas de ADN lineales idénticas
(cromátidas) unidas por el
centrómero.
 El centrómero une ambas
cromátidas hermanas, y separa los
brazos de cada una.
CONJUNTO CROMOSOMICO DE UNA ESPECIE
Cada especie tiene un conjunto cromosómico característico
Número de cromosomas + Morfología + Estructura
Número diploide de diferentes especies animales y vegetales
Organismo
Nº Cromosomas (2n)
Organismo
Nº Cromosomas (2n)
Hombre, Homo sapiens
46
Roble blanco, Quercus alba
24
Chimpancé, Pan troglodytes
48
Pino amarillo, Pinus ponderosa
24
Mono rhesus, Macaca mulata
48
Cerezo ácido, Prunus cerasus
32
Caballo, Equus caballus
64
Col (repollo), Brassica oleracea
18
Asno, Equus asinus
62
Rábano, Raphanus sativus
18
Perro, Canis familiaris
78
Guisante de jardín, Pisum sativum
14
Gato, Felis domesticus
38
Guisante, Lathyrus odoratus
14
Ratón domestico, Mus musculus
40
Frijol, Phaseolus vulgaris
22
42
Pepino, Cucumis sativus
14
Zarigüeya, Didephys virginiana
22
Algodón, Gossypium hirsutum
52
Pollo, Gallus domesticus
78
Patata, Solanum tuberosum
48
Pavo, Meleagris gallopavo
82
Tomate, Solanum lycopersicum
24
Rana, Rana pipiens
26
Tabaco, Nicotiana tabacum
48
Platypoecilus maculatus
48
Trigo candeal, Triticum aestivum
42
Estrella de mar, Asterias forbesi
36
Trigo duro, Triticum durum
28
Gusano de seda, Bombix mori
56
Cebada, Hordeum vulgare
14
Mosca domestica, Musca
domestica
12
Centeno, Secale cereale
14
Mosca fruta, Drosophila
melanogaster
8
Arroz, Oryza sativa
24
Mosquito, Culex pipiens
6
Boca de dragón, Anthirrinum majus
16
Cucaracha, Blatta germanica
23, 24
Levadura, Saccharomyces
cerevisiae
18
Cangrejo ermitaño, Eupagurus
ochotensis
254
Alga verde, Acetabularia
mediterranea
20
Rata, Ratus norvegicus
Tamaño de los Genomas en la Naturaleza
CONJUNTO CROMOSOMICO DE UNA ESPECIE
MORFOLOGÍA
a. Tamaño
grandes / medianos / pequeños
b. Posición del centrómero
METACENTRICO
SUBMETACENTRICO
ACROCENTRICO
CONJUNTO CROMOSOMICO DE UNA ESPECIE
ESTRUCTURA
El empleo de técnicas de tinción específicas pone en evidencia la
ultraestructura de los cromosomas
Metafase para analizar el conjunto de cromosomas
CARIOTIPO
ORDENAMIENTO SISTEMÁTICO DE LOS CROMOSOMAS
DE UNA ESPECIE, SEGÚN REGLAS INTERNACIONALES.
CARIOTIPO
CARIOTIPO
BOVINO
BOS TAURUS
MACHOMACHO
(Bos taurus)
IDEOGRAMA
REPRESENTACIÓN ESQUEMÁTICA DE LOS CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE,
INCLUYENDO SÓLO UN MIEMBRO DEL PAR DE HOMÓLOGOS, MOSTRANDO LAS
CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS MÁS RELEVANTES
CARIOTIPO E IDEOGRAMA HUMANO
MUTACIONES
SUSTITUCIONES DE BASES
MOLECULAR
DELESIONES O INSERCIONES DE BASES
DUPLICACIONES
ESTRUCTURALES
DELESIONES
INVERSIONES
CROMOSOMICAS
TRANSLOCACIONES
NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
ANEUPLOIDIAS
CAMBIOS ESTRUCTURALES
DUPLICACIONES
1
2 3 4 5 6 7 8 9
1
2 3 4 5 6 7 6 7 8 9
1
DUPLICACION
1
2 3 4 5 6 7 8 9
2 3 4 5 6 7 8 9
6
1
2 3 4 5 6 7 8 9
MEIOSIS
TIPOS DE
GAMETAS
1
2 3 4 5 6 7 6 7 8 9
7
DELESIONES
2
1
2 3 4 5 6 7
1
4 5 6 7
1
DELECION
INTERSTICIAL
1
3
4 5 6 7
1
4 5 6 7
2 3 4 5 6 7
MEIOSIS
1
4 5 6 7
TIPOS DE
GAMETAS
INVERSIONES
INVERSIÓN CROMOSÓMICA Y APAREAMIENTO EN
MEIOSIS
4 5
1
3
2 3 4 5 6 7
1
2 6 5 4 3 7
1
INVERSION
PARACENTRICA
2 3 4 5 6 7
1
2
1
2
3
6
4 5
6
7
7
MEIOSIS
TIPOS DE
GAMETAS
1
2 6 5 4 3 7
A diferencia de las delesiones y las inserciones, las inversiones no involucran
pérdida o ganancia de material genético.
Por este motivo los individuos que portan inversiones cromosómica no suelen
estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.
TRANSLOCACIÓN RECIPROCA HETEROCIGOTA
Par 1
Par 2
CONFIGURACION
EN MEIOSIS
TIPOS DE
GAMETAS
Balanceadas
No balanceadas
DIAGNOSTICO
Leucemias
LMC
LMA
t(9;22) (q34;q11)
t(8;21) (q22;q22)
Tumores sólidos
Linfoma de Burkitt
Retiniblastoma
Tumor de Wilms
t(8;14) (q24;q32)
del (13) (q14)
del (11) (p13)
TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
OCURRE ENTRE CROMOSOMAS NO HOMOLOGOS ACROCENTRICOS
FISIONES CENTROMERICAS
FUSIONES CENTROMERICAS
Mitosis vs. Meiosis