Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DRMQ) o
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Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DRMQ) o
Hosp Aeronáut Cent 2012; 7(1): 9-13. Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DRMQ) o Potter Tipo II – Presentación de Dos Casos Prenatal Diagnosis of Multicyst Renal Dysplasia (MCRD) or Potter Type II – Presentation of Two Cases 1er Ten. (E. Med.) María Eugenia Minetto*, 1er Ten. (E. Med.) Maria Paula Guarnera *, My. (E. Med.) Norma Arnoletto** Servicio de Diagnóstico por Imágenes y Servicios Médicos Complementarios – Hospital Aeronáutico Central – Ventura de la Vega 3697. C.A.B.A * Residente de Diagnóstico por Imágenes del Hospital Aeronáutico Central. **Jefe Departamento Diagnóstico por Imágenes y Servicios Médicos Complementarios del Hospital Aeronáutico Central Recibido: 15 de Enero de 2012. Aceptado: 15 de Febrero de 2012. INTRODUCCIÓN autosómica dominante e incluso se ha visto La displasia renal multiquística (DRMQ) también conocida como riñón multiquístico o Potter tipo II, es una anomalía del desarrollo embrionario en la cual el parénquima renal está sustituido por tejido renal no funcionante constituido por quistes que no se comunican entre sí(7-8). Es la segunda causa más común de masa abdominal en el neonato luego de la hidronefrosis(2). Su incidencia es de 1 de cada 4300 nacidos vivos y es más frecuente en hombres que en mujeres (2,4:1) siendo en los primeros más frecuente su presentación unilateral, mientras que en mujeres se ve principalmente la forma bilateral(3). Es rara su forma bilateral, la cual es incompatible con la vida. La localización más común es del lado DRMQ Dandy Walker, Meckel, Saldino-Noonan, Apert, Jeune y Zellweger, como así también con defectos deleciones cromosómicos tipo cromosómicas. trisomías El riesgo recurrencia estimado oscila entre un 3-5%. o de (9) Debido a que las principales malformaciones renales y del tracto urinario son de naturaleza obstructiva o se presentan como lesiones quísticas, la evaluación ultrasonográfica prenatal es un método no sólo sensible sino también específico en patologías que la lo detección afectan. precoz Su de las diagnóstico temprano permite predecir la probable evolución de la gestación y sus posibles complicaciones así como también su manejo perinatal. izquierdo. La asociaciones con diferentes síndromes como forma parte de las anomalías displásicas de presentación esporádica, aunque Presentamos el caso de dos pacientes con DRMQ no se ha podido descartar la posible implicación OBJETIVO de factores genéticos en su origen(8) existiendo en Considerar las displasias renales dentro de las la literatura trabajos que suponen una herencia posibles causas de aumento de la circunferencia Publicación del Hospital Aeronáutico Central 9 Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DMRQ) o Potter Tipo II – Presentación de Dos Casos abdominal en la biometría fetal y reforzar su tamaño variable y distribución anárquica pero principalmente diagnóstico ecográfico temprano para evaluación periféricas. multidisciplinaria. PRESENTACIÓN DE CASOS Se presentaron en nuestro hospital dos casos de displasia renal multiquística en el mes de Marzo de 2011 en pacientes que concurrieron al Servicio de Ecografía para realizar ecografía de control prenatal. Caso 1: paciente de 23 años (G1 PO) cursando embarazo de 22,2 semanas según FUM. Se visualiza embarazo único, sexo Fig 2: (Feto1) Ecografía doppler color evidenciando la presencia de ambas arterias renales e ilíacas. femenino, presentación transversa, movimientos fetales y latidos fetales positivos, placenta posterior grado 1. La biometría fetal correspondía a una gestación de 22 semanas, presentando una circunferencia abdominal de 197 mm de diámetro correspondiente a una gestación de 24,2 semanas. En el scan fetal morfológico detallado se visualizaron múltiples imágenes quísticas paravertebrales bilaterales, no comunicantes y oligoamnios severo. Se constató la presencia de Fig. 3: (Feto1) corte longitudinal de las siluetas renales de gran tamaño con múltiples imágenes quísticas cámara gástrica y ausencia de vejiga. Con la utilización del doppler color se visualizaron ambas arterias renales. Diagnóstico presuntivo: Displasia Renal multiquística bilateral. Fig 4: (neonato1) Rx neonatal. Se visualiza importante Fig 1 : (Feto 1) Corte axial, se visualizan a nivel abdominal en componente rotoescoliótico de la columna vertebral y caja sector posterior, paravertebral, formaciones quísticas de torácica pequeña por hipoplasia pulmonar. 10 Minetto et al, Hosp Aeronáut Cent 2012; 7(1): 9-13. Fig 5: (Neonato1) Obsérvese la hipertrofia de clítoris y labios menores y la asimetría tóracoabdominal. Fig. 7: Caso 2. Riñón izquierdo de gran tamaño con estructuras quísticas, que se presenta como masa paraespinal Fig 6 : (feto1) nótese ausencia de bolsillo de líquido amniótico Caso 2: paciente de 36 años (G7P1C1Ab5) cursando embarazo de 23.5 semanas según FUM. Se visualiza embarazo único, sexo masculino, presentación transversa, movimientos y latidos fetales positivos, placenta posterior de inserción baja grado 0. Biometría fetal Fig 8: Biometría fetal. Caso 2 correspondiente a gestación de 23.3 semanas excepto la circunferencia abdominal de 211 mm para 25,4 semanas. El scan morfológico detallado evidenció riñón izquierdo aumentado de tamaño con múltiples imágenes quísticas de tamaño variable, no comunicantes. Líquido amniótico normal, presencia de vejiga y de arterias renales. El riñón derecho impresionaba de tamaño y características conservadas, sin imágenes sugerentes de lesión. Diagnóstico Presuntivo: Fig. 9: Caso 2 - Presencia de vejiga y bolsillo de líquido amniótico. Displasia Renal multiquística unilateral. Publicación del Hospital Aeronáutico Central 11 Diagnóstico Prenatal de la Displasia Renal Multiquística (DMRQ) o Potter Tipo II – Presentación de Dos Casos En ambos casos se realizaron ecografías renales paraespinal con múltiples imágenes quísticas no a comunicantes entre si y de tamaño variable con los padres encontrando como hallazgo hipoplasia renal derecha en la madre del caso 1. apariencia en “racimo de uvas” con parénquima Se realizó seguimiento multidisciplinario con renal mínimo o ausente. Esta presentación ocurre ecografías seriadas, control obstétrico estricto e debido a la obstrucción de las vías urinarias antes interconsultas con los servicios de genética y de la semanas 8 a 10, llevando a una atresia de psicología. la pelvis renal y del tercio proximal ureteral. Dado El feto femenino nació con 34,3 semanas con un que en el momento de la obstrucción existen Apgar 5/7, peso: 1935gr, presentando dificultad algunos nefrones funcionales, éstos llenan de respiratoria, quejido, hipotonía orina los fondos de saco formando múltiples muscular. Al examen físico se evidenció quistes, los que posteriormente se dilatan dando asimetría cianosis torácica, e escoliosis, abdomen la apariencia del síndrome. excavado, hipertrofia de clítoris y labios menores. En el Potter tipo IIB los riñones son mucho más Dada la importante hipoplasia pulmonar, a pesar pequeños, de las maniobras de resucitación con drogas predominando el estroma no funcionante, con vasoactivas y expansores, fallece a las 4hs por escasos quistes de pequeño volumen llegando a paro cardiorespiratorio no traumático. ser incluso microscópicos. A esta forma se la ha El feto masculino nació con 35,4 semanas. Apgar denominado displasia quística sólida. 7/9, El peso 2545gr. Desarrolló durante la rudimentarios, principal diagnóstico hiperecogénicos, diferencial es la internación un cuadro de insuficiencia renal aguda hidronefrosis en la cual existe una gran estructura con valores de creatinina mayores de 10mg/dl. quística central rodeada de cálices dilatados. Fue derivado al hospital Italiano donde se El compromiso unilateral es más frecuente del aguarda llegue a las condiciones adecuadas para lado izquierdo y en sexo masculino Suele realizar diálisis peritoneal. acompañarse de líquido amniótico normal con un pronóstico favorable aunque con riesgo de DISCUSIÓN desarrollar hipertensión arterial, hipertrofia del riñón contralateral funcionante e incluso llegar a la Si bien la etiología del síndrome de Potter tipo II aún no ha sido precisada, se piensa que podría originarse en un defecto cromosómico o mutación genética que darían como consecuencia una diferenciación anormal del tejido metanéfrico, con formación de quistes y daño renal irreversible. Puede darse por obstrucción temprana de las falla renal del riñón contralateral (como en el caso 2) con un pronóstico más ominoso. La afección bilateral es una entidad muy rara y se presenta principalmente en el sexo femenino, como el caso 1. Se acompaña de oligohidramnios, ausencia de vejiga e hipoplasia pulmonar y es incompatible con la vida. vías urinarias (Potter II A) o por una alteración en el desarrollo de nefrones (Potter II B). CONCLUSION Las características ultrasonográficas clásicas de la displasia renal multiquística corresponden al En razón de dos casos de displasia renal Potter tipo IIA y se presenta como a una masa multiquística diagnosticados en el 12 Servicio de Minetto et al, Hosp Aeronáut Cent 2012; 7(1): 9-13. Ecografía del Hospital Aeronáutico Central, se 5. analizaron los factores genéticos, fisiopatológicos diagnosis of fetal renal disease. RadioGraphics Number I January, 1988; 8: 119-132 y hereditarios de la patología en cuestión. Si bien no existe anatomopatológica del 6. corroboración diagnóstico Glenn and Col: Current concepts in sonographic en los pacientes referidos, el diagnóstico imagenológico que generó la presunción de los mismos, coincide con lo referido en la literatura universal. Kat M. Rose, Rahmani Toby H. Rose, Skidmore Martin B, Connor Terrence P.: Renal Sonographic – Pathologic Correlation. AJR April 1986; 146:767-773, 0361 803X/86/1 464-0767 7. Susan Mercado-Deane M. Gisela, Beeson James E., John D.: US Radiographics of Renal Insufficiency November in 2002; Neonates. 22:1429-1438; doi:10.1148/rg.226025047 8. AGRADECIMIENTOS Padilla Fausto, Guevara María, Morales Riofrio, Lidia Franco ASSAN: Riñón Displásico multiquístico bilateral Dra. Virginia Orillo (Nefróloga infantil); Dr. Daniel presentación de un caso 9. Laneri (Cardiólogo infantil); Dra. Marina Gutierrez Schreuder Michiel F., Westland Rik and Van Wijk Joanna A. E.: Unilateral multicystic dysplastic kidney: a meta- (Genetista); Dra. Denisse Saike (Residente de analysis of observational studies on the incidence, associated tocoginecología) urinary tract malformations and the contralateral kidney. Nephrol Dial Transplant Advance Access publication January 2009; 24: 1810–1818. doi: 10.1093/ndt/gfn777 Bibliografía 10. 1. Cafici D, Mejides A, Sepúlveda W. Ultrasonografía Strife J L, Souza A S, Kirks D R, Strife C F, Gelfand M J and Wacksman J: Multicystic dysplastic kidney in en obstetricia y diagnóstico prenatal. 1ra. Ed. 1ra. Reimp, children: US follow-up. Radiology March 1993; 186: 785-788. Buenos Aires Argentina: Ediciones Journal, 2007;16:347-352 11. 2. Displasia renal multiquística unilateral. Revisión de nuestra Dezerega Víctor P., Corral Edgardo S., Sepúlveda Ubetagoyena M., Areses R., Arruebarrena D.: Waldo L.: Diagnóstico prenatal de malformaciones urinarias. Casuística. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 3/ Nº4/ 2000; Donostia. San Sebastian BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 3:122-133. 2004; 37: 30-32 3. Durán González y Álvarez Vázquez Sandalio, Ríos Ubelsy Belkis: Betancourt Displasia renal 12. Sección de Nefrología Pediátrica. Hospital Zambrano Alexandra P., Pérez Sergio R., Cabrera- Melita,. Zapata Juan M: Displasia Renal Multiquística como multiquística: manejo conservador. Revista Cubana de hallazgo Pediatría Octubre-Diciembre 2004; v.76 n.4 Estudiantes de Medicina de Chile. Anacem, Chile. CIMEL 4. 2006 VOL. 11 Nº 1; 39-41. Fong Katherine W., Ants Toi, Lisa K. Hornberger, postrauma. Asociación Nacional Científica de Shia Salem, David Chitayat: Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy1. RadioGraphics January 2004; 24: 157-174. Publicación del Hospital Aeronáutico Central 13