masa mediastínica en un paciente joven

masa mediastínica en un paciente joven

MASA MEDIASTÍNICA EN UN PACIENTE JOVEN
AUTOR PRINCIPAL
ANE ZUMARRAGA CUESTA
BASURTO. VIZCAYA
COLABORADORES
JUAN FERNANDO ARANGO ARTEAGA, BORJA LÓPEZ DE SAN VICENTE HERNÁNDEZ, ALBERTO ARÉVALO
SÁENZ, MARÍA LÓPEZ SANTILLÁN
SUPERVISIÓN
PATRICIA NOVAS VIDAL
CASO CLÍNICO
Anamnesis
Varón de 32 años con antecedente de colelitiasis de repetición. Sin hábitos tóxicos. Colecistectomía
laparoscópica. Sin otros antecedentes.
Consulta en urgencias en junio de 2014 por un cuadro clínico de 2 meses de evolución de disfagia
progresiva, fundamentalmente para sólidos, asociando disnea de grandes esfuerzos en los últimos 15
días.
Exploración física
ECOG 0. Hemodinámicamente estable. Eupneico. Tumoración supraesternal de aproximadamente 10
cm de diámetro mayor. Estridor a la auscultación traqueal. Sin plétora ni clínica de síndrome de vena
cava superior. Laringoscopia indirecta realizada en el Servicio de urgencias: sin alteraciones.
Auscultación cardíaca: normal. Auscultación pulmonar: roncus dispersos. Abdomen y extremidades: sin
alteraciones.
Pruebas complementarias
Durante su estudio en los Servicios de Urgencias, Reanimación y Hematología:
» Radiografía de tórax (5/6/2014): ensanchamiento mediastínico superior.
» TC CTAP (5/6/2014): masa cervicotorácica de 11 x 16 x 5 cm. Ocupa el mediastino anterior y se
sitúa por debajo del tiroides, con el que no tiene relación. La masa desplaza y comprime la luz traqueal,
que tiene un diámetro mínimo de 4 mm. Impresión de la vena cava superior con abundante circulación
colateral venosa en la musculatura paravertebral. No se demuestra la presencia de metástasis
pulmonares ni adenopatías retroperitoneales.
» BAG de masa mediastínica (5/6/2014): AP de tumor de células germinales: seminoma.
» Inmunohistoquímica (IHQ):
- Oct-4, D2-40, C-Kit y PLAP: positivas en las células tumorales.
- CD-20 y CD79a: positivos en los linfocitos B.
- CD3: positivo en la población linfoide
B.
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- CD30, CD138, EMA, AE1/AE3 y alfa-fetoproteína: negativas.
Con estos resultados se traslada al Servicio de Oncología Médica el 10/6/2014 para continuar con su
estudio:
» Ecografía testicular (11/6/2014): ambos testículos son homogéneos y con vascularización normal.
Quiste simple de 2 cm en la cabeza del epidídimo derecho.
» Pruebas funcionales respiratorias: patrón ventilatorio obstructivo grave/muy grave con amputación
de la curva flujo/volumen inspiratoria y espiratoria compatible con la obstrucción traqueal fija ya
conocida por TC. Test broncodilatador (+).
» Analítica (11/6/2014): plaquetas 305.000, leucocitos 16.200 (neutrófilos 13.400), LDH 653 UI/l,
glucosa, urea, creatinina, sodio, potasio dentro de la normalidad. Alfa-fetoproteína (11/6/2014) 1.431,
beta-HCG (12/6/2014) 901.7, ácido úrico, ferritina, ácido fólico, vitamina B12, beta-2 microglobulina,
hormonas tiroideas, anticuerpos antitiroideos TP y anticuerpos antitiroglobulina dentro de valores
normales. Serología a VHB, VHC y VIH negativos. Coagulación: normal, fibrinógeno 509.
Diagnóstico
Tumor germinal extragonadal mediastínico mixto. De mal pronóstico según la clasificación IGCCCG.
Tratamiento
Con el diagnóstico de tumor germinal extragonadal mixto se inicia el primer ciclo de quimioterapia con
intención radical según el esquema BEP convencional (bleomicina 30 UI días 1, 8, 15 + etopósido 100
mg/m2 días 1-5 + CDDP 20 mg/m2 días 1-5/21 días x 4 ciclos). Y se inicia tratamiento con alopurinol
para la prevención de síndrome de lisis tumoral.
Evolución
Tras cuatro ciclos se realiza una TC TAP de revaluación el día 24/9/2014, observándose respuesta
parcial, por lo que se presenta el caso en el comité de cirugía torácica el 9/10/2014, desestimándose
tratamiento quirúrgico de la masa residual mediastínica por el alto riesgo quirúrgico en relación con la
sospecha de infiltración tumoral a nivel traqueal y de ambos troncos braquiocefálicos.
El día 14/10/2014 se realiza una PET-TC, donde se observa que la masa cervicotorácica anterior
presenta actividad metabólica marcadamente irregular con áreas de ausencia de actividad metabólica
junto a zonas de elevado hipermetabolismo (SUV máximo 9,5).
Así, con el diagnóstico de tumor irresecable intensamente captante en la PET, se propone
quimioterapia según el esquema TIP.
El 16/10/2014, en consulta, el paciente presenta aumento del tamaño de la masa a nivel
supraclavicular, decidiendo pedir una segunda opinión en otro centro, donde consideran dicho tumor
resecable. El 6/11/2014 se realiza una resección completa macroscópica (AP: lesión residual de
teratoma maligno, con presencia de áreas de displasia grave de epitelio y al menos un foco limitado de
posible transformación carcinomatosa. IHQ: positividad intensa para citoqueratina AE3/AE1. Ki-67% en
las áreas más maduras. Positividad para CEA. AFT ligeramente positiva en todo el epitelio).
En la TC TAP de revisión tras cirugía se aprecia disminución de manera significativa de la afectación
del mediastino anterior precardíaco, así como de la afectación de la vena cava superior.
Dado que no existe tumor germinal viable residual, el paciente no precisa quimioterapia complementaria
y actualmente está en seguimiento estricto en nuestro centro.
Discusión
Los tumores de células germinales en el varón habitualmente se originan en los testículos. Sin
embargo, en el 2-5% de los casos pueden aparecer de forma primaria en localizaciones
extragonadales, sin evidencia de un tumor testicular. Esta infrecuente entidad suele aparecer,
predominantemente, a nivel del mediastino y del retroperitoneo.
Los tumores germinales extragonadales mediastínicos (TGEM) deben incluirse, especialmente si se
trata de un varón joven, en el diagnóstico diferencial de cualquier masa mediastínica de origen
desconocido. En nuestro caso, se trata de una masa situada en el mediastino anterior, por lo que en el
diagnóstico diferencial hay que considerar como posibilidades más frecuentes los timomas, los tumores
de células germinales, los linfomas y tejido tiroideo intratorácico, teniendo en cuenta que las masas en
esta localización son malignas con mayor probabilidad que en otros compartimentos mediastínicos.
La clínica suele presentarse con síntomas de ocupación mediastínica como tos, disnea, dolor torácico,
fiebre o pérdida de peso. Menos frecuentemente debutan con síndrome de vena cava superior,
hemoptisis o disfagia. En su diagnóstico es fundamental el estudio serológico de la alfa-fetoproteína y la
beta-HCG (el aumento de la alfa-fetoproteína podría ser explicado por cualquier tipo tumoral con
excepción del seminoma, mientras que el aumento de la beta-HCG solo se produce por el
coriocarcinoma, aunque también podría estar elevado de forma minoritaria por el seminoma. En nuestro
caso clínico, a pesar de que el resultado anatomopatológico fuese de seminoma, el aumento de la
alfa-fetoproteína no podría ser explicado por este tipo histológico, y tampoco probablemente el aumento
tan marcado de la beta-HCG, y de ahí que el diagnóstico definitivo fuese de TGEM mixto).
Dentro de este proceso diagnóstico, a pesar de que la biopsia de la masa es el procedimiento
diagnóstico de elección, es importante tener en cuenta que para excluir el origen primario testicular será
necesaria la realización de una ecografía testicular, y en el caso de no existir un nódulo bien definido,
tener en cuenta que hasta en el 30% de los casos pueden observarse signos sugerentes de un tumor
testicular primario que involucionó espontáneamente por mecanismos aún no bien conocidos
(fenómeno de burned-out o fenómeno del tumor fundido) y en otro 30% de los casos, en pacientes con
TGE se ha demostrado la presencia de carcinoma testicular in situ o no invasivo, el cual tiene un alto
riesgo de originar en su evolución tumores invasivos con capacidad metastásica. Ante estos hallazgos,
algunos autores han sugerido que los tumores germinales extragonadales (TGE) son solo la
presentación metastásica de un tumor testicular oculto o que ha involucionado espontáneamente. Sin
embargo, estas anomalías testiculares, como ocurrió en nuestro caso, no aparecen en todos los casos
de TGEM.
Los TGEM, además de presentar algunas características clínicas e histopatológicas diferentes a los
tumores germinales metastásicos de origen testicular, también presentan un peor pronóstico; de hecho,
según la clasificación de IGCCCG, la localización mediastínica, independientemente del tipo histológico,
ya es considerada de mal pronóstico. También mayor resistencia a la quimioterapia y una mayor
frecuencia de aparición de neoplasias hematológicas en su evolución, especialmente leucemias de
patogénesis germinal concomitante. Debido a esto, se acepta la existencia de los TGEM como una
entidad independiente de los tumores de origen testicular.
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El tratamiento de elección de los TGEM, al ser considerados de mal pronóstico, es la quimioterapia
(cuatro ciclos de quimioterapia BEP convencional), valorando posteriormente la resección de la masa
residual. Aunque en la mayoría de los casos no existen células tumorales viables en estas masas
residuales, hasta en un 30% de los TGEM se pueden observar restos tumorales viables en las piezas
de resección, lo cual requerirá dos ciclos más de quimioterapia.
Bibliografía
1. Manivel JC, Pambuccian S.. Germ cell-tumor-like neoplasms occurring outside the anatomic midline.
[Internet] Semin Diagn Pathol. 20 (4): 260-71, 2003
2. McKenney JK, Heerema-McKenney A, Rouse RV.. Extragonadal germ cell tumors: a review with
emphasis on pathologic features, clinical prognostic variables, and differential diagnostic consideratio.
[Internet] Adv Anat Pathol. Volume 14 - Issue 2 - pp 69-92, 2007
3. Bokemeyer C, Nichols CR, Droz JP, Schmoll HJ, Horwich A, Gerl A, et al.. Extragonadal germ cell
tumors of the mediastinum and retroperitoneum: results from an international analysis.. [Internet] J Clin
Oncol. Apr 1; 20(7): 1864-73, 2002
4. Hartmann JT, Nichols CR, Droz JP, Horwich A, Gerl A, Fossa SD, et al. . Prognostic variables for
response and outcome in patients with extragonadal germ-cell tumors. . [Internet] Ann Oncology. 13:
1017-28. , 2002
5. Scholz M, Zehender M, Thalmann GN, Borner M, Thonr H. . Extragonadal retroperitoneal germ cell
tumour: Evidence of origin in the testis.. [Internet] Ann Oncology. 13: 121-4, 2002
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Figura 1: Imagen 1. Radiografía de tórax tomada en el Servicio de Urgencias en la que se observa un
ensanchamiento mediastínico superior.
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Figura 2: Imagen 2. Esta imagen corresponde a la TC realizada en el Servicio de Urgencias, donde se observa la masa
cervicotorácica ocupando el mediastino anterior y desplazando la luz traqueal. A su vez, en la musculatura paravertebral se
puede observar circulación colateral en relación al síndrome de vena cava superior.
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Figura 3: Imagen 3. PET-TC realizada tras haber recibido cuatro ciclos de quimioterapia según esquema BEP. Se puede observar
actividad metabólica irregular intercalando áreas hipermetabólicas con áreas de ausencia de actividad metabólica en la masa
cervicotorácica.
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Figura 4: Imagen 4. Imágenes obtenidas de la TC TAP realizada tras la cirugía de la masa residual, donde se observa
disminución del tamaño de la masa, así como de la afectación del síndrome de vena cava superior.
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