adulto con debilidad y disartria - Universidad Nacional de Colombia

adulto con debilidad y disartria - Universidad Nacional de Colombia

ADULTO CON DEBILIDAD Y DISARTRIA
Diana Natalia A. Botia Valderrama - Residente de Medicina
Física y Rehabilitación Universidad Nacional de Colombia
Paciente masculino de 44 años procedente de
Bogotá, tecnólogo en sistemas, con cuadro clínico
de aproximadamente un año y medio de
evolución consistente en debilidad muscular de
inicio distal en miembro inferior derecho y
posteriormente en miembro inferior izquierdo,
presentando caídas frecuentes y luego de un año
inicio de debilidad distal en miembros superiores.
Disartria, disfagia leve para sólidos y
fasciculaciones en las cuatro extremidades.
Actualmente usa silla de ruedas para desplazarse,
refiere disnea durante todas sus actividades y
requiere cateterismo vesical intermitente.
Tiene como antecedentes hipotiroidismo desde
los 20 años de edad, hipopituitarismo desde los 5
años de edad con déficit de GH e hipogonadismo,
en manejo con suplencia de testosterona desde
los 20 años de edad; presentó síndrome
convulsivo hasta los 24 años de edad. Fue
hospitalizado al inicio del cuadro clínico actual,
con diagnóstico de paraparesia espástica tropical
y recibió manejo con zidovudina, lamivudina,
ácido valproico, baclofen, toxina botulínica y
enoxaparina sin mejoría de su cuadro.
Antecedentes familiares de diabetes mellitus,
hipertensión arterial e insuficiencia cardiaca en
los abuelos paternos y linfoma no especificado en
la abuela materna.
Al examen físico el paciente se encuentra estable,
sin
oxígeno
suplementario;
presenta
melanodermia extendida, edema facial y
fasciculaciones generalizadas incluyendo en la
lengua. Los arcos de movilidad están completos
excepto por equino estructurado y dedos en
garra de ambos pies. La fuerza muscular es
(según Medical Research Council) en flexores de
cuello 3/5, abductores de hombros y flexores de
codo 4/5, extensores de codo 5/5, extensores de
carpo y flexores de los dedos 3/5, primer
interóseo 1/5, flexores de cadera, flexores de
rodilla y extensores de rodilla 2/5, dorsiflexores
0/5 y plantiflexores 1/5 bilateral. El tono
muscular (según Ashworth modificada) es en
flexores del codo 1+, flexores del carpo 1,
abductores de caderas 1, flexores y extensores
de rodilla 2. Reflejo nauseoso normal y disartria
espástica con inteligibilidad del habla que mejora
con la repetición. Hiperreflexia en las 4
extremidades y ausencia de reflejos cutáneoabdominales; signo de Hoffman positivo bilateral
y signo de Babinski negativo bilateral. En la
prueba de rendimiento vocal logró conteo
numérico de 1 hasta 14, el tiempo de flexión
continua de cuello fue de 9 segundos y el puntaje
total en la escala de la clasificación funcional de
ELA fue de 22.
Los resultados del estudio electrofisiológico se
resumen en las tablas 1 y 2.
NEUROCONDUCCIONES
Nervio
Latencia
Amp
(ms)
Velocidad de
conducción
(m/s)
Mediano sensitivo
Cubital Sensitivo
Frénico motor Izq
Frénico motor Der
Cubital motor
Peroneo motor
Onda F cubital
3.7
3.3
10.5
8.3
4.1
NR
33.84
136.8 uV
60.3 uV
0.2 mV
0.1 mV
2.1 mV
NR
50
NR
Tabla 1. Neuroconducciones. (NR: No respuesta)
ELECTROMIOGRAFÍA DE AGUJA CONVENCIONAL
Músculo
Bíceps
1er Interóseo
Tibial Anterio
Vasto Medial
Fib
1
1
2
1
AP
1
1
2
1
Fas
2
2
2
2
Inestb
2
1
1
1
Recl
Red
Red
Red
Red
Dur
Prol
Prol
Prol
Prol
ELECTROMIOGRAFÍA CUANTITATIVA DE BÍCEPS BRAQUIAL
AmpuV
1294
Dur ms
16.4
Fases
5.1
Giros
5.35
Fx Hz
4.9
Grosor
2.82
Size
2.9
Tabla 2. Electromiografía de aguja. (Amp: amplitud; NR: No Respuesta; Fib:
fibrilaciones; AP: ondas agudas positivas; Fas: Fasciculaciones; Inestb:
Inestabilidad; Recl: reclutamiento; Dur: duración; Red: reducido; Prol:
prolongado; Fx: frecuencia).
Los hallazgos del estudio electrofisiológico se
interpretaron como anormales debido a la
ausencia de respuesta del nervio peroneal y
disminución en la amplitud del nervio cubital
motor en las neuroconducciones, evidencia de
signos de denervación y reinervación crónica en
la electromiografía de aguja convencional y
presencia de unidades polifásicas de larga
duración en la electromiografía cuantitativa;
hallazgos compatibles con enfermedad de
motoneurona inferior de carácter definitivo en
segmento cervical y lumbar.
ANÁLISIS
Por los antecedentes, hallazgos clínicos
paraclínicos del paciente, se tuvieron
consideración tres posibles diagnósticos:
Esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad
Kenneddy y el síndrome de Allgrove.
y
en
la
de
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una
enfermedad fatal, idiopática y neurodegenerativa
de las motoneuronas superiores e inferiores. La
causa de muerte es la falla ventilatoria y el
pronóstico de sobrevida de la enfermedad es de
2-6 años aunque un 20% llega hasta los 10 años
(1). Su incidencia a nivel mundial no es conocida,
pero se ha registrado que en la población
europea es de 2 a 16 por 100.000 personas.
Afecta más a los hombres y la edad de inicio
oscila entre los 63 a 68 años (2).
Se han descrito cuatro presentaciones clínicas
principales en la ELA: a) Inicio en una extremidad
con una combinación de signos de motoneurona
inferior y superior, b) Inicio bulbar con disartria y
trastornos en la deglución con síntomas que se
desarrollarán después en las extremidades, c)
Signos puros de motoneurona superior y d)
Atrofia muscular progresiva con signos de
alteración de motoneurona inferior (2). El
mecanismo fisiopatológico de la ELA es
desconocido aunque se han hecho avances en su
investigación. Su diagnóstico incluye los criterios
de Awaji (2008) y los criterios revisados de El
Escorial (1997), que incluyen síntomas clínicos y
signos
electrofisiológicos.
El
uso
de
neuroimágenes es indicado para descartar otras
patologías (2).
La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular
progresiva bulboespinal es de gran importancia
por las semejanzas de su patrón clínico con la
ELA. Se refiere a un trastorno raro ligado a X y de
inicio en la edad adulta (30 a 60 años). Su
prevalencia es de 3.3/100.000 en la población
masculina. La supervivencia oscila entre los 15 a
20 años luego del inicio de los síntomas (1). Es
causado por una expansión inestable del triplete
CAG (citosina-adenosina-guanina), causando
sobreexpresión de poli-glutamina, en el exón 1
del gen del receptor de andrógenos (3).
Debido a la expansión anormal de poli-glutamina,
hay una disminución en los niveles de
transcripción de los genes que responden a los
andrógenos, por lo que habrá síntomas de
insensibilidad a esta hormona como ginecomastia,
atrofia testicular y oligoespermia causando
infertilidad. Además se ha investigado que estos
tractos de poli-glutamina en el receptor de
andrógenos causan que se acumulen en el núcleo,
originando su fragmentación e iniciando la
degeneración de las motoneuronas (4).
Frecuentemente los pacientes con síndrome de
Kennedy inician con fasciculaciones periorales y
orales, temblor postural, debilidad proximal o
distal, disartria, disfagia (que usualmente no es
tan
severa)
y
calambres
musculares.
Generalmente no hay signos de lesión de
motoneurona superior y puede existir alteración
sensitiva en la mitad de los pacientes. La
debilidad y la atrofia usualmente afectan primero
a los miembros inferiores, seguido de los
miembros superiores, músculos bulbares y
finalmente los faciales (3). Su diagnóstico se basa
en el estudio genético (PCR) para comprobar la
repetición anormal del triplete CAG.
Se ha descrito que la enfermedad de Kennedy se
diagnostica erróneamente como ELA. Hama et al
(1) encontraron una mayor disminución de la
amplitud de SNAP (potencial de acción del nervio
sensitivo) en los pacientes con enfermedad de
Kennedy que en pacientes con ELA.
En la atrofia muscular progresiva bulboespinal se
ha descrito también que la amplitud del CMAP
(potencial de acción motor compuesto) está
reducida y el test de estímulo repetitivo es
normal. La EMG de aguja puede demostrar signos
de denervación crónica y reinervación con PUM
(potenciales de acción de la unidad motora)
polifásicos y un patrón de interferencia reducido.
En la técnica electrofisiológica MUNE (estimación
del número de unidades motoras) que permite
cuantificar el número de unidades motoras que
reaccionan ante el incremento de un estímulo, se
ha encontrado que el número de unidades
motoras se reduce hasta un 48% de lo normal (3).
El síndrome de Allgrove o síndrome triple A es un
trastorno multisistémico raro, se caracteriza por
acalasia esofágica, alacrimia e insensibilidad para
ACTH. Es autosómico recesivo y es causado por
una mutación en el gen AAAS que codifica una
proteína llamada ALADIN. Su inicio puede darse
en la infancia o en el comienzo de la edad adulta.
Sus síntomas también incluyen alteración en la
pigmentación
(por
insuficiencia
adrenal)
disautonomía, atrofia muscular, debilidad motora
distal, síntomas bulbares, disfagia, disfunción
sexual,
síndrome
piramidal,
síntomas
oftalmológicos y trastorno cognitivo. Su
diagnóstico incluye el descubrimiento en la
mutación de ambos alelos para el gen AAAS (5).
Entre los hallazgos electrofisiológicos se ha
descrito disminución de la amplitud de CMAP, las
velocidades de conducción pueden ser normales
o disminuidas en relación con la pérdida del axón.
La EMG de aguja revela pérdida de las unidades
motoras y denervación distal activa en la mitad
de los pacientes. Los SNAP se afectan en menor
frecuencia (5).
El cuadro clínico del paciente tiene una mayor
compatibilidad con ELA debido a la forma de
inicio y la duración de los síntomas y los
resultados de los estudios electrofisiológicos. Sin
embargo presenta otras características clínicas
como el hipogonadismo, que sumado a las
manifestaciones neuromotoras requiere que se
descarte la enfermedad de Kennedy. Respecto al
Síndrome de Allgrove, aunque tiene ciertas
manifestaciones compatibles con esta patología,
no presenta la tríada característica y no se ha
descrito en su historia algún episodio de crisis
adrenal, a menos que los episodios convulsivos
que están referidos en sus antecedentes en
verdad hayan podido ser ocasionados por una
insuficiencia adrenal.
REFERENCIAS
1.
2.
3.
4.
5.
Hama T et al. Discrimination of spinal and bulbar muscular atrophy
from amyotrophic lateral sclerosis using sensory nerve action
potentials. Muscle Nerve. 2012 Feb;45(2):169-74
Kiernan M et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2011; 377:
942–55
Finsterer J. Perspectives of Kennedy's disease J Neurol Sci 2010 Nov
15;298(1-2):1-10
Tanaka F et al. Current Status of Treatment of Spinal and Bulbar
Muscular Atrophy. Neural Plast. 2012;2012:369284
Vallet AE et al. Neurological features in adult Triple-A (Allgrove)
syndrome. J Neurol (2012) 259:39–46