Epilepsia

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Epilepsia

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Dra. Cynthia Margarit
NOVEDADES EN
SINDROMES
CONVULSIVOS
Neuróloga Infantil
Pontificia Universidad Católica
Agenda de Presentación




Conceptos
Definición
Clasificación crisis
Clasificación de Síndromes Epilépticos
1
Casos clínicos
Caso nº 1

paciente 3 años, sexo masculino
2
I. ANTECEDENTES PERINATALES

Embarazo: Normal

Parto: Normal

Peso: 3200

Hospitalización del RN (-).
ANTECEDENTES MÓRBIDOS

MBA (-) TEC(-)
Crisis febriles (-)

Hospitalización por VRS(+) a los 7 meses
ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS

(-)
V. ANTECEDENTES FAMILIARES
 Epilepsia (+) padre en la adolescencia actualmente sin
tratamiento
 Crisis febriles (-).
 Consanguinidad (-)
 Retardo mental (-)
VI. ANTECEDENTES PSICOSOCIALES
 Primer hijo , vive con la mamá y su pareja actual.
 Hermana de 1 año 3 meses sana.
3

EXAMEN FÍSICO
General normal.

Neurológico:
DSM:













camina sin apoyo
marcha lateral y retrocede
sube y baja escaleras con apoyo
salta con los 2 pies
indica lo que quiere
obedece ordenes simples
entiende su nombre y NO
juego simbólico presente
permanencia del objeto
Imita gestos
Frases de 2 palabras
“mama ven”
Onomatopeyas (-)
reconoce partes del
cuerpo, pero no las
nombra
Sin focalización al examen
neurológico.
Historia clínica
8 meses
T sueño
3 años
R lenguaje
Eventos paroxísticos
4

Los eventos clínicos comienzan con
emisión de sonidos guturales, luego
versión cefálica que puede ser a derecha o
izquierda indistintamente, seguidos de
desconexión y movimientos
estereotipados de manos y pies, de 10 a
15 minutos de duración, ocurren despierto
y dormido.
eventos
5
EVENTO
Evento
14:48
Movimientos estereotipados
Caso nº 2

Paciente sexo masculino 4 años
6
Antecedentes





4º hijo
Padre sanos no consanguineos
Embarazo y parto normal
1º evento a los 2 años: desconexión y
“desmayo”
Examen: lesiones depigmentadas
R lenguaje
video
7





1º evento desconexión y “desmayo”
Se solicita RNM: tuberes cerebrales
EEG alterado actividad multifocal
Se inicia tto AE
Evoluciona estable luego de manejo con
terapia triasociada.
Caso Nº 3




Paciente sexo femenino 23 años
Sin antecedentes morbidos
Antecedentes familiares de epilepsia
Buen rendimiento
8
Historia actual
3º CRISIS
2º CRISIS
1º CRISIS
Evento
VIDEO EEG
EXAMENES

TAC Cerebral normal

EEG normal

Ambos realizados en La Serena no se
dispone de trazados ni de imágenes
9
evento
evento
10
Caso nº 4



Paciente sexo femenino 7 años
Sin antecedentes morbidos ni familiares
Eventos:se sienta en la cama, mueve los
brazos, a veces camina, luego se duerme.
evento
11
Evento
12
Conceptos



Reconocerlas
Establecer causa
Tratarlas


Relacionan con enfermedades importantes que
requiere tratamiento especifico.
Pueden ser una causa de lesión cerebral.
Crisis Convulsiva

Clinica: Alteración paroxística de la función
neurológica:







Conductual
Motora
SNA.
Neurofisiología: Descarga eléctrica
sincrónica excesiva.
Depolarización: entrada de sodio
Repolarización: salida potasio
Conservación Potencial Membrana: requiere
bomba dependiente de energía (ATP), que
saque sodio e introduzca potasio
13
Hipoxia / Isquemia
Hipoxia / Isquemia
Hipoglicemia
Hipoglicemia
Alteración producción
Energía. Falla bomba
Exceso Neurotransmisor
Excitatorio
Depolarización Excesiva
Aumento permeabilidad
al Na
Disminución Neurotransmisor
Inhibitorio
Hipocalcemia
Dependencia Piridoxina
Hipomagnesemia
Epilepsia y Sindromes
Epilepticos

Epilepsia:


Condición crónica caracterizada por crisis
recurrentes.
Sindrome Epiléptico:

Constelación de síntomas, signos incluyendo
crisis y otros hallazgos que ocurren juntos.
14
Epilepsia: Diagnóstico

Requiere de la integración de todos los datos
disponibles:







Edad de inicio
Tipo de crisis y semiología
EEG – Video EEG
Causa
Historia familiar
Neuroimágenes: TAC, RNM, PET, SPECT
Factores precipitantes e información adicional.
Metabólicas
Hipomagnesemia
Hipocalcemia
Hipoglicemia
Hemorragia / Infarto
Malformaciones Vasculares
Coagulopatías
Tumores SNC
Hipo/Hipernatremia
Acidurias Orgánicas
Responden cofactores
Piridoxina
Biotinidasa
Ac. Folinico
Disgenesias
Trastornos Migración
Genéticas
Cromosomopatías
ETIOLOGIA
Aminoacidopatías
Enf.Peroxisomales
Malformaciones Cerebrales
Sd Neurocutaneos
Familiares
Infecciones
Virales / Bacterianas
Intrauterinas
Drogas
Benzodiazepinas
CMV
Cocaina
Toxoplasmosis
Heroína
15
Clasificación de Crisis
Parcial
•Actividad se inicia en
grupo de neuronas de
un hemisferio.
• EEG Ictal: descarga
focal
Generalizadas
• Actividad se inicia en
un gran número de
neuronas, en ambos
hemisferios.
• EEG Ictal: descarga
generalizada
16
Clasificación Epilepsias
Idiopáticas
Sintomáticas
Criptogénicas
• Geneticamente
determinadas.
• Ev. Neurologica
Normal
• Neuroimágen
Normal
• EEG:
Trazado base
normal
• Resultado de
injurias o lesiones
• Epilepsia
relacionada con
localización
• Ev. Neurologica
Anormal
• Neuroimagen
Alterada
• Sospecha de
alteración, que
no es posible
demostrar con
medios de apoyo
diagnósticos
disponibles
Sindromes según Edad y Etiología
Grupo Etario
Idipopaticas
Sintomaticas
RN
Convulsiones NN
Familiares Benignas
Sindrome Otahara
Lactante
Convulsiones Febriles
Sindrome West
Pre – escolar
Escolar
Ausencias
Tumores, MAV
Adolescente
Epilepsia Mioclónica
Juvenil Janz
Epilepsia
Mioclónica
Progresiva
17
Convulsiones Neonatales Familiares
Benignas CNFB




Descrito en 1964.
Herencia: Autosómica Dominante
Penetrancia incompleta: 85%
Locus génico:


20q13 KCNQ2
8q24
KCNQ3
Subunidades
proteicas
Canal de Potasio
Benignas CNFB

Convulsiones se originan por alteración
flujo potasio:





Afecta repolarización de membrana
Hiperexcitabilidad neuronal.
Se inician al 3º día de vida (42%)
Crisis breves y muy frecuentes
Comienzan postura tónica, signos
oculares, apnea y otras manifestaciones
autonómicas.
18
Benignas CNFB







Pueden progresar a movimientos clónicos y
automatismos motores (vocalizaciones,
masticación).
Periodo postcrítico: breve
Exploración neurologica: Normal
Neuroradiología: Normal
Remisión espontánea antes de 16 meses
Incidencia Epilepsia: 11 – 16%
Incidencia Convulsiones Febriles: 31%
Benignas CNFB


EEG Intercrítico:
 Normal
 Alteraciones inespecíficas mínimas
EEG Crítico:
1. Inicio disminución generalizada amplitud
2. Seguido por ondas lentas simétricas
3. Evoluciona a descargas de polipuntas intermitentes
con períodos de supresión
19
Encefalopatías Epilépticas Neonatales






Comienzo: Periodo neonatal
Crisis: Mioclónicas–Tónicas–Espasmos
EEG: Trazado estallido – supresión
Etiología: Metabólica-Disgenesia
Encefalopatía severa
Pronostico: Muy malo



Fallecimiento precoz
Evolución Sindrome West
Supervivencia con grave RDSM
Encefalopatía Epileptica Infantil Precoz
Sindrome de Ohtahara


Crisis en periodo neonatal o en los
primeros meses. Antes 20º días.
Tipo crisis: variado



Más frecuente espasmos tónicos en flexión o
extensión, asimétricos, con grito o llanto y en
salvas.
Clónicas parciales o hemiclónicas
Mioclónicas erráticas
20




Deterioro neurológico
Evolucionan a Sindrome West o
Lennox Gastaut
30% fallecen antes 2º año de vida
No existe etiología concreta



Disgenesias corticales
Metabólicas: Hiperglicinemia no cetosica
Sd. Neurocutáneos: Complejo Esclerosis Tuberosa

EEG Intercrítico:




Estallido supresión con desaparición actividad de base,
mostrando aspecto pseudoperiodico.
Unilateral, asincrono
Periste en vigilia y sueño
EEG Crítico:

Estallido supresión, más frecuente, difuso y de mayor
amplitud que intercrítico.
21
Sindrome Ohtahara: Etiología
22
Sindrome de West

1841 Dr. West describe en Lancet
“mi hijo, de 4 meses de edad, que
habiendo nacido normal, padece una
dolencia que detiene su desarrollo
psicomotor y presenta sacudidas
espasmódicas de su musculatura…..”
Sindrome de West

Etiología: Múltiples causas
Mecanismo fisiopatologico: no es
enteramente conocido a la fecha
Sindrome edad dependiente

Relación


:
3:1
23
S
I
N
D
R
O
M
E
W
E
S
T
Espasmos
Masivos
Retraso o
deterioro
DSM
EEG Interictal
Hipsarritmia
24
Sindrome de West : Etiología
Convulsiones Febriles: Historia



Desde la aparición del termometro, a fines
de 1800, se comprendió que la FIEBRE,
era un factor primario de convulsiones.
A mediados siglo XIX, se las reconoce
como entidad distinta a Epilepsia.
Evento convulsivo más comun


3- 4% de los niños tienen al menos una
convulsión febril.
Peak edad: 18 – 22 meses ( 6m – 5a)
25
Genética de crisis febriles
• No se ha detectado un gen específico para
crisis febriles simples.
• Se han mapeado 4 loci putativos
•
•
•
•
FEB1: 8q (Wallace et al., 1996)
FEB2: 19p ( Johnson et al., 1997)
FEB3: 2q ( Peiffer et al., 1999)
FEB4: 5q (Nakayama et al., 2000).
S. Kaneko et al. / Neuroscience Research 44 (2002) 11
Convulsión Febril
Simple
Compleja
• Inicio Generalizado
• Duración menor a 15´
• Sin recurrencias
en 24 hr.
• 70 – 80 %
• Inicio focal
• Duración mayor a 15´
• Recurrencia en 24 hr.
• 20 – 30 %
Riesgo Epilepsia
2–3%
Riesgo Epilepsia
5 – 10%
26
Crisis Febriles:
Información general.

Recurrencia:



riesgo de recurrencia 25-50%
riesgo de recurrencia después de 2º episodio
50%
mayoría de las recurrencias dentro de 6-12
meses

(20% dentro del mismo cuadro febril)
Crisis Febriles:
Existen 2 riesgos asociados a las crisis
febriles:

 Recurrencia:

30 – 40 % recurren en el primer año
Factores de riesgo:





Edad
Temperatura
Historia Familiar
27
Crisis Febriles:
 Riesgo
de Epilepsia
2–4%
Factores de Riesgo





RDSM
Historia Familiar Epilepsia
Convulsiones Febriles Complejas
aumentan riesgo a 5 – 10%
manejo de crisis convulsiva: lorazepam 0,05- 0,1 mg /Kg/dosis ev
Diazepam: 0,2- 0,5 mg /Kg/dosis ev
0,5- 0,6 mg/Kg/dosis vr
Ingresar a observación
anamnesis y ex neurologico
simple
compleja
-Estudio etiologico de fiebre
-Punción lumbar DEBE SER CONSIDERADA EN :
Sospecha de infección del SNC
Todo niño < 18 meses
Pacientes con alteraciones neurológicas
Pacientes en tto antibiótico
-Considerar hospitalización en :
Crisis de >30 min de duración
Focalización clínica o neurológica
Recurrencia dentro de un mismo proceso
infeccioso
Mal estado general
Sospecha de infección de SNC
Angustia familiar grave
28
Manejo 1º crisis febril simple
Tto de etiologia de fiebre
educación
no usar anticonvulsivantes
diazepam rectal (pacinax) en caso de
recurrencia

manejo 1º crisis febril compleja:
tto de etiologia de fiebre
educación
no usar anticonvulsivantes
Considerar hospitalización
Evaluación y estudio neurológico ambulatorio

Convulsiones en edad Escolar
IDIOPATICAS


Epilepsia Ausencia
Síndrome de Lennox
Gastaut
SINTOMATICAS


MAV
Tumores
29
Ausencias: Clasificación
 Epilepsia
Ausencia Juvenil
 Epilepsia Mioclónica Juvenil
 Epilepsia Ausencia infantil
 Epilepsia Ausencia Mioclónica
Continuo Neurobiológico
Epilepsia Ausencias Infantil
•
•
•
•
•
•
•
Ocurre en niños en edad escolar: 4-8 años
Predisposición genética: 15-44% antecedente familiar de
epilepsia
10-30% antecedente de convulsión febril
> mujeres  2:1
Durante la adolescencia pueden desarrollar
convulsiones TCG
Representan 2-10% de epilepsias
Incidencia anual 2-8/100.000 niños
30
Ausencias: Patogénesis
Estructuras que influyen
en crisis:
• Tronco encefálico
• Diencefalo
• Formación reticular
• Hipotalamo
• Sustancia Nigra
• Nucleos Talámicos
Ausencias: Bioquimica e
histopatología
•
•
Se desconocen bases bioquimicas
No se ha evidenciado existencia de lesión
histopatológica
31
Ausencias: Clínica
•
•
•
•
•
•
•
•
Compromiso de conciencia
No responde a ordenes
Ojos abiertos, detención de
respuesta
Duración: 12,4 “
Parpadeo rítmico de 3HZ
CI normal
Frecuencia: 10-100/día
Otras crisis:TCG
parciales
sacudidas mioclonicas
Ausencias: EEG
•
•
•
EEG interictal : Normal
EEG Ictal: Complejos de espiga o doble
espiga y onda lenta de 3 Hz, de 10-12”
de duración
Ritmos de base: normal
32
Ausencias: EEG
Ausencias: Pronóstico
Mejor pronóstico:
• inicio precoz
• CI normal
Mal pronóstico:
• crisis mioclónicas o
atónicas
• pobre respuesta a tto
• Crisis TCG que
preceden a ausencias
33
Ausencias: Pronóstico
 Remisión
completa a los 2- 6 años de inicio
 3% desarrolla crisis TCG en edad adulta
 2 años de tratamiento con AE
S. Lennox Gastaut
Corresponde a uno de los mas severos
de la infancia
•
Triada: Espiga onda lenta difusa
RM
Crisis: Ausencia atipica
Sacudida mioclonica
Crisis atonicas
34
S. Lennox Gastaut
•
•
•
•
•
Edad: 1- 15 años
Alta frecuencia de crisis
Status
Se presenta en:
Niños con DSM normal
Niños con RDSM y daño
neurológico asociado
3-10% de epilepsias
S. Lennox Gastaut
Idiopatico
Criptogénico
Sintomático:
EHI
AVE
Infección SNC
TU
TMN
ET
35
S. Lennox Gastaut
•
•
•
•
•
Clinica:
> hombres
Convulsiones frecuentes y polimorfas
RM
EEG caracteristico
S. Lennox Gastaut
El Tratamiento es frustrante
Muy mala respuesta a AE
Politerapia
Pronostico es desfavorable
Mortalidad 3% a los 8 años
36
MAV y epilepsia
MAV: mezcla de vasos normales y anormales
Disfunción del proceso embrionario de maduración
de la red capilar- arteriolar
Causa más común de HSA o HIV espontanea
Clasificación: MAV
Cavernomas
Fistulas durales AV
Telangiectasias capilares
Prevalencia: 0,02- 0,11%
MAV y Epilepsia
Clínica:
50% son sintomáticas
Hemorragias, epilepsia, deficit neurológicos y cefalea
Epilepsia: 30-60%
Fisiopatologia de epilepsia:
factor mecánico: efecto de masa
factor hemodinámico: isquemia
Manifestación de crisis depende de: localización y tamaño
+ epileptogénica: Frontal 75%
grandes 72%
Tratamiento: medico
quirurgico
37
Aneurisma Congenito

Angioma Cavernoso
38
Tumores y epilepsia
Incidencia: 2-4 por 100.000/año
1· tu sólido de la infancia
2· de los Ca infantiles después de
leucemia
En general son de mal pronóstico
Morbimortalidad quirúrgica: 2%
Sobrevida a 5 años: 50%
Tumores y Epilepsia
>frecuencia: 5- 9 años
Localización: 54% supratentorial
41% infratentorial
> Frecuente Meduloblastoma 23%
39
Tumores y Epilepsia
Clínica: S. Convulsivo
Epilepsia de larga data
Refractaria a tto. Con AE
>fcte. Ganglioglioma localizados en lóbulo
temporal
Tumor Parietal
40
Astrocitoma
Convulsiones en la adolescencia
Epilepsia Mioclonica
Juvenil
Epilepsias Mioclonicas
Progresivas
41
Epilepsia Mioclónica Juvenil
Epilepsia en adolescencia:
Afecta al 1,5% de población joven
Prevalencia: 37.3/ 1000 entre 15-29
años (Chile)
Se estima que en Chile > 250.000
personas padecen de epilepsia
EMJ: Prevalencia 1/1000-2000 en
población <20 años
Representa 5-10% de
epilepsias juveniles
EMJ
Edad: 14,2 años (12-18 años)
Sin diferencias por sexo
Clínica:
• Mioclonías matutinas
• Crisis TCG
Factores precipitantes de crisis:
Privación de sueño y alcohol
42
EMJ: Etiologia
Hereditaria: 17-50% antecedentes familiares
de epilepsia
2 genes involucrados:
EMJ1  brazo corto crom 6
¿?
EMJ: EEG
Complejo poliespiga onda bilateral simetrico,
1-20” de duración
43
EMJ: Pronóstico
Persiste por toda la vida
90% de control con AE
Recaida: 75- 100% al suspender tto.
Epilepsias Mioclónicas Progresivas
Diagnóstico difícil en estados precoces
Inicio preferentemente infancia tardía y adolescencia
Corresponden al 1% de Epilepsias
Clasificación:
•
•
•
•
•
MERRF
Unverricht Lundborg
Enfermada de Lafora
Lipofuccinocis neuronal ceroidea
Sialidosis
44

Epilepsia

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