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VIII Congreso Andaluz de Veterinarios. LUXACIÓN PRIMARIA DE CRISTALINO DE ORIGEN GENÉTICO (PLL) EN RAZAS TERRIER. ESTUDIO ESTADÍSTICO. Galián Jiménez M.1, Sanz F. 2, Iff C. 1, Müller E1. 1Laboklin GmbH & Co. KG. Steubenstrasse 4. 97688. Bad Kissingen. Alemania. Telf.: (+34) 644030557. E-mail: [email protected] de Oftalmología Veterinaria Bellavista Visionvet. Urbanización Jardines de Hércules. C/Cronos s/n. Bellavista. Sevilla 41014. Telf. 954 692 257. E-mail: [email protected] 2Clínica Objetivos. Resultados. Conocer la prevalencia de la PLL de origen genético en perros de las razas Terrier, afectadas por la mutación descrita por Farias et al. (2010). En el gráfico 1 se muestra los resultados obtenidos en la prevalencia genética de PLL (en %) de animales libres (N/N), portadores (N/PLL) y afectados (PLL/PLL). El 64,3% de los animales resultaron ser portadores de la mutación que causa PLL, y un 2,5% resultaron afectados, es decir, portan dos copias de la mutación que causa PLL, siendo por ello muy probable que padezcan la enfermedad. Material y métodos. Para este estudio fueron analizadas 2500 muestras de las siguientes razas: Chino Crestado, Jack Russel Terrier, Jagd Terrier, Lancashire Heeler, Bull Terrier Miniatura, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano y Welsh Terrier. Las muestras procedían de diversos paises europeos, y consistieron en sangre con EDTA o saliva obtenida mediante hisopo, a partir de los cuales se extrajo el ADN y, mediante PCR, se buscó la mutación que origina PLL (Farias et al., 2010). Desde el punto de vista genético existen tres posibilidades: -Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no tiene la mutación y tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL. No puede transmitir la mutación a su descendencia. -Genotipo N/PLL (heterocidoto): Este perro tiene una copia del gen mutado. Tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL, sin embargo va a transmitir la mutación a su descendencia con una probalidad del 50%. Este animal debería ser apareado solamente con otro animal libre de la mutación. -Genotipo PLL/PLL (afectado homocigoto): Este animal tiene dos copias del gen mutado y, por lo tanto, un riesgo elevado de enfermar de PLL. Transmitirá siempre la mutación a su descendencia, y debería ser sólo apareado con un animal libre. La luxación primaria de cristalino (PLL) de origen genético ha sido hasta el momento identificada en las razas: Chino Crestado, Jack Russel Terrier, Jagd Terrier, Lancashire Heeler, Miniature Bull Terrier, Parson Russel Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano y Welsh Terrier. Figura 1 Figura 2 Gráfico 1: Porcentaje de animales testados libres (N/N, n=1607)), portadores (N/PLL, n=830) y afectados (PLL/PLL, n=63) de PLL. PLL Afe ctado 2,5% Portador 33,2% Libre 64,3% Conclusiones. Los datos de este estudio muestran una elevada prevalencia de PLL en los perros de diversas razas tipo Terrier, y revelan la importancia de su control mediante tests genéticos, lo que es de especial interés en la cría y a la hora de detectar animales portadores clínicamente sanos. Ante el hecho de que un animal pueda sufrir luxación de cristalino de forma adquirida, el test genético no sustituye la necesidad de realizar exploraciones oculares periódicas. Figura 3 Figura 4 Figura 5 Descripción figuras: (1) Glaucoma secundario a luxación de cristalino, (2) Luxación de cristalino a vítreo con imágenes de hialosis asteroide y la retina al fondo, (3) Luxación primaria de cristalino a cámara anterior, (4) Luxación de cristalino a cámara vítrea, (5) Cristalino luxado a vítreo que se muestra afetado de una catarata. La enfermedad: El cristalino se encuentra sujeto por las fibras zonulares. Si se pierde esta sujección, la lente se luxará provocando complicaciones como uveítis, glaucoma secundario o desprendimiento de retina. Estas complicaciones acarrearán la ceguera al órgano y podrían incluso poner en peligro la integridad del ojo al producir atrofia ocular o buftalmia. El motivo que causa la luxación primaria de cristalino (siglas PLL del ingles primary lens luxation) puede ser de origen genético o adquirido. En los casos de la forma genética de esta enfermedad, aparecen ya alteraciones en la estructura de las fibras zonales a los 20 meses de edad, siendo lo habitual que la luxación se produzca entre los 3 y 8 años. Referencias: Farias F. H.G., Johnson G.S., Taylor F.J., Giuliano E., Katz M.L., Sanders D.N., Schnabel R.D., McKay S.D., Khan S., Gharahkhani P., O’Leary C.A., Pettitt L., Forman O.P., Boursnell M., McLaughlin B., Ahonen S., Lohi H., Hernandez-Merino E., Gould D.J., Sargan D.R. & Mellersh C. 2010. An ADAMTS17 Splice Donor Site Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation. Investigative Ophthalmology & Visual Science. Doi: 10.1167/iovs.09-5142
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