Tumores Cardiacos y Foco Hiperecogénico

Tumores Cardiacos y Foco Hiperecogénico

Tumores Cardiacos y Foco
Hiperecogénico
Dra. María de los Angeles Vera H.
CERPO
Centro de Referencia Perinatal Oriente Departamento de
Obstetricia y Ginecología Hospital “Dr. Luis Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Agosto 2013
Tumores Cardiacos
Introducción
• Raro en niños
• Incidencia vida fetal 0.14%
• 0.08% en lactantes y niños en centro
terciario
• Autopsias pediatricas: 0.17/10.000 a
28/10.000
• Primer caso prenatal 1983, usando modo M y
corte tranversal (teratoma y rabdomioma)
Introducción
• Diagnóstico ha aumentado por la mejoría
de las técnicas de imágenes
• Mayoría en el feto y en el RN son
considerados benignos.
• Puede ser la manifestacion inicial de un
sindrome genético
• Tumores malignos en niños 10%.
Tumores malignos secundarios son 20 a
30 veces mas prevalentes
Presentación :
Fetal
Postparto:
• Masa cardiaca durante
eco obstétrica (*)
• Arritmia
• Falla cardiaca
congestiva
• Hidrops fetal
• Derrame pericárdico
• Obstruccion de tractos
de entrada y/o salida
(compromiso severo)
• Cianosis
• Soplo
• Distress respiratorio
• Disfunción miocárdica
• Insuficiencia valvular
• Arritmias
• Muerte sübita
Diagnóstico Diferencial :
• Sindrome de hipoplasia de
ventrículo izquierdo
• Estenosis subaortica
• Estenosis mitral
• Insuficiencia tricuspidea
Rabdomiomas
• Incidecia 0.002 a 0,25% en necropsias; 0.02
a 0.08 en RN vivos; 0.12 % en estudios
prenatales
• 60% de los tumores en la vida fetal
• Aparecen 20 – 30 semanas
• 75% en menores de 1 año
• Sobrecrecimiento de músculo cardiaco
• Asociación con esclerosis tuberosa
• Aislados o multiples
• > miocardio
ventricular (auricula)
• Circunscrito,
hiperecogenico, algo
mas ecogenico que
miocardio
• Aumentan de tamaño
por efecto de
hormonas maternas
• Disminuyen desde
semana 32 y vida
postnatal.
Rabdomiomas
•Clínica:
– Tumor ventricular, unico
/ múltiples,
taquiarritmias, hidrops
fetal, obstruccion de
tractos de entrada y/o
salida
•Asociado a cardiopatias
congenitas:
– Anomalia de Ebstein,
SHVI, Atresia tricuspidea
•Tratamiento quirúrgico:
– casos obstructivos,
arritmias graves
Esclerosis tuberosa
• Incidencia 1/6000
• 2/3 esporádicos
• Herencia dominante / mutación de genes
– TSC1 or TSC2 (genes supresores de
tumores)
• Rabdomioma cardiaco 50%, primer signo
clínico prenatal. Tumores cerebrales y renales
no se ven en ecografia obstetrica
– Tumor único: 50% posibilidades
– Tumores múltiples: casi 100% posibilidades
Esclerosis tuberosa
• Triada: retardo mental, epilepsia,
angiofibromas faciales
• Clínica: máculas hipopigmentadas en la
piel, angiofibromas (raro en RN),
convulsiones (neonatales), gliomas
corticales y subependimarios,
angiomiolipomas renales
• Tienden a la regresión postnatal
• Mayor incidencia de SWPW:
– 1.5% versus 0.15% en la población general
Am J Perinatol 2009;26:755–760.
Teratoma
• 2 tipos:
– Pericárdico
– Cardiaco
• Desarrollo en la segunda mitad del
embarazo
• Se pueden asociar a teratomas
mediastínicos o en otras
localizaciones
• Pericárdicos (+):
cercanos a la raiz de la
arteria pulmonar o
aorta, pudiendo
comprimir cámaras
• Intracardiacos: en
aurículas o ventrículos
• 2 a 9 cm de diámetro.
Superficie externa lisa
y lobulada
• Ecogenicidad mixta:
zonas quísticas y
calcificaciones
• Derrame pericardico
Teratoma
• Hidrops fetal:
(dependiendo de
la EG, anatomía,
tamaño del
derrame):
– Parto temprano
– Pericardiocentesis
in utero
– Cirugía fetal
– Alta sobrevida
postquirúrgica
Fibroma
• Raro en la vida prenatal
(lactantes y niños)
• Tumor de tejido conectivo
(fibroblastos y
miofibroblastos)
• Unico en septum de VI
(compromiso del tejido
de conduccion) o en
pared libre del VI o VD
• Degeneración central con
áreas quísticas y
calcificaciones
• No involuciona
Fibroma
• Clínica:
– Depende de localización y tamaño.
– Obstrucción salida del VI Æ disfunción Æ ICC
– Alta asociación con muerte súbita por
arritmias
• Se asocia a Sindrome de Beckwith–
Wiedemann y de Gorlin
• Sobrevida en RN 23%
• Tratamiento: requiere cirugía
Mixoma
• Tumor benigno de células mesenquimáticas
• Muuuy raro en fetos (adultos)
– Estudio perinatal: mas frecuente en AD.
– Adultos: 75% en AI, 18% en AD.
• Polipoides, lisos, gelatinosos, base amplia, pedunculada.
Zonas de hemorragia y trombosis, 0.5 a 4 cm en RN
• Localización auricular pueden protruir, comprometer
valvulas AV y/o sigmoideas
• Clínica:
– cianosis, soplo, ICC, embolización paradojal en neonato
• Tratamiento:
– Resección completa por riesgo de recurrencia
Hamartoma
• Muy raros
• Ecogenicidad mixta
• Mayoría se origina de la base del
corazon cerca de AD con un
componente intracavitario y derrame
pericardico (tambien de la AI)
• Mezcla de spindle cells y
cardiomiocitos puestos al azar
Hemangioma
•
Muy raros
•
Cardiacos o pericardicos. > septum IV y base de AD
•
Vascular, único, 2 a 4 cm, sesil, no encapsulado,
ecogenicidad mixta, derrame pericardico
•
3 tipos histologicos segun calibre de vasos:
–
Cavernoso, Capilar, Mixto
•
No se puede evidenciar con el doppler color
•
Clinica RN:
–
–
distress respiratorio, tonos cardiacos apagados,
taquicardia.
Rn con tumor cardiaco + hemangiomas de piel Æ alta
sospecha de hemangioma cardiaco
Hemangiomatosis difusa neonatal:
•múltiples hemangiomas que comprometen al menos
tres órganos (piel, hígado, GI, pulmón, cerebro,
corazón)
•Benignos, pero > RN presentan clinica grave en los
primeres meses y muerte por IC (shunt AV a través
del hemangioma, hemorragia masiva de vasos
anómalos con trombopenia, y hemorragia del SNC)
Linfangioma:
•Malformación vascular benigna, formado por
dilataciones quísticas de los linfáticos. Raramente
afecta corazon o pericardio
Otros: hemangiopericitoma, fascitis intravascular
Mayoría involuciona incluso sin tratamiento.
Tienen el mejor pronóstico de los tumores cardiacos
Cardiomiopatía oncocítica o Tumor de
células de Purkinje:
• Niños pequeños con arritmias refractarias o
muerte súbita
• > en mujeres
• Nódulos miocárdicos focales amarillos de 1 a
2 mm
• Se asocia en 1/3 con anomalías cardiacas
(CIA, CIV,SHVI) y extracardiacas (paladar
endido, microftalmia, piel, SNC)
• Sobrevida baja
Tumores cardiacos malignos
Tumores cardiacos malignos primarios:
•Muy raros en RN.
•95% sarcomas y 5% linfomas
– 1o Angiosarcoma: 80% en la AD y pericardio
– 2o Rabdomiosarcoma: músculo estriado. Cualquier
cámara cardiaca.
•> en VD y septum interventricular
Tumores cardiacos metastásicos:
•Tumores malignos con metástasis cardiacas 1%
•20 veces más agresivos que los primarios. (Pulmonar
en hombres: mamas en mujeres)
Pronostico ominoso en todos los casos
Resultado depende:
• Naturaleza del tumor
• Localización
• Tamaño
• Número
• Complicaciones asociadas:
– obstrucción, insuficiencia valvular (derrame
pericárdico, hidrops, disfunción, muerte
fetal), arritmias (bradi o taquiarritmias,
preexitacion)
Predictores de mal pronóstico
• Obstrucción al flujo intracardiaco
• Alteración de la función de las válvulas
auriculoventriculares
• Arritmias
• Disfunción miocárdica
• Hidrops
Diagnostico
•
•
•
•
Ecocardiograma
CT scan
MRI
Biopsia
Tratamiento
• El tratamiento quirúrgico sólo
considerarse en casos que se requiera
aliviar sintomas y/o manejo de
obstrucciones al flujo sanguineo
• Tumores malignos primarios y
secundarios tienen indicación de quimio y
radioterapia. Los tumores primarios
podrían beneficiarse de cirugía
• Trasplante cardiaco sólo en casos de
tumores irresecables sin metástasis
Desde que se incluyó la visión de 4 cámaras como
parte de la evaluación de ecografía fetal,
numerosos hallazgos se describieron, entre ellos
…..
Foco hiperecogénico
(golf balls)
Foco Hiperecogénico
• Schechter and colls, 1985, primeros en
describirlo en el VI. Lo atribuyeron a
engrosamiento de las cuerdas tendineas
• Estructura en el corazón fetal con densidad
similar o mayor al hueso
• Movimiento sincrónico con los velos
valvulares durante el ciclo cardiaco
• Foco de 1 a 6 mm (18 mm) en las cercanias
de los músculos papilares o cuerdas
tendineas
Foco Hiperecogénico
• Incidencia poblacion general 0.45 a 22%
• Desde las 11 – 14 semanas en eco TV
• Prevalencia alta 1 y 2 trimestre. Estudios recientes
3 a 4%. 3x en fetos asiaticos
– 3% para los de bajo riesgo
– 5.9% fetos de alto riesgo de aneuploidia
• T21 Æ 15 a 30% - T13 Æ> 39%
• VI 88%, VD 5%, ambos ventrículos 7%
• Múltiples focos entre 2.4 a 25%
• Tienden a desaparecer.
Calcificaciones o
fibrosis en cuerdas
tendineas o
musculos papilares
Alteracion en la
fenestracion
miocardica de los
musculos papilares
Infeccion,
inflamacion,
hipoxia
Desarrollo
cardiaco
alterado,
asociado con
cromosomopatia
s
Hipotesis hipoxica:
hipodesarrollo de
las terminaciones
de las coronarias
Æ cambios
isquemicos
• Hallazgo frecuente en ecografias
obstetricas de rutina y razon
frecuente para solicitar
ecocardiograma fetal
Asociacion con aneuploidias?
• Antiguos trabajos apoyaban la relación entre foco
hiperecogénico y grupos de alto y bajo riesgo de
aneuploidía
• Nuevos trabajos apoyan la asociación entre
presencia de FH con T21 y T13 en población con
riesgo elevado de estas
– Otras: T18, Sd de Turner, Triploidia, translocación
desvalanceada
• Se ha observado 5x mayor prevalencia de T21 en
grupo de riesgo con foco hiperecogénico
• Habria mayor asociación entre focos
hiperecogénicos en diferentes lugares y aneuploidia
Asociacion con aneuploidias?
• Considerando la alta eficacia de screening de
1 trimestre y la baja sensibilidad y alto
numero de falsos (+) por FH aislado, parece
ser racional no recomendar procedimientos
invasivos en poblacion de bajo riesgo.
• Se ha sugerido que no es correcto modificar
el cálculo de riesgo de 1 trimestre basado en
la presencia o ausencia de marcadores de 2
trimestre por no estar claro donde son
variables independientes y donde no
• Marcadores de 2 trimestre aparecen con el
doble de frecuencia en casos con TN
aumentada
Asociacion con lateralidad
• Mas de la mitad de los casos
publicados no describen la presencia
o ausencia de otros marcadores en
relacion a la lateralidad
• Al parecer FH aislado, la localización
no afecta el riesgo de aneuploidia
• Muy pocos estudios publicados para
evaluar la lateralidad con marcadores
US adicionales
Ecogenicidad
• 21 meses. 885 mujeres. 29 FH (3.3%). Estudio
cromosómico
• Evaluar la asociación de reducción de ganancia con el
grado de aneuploidia.
• 4 camaras apical.
–
–
–
–
Grado 0: sin FH
Grado 1: FH se pierde antes q columna al reducir ganancia
Grad 2: se pierde al mismo tiempo.
Grado 3: columna se pierde antes
• Se observo que el grado 2 ICEF, sobre todo en la
presencia de marcadores de ultrasonido adicionales, son
significativamente más propensos a ser asociado con
aneuploidía que el grado 1 ICEF
Asociacion con cardiopatias
congenitas?
• Ecocardiograma en foco hiperecogénico,
fuertemente sugerido por algunos grupos
para descartar cardiopatías congénitas
asociadas
• La ausencia de asociacion entre estos ha sido
demostrada por varios estudios
3/556 fetos con fenotipo y cariotipo normal, presentaron CC: 0.5%,
similar a la poblacion general: 0.8%
Hyperechogenicity
No hyperechogenicity
100
90
80
96.7
75.8
70
%
60
50
40
24.2
30
20
3.3
10
0
Controls
Cases
X2 = 160.16; p<0.001; OR = 92.0 (IC = 35.77 - 236.61)
Fig. 3 - Endocardial hyperechogenicity in the fetuses whose mothers had toxoplasmosis and in the controls.
Focal
90
Diffuse
75.4
80
83.3
70
%
60
50
40
30
24.6
16.7
20
10
0
Cases
Controls
p<0.007 (Fisher exact test); OR = 15.29
Fig. 4 - Extension of endocardial hyperrefringence in the fetuses whose mothers had
toxoplasmosis (n=69) and in controls (n=6).
Conclusiones
• La presentación clínica más frecuente es la detección de
una masa en la ecogafía antenatal de rutina, seguida de
arritmia
• El tumor prenatal y postnatal más frecuente es el
rabdomioma (Esclerosis Tuberosa)
• Los tumores detectados en la ecografía antenatal
asociados a derrame prericárdico son los más facilmente
encontrados
• Se debe realizar monitorización estricta de fetos con
Teratoma o Hemangioma, para prevenir la aparición de
taponamiento cardiaco Æ hidrops Æ muerte fetal
• Pericardiocentesis es una maniobra en fetos y neonatos
que salva la vida en caso de taponamiento cardiaco
Conclusiones
• El tratamiento quirúrgico dependerá de la
clínica
• El tamaño del tumor por si solo no tiene
tanto impacto en la sobrevida como es la
localización del tumor y como compromete
el flujo sanguineo de entrada y salida de los
ventriculos
• Tumores vasculares tienen el mejor
resultado (85%), comparado con teratoma
(75%) y rabdomioma (60%)
Conclusiones
• El FH es una calcificación del músculo papilar y
tiende a persistir durante la gestación.
• En los fetos euploides, no se asocia con cardiopatías
congénitas ni disfunción cardiaca.
• Puede ser un marcador de trisomias autosómicas y
otras anomalías cromosómicas si:
– Feto de bajo riesgo para aneuploidías y se encuentran
marcadores ecográficos adicionales.
– Feto tiene alto riesgo para aneuploidía y además se
observan otros marcadores ecográficos
• El reducir la ganancia podría ayudar a identificar los
FH significativos en la población
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