PROYECTO ENCAMINADO A LA CREACIÓN DE UN GENOMA

PROYECTO ENCAMINADO A LA CREACIÓN DE UN GENOMA

PROYECTO ENCAMINADO A LA CREACIÓN DE UN GENOMA
HUMANO
Recientemente ha aparecido la notícia de la petición por parte de una serie de científicos vinculados
con la Universidad de Harvard, en Boston, EUA, de financiación para un protyecto innovador y a la vez
polémico que se basa en la creación en el laboratorio de un genoma humano al completo, desde cero.
Esta notícia, de la cual podemos observar una versión: "Creación de un genoma humano artificial" ,
ha despertado gran interés en la comunidad científica tanto por el gran avance que podría suponer a
nivel del desarrollo de la genética como por las consecuencias éticas que conllevaría seguir adelante
con este proyecto.
Como sabemos, la genómica es un campo de la genética que estudia el contenido, la organización, la
función y la evolución de la información genética de secuencias genómicas completas, siendo el
campo de investigación y de desarrollo por excelencia de la genética en la actualidad, habiendo sido
ya muy importante en numerosas áreas como en medicina o para ayudar a la comprensión de la
evolución.
ORÍGENES DE LA GENÓMICA
Esta genómica se puede considerar que tiene origen en la genómica estructural (encargada de la
organización de la información genética dentro del genoma) y más concretamente en los mapas
genéticos (aunque en la cartografía genética se parta de una genética directa, es decir, del fenotipo
al genotipo y no al revés, que es lo que pretende la genómica). A ellos les siguen los mapas físicos.
El primer proyecto genómico se dio con la secuenciación de algunos genomas de virus, a los que le
siguieron, en 1982, el mapeo de un bacteriófago. Se siguió con Haemophilus influenzae (primer
organismo de vida libre) y en 1996 se obtuvo el genoma completo de una levadura. Ya para el año
2000 se habían obtenido los genomas de Escherichia coli, Caenorhabditis elegans, Drosophila
melanogaster y Arabidopsis thaliana, conocidos modelos de la genética que se usan aún hoy en día
ya que su genoma es de los más estudiados y mejor conocidos por la comunidad científica.
Cabe destacar la dificultad que esta tarea entraña, ya que los genomas de individuos eucariontes son
de grandísima complejidad, hablando de varios millones de pares de bases. Además, la lectura está
restringida a unos pocos centenares de bases en cada secueciación, impidiendo poder hacer una
lectura contínua de el genoma analizado. Esto obliga a dividir este genoma en un gran numero de
partes que después deben colocarse correctamente una vez leído. Ante tanta complejidad, vemos
como el gran desarrollo tecnológico y sobretodo informático que se ha dado en las últimas décadas
ha sido imprescindible para que esto se pueda llevar a cabo.
PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
Con las espectativas contempladas durante la época, toda la comunidad internacional se bolcó en el
Proyecto del Genoma Humano, el cual pretendía secuenciar el genoma humano en su totalidad. Para
ello, trabajaron juntos 20 grupos de investigación de todo el mundo formando el Consorcio
Internacional de Secuenciación del Genoma Humano.
Unos años más tarde, con el proyecto ya empezado, en 1998, la compañía Celera Genomics, liderada
por Craig Venter inició otro proyecto privado con el mismo objetivo de secuenciar el genoma humano
pero variando el modo de trabajar, pasando a enfocar el proyecto mediante la secuenciación de
fragmentos escogidos al azar, que previsiblemente era más rápido que el usado por el
Consorcio,basado en mapas genéticos.
A groso modo, se podría decir que estos proyectos se basaban en la fragmentación del DNA en
pequeñas secuencias para su posterior replicación. Para su montaje artificial (tratando que
coincidiese con el que presentaba el genoma original) recurrían a secuencias nucleotídicas que se
solapaban entre sí en los distintos fragmentos, permitiendo (siempre con la ayuda de poderosos
ordenadores y programas informáticos) ordenar poco a poco todo el genoma.
Ya para el año 2000 se dió a conocer un borrador del proyecto que presentaba la gran mayoría de la
secuencia del genoma humano. Fue finalmente en la primavera del 2003 cuando se dio por finalizado
el proyecto, presentando un 99’999% del genoma, que suponía una tasa de precisión 10 veces mayor
a la esperada en un principio.
IMPLICACIONES DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
A día de hoy la posibilidad de secuenciar un genoma humano se ha multiplicado. En un solo día ya se
secuencian genomas enteros, además de haberse reducido el coste del proceso a sólamente unos
1000$.
Gracias a este proyecto se han podido detectar numerosas variantes genéticas en humanos que antes
eran desconocidas. Se han podido diferenciar lugares exactos de la secuencia en que dos individuos
sólamente difieren en un nucleótido, lo que resulta de gran relevancia para determinar i precisar
aquellos nucleótidos y aminoácidos clave para una u otra característica, o para localizar de forma
precisa la causa nucleotídica de muchas enfermedades. Es más, ha sido de gran importancia para el
desarrollo de nuevos conocimientos respecto a los procesos celulares de todo tipo, incluso los más
básicos. También se han podido comparar secuencias de células cancerosas respecto a las normales
para entender con más precisión y exactitud el comportamiento de las células tumorales y todas sus
mutaciones. El Proyecto 1000 Genomas compara genomas de mucha gente de grupos étnicos
distintos para poder determinar las diferencias en la secuencia nucleotídica entre los diferentes
individuos de la especie humana y poder entender mejor la diversidad que existe entre todos nosotros.
Secuenciaciones de padres e hijos también han permitido un mayor conocimiento de las tasas de
mutación. No sólamente con visiones hacia el futuro, también éste proyecto ha permitido conocer
con mayor exactitud la evolución humana y el grado de parentesco con otros homínidos.
Sin duda, se trata de un éxito rotundo en el ámbito de la ciencia, debido a todas las posibilidades que
nos brinda el proyecto del genoma humano así como las que nos puede brindar en un futuro no muy
lejano. Aun así, en ámbitos como la medicina ha tenido un impacto inmediato menor del que se
preveía; aún no se está usando esa información para la gran mayoría de tratamientos a pacientes. De
todos modos, se prevé que en unos años el análisis de los genomas formará parte de manera íntegra
de la medicina más moderna.
Como cabe esperar, y al igual que pasa con una gran parte de los descubrimientos científicos, se ha
entrado en un debate ético sobre las responsabilidades que conlleva el poder obtener una
información tan valiosa. Es por eso que se ha prohibido por ley la discriminación de las personas por
sus características genéticas o a las aseguradoras de salud o empresarios recurrir a esa información
con el fin de optimizar sus beneficios a costa de la dignidad de las personas.
CREACIÓN DE UN GENOMA HUMANO
Teniendo en cuenta que se han realizado numerosas investigaciones en el ámbito de la genómica y
conociendo ya el que probablemente es su proyecto más importante hasta ahora, pasamos ya a la
notícia en si.
Ésta nos explica que un grupo de investigadores vinculados a la Universidad de Harvard han dado a
conocer su intención y su base científica para iniciar un proyecto que puede cambiar la genómica tal
y como la conocemos. Se trataría de la creación artificial de un genoma humano completo.
Según los investigadores, se basarían en productos químicos derivados del ADN de los cromosomas.
Encontrándose aún en estadíos del proyecto muy iniciales y con necesidad de mejorar la síntesis de
ADN artificial, ya han salido empresas principalmente privadas que parecen muy interesadas en
financiar el proyecto, pudiendo prever los grandes beneficios que podría llevar a suponer un éxito en
este proyecto en el ámbito económico y, evidentemente lo que nos interesa más a todos, en el ámbito
científico y del progreso.
Ya conocemos los logros que ha tenido la manipulación genética en muchísimos ámbitos de la ciencia,
donde debemos destacar modificaciones de algunos organismos para mejorar producciones
modificando de forma sutil alguna secuencia de ADN con el fin, por ejemplo, de obtener insulina a en
cantidades suficientes como para tratar los pacientes con diabetes.
Con este nuevo proyecto se pretende, mediante la clonación de material genético, utilizar ADN
sintético para construir un genoma humano al completo y con ello poder crear seres humanos en su
totalidad sin ninguna necesidad de progenitores, todo de forma artificial. No se trataría de “leer” el
genoma como se hizo en el Proyecto del Genoma Humano sinó más bien de “escribirlo”.
Con el anuncio del proyecto no se ha podido evitar la tentación de imaginarse resultados como la
creación de soldados genéticamente perfectos y diseñados para la guerra o la posible clonación (o,
en cierto modo, de “resurrección”) de ciertos personajes brillantes de la historia como Albert Einstein.
Aún así, por diferentes limitaciones, entre ellas de carácter ético, se ha dado a conocer que el proyecto
está destinado en un principio a la creación de células y no sólamente de la especie humana sino
también de otras especies tanto animales como de otros reinos o dominios.
Sin duda alguna, se trata de un proyecto que si se consigue llevar a cabo, supondrá una gran
recompensa científica y una perfecta continuación al Proyecto del Genoma Humano original, que
abrió las puertas a este mundo de posibilidades que estamos descubriendo a día de hoy.
IMPLICACIONES ÉTICAS
Está claro que un proyecto de tal envergadura no puede quedar al margen de la ética y la moral. Las
cuestiones éticas que circundan este proyecto son del mismo tipo de las del Proyecto del Genoma
Humano. Es evidente que, en caso de tener éxito, sería necesario restringir hasta cierto punto el uso
que se le podría dar a todo este conocimiento y a estas posibilidades genéticas. Jugando a ser Dios,
ahora más que nunca, no debemos olvidar que hay que seguir un código ético por el cual no se puede
atentar contra la dignidad de las personas ni hay que pasar por alto que la posible “creación” de un
humano “prediseñado” puede provocar un cambios en las ideas y principios de la sociedad tal y como
la conocemos pudiendo llegar incluso, a largo plazo, a dividirse en clases sociales en función del grado
de “perfección” o de “prediseño” genético (que vendría a ser un atentado contra la dignidad de la
persona).
Aún así, no deben asustarnos los nuevos descubrimientos ni los avances científicos. Éste no se debe
restringir a unos mínimos. Nuestro presente es tal y como nosotros lo conocemos gracias al avance
de la ciencia. Sin avances importantes aún estaríamos sumidos en un grado de ignorancia bastante
primitivo. Es propio de nuestra especie buscar la mejora constante de nuestros conocimientos para
poder mejorar nuestras posibilidades de supervivencia en un futuro a la vez que promovemos el
bienestar de nuestra especie (no viene a ser más que nuestra lucha por la supervivencia llevada a
dimensiones mundiales). Si no fuera por los avances en la ciencia hoy no conoceríamos gran parte de
la medicina que hoy usamos casi de forma diaria, no conoceríamos que sucede a otras personas de
este planeta ni seríamos capaces de obtener conocimientos sobre conceptos básicos que nos liberan
de la ignorancia. Es por todo eso que no hay que tener miedo al proceso pero, eso sí, sin olvidar que
un gran poder conlleva una gran responsabilidad.