pro ocedimien nto para la prepar ración y envío de

pro ocedimien nto para la prepar ración y envío de

 PRO
OCEDIMIEN
NTO PARA LA PREPAR
RACIÓN Y ENVÍO DE MUESTRA
AS BIOMÉD
DICAS Para garantizar laa máxima calidad de nuesstros análisiss y proceder a la realizacción de los mismos con laa mayor eficiencia, le roggamos que s iga los pasoss que le detallamos a conntinuación: 1. Co
onsulte la sigguiente tabla
a y prepare ssu muestra e
en función d
del tipo de téécnica que vvaya a so
olicitar: Análisis Postnataless (Excepto m
muestras tu
umorales) Tipo de TTécnica D
Diagnósticos M
Moleculares basados en ADN: secu
uenciación de genes únicoss, M
MLPA, Exomas,, paneles de NGS, e
etc D
Diagnósticos M
Moleculares basados e
en ARN CGX/CGH‐‐Arrays Prueba de paaternidad Metabolo
opatías Tipo de
e muestra
Cantidad mín
nima
Sangre periférica en EDTA (tubos ccon morado tapón m
55‐10 ml (adultos)
22‐5 ml (niños) ADN a cconcentración
n superior a 10
0 ng/μl
2200 ng totales/exón
Sangre periférica en un tubo PAXg
gene. nes de utilización) + (consultte instruccion
Sangre periférica en EDTA (tubos ccon morado. tapón m
22,5 ml de sanggre +
55‐15 ml de san
ngre Sangre periférica en EDTA (tapón morado)
55‐10 ml (adultos) 2‐
55 ml (niños) ADN
11‐2 μg* Frotis dde mucosa buccal en torunda
a
22 torundas Frotis dde mucosa buccal en torunda
a
22 torundas Sangre seca en papel Whatman
11 unidad *Segú
ún plataformaa de Array solicitada. Consuultar en aquellos casos con disponibilidadd limitada de A
ADN. odrán enviarrse a temperratura ambie
ente
Estass muestras po
1 Análisis Prenatales Tipo de Técnica
Tipo de muestra
Diagnósticos Moleculares basados en ADN: secuenciación de genes únicos, paneles de genes Cantidad mínima
Líquido amniótico
10‐20 ml Vellosidad corial
Aprox. 20 mg o 2 mm3 ADN a concentración superior a 10 ng/μl
200 ng totales/exón
Cultivo de amniocitos
Aprox. 20 mg Cariotipo Líquido amniótico
10‐20 ml TrisoNIM Sangre periférica en EDTA
¡ENVIO ESPECIAL! Este procedimiento requiere que la muestra sea recogida en un tubo STRECK y enviada en el contenedor NIMTransporter proporcionado por NIMGenetics en EDTA 1 tubo (10 ml) ADN
A consultar Líquido amniótico (a partir de semana 16)
5‐10 ml ADN
1 microgramo total
Cultivo amniocitos
Vellosidad corial
Aprox. 2 mm3 Líquido amniótico (a partir de la semana 16)
5 ml MLPA CGH‐Array prenatal (KARYONIM) QF‐PCR Estas muestras deberán ser enviadas a temperatura ambiente en menos de 24h desde la obtención de la muestra, salvo que se especifique lo contrario en casos especiales. Análisis oncológicos y oncohematológicos Tipo de Técnica
Tipo de muestra
Cantidad mínima
Cariotipo/FISH oncohematológico Médula ósea o Sangre periférica en Heparina (tapón verde). Plazo máximo de envío 48 horas. En casos excepcionales, mantener muestra refrigerada. Envío en hielo (4ºC) dentro de las 16 h posteriores a la extracción Médula ósea o Sangre periférica en Heparina (tapón verde). Plazo máximo de envío 48 horas. En casos excepcionales, mantener muestra refrigerada. Envío en hielo (4ºC) dentro de las 16 h posteriores a la extracción 1 tubo de MO (0,5‐
3 ml) y/o 1 tubo de SP (5 ml) Diagnóstico Molecular 1 tubo de MO (0,5‐
3 ml) y/o 1 tubo de SP (5 ml) 2 Análisis oncológicos y oncohematológicos Tipo de Técnica
Tipo de muestra
FISH Improntas en fresco
Realice un corte al tejido fresco y suavemente toque la superficie cortada varias veces con la parte central del portaobjetos. Dejar que el portaobjetos se seque al aire y poner en un contenedor cubierto para evitar daños en la muestra Bloques de parafina
Bloque de parafina y sección teñida con H&E identificándose el área tumoral Bloque de parafina y sección teñida con H&E identificándose el área tumoral ADN
¡Atención! Las muestras remitidas deberán tener una concentración superior a 10 ng/μl, disuelto en agua, buffer low TE (<0,1 mM EDTA o 10 nM TRIS) Tejido fresco congelado a ‐20ºC. Envío en hielo seco en plazo máximo de 18 h 5‐10 ml OncoNIM Seq50
CGH‐Arrays Cantidad mínima
1 microgramo total
Sangre periférica en EDTA (tapón morado)
1‐2 tubos (5‐10 ml)
ADN
1‐2 μg* Bloque de parafina y sección teñida con H&E identificándose el área tumoral *Según plataforma de Array solicitada. Consultar en aquellos casos con disponibilidad limitada de ADN. Las muestras deberán ser enviadas a temperatura ambiente, salvo que se especifique lo contrario en casos especiales. 2. Cumplimente el formulario de petición de análisis a través de nuestra página web: www.dnaalliance.com. Para acceder a su entorno web, deberá introducir sus claves personales (usuario y contraseña). Si es la primera vez que accede, deberá registrarse previamente como cliente. 3. Cualquier análisis genético requiere un consentimiento informado, que debe ser leído conjuntamente por el paciente y su médico o asesor en genética para su comprensión. En el documento constarán los datos del paciente, nombre y correo electrónico del facultativo solicitante y las firmas del facultativo y del paciente o sus responsables legales en caso de 3 muestras de menores. Además, es imprescindible que el facultativo garantice que dispone de este consentimiento, señalándolo en la casilla correspondiente de la aplicación informática. 4. En las tablas anteriores se indican los tipos de muestra recomendados, así como las cantidades necesarias. Si la muestra que desea enviar no cumple con los requisitos mínimos, le recomendamos que contacte con nuestro Departamento Técnico de forma previa al envío de muestra para que podamos asesorarle: [email protected] Tel. +34 918 047 760 (Madrid) Tel. +34 963 212 340 (Valencia) 5. Rotule el tubo que contiene las muestras con el código que obtendrá una vez que haya registrado cada solicitud en nuestra aplicación informática y embálelas adecuadamente. Remítanos las muestras empleando un servicio de mensajería. 6. A través de la aplicación informática, tras acceder con sus claves personales, podrá verificar el estado de sus solicitudes en tiempo real. 7. Nuestro laboratorio conservará las muestras durante, al menos, 5 años desde su envío. 4