Descargar - Fundació Catalana Síndrome de Down

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REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
2002: vol. 6, núm. 3, pp. 40-42
Caso clínico
Púrpura trombocitopénica inmune crónica
en una niña de 21 meses con síndrome de Down
M.T. Toll
Hospital de Sant Joan de Déu. Barcelona.
Correspondencia
Dra. M. Teresa Toll Costa
Hospital de Sant Joan de Déu
Pg. de Sant Joan de Déu, 2
08950 Esplugues de Llobregat
e-mail: [email protected]
Artículo recibido el: 29.10.02
Resumen
Se presenta el caso de una niña de 21 meses de
edad con síndrome de Down que tiene una trombocitopenia inmune (PTI) crónica. En este caso se
manifestó por una púrpura petequial de un mes de
evolución y una plaquetopenia (10×109/L). Se instauró un tratamiento con prednisona vía oral durante tres semanas. Al quinto mes apareció un
cuadro infeccioso y dermatológico con plaquetopenia (20×109/L) y aumento de transaminasas secundario a una mononucleosis infecciosa. Solucionada la infección, la niña continúa con un nivel
de plaquetas de 30-50×109/L. No se ha descrito
una mayor frecuencia de PTI en este síndrome.
Palabras clave. Mononucleosis infecciosa. Plaquetopenia. Síndrome de Down. Trombocitopenia inmune crónica.
21-Month-Old Down Syndrome Girl with Chronic Immune Thrombocytopenic Purpura
Summary
This case concerns a 21-month-old girl Down
syndrome who has chronic immune thrombocytopenic purpura (ITP). She presented with a onemonth history of petechial purpura and a low platelet count (10×109/L). Oral prednisone was given
for three weeks. By the fifth months she had sings
of infection and a skin condition together with a
low platelet count (20×109/L) and raised transaminase levels due to infectious mononucleosis.
Even after the infection was over, the girl’s platelet count remained at 30-50×109/L. Higher rates
of ITP have not been described for Down syndrome.
Keywords. Chronic immune trombocytopenic
purpura. Down syndrome. Infectious mononucleosis. Thrombocytopenia.
Caso clínico
Se presenta el caso de una niña de 21 meses de
edad que ingresó en el Hospital Sant Joan de Déu
(Barcelona) para el estudio de una púrpura petequial de un mes de evolución y de una plaquetopenia (10×109/L) detectada casualmente en un
análisis ordinario preoperatorio para exéresis de
un nevus localizado en una extremidad inferior.
Antecedentes personales: se trata de la segunda hija de un matrimonio sano que no tiene
antecedentes de consanguinidad. El parto de la
niña fue a las 37 semanas mediante cesárea. Se
detectó un oligoamnios durante el embarazo. Su
peso al nacer fue de 2.100 g.
En la exploración pediátrica neonatal se detectó la presencia de un fenotipo síndrome de
Down. También se observaron crisis de apnea en
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Figura 1. Sangre periférica. Ausencia de plaquetas. Limfocitos estimulados.
el período neonatal y la persistencia de un ductus
arteriosus que no precisó tratamiento. En el período de lactante presentó varios cuadros urticariformes generalizados, desde los pocos meses de
vida, que no estaban relacionados con la alimentación. Destacan los frecuentes cuadros infecciosos de vías respiratorias altas.
Exploración física: la niña presenta un buen
estado general, con una buena coloración de piel
y mucosas. En la inspección se observan petequias diseminadas por el tronco y en las zonas de
presión. No presentaba sangrado por las mucosas.
En la palpación abdominal se detecta un reborde
hepático. La auscultación cardiorrespiratoria fue
normal.
Pruebas complementarias: los análisis practicados aportan los siguientes datos: hematología:
hematíes 3,9×1012/L; Hb 13,2 g/dL, hematocrito
38,1%; VCM 98 fl; leucocitos 5,2×109/L. Fórmula leucocitaria: linfocitos 52%, monocitos 8%,
neutrófilos 38%, eosinófilos 2%; plaquetas
10×109/L. El frotis de sangre periférica mostraba
plaquetas escasas, algunas de tamaño grande y
linfocitos reactivos. En el estudio no se apreciaban fórmulas inmaduras (Fig. 1). El test de Coombs directo fue negativo.
Se realizó un aspirado medular en el que se observó una médula hipercelular con hiperplasia de
la serie megacariocítica y con normalidad en las
otras series (Fig. 2).
Bioquímica: ALT 65 UI/L, AST 54UI/L, proteína C reactiva< 4,7 mg/L, LDH 604 UI/L; la glucosa, urea y creatinina eran normales. El estudio
del hierro, así como el ácido fólico y vitamina B12
fueron asimismo normales.
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Estudio inmunológico: en la población linfoide se observó: linfocitos B, 12%; linfocitos T,
73%; linfocitos T4, 36%; linfocitos T8, 40%; linfocitos T4 absolutos, 972/mm3.
Inmunoglobulina (Ig) G 6.280 mg/L, IgA 267
mg/L, IgM 519 mg/L e IgE< 2 KUI/L.
Serología vírica: se estudiaron el antígeno de
superficie VHB, que fue negativo; también resultaron negativos los anticuerpos (Ac) anti-VHC,
Ac IgM anti-VHA, Ac IgM anti Epstein-Barr, Ac
IgG anticitomegalovirus, Ac IgM anticitomegalovirus, IgG antiparvovirus B19 e IgM antiparvovirus B19.
Marcadores de la celiaquia: los Ac antitransglutaminasa tisular y Ac antiendomisio IgA fueron negativos.
Hormonas: FT4 (libre), 12,4 pmol/L (9,125,0), T3 2,70 nmol/L (0,63-3,90), TSH 5,02
mU/L (0,3-4,5), anti-TPO< 10 IU/L (<35), antitiroglobulina< 20 IU/mL (<40).
Con los resultados analíticos obtenidos y la exploración clínica realizada se llegó al diagnóstico
de púrpura trombocitopénica inmune.
Evolución
A la niña se le instauró un tratamiento con
prednisona vía oral en una dosis de 2 mg/kg/día
durante un período de tres semanas y fue seguida
en régimen ambulatorio. La respuesta inicial fue
buena, con un aumento en la cifra de plaquetas a
los 15 días (165×109/L) y persistencia de las cifras normales después de haber retirado los corticoides y hasta los cuatro meses del diagnóstico.
Figura 2. Médula ósea. Hipoplasia de Megacariocitos.
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Al quinto mes del primer episodio, y coincidiendo con un cuadro infeccioso de vías respiratorias altas, apareció un exantema y también petequias, presentando un descenso en la cifra de
plaquetas, que llegó a 20×109/L, con un aumento
de las transaminasas (ALT 980 UI/L y AST 583
UI/L). En el análisis realizado a la paciente se objetivó positividad para los Ac IgM anti EpsteinBarr, y se llegó a la conclusión de que se trataba
de un cuadro de mononucleosis infecciosa.
Al haber una escasa clínica hemorrágica se
adoptó una conducta expectante, de manera que
no se aplicó tratamiento, sólo controles ambulatorios. Al cabo de dos meses se normalizaron las cifras de transaminasas, pero persistió la plaquetopenia, que se ha mantenido hasta la actualidad,
variando entre 30 y 50×109/L.
La diátesis hemorrágica que presenta es moderada, sin sangrado por mucosas en ninguna ocasión, por lo que no ha requerido tratamiento con
corticoides ni con gammaglobulinas.
La niña en estos meses de evolución ha seguido con procesos respiratorios acompañados de
fiebre e imágenes radiológicas anómalas; en dos
ocasiones se detectó un infiltrado parahiliar derecho y de lóbulo medio, con buena respuesta al tratamiento.
Discusión
La púrpura trombocitopénica inmune (PTI) es
una enfermedad caracterizada por la presentación
aguda de un síndrome purpúrico debido a una
trombocitopenia periférica. Se da en niños que
carecen de antecedentes de patología que explique dicha citopenia. La presentación de PTI en la
edad pediátrica es relativamente frecuente y es
consecuencia de un desequilibrio en la respuesta
inmune. Por algunos mecanismos desconocidos,
hay una producción de anticuerpos antiplaquetarios, en general IgG frente a algunas glicoproteínas de la membrana plaquetaria, o una reacción
Ag-Ac con depósito sobre la membrana una vez
unido el anticuerpo a la membrana de las células
del sistema mononuclear fagocítico; esto se da
particularmente en el bazo, que capta las plaquetas y provocan su destrucción. A pesar de ser una
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entidad muy estudiada, se desconoce el mecanismo por el cual el sistema inmune inicia la producción de anticuerpos contra sus plaquetas autólogas [1]. La edad más frecuente de presentación
de la PTI aguda se sitúa entre los 2 y 5 años de
edad; no hay diferencia entre ambos sexos y en la
mayoría de los casos su aparición va precedida de
un cuadro vírico, generalmente no etiquetado. No
se ha descrito una mayor incidencia en niños con
síndrome de Down. En el 80-90% de los niños el
episodio es transitorio y remite en pocas semanas.
La persistencia de este cuadro más allá de los seis
meses constituye la PTI crónica, en la que hay
que descartar que no se acompañe de otros procesos autoinmunes. La especial predisposición de
las personas con síndrome de Down a fenómenos
autoinmunes [2] puede ser un factor explicativo o
contributivo de la cronicidad de la PTI en la paciente que se comenta. El tratamiento es controvertido, pero en general sólo precisa terapia
cuando aparecen los sangrados por mucosas, o
cuando la cifra de plaquetas desciende por debajo
de 15×109/L [3]. Las hemorragias con riesgo vital
tienen una baja incidencia (<1%).
En el caso de la niña que se describe, dada la
persistencia de la plaquetopenia más allá del año
del inicio, debe clasificarse como una púrpura
trombocitopénica inmune crónica.
Los resultados de los estudios biológicos realizados permiten afirmar que la niña está afecta de
una inmunodeficiencia u otro proceso autoinmune,
pero es preciso realizar reconocimientos para ver
la evolución del proceso hematológico y evaluar
posibles factores causales o predisponentes.
Bibliografía
1. Medeiros D, Buchanan GR. Current controversies in the management of idiophatic thrombocytopenic purpura during childhood. Pediatr Clin N Am 1996; 43: 757-72.
2. Rogers PT, Coleman M. Atención médica en el
síndrome de Down. Barcelona: Fundació Catalana Síndrome de Down; 1994.
3. Monteagudo E, Molina J. Tratamiento de la
púrpura trombocitopénica en la infancia. An
Esp Pediatr 2000; 52 (Supl 5): 434-47.