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CURSOS DE ESPECIALIZACIÓN Curso 2015/2016 Diagnóstico genético de enfermedades raras causadas por expansión de tripletes mediante TP-‐PCR (Triplet Repeat Primed PCR) CASOS PRÁCTICOS TEMARIO MÓDULO 1. BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES CAUSADAS POR EXPANSIÓN DE TRIPLETES MÓDULO 2. CONSEJO GENÉTICO 1.1. Efecto genético de las expansiones de tripletes. 2.1. Genética Clínica. Diagnóstico genético. 1.2. Mecanismos de expansión. Modelo de replicación. 2.2. Consejo genético. Límites del consejo genético. Modelo de recombinación. 2.3. Caso práctico: Confección de familiogramas. 1.3. Mutaciones dinámicas. 1.4. Trastornos causados por mutaciones en regiones no codificantes. 1.5. Trastornos causados por mutaciones en regiones codificantes. MÓDULO 3. ANÁLISIS DE FRAGMENTOS MEDIANTE TP-‐PCR MÓDULO 4. ENFERMEDADES CAUSADAS POR EXPANSION DE TRIPLETES EN REGIONES NO CODIFICANTES. 3.1. Técnica de amplificación de regiones repetitivas 4.1. Descripción de enfermedades: Cuadro clínico, genes implicados y rangos de expansión de los alelos. mediante TP-‐PCR 4.2. Caso práctico: Síndrome de X-‐Frágil. 3.2. Fundamento del análisis de fragmentos mediante 4.3. Análisis e interpretación de resultados. electroforesis capilar. 3.3. Interpretación de resultados. Peak Scanner Software. MÓDULO 5. ENFERMEDADES CAUSADAS POR EXPANSION DE TRIPLETES EN REGIONES CODIFICANTES. 5.1. Descripción de enfermedades: Cuadro clínico, genes implicados y rangos de expansión de los alelos. 5.2. Caso práctico: Corea de Huntington. 5.3. Análisis e interpretación de resultados. M O D A L I D A D Título Oficial USAL On-‐line DIRECTOR Dr. ROGELIO GONZÁLEZ SARMIENTO Director del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, España. Catedrático Universidad de Salamanca