ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DEL ADULTO Autores: Miguel Villa
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DEL ADULTO Autores: Miguel Villa
TITULO: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DEL ADULTO Autores: Miguel Villa Puente , CS. Sardinero La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, caracterizada por debilidad muscular, resultado de la degeneración de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal. La debilidad afecta preferentemente a los músculos proximales de las EEII José Ramón Lopez Lanza C.S. Alisal Álvaro Pérez Martín C.S. Isabel II Rocío López Viaderas C.S. Vargas Introducción: La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, caracterizada por debilidad muscular, resultado de la degeneración de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal. La debilidad afecta preferentemente a los músculos proximales de las EEII Descripción del caso: Mujer de 55 años .AP: Cefalea tensional. AF: Dos hijos fallecidos a edad temprana. MC: La paciente presenta inestabilidad para la marcha y debilidad progresiva de 2 años de evolución, especialmente en musculatura proximal de extremidades, tanto superiores como inferiores. Exploración neurológica:ataxia , hiperreflexia en EE.SS con reflejos rotulianos y aquíleos abolidos y debilidad de musculatura proximal. TC y RMN columna : cambios degenerativos sin estenosis de canal ni mielopatía. Estudio Neurofisiológico:patrón neurógeno crónico difuso, con signos de denervación activa. Potenciales evocados normales Analítica: determinaciones de CPK elevadas Anticuerpos antineuronales y marcadores tumorales: negativos El diagnóstico se basa en la clínica,la exploración y le electromiografía aunque la confirmación es el test genético. El diagnóstico diferencial incluye ELA y Miastenia Gravis. Estrategia practica de actuación: La clínica es insidiosa con progresión lenta. Se ha asociado con deleciones en el gen SMN1 que codifica para la proteína SMN. El manejo es sintomático, implica un enfoque multidisciplinar y tiene como objetivo un aumento de la calidad de vida. La fisioterapia y las terapias ocupacionales están recomendadas. La SMA4 es la forma más leve de las SMA y, en general, el curso de la enfermedad es benigno y los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Debe ofrecerse consejo genético. Desde Atención Primaria la anamnesis y el seguimiento de los pacientes son fundamentales para detectar precozmente este tipo de enfermedades hereditarias. Bibliografía consultada: Gilman S,Low P, Quinn N, et al. Consenso sobre el diagnóstico de atrofia multisistémica. Neurología 1999; 14: 425-428 Kendall H.O., Kendall F.P. Músculos Pruebas y Funciones. 2a edición. Wadsworth G.E. Editorial Jims. Barcelona. 1985. Tizzano EF, Baiget M. Las bases moleculares de la atrofia muscular espinal: el gen SMN. Neurologia15 (2000):393-400. Farreras Rozman. Medicina Interna. Vol.II Pago 1236,1564 Edlción Decimo tercera. Editorial Mosby I Doyna -libros. Revisión en Medline, Science Direct y Uptodate